DI TRUYEN NHOM MAU 1
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.67 MB, 20 trang )
DI TRUYỀN NHÓM MÁU
Giảng viên: TS. BS. Vũ Thị Huyền
MỤC TIÊU HỌC TẬP
1.
Trình bày được các cơ sở di truyền chi phối sự di truyền
các nhóm máu cơ bản phổ biến ở người.
2.
Nêu được sự vận dụng các quy luật di truyền nhóm máu
phổ biến trong thực tiễn: y pháp, truyền máu…
3.
Trình bày được cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên
bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen: HLA) giải
thích tính đa hình của hệ thống HLA - Ứng dụng.
CÁC HỆ NHĨM MÁU PHỔ BIẾN
HƯ thèng nhãm m¸u
ABO
MNSs
P
Rh
Lutheran
Kell
Tác giả phát hiện ra hệ thống nhóm máu và năm phát hin
Landsteiner, 1900 (có vai trò chính trong y học).
Landsteiner và Levine, 1927 (đợc ứng dụng nhiều trong y học).
Landsteiner và Wiener, 1927.
Landsteiner và Wiener, 1940 (có vai trò chính trong y häc).
Callender vµ céng sù, 1945.
Coobs , Maurant Race vµ cộng sự, 1946.
Lewis
Mourant, 1946 (có liên quan đến hệ thống nhóm máu ABO).
Duffy
Cutbush, Mallison, Parkin và cộng sự 1950 (lần đầu tiên đợc phát
hiện do gen trên NST số 1)
Kidd
Allen vµ céng sù, 1951.
Diego
Layrisse vµ céng sù 1955.
Cart wright
Eaton vµ céng sù, 1956.
Auberger
Salmon vµ céng sù 1965.
Dombrock
Swamson vµ céng sù 1965.
Colton
Hesito vµ céng sù 1967.
Sid
Macvie vµ céng sù 1967.
Sciana
Lewis vµ céng sù, 1974.
Secretor
I
Friedenreich vµ Hartmann, 1938.
Wiener vµ céng sù, 1956.
Chido
Harris và cộng sự, 1967 (liên kết hệ thống HLA).
Rodgers
Longster và Giles, 1976 (liên kết hệ thống HLA).
Xg
Mann và cộng sự, 1962 (liªn kÕt NST X).
DI TRUYỀN NHĨM MÁU ABO
Chi phèi sù di trun hƯ nhãm m¸u ABO gåm 3 gen ë 3 locus kh¸c nhau:
locus ABO trên NST số 9, locus Hh và Se se trên NST số 19 liên kết chặt chẽ
với nhau.
Cỏc loại nhóm máu
Nhóm máu ABO
Locus gen ABO
Alen
IA
IA
IA IA
IB
IA IB
I
IA I
IB
IA IB
IB IB
IB I
I
IA I
IB I
II
3 alen IA, IB (trội) và i (lặn) : 6 KG, 4 KH
Kiểu gen (10) và Kiểu hình (6) nhóm máu ABO
KiĨu gen
KH
IA1 IA1
Nhãm m¸u A1
IA1 IA2
Nhãm m¸u A1
IA1 i
IA2 IA2
I
A2
i
Nhãm m¸u A1
Nhãm m¸u A2
IB IB
Nhãm m¸u A2
IB i
Nhãm m¸u B
IA1 IB
Nhãm m¸u B
IA2 IB
Nhãm m¸u A1B
ii
Nhãm m¸u A2B
Huyết thanh kháng A
Nhãm m¸u O
Kháng
A1
Kháng
A1; A2
LOCUS GEN Hh
NHÓM MÁU O
LOCUS GEN Hh
HOẠT ĐỘNG CỦA GEN H
BÀI TẬP TÌNH HUỐNG
LOCUS GEN Se se
se se
SeSe và Se se
Hồng cầu, trong
KN ABO
Chỉ có
trong hồng
cầu
mơ, dịch cơ thể,
các chất tiết
(nước bọt, sữa,
dịch vị)
NST số 19
ỨNG DỤNG SỰ DI TRUYỀN NHÓM MÁU
- Trong y học: truyền máu, thai sản
- Dự đốn nhóm máu, xác định con của cặp vợ chồng
Bảng loại trừ khả năng bố
Con
MÑ
O
O
O
A
A
A
A
B
B
B
B
AB
AB
O
A
B
O
A
B
AB
O
A
B
AB
B
AB
Bè cã thĨ lµ
A,
A,
A,
A,
A,
A,
A,
B,
B,
A,
A,
A,
A,
B, O
B, O
B, O
AB
B, AB,
AB
B, AB,
AB
AB
B, AB,
B, AB,
AB
B, AB
O
O
O
O
Bố không thể
là
AB
AB
AB
B, O
B, O
A, O
A, O
B, O
O
DI TRUYỀN NHÓM MÁU Rh
Khỉ Macaca Rheus
Di truyền nhóm máu Rh
Rh
RR hoặc Rr
rr
D
C
E
D
c
e
D
C
e
d
c
e
D
c
E
d
C
e
d
C
E
d
c
E
NST số 1
8 tổ hợp => 36 KG;
locus phức hợp: D có D, Du Dw ; C có Cw Cx Cu Cg ; E có Ew Eu ET , es ei
DI TRUYỀN NHĨM MÁU DUFFY
Thấy trong huyết thanh ơng Dyffy (bn Hemophilia)
Gồm 3 alen: Fya, Fyb ( đồng trội) và Fy (alen lặn)
Kiểu gen
Fya Fya
Fya Fy
Fya Fyb
Fyb Fyb
Fyb Fy
Fy Fy
Kiểu hình
Fy (a+ b-)
Fy (a+ b-)
Fy (a+ b+)
Fy (a- b+)
Fy (a- b+)
Fy (ab-)
Sốt rét giảm
DI TRUYỀN NHÓM MÁU MN-MNSs
Alen
M
N
M
MM
MN
(31,53%)
N
MN
(46,5%)
NN
(21,97%)
SS, Ss và ss
CƠ SỞ DI TRUYỀN CỦA HỆ THỐNG KHÁNG NGUYÊN BẠCH CẦU NGƯỜI
6p21.3
Líp I: bao gåm 3 gen chÝnh lµ: HLA - A, HLA - B vµ HLA - C theo thứ tự từ
phần tâm là HLA - B, HLA - C råi HLA - A. gåm 8 exon vµ 7 intron, các
gen này chi phối cho sự biểu hiện kháng nguyên trên tế bào T.
Lớp II: (HLA - D) đợc chia thµnh DR, DQ vµ DP. gåm 5 exon vµ 4 intron.
Gen D chi phèi cho sù biĨu hiƯn kh¸ng nguyên trên tế bào B,
Lớp III: nằm gia các gen lớp I và lớp II. ó là các gen của bỉ thĨ. Giữa
c¸c gen cđa líp III cã gen CYP21A và CYP21B mà hóa cho tổng hợp
hormon thợng thận.
Ý NGHĨA NGHIÊN CỨU HLA
Tính đa hình cao, có mặt ở tất cả TB có nhân trừ
tinh trùng, TB trophoblast rau thai.
Vai trị chủ yếu trong cấy ghép mơ cơ quan => SD
nghiên cứu kháng nguyên phù hợp.
Y pháp: XĐ quan hệ huyết thống
Nghiên cứu nhân chủng học: chỉ số sinh học
