aPhần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Gen
Gen là một đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
VD. + Gen Hb mã hố chuỗi pơlipeptit .
+ Gen t-ARN mã hố cho phân tử tARN.
II. Mã DT
1. Khái niệm
- Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêơtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong
prôtêin.
- Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêơtit (cơđon) trên ARN mã hố 1 axit amin
trên prơtêin.
- Có 4 nuclêơtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hố là 43 = 64
Chỉ có 61 bộ ba mã hố
- Ba bộ ba kết thúc khơng mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA khoảng 20 axit amin.
- Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá

- axit amin mêtiônin ở SV nhân thực
- axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ

2. Đặc điểm
+ Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.
+ Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ
→ Phản ánh tính thống nhất của sinh giới.
+ Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin.
+ Mã DT có tính thối hố : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hố 1 axit amin.
III. Q trình nhân đơi ADN (tái bản ADN)
- Q trình nhân đơi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)
- Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A-T;
G-X).
- Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’.
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1
đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza.
* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều
ngược nhau.
3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành)
- Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo tồn) và 1 mạch mới
được tổng hợp.
→ Q trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn.
B. BỔ SUNG.
I. ADN
1. Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X:
+ A của mạch này luôn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại → A = T
+ G của mạch này luôn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại → G = X.
-Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%.
- Số liên kết hiđrô của ADN: H = 2A + 3G.
N
2. ADN có 2 mạch, 1 nu có chiều dài 3,4 A0 → Lgen =
. 3,4A0
2
Trong đó: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN.
Đơn vị thường dùng :

1 micrômet = 104 angstron (A0 )


1 microâmet = 103 nanoâmet (nm)

1 mm = 103 microâmet = 106 nm = 107 A0

1


3. ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN con = 2x

Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2x

Số nu ban đầu của ADN mẹ : N
Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :
 N td = N . 2x – N = N (2x - 1)
- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là:
 A td =  T td = A (2x - 1)

G

=  X td = G (2x - 1)
II. ARN là hệ gen của 1 số virut
III. Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu.
C. BÀI TẬP
Bài tập 1:
Một gen A có chiều dài 5100A0 và tỉ lệ A/G bằng 2/3.
a. Tính số lượng nu mỗi loại của gen A.
b. Tính số liên kết Hiđrơ giữa 2 mạch của gen.
c. Khi gen A nhân đơi 3 đợt liên tiếp thì :
- MT cung cấp bao nhiêu nu tự do?
- Có bao nhiêu phân tử ADN có ngun liệu mới hồn toàn?

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Điều nào sau đây sai khi nói về nguyên tắc tái bản của ADN kép:
A. Nguyên tắc giữ lại một nữa
B. NTBS
C. Nguyên tắc khuôn mẫu
D. Ngun tắc bán bảo tồn.
2. Vai trị của enzim ADN pơlimeraza trong q trình nhân đơi ADN là:
A. Tháo xoắn phân tử ADN
B. Bẻ gãy liên kết hiđrô
C. Lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mỗi mạch khuôn ADN
D. Cả A, B, C
3. Mã DT có tính thối hoá là:
A. Một bộ ba mã hoá một axit amin
B. Một axit amin có thể được mã hố bởi hai hay nhiều bộ ba
C. Có một số bộ ba khơng mã hố axit amin
D. Có một bộ ba khởi đầu.
* Đáp án bài tập 1: a. A=T=600 ; G = X = 900
b. H=3900
c. Nu tự do = 21000; - Số ADN mới hoàn toàn: 6
______________________
td

Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
A. NỘI DUNG CHÍNH.
I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN)
- Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’).
- Diễn ra trong nhân TB.
1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:
- ARN thơng tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khn cho q trình dịch mã ở ribơxơm.
- ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã

(anticơdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia
tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
- ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.
2. Cơ chế phiên mã
- Diễn biến của q trình phiên mã.
+ ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’5’ bắt
đầu phiên mã.
+ ARN pơlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’.
+ mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS
A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).
+ Khi ARN pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải
phóng.
Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành
mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã.
II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin)

2


1. Hoạt hoá axit amin:
- Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên
phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN).
- Diễn ra tại TB chất.
2. Tổng hợp chuỗi pơlipeptit:
- Ribơxơm giữ vai trị như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau.
- Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với cơdon mở đầu
(AUG). (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiônin).
- Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN bổ sung với côdon trên
mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin.
- Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc

(khơng có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hồn tất. Một chuỗi pơlipeptit được hình thành.
- Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pơlipeptit mới được hình thành
để tạo chuỗi polipeptit hồn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học
của prôtêin.
- Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
→ Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là:

ADN

Phiên mã

ARN

Dịch mã

Prơtêin

Tính trạng

Nhân đơi → Cấu trúc đặc thù của mỗi prơtêin do trình tự các nu trong gen quy định.
→ ADN chứa thơng tin mã hố cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin.
B. BỔ SUNG.
1. Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N).
2. Chiều dài của ARN : LARN = LADN
3. Tính số axit amin trong prơtêin:
+ Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1
bộ ba mã gốc, 3 ribônu kế tiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp
thành 1 bộ ba mã sao. Vì số ribônu của mARN bằng với số nu của 1
mạch gốc. Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong
mARN.

N
rN
Số bộ ba mật mã =
=
2.3
3
+ Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì
có 1 bộ ba mã kết thúc không mã hoá axít amin. Các bộ ba còn lại có
mã hoá axít amin nên:
→ Số bộ ba có mã hoá axit amin (axit amin của pôlipeptit chưa hoàn
N
rN
chỉnh) =
-1=
-1
2.3
3
+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở
đầu tuy có mã hóa axit amin, nhưng axit amin này bị cắt bỏ không tham
gia vào cấu trúc prôtêin
N
rN
→ Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh =
-2 =
-2
2.3
3
4. Quá trình giải mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với một trong các
mã bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA).
5. Thơng tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prôtêin là mARN.

6. Thông tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prôtêin là ADN.
C. BÀI TẬP
1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau:
5'…TAXGGAXXGAAG…3'
3' …ATGXXTGGXTTX…5'
a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp?
b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp?

3


2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó:
Khái niệm
Cấu trúc
1. axit amin
a. 3 nu kế tiếp trên ADN
2. chuổi polipeptit
b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH2, một gốc R
3. bộ ba mã hố
c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN
4. bộ ba mã sao
d. Cấu tạo từ ARN ribôxom và prôtêin
5. Ribôxôm
e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit.
f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prơtêin
g.Gồm một nhóm –PO4, một nhóm –C5 H10 O4
CÂU HỔI TRẮC NGHIỆM
Câu 1. Thành phần nào không tham gia trực tiếp vào quá trình dịch mã?
A. mARN
B. ADN

C. tARN
D. Ribơxom
Câu 2. Các prơtêin được tổng hợp trong TB nhân thực đều:
A. Bắt đầu bằng axit amin Metiônin.
B. Bắt đầu băng axit amin foocmin Metiơnin
C. Có Mêtionin ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim.
D. Cả A và C.
Câu 3. Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit xảy ra ở bộ phận nào của TB?
A. Nhân.
B. TB chất
C. Ribôxom
D. Thể gôngi
Đáp án bài tập 2: 1.b
2.e
3.a
4.c
5.f
_______________________

Bài 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Khái qt về điều hồ hoạt động gen
Điều hồ hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại
prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống.
- Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã.
- Ở SV nhân thực điều hịa hoạt động gen có thể ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã.
II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ
- 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô.
1. Cấu trúc của opêron Lac.
- Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1

cơ chế điều hịa.
- Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng)
+ Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactơzơ.
+ O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.
+ P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pơlimeraza bám vào và khởi đầu q trình phiên mã.
Gen điều hịa R tổng hợp nên prơtêin ức chế (prơtêin điều hồ) tác động lên vùng vận hành.
2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac:
- Khi MT khơng có lactơzơ:
+ Gen điều hồ R tổng hợp prơtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O)  các gen
cấu trúc không phiên mã.
- Khi MT có lactơzơ: Lactơzơ là chất cảm ứng gắn với prơtêin ức chế  prôtêin ức chế bị biến đổi
không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành phiên
mã  mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactơzơ. Khi Lactơzơ cạn
kiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại.
B. BỔ SUNG

4


C. BÀI TẬP
Câu 1.Thành phần cấu tạo của opêron Lac bao gồm:
A. Một vùng vận hành (O) và một gen cấu trúc
B. Một vùng khởi động (P) và một gen cấu trúc
C. Một vùng khởi động (P) và một vùng vận hành (O)
D. Một vùng khởi động (P), một vùng vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc.
Câu 2. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ, vai trị của gen điều hồ là gì?
A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza
B. Mang thông tin qui định Prơtêin điều hồ
C. Mang thơng tin qui định enzim ARN pơlimeraza
D. Nơi liên kết prơtêin điều hồ.

Câu 3. Cụm các gen cấu trúc có liên quan chức năng thường phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều
hồ gọi là:
A.Vùng vận hành
B. Ơperon
C. Vùng khởi động
D. Vùng điều hoà
Câu 4. Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn diễn ra ở:
A. Giai đoạn phiên mã
B. Sau giai đoạn phiên mã
C. Giai đoạn dịch mã và sau dịch mã
D. Cả A, B, C
_________________________

Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Khái niệm và các dạng ĐB gen:
1. Khái niệm:
ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)
ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
- ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu.
- Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4.
- Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB.
2. Các dạng ĐB điểm:
- Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen.
- Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần
như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen
1. Nguyên nhân
- Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá
chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…).

- Bên trong: do rối loạn các q trình sinh lí, hóa sinh trong TB.
2. Cơ chế phát sinh ĐB gen:
a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
VD. Guanin dạng hiếm (G* ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T.
b) Tác động của các tác nhân gây ĐB
- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau  ĐB.
- Tác nhân hố học: 5-brơmua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X.
- Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,...
III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:
1. Hậu quả của ĐB gen:
- Có lợi, có hại hoặc trung tính.
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen.
- Các ĐB điểm thường vơ hại (trung tính).
2. Vai trị và ý nghĩa của ĐB gen
a) Đối với tiến hoá
- Cung cấp ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hố.
b) Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống.
B. BỔ SUNG
C. BÀI TẬP

5


1. Chọn một đoạn ADN chứa gen cấu trúc có trình tự nu chưa đầy đủ như sau:
5’…AXATGTXTGGTGAAAGXAXXX…3’
3’…TGTAXAGAXXAXTTTXGTGGG…5’
a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này. Giải thích?
b. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN
- Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T

- Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G
- Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10.
Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau:
GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin
GUU: glixin
AXX: trêônin
UAU: tirozin
AUG: mêtiônin (mã mở đầu)
UAG: mã kết thúc
2. Một gen cấu trúc mã hố 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6. Một ĐB xảy ra không làm thay đổi chiều
dài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1.
a. ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen
b. Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu?
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:
Câu 1. Trong một QT TV có alen ĐB A thành alen a. Thể ĐB là:
A. Cá thể mang KG AA
B. Cá thể mang KG Aa
C. Cá thể mang KG aa
D. Khơng có cá thể nào nói trên là thể ĐB
Câu 2. ĐB gen phụ thuộc vào:
A.Loại tác nhân gây ĐB
B.Nồng độ, liều lượng của tác nhân gây ĐB
C.Đặc điểm cấu trúc của gen
D.Cả A, B, C
Câu 3. ĐB không DT qua sinh sản hữu tính là:
A.ĐB GT
B.ĐB tiền phơi
C. ĐB hợp tử
D.ĐB xơma
Câu 4. Gen ĐB thành alen mới có số nu khơng đổi và số liên kết hiđrô giảm đi 1. Dạng ĐB sinh ra alen

trên là:
A. mất 1 cặp nu;
B. thay thế cặp G-X bằng cặp A-T.
C. thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
D. đảo vị trí 1 cặp nu.
Câu 5. Dạng ĐB gen có thể làm thay đổi ít nhất cấu trúc phân tử prơtêin do gen đó chỉ huy tổng hợp là:
A. thêm 1 cặp nu ở vị trí bộ ba mã hoá thứ 10.
B. thay thế 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá đầu tiên.
C. mất 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá thứ 10.
D. đảo vị trí 2 cặp nu ở hai bộ ba mã hố cuối
Đáp án bài tập
1. a. mARN 5’ …AUGUXUGGUGAAAGXAXXX…3’
Giải thích:
- Enzim di động trên mạch gốc theo chiều 3’-5’ và mARN được tổng hợp theo chiều 5’-3’
- Các nu tự do trong MT liên kết với các nu trên mạch khuôn theo NTBS: A-U, G-X
- mARN bắt đầu tổng hợp từ mã mở đầu TAX
- Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit mới tổng hợp xong:
Mêtiônin- Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêơnin
- Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit hồn chỉnh:
Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin
b. Hậu quả thể hiện ở prôtêin:
- ĐB thay cặp (X - G) ở vị trí số 7 bằng cặp (A - T) làm thay đổi mã sao UXU thành UAU =>axit
amin xêrin thay bằng axit amin trêơnin
- ĐB thay cặp (T - A) ở vị trí số 4 bằng cặp (X - G) làm thay đổi bộ mã mở đầu AUG thành AGX,
do đó khơng có mã mở đầu nên q trình tổng hợp prơtêin khơng xảy ra
- ĐB mất cặp nu số 9 và số 10 thì trình tự các bộ ba mã sao sẽ là:
5’…AUG UXU UGA AAG XAX XX…3’
Do xuất hiện bộ ba kết thúc nên kết quả là khơng có chuổi polipeptit được tổng hợp.
2. a. ĐB thuộc dạng thay thế 1 cặp A-T bằng một cặp G-X
b. Chuỗi polipeptit có 198 a.amin chứng tỏ mạch gốc có 198+1+1= 200 codon. Vậy số nu của gen

bình thường là : (200x3) x 2 = 1200
+ Ta có: A + G = N/2
A = 0,6G
=> A = T = 225; G = X = 375
+ Vậy số nu mỗi loại của gen ĐB là :
A = T = 224

6


G = X = 376
___________________________

Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Hình thái NST
- NST gồm 3 phần chính:
+ Tâm động : Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào.
+ Đầu mút : Bảo vệ NST, làm cho NST khơng dính vào nhau.
+ Các trình tự khởi đầu nhân đơi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đơi.
- Mỗi lồi có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
- NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Thành phần: ADN + Prôtêin Histon
1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính  11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính  30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính  300 nm và hình thành Crơmatit

có đường kính  700 nm.
Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng.
II. ĐB cấu trúc NST.
ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.
Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.
1. Mất đoạn
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST  thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD. Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính.
- Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng  có thể loại khỏi NST những gen khơng mong muốn
ở 1 số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
VD. Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza.
3. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại  làm thay đổi trình tự gen trên NST 
làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
4. Chuyển đoạn:
- Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong 1 cặp tương đồng hoặc giữa 2 NST không cùng cặp tương
đồng  làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết  thường bị giảm khả năng sinh sản →
có vai trị quan trọng trong q trình hình thành lồi mới.
B. BỔ SUNG
1. Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB nó làm mất cân bằng
cho cả 1 khối lớn các gen.
C. BÀI TẬP
1. Trong một QT ruồi giấm người ta phát hiện NST số 3 có các gen phân bố theo những trình tự khác nhau
như sau:
1. ABCGFEDHI
2. ABCGFIHDE
3. ABHIFGCDE

Đây là những ĐB đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và xác định mối liên hệ trong
q trình phát sinh các dạng bị đảo đó.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1.Trong các dạng ĐB cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất?
A. Đảo đoạn NST
B.Mất đoạn NST
C. Lặp đoạn NST
D. Chuyển đoạn NST
Câu 2.Bệnh ung thư máu ở người là do ĐB nào sau đây?
A. Thay thế một cặp nu ở NST thứ 21.
B. Mất một đoạn trên cặp NST thứ 21

7


C. Đảo đoạn trên NST thứ 21
D. Lặp đoạn 2 lần trên NST thứ 21
Câu 3.Dạng ĐB nào sau đây có thể tạo nên lồi mới:
A. Chuyển đoạn
B. Đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST
C. Lặp đoạn
D. Cả A và B
Câu 4.Hiện tượg ĐB cấu trúc NST là do:
A. Đứt gãy NST
B.Trao đổi chéo không đều
C. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường
D. Cả B và C
Câu 5.Mất đoạn NST thường gây nên hậu quả nào trong các trường hợp sau:
A. Gây chết hoặc giảm sức sống
B. Tăng sức đề kháng của cơ thể

C. Khơng ảnh hưởng gì tới đồi sống SV
D. Ít gây hại cho cơ thể
Câu 6. Điều nào sau đây khơng đúng khi nói về NST:
A. Trong TB sinh dưỡng, NST tồn tại thành cặp tương đồng.
B. NST giới tính mang gen qui định giới tính và các gen khác.
C. NST giới tính tồn tại thành cặp tương đồng
D. Ở châu chấu con cái chứa 2 NST giới tính X(XX), cịn con đực chứa một NST giới tính X(XO).
* Đáp án bài tập 1: 1
2
3.
_____________________
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
Cơ chế phát sinh là sự phân li o bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
I. ĐB lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
a) Khái niệm: ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
b) Phân loại:
- Thể một (đơn nhiễm) : 1 cặp NST mất 1 NST → bộ NST có dạng 2n - 1. (VD. 2n = 18 → 2n – 1 = 17)
- Thể ba (tam nhiễm) : 1 cặp NST thêm 1 NST → bộ NST có dạng 2n + 1. (VD. 2n = 18 → 2n + 1 = 19)
2. Cơ chế phát sinh
a) Trong giảm phân
Do sự phân ly NST khơng bình thường ở 1 hay 1 số cặp tạo ra các GT thiếu, thừa NST (n -1; n + 1).
- Các GT này kết hợp với GT bình thường  thể lệch bội.
VD. P :
2n
X
2n
G:
n

n+1, n-1
F1:
2n+1
2n-1
b) Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành TB lệch bội (khơng
DT qua sinh sản hữu tính).
- TB lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội  thể khảm.
3. Hậu quả:
- ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen nên gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản…tuỳ từng lồi.
VD : + Người có 3 NST số 21 gây hội chứng Đao (thể ba – thể tam nhiễm). (được phát hiện bằng
phương pháp DT TB).
+ Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau:
P:
(44 +XY)
x
(44 + XX)
G:
(22 +X), (22 + Y)
(22 + 0), (22 + XX)
F1:
(22 + X)
(22 + Y)
(44 + X0) - thể một
(22 + 0)
(44 + Y0) - thể một
(hội chứng Tớcnơ)
(44 + XXX) - thể ba
(44 + XXY) - thể ba

(22 + XX)
(hội chứng 3X)
(hội chứng Claiphentơ)
→ Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
4. Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp ngun liệu cho tiến hố.
- Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

8


II. ĐB đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
VD. 3n, 4n, 5n, 6n....
b) Cơ chế phát sinh:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội).
- Dạng 4n là do :
+ Sự kết hợp giữa 2 GT 2n hoặc
+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly (TH này
khơng DT qua sinh sản hữu tính).
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a) Khái niệm:
Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB.
b) Cơ chế phát sinh:
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hố.
3. Hậu quả và vai trị của ĐB đa bội
- TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng
phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt...
- ĐB đa bội đóng vai trị quan trọng trong tiến hố (hình thành lồi mới) và trong trồng trọt (tạo
cây trồng năng suất cao... )

VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu.
B. BỔ SUNG
* Các loại BD
BD

BD không di truyền
(Thường biến)

BD di truyền

BD tổ hợp

Đột biến

Đột biến gen

Đột biến NST

Đột biến số lượng

Đột biến đa bội

Đột biến
đa bội chẵn

Đột biến cấu trúc
Đột biến lệch bội

Đột biến
đa bội lẻ


- Thể đa bội thường có ở TV.
2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do
khó khăn trong q trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT khơng bình thường.
3- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ
thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và
thường tử vong.

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội
Thể lệch bội
Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp. - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các

9


cặp NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số
nguyên lần bộ đơn bội.
- Thường có lợi cho thể ĐB vì thể đa bội thường
sinh trưởng, phát triển mạnh, chống chịu tốt.
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường
- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản
hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT.
hữu tính.
- Thể lệch bội có thể gặp ở cả ĐV và TV.
- Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV.
3. Cách viết GT cho các thể đa bội:
a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa). VD. với AAa có cách viết theo sơ đồ sau:
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc

giảm.
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và
thường có KH khơng bình thường.

A
A
a
Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa.
b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa). VD. với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau:
A
A
a
a
Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa
→ Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau.
C. BÀI TẬP
Bài 1: Cho A qui định quả đỏ trội hoàn toàn so với a qui định quả vàng
a. Xác định:
- KG của cây quả đỏ 2n;
- KG của cây quả đỏ 2n+1
- KG của cây quả đỏ 3n;
- KG của cây quả đỏ 4n.
b. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG thể ba sau: AAa, Aaa
c. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG tứ bội sau: AAAa, AAaa, Aaaa
Bài 2. Một lồi có bộ NST 2n=18. Xác định bộ NST của:
a. Thể một;
b. Thể ba
c. GT bình thường; d. Thể tam bội;
e. Thể tứ bội.
Bài 3: Cho A: cao trội hoàn toàn so với a : thấp. Xác định KG, KH của đời lai F 1 khi cho lai các cặp bố

mẹ có KG sau:
P1 : AAaa x AAaa
(4n)
(4n)
P2 : Aaa
x Aaa
(2n+1)
(2n+1)
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:
Câu 1.Thể lệch bội là cơ thể có:
A. Số lượng NST trong tất cả các cặp NST của TB xôma tăng lên
B. Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST của TB xôma tăng lên
C. Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST tăng lên hoặc giảm xuống
D. Số lượng NST trong TB sinh dục tăng lên hoặc giảm xuống
Câu 2. Nếu n là số NST của bộ NST đơn bội thì thể ba là:
A. 2n-1
B. 3n-1
C. 3n+1
D. 2n+1
Câu 3. ĐB số lượng NST có thể xảy ra ở:
A.TB xơma
B.TB sinh dục
C.Hợp tử
D.Tất cả các loại TB
Câu 4. Cơ thể 2n ở kì sau của giảm phân I có một cặp NST không phân li tạo ra những loại GT nào:
A. 2n và 0
B. 2n và n
C. n+1 và n-1
D. 2n+1 và 2n-1
Câu 5. Thể đa bội thường gặp ở:

A. TV và ĐV; B. TV;
C. vi SV; D. ĐV bậc cao

10


Câu 6. Cơ chế phát sinh ĐB số lượng NST là:
A. Cấu trúc NST bị phá vỡ;
B. Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của NST bị rối loạn.
C. Sự phân li khơng bình thường của NST ở kì sau của q trình phân bào.
D. Q trình nhân đơi của NST bị rối loạn.
Câu 7*. Những giống cây ăn quả không hạt thường là:
A.Thể đa bội lẻ
B.Thể đa bội chẵn
C.Thể lệch bội
D.Cả A và C
____________________________

Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
* MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ
1. Alen : Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen. Các alen
có vị trí tương ứng trên 1 cặp NST tương đồng (lôcut). VD. gen quy định
màu hạt có 2 alen : A -> hạt vàng ; a -> hạt xanh.
2. Cặp alen : Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một
gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng
bội. DV : AA, Aa, aa
- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau -> Cặp gen đồng hợp.
VD. AA, aa, Bb
- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau -> Cặp gen dị hợp.
VD. Aa,

Bb
3. Thể đồng hợp : Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1
gen.
VD. aa, AA, BB, bb
4. Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen.
VD. Aa, Bb, AaBb
5. Tính trạng tương phản: Là 2 trạng thái khác nhau của cùng một
tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau
VD. Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng
chiều cao thân, thành cặp tính trạng tương phản.
6. Kiểu gen : Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể
sinh vật
AB BV Bv
VD. Aa, Bb, AaBb,
,
,
Ab bv bV
7. Kiểu hình: + Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính
của cơ thể.
+ Là kết quả của sự tương tác giữa KG với môi
trường.
VD. Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài.
8. Dịng thuần: Là dòng đồng hợp về KG và đồng nhất về KH nên có đặc tính DT đồng nhất và
ổn định, các thế hệ con cháu khơng phân li có KH giống bố mẹ.
9. Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn
tương phản để kiểm tra KG.
_____________________________
Bài 8. QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Phương pháp nghiên cứu DT học của Menđen:

1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dịng thuần chủng về từng tính trạng bằng tự thụ phấn.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả
lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình.

11


Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên cứu tính quy luật của hiện tượng DT là phân
tích các thế hệ lai.
2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
VD.
Pt/c :
♂(♀) Cây hoa đỏ
x
♀ (♂) Cây hoa trắng
F1
:
100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ)
F2
:
≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng).
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 thực chất
là tỷ lệ 1:2:1.
II. Hình thành học thuyết khoa học:
1. Giả thuyết của Menđen:
- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố DT quy định và trong TB các nhân tố DT khơng hồ trộn vào
nhau.

- GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT.
- Khi thụ tinh các GT kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên.
2. Chứng minh giả thuyết:
Qui ước : A qui định hoa đỏ; a qui định hoa trắng ta có sơ đồ:
Pt/c :
Cây hoa đỏ (AA)
x
Cây hoa trắng (aa)
Gp
:
0,5A : 0,5A
0,5a: 0,5a
F1
:
Aa (100% cây hoa đỏ)
F1xF1 :
♀ Aa
x
♂Aa
GF1
:
0,5A: 0,5a
0,5A: 0,5a
F2
:
GT F1
♂ 0,5 A
♂ 0,5 a
♀ 0,5 A
0,25 AA (hoa đỏ)

0,25 Aa (hoa đỏ)
♀ 0,5 a
0,25 Aa (hoa đỏ)
0,25 aa (hoa trắng)
→ Tỉ lệ KG là :
1AA : 2Aa : 1aa
Tỉ lệ KH là : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Vậy:
- Mỗi GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT do đó sẽ hình thành 2 loại GT và mỗi
loại chiếm 50% (0,5).
- Xác suất đồng trội (AA) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4)
- Xác suất dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4)
- Xác suất đồng lặn (aa) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4)
3. Quy luật phân ly:
Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các
alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, khơng hồ trộn vào nhau. Khi hình
thành GT, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các GT, nên 50% số GT chứa alen này còn
50% số GT chứa alen kia.
→ Vậy, nội dung quy luật phân li gồm các ý chính là :
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.
- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ khơng hồ trộn vào nhau.
- Khi hình thành GT các alen phân ly đồng đều về các GT cho ra 50% số GT chứa alen này và 50%
số GT chứa alen kia. (Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường).
III. Cơ sở TB học của quy luật phân ly:
- Là sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân
- Trong TB sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp :
+ Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau (A, a) và mỗi trạng thái đó gọi là alen (A).
+ Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.
B. BỔ SUNG.
1. Nếu các alen của cùng 1 gen khơng có quan hệ trội - lặn hồn tồn mà là đồng trội (trội khơng

hồn tồn) thì quy luật phân li của Menđen vẫn đúng vì quy luật chỉ sự phân li của các alen mà khơng nói
về sự phân li của tính trạng.
2. Trong phép lai 1 tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH 3 trội : 1 lặn thì cần các điều kiện :
- Cả bố lẫn mẹ đều dị hợp tử về một cặp alen ;
- Số lượng con lai phải lớn.
- Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn.

12


- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau.
3. Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích.

4. Phân biệt trội hồn tồn với trội khơng hồn tồn :
Trường hợp trội hồn tồn
Trường hợp trội khơng hoàn toàn
Pt/c :
Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa)
Pt/c:
Hạt đỏ (AA) X hạt trắng (aa)
Gp :
A
a
Gp :
A
a
F1 :
Hạt vàng (Aa)
F1 :
Hạt Hồng (Aa)

F2 : KG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa
Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH.
KH: 3 vàng : 1 xanh
KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng
→ Trội hồn tồn và trội khơng hồn tồn có KG F1 và F2 giống nhau, khác nhau ở KH.
5. Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so với các nhà nghiên cứu DT học
trước đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng dựa trên xác suất thống kê và
khảo sát trên từng tính trạng riêng lẻ.
6. Tính trạng lặn khơng xuất hiện ở cơ thể dị hợp vì gen trội át chế hồn toàn gen lặn.
C. BÀI TẬP
1. Ở cây đậu Hà Lan gen A quy định hạt trơn là trội hoàn toàn so với gen a quy định hạt nhăn.Làm thế nào
để nhận biết cây đậu Hà lan có KG đồng hợp (AA) hoặc dị hợp (Aa)?
Hướng dẫn
Cách 1: Cho tự thụ phấn bắt buộc:
- Nếu kết quả ở F1 100% thuần chủng về cặp tính trạng => KG P: AA.
- Nếu kết quả ở F1 3 trơn : 1 nhăn => KGP: Aa.
Cách 2: Đem lai phân tích:
- Nếu kết quả ở Fa 100% trơn => KG : AA.
- Nếu kết quả ở Fa 50% trơn, 50% nhăn => KG: Aa.
(tự viết sơ đồ lai)
TRẮC NGHIỆM KHÁCH QUAN
Câu 1. Cơ sở TB học của quy luật phân li của Menđen là:
A. Sự tự nhân đơi của NST ở kì trung gian và sự phân li đồng đều của NST ở kì sau.
B. Có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng.
C. Sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân.
D. Sự tự nhân đôi, phân li của các NST trong giảm phân.
Câu 2: Lai phân tích là phép lai:
A.Giữa 2 cơ thể bố mẹ có tính trạng tương phản nhau
B.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra KG

C.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG.
D.Giữa 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản.
Câu 3.Trong trường hợp trội khơng hồn tồn, tỉ lệ KG, KH của phép lai P: Aa x Aa lần lượt là:
A. 1:2:1 và 1:2:1
B. 3:1 và 1:2:1 C. 1:2:1 và 3:1
D. 1:2:1 và 1:1
Câu 4.Cặp phép lai nào sau đây là phép lai thuận nghịch:
A. Aa(bố) x Aa(mẹ) và AA(bố) x aa(mẹ) B. AABb(bố) x aabb(mẹ) và aabb(bố) x AABb(mẹ)
C. Aa(bố) x aa(mẹ) và aa(bố) x AA(mẹ) D. AaBb(bố) x AaBb(mẹ) và AABb(bố) x aabb(mẹ)
Câu 5. Khi cho cây hoa màu đỏ lai với câu hoa màu trắng được F 1 toàn hoa màu đỏ. Cho rằng mỗi gen
quy định một tính trạng. Kết luận nào được rút ra dưới đây là không đúng :
A. Đỏ là tính trạng trội hồn tồn .
B. P thuần chủng
C. Có hiện tượng trội khơng hồn tồn.
D. F1 dị hợp tử.
__________________________

13


Bài 9. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Thí nghiệm lai hai tính trạng:
1. Thí nghiệm:
Pt/c : Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F1 : 100% cây cho hạt vàng trơn
F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng nhăn:
101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh nhăn
Tỉ lệ này  9 : 3 : 3 : 1 . Trong đó từng tính trạng đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.
→ Nội dung chủ yếu của quy luật phân li độc lập : Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác

nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành
GT (sự phân li của cặp gen này khơng phụ thuộc vào cặp gen khác).
2. Giải thích
Qui ước :
A quy định hạt vàng ; a quy định hạt xanh
B quy định hạt trơn ; b quy định hạt nhăn
Pt/c hạt vàng, trơn có KG là AABB
Pt/c hạt xanh, nhăn có KG là aabb.
Ta có sơ đồ lai : (SGK)
- Vậy, F2 có :
+ Tỷ lệ phân ly KG là : 1AABB : 2AABb : 1AAbb : 2AaBB : 4AaBb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb.
(có 9 KG)
+ Tỉ lệ phân li KH là :
9/16 (AB ) vàng, trơn : 3/16(Abb) vàng, nhăn :
3/16 (aaB) xanh, trơn : 1/16(aabb) xanh, nhăn.
(có 4 KH).
II. Cơ sở TB học
1. Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn phân ly cùng nhau; còn a - xanh và b - hạt nhăn
phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT AB và ab với tỷ lệ ngang nhau.
2. Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau; a - xanh và B - hạt trơn phân ly
cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau.
Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên KG
AaBb cho ra 4 loại GT : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau.
III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
- Dự đoán trước được kết quả lai.
- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của SV trong tự nhiên.
- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các BD tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt.
B. BỔ SUNG
1. Công thức tổng quát : Nếu bố mẹ dị hợp n cặp gen thì (trội hồn tồn) thì:
+ Số loại GT ở F1 là: 2n

+ Số tổ hợp GT được tạo ra ở F1: 4n
+ Số loại KG ở F1: 3n
+ Số loại KH ở F1 :2n
+ Tỉ lệ KH ở F1 (3:1)n
2. Điều kiện quan trọng nhất để quy luật phân li độc lập được nghiệm đúng là mỗi cặp gen quy định một
cặp tính trạng tương phản nằm trên những cặp NST tương đồng khác nhau.
C. BÀI TẬP
Câu 1. Qui luật phân li độc lập thực chất là:
A.Sự phân li độc lập của các tính trạng
B.Sự phân li KH theo tỉ lệ 9:3:3:1
C.Sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D.Sự phân li độc lập của các alen trong q trình giảm phân.
Câu 2. Phân tích kết quả thí nghiệm, Menđen cho rằng màu sắc và hình dạng hạt đậu DT độc lập vì:
A. Tỉ lệ phân li từng cặp tính trạng đều 3:1
B. F2 có 4 KH
C. F2 xuất hiện các BD tổ hợp

14


D. Tỉ lệ mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó
Ở đậu Hà Lan, gen A qui định hạt vàng, gen a qui định hạt xanh ; B qui định hạt trơn, b qui định hạt
nhăn. Sử dụng để trả lời từ câu 3 đến câu 7:
Câu 3. Cây mọc từ hạt vàng, nhăn giao phấn với cây mọc từ hạt xanh, trơn. Đời con thu được 2 loại KH
là: vàng, trơn và xanh, trơn theo tỉ lệ 1:1 . KG của cây bố mẹ là:
A. Aabb x aabb
B. AAbb x aabb
C. AAbb x aaBb
D. Aabb x aaBB
Câu 4. Phép lai nào sau đây không làm xuất hiện KH xanh, nhăn ở thế hệ sau:

A. AaBb x AaBb
B. aabb x AaBb
C. Aabb x aaBb
D. AABb x AaBb
Câu 5. phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KH nhiều nhất ?
A. aabb x aabb
B. AaBb x AABb
C. Aabb x aaBB
D. aaBb x Aabb
Câu 6. Phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KG và số loại KH ít nhất
A. AABB x AaBb
B. AABb x Aabb
C. Aabb x aaBB
D. AABB x AABb
Câu 7: Cho phép lai AaBb x aaBb tỉ lệ đời con có KH trội về cả 2 tính trạng là bao nhiêu?
A. 3/8
B. 9/16
C. 1/4
D. 3/4
Câu 8. Ý nghĩa thực tiễn của quy luật phân li độc lập là gì?
A. tạo ra nguồn BD tổ hợp phong phú cung cấp cho chọn giống
B. giải thích nguyên nhân của sự đa dạng của những loài sinh sản theo lối giao phối
C. cho thấy sinh sản hữu tính là bước tiến hố quan trọng của sinh giới
D. chỉ ra sự lai tạo trong chọn giống là cần thiết.
______________________________
Bài 10. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tương tác gen
Tương tác gen là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành KH.
- Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành KH.

1. Tương tác bổ sung
Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một KH mới.
Một số tỉ lệ của tương tác bổ sung : 9 : 7,
9 : 6 : 1,
9 : 3 : 3 : 1,
13 : 3.
Ví dụ :
Nếu KG : A-B- quy định hoa đỏ
KG : A-bb, aaB- , aabb quy định hoa trắng.
Thì P: AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ KH 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng.
2. Tương tác cộng gộp:
Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH.
Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối.
- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng
gộp quy định.
- Nếu tính trạng càng phụ thuộc vào nhiều cặp gen thì sự khác biệt về KH giữa các KG càng nhỏ.
II. Tác động đa hiệu của gen:
Tác động đa hiệu của gen là hiện tượng một gen (thực ra là sản phẩm của nó) ảnh hưởng đến sự
biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
Do đó, giúp giải thích hiện tượng 1 gen bị ĐB tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường
- HbS hồng cầu lưỡi liềm  nhiều rối loạn bệnh lý trong cơ thể.
→ Có thể làm xuất hiện KH mới, thay đổi KH.
B. BỔ SUNG
1. Sự khác nhau hiện tượng DT phân li độc lập và tương tác gen là tỉ lệ phân li về KH ở thế hệ con lai.
2. Tương tác bổ sung của hai gen không alen làm xuất hiện tối đa 4 loại KH.
C. BÀI TẬP
Câu 1: Thế nào là gen đa hiệu?
A. Gen tạo ra nhiều loại mARN
B. Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác

C. Gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau
D. Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả cao
Câu 2: Đem lai 2 dạng gà có mào hạt đậu với gà có mào hoa hồng đều thuần chủng thu được F 1 toàn gà có
mào hồ đào. F2 thu được: 9 hồ đào: 3 hạt đậu: 3 hoa hồng: 1 hạt đậu. Dạng mào gà DT theo quy luật nào?
A. Tương tác bổ trợ
B. Tương tác bổ sung.

15


C. Tương tác cộng gộp
D. Một kiểu tương tác khác
Câu 3. Lai phân tích F 1 dị hợp về 2 cặp gen cùng quy định 1 tính trạng được tỉ lệ KH là 1 : 2 : 1, kết quả
này phù hợp với kiểu tương tác bổ sung :
A. 9 : 3 : 3 : 1 .
B. 9 : 6 : 1.
C. 13 : 3.
D. 9 : 7.
Bài 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HỐN VỊ GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Liên kết gen
1. Thí nghiệm
Pt/c : Thân xám, cánh dài X Thân đen, cánh cụt
F1 :
100% thân xám, cánh dài.
Lai phân tích : ♂ F1 thân xám, cánh dài
X
♀ thân đen, cánh cụt
Fa :
1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

2. Giải thích
- Mỗi NST gồm một phân tử ADN. Trên một phân tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm một vị trí xác
định trên ADN (lơcut)  các gen trên một NST DT cùng nhau  nhóm gen liên kết.
- Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n)
VD. 1 lồi có 2n = 36 thì số nhóm liên kết là n = 18.
II. Hốn vị gen
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hốn vị gen
Lai phân tích :
♀ F1 thân xám, cánh dài
X
♂ thân đen, cánh, cụt
Fa :
495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :
206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài.
2. Cơ sở TB học của hiện tượng hoán vị gen
- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST.
- Có sự trao đổi chéo giữa các crơmatit trong NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I  hoán vị gen.
- Tần số hoán vị gen (f%) = % GT hoán vị = % số cá thể sinh ra do hoán vị.
- Tần số hoán vị gen (f%) = 0%  50% (f%  50%).
- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại.
III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen:
1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen:
- Bảo đảm sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng (hạn chế xuất hiện BD tổ hợp) → hạn chế
tính đa dạng của SV.
- Trong chọn giống có thể gây ĐB chuyển đoạn, chuyển những gen có lợi vào cùng 1 NST tạo ra
các giống có các đặc điểm mong muốn.
2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen:
a. Làm tăng các BD tổ hợp.
b. Các gen quí nằm trên các NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau thành nhóm liên kết mới.
c. Ứng dụng lập bản đồ DT - bản đồ gen.

- Căn cứ vào tần số hoán vị gen  vị trí và khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST (xây
dựng được bản đồ DT).
- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan).
- Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong cơng tác chọn
giống và nghiên cứu khoa học.
B. BỔ SUNG
1. Muốn phân biệt DT liên kết hoàn toàn với DT đa hiệu người ta gây ĐB và cho trao đổi chéo.
C. BÀI TẬP
1. Cho KG Ab/aB với tần số hoán vị gen giữa A và a là 15%.Viết các loại GT và tỉ lệ các loại GT?
Đáp án:
GT liên kết : Ab = aB = 42,5%
GT hoán vị : AB = ab = 7,5%
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1. Trong trường hợp nào thì có DT liên kết:
A.Các gen trội là trội khơng hồn tồn
B. Bố mẹ không thuần chủng
C. Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét ln ln biểu hiện cùng với nhau trong các thế hệ lai
D.Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét nằm gần nhau trên cùng một NST
Câu 2. Tần số hoán vị gen được xác định bằng :

16


A.Tổng tỉ lệ của 2 loại GT mang gen hoán vị và khơng hốn vị
B.Tổng tỉ lệ của các GT mang gen hoán vị
C.Tổng tỉ lệ các KH giống bố, mẹ
D.Tổng tỉ lệ các KH khác bố, mẹ
D.Các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp trội
AB
Câu 3. Một cơ thể có KG

Dd khi giảm phân bình thường thực tế cho mấy loại tinh trùng?
ab
A. 1.
B. 2
C. 4.
D. 8
Câu 4. Ý nghĩa thực tiễn của liên kết gen là gì?
A. Để xác định số nhóm gen liên kết
B. Đảm bảo sự DT bền vững của các tính trạng
C. Đảm bảo sự DT ổn định của các nhóm gen q, nhờ đó người ta chọn lọc đồng thời được cả nhóm
tính trạng có giá trị
D. Để xác định số nhóm gen liên kết của loài
Câu 5. Phương pháp chủ yếu xác định tần số hốn vị gen:
A. Phân tích giống lai
B. Lai thuận, lai nghịch
C. Lai phân tích
D. Lai ngược
_________________________
Bài 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGỒI NHÂN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. DT liên kết với giới tính
1. NST giới tính và cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST
a. NST giới tính
- Là NST chứa các gen quy định giới tính.
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc khơng tương đồng (ví dụ XY).
- Trên cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn
không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)
b. Một số số kiểu NST giới tính
♀ XX, ♂ XY : Người, ruồi giấm
XX, XY

♂ XX, ♀ XY : Chim, bướm
2 dạng
XX, XO
♀ XX, ♂ XO : Châu chấu
♂ XX, ♀ XO : Bọ nhậy.
Cơ sở TB học của giới tính là sự nhân đôi, phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong giảm phân
và thụ tinh.
2. Sự DT liên kết với giới tính:
a. Gen trên NST X
Gen quy định tính trạng nằm trên NST X khơng có alen tương ứng trên Y có đặc điểm:
+ Con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra KH.
+ Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ khơng đều nhau.
+ Có hiện tượng DT chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai)
b. Gen trên NST Y
Gen nằm trên NST Y khơng có alen trên X có đặc điểm:
+ Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y).
+ Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai)
c. Ý nghĩa của sự DT liên kết với giới tính:
- Giải thích được một số bệnh, tật DT liên quan đến NST giới tính.
- Sớm phân biệt được cá thể đực, cái để nuôi giới có giá trị.
II. DT ngồi nhân
1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận:
♀ lá đốm X ♂ lá xanh  F1 100% lá đốm.
Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm  F1 100% lá xanh.
VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp
2. Giải thích
- Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng.

17



- Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB chất
của trứng.
- KH của đời con luôn giống mẹ.
B. BỔ SUNG
Có 2 hệ thống DT là DT trong nhân và DT ngồi nhân (DT theo dịng mẹ)
1. Một số bệnh tật DT ở người:
a. Gen lặn trên NST X: Mù màu, máu khó đơng,
b. ĐB gen trên NST Y : tật dính ngón tay số 2 và 3.
c. 3 NST 21 gây hội chứng Đao
d. Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu.
e. ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính-xem bài 6
f. Bệnh do ĐB gen lặn trên NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc
bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do ĐB gen lặn.
2. Lai thuận nghịch – hốn đổi vị trí của các cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm trên NST thường
hay NST giới tính và nằm trong nhân hay ngồi nhân.
3. Tất cả các loại TB đều có chứa NST giới tính.
4. Ở người, để biết một bệnh nào đó do gen lặn trên NST giới hay do gen trên NST thường quy
định có thể qua theo dõi phả hệ.
5. Ở lồi giao phối cơ sở vật chất chủ yếu quy định tính trạng của mỗi cá thể là tổ hợp NST trong
nhân của hợp tử.
6. Cơ sở TB học của hiện tượng DT liên kết với giới tính là sự phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính
dẫn tới sự phân li, tổ hợp của các gen quy định tính trạng thường nằm trên NST giới tính.
7. Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh khó đơng là bệnh của nam giới vì bệnh do gen lặn
trên NST X qui định nên thường biểu hiện ở người nam.
8. Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do ĐB gen trội trên NST thường qui định.
C. BÀI TẬP
Câu 1. Ở người, đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm DT của gen lặn quy định tính trạng
thường nằm trên NST giới tính X:

A. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XX
B. Có hiện tượng DT chéo
C. Tỉ lệ phân tính của tính trạng biểu hiện khơng giống nhau ở hai giới
D. Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau.
Câu 2. Để phân biệt hiện tượng DT qua các gen nằm trên NST thường với hiện tượng DT liên kết với NST
giới tính X người ta dựa vào các đặc điểm nào?
A. Gen trên NST thường khơng có hiện tượng DT chéo
B. Gen trên NST thường luôn luôn biểu hiện giống nhau ở cả hai giới
C. Gen trên NST thường cho kết quả giống nhau trong phép lai thuận nghịch
D. Tất cả đều đúng
Câu 3. Bệnh nào dưới đây của người bệnh là do ĐB gen lặn DT liên kết với giới tính:
A. Bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm
B. Hội chứng Claiphentơ
C. Bệnh mù màu
D. Hội chứng Tơcnơ
Câu 4. Ở người, bệnh máu khó đơng do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đơng
bình thường. Một người nam bình thường kết hơn với một người nữ bình thường nhưng có bố mắc bệnh,
khả năng họ sinh ra được đứa con khoẻ mạnh là bao nhiêu?
A. 75%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
Câu 5. Gen ngoài nhân được thấy ở :
A. Ti thể và lạp thể
B. Plasmit của vi khuẩn
C. Ribơxơm
D. A và B đúng
Câu 6. ADN ngồi nhân có mặt trong các cấu trúc nào của TB ĐV có nhân chính thức
A. Lạp thể
B. Plasmit

C. Ti thể
D. Tất cả đều đúng
Câu 7. Cặp bố mẹ nào sau đây sinh ra con chỉ có 1 nhóm máu:
A. IAIB x I0I0.
B. IAIA x IBIB
C. IAIB x IAI0
D. IAI0 x IBI0.
_____________________
Bài 13. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

18


A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng
1. Mối quan hệ

ADN

Phiên mã

ARN

Dịch mã

Prơtêin

Tính trạng

Nhân đơi


2. Đặc điểm
Sự biểu hiện KH của gen qua nhiều bước, nên có thể bị nhiều yếu tố MT bên trong cũng như bên
ngoài chi phối.
II. Sự tương tác giữa KG và MT
1. Ví dụ 1
- Thỏ Himalaya có bộ lơng trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn
chân, đi và mõm có lơng màu đen.
- Giải thích: Những TB ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp
được sắc tố melanin làm cho lơng đen.
2. Ví dụ 2
- Các cây hoa cẩm tú trồng trong MT đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt khác
nhau giữa tím và đỏ.
3. Ví dụ 3
- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác. Nếu phát
hiện sớm, có chế độ ăn khoa học thì bệnh không biểu hiện .
III. Mức phản ứng của KG
1. Khái niệm
Tập hợp các KH khác nhau của cùng 1 KG tương ứng với các MT khác nhau là mức phản ứng của
KG.
Vậy, mức phản ứng là giới hạn phản ứng (thường biến) của KG trong điều kiện MT khác nhau.
VD. 1 giống lúa có năng suất tối đa là 90 tạ/ha.
2. Đặc điểm
- Tính trạng có hệ số DT thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng. Đó là các tính trạng số lượng
(năng suất, sản lượng trứng...)
- Tính trạng có hệ số DT cao là tính trạng có mức phản ứng hẹp. Đó là các tính trạng chất lượng (tỷ
lệ prơtêin trong sữa, gạo).
- 1 KG có thể thay đổi KH trước các điều kiện MT khác nhau được gọi là sự mềm dẻo KH (thường biến).
- Mức phản ứng do KG qui định (KG qui định giới hạn năng suất của 1 giống và có thể DT).
3. Thường biến

Thường biến là những biến đổi đồng loạt về KH của cùng 1 KG.
VD. + Cây rau mác trên cạn có lá hình mũi mác, khi mọc dưới nước có thêm lá hình bản dài
+ Mạch máu co và da tím tái khi trời rét.
- Đặc điểm: Đồng loạt, định hướng, khơng DT
- Ý nghĩa: Giúp SV thích nghi với những thay đổi của MT.
B. BỔ SUNG
1. Yếu tố ‘Giống’ trong sản xuất nông nghiệp tương đương với KG.
2. Mức phản ứng có thể DT.
C. BÀI TẬP
1. Đặc điểm đúng với thường biến là:
A. Sự biến đổi KG trước MT.
B. Sự biến đổi đột ngột về một loại tính trạng.
C. Sự biến đổi KH theo 1 hướng xác định.
D. Sự biến đổi KH ngẫu nhiên.
2. Mức phản ứng là:
A. Giới hạn thường biến. B. Giới hạn ĐB gen.
C. Giới hạn BD tổ hợp.
D. Giới hạn ĐB NST.
Câu 3: KH của cơ thể SV là kết quả của:
A. KG quy định.
B. MT tác động.
C. Sự tương tác giữa KG và MT.
D. Mức phản ứng.
Câu 4: Trong chăn nuôi trồng trọt, năng suất phụ thuộc vào:
A. Giống.
B. Kĩ thuật chăm sóc.
C. Mùa vụ.
D. Kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật.
Câu 5: Ý nghĩa của thường biến là:
A. Tăng cường BD tổ hợp.

B. Hạn chế BD tổ hợp.

19


C. Giúp SV thích nghi với MT.
Câu 6: Muốn vượt giới hạn năng suất của giống cần:
A. Gây ĐB tạo giống mới.
C. Cải tạo giống cũ.

D. Tạo ra nhiều đặc tính tốt cho SV.
B. Áp dụng biện pháp kĩ thuật sản xuất tối ưu.
D. Gieo trồng theo đúng mùa vụ

Chương III. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Bài 16, 17. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
Cấu trúc DT của QT là thành phần KG của QT đó.
I. Các đặc trưng DT của QT
(Khái niệm QT xem bài 36 SGK)
1. Tần số alen : Là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó trong QT tại
A
một thời điểm xác định.
VD.
= 0,65 : 0,35.
a
2. Tần số KG : Là tỉ lệ số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trong QT.
VD.
0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa = 1
II. Cấu trúc DT của QT tự thụ phấn và giao phối gần (QT tự phối)

1. QT tự thụ phấn.
Nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có KG dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ KG như sau:
n

n

n

1�
�1 �
�1 �
Đồng hợp trội AA= ( 1  �
� �)/2, dị hợp Aa = � �, đồng hợp lặn aa = ( 1  � �)/2
�2 �
�2 �
�2 �
→ Thành phần KG của QT cây tự thụ phấn sau n thế hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp
giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hoá thành các dịng thuần khác nhau - chính là ngun nhân
làm ưu thế lai giảm dần).
2. QT giao phối gần (giao phối cận huyết)
Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau.
Giao phối phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc DT của QT thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ
thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hố thành các dịng thuần khác nhau - chính là
nguyên nhân làm ưu thế lai giảm dần).
III. Cấu trúc DT của QT ngẫu phối
1. QT ngẫu phối: QT được xem là ngẫu phối khi các cá thể trong QT lựa chọn bạn tình để giao phối một
cách hồn tồn ngẫu nhiên..Trong QT ngẫu phối các cá thể có KG khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu
nhiên tạo nên 1 lượng BD DT rất lớn trong QT (nên khó tìm được 2 cá thể giống giống nhau) làm nguồn
ngun liệu cho tiến hố và chọn giống.Duy trì được sự đa dạng DT của QT
→ QT ngẫu phối có thể xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của lồi trong tự nhiên vì mỗi QT

chiếm một khoảng khơng gian xác định. Có sự giao phối ngẫu nhiên và tự do giữa các cá thể trong cùng
một QT và cách li tương đối với các cá thể thuộc QT khác.
2. Trạng thái cân bằng DT của QT
Một QT được gọi là đang ở trạng thái cân bằng DT khi tỉ lệ các KG (thành phần KG) của QT tuân theo
đẳng thức sau: p2 + 2pq + q2 = 1
a. Định luật Hacđi – Vanbec: Trong 1 QT lớn, ngẫu phối nếu khơng có các yếu tố làm thay đổi tần số
alen thì thành phần KG của QT sẽ ở trạng thái cân bằng và duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ
khác theo đẳng thức : p2 + 2pq +q2 =1.
→ Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh sự cân bằng DT trong QT giao phối.
* Điều kiện nghiệm đúng
- QT phải có kích thước lớn.- Các cá thể giao phối ngẫu nhiên.
- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (khơng có CLTN).

20


- Khơng xảy ra ĐB, nếu có thì tần số ĐB thuận bằng tần số ĐB nghịch.- Khơng có sự di - nhập gen.
* Ý nghĩa : - Từ số cá thể mang KH lặn → tần số alen lặn → tần số alen trội → Tỉ lệ các loại KG.
- Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những QT được duy trì ổn định qua thời gian dài.
b. Cách xác định tần số alen trong QT và trạng thái cân bằng QT.
- QT ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các KG : AA, Aa, aa.
Gọi d là tỉ lệ KG AA, h là tỉ lệ KG Aa,
r là tỉ lệ KG aa.
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ta có:
h
h
1. p d 
2. q r 
3. p  q 1
2

2
QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec khi thỏa mãn biểu thức:
h2
p2 + 2pq + q2 =1  d = p2 ; h = 2pq ; r = q2
 d .r 
4
Khi QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec ta có : p  d ;
q r
Ví dụ: Trong QT thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các KG như sau :
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
a. Hãy tính tần số các alen A và alen a.,b. QT trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?
c. Xác định cấu trúc DT ở thế hệ sau
d. Nếu alen A hạt vàng, alen a quy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệ KH ở thế hệ sau như thế nào?
Đáp án
Ta có: d = 0,25; h = 0,50; r = 0,25
h
0,50
h
0,5 ;
a. Tần số alen A: p d  0,25 
Tần số alen a: q r  = 0,5
2
2
2
b. Xác định trạng thái cân bằng DT của QT. :Thay số vào công thức : p2 AA + 2pq Aa + p2 aa = 1, ta thu
được tỉ lệ 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1 → Vậy, QT trên cân bằng.
c. Cấu trúc DT ở thế hệ sau.
Cách 1: Lập bảng xét cấu trúc DT thế hệ sau.
♂
♀

0,5A
0,5a
0,5A
0,25AA
0,25Aa
0,5a
0,25Aa
0,25aa
→ 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1
Cách 2: Cấu trúc DT thế hệ sau xác định theo biểu thức.
(p + q)2 = (p2AA + 2pqAa + q2aa) = 1 ,
(0.5A + 0.5a)2 = (0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = 1
d. Tỉ lệ KH ở thế hệ sau: 0,75 có KH hạt vàng : 0,25 có KH là hạt xanh.
B. BỔ SUNG
1. Vốn gen của QT là tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen trong QT tại một thời điểm xác định.
2. 1 QT, nếu 1 gen có 3 alen a1, a2, a3, thì sự giao phối tự do sẽ tạo ra 6 tổ hợp KG.
3. Tính đa hình KG của QT ngẫu phối đảm bảo trthái đa hình cân bằng ổn định của 1 số loại KH trong QT.
C. BÀI TẬP:Một số bài tập tự luận
Bài 1. Một QT P có cấu trúc DT là: 0,6AA + 0,2Aa + 0,2aa = 1
a. Tính tần số tương đối của mỗi alen trong QT P
b. QT P nói trên có ở trạng thái cân bằng không? tại sao?
c. Nếu xảy ra q trình ngẫu phối ở QT P nói trên thì cấu trúc DT sẽ thay đổi như như thế nào? Nêu nhận
xét về cấu trúc DT của F1 .
d. Nếu A quy định hạt vàng a quy định hạt xanh thì tỉ lệ KH ở thế hệ F1 như thế nào?
Bài 2. Cho hai QT giao phối có thành phần KG như sau:
a. QT 1 : 0,25 AA : 0,50 Aa : 0,25 aa
b. QT 2 : 0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa
Tính ts tương đối của mỗi alen ở mỗi QT. Trong hai QT trên thì QT nào ở trạng thái cân bằng? o cân bằng?
Bài 3. Một QT bao gồm 120 cá thể có KG AA, 400 cá thể có KG Aa và 680 cá thể có KG aa. Hãy tính
tần số các alen A và a trong QT. Cho biết QT có cân bằng về thành phần KG hay không?

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1. Cấu trúc DT của QT tự phối:
A. Đa dạng phong phú về KG.
B. Chủ yếu ở trạng thái dị hợp
C. Phân hố thành các dịng thuần có KG khác nhau
D. Tăng thể đồng hợp và giảm thể dị hợp.
Câu 2.Trong QT giao phối từ tỉ lệ phân bố các KH có thể suy ra:
A.Vốn gen của QT
B.Số loại KG tương ứng

21


C.Tần số tương đối của các alen và các KG
C.Tính đa hình của QT.
Câu 3. Bản chất cuả định luật Hacđi-vanbec là:
A.Sự ngẫu phối diễn ra
B. Tần số tương đối của các alen không đổi
C.Tần số tương đối của các KG khơng đổi
D. Có những điều kiện nhất định
Câu 4. Điều kiện quan trọng nhất để định luật Hacđi-vanbec nghiệm đúng là:
A.QT có số lượng cá thể lớn
B. QT giao phối ngẫu nhiên
C. Khơng có chọn lọc
D. Khơng có ĐB
Câu 5. Một QT khởi đầu có tần số KG dị hợp tử Aa là 0,50. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn thì tần số KG dị hợp
tử trong QT sẽ là bao nhiêu?
A. 0,5.
B. 1.
C. 0,25.

D. 0,125
________________________
Chương IV. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
Bài 18. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn BD tổ hợp
- Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập trong giảm phân, tổ hợp ngẫu nhiên khi
thụ tinh hình thành nên các tổ hợp gen mới.
- Từ đó, chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết sẽ tạo ra dong thuần, chọn lọc sẽ được KG mong muốn
(dịng thuần).
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm ưu thế lai
Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội so
với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở DT của hiện tượng ưu thế lai
Giả thuyết siêu trội: Cơ thể dị hợp tốt hơn thể đồng hợp do hiệu quả bổ trợ giữa 2 len khác nhau về
chức phận trong cùng 1 lôcut trên 2 NST của cặp tương đồng.
VD. KG AaBbCc có KH vượt trội so với KG AABBCC, aabbcc, AabbCC, AABBcc.
3. Phương pháp tạo ưu thế lai
- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ.
- Lai khác dòng: Lai các dịng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất. (chỉ 1 số tổ hợp
lai giữa các cặp bố mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai).
+ Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế.
+ Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian.
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ do có sự phân tính: tỉ lệ đồng
hợp tăng dần, tỉ lệ dị hợp giảm dần.
B. BỔ SUNG
1. Để duy trì ưu thế lai ở 1 giống cây trồng phương pháp tốt nhất là nuôi cấy mô.

2. Tạo giống thuần chủng dựa trên nguồn BD tổ hợp có hiệu quả với vật ni, cây trồng.
3. Nguồn BD DT của QT vật nuôi được tạo ra bằng cách giao phối giữa các dòng thuần xa nhau về nguồn
gốc.
C. BÀI TẬP
1. Ưu thế lai được hiểu là:
A. Lai hai dòng thuần chủng cho ưu thế lai cao.
B. Một số tổ hợp lai giữa bố mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai cao.
C. Không dùng con lai có ưu thế lai cao làm giống.
D. Lai hai dịng thuần chủng do cách ly sinh thái cho ưu thế lai cao.
2. Giao phối gần hoặc tự thụ phấn qua nhiều thế hệ thường dẫn đến thoái hoá giống là do:
A. các gen lặn ĐB có hại bị các gen trội át chế trong KG dị hợp.
B. các gen lặn ĐB có hại biểu hiện thành KH do chúng được đưa về thể đồng hợp.
C. xuất hiện ngày càng nhiều các ĐB có hại.
D. tập trung các gen trội có hại ở thế hệ sau.
3. Trong chọn giống, người ta dùng phương pháp tự phối bắt buộc hay giao phối cận huyết nhằm mục đích:
A. tạo dịng thuần đồng hợp tử về các gen đang quan tâm.
B. tạo giống mới.

22


C. kiểm tra độ thuần chuẩn của giống.
D. tạo ưu thế lai.
4. Tính ưu thế của ưu thế lai theo “Giả thuyết siêu trội” được biểu thị :
A. AA > Aa > aa
B. AA > aa > Aa
C. Aa > aa > AA
D. Aa > AA > aa
5. Trong lai khác dòng, ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1, sau đó giảm dần quá các thế hệ là do:
A. F1 có tỷ lệ đồng hợp cao nhất, sau đó giảm dần qua các thế hệ.

B. Các ĐB có hại xuất hiện ngày càng nhiều.
C. F1 có tỷ lệ dị hợp cao nhất, sau đó MT sống thay đổi.
D. F1 có tỷ lệ dị hợp thấp nhất, sau đó tăng dần qua các thế hệ.
Bài 19. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây ĐB
- Phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi SV.
- ĐB đa bội tạo ra những giống cây trồng năng suất cao, phẩm chất tốt, không hạt.
1. Quy trình (gồm 3 bước) (1) Xử lí mẫu vật bằng tác nhân ĐB (2) Chọn lọc các cá thể ĐB có KH mong
muốn (3) Tạo dịng thuần chủng.
2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam
- Xử lí các tác nhân ĐB lí hố thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương. Có nhiều đặc tính q.
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.- Táo Gia Lộc xử lí NMU tạo táo má hồng cho nsuất cao.
II. Tạo giống bằng công nghệ TB
1. Công nghệ TB TV: - Nuôi cấy mô, TB.
- Lai TB sinh dưỡng hay dung hợp TB trần (TB khơng cịn thành) → TB lai Đa bội hoá Song nhị
bội (2n + 2n ) hữu thụ. - Chọn dịng TB xơma.- Ni cấy hạt phấn, nỗn.
2. Cơng nghệ TB ĐV
a. Nhân bản vơ tính ĐV - Nhân bản vơ tính ở ĐV được nhân bản từ TB xơma, khơng cần có sự tham gia
của nhân TB sinh dục, chỉ cần TB chất của noãn bào.
* Các bước tiến hành:+ Tách TB tuyến vú của cừu cho nhân, ni trong phịng thí nghiệm.
+ Tách TB trứng và loại bỏ nhân của cừu khác.+ Chuyển nhân của TB tuyến vú vào TB trứng đã bỏ nhân.
+ Nuôi cấy trên MT nh tạo để trứng ph triển th phôi.+ Ch phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai.
* Ý nghĩa- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm.
- Tạo ra những ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh.
b. Cấy truyền phôi: Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một
phôi riêng biệt và được cấy vào tử cung của nhiều con vật khác nhau.
B. BỔ SUNG
1. Tạo giống thuần chủng bằng gây ĐB và chọn lọc chỉ áp dụng có hiệu quả với cây trồng và vi SV.
2. Chất cơnsixin ngăn cản sự hình thành thoi phân bào nên thường dùng để gây đột bến thể đa bội, đặc biệt

là cây lấy rễ, thân, lá, củ.
3. Tia phóng xạ có tác dụng kích thích và ion hố các ngun tử khi chúng xuyên qua các mô sống.
4. Khi chiếu xạ với cường độ thích hợp lên túi phấn, bầu noãn hay nụ hoa, người ta mong muốn tạo ra ĐB
GT.
C. BÀI TẬP
1. Lai TB sinh dưỡng (dung hợp TB trần) có ý nghĩa:
A. giống tạo ra sẽ có KG đồng hợp tử về các gen mong muốn.
B. tạo các giống thuần chủng.
C. tạo ra những giống mới mang đặc tính của 2 lồi.
D. nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt.
2. Để tạo ra những giống có năng suất cao, phẩm chất tốt, khơng có hạt. Ta áp dụng phương pháp ĐB nào
dưới đây?
A. ĐB lệch bội.
B. ĐB gen.
C. Thể ba nhiễm.
D. ĐB đa bội.
3. Kỹ thuật lai TB cho phép lai giữa:
A. TB sinh dục và TB sinh dưỡng.
B. hai TB sinh dục khác loài.
C. hai TB sinh dưỡng khác loài.
D. cả A và B.
4. Tác dụng gây ĐB của hố chất cơnsixin:
A. ngăn cản sự phân chia của TB.
B. ngăn cản sự phân chia của NST trong nguyên phân.
C. ngăn cản sự hình thành thoi phân bào (thoi vơ sắc).

23


D. ngăn cản sự phân chia của NST trong giảm phân.

5. Phương pháp tạo thể đa bội phù hợp nhất với loại đối tượng:
A. vật nuôi sinh sản.
B. cây trồng lấy hạt.
C. vật nuôi lấy sữa.
D. cây trồng để thu hoạch thân, lá, quả, củ.
6. Trong chọn giống hiện đại, nguồn nguyên liệu chủ yếu nhất để chọn lọc là:
A. ĐB gen.
B. ĐB NST.
C. BD tổ hợp.
D. Thường biến.

Bài 20. TẠO GIỐNG NHỜ CƠNG NGHỆ GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Cơng nghệ gen
1. Khái niệm công nghệ gen.
- Công nghệ gen : Là quy trình tạo ra những TB SV có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới.
- Kỹ thuật chuyển gen: Chuyển gen (1 đoạn ADN) từ TB này sang TB khác qua tạo ADN tái tổ hợp.
2. Các bước trong kỹ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách chiết thể truyền – vectơ (plasmit hay virut-thể thực khuẩn) và gen cần chuyển ra khỏi TB.
- Dùng enzim giới hạn (restrictaza) mở vòng plasmit và cắt phân tử ADN tại những điểm xác định.
- Dùng enzim nối (ligaza) để nối đoạn gen (ADN) của TB cho vào ADN của plasmit tạo thành phân
tử ADN tái tổ hợp. → ADN tái tổ hợp là đoạn ADN của TB cho kết hợp với ADN của plasmit.
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong TB nhận
Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của TB để ADN tái tổ hợp dễ
dàng đi qua.
c. Phân lập dòng TB chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu.
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu.
II. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen

1. Khái niệm SV biến đổi gen
Là SV mà hệ gen của nó được biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.
* Cách tiến hành:
+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen
+ Làm biến đổi 1 gen đã có sẵn trong hệ gen.
+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt 1 gen nào đó trong hệ gen.
2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
a. Tạo ĐV chuyển gen
b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen.
c. Tạo dòng vi SV biến đổi gen.
Khi chuyển một gen tổng hợp prôtêin của người vào vi khuẩn E.coli – TB nhận phổ biến (do sinh
sản nhanh, dễ nuôi, trao đổi chất mạnh) → tổng hợp 1 lượng lớn prôtêin.
VD. chuyển gen tổng hợp chất kháng sinh của xạ khuẩn vào vi khuẩn giúp rút ngắn thời gian sản
xuất.
B. BỔ SUNG
1. Ưu thế nổi bật của kĩ thuật chuyển gen là tổng hợp được các phân tử ADN lai giữa loài này và loài khác.
2. Dùng thể truyền là plasmit hay virut đều có các giai đoạn và enzim tương tự.
3. Kĩ thuật chuyển gen đã ứng dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp.
4. Đặc điểm của plasmit :
+ Là 1 ADN dạng vịng.
+ Nằm trong TB chất của vi khuẩn.
+ Có khả năng nhân đôi độc lập với ADN, NST.
C. BÀI TẬP
1. Dùng plasmit để chuyển một đoạn gen từ TB cho sang TB nhận thuộc:
A. Kỹ thuật DT.
B. Lai cải tiến.
C. Lai kinh tế và tạo giống mới.
D. Gây ĐB nhân tạo.
2. Restrictaza và ligaza được sử dụng trong kỹ thuật cấy gen nhằm mục đích:
A. Nối ADN của TB cho và ADN plasmit.


24


B. Cắt ADN của TB cho và ADN plasmit.
C. Cắt, nối ADN của TB cho với ADN plasmit ở những điểm xác định.
D. Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhn.
3. Để tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên qui mô công nghiệp
các chế phẩm sinh học nh: axit amin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh..., ngêi ta
sư dơng
A. kÜ tht di trun.
B. ®ét biÕn nhân tạo.
B. chọn lọc cá thể.
C. các phơng pháp lai.
4. Trong kü tht di trun, ngêi ta thêng dïng thĨ trun lµ
A. plasmits vµ thùc khn thĨ. B. thùc khn thĨ vµ vi khn.
B. plasmits vµ nÊm men.
C. thùc khn thĨ vµ nÊm men.
________________________
Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
A. NỘI DUNG CHÍNH
DT y học là một bộ phận của DT học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế
gây bệnh DT ở người và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh DT ở người.
I. Bệnh DT phân tử
Khái niệm: Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Ví dụ: bệnh phêninkêtơ - niệu.
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hố phêninalanin  tirơzin
+ Người bị bệnh: gen bị ĐB khơng tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi
lên não đầu độc TB.

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ rồi cho ăn kiêng.
II. Hội chứng bệnh liên quan đế ĐB NST
- Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Ví dụ: hội chứng Đao.
- Cơ chế: NST 21 giảm phân khơng bình thường (ở người mẹ ) cho GT mang 2 NST 21, khi thụ
tinh kết hợp với GT bình thường có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3 NST 21  cơ thể mang 3 NST 21 gây
nên hội chứng Đao.
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao
III. Bệnh ung thư
Ung thư là 1 loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại TB cơ thể
dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u được gọi là ác tính khi các TB của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các
nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
- Nguyên nhân, cơ chế: ĐB gen, ĐB NST.
Đặc biệt là ĐB xảy ra ở 2 loại gen:
+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị :
+ Chưa có thuốc điều trị.
+ Dùng tia phóng xạ hoặc hố chất để diệt các TB ung thư.
B. BỔ SUNG
1. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng nhằm xác định tác động của MT đối với các KG
giống nhau.
2. Phương pháp DT TB là phương pháp kiểm tra TB học bộ NST để chẩn đoán các bệnh DT NST.
C. BÀI TẬP
1. Hai anh em sinh đơi cùng trứng, một người có nhóm máu A, thuận tay trái. Người còn lại sẽ là:
A. Nữ, nhóm máu A, thuận tay trái.
B. Nam, nhóm máu A, thuận tay trái.
C. Nam, nhóm máu A, thuận tay phải.

D. Nữ, nhóm máu A, thuận tay phải
2. Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đơng (Xm Xm ) thì:
A. có con trai bị bệnh.
B. 100% con gái bị bệnh
C. tất cả các con đều bệnh.
D. 100% con trai bị bệnh.

25