ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH
TRUNG ƯƠNGTHAI NHI

PGS.TS Lưu Thị Hồng


ĐẶT VẤN ĐỀ
Có nhiều loại tác nhân khác nhau có thể gây DTBS cho
thai, các tác nhân tác động vào mỗi giai đoạn khác
nhau của quá trình phát triển phôi thai sẽ có thể gây ra

những ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc giai đoạn chịu
sự tác động và gây ra rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, mỗi
loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến một cơ quan nhất
định của cơ thể thai nhi, làm thai nhi có thể chết ngay
trong bụng mẹ, chết sau khi sinh hoặc mang những dị

tật suốt cuộc đời,


ĐẶT VẤN ĐỀ
-Từ tuần 12 -14 của thai kỳ: Đây là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể
xác định tuổi thai một cách chính xác nhất. Và điều quan trọng hơn
của việc siêu âm thai trong thời kỳ này là bác sĩ có thể đo khoảng
sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể
(những bất thường này có thể là nguyên nhân gây bệnh Down, dị
dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…).
Thai đơn hay đôi thì đây cũng là thời điểm bác sĩ siêu âm có
thể cho kết quả chính xác nhất.

- Từ tuần 21 - 24 của thai kỳ: Hầu hết các cơ quan bên trong thai
nhi đều được bác sĩ siêu âm kiểm tra để đảm bảo thai phát triển
bình thường. Các cột sống, hộp sọ, não, tim, phổi, thận, cánh tay và
chân của thai nhi ở thời kỳ này đều có thể được nhìn thấy.


ĐẶT VẤN ĐỀ

Có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi
như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Thời gian
này đặc biệt quan trọng còn bởi vì những đình chỉ thai nghén chỉ có
thể được thực hiện trước tuần thứ 28.
- Từ tuần 30 - 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn
như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc não sẽ được
bác sĩ siêu âm phát hiện ở thời điểm siêu âm này.


DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
1. Thai vô sọ hay quái thai không não (anencephaly).
Thai vô sọ hay quái thai không não là một dị tật rất nặng của

hệ thần kinh. Trong dị tật này tổ chức não của thai nhi không có
vòm sọ và da bao phủ bên ngoài. Phần nền sọ và mặt vẫn phát
triển bình thường. Do không được xương vòm sọ và da đầu che
chở nên tổ chức não bị lộ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối
dẫn tới bị hoại tử và thoái hoá toàn bộ, chỉ còn lại các đám rối
mạch mạc và một vài dây thần kinh.


thai 13 tuần, vòm sọ bình thường

qua đường cắt đứng dọc

vòm sọ bình thường, ảnh 4D, thai 12 tuần

Là một dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% các của dị tật ống thần
kinh. trung bình từ 5-10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều
gáp 4 lần so với thai trai


Nguyên nhân
Gây ra thai vô sọ cũng giống như tật nứt đốt sống là nguyên nhân
di truyền đa nhân tố. Một số yếu tố gây quái thai như tia xạ,
trypan xanh (trypan blue), salicylat, sulfonamide, thừa CO2 và
ngạt đều có thể gây ra thai vô sọ trong thực nghiệm ở động vật.
Thời điểm để dị tật xảy ra là ngày thứ 25 trong quá trình phát
triển phôi thai, tức là trong tuần lễ thứ 4. Ở dị tật này, xương vòm
sọ và cung sau của các đốt sống không được biệt hoá dưới tác
động của ống thần kinh và ở giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì
da tiếp với ngoại bì thần kinh, trong khi đó, sự tạo mô thần kinh
vẫn được tiếp tục phát triển bình thường cho tới thời điểm bắt đầu
biệt hoá của vỏ não. Giả thuyết thứ hai cho rằng dư thừa nước
não tuỷ đã phá vỡ sự hình thành bình thường của bán cầu đại não.


Hình ảnh siêu âm: có thể chẩn đoán sớm ở tuổi thai 11- 12
tuần
Không có vòm sọ, chỉ có nền sọ nên không đo được đường
kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mông ngắn hơn bình thường.
Hai mắt lồi, có một phần xương trán.
Thường đi kèm với sứt môi, hở cột sống.

Thai mất phản xạ nuốt nên thường gây đa ối.


Thai vô sọ

Thai vô sọ 11 tuần, diện cắt đứng dọc giữa


Thai vô sọ, không có hình ảnh của vòm sọ. A: thai 12
tuần 3 ngày.

B: thai 16 tuần, siêu âm 3D.



2. Não úng thuỷ
Não úng thuỷ: dị tật giãn hệ thống não thất thứ phát do một rối
loạn lưu thông của nước não tuỷ. Dị tật này thường kết hợp với tăng
áp lực nội sọ và giãn rộng chu vi vòng đầu (đầu to ra). Tuy nhiên, não
thất thường giãn trước khi đầu to ra nên chu vi vòng đầu có thể bình
thường ở giai đoạn sớm khi não thất mới bị giãn.


Phân loại não úng thuỷ chia hai loại
- Tật não úng thuỷ không lưu thông. Bất kỳ tắc nghẽn nào trên

đường lưu thông nước não tuỷ từ não thất ba đến bể lớn ở hố sau
(vùng tiểu não), nghĩa là các tắc nghẽn ở cống Sylvius hay ở não
thất tư, các lỗ Luska và lỗ Magendie đều gây ra tật não úng thuỷ


không lưu thông.
- Tật não úng thuỷ lưu thông: không hấp thu được nước não
tuỷ, tuy sự thấm của dịch não tuỷ qua khoang dưới nhện vẫn bình

thường nhưng sự tắc nghẽn xảy ra bên ngoài hệ thống não thất.
Ngoài ra nước não tuỷ tổng hợp sản xuất nhiều do bệnh của
đám rối mạch mạc như nhú (papilloma). Loại này cũng được xếp
vào nhóm não úng thuỷ không lưu thông.


Diện cắt ngang đầu, não úng thủy, giãn não thất ba (1).


Nguyên nhân gây giãn não thất:

Các nguyên nhân thường gặp là:
+ Tắc bẩm sinh cống Sylvius (bất thường di truyền gen lặn
liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bất thường di truyền
gien lặn ở nhiễm sắc thể thường ít gặp). Tỉ lệ khoảng 33% các
trường hợp não úng thuỷ. Tật não úng thuỷ chỉ gặp ở con trai
do mẹ là người mang gen bệnh thể lặn.
+ Hội chứng Arnold-Chiari.
+ Nhiễm vi khuẩn, vi rút khi mang thai như toxoplasmosis,
cytomegalovirus, rubella, giang mai.. gặp trong 50% các
trường hợp thai nhi bị não úng thuỷ do bị tắc cống Sylvius.


Các nguyên nhân ít gặp
+ Hội chứng Dandy –Walker
+ Các hội chứng khác của bất sản thuỳ nhộng hay thuỳ giun

của tiểu não.
+ Phình tĩnh mạch Galen
+ Các khối u não
+ Nang đám rối mạch mạc
+ Bất sản sụn, bệnh đặc xương hay xương hoá đá
(osteopetrosis)
Tỉ lệ: 0,3-1,5/1000 đẻ, 43% các trường hợp não úng thuỷ là
do tắc cống Sylvius, 38% các trường hợp là não úng thuỷ lưu
thông và 13% là do hội chứng Dandy-Walker. Tỉ lệ tật này giữa
thai trai và thai gái là 1,8.


diện cắt ngang đầu, giãn não thất nhẹ,
thai 24 tuần, siêu âm 2D


Hình ảnh siêu âm:

- Thường bị hai bên.
- Não thất bị giãn rộng, ngã tư não thất đo
trên siêu âm rộng:
- Ngã tư não thất bên 10mm: giãn nhẹ
15mm: não úng thủy
- Não thất càng bị rộng, nhu mô não bị ép lại
sẽ không hồi phục được chức năng và trẻ sẽ

bị chậm phát triển trí tuệ sau đẻ.
- Đường kính lưỡng đỉnh và chu vi vòng đầu
của thai nhi lớn hơn so với tuổi thai. Đường
kính lưỡng đỉnh > 11cm nếu thai đủ tháng.

- Tỉ lệ đường kính đầu/đường kính bụng
bằng 2/1


Các dị tật khác phối hợp với não úng thuỷ

37% các trường hợp não úng thuỷ có các dị tật trong sọ như thiểu sản thể trai
(hypoplasia of the corpus callosum), thoát vị não, nang nước màng nhện
(arachnoid cyst). Các dị tật ngoài sọ gặp trong 63% các trường hợp não úng thuỷ
bao gồm thoát vị tuỷ – màng não tuỷ, các dị tật của thận (bất sản thận một hay hai
bên, loạn sản thận), các dị tật của tim (thông liên thất, tứ chứng Fallot), các dị tật
của ống tiêu hoá (bất sản đại tràng và hậu môn, ruột quay bất thường), khe hở
môi và khe hở vòm miệng, hội chứng Meckel, bất sản tuyến sinh dục, tật dính hai
chân hay dị tật người cá (sirenomelia)…


Xử trí sản khoa

- Phát hiện các DTBS phối hợp và các nhiễm khuẩn, nhiễm virut kết hợp
với não úng thuỷ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).
- Chọc hút dịch ối để xét nghiệm AFP, nhiễm sắc đồ thai nhi và nuôi cấy

tìm virut.
- Nếu não úng thủy thể nhẹ: theo dõi và quản lý thai.
- Trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén do cha

mẹ của thai nhi quyết định.
- Khi thai có thể sống được, xử trí dựa trên các điều trị trước sinh như
nối thông não thất với buồng ối (ventriculo –amniotic shunt), lựa chọn thời
gian và cách đẻ, chọc sọ trong khi chuyển dạ đẻ.



Hội chứng Dandy-Walker
Hội chứng Dandy-Walker là một dạng dị tật thường gặp ở các bất thường của
đường giữa của não. Hội chứng này bao gồm có: (1) một nang nước ở đường giữa
nằm trong hố sau của sọ, có thể là nang nước của tổ chức dưới nhện (subaracahnoid)
nằm ớ mái của não thất 4, nang nước này thông với não thất 4; (2) thiểu sản hoặc bất
sản thuỳ nhộng (thuỳ giun) của tiểu não, hố sau giãn rộng và (3) não úng thuỷ ở các
mức độ khác nhau (80%).


hội chứng Danday- Walker, không có thuỳ
nhộng, não thất tư thông với hố sau, diện cắt
ngang đầu hơi thấp ra sau, siêu âm 2D.

Các dị tật phối hợp:
50% các trường hợp dị tật này có các dị tật phối hợp: 7-17% là bất thể sản trai.

Nghiên cứu bệnh học của MN. Hart và cộng sự năm 1972 cho thấy 68% các trường
hợp dị tật này có dị tật ở não. Tuy nhiên phần lớn các bất thường này là đa hồi não nhỏ
(polymicrgogyria), không có nếp cuộn não (agyria), bất thường các nhân xám dưới
(malformation of the inferor olives)… đều không có khả năng phát hiện được bằng
siêu âm khi còn là thai nhi nằm trong buồng tử cung. Các dị tật khác bao gồm thoát vị
não, thận đa năng, các dị tật của tim mà chủ yếu là thông liên thất…


Tiên lượng và xử trí sản khoa:

Tỉ lệ tử vong là 50% và 50-60% các trẻ sống sót chậm phát
triển trí truệ. Chẩn đoán sớm trước khi thai có thể sống được,

quyết định đình chỉ thai nghén thuộc về người bố và người mẹ.

Xét nghiệm NST thai để phát hiện các bất thường NST phối hợp.


Hội chứng Arnold- Chiari

Do bất thường của đốt sống cổ 1, lỗ chẩm bị rộng ra nên tiểu não đặc biệt là
hạnh nhân tiểu não bị tụt xuống, chèn ép và bịt mất đường lưu thông của nước não
tuỷ.hậu quả thường gặp là não thất giãn rộng ra dẫn đến tình trạng não úng thuỷ.

Các tác giả chia làm 3 típ (type) của hội chứng này, thường gặp là típ II. Các bất
thường của tuỷ sống thường kèm theo là nứt đốt sống, thoát vị tuỷ-màng não tuỷ.

Hội chứng Arnold- Chiari, tiểu
não hình quả chuối(mũi tên).
ảnh siêu âm 2D


Tuýp II là loại thường gặp. Trong tuýp này cả hạnh nhân tiểu não, các
thuỳ của tiểu não, não thất 4, cầu não tụt xuống dưới lỗ chẩm. Hành tuỷ bị

kéo dài ra. Thường có kết hợp giữa não úng thuỷ và thoát vị tuỷ – màng
tuỷ sống nên trên siêu âm có thể thấy cả dấu hiệu quả chuối (banana sign)
và dấu hiệu quả chanh (lemon sign) ở đầu thai nhi cùng với khối thoát vị
tuỷ – màng tuỷ ở cột sống.

Hội chứng Arnold- Chiari, đầu hình quả
tranh, thai 21tuần , ảnh siêu âm 2D


Não trước không phân chia có tỉ lệ 612/10.000 trẻ đẻ sống nhưng có tỉ lệ
40/10.000 thai nghén do dị tật này thường
gây sẩy thai (4%).