Bai 21 Di truyen y hoc
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (453.87 KB, 15 trang )
CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
* Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học chuyên nghiên
cứu, phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di
truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa,
chữa trị.
-
I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
- Là bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân
tử
- Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đơng,
bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêto niệu...
- Cơ chế gây bệnh: Phần lớn do độ biến gen prôtêin mà
gen đó mã hóa khơng tổng hợp được prơtêin, hoặc prơtêin
mất chức năng hoặc làm cho prơtêin có chức năng khác
bệnh.
Bệnh bạch tạng
2. Bệnh phêninkêtơ niệu (PKU).
Gen bình
thường
Gen đột biến
Phe
X
theo máu
Tyrozin
Não đầu độc tế bào
thần kinh thiểu năng trí
tuệ dẫn đến mất trí
- Hạn chế bệnh: ăn kiêng thức ăn có
chứa pheninalanin một cách hợp lí
II- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
- Hội chứng bệnh là hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người
bệnh do đột biến NST gây ra.
- Ví dụ : hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tớcnơ, hội
chứng mèo kêu ...
Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5
Hội chứng mèo kêu ở :
8 tháng tuổi (A)
2 năm tuổi (B)
4 năm tuổi (C)
9 năm tuổi (D)
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
2. Hội chứng DOWN.
- Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến
NST
- Cơ chế hình thành: Giao tử mang 2 NST số 21 kết hợp với giao
tử bình thường -> Hợp tử mang 3 NST số 21 -> phát triển thành
người mang hội chứng Đao.
- Tần suất sinh con bị Đao tỉ lệ thuận với tuổi của người mẹ =>
Hạn chế sinh con khi tuổi cao (>35 tuổi)
Hội chứng Đao
III- BỆNH UNG THƯ
Ung thư phổi
III- BỆNH UNG THƯ
- Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt
được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u
chèn ép các cơ quan khác.
- Khối u ác tính có khả năng tách khỏi mơ ban đầu đi vào máu và tạo
khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u lành tính: khơng có khả năng di chuyển vào máu để đi tới
các vị trí khác của cơ thể.
Ung thư vú di căn
III- BỆNH UNG THƯ
- Nguyên nhân:
+ Do các đột biến gen, đột biến NST dưới ảnh hưởng của các tác
nhân như hóa chất, tia phóng xạ, virut gây ung thư ….
+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: Gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen tiền ung thư) và gen ức chế các khối u.
- Cách điều trị, phịng ngừa :
+ Chưa có thuốc điều trị, có thể dùng tia phóng xạ hoặc hố chất để
diệt các tế bào ung thư.
+ Giữ vệ sinh môi trường, hạn chế các tác nhân gây ung thư
CỦNG CỐ
STT
TÊN BỆNH –
HỘI CHỨNG
LOẠI ĐỘT BIẾN
TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN
1
Bệnh mù màu,
máu khó đơng
Do gen lặn nằm trên NST giới tính X
quy đinh.
Biểu hiện cả nam và nữ nhưng
biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao
hơn
2
Bệnh ung thư
máu
Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22
Do đột biến trên NST thường
nên biểu hiện cả ở nam và nữ
3
Hội chứng Đao
Do đột biến NST dạng thể ba ở NST 21
(có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47
chiêc.
Biểu hiện cả ở nam và nữ
4
Hội chứng Etuốt
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3
NST 18 do vậy có 47 NST
Biểu hiện cả ở nam và nữ
5
Hội chứng Patau
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3
NST 13 do vậy có 47 NST
Biểu hiện cả ở nam và nữ
6
Bệnh phêninkêtơ
niệu
Do đột biến gen lặn mã hóa enzim
chuyển hóa axit amin pheninalanin
thành tirơzin à pheninalanin tích tụ gây
độc cho thần kinh
Gặp ở cả nam và nữ
STT
TÊN BỆNH – HỘI
CHỨNG
LOẠI ĐỘT BIẾN
TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN
7
Hội chứng Siêu nữ
(3X)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba
nên có ba NST giới tính X
8
Hội chứng Tơcnơ
(XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở Chỉ gặp ở nữ
NST giới tính X
9
Hội chứng
Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở
cặp NST giới tính
Chỉ gặp ở nam.
10
Bệnh hồng cầu
hình liềm
Do đột biến gen lặn trên NST thường
Gặp ở cả nam và nữ
11
Bệnh bạch tạng
Do đột biến gen lặn trên NST thường
Gặp ở cả nam và nữ
12
Hội chứng có túm
lơng ở tai
Đây là dạng đột biến gen nằm trên
NST giới tính Y
Chỉ gặp ở nam
13
Tật dính ngón tay
2–3
Đây là dạng đột biến gen nằm trên
NST giới tính Y
Chỉ gặp ở nam
14
Hội chứng tiếng
mèo kêu
Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng
mất đoạn trên NST số 5
Gặp ở cả nam và nữ
Chỉ gặp ở nữ
