TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du

Chƣơng 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
§ 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Khái niệm gen
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một
chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
- Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen tARN mã hoá
cho phân tử vận chuyển,...
II. Mã di truyền
1. Khái niệm
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy
định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
 Bảng mã di truyền có 64 bộ ba
Với 4 loại nucleotit: A, U, G, X tạo nên 43 = 64 bộ ba
 61 bộ ba mã hóa cho axit amin, trong đó AUG là bộ ba mở đầu
+ SV nhân sơ: AUG mã hóa cho axit amin Foocmin metionin
+ SV nhân thực: AUG mã hóa cho axit amin Metionin
 3 bộ ba không mã hóa axit amin (3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG,
UGA)
2. Đặc điểm
(1) MDT được đọc từ một điểm theo chiều 5’ → 3’, theo từng bộ ba,
không gối lên nhau.
(2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài
ngoại lệ)
(3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba mã hóa 1 a.amin (một mã một)
Vd: Bộ ba GXA mã hóa axit amin Alanin
(4) Mã di truyền có tính thoái hoá: nhiều bộ ba cùng mã hóa cho một axit amin. (nhiều mã một)
trừ AUG mã hóa axit amin Metionin và UGG mã hóa cho Trytophan.

Vd: 4 bộ ba: GXA, GXU, GXG, GXX đều mã hóa cho axit amin Alanin
III. Quá trình nhân đôi ADN
Nhân đôi ADN
1. Đặc điểm
- Thời điểm: pha S của kì trung gian.
- Vị trí:
+ Tế bào nhân thực: trong nhân tế bào bào (AND trong
nhân), trong tế bào chất (AND trong ti thể, lục lạp)
+ Tế bào nhân sơ: trong tế bào chất
- Chiều tổng hợp: 5’ – 3’
- Hai mạch đều làm khuôn (mạch gốc có chiều 3’ → 5’)
- Mục đích: chuẩn bị cho sự phân bào (nguyên phân hoặc giảm phân)
2. Diễn biến
(1) Bước 1: (Tháo xoắn phân tử ADN): Nhờ các enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hidro
giữa 2 mạch => phân tử ADN tháo xoắn và 2 mạch đơn tách dần nhau ra hình thành nên chạc hình
chữ Y để lộ 2 mạch khuôn.

1


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
(2) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới): Enzim ADN-polimeraza trƣợt trên mạch gốc
theo chiều 3’ – 5’ của mạch gốc và tiến hành tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’:
+ Trên mạch khuôn có chiều 3’ → 5’: mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo nguyên tắc
bổ sung (A – T; G- X)
+ Trên mạch khuôn 5’ → 3’: mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn
(đoạn Okazaki), sau đó được nối lại với nhau bởi enzim nối ligaza.
(3) Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành): Mỗi phân tử ADN mới gồm 2 mạch: 1 mạch
của phân tử ADN ban đầu và 1 mạch mới được tổng hợp (nguyên tắc bán bảo tồn)


* Lưu ý:
 Vai trò của enzim AND polimeraza trong quá trình nhân đôi AND là lắp ráp các nucleotit
tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của AND.
 Dựa theo nguyên tắc nhân đôi AND, hiện nay người ta đã đề xuất phương pháp có thể
nhân đôi một đoạn AND nào đó trong ống nghiệm thành vô số bản sao trong thời gian ngắn phục
vụ cho nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn ( Phương pháp PCR)
…………………..…………………..
§2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
(1) ARN thông tin (mARN): Mạch thẳng, làm khuôn cho quá trình dịch mã
(2) ARN vận chuyển (tARN): Mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu
để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi
pôlipeptit.
 Lưu ý: axit amin gắn vào đầu 3’OH của tARN, tARN đóng vai trò là người phiên dịch
(3) ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.
 Lưu ý: Trong tế bào, hàm lượng rARN là cao nhất và mARN là thấp nhất (vì rARN có cấu
trúc xoắn cục bộ hình thành nhiều liên kết hidro quyết định tính bền vững của chúng. Ngược lại,
mARN có cấu trúc mạch thẳng => liên kết hidro thấp nên tính bền vững thấp)
2. Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ): Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn
ADN.
 Đặc điểm
- Sử dụng 1 mạch của AND để làm khuôn (gọi là mạch gốc có chiều 3’ – 5’)
- Enzim: ARN polimeraza (từ polimera có nghĩa là tổng hợp)

2


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
- Nguyên tắc bổ sung: A – U, G – X
- Vị trí
+ Tế bào nhân thực: Xảy ra bên trong nhân (AND trong nhân) và xảy ra ở tế bào chất
(ADN trong ti thể và lục lạp)
+ Tế bào nhân sơ: xảy ra trong tế bào chất
 Diễn biến
(1) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’ - 5’
bắt đầu phiên mã tại vị trí đặc hiệu
(2) ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’=>5’ và tổng hợp nên phân tử mARN
theo chiều 5’- 3’ theo nguyên tắc bổ sung : A-U, G- X, T-A, X-G
(3) Khi enzim ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên
mã và phân tử mARN được giải phóng. (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn
ngay).
* Lưu ý:
Ở sinh vật nhân sơ, kết thúc quá trình phiên mã tạo nên mARN hoàn thiện và được dùng trực
tiếp để tiến hành quá trình dịch mã tại tế bào chất. (Vì gen ở sinh vật nhân sơ chỉ có các đoạn exon
– mã hóa cho axit amin)
Ở sinh vật nhân thực, kết thúc quá trình phiên mã tạo nên tiền mARN (trong nhân tế bào). Sau
đó, tiền mARN chui ra khỏi màng nhân đến tế bào chất để cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn
Exon tạo thành mARN trưởng thành làm nguyên liệu cho quá trình dịch mã.
Enzim ARN polimeraza vừa làm chức năng tháo xoắn, vừa làm chức năng tổng hợp ARN

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ
Phiên mã ở sinh vật nhân thực
 Kết quả
- Tạo nên phân tử mARN dùng làm khuôn để tham gia dịch mã
- Tùy theo nhu cầu của tế bào mà số lượng mARN được tạo ra nhiều hay ít
 Lưu ý:
Các gen trên các NST khác nhau trong 1 tế bào thường có số lần nhân đôi giống nhau và số

lần phiên mã khác nhau. Vì: các NST trong 1 tế bào đều đồng loạt nhân đôi nên các gen cũng
nhân đôi để có đủ nguyên liệu chia cho các tế bào con, do đó các gen có số lần nhân đôi bằng
nhau. Các gen khác nhau có số lần phiên mã khác nhau tùy vào nhu cầu của tế bào.
II. Dịch mã
1. Hoạt hoá axit amin: Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt
hoá và gắn với tARN tương ứng tạo phức hợp axit amin- tARN( aa- tARN).
 (axit amin như gói hàng được bốc lên xe tARN để chở đến bãi đổ xe mARN)

3


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a) Mở đầu
- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần côđôn mỡ đầu AUG).
- Bộ ba đối mã Met- tARN bổ sung chính xác với codon mở đầu (AUG) trên mARN.
- Tiểu đơn vị lớn của riboxom gắn vào tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.
b. Kéo dài chuỗi polipeptit
aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên
tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất.
Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng.
Tiếp theo, phức hợp aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên
mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ nhất và axit amin
thứ hai. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được giải
phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
c. Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu
phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi
pôlipeptit hoàn chỉnh
 Lưu ý: Trong quá trình dịch mã, có sự tham gia của nhiều riboxom gọi là poliriboxom

(polixom) giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein.
Khi Riboxom di chuyển vào bộ ba kết thúc, tARN không mang axit amin vào vì bộ ba kết thúc
không mã hóa cho axit amin.

Quá trình dịch mã
Tóm lại:
(1) Vật liệu di truyền là AND được truyền cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi AND
(2) Thông tin di truyền AND được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua: Phiên mã tạo
mARN, dịch mã tạo protein và từ protein biểu hiện thành tính trạng.
…………………..…………………..

4


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
§3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
1. Khái niệm
Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào
đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển
bình thường của cơ thể.
* Các mức độ điều hòa hoạt động gen
- Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào.
- Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein được tạo ra
- Điều hòa sau dịch mã: làm biến đổi protein sau khi được tổng hợp.
 Ở sinh vật nhân sơ: điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
2. Cấu trúc của opêron Lac ở E.Coli
F. Jacop và J. Mono đã phát hiện ra cơ chế điều hòa qua operon ở vi khuẩn đường ruột
(E.coli) và đã được nhận được giải thưởng Noben.
Opêron là các gen cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung cơ

chế điều hòa hoạt động.
Cấu trúc Ôperon Lac:
(1) P: Vùng khởi động có trình tự nucleoitit đặc thù để ARN polimeraza nhận biết mạch mã
gốc để tổng hợp mARN và là điểm khởi đầu quá trình phiên mã.
(2) O: Vùng vận hành là trình tự nucleotit đặc biệt để protein ức chế bám vào để ngăn cản
quá trình phiên mã.
(3) Z,Y,A: Là các gen cấu trúc cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản
ứng phân giải được lactozo trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.

Gen điều hòa R không nằm trong Operon nhưng có vai trò tổng hợp protein ức chế.
 Lưu ý:
- Khi môi trường có hay không có Lactozo thì gen điều hòa R vẫn tổng hợp protein ức chế.
- Cụm gen cấu trúc Z, Y, A thực hiện quá trình nhân đôi cùng lúc nhưng thực hiện quá trình
phiên mã không cùng lúc. (theo tứ Z rồi đến Y và đến A sau cùng).
- Cụm gen cấu trúc Z, Y, A có số lần nhân đôi và số lần phiên mã giống nhau.
3. Cơ chế điều hoà Hoạt động của ôpêron Lac:
a. Khi môi trƣờng không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế
gắn vào vùng vận hành (O), ARN polimeraza bám vào vùng P của Operon và trượt tới vùng vận
hành để phiên mã thì bị ngăn cản bởi protein ức chế → các gen cấu trúc không phiên mã.
b. Khi môi trƣờng có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế  prôtêin
ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành. ARN polimeraza liên kết với vùng khởi
động tiến hành phiên mã  mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy
Lactozo. Khi Lactozo cạn kiệt thì protein ức chế lại liên kết với vùng (O) quá trình phiên mã dừng
lại. So sánh
Thành phần
Đặc điểm hoạt động
MT không có Lactozo
MT có Lactozo
Gen điều hòa
Tổng hợp protein ức chế

Tổng hợp protein ức chế
Protein ức chế
Gắn vào vùng vận hành
Gắn với Lactozo => bị bất hoạt
Các gen cấu trúc
Không phiên mã
Phiên mã tạo sản phẩm

5


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
§4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột
biến điểm) làm thay đổi trình tự nucleotit tạo ra alen mới
2. Đặc điểm
- Tất cả các gen có thể bị đột biến với tần số thấp (10 -6 – 10-4) xảy ra ngẫu nhiên không theo
hướng xác định
- Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục; có thể xảy ra đối với
gen trong nhân tế bào và gen ở tế bào chất (gen ở ti thể và lục lạp)
- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
3. Các dạng đột biến gen
(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit => có thể không thay đổi axit amin hoặc có thể làm
thay đổi một axit amin, chiều dài gen không thay đổi.
(2) Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit: Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột
biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức năng protein.
* Lưu ý: Đột biến dạng mất và thêm một cặp nucleotit ngay sau bộ ba mở đầu (AUG) sẽ gây hậu

quả nghiêm trọng nhất.
II. Nguyên nhân
- Bên ngoài: do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU,
NMS…) hay sinh học(1 số virut…).
- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào.
III. Cơ chế phát sinh đột biến gen
Đột biến gen phát sinh không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác
nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen (gen có cấu trúc bền vững thì khó bị đột
biến, gen có cấu trúc không bền vững thì dễ bị đột biến).
(1) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (chủ yếu)
- Trong quá trình nhân đôi, sự kết cặp không theo nguyên tắc bổ sung → phát sinh đột biến
gen. Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T
(1)
(2)
Sơ đồ: [G – X] → G* - X → G* - T → [A- T]
 Lưu ý: Dạng hiếm G* được phát sinh ngay trong đời cá thể từ G => G* và cần ít nhất 2
lần nhân đôi để tạo thành gen đột biến chứa [A – T]
Trải qua n lần nhân đôi (n≥2) thì cũng chỉ có 1 gen tiền đột biến (mang G*)
(2) Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV) làm 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau
đột biến.
- Tác nhân hóa học: 5-brômua uraxin ( 5BU) gây đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X
(1)
(2)
(3)
A – T → A - 5BU → G – 5BU → G – X
Cần ít nhất 3 lần nhân đôi để tạo thành gen đột biến chứa G - X
- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet… đột biến.
IV. Cơ chế biểu hiện và di truyền của đột biến gen
1. Cơ chế biểu hiện

- Đột biến gen lặn: biểu hiện kiểu hình khi gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp
- Đột biến gen trội: biểu hiện kiểu hình khi gen tồn tại đồng hợp hoặc dị hợp

6


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
2. Cơ chế di truyền của đột biến gen
- Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân hình thành giao tử => di truyền qua SSHT
- Đột biến tiền phôi: xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2 – 8TB) => di
truyền qua SSHT
- Đột biến xoma (tế bào sinh dưỡng): đột biến gen xảy ra trong nguyên phân và được nhân
lên trong một mô sinh dưỡng => chỉ biểu hiện kiểu hình ở một phần cơ thể (thể khảm) => di truyền
qua SSVT
IV. Hậu quả
- Đột biến gen có thể gây hại hoặc vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến. Xét ở mức độ phân tử,
đột biến gen thường vô hại (trung tính)
- Mức độ gây hại phụ thuộc: Điều kiện môi trường và tổ hợp gen
 Lưu ý: Nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nucleotit hầu như vô hại đối với thể
đột biến là do tính thoái hóa.
Một số hậu quả cần nhớ:
- Đột biến dịch khung: Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi trình tự
nuclêôtit từ bộ ba bị đột biến cho đến cuối gen → thay đổi trình tự axit amin từ đó cho đến cuối
chuỗi pôlipeptit (nguy hiểm nhất)
- Đột biến đồng nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến vẫn mã hóa
axit amin giống bộ ba trước đột biến (do mã di truyền có tính thoái hóa)
- Đột biến sai nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến mã hóa axit
amin khác bộ ba trước đột biến
- Đột biến vô nghĩa: Đột biến thay một cặp nuclêôtit nhưng bộ ba sau đột biến trở thành bộ ba

kết thúc → chuỗi pôlipeptit ngắn lại
V. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
1. Đối với tiến hoá: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú
là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
2. Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống và trong nghiên cứu di
truyền. Ở vi sinh vật và thực vật là đối tượng sử dụng tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.
§5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ
I. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
1. Khái niệm NST: Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm
màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn có số
lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài
Gồm 2 loại: NST thường và NST giới tính (là 1 cặp NST cuối cùng)
Ví dụ: Ở người (2n = 46): 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (cặp NST 23)
 Lưu ý: Nhiễm sắc thể là cấu trúc chỉ có trong nhân của tế bào nhân thực.
2. Hình thái: chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt
(1) Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào
(2) Trình tự đầu mút: bảo vệ NST, giúp các NST không dính vào nhau.
(3) Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự tại đó ADN bắt đầu nhân đôi
3. Cấu trúc hiển vi
- Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào.
Tuy nhiên, NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào do chúng xoắn ở nhiều cấp độ để tạo điều kiện
thuận lợi cho sự phân ly, tổ hợp của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào

7


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
- Các cấp độ đóng xoắn: Nucleoxom là đơn vị cơ bản cấu tạo NST gồm 1 đoạn ADN (146
cặp Nu) + 8 protein Histon. Giữa 2 nucleoxom có 1 đoạn nối gồm 1 protein histon.

Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (đk 11nm)
Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm)
Mức xoắn 3: Sợi siêu xoắn (300nm)
Mức xoắn tối đa: Cromatic (đk 700nm)
Nhớ nhanh: Cơ - Nhiễm – Siêu – Cro
Đƣờng kính: 11 - 30 - 300 - 700 (nm)
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các
gen trên NST và giữa các NST, có thể thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
1. Mất đoạn
- Một đoạn NST bị đứt, gãy ra khỏi NST làm giảm số lượng gen trên NST
- Hệ quả:
ↄ Làm giảm số lượng gen trên NST → mất cân bằng gen → thường gây chết đối với thể
đột biến.
ↄ Đột biến mất đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống của sinh vật. Ví dụ: Mất
đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu
- Ứng dụng
ↄ Đột biến mất đoạn nhỏ ít gây ảnh hưởng tới sinh vật → ứng dụng để loại ra khỏi NST
những gen lặn có hại không mong muốn
ↄ Góp phần lập bản đồ di truyền (dùng để xác định vị trí của gen trên NST)
2. Lặp đoạn
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần.
- Hệ quả:
ↄ Làm tăng số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen trong hệ gen => có hại cho thể đột
biến.
ↄ Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza.
Đột biến lặp đoạn 16A trên NST giới tính X của ruồi giấm => mắt lồi trở thành mắt dẹt.
 P/s: Hai nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân dẫn đến đột biến mất
đoạn và lặp đoạn.

Đột biến lặp đoạn làm 2 alen của 1 gen cùng nằm trên 1 NST
3. Đảo đoạn
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại
- Hệ quả:
ↄ Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST.
ↄ Thay đổi sự hoạt động của gen: một gen đang hoạt động có thể không hoạt động hoặc
làm tăng giảm mức độ hoạt động
ↄ Có thể gây hại cho thể đột biến, giảm khả năng sinh sản.
ↄ Góp phần tạo nên loài mới: Ví dụ: ở muỗi, đột biến đảo
đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài mới.
4. Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong
một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
a. Chuyển đoạn trên cùng 1 NST: NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị
đứt gắn vào vị trí khác trên cùng 1 NST. Không làm thay đổi số
lượng gen nhưng làm thay đổi trình tự phân bố của gen.

8


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
b. Chuyển đoạn giữa 2 NST: Các NST không tương đồng trao đổi với nhau những đoạn
tương ứng hoặc không tương ứng.
ↄ Chuyển đoạn không tương hỗ (1 chiều): Vd: 1 đoạn NST a chuyển sang NST B.
ↄ Chuyển đoạn tương hỗ (2 chiều). Ví dụ: 1 đoạn của NST a chuyển sang NST B, ngược lại
1 đoạn của NST B chuyển sang NST a.
 Hệ quả:
ↄ Thay đổi kích thước, thành phần gen, nhóm gen liên kết  giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ: ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn →

ung thư máu ác tính.
ↄ Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
 Ứng dụng:
Do đột biến chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng các dòng
côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
III. Cơ chế phát sinh chung đột biến cấu trúc NST :
Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo... hoặc trực tiếp
gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình
tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
IV. Hậu quả và vai trò:
- Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây
mất cân bằng gen => thường gây hại cho cơ thể mang đột biến.
- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
- Ứng dụng: loại bỏ gen xấu, ứng dụng cho kĩ thuật chuyển gen, lập bản đồ di truyền...
s §6 ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi số lượng NST trong tế bào.
Gồm 2 loại: đột biến lệch bội (dị bội), đột biến đa bội
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm:
Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đồng.
 Lưu ý: Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở NST thường và NST giới tính.
2. Phân loại
Bộ NST lưỡng bội: tồn tại từng cặp gồm 2 chiếc có
hình dạng tương đối giống nhau: 1 chiếc có nguồn
gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
Ví dụ: 2n = 8, có 8 NST tồn tại thành 4 cặp (mỗi cặp
được gọi là cặp NST tương đồng)
Lệch bội đơn (xảy ra ở 1 cặp NST)
Tên đột biến lệch bội
Tổng quát

Thể không nhiễm
2n – 2
Thể một nhiễm
2n – 1
Thể ba nhiễm
2n + 1
Thể bốn nhiễm
2n +2

Lệch bội kép (xảy ra ở 2 cặp NST)
Tên đột biến lệch bội
Tổng quát
Thể một nhiễm kép
2n – 1 - 1
Thể ba nhiễm kép
2n + 1 + 1
Thể bốn nhiễm kép
2n +2 + 2

9


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
3. Cơ chế phát sinh
a.Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.
Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm.
Lưu ý: Nếu 1 chiếc thuộc 1 cặp không phân li tạo nên 2 dòng tế bào 2n + 1 và 2n -1. Nếu 1
cặp NST không phân li tạo nên 2 dòng tế bào 2n + 2 và 2n -2

Minh họa (chú ý hình vẽ => hiểu đƣợc bản chất)
Cần nhớ: NST kép xếp 1 hàng rồi tách ra thành 2 NST đơn
(1) Nguyên phân bình thường

(2) 1 chiếc thuộc 1 cặp NST bị đột biến (không phân li)
Cặp NST số 1: Kí hiệu 1 1’
1 là NST nguyên phân bình thường
1’ là NST bị đột biến (không phân li trong nguyên phân)

Nhận thấy: thoi vô sắc chỉ đính vào 1 phía của NST kép 1’1’ làm cho NST kép này không
phân li đều về 2 phía của tế bào. Hình thành 2 dòng tế bào: thể tam nhiễm và thể một nhiễm
(3) 1 cặp NST bị đột biến (không phân li)

Hình thành 2 dòng tế bào: thể tứ nhiễm và thể khuyết nhiễm

10


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
b. Trong giảm phân
- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao
tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).
- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
Sơ đồ: (n ) x (n + 1) => 2n + 1
(n + 1) x (n+1) => 2n + 1 + 1 ( bố và mẹ đều bị đột biến ở 2 cặp NST khác nhau)
2n + 2
( bố và mẹ đều bị đột biến ở cùng 1 cặp NST)
(n) x (n -1) => 2n – 1

(n -1) x (n -1) => 2n -1 -1 hoặc 2n -2
MINH HỌA
(1) Cơ chế hình thành giao tử
1.1. Giảm phân bình thường

1 TB (2n) giảm phân cho giao tử (n)
1.2. Rối loạn giảm phân 1

Tạo giao tử (n +1) và giao tử (n -1)
1.3. Rối loạn giảm phân 2
* Rối loạn giảm phân 2, ở 1 tế bào

11


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du

tạo giao tử: n +1, n -1, n
* Rối loạn giảm phân 2 ở 2 tế bào

Tạo giao tử n + 1, n -1
(2) Cơ chế hình thành thể lệch bội:
- Sự kết hợp giao tử n và n + 1 => 2n + 1

12


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12

- Sự kết hợp giao tử (n + 1) và (n +1)
Đột biến ở cùng cặp

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
Đột biến khác cặp

Tạo thể tứ nhiễm
- Sự kết hợp giao tử n và (n -1) => thể một nhiễm

- Sự kết hợp giao tử (n-1) và (n-1)
Đột biến cùng cặp

Tạo thể tam nhiễm kép

Đột biến khác cặp

Thể khuyết nhiễm

Thể một nhiễm kép

13


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
4. Hậu quả và ý nghĩa:
- Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST  làm mất cân bằng
toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm
khả năng sinh sản tuỳ loài.
Ví dụ: Ở người: Hội chứng Đao: 3 NST 21; Tocno (X); Siêu nữ (XXX); Claiphento (XXY)...

- Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống,
có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
 P/s: Sử dụng đột biến NST để lập bản đồ gen như sau:
Sử dụng đột biến mất đoạn: Để xác định được vị trí của gen trên 1 NST.
Sử dụng đột biến lệch bối (thể khuyết nhiễm) để xác định gen nằm trên NST nào trong
bộ NST 2n.
II. Đột biến đa bội
1.Khái niệm : Là dạng đột biến làm tăng 1số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n
- Phân loại:
 Theo bộ NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)
 Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số bộ NST từ 1 loài); dị đa bội sự gia tăng số bộ
NST từ nhiều loài khác nhau)
2. Cơ chế phát sinh
a. Tự đa bội
 Trong nguyên phân: Sự không li toàn bộ các cặp NST tạo ra 2 loại tế bào (4n) và (O) bị
tiêu biến.
Sơ đồ minh họa:
22 22
2n = 6
11 11
Nhân đôi NST
4n
33 33
11
33

22

11
11


22
22

33
33

Tiêu biến

O

 Trong giảm phân
- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo ra
các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST).
- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử
không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội.
Sự kết hợp giao tử: (n) x (2n) => 3n (tam bội)
(2n) x (2n) => 4n (tứ bội)
b. Dị đa bội:
- Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau
trong một tế bào. (Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài)
- Cơ chế phát sinh: Do hiện tƣợng lai xa và đa bội hoá.
Lai xa kết hợp với đa bội hóa

14


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
Ví dụ

P: cải củ (2n = 18R) x cải bắp (2n = 18B)
G:
n = 9R
n = 9B
(1) Lai xa
F: 2n = 9R + 9B →

Sinh trưởng được nhưng bất thụ
( vì không tồn tại cặp NST tương đồng)

(2) Đa bội hóa
4n = 18R + 18B → Hữu thụ
(song nhị bội, mang bộ NST của 2 loài khác nhau, tồn tại cặp NST tương đồng)
3. Hệ quả và vai trò của đột biến đa bội
- Hệ quả:
● Do số lượng NST trong tế bào tăng lên  lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng
hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển
mạnh khả năng chống chịu tốt. . .
● Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường
- Vai trò:
● Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
● Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới (chủ yếu là
các loài thực vật có hoa)
 P/s:
Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,... thường là tự đa bội lẻ và không có hạt.
Hiện tượng đa bội gặp ở thực vật và động vật nhưng phổ biến ở thực vật.

Chƣơng II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƢỢNG DI TRUYỀN
§8: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƢỢNG DI TRUYỀN
QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY

I. Phƣơng pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
1. Phương pháp lai
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích
kết quả lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất phân tích kết quả lai → giả thuyết, giải thích, kết quả.
- Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng phép lai phân tích.
2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen
- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1. Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3
Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1 : 2 : 1
II. Hình thành học thuyết khoa học
1. Nội dung giả thuyết
- Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định. Trong tế bào nhân tố di truyền
không hoà trộn vào nhau
- Bố (mẹ) chỉ truyền cho con) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền
- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử
2. Kiểm tra giả thuyết: Sử dụng phép lai phân tích.
3. Quy luật phân ly : Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định : 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn
gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn
15


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
vào nhau. Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng đều về các giao tử cho ra 50% giao tử
chứa alen này và 50% giao tử chứa alen kia.
4. Sơ đồ lai: A đỏ >> a trắng
PT/C: AA (Hoa đỏ) x
aa (Hoa trắng)
F 1:

100% Aa (Hoa đỏ)
F 1 x F1
Aa
x
Aa
F 2:
1AA: 2Aa: 1aa (3 hoa đỏ; 1 hoa trắng)
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly
- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp
alen tương ứng.
- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về giao tử,
dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li
và tổ hợp của các cặp alen tương
IV. Ý nghĩa quy luật phân li :
- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy
mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao.
- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F 1 có kiểu gen dị hợp
§9 : QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP
I. Thí nghiệm lai hai tính trạng
1. Thí nghiệm
Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F1 100% cây cho hạt vàng trơn
F2 315 hạt vàng, trơn ; 108 hạt vàng nhăn ; 101 hạt xanh, trơn ; 32 hạt xanh nhăn
2. Giải thích
 Xét tính trạng màu hạt
F2 : Vàng : xanh = 3 : 1 => KG (F1) : Aa x Aa
 Xét tính trạng hình dạng hạt
F2 : Trơn : nhăn = 3 :1=> KG (F1) : Bb x Bb
 Xét chung 2 cặp tính trạng :
F2 : (3 vàng : 1 xanh) x (3 trơn : 1 nhăn)

= 9 vàng – trơn : 3 vàng – nhăn : 3 xanh – trơn : 1 xanh – nhăn
→ Tỉ lệ KH chung được tính bằng tích các tỉ lệ KH riêng
3. Nội dung qui luật
Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau
thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử .
4. Sơ đồ lai :
Ptc: Hạt vàng, trơn x
Hạt xanh, nhăn
AABB
aabb
F1:
100% vàng, trơn
AaBb
F1 tự thụ phấn: AaBb x AaBb

16


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
F2:
1AABB
2AaBB
9 A-B- (vàng, trơn )
2AABb
4AaBb
1AAbb
2Aabb

3 A-bb (vàng, nhăn )


1aaBB
2aaBb

3 aaB- (xanh, trơn)

1aabb

1 aabb (xanh, nhăn)

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du

II. Cơ sở tế bào học
- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình
thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.
Trƣờng hợp 1:

AB
AABB

AaBb → AAaaBBbb

AB
ab
Kết luận

aabb
ab
Nhân đôi NST


GP1

GP2

Trƣờng hợp 2:

KG AaBb qua giảm phân
+ TH 1cho 2 loại giao tử: AB và ab
+ TH 2 cho 2 loại giao tử: Ab và aB
Xét 2 trường hợp, KG AaBb cho 4
loại giao tử: AB, Ab, aB, ab

Ab
AAbb

AaBb → AAaaBBbb

Ab
aB
aaBB
aB

III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
- Là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho
sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống.
- Là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình
thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi
trường.
- Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu
hình ở đời sau


17


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
 Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen
quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được :
- Số lượng các loại giao tử : 2 n
Số tổ hợp giao tử : 4 n
n
- Số lượng các loại kiểu gen : 3
Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1) n
- Số lượng các loại kiểu hình : 2 n
Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)n
§10 : TƢƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
I. Tƣơng tác gen
- Khái niệm là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. Bản
chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình.
1. Tương tác bổ sung
a. Thí nghiệm
(P)T/C Đỏ x Trắng → F1 toàn cây hoa đỏ.
F1 tự thụ phấn => F2: 9 đỏ: 7 trắng
b. Nhận xét
- F2 có 16 kiểu tổ hợp => F1 cho 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp (AaBb)
- F2 có 16 kiểu tổ hợp nhưng không cho tỉ lệ kiểu hình 9: 3: 3: 1 mà chỉ cho 2 loại kiểu hình
→ Màu sắc hoa do 2 cặp gen quy định (có hiện tượng tương tác gen)
c. Giải thích
- Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (A-B-)
- Khi kiểu gen chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng

(A-bb, aaB-, aabb)
d. Sơ đồ lai
PT/C: AABB (Hoa đỏ)
x
aabb (Hoa trắng)
GP
AB
ab
F 1:
100% AaBb (Hoa đỏ)
F 1 x F1
AaBb
x
AaBb
GF1 : 1AB; 1Ab; 1aB; 1ab
1AB; 1Ab; 1aB; 1ab
F 2:
9 ( A-B) hoa đỏ; 3(A-bb) + 3(aaB) + 1aabb: hoa trắng
e. Kết luận
Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các gen không alen cùng tác động sẽ hình
thành một kiểu hình
Các tỉ lệ thường gặp: (9 : 3 : 3 : 1) ; (9 : 6 : 1); (9 : 7)
2. Tương tác cộng gộp
a. Thí nghiệm
(P)tc lúa mì hạt màu đỏ đậm x lúa mì hạt màu trắng => F1 : 100% hạt đỏ hồng.
Cho F1 tự thụ phấn
F2: 1 hạt đỏ đậm: 4 hạt đỏ: 6 hạt đỏ hồng: 4 hạt màu hồng: 1 hạt màu trắng
b. Nhận xét
- F2 có 16 kiểu tổ hợp =>F1 cho 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp (AaBb)
- F2 có 16 kiểu tổ hợp nhưng không cho tỉ lệ kiểu hình 9: 3: 3: 1 mà chỉ cho 5 loại kiểu hình

→ Màu sắc hạt lúa mì do 2 cặp gen quy định (có hiện tượng tương tác gen)
c. Giải thích
- Màu đỏ của hạt lúa mì phụ thuộc vào số lượng alen trội trong kiểu gen
- Kiểu gen có càng nhiều alen trội thì màu đỏ càng đậm và ngược lại
- Kiểu gen không có alen trội nào thì hạt lúa mì có màu trắng (1aabb)

18


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
3. Sơ đồ lai
PT/C: AABB (Hạt đỏ đậm)
x
aabb (Hạt màu trắng)
GP
AB
ab
F 1:
100% AaBb (Hạt đỏ hồng)
F 1 x F1
AaBb
x
AaBb
GF1 :
1AB; 1Ab; 1aB; 1ab
1AB; 1Ab; 1aB; 1ab
F 2:
1AABB
2AABb

1AAbb
2AaBB

4AaBb

2Aabb

1aaBB

2aaBb

1aabb

1 hạt đỏ đậm (1AABB)
4 hạt đỏ (2AaBB + 2AABb)
6 hạt đỏ hồng (4AaBb + 1aaBB + 1AAbb)
4 hạt màu hồng (2Aabb + 2aaBb)
1 hạt màu trắng (1aabb)
4. Kết luận
Tương tác công gộp là kiểu tương tác mà các alen trội thuộc 2 hay nhiều lôcut gen tương tác
với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một
chút
 Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới
chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống.
II. Tác động đa hiệu của gen
Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146
axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm
146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây
hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn

bệnh lí trong cơ thể.
…………………..…………………..
§11 : LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
I. Liên kết gen
1. Thí nghiệm
Ptc Thân xám, cánh dài x đen, cụt
F1:
100% thân xám, cánh dài
♂ F1 thân xám, cánh dài x ♀ Thân đen, cụt
Fa 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cụt
2. Giải thích
 Xét riêng từng tính trạng
 Tính trạng màu thân
Pt/c Xám x đen => F1 : 100% xám => A : Xám >> a đen
Lai phân tích F1 : F1 x aa => Fa : 1 xám : 1 đen => KG F1 : Aa (1)
(Aa x aa)
 Tính trạng chiều dài cánh
Pt/c : Dài x cụt => F1 : 100% dài => B dài >> b cụt

19


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
Lai phân tích F1 : F1 x bb => Fa 1 dài : 1 cụt => KG F1 : Bb (2)
(Bb x bb)
 Xét chung 2 cặp tính trạng
Từ (1) & (2) => Kiểu gen F1 : AaBb
Lai phân tích F1 : AaBb x aabb => Fa : 1: 1 ≠ tỉ lệ phân li độc lập 1 : 1 : 1 : 1.
Mặc khác : F1 (A-B-) x aabb => Fa : 1 (A-B-) : 1 (aabb)

=> Chứng tỏ KG F1 sẽ cho 2 loại giao tử : AB và ab
=> Quy luật di truyền : 2 cặp gen (Aa và Bb) cùng nằm trên 1 cặp NST (liên kết gen hoàn toàn)
nên chúng di truyền cùng nhau
3. Sơ đồ lai
(P t/c) : Xám – Dài x Đen – Cụt
AB/AB
ab/ab
F1 : 100% Xám – Dài : AB/ab
Lai pt F1 : AB/ab x
ab/ab
Fa :
1AB/ab
:
1ab/ab
1 Xám – Dài
: 1 Đen – Cut
4. Cơ sở tế bào học
Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.
Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó.
Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
5. Ý nghĩa
Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm
tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST.
Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những
nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau.
II. Hoán vị gen
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen
PT/C:
♀ Xám, dài
x

♂ Đen, cụt
F 1:
100% Xám, dài
Pa:
♀ F1 xám, dài x
♂ đen cụt
F a:
0,415 xám, dài: 0,415 đen, cụt: 0,085 xám, cụt: 0,085 đen, dài
2. Giải thích
F1: Dị hợp 2 cặp gen (AB/ab)
Lai phân tích F1: AB/ab x ab/ab
=> Fa có 4 KH với tỉ lệ 0,415 : 0,415 : 0,085 : 0,085 ≠ Tỉ lệ PLĐL 1 :1 : 1 : 1
=> F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ khác nhau: 0,415 AB : 0,415 ab : 0,085ab : 0,085ab
Kết luận: Ở giới cái, tính trạng do 2 cặp gen nằm trên cùng 1 cặp NST và có hiện tượng
hoán vị gen (liên kết không hoàn toàn).
3. Nội dung của quy luật hoán vị gen :
Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho
nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.
4. Sơ đồ lai
(P) t/c: AB/AB x ab/ab
F1: 100% AB/ab
Lai phân tích ruồi cái F1:
♀ AB/ab
x ♂ ab/ab

20


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du

GF1: AB = ab = 0,415
1 ab
Ab = aB = 0,085
Fa: 0,415 AB/ab
: 0,415 ab/ab : 0,085Ab/ab
: 0,085 aB/ab
Xám – Dài
Đen – Cụt
Xám – Cụt
Đen - Dài
5. Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen
Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao
đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực
liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen
- Tần số hoán vị gen (f%) = tổng tỷ lệ % giao tử sinh ra do hoán vị.
- Tần số hoán vị gen (f%)  0%  50% (f %  50%)
- Các gen càng gần nhau trên NST thì tần số hoán vị gen càng nhỏ và ngược lại.
 Lưu ý :
Do các gen có xu hướng liên kết hoàn toàn nên hiện tượng hoán vị gen ít xảy ra
Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp.
Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết và khoảng cách tương đối giữa các gen
Ở ruồi giấm, hiện tượng hoán vị gen chỉ xảy ra ở con cái ; bướm hoán vị gen xảy ra ở giới đực
6. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen
- Do hiện tượng hoán vị gen  tạo ra nhiều loại giao tử  hình thành nhiều tổ hợp gen mới
tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền (biến dị tổ hợp) cho quá trình tiến hoá và công tác chọn
giống.
- Căn cứ vào tần số hoán vị gen  trình tự các gen trên NST
- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan)
…………………..…………………..
§ 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
I. Di truyền liên kết với giới tính
1. Khái niệm NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể
a. Nhiễm sắc thể giới tính
- NST giới tính là NST chứa các gen quy định tính
đực cái, ngoài ra còn có các gen quy định các tính trạng
thường
- Trong cặp NST giới tính, có sự phân hóa thành
những vùng khác nhau:
+ Vùng tương đồng: các gen tồn tại thành từng
cặp tương ứng.
+ Vùng không tương đồng: chứa các gen đặc
trưng cho từng loại NST
b. Các kiểu NST giới tính
- Dạng XX/XY:
+ Cái XX, đực XY : Người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me.
+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây .
- Dạng XX/XO:
+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít.
+ Cái XO, đực XX: bọ nhậy.
2. Sự di truyền liên kết với giới tính
a. Gen trên NST X

21


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
♦ Thí nghiệm
Phép lai thuận
PT/C: ♀ X AX A mắt đỏ x ♂ XaY mắt trắng

F1: 1/2 X AX a ( mắt đỏ) 1/2 X AY ( mắt đỏ )
=> F1: 100% mắt đỏ
F2: 1/4 X AX A (♀đỏ) : 1/4 X AX a (♀đỏ)
1/4 X AY (♂ mắt đỏ) 1/4 XaY (♂ mắt trắng)
=> F2: 75% mắt đỏ: 25% mắt trắng

Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
Phép lai nghịch
PT/C: ♀ X aXa (mắt trắng) x ♂ X AY (mắt đỏ)
F1: 1/2 ♀ X AX a ( mắt đỏ): 1/2 ♂ XaY mắt trắng
=> F1: 50% mắt đỏ : 50% mắt trắng
F2: 1/4 X AXa (♀ mắt đỏ) 1/4 XaX a (♀ mắt trắng)
1/4 X AY (♂ mắt đỏ) 1/4 XaY (♂ mắt trắng)
=> F2: 50% mắt đỏ: 50% mắt trắng

♦ Giải thích:
(1) Mắt đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng (Quy ước: A: mắt đỏ, a:mắt trắng).
(2) Kết quả của phép lai thuận và nghịch của Moocgan là khác nhau
(3) Tỉ lệ KH phân bố không đồng đều ở 2 giới( phép lai thuận) và đồng đều ở 2 giới ( phép lai
nghịch)
(3) Theo Moocgan các gen này nằm trên X. Màu mắt được di truyền chéo (phép lai nghịch).
♦ Cơ sở tế bào học
- Do sự phân ly của các cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua thụ
tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt
- NST Y không mang gen quy định màu mắt nên ruồi đực chỉ cần NST X mang gen lặn là
biểu hiện mắt trắng.Vì vậy ruồi cái mắt trắng thường hiếm
♦ Đặc điểm di truyền của gen trên NST X
- Kết quả của phép lai thuận nghịch là khác nhau
- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có sự khác biệt ở 2 giới
- Có sự di truyền chéo: trong phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’ kiểu hình mắt trắng cho con trai ,

bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’
b. Gen trên NST Y
♦ Ví dụ: Ở người : Gen a quy định tật dính ngón 2,3 nằm trên NST Y, không có alen tương ứng
trên X.
P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón
XX
XYa
F1:
XX,
XYa
KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3
♦ Đặc điểm di truyền: Gen trên Y không có alen tương ứng trên X truyền trực tiếp cho
giới có cặp XY nên tính trạng do gen trên Y được truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di truyền
thẳng)

Tật dính ngón tay

Tật có túm lông vành tai

22


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
3. ý nghĩa
Dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ lệ
đực, cái theo mục tiêu sản xuất
VD: ở gà người ta sử dụng gen trội trên NST X xác định lông vằn để phân biệt trống mái từ
khi mới nở. Gà trống con mang 2 gen trội trên cặp XX có khoang vằn ở đầu rõ hơn gà mái con chỉ
có 1 gen trội trên cặp XY

II. DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT
1. Đặc điểm của gen nằm ngoài nhân
- Lượng ADN trong ti thể và lục lạp ít hơn nhiều so với ADN trong nhân
- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vòng tương tự ADN vi khuẩn
- Không tồn tại thành từng cặp gen alen (1 gen chỉ có 1 alen).
- Có khả năng nhân đôi, phiên mã và dịch mã giống gen trong nhân
- Vẫn có khả năng bị đột biến
=> Di truyền ngoài nhân là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen qui định chúng
không nằm trong nhân (trong lục lạp, ti thể)
2. Thí nghiệm: ( cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận
Lai nghịch
(P) : ♀ Lá đốm x ♂ Lá xanh
(P) : ♀ Lá xanh x ♂ Lá đốm
F1 100% lá đốm
F1 100% lá xanh
 Nhận xét : Đời con luôn có kiểu hình của mẹ
3. Giải thích
- Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân không truyền tế bào chất cho trứng. Vì vậy, các
gen nằm ở tế bào chất (gồm gen ở ty thể, gen ở lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con thông qua tế
bào chất của trứng.
Các gen quy định tính trạng nằm trong tế bào chất → di truyền theo dòng mẹ

* Kết luận: có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân
4. Đặc điểm di truyền của gen ở tế bào chất
- Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
- Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của TB sinh dục cái.
- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền
NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST.
- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được di truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất

cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan các gen trong tế bào chất.
- Tính trạng do gen gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng
nhân có cấu trúc di truyền khác.
…………………..…………………..

23


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
§ 13 : ẢNH HƢỞNG CỦA MÔI TRƢỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng
- Gen (ADN) → mARN →Pôlipeptit  Prôtêin → tính trạng
- Qúa trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong
cũng như bên ngoài chi phối
II. Sự tƣơng tác giữa kiểu gen và môi tƣờng
1. Các ví dụ
- Ví dụ 1: Thỏ Himalya
+ Tại vị trí đầu mút cơ thể ( tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen
+ Ở những vị trí khác lông trắng muốt
- Ví dụ 2: Thỏ, chồn, cáo ở xứ lạnh:
+ Mùa đông: lông trắng, dày.
+ Mùa hè: lông vàng , thưa.
- Ví dụ 3: Cây cẩm tú cầu biểu hiện ở các dạng trung gian khác nhau giữa tím và đỏ tùy thuộc
vào độ pH của đất.
- Ví dụ 4: bệnh pheniketo niệu. Bệnh do đột biến gen nên không tổng hợp được enzim phân
giải phenialanin thành tiroxin. Vì vậy, mức độ biểu hiện bệnh phụ thuộc vào hàm lượng axit amin
phenialanin trong cơ thể. (phụ thuộc môi trường bên trong cơ thể)
+ Khi ăn thức ăn có nhiều axit amin phenialanin => bệnh biểu hiện nặng
+ Khi ăn kiêng (ăn thức ăn chứa ít axit amin phenialanin => bệnh biểu hiện nhẹ)

2. Kết luận
- Bố mẹ không truyền đạt cho con tính trạng có sẵn mà truyền một kiểu gen
- Kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
- Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG
III. Mức phản ứng của kiểu gen
1. Khái niệm
- Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là
mức phản ứng của kiểu gen (giới hạn thường biến)
Ví dụ : Cây hoa anh thảo (Hoa đỏ: AA; hoa trắng: aa
350C
200C
+ Hoa đỏ thuần chủng trồng ở
hoa trắng
hoa đỏ
0
0
+ Hoa trắng trồng ở 20 C hay 35 C đều cho hoa trắng
2. Đặc điểm mức phản ứng
- Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng
- Mức phản ứng di truyền được vì do kiểu gen quy định
- Có 2 loại mức phản ứng: mức phản ứng rộng và mức phản ứng hẹp. Mức phản ứng càng
rộng sinh vật càng dễ thích nghi
+ Mức phản ứng rộng gắn liền với tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng…)
=> Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều bởi yếu tố môi trường, ít chịu ảnh hưởng
của kiểu gen, có mức phản ứng rộng.
+ Mức phản ứng hẹp thường gắn liền với tính trạng chất lượng (hàm lượng colesteron)
=> Tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều bởi kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi
trường, có mức phản ứng hẹp.
: Mức phản ứng càng rộng, sinh vật càng thích nghi và ngược lại
3. Phƣơng pháp xác định mức phản ứng

(1) Tạo ra các cây có cùng một kiểu gen

24


TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12
Gv Phan Thanh Huy _THPT Nguyễn Du
(2) Trồng các cây có cùng kiểu gen trong những điều kiện môi trường khác nhau
(3) Tập hợp các kiểu hình thu được từ những cây có cùng kiểu gen.
 Với cây sinh sản sinh dưỡng có thể xác định mức phản ứng bằng cách cắt đồng loạt cành của
cùng một cây đem trồng trong những điều kiện khác nhau và theo dõi đặc điểm của chúng.
 Ở động vật, để xác định mức phản ứng người ta phải tạo ra các cá thể có cùng kiểu gen bằng
phương pháp nhân bản vô tính hoặc cấy truyền phôi.
4. Sự mềm dẻo kiểu hình (thƣờng biến)
a. Khái niệm
- Hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện MT khác nhau gọi là sự mềm
dẻo về KH (thường biến)
- Sự mềm dẻo kiểu hình có được là do có sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi
với môi trường sống
b. Đặc điểm
- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen
- Mỗi kiểu gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hìnhcủa mình trong một phạm vi nhất định
…………………..…………………..

Chƣơng 3 : DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
§16 & 17 :CẤU TRÖC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. Khái niệm
1. Khái niệm
- Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian
xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống.

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu
gen của quần thể.
2. Các đặc trưng của quần thể
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số các alen khác nhau của gen đó trong quần
thể tại một thời điểm xác định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.
II. Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
- Các cá thể giao phối tự do với nhau.
- Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.
- Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi
qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
* Định luật Hacđi - Vanbec :
1. Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần
kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi đó thoả
mãn đẳng thức : p 2AA + 2 pqAa + q2aa = 1
Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.
2. Điều kiện nghiệm đúng của định luật
(1) Quần thể phải có kích thước lớn.
(2) Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
(3) Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống
và khả năng sinh sản như nhau).
(4) Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải
bằng tần số đột biến nghịch).

25