DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG I
CHƯƠNG I
CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ
CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ
PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO.
PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO.
CHƯƠNG II
CHƯƠNG II
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG
DỤNG TRONG Y HỌC.
DỤNG TRONG Y HỌC.
CHƯƠNG III
CHƯƠNG III
SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI.
SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI.
CHƯƠNG IV
CHƯƠNG IV
BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN.
BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN.
CHƯƠNG V
CHƯƠNG V
BỆNH HỌC PHÂN TỬ
BỆNH HỌC PHÂN TỬ
CHƯƠNG VI
CHƯƠNG VI
NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN
NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN

DI TRUYỀN
DI TRUYỀN

CHƯƠNG I
CHƯƠNG I
CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG
CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG
DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ
DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ
CẤP ĐỘ TẾ BÀO
CẤP ĐỘ TẾ BÀO

I.Vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN
I.Vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN
.
.
1.Những tiêu chuẩn của vật liệu di truyền
1.Những tiêu chuẩn của vật liệu di truyền
.
.
Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây:
Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây:
-
Chứa đựng thông tin di truyền
Chứa đựng thông tin di truyền
-
Sao chép một cách chính xác
Sao chép một cách chính xác
-
Được sử dụng để sinh ra những phân tử

Được sử dụng để sinh ra những phân tử
-
Phải có khả năng bị biến đổi
Phải có khả năng bị biến đổi

2.Cấu trúc của axit nucleic
2.Cấu trúc của axit nucleic
Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử
Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử
(polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân
(polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân
(monomer).
(monomer).

2.1. ADN (Axit
2.1. ADN (Axit
dezoxyribonucleic)
dezoxyribonucleic)
- Năm 1953 J.D Watson và E.H
- Năm 1953 J.D Watson và E.H
Crick đã đưa ra mô hình ADN
Crick đã đưa ra mô hình ADN
là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2
là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2
mạch xoắn ngược chiều nhau.
mạch xoắn ngược chiều nhau.
- Gọi là dạng B
- Gọi là dạng B
- Trong mỗi mạch đơn, các đơn
- Trong mỗi mạch đơn, các đơn

phân là những nucleotit.
phân là những nucleotit.
- Giữa 2 mạch các nucleotit liên
- Giữa 2 mạch các nucleotit liên
kết với nhau từng cặp bởi liên
kết với nhau từng cặp bởi liên
kết Hidro.
kết Hidro.



2.2. ARN (axit ribonucleic)
2.2. ARN (axit ribonucleic)
ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các
ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các
đơn phân tử là ribonu.
đơn phân tử là ribonu.
Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN.
Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN.
Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực
Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực
khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus
khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus
như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép
như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép


3.Sự truyền thông tin di truyền
3.Sự truyền thông tin di truyền
3.1. Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN.

3.1. Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN.
Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa
Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa
gián đoạn.
gián đoạn.
Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn:
Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn:
- Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các
- Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các
nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB.
nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB.
- Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các
- Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các
nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza
nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza
III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza.
III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza.
- Ở E.Coli chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở
- Ở E.Coli chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở
Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon.
Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon.




3.2. Sự tái bản của ARN.
3.2. Sự tái bản của ARN.
Nhiều loại virus thực vật ( virus khảm thuốc lá, thể thực
Nhiều loại virus thực vật ( virus khảm thuốc lá, thể thực
khuẩn), virus động vật ( poliovirus, retrovirus) có vật

khuẩn), virus động vật ( poliovirus, retrovirus) có vật
liệu di truyền là ARN.
liệu di truyền là ARN.
ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3
ARN di truyền của virus mang thông tin di truyền của 3
protein:
protein:
- Protein A;
- Protein A;
- Protein mũ;
- Protein mũ;
- Protein tái bản-enzym replicaza của ARN virus (ARN
- Protein tái bản-enzym replicaza của ARN virus (ARN
+
+
)
)
tổng hợp nên ARN bổ sung (A RN
tổng hợp nên ARN bổ sung (A RN
-
-
: âm bản). Từ ARN
: âm bản). Từ ARN
bổ sung sẽ tổng hợp nên các ARN của virus (A
bổ sung sẽ tổng hợp nên các ARN của virus (A
RN
RN
+
+
).

).


Sự tổng hợp ARN di truyền có sự xúc tác của Enzym
Sự tổng hợp ARN di truyền có sự xúc tác của Enzym
replicaza, theo nguyên tắc bổ sung.
replicaza, theo nguyên tắc bổ sung.

4.Gen và mã di truyền
4.Gen và mã di truyền
4.1. Khái niệm về gen.
4.1. Khái niệm về gen.
Gen là 1 đoạn của chuỗi xoắn kép ADN, giữ 1 chức năng
Gen là 1 đoạn của chuỗi xoắn kép ADN, giữ 1 chức năng
nhất định trong quá trình sinh tổng hợp protein.
nhất định trong quá trình sinh tổng hợp protein.
Dựa vào chức năng, người ta chia ra các loại:
Dựa vào chức năng, người ta chia ra các loại:
- Gen cấu trúc (Cistron)
- Gen cấu trúc (Cistron)
- Gen điều chỉnh (Regulator)
- Gen điều chỉnh (Regulator)
- Gen vận hành (Operator) và operon
- Gen vận hành (Operator) và operon
Operon là 1 tập hợp các gen khởi đầu, gen vận hành, và
Operon là 1 tập hợp các gen khởi đầu, gen vận hành, và
các gen cấu trúc.
các gen cấu trúc.
- Gen khởi đầu (Promotor)
- Gen khởi đầu (Promotor)



4.2. Mã di truyền
4.2. Mã di truyền
Mã di truyền là mã bộ ba, tức 3 nu đứng kế tiếp nhau
Mã di truyền là mã bộ ba, tức 3 nu đứng kế tiếp nhau
trên mạch mã gốc của gen mã hoá 1 axit amin.
trên mạch mã gốc của gen mã hoá 1 axit amin.
- Với 4 loại nucleotit, AND hay gen có 4
- Với 4 loại nucleotit, AND hay gen có 4
3
3
= 64 loại bộ ba
= 64 loại bộ ba
khác nhau.
khác nhau.
- 3 mã (UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin mà
- 3 mã (UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin mà
đóng vai trò kết thúc chuỗi polypeptit.
đóng vai trò kết thúc chuỗi polypeptit.
- Chỉ có Methionin và Tryptophan là mỗi loại được mã
- Chỉ có Methionin và Tryptophan là mỗi loại được mã
hoá bằng 1 loại bộ ba, các axit amin còn lại thì mỗi
hoá bằng 1 loại bộ ba, các axit amin còn lại thì mỗi
loại được mã hoá bởi từ 2 – 6 loại bộ ba.
loại được mã hoá bởi từ 2 – 6 loại bộ ba.
- Hiện tượng nhiều mã cùng mã hoá 1 loại axit amin gọi
- Hiện tượng nhiều mã cùng mã hoá 1 loại axit amin gọi
là sự thoái biến của mã.
là sự thoái biến của mã.

- Mã di truyền là chung cho mọi sinh vật.
- Mã di truyền là chung cho mọi sinh vật.

5. Sinh tổng hợp Protein - sự dịch mã
5. Sinh tổng hợp Protein - sự dịch mã
2 giai đoạn chính:
2 giai đoạn chính:
- Quá trình phiên mã: từ gen cấu trúc tổng hợp nên
- Quá trình phiên mã: từ gen cấu trúc tổng hợp nên
mARN theo nguyên tắc bổ sung.
mARN theo nguyên tắc bổ sung.
- Quá trình dịch mã: trong môi trường tế bào chất,
- Quá trình dịch mã: trong môi trường tế bào chất,
ribôxôm tiếp xúc và trượt trên mARN theo chiều từ
ribôxôm tiếp xúc và trượt trên mARN theo chiều từ
5
5
’
’
P => 3
P => 3
’
’
OH.
OH.


6. Protein
6. Protein
6.1. Cấu tạo của protein

6.1. Cấu tạo của protein
-
-
Protein là những đa phân tử sinh học được cấu tạo chủ
Protein là những đa phân tử sinh học được cấu tạo chủ
yếu từ các đơn phân là những axit amin. Có 21 loại aa.
yếu từ các đơn phân là những axit amin. Có 21 loại aa.
- Các axit amin liên kết với nhau bởi liên kết peptit.
- Các axit amin liên kết với nhau bởi liên kết peptit.
Nhiều liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit.
Nhiều liên kết peptit tạo nên chuỗi polypeptit.
- Về phương diện hoá học còn chia ra protein đơn giản
- Về phương diện hoá học còn chia ra protein đơn giản
và protein phức hợp
và protein phức hợp

6.2. Các loại protein trong cơ thể
6.2. Các loại protein trong cơ thể
- Protein khối
- Protein khối
- Protein sợi
- Protein sợi
- Protein tấm
- Protein tấm
6.3. Vai trò của protein
6.3. Vai trò của protein
-Protein tham gia chức phận cấu trúc
-Protein tham gia chức phận cấu trúc
- Protein là enzym
- Protein là enzym

- Protein là hocmon
- Protein là hocmon
-
Protein là kháng thể
Protein là kháng thể
-
Protein tham gia chức phận vận động
Protein tham gia chức phận vận động
-
Protein khi phân giải cũng cung cấp năng lượng
Protein khi phân giải cũng cung cấp năng lượng

II. Vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào: NST
II. Vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào: NST
1.Cấu tạo hoá học.
1.Cấu tạo hoá học.
- NST gồm 2 thành phần chủ yếu là protein và
- NST gồm 2 thành phần chủ yếu là protein và
axitnucleic.
axitnucleic.
- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nuclêôxôm. Mỗi
- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nuclêôxôm. Mỗi
nuclêôxôm gồm 1 lõi histon, ADN cuộn 7/4 vòng và
nuclêôxôm gồm 1 lõi histon, ADN cuộn 7/4 vòng và
ADN nối lõi.
ADN nối lõi.
- Các nuclêôxôm nối với nhau tao nên sợi cơ bản, sợi cơ
- Các nuclêôxôm nối với nhau tao nên sợi cơ bản, sợi cơ
bản xoắn lại với đường kính khoảng 300
bản xoắn lại với đường kính khoảng 300

Å gọi là sợi
Å gọi là sợi
nhiễm sắc, sợi nhiễm sắc xoắn tiếp tạo nên sợi
nhiễm sắc, sợi nhiễm sắc xoắn tiếp tạo nên sợi
chromatit. Chromatit liên kết protein không phải
chromatit. Chromatit liên kết protein không phải
histon tạo NST.
histon tạo NST.
- NST được nhìn thấy rõ nhất dưới kính hiển vi thường
- NST được nhìn thấy rõ nhất dưới kính hiển vi thường
vào kì giữa nguyên phân.
vào kì giữa nguyên phân.