Đột biến
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (12.67 MB, 54 trang )
Kế hoạch bài giảng
Tên
bài: ĐỘT BIẾN
Đối
tượng: ÔN THI SH
S
tit: 6 tit
Ging
viờn: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan
t bin
Mc tiêu
Trình bày c cơ chế, phân loại đột biến
NST.
Trình bày được tính biến thể bình thường
của NST
Trình bày c cơ chế, biểu hiện, phân loi
B gen.
1. Khái niệm
1. 1. Khái niệm
1. 2. Phân loại
2. ĐB NST
2.1. ĐB số lượng NST
2.2. ĐB cấu trúc NST
3. Biến thể bình thường của NST
4. ĐB gen
4.1. Khái niệm ĐB gen
4.2. Phân loại ĐB gen
4.3. Cơ chế ĐB số lượng, chất lượng
1.1. Khái niệm
Là
những biến đổi đột ngột của VCDT do
các nhân tố bên ngoài hoặc bên trong cơ
thể.
Bền vững, có thể truyền lại cho thế hệ
sau.
1.2. Phân loại
Theo nguyên nhân:
Theo dạng TB bị ĐB:
ĐB tự nhiên: không rõ nguyên nhân
ĐB cảm ứng: đã xác định được nguyên nhân qua
thực nghiệm.
TB sinh dục: ĐB giao tử DT cho thế hệ sau.
TB soma: chỉ DT nếu sinh sản vơ tính.
Hợp tử
Mức độ tác động:
ĐB gen.
ĐB NST.
2. ĐB NST
2.1. ĐB số lượng NST
2.1.1. Đa bội
2.1.2. Lệch bội
2.2. ĐB cấu trúc NST
2.2.1. Nguyên tắc hình thành RLCT NST
2.2.2. Phân loại
2.2.3. Cơ chế và hậu quả
2.2.3.1. ĐB kiểu NSTử
2.2.3.2. ĐB kiểu NST
2.2.1. Đa bội
Khái
niệm: hiện tượng tăng chẵn hoặc lẻ
cả bộ NST tạo thành cơ thể 3n, 4n…
Cơ chế phát sinh:
Hậu quả:
Thực vật: có ích, cây to
ĐV: có hại, thường chết phôi thai
Đa
bội nội sinh: NST đã nhân đôi nhưng
TBC không phân chia.
Người: mô nuôi cấy, TB ung thư.
Cơ chế phát sinh
Thụ tinh của các giao tử bất thường:
2n
2n
n
X
4n
3n
2n
X
Thụ tinh kép:
n
3n
n
n
n
2n
2n
2n
3n
2 phôi bào
Phân chia bất thường của hợp tử
Cơ thể khảm 2n/3n
Phân chia bất thường của hợp tử
2n
4n
Cơ thể
4n
n
3n
Cơ thể
3n
4n
3n
n
2n
3n
Cơ thể
khảm
2n/3n
n
2n
3n
Cơ thể
khảm
2n/3n
2n 3n
3n
Cơ thể
khảm
2n/3n
2.1.2. Lệch bội
2.1.2.1. Khái niệm: Số lượng NST của tế bào tăng
hoặc giảm 1 vài NST so với bộ lưỡng bội.
2.1.2.2. Phân loại:
Thể không: 2n-2
Thể đơn (monosomie): 2n-1
Thể ba (trisomie): 2n+1
Thể đa (polysomie): 2n+2, 2n+3…
Thể khảm: trong cùng cơ thể có 2dịng TB khác
nhau. VD 46,XY/47,XY,+21.
2.1.2.2. Cơ chế
2.1.2.3. Hậu quả: Mất cân bằng số lượng các loại NST
sảy thai, thai lưu, con dị tật…
2.1.2.2. Cơ chế
NST
không phân ly trong giảm phân
NST
không phân ly trong quá trình phân
cắt của hợp tử
Thất
lạc NST trong quá trình phân cắt của
hợp tử - Thất lạc NST trong giảm phân
NST khơng phân ly trong giảm phân
• 1 cặp NST nào đó khơng phân ly mà đi
cùng vào 1 giao tử giao tử lệch bội
hợp tử lệch bội.
• Xảy ra ở:
- nam hoặc nữ
- Lần phân bào I hoặc II
- cặp NST bất kỳ (thường hoặc giới)
• VD: Xảy ra ở cặp NST giới
Khơng phân ly
Phân bào I
Phân bào II
giao tử
bình thường
47, XXX
Hợp tử
đơn nhiễm
45,X
Không phân ly
Giao tử
47, XXX
Thất lạc NST trong giảm phân
• Ở kỳ sau của giảm phân I hoặc II: 1 NST
nào đó trong q trình di chuyển từ mặt
phẳng xích đạo của TB bị mất đi do không
bám được vào thoi vô sắc tạo nên giao tử
bất thường thiếu 1 NST.
• Giao tử bất thường kết hợp với giao tử
bình thường tạo thành cơ thể monosomie
thiếu 1 NST.
NST khơng phân ly trong phân cắt hợp tử
• Xảy ra ở lần phân cắt đầu cơ thể khảm
2n-1/2n+1. Tuỳ thuộc vào cặp NST không
phân ly là NST nào mà dịng TB 2n-1 có
thể sống được hay khơng.
• Xảy ra từ lần phân cắt 2 trở đi: tạo cơ thể
khảm 3 dịng tế bào 2n-1/2n/2n+1.
• Nếu hiện tượng không phân ly xảy ra
nhiều lần trong phân cắt cơ thể khảm
phức tạp hơn.
Thất lạc NST trong phân cắt của
hợp tử
• Ở kỳ sau: 1 NST trong quá trình di chuyển
từ mặt phẳng xích đạo về cực của TB bị
mất đi do không bám được vào thoi vô sắc
tạo nên TB con thiếu 1 NST dòng TB
monosomy.
2.2. ĐB cấu trúc NST
2.2.1. Nguyên tắc hình thành RLCT NST
2.2.2. Phân loại
2.2.3. Cơ chế và hậu quả
2.2.3.1. ĐB kiểu NSTử
2.2.3.2. ĐB kiểu NST
2.2.1. Nguyên tắc hình thành RLCT NST
Đều là hậu quả của đứt gãy
Tác động chủ yếu vào gian kỳ
Tuỳ tác động vào trước hay
sau khi nhân đôi mà tạo thành
kiểu đột biến NST hay NSTử.
TB có cơ chế tự sửa chữa đảm bảo sự ổn
định của bộ NST chỉ có 1 số nhỏ bị bất
thường.
2.2. 2. Phân loại
Theo kiểu ĐB: hình ảnh quan sát NST ở kỳ giữa
ĐB cấu trúc NST
RL kiểu NSTử:
• ĐB ở 1 chromatid
• Tác động sau x2
• VD:
Gap, đứt đơn,
trao đổi NSTử
RL kiểu NST:
• ĐB ở 2 chromatid
• Tác động trước x2
• VD: isogap, đứt kép, NST
2 tâm, NST vịng,
đẳng NST
2.2. 2. Phân loại
Theo độ bền vững: khả năng tham gia của NST
ở lần phân bào tiếp.
ĐB cấu trúc NST
RL bền vững:
• RL có khả năng tham gia
phân bào tiếp.
• NST có 1 tâm bám vào
thoi vơ sắc.
•VD:
Mất đoạn, đảo đoạn,
chuyển đoạn, đẳng NST
RL khơng bền vững:
• RL khơng có khả năng
tham gia lần phân bào tiếp.
• NST có nhiều tâm hoặc
khơng tâm.
• VD: NST 2 tâm, 3 tâm,
đoạn khơng tâm, NSTvịng
ko tâm
2.2.3.1. ĐB kiểu NSTử
KN:
Gap
(khuyết màu)
Đứt đơn (break)
Trao đổi chromatid (trao đổi nhiễm sắc tử)
Gap
(khuyết màu):
ĐN: Một vị trí của NSTử khơng bắt màu,
độ lớn chỗ đó khơng vượt qua đường
kính của NSTử. Cả NST vẫn cùng trục.
Cơ chế: AND duỗi xoắn.
Hậu quả: ít coi là tổn thương NST
nhưng có thể đứt ở lần phân bào tiếp.
Đứt đơn (break):
Đoạn không bắt màu của NSTử lớn hơn
đường kính của NSTử.
Đoạn bị đứt thường lệch khỏi trục của
NST.
Cơ chế: 1 đoạn NSTử bị đứt, phần đứt
tách xa phần còn lại và lệch trục.
Hậu quả: tạo thành NST mất đoạn ở lần
phân bào tiếp.
Trao đổi chromatid
(trao đổi nhiễm sắc tử):
- Các NST có 2 hoặc nhiều chromatid bị
đứt, các chromatid bị đứt ghép lại với
nhau tạo thành các hình 3-4 cánh.
2.2.3.2. ĐB kiểu NST
Khái niệm:
NST
cấu
trúc
lại
RL biểu hiện ở cả 2 chromatid, ở cùng vị trí.
Xảy ra trước khi x2 (ở G1, thời kỳ sớm của S)
Khuyết màu kép (isogap)
Đứt kép
Mất đoạn
Đảo đoạn
NST 2 tâm
Chuyển đoạn
Nhân đoạn
NST đều
Trao đổi chromatid chị em
