muskel y học
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (236.71 KB, 5 trang )
SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƢỜNG
HỆ XƢƠNG-CƠ THAI NHI
BS Nguyễn Huyền Trinh
Những bất thƣờng hệ xƣơng-cơ thai nhi gồm 1 nhóm
bệnh lý rất đa dạng về các bất thƣờng trong sự phát triển
trên các xƣơng sự thay đổi hình dạng, kích thƣớc & cấu
trúc xƣơng.
I. Những điểm cần lưu ý
- Đa số những bất thƣờng có thể tiền sản đều có những thể
hiện trên các xƣơng dài
- Sự chính xác của tuổi thai giúp sớm ở thời điểm xuất hiện
bệnh, dựa theo các bảng số đo chiều dài các xƣơng
- Vào cuối tuần thứ 10, các chi đã phân hóa thành nhƣng cấu
trúc có vị trí & hình dạng giống nhƣ nguời lớn. Thời gian
cịn lại của thai kỳ cũng nhƣ sự phát triển sau sanh dành
cho việc gia tăng kích thƣớc và hồn thiện
- Ở khủy tay : đầu gần xƣơng trụ dài hơn xƣơng quay, chấm
dứt cùng mức ở cổ tay ( khác 2 xƣơng cẳng chân luôn luôn
bằng nhau )
- Khối lƣợng nƣớc ối & thế nằm của thai nhi ảnh hƣởng đến
việc khảo sát :
. thiểu ối : ít tƣơng phản âm, thai nhi ít cử động
. đa ối : khoảng cách từ đầu dòthai nhi xa, thai nhi
cử động quá nhiều
- Các yếu tố khảo sát:
Hình dạng
Kích thƣớc
Mật độ
- Thứ tự khảo sát:
1. Xƣơng đầu : đầu to, đầu nhỏ, đầu ngắn, trán lồi, đầu
hình lá chuồn, hình trái dâu…
2. Cột sống : 3 điểm hóa cốt, độ cong
3. Đƣờng kính lồng ngực : tỷ số ngực / bụng 0.8
4. Các xƣơng dài : Khảo sát tất cả các xƣơng để những
bất thƣờng riêng lẻ ở từng xƣơng
5. Bàn tay, bàn chân : dƣ, thiếu, dính ngón, bất thƣờng tƣ
thế…
Tỷ số CDXĐ / CD bàn chân # 1
( coi nhƣ bất thƣờng nếu < 0.87 )
II. Phân loại
A. Loạn sản gây chết:có liên quan bất thường NST
1. Thanathophoric dysplasia
Thƣờng gặp nhất trong số loạn sản gây chết
Xuất độ 1/ 4.000 – 1/ 15.000
siêu âm:
các chi rất ngắn, cong
ngực nhỏ
biến dạng xƣơng đầu hình lá chuồn
dƣ các mơ mềm
2. Achondrogenesis
thƣờng gặp thứ 2
xuất độ : 1/ 40.000
Siêu âm:
các chi ngắn
cột sống phản âm kém, trong
3. Osteogenesis imperfecta
Chia ra nhiều loại II & III: dự hậu xấu
I & IV : dự hậu tốt
Xuất độ 1/ 60.000
siêu âm:
xƣơng ngắn & biến dạng do gẫy
giảm hoá cốt xƣơng sọthấy đƣợc cấu trúc não
xƣơng sƣờn gẫy đoạnxẹp lồng ngực
B. Loạn sản có dự hậu thay đổi: thường xuất hiện trễ và ở
những thể nhẹ
1. Heterozygote achondroplasia (ngƣời lùn)
- thƣờng gặp. Tuổi thọ & trí khơn bình thƣờng
- 80% do đột biến ngẫu nhiên, 20% di truyền trội
- siêu âm:
ngắn vừa phải các đoạn xƣơng gần
mất cân xứng ĐKLĐ & CDXĐ, càng rõ ở
cuối thai kỳ
cột sống cong vùng ngực-bụng
2. Osteogenesis imperfecta loại I, IV
- di truyền trội
- Khó phát hiện qua siêu âm vì chiều dài các xƣơng
bình thƣờng, chỉ # 5% có hiện tƣợng gãy xƣơng trong
hoặc sau sanh
3. Asphyxiating thoracic dysplasia
- tƣơng đối hiếm
- di truyền lạên
- siêu âm :
các chi ngắn vừa phải
ngực nhỏ
loạn sản thận
- Dự hậu tuỳ thuộc mức độ suy hô hấp
4. Diastrophic dysplasia
- thể nhẹ: chi ngắn vừa phải + vẹo cột sống ít
- thể nặng : chi ngắn + vẹo cột sống nhiều + chẻ vòm hầu
+ chân khoèo
- dự hậu tùy tật vẹo cột sống có gây ảnh hƣởng rối loạn
chức năng tim, phổi
C. Mất chi từng đoạn
Hội chứng giải dính
Khuyết tật xƣơng quay
Mất đoạn xƣơng đùi
Hội chứng ngƣời cá
D. Bất thường về co cơ & tư thế
Sự phát triển bình thƣờng của hệ xƣơng cơ đòi hỏi sự
cử động các chi ngay từ tuần lễ thứ 8. Nếu thiếu cử động, các
khớp sẽ bị biến dạng hoặc co rút chi
Nguyên nhân:
- Giới hạn cử động thai vì thiểu ối, tử cung 2 sừng…
- Bất thƣờng về chức năng thần kinh
- Bất thƣờng nội tại của hệ cơ
- Bất thƣờng mô liên kết
- Co cứng khớp bẩm sinh
E. Biến dạng bàn tay, bàn chân
Dễ dàng phát hiện qua siêu âm
1. Tay, chân khoèo
-Thƣờng gặp và là 1 phần của 1 hội chứng gồm nhiều
bất thƣờng di truyền
- siêu âm :
bàn tay duỗi, gập góc 90 so với trục cẳng
tay
xƣơng quyển, xƣơng trâm ở cùng mặt
phẳng với xƣơng bàn chân
(nếu chỉ thấy đơn lẻ, coi chừng đó chỉ là tư thế nhất thời
của thai nhi)
2. Chồng ngón : các ngón khơng cùng trên 1 mặt phẳng
3. Dƣ ngón, dính ngón
