SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG
HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI
BS Nguyễn Huyền Trinh
Những bất thường hệ xương-cơ thai nhi gồm 1 nhóm
bệnh lý rất đa dạng về các bất thường trong sự phát triển
trên các xương  sự thay đổi hình dạng, kích thước & cấu
trúc xương.
I. Những điểm cần lưu ý
- Đa số những bất thường có thể  tiền sản đều có những thể
hiện trên các xương dài
- Sự chính xác của tuổi thai giúp  sớm ở thời điểm xuất hiện
bệnh, dựa theo các bảng số đo chiều dài các xương
- Vào cuối tuần thứ 10, các chi đã phân hóa thành nhưng cấu
trúc có vị trí & hình dạng giống như nguời lớn. Thời gian
cịn lại của thai kỳ cũng như sự phát triển sau sanh dành
cho việc gia tăng kích thước và hồn thiện
- Ở khủy tay : đầu gần xương trụ dài hơn xương quay, chấm
dứt cùng mức ở cổ tay ( khác 2 xương cẳng chân luôn luôn
bằng nhau )
- Khối lượng nước ối & thế nằm của thai nhi ảnh hưởng đến
việc khảo sát :
. thiểu ối : ít tương phản âm, thai nhi ít cử động
. đa ối : khoảng cách từ đầu dòthai nhi xa, thai
nhi cử động quá nhiều
- Các yếu tố khảo sát:
 Hình dạng
 Kích thước
 Mật độ
- Thứ tự khảo sát:
1. Xương đầu : đầu to, đầu nhỏ, đầu ngắn, trán lồi, đầu
hình lá chuồn, hình trái dâu…

2. Cột sống : 3 điểm hóa cốt, độ cong
3. Đường kính lồng ngực : tỷ số ngực / bụng  0.8
4. Các xương dài : Khảo sát tất cả các xương để  những
bất thường riêng lẻ ở từng xương
5. Bàn tay, bàn chân : dư, thiếu, dính ngón, bất thường tư
thế…
 Tỷ số CDXĐ / CD bàn chân # 1
( coi như bất thường nếu < 0.87 )
II. Phân loại
A. Loạn sản gây chết:có liên quan bất thường NST
1. Thanathophoric dysplasia
 Thường gặp nhất trong số loạn sản gây chết
 Xuất độ 1/ 4.000 – 1/ 15.000
  siêu âm:
 các chi rất ngắn, cong
 ngực nhỏ
 biến dạng xương đầu hình lá chuồn
 dư các mơ mềm
2. Achondrogenesis
 thường gặp thứ 2
 xuất độ : 1/ 40.000
 Siêu âm:
 các chi ngắn
 cột sống phản âm kém, trong
3. Osteogenesis imperfecta
 Chia ra nhiều loại  II & III: dự hậu xấu
I & IV : dự hậu tốt
 Xuất độ 1/ 60.000

  siêu âm:
 xương ngắn & biến dạng do gẫy


 giảm hoá cốt xương sọthấy được cấu trúc não
 xương sườn gẫy đoạnxẹp lồng ngực
B. Loạn sản có dự hậu thay đổi: thường xuất hiện trễ và ở
những thể nhẹ
1. Heterozygote achondroplasia (người lùn)
- thường gặp. Tuổi thọ & trí khơn bình thường
- 80% do đột biến ngẫu nhiên, 20% di truyền trội
-  siêu âm:
 ngắn vừa phải các đoạn xương gần
 mất cân xứng ĐKLĐ & CDXĐ, càng rõ ở
cuối thai kỳ
 cột sống cong vùng ngực-bụng

2. Osteogenesis imperfecta loại I, IV
- di truyền trội
- Khó phát hiện qua siêu âm vì chiều dài các xương
bình thường, chỉ # 5% có hiện tượng gãy xương trong
hoặc sau sanh
3. Asphyxiating thoracic dysplasia
- tương đối hiếm
- di truyền lạên
-  siêu âm :
 các chi ngắn vừa phải
 ngực nhỏ
 loạn sản thận
- Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp

4. Diastrophic dysplasia
- thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít


- thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều + chẻ vòm hầu
+ chân khoèo
- dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hưởng rối loạn
chức năng tim, phổi
C. Mất chi từng đoạn
 Hội chứng giải dính
 Khuyết tật xương quay
 Mất đoạn xương đùi
 Hội chứng người cá
D. Bất thường về co cơ & tư thế
Sự phát triển bình thường của hệ xương cơ địi hỏi sự
cử động các chi ngay từ tuần lễ thứ 8. Nếu thiếu cử động, các
khớp sẽ bị biến dạng hoặc co rút chi
Nguyên nhân:
- Giới hạn cử động thai vì thiểu ối, tử cung 2 sừng…
- Bất thường về chức năng thần kinh
- Bất thường nội tại của hệ cơ
- Bất thường mô liên kết
- Co cứng khớp bẩm sinh

E. Biến dạng bàn tay, bàn chân
Dễ dàng phát hiện qua siêu âm
1. Tay, chân khoèo
-Thường gặp và là 1 phần của 1 hội chứng gồm nhiều
bất thường di truyền
-  siêu âm :

 bàn tay duỗi, gập góc 90 so với trục cẳng
tay
 xương quyển, xương trâm ở cùng mặt
phẳng với xương bàn chân


(nếu chỉ thấy đơn lẻ, coi chừng đó chỉ là tư thế nhất thời
của thai nhi)
2. Chồng ngón : các ngón khơng cùng trên 1 mặt phẳng
3. Dư ngón, dính ngón