Lý thuyết và bài tập môn di truyền học 3
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.78 MB, 22 trang )
1
Bùi Tấn Anh
CHƯƠNG
3
Di truyền liên kết giới tính
Phân tích phả hệ
Bui Tan Anh – College of Natural Sciences
Bùi Tấn Anh
Cơ chế xác định giới tính
Di truyền liên kết giới tính
Phân tích phả hệ
Bùi Tấn Anh
Cơ chế xác định giới tính
Di truyền liên kết giới tính
Phân tích phả hệ
2
Bùi Tấn Anh
Giới tính do Nhiễm sắc thể qui định
• Năm 1891, Hermann Henking quan sát thấy trong
nhân tế bào của châu chấu đang giảm phân có 11
cặp nhiễm sắc thể và một NST không bắt cặp.
Ông gọi NST không bắt cặp này là NST X.
• Năm 1905, Nettie Stevens phát hiện các con đực
và cái của bọ cánh cứng Tenebrio có số lượng
NST bằng nhau, nhưng ở con đực có một cặp NST
dị hình. Một chiếc trong cặp này giống với một
cặp nhiễm sắc thể ở con cái; Stevens gọi đây là
nhiễm sắc thể X. Chiếc còn lại không tìm thấy
trong con cái; Stevens gọi chiếc nầy là nhiễm sắc
thể Y.
Bùi Tấn Anh
Cá thể đực dị giao tử
1) Hệ thống XX – XY
Ở người và phần lớn động vật có vú: NST giới
tính của con cái là XX, của con đực là XY.
Bùi Tấn Anh
Hình 1
3
Bùi Tấn Anh
Platypus (♂ 5X+5Y, ♀ 10X)
Bùi Tấn Anh
Cá thể đực dị giao tử
2) Hệ thống XX – XO
Ở cào cào, châu chấu, gián và một số loài côn
trùng:
– con cái có hai NST giới tính là XX
– con đực chỉ có 1 NST giới tính X, ký hiệu là XO
Bùi Tấn Anh
Cá thể cái dị giao tử
• Ở chim (Aves), bướm (Lepidoptera) và một số loài
cá (Pisces):
– giới đực là giới đồng giao tử ZZ
– giới cái là giới dị giao tử ZW
4
Bùi Tấn Anh
• Ở các loài côn trùng thuộc bộ cánh màng
(hymenoptera) như ong, kiến, mối, giới tính được
xác định bởi số lượng nhiễm sắc thể.
– Con cái có bộ NST lưỡng bội và sinh giao tử bằng
cách giảm phân.
– Con đực phát triển từ trứng không thụ tinh có bộ
NST đơn bội và sinh giao tử bằng nguyên phân.
Giới tính do số lượng NST qui định
Bùi Tấn Anh
Thí dụ ở Ong mật (2n = 32)
Bùi Tấn Anh
Học thuyết cân bằng gen
• Ở ruồi giấm Drosophila melanogaster, con cái có
NST giới tính là XX, con đực là XY nhưng giới tính
được xác định bởi tỉ lệ X:A
– X/A = 1 → ♀; X/A > 1 → siêu cái (metafemale)
– X/A = 0.5 → ♂ , X:A < 0.5 → siêu đực (metamale)
– 1 > X:A > 0.5 → giới tính trung gian (intersex)
(1A = 3 NST th
ường)
5
Bùi Tấn Anh
Giới tính ở ruồi giấm
Bùi Tấn Anh
Giới tính do môi trường quyết định
• Ở phần lớn các loài rùa và cá sấu, một số loài tắc
kè giới tính được định đoạt bởi nhiệt độ của môi
trường sau khi trứng được thụ tinh.
TD: Ở rùa
- Ở
nhiệt độ >32
0
C
sinh ra rùa cái
- Ở
nhiệt độ < 28
0
C
sinh ra rùa đực
Bùi Tấn Anh
Sự xác định giới tính ở người
1959
1966
1986
1987 1989
1990
Yp
Yq
1
2
3
4A
SRY
60 kb
35 kb
ZFY
Định vị vùng mã hoá cho TDF trên NST Y
6
Bùi Tấn Anh
Vai trò của SRY
Bùi Tấn Anh
Mô hình của Eva Eicher và Linda Washburn
Thời gian
Gen TDF hoạt động Gen Od hoạt động
Tuyến sd trở thành Tuyến sd trở thành
DỊCH HOÀN BUỒNG TRỨNG
GIỚI ĐỰC GIỚI CÁI
Bùi Tấn Anh
NST Y ở người
• MIC2Y: kháng nguyên trên TB T
• IL3RAY : thụ thể interleukin-3
• RPS4: 1 loại ribosomal protein
• AMELY: amelogenin
• HYA: histocompatibility Y antigen
(kháng nguyên tương hợp mô)
• AZF1: azoospermia factor 1
(đột biến làm tinh trùng không đuôi)
• RBM1, RBM2: RNA binding
protein
7
Bùi Tấn Anh
NST Y ở người
• MIC2Y: kháng nguyên trên TB T
• IL3RAY : thụ thể interleukin-3
• RPS4: 1 loại ribosomal protein
• AMELY: amelogenin
• HYA: histocompatibility Y antigen
(kháng nguyên tương hợp mô)
• AZF1: azoospermia factor 1
(đột biến làm tinh trùng không đuôi)
• RBM1, RBM2: RNA binding
protein
Bùi Tấn Anh
Sự bù trừ liều lượng (Dosage Compensation)
• Ở thú, con đực chỉ có 1 NST X trong khi con cái có
2. Trường hợp NST thường, nếu chỉ có 1 trong một
cặp tường đồng sẽ gây chết.
• Làm thế nào sinh vật có thể bù đắp lại sự chênh lệch
gene giữa hai giới?
• Câu trả lời: trong mỗi TB sinh dưỡng của con cái
chỉ có 1X hoạt động.
Bùi Tấn Anh
Giả thuyết Lyon
• Các TB giới cái có “thể Barr”
(M. Barr và E. Bertram,
1949). Đây là một khối
chromatin nằm bên trong
màng nhân.
• Mỗi TB ở giới cái có 1 thể
Barr, TB giới đực không có.
• Mary Lyon cho rằng các thể
Barr là các NST X bất hoạt.
8
Bùi Tấn Anh
Bùi Tấn Anh
Sự bù trừ liều lượng
• Ở người, mỗi TB vào ngày thứ 16 sau khi thụ tinh
có 1 NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên.
• Các TB con của mỗi dòng TB này có cùng NST X
bất hoạt, tạo thành thể khảm.
• Thể khảm về màu lông có thể thấy ở mèo calico
(các gene qui định màu lông đen và cam nằm trên
NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên).
Bùi Tấn Anh
Mèo Calico
