Lec15 s2 1 đai cương di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.14 MB, 13 trang )
Đại cương di truyền lâm sàng
và tư vấn di truyền
Lec15.S2.1
TS.BS. Vũ Thị Hà
BM Y Sinh học – Di truyền
Mục tiêu học tập
1. Trình bày được nguyên lý và thực hành
của di truyền lâm sàng.
2. Giải thích được định nghĩa, nguyên lý,
quy trình của tư vấn di truyền
3. Phân tích được các bước của tư vấn di
truyền
Case study
Vợ chồng chị Nguyễn Thị A. 30 tuổi và anh
Nguyễn Văn B. 38 tuổi, sinh được một bé trai 6
tháng tuổi nhưng chưa biết lẫy, chưa biết hóng
chuyện, đồng thời vợ chồng chị nhận thấy bé có
khn mặt khác thường so với những đứa trẻ khác.
Bé được các bác sỹ thăm khám ban đầu nghi ngờ
mắc hội chứng Down, và chuyển khám chuyên
khoa di truyền.
1. Hãy đưa ra các tiêu chuẩn để chẩn
đoán xác định hội chứng Down cho em
bé?
2. Áp dụng quy trình tư vấn di truyền, em
hãy nêu các bước cần làm để tư vấn di
truyền cho gia đình chị A.
3. Chị A muốn được tư vấn để sinh em bé
thứ 2 khỏe mạnh. Em hãy tính tốn
nguy cơ tái mắc và đưa ra lời khuyên tư
vấn cho gia đình chị A?
Các chuyên ngành của Di truyền lâm sàng
DT Sản khoa
DT miễn dịch
DT ung thư
DT vô sinh
nam
DT dược lý
DT tim mạch,
tâm thần
DT huyết học
DT Nhi khoa
Nguyên lý và thực hành di tuyền lâm sàng
Chẩn đoán xác định bệnh/tật di truyền?
Hội chứng Down
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinerfelter
Hội chứng Fragil-X
Chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý thơng
thường khác?
Chậm PTTT có tính chất GĐ?
Bệnh mụn nước?
Ly thượng bì bẩm sinh
Tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là quá trình giúp mọi người hiểu và thích
nghi với những ảnh hưởng về y học, tâm lý và gia đình do
yếu tố di truyền của bệnh gây nên. Q trình này tích hợp
các nội dung sau:
Phân tích tiền sử gia đình và tiền sử y khoa để
đánh giá khả năng xuất hiện hoặc tái mắc bệnh
Giáo dục về di truyền, về xét nghiệm, quản lý,
phòng ngừa, nguồn hỗ trợ và nghiên cứu
Tư vấn để thúc đẩy các lựa chọn hiểu biết và
thích ứng với những nguy cơ của bệnh
Đối tượng cần tư vấn di truyền
Người bị bênh/tật di truyền
Sảy thai, thai lưu nhiều lần
Rối loạn kinh nguyệt,
vô kinh, tinh dịch đồ bất
thường…
Vô sinh
Hỗ trợ sinh sản (IVF,
IUI) thất bại
Bất thường giới tính,
bất thường cơ quan
sinh dục
Tiền sử gia đình có
bất thường di truyền
Chậm phát triển
Tâm thần vận động
Đối tượng cần tư vấn di truyền
Sàng lọc double/triple test
nguy cơ cao
NIPT nguy cơ cao
Tiền sử sản khoa nặng nề
Tiền sử sinh con bất thường di truyền
Nguy cơ cao
Mẹ (trên 35 t)
và/hoặc Bố
lớn tuổi
Tiền sử gia đình có bất thường di truyền
Các bước trong tư vấn di truyền
1. Khai thác tiền sử gia đình - thăm khám lâm sàng
Thu thập thông tin
Thăm khám lâm sàng
2. Tư vấn xét nghiệm
Các xét nghiệm di truyền tế bào
Các xét nghiệm sinh hóa phân tử protein và phân tử DNA
3. Tính nguy cơ di truyền
Thu thập thông tin
Thăm khám lâm sàng
4. Tư vấn sau kiểm tra
5. Quyền tự quyết của người được tư vấn
6. Theo dõi và đánh giá kết quả
Đối tượng tư vấn di truyền
Xác định và đánh giá đối tượng và nhóm bệnh cần tư vấn
di truyền
Thu thập hồ sơ
bệnh án
Xây dựng
gia hệ
Thăm khám
lâm sàng
Xác định quy luật di truyền (nếu có)
Chẩn đốn xác định
Xác định chính xác nguyên nhân DT
DI
Chỉ định xét nghiệm*
& Có kết quả xét nghiệm
Phối hợp chuyên khoa
TƯ VẤN DI TRUYỀN
Yếu tố xã hội,
môi trường
Bệnh nhân và gia
đình quyết định
Theo dõi sau
tư vấn**
TƯ
VẤN
Tư vấn trước xét nghiệm
Phân tích mối liên quan di truyền lâm sàng
Đánh giá nguy cơ
QUY
TRÌNH
Yếu tố gia đình
TRUYỀN
MỘT SỐ QUY LUẬT DI TRUYỀN
- Di truyền đơn gen trên NST thường/NST giới tính
-Di truyền đa gen, đa nhân tố
- Bất thường NST
- Di truyền ty thể
* Để thực hiện có hiệu quả tư vấn di truyền cần kết hợp
với chẩn đoán trước sinh.
PHỊNG BỆNH, TẬT DI TRUYỀN
Trước hơn nhân
Trước thụ thai
Trước sinh
ĐIỀU TRỊ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN
Điều trị đặc hiệu
Điều trị không đặc hiệu
Liệu pháp gen
