Các nguyên lý và quy luật
cơ bản của sự di Truyền
PGS. TS. Trần Đức Phấn


Mc tiêu
1. Giải thích đợc khái niệm một số thuật
ngữ và giải thích một số kí hiệu thờng
dùng trong DT.
2. Trình bày đợc các quy luật DT của
Mendel.
3. Trình bày đợc DT đơn gen, sự tơng
tác của 2 gen không alen phân ly độc
lập cùng quy định một tính trạng.
4. Phân tích đợc của DT đa gen, DT
đa nhân tố.
5. Phân tích đợc sự liên kết gen và sự
tái tổ hợp các gen trong nhóm liên kết.


1. Một số thuật ngữ và ký hiệu
1.1. Tính trạng là các hình thái, cấu trúc,
sinh lý, tâm thần... của cơ thể sinh vật.
Tính trạng do các alen của 1 hoặc nhiều gen
không alen chi phối trong mối tơng tác với môi
trờng.
1.2. Phenotyp: là tập hợp các tính trạng có thể
quan sát của 1 cơ thể, do tơng tác genotyp &
môi trờng
Phenotyp là toàn bộ biểu hiện nhng cũng có
thể chỉ nói tới kiểu hình của một hoặc vài

tính trạng.
Phenotyp không phản ánh đầy đủ genotyp mà


1.3. Genotype
Genotyp chØ toµn bé cÊu tróc DT cđa TB hoặc
cấu trúc DT của 1 hoặc 1 số gen nào đó. Ví dụ
ngời nhóm máu A có genotyp là IAIA hoặc IAi.
Genotyp xác định phạm vi phản ứng của cơ thể
trong 1 điều kiện ngoại cảnh nhất định hình
thành phenotyp.
Idiotyp là "kiểu gen cá thể", gồm toàn bộ các
yếu tố DT trong 1 TB (gồm gen trên NST và các
gen ngoài NST).
Nếu genotyp chỉ tất cả cấu trúc DT của TB (cả
trên NST và ngoài nhân) thì idiotyp đồng
nghĩa với genotyp.

1.4. Alen: là 1 trong 2 hoặc nhiều dạng của 1


1.5. Các ký hiệu thờng dùng
P: parental generation, là các thế hệ bố mẹ. Bố
mẹ là PI, ông bà là P2 vµ cø thÕ sÏ cã P3, P4…
F: filial generation là các thế hệ con cháu. FI là
con; F2 cháu; F3 (do F2 sinh ra).
Các alen: chữ cái in hoa là alen trội, chữ thờng
là alen lặn. Chữ cái ký hiệu là chữ đầu của
tên tính trạng.
Tính trạng kiểu dại ký hiệu bằng dấu +, tính

trạng ĐB dùng chữ in hoa hoặc chữ thờng tùy
theo trội hay lặn.
Trong đồng trội các alen đều là chữ in hoa. Ví
dụ alen nhóm máu MN ký hiệu LM và LN; chữ L


1.5. C¸c ký hiƯu thêng dïng
Trong d·y nhiỊu alen cđa 1 gen thì chữ cái in
hoa dùng cho alen trội nhất, alen lặn nhất ký
hiệu bằng chữ thờng, các alen khác giữa 2 thái
cực đợc ký hiệu bằng chữ thờng kèm ký hiệu
phụ phù hợp.
Ví dụ màu mắt ruồi giấm có các phenotyp từ
kiểu dại màu đỏ, qua các dạng màu khác tới
dạng màu trắng trong đó trắng là lặn so với
mọi dạng khác, đợc ký hiệu là w (white), kiểu
dại đỏ ký hiệu là W, các alen trong dÃy đợc ký
hiệu lần lợt là
W >wco >wbl >we > wch > wa > wh > wbf > wt >
wp > wi >w.


2. Các nguyên lý DT của Mendel
2.1. T.nghiệm về lai 1 tính và 2 định luật
Mendel I, II
Tính
trạng
NC

F2 (Số lợng)


Lặn

P

F1

Tổn
g

Trội

Ch.cao

Thân caox
thấp

Cao

1064

787 cao

Màu hạt

Vàng x lục

Vàng

8023


6022
vàng

Dạng hạt

Trơn x
nhăn

Trơn

7324 5474 trơn

Màu
Lục x vàng
Lục
Định
luật 1 đồng
quả

580

F2 (%)

428 lục

tính, định

Trội


Lặn

277 thấp 74,0

26,0

2001 lục

75,1

24,9

1850
nhăn

74,7

25,3

73,8

26,2

74,7

25,3

152
luật
vàng2


tính. Phồng x Phồng 1181
Dạng
882
299
phẳng trạng trội và lặn
quả DT tính
phồng từ P
phẳng
Sự
=>

phân

F1 => F2
=>
dotím
các cặp
riêng
và ổn
Màu
hoaF3Hoa
Tím hạt
929 vật
705chất
tím
224 rẽ75,9
24,1
x hoa
lam

lam
trắng
định,lam
gọi
là
các
nhân
tố
DT
quy
định
trắng


2.2. Thực nghiệm lai 2 tính Định luật Mendel III

- Thí nghiệm
Lai đậu thuần chủng hạt trơn, vàng X nhăn,
lục => F1 đồng tính hạt trơn, vàng.
F1 tự thụ phấn => F2: cã tû lƯ 9:3:3:1 =
(3+1)2.
- C¬ së TB học: gen PLĐL, THTD
ĐL Mendel III: Nếu mỗi cặp gen quy định 1 loại tính trạng
nằm trong 2 cặp NST khác nhau, khi phân bào giảm nhiễm sẽ
phân ly một cách độc lập, đôi này không phụ thuộc đôi kia, và
từng gen sẽ đi vào tập hợp ở các giao tử một cách ngẫu nhiên.

2.3. Lai đa tính
Với n cặp gen không alen trên n cặp NST khác
nhau PLĐL: có 2n kiĨu giao tư F1, F2: 4n sè tỉ



3. Di truyền đơn gen:
Là kiểu DT 1 tính trạng chỉ do các alen của 1 gen
quy định.

3.1. Di truyền 2 alen
Là dạng DT đơn gen do 2 alen của gen chi phối.
- Tơng quan trội lặn hoàn toàn: thể dị hợp Aa chỉ
alen trội A thể hiện, alen lặn a bị lấn át không thể
hiện.
=> (AA và Aa) đều cã phenotyp cđa A. VD lai 1
tÝnh cđa Mendel c¬ thể TT và Tt đều có phenotyp
là thân cao.
Gen lặn trong thực tế có biểu hiện khó thấy
hoặc không thấy. Dù không thấy ở phenotyp vẫn có
thể phát hiện nhờ XN hóa sinh đặc biệt là các
biểu hiện của gen ở mức độ phân tử.
Ngoài ra cùng 1 gen nhng ®iỊu kiƯn nµy cã thĨ


Trội không hoàn toàn - Sự biểu hiện
trung gian
Thể dị hợp tử có tơng tác của 2 alen tạo nên
phenotyp dạng trung gian.
Ví dụ hoa mõm chó Antirrhinum sp. cây AA
có hoa đỏ, aa hoa trắng, Aa có hoa hồng.
Tơng quan đồng trội
Cả 2 alen cùng trội, thể dị hợp biểu hiện cả 2
trạng thái.

Ví dụ nhóm máu MN, alen LM => hồng cầu có
KN M, bị ngng kết bởi KT kháng M; alen LN
hồng cầu có KN N, bị ngng kết bởi KT kháng
N.
Ngời LMLN ở hồng cầu có cả KN M và N, bị ng


3.2. Di truyền nhiều alen
Là dạng DT mà 1 tính trạng trong quần thể
do nhiều alen của 1 gen chi phối, tạo nhiều
dạng tính trạng, nhng mỗi cơ thể chỉ có 2
trong số các alen.
Locus phức hợp
DT 2 alen chỉ có 2 alen trên cặp NST tơng
đồng. ĐB có thể t¹o d·y nhiỊu alen.
DT nhiỊu alen locus gen cã nhiỊu (>2 alen),
mỗi cơ thể 2n có 2 trong số nhiều alen ấy;
locus gen đợc gọi là locus phức hợp.
Tổ hợp của 2 trong nhiều alen tạo nhiều
genotyp và có nhiều phenotyp cña tÝnh


4. Tơng tác giữa 2 gen không alen
PLL

Tỷ lệ kinh điển: 9 : 3 : 3 : 1.
Tơng tác át chế của gen trội: 12 : 3 : 1.
Tơng tác ¸t chÕ cđa gen lặn: 9 : 3 : 4.
Bỉ trợ trùng hợp với hiệu quả bổ sung: 9:
6 : 1.

Cộng gộp:

9:7

Khử của gen khử lên gen không alen:
13 : 3


5. Tính đa hiệu của gen
Các biểu hiện nhiều mặt của 1 gen gọi là các
hiệu quả của 1 gen đa hiệu hay còn gọi là
tính đa hiệu của gen.
Mức độ đa dạng:
1 gen có thể xác định tình trạng bề ngoài,
đồng thời ảnh hởng đến sức sống, sức sinh
sản. Ví dụ gen cánh cụt ở ruồi giấm cng làm
sức sinh sản giảm.
Có gen đa hiệu mà hiệu quả của tính trạng
này là trội, hiệu quả của tính trạng khác là
lặn. Ví dụ B lông vàng ở chuột là trội nhng
có hiệu quả lặn gây chết ở trạng thái đồng
hợp.


6. DT đa gen và DT đa
nhân tố

N DT a gen
- DT do nhiều gen không alen
- Mỗi gen thành viên không đủ thay đổi thấy

được ở phenotyp
- Các gen tác động theo một hướng.
ĐN DT đa nhân tố
- DT do nhiều gen không alen
- Mỗi gen không đủ thay đổi phenotyp
- Các gen tác động theo một hướng..
- Có sự tác động của môi trường.


Biu hin ca DT a nhõn
t

Môi trờng

Tính
trạng


Quy luật di truyền
Quy luật hồi
quy trong DT
chiều cao

Phân bố tần số các kiểu hình DT chiều cao


ĐĐ của DT đa nhân tố
- T. trạng, bệnh có tính định lượng, có thể đo,
đếm.
- Do nhiều gen khơng alen, có thể có dãy đa

alen.
- Có ảnh hưởng của các nhân tố môi trường.
- Tần số các mức độ biểu hiện biến thiên theo
đường phân phối chuẩn.
- Có "ngưỡng bệnh”: Họ hàng càng gần BN tỷ lệ
vượt ngưỡng càng cao, giới có ngữơng cao tỷ lệ
mắc bệnh thấp, khả năng truyền bệnh cao


Nguỡng bệnh ở các bậc họ hàng của BN


-

Bệnh tật DT đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn.
Tần số bệnh tật DT của bệnh nhi 1 số bV Bc M
Nguyên nhân
Bệnh NST (%)
BệnhĐTTđơn gen
(%)
Bệnh DT đa nhân
tố (%)

ở
Seattle
0,6
3,9

ở
Montrieal


48,9

29

0,4
0,9

dott
DTDT
(%)
46,6
63,7
-Không
NC bệnh
đa nhân tố
dùng 2 PP:
Sè
bƯnh
nhitễ®iỊu
12.801
Điều
tra dịch
để tìm tần4.115
số tái hiện
bệnh.
tra
PP NC con sinh đơi để tính độ di truyền H



7. Sự liên kết gen và sự tái tổ hợp các
gen trong nhóm gen liên kết
- Liên kết gen:
Số gen rÊt lín, sè NST Ýt nªn 1 NST cã nhiỊu
gen tạo nhóm gen liên kết.
Các gen của NST, có thể phân ly và kết hợp
nhau bằng cách tái tổ hợp bên trong từng
cặp NST.
Nguyên nhân liên kết không hoàn toàn là
do trao đổi chéo của cặp NST tơng đồng
khi phân bào
Trao đổi chéo soma: trao đổi chéo không
chỉ sảy ra ở giảm phân mà có cả trong