Bai 21 Di truyen y hoc

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.01 MB, 40 trang )

(1)Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI. Tiết 25 Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC.

(2) Di truyền y học - Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây những bệnh liên quan tới di y biện pháp truyền ở người,Diđềtruyền xuất các họctrị.là gì? phòng ngừa chữa.

(3) Các nhóm bệnh di truyền. -Bệnh di truyền phân tử -Hội chứng di truyền liên quan đến ĐB NST.

(4) NỘI DUNG I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ.

(5) I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. *Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh về Hb….

(6) *Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh - Đa số các bệnh di truyền phân tử đều do các ĐB gen gây nên (mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chức năng của loại protein do gen ĐB quy định trong TB ). - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể mắc bệnh.. * Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu.

(7) Gen. Thức ăn. enzim. Pheninalanin (máu). Pheninalanin (não). tirozin. Đầu độc TB thần kinh. - Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ.

(8) * Một số bệnh di truyền phân tử khác BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM. Tế bào hồng cầu thường. TB hồng cầu hình lưỡi liềm.

(9) TB hồng cầu thường. TB hồng cầu hình liềm. Đột biến thay thế T bằng A. Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX). Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm. Thiếu máu.. (XTX). (XAX).

(10) -Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường -Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza.

(11) Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội.

(12) II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST. - Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng nên được gọi là hội chứng bệnh..

(13) Cơ Cơ chế chế gây gây Hội Hội chứng chứng Đao Đao 21. 21. Bố mẹ Giảm phân I Giao tử. Thụ tinh. Con. Y.

(14) Nguyên nhân, cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao Nguyên nhân. Cơ chế. Hạn chế mắc bệnh. Do các tác nhân vật lí, hoá học, các biến đổi sinh lí trong quá trình sống gây ra đột biến NST. Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao. Không nên sinh con khi tuổi cao. Tuổi mẹ càng cao tỉ lệ sinh đao càng lớn.

(15) Cơ chế gây hội chứng Down 21. 21. P: Rối loạn GP. X. GP bình thường. Thụ tinh. 3 NST số 21. Down.

(16) CHÚ Ý.

(17) Tuổi mẹ. Tỉ lệ con sinh ra mắc hội chứng down. 20 - 24. 0,02 – 0,04. 25 - 29. 0,04 – 0,08. 30 - 34. 0,11 – 0,13. 35 - 39. 0,33 – 0,42. 40 và cao hơn. 0,80 – 1,88.

(18) Vì sao trẻ bị hội chứng Vì sao mẹ càng đao tuổi vẫn sống được lâu?. cao thì tỉ lệ con bị mắc hội chứng đao càng lớn?.

(19) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội Turner chứng (cặp Klinefelter cặp NST tính cóXO) 3 chiếc: XXY) Hội chứng NST (♂ giới tính cógiới 1 chiếc.

(20) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA. Hội chứng Etuốt (3 NST số 18).

(21) Tật dính Ngón (ĐB NST ). số 13 đến 15.

(22) Hội chứng Patau (3 NST 13).

(23) ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X. Bệnh máu khó đông.

(24) Bệnh sứt môi. ĐB NST số 13 đến 15.

(25) III. Bệnh ung thư.

(26) 1. Khái niệm: - Ung thư là các bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. - U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau..

(27) 2. Nguyên nhân và cơ chế - Do các tác nhân gây đột biến như tia phóng xạ, hóa chất, virut…. - 2 nhóm gen kiểm soát trong cơ thể + Gen tiền ung thư + Gen ức chế tế bào ung thư bị đột biến, gen sửa chữa quá trình nhân đôi, phiên mã….

(28) 4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ Tác nhân đột biến làm:.  Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư sự sinh mạch không kiểm Tế bào tăng sinh soát được  Bất hoạt gen sửa chữa ADN  Bất hoạt gen ức chế khối u.

(29) * PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH. U ác tính ( Ung thư). U lành tính (Bướu lành) -. Phát triển chậm.. -. Phát triển nhanh.. -. Có vỏ bọc.. -. Không có vỏ bọc.. -. Không tái phát.. -. Tái phát.. - Không di căn.. - Di căn..

(30) Ung thư phổi.

(31) Ung thư thanh quản.

(32) Ung Thư Gan.

(33)

(34)

(35) BIỂU ĐỒ : PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP.

(36)

(37)

(38) 3. Cách phòng ngừa Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau..

(39) Ghép cột A và B sao cho phù hợp nhất. A. B. 1. Bệnh mù màu đỏ-lục. a. Ở nữ giới thừa 1NST X. 2.Hội chứng Đao. b. 3 NST thứ 21. 3.Hội chứng Tớcnơ. c. Mất đoạn NST thứ 21. 4.Hội chứng 3X. d. ĐB gen lặn trên NST X. 5.Hội chứng Claiphentơ. e. ĐB gen lặn trên NST thường f. Nam giới có cặp NST giới tính XXY g. Ở nữ giới khuyết NST X. Đáp án: 1d; 2b; 3g; 4a; 5f ..

(40)

(41)

Bai 21 Di truyen y hoc

Tài liệu liên quan

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về