CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT
BIÊN SOẠN VÀ SƯU TẦM: Bs. LTNL, nick fb: Lê Thị Ngọc Lắm
KHÓA LUYỆN ĐỀ KẾT THÚC HỌC PHẦN MÔN DI TRUYỀN
Đề cơ bản số 1, thời gian 50 phút gồm 40 câu

KHÓA LUYỆN ĐỀ GỒM 5 DỀ, TRỊ GIÁ 40.000 CĨ ĐÁP ÁN VÀ GIẢI THÍCH THẮC
MẮC, NẾU ĐĂNG KÍ LIÊN HỆ MÌNH.

Câu 1: Các trường hợp cần chuẩn đốn trước sinh, ngoại trừ:
A.
B.
C.
D.

Nhà có người hút nhiều thuốc.
Tiền căn gia đình có bệnh lí nhiễm sắc thể.
Tiền căn gia đình trước đó có dị tật bẩm sinh.
Các bất thường thai nhi quan sát trên siêu âm.

Câu 2: Các loại mơ có nhiều tế bào có khả năng phân chia tự phát, ngoại trừ:
A.
B.
C.
D.

Mô tủy
Gai nhau
Dịch bào tương ngoại vi
Mô hạch limpho

Câu 3: Các loại mô không đủ số tế bào phân chia để phân tích cần thời gian nuôi cấy mẫu không bao
gồm:
A.
B.
C.
D.

Tế bào thai nhi trong dịch ối.
Tế bào lympho trong máu ngoại vi
Mẫu sinh thiết các mô đặc.
Tế bào bạch cầu.

Câu 4: Giai đoạn bắt đầu nuôi cấy không bao gồm điều kiện nào:
A.
B.
C.
D.

Điều kiện vô trùng
Môi trường nuôi cấy phù hợp.
Thêm hoặc bớt chất kích thích phân chia.
Thời gian ni cấy tối đa

Câu 5: Giai đoạn duy trì ni cấy khơng bao gồm điều kiện nào:
A.
B.
C.
D.


Điều kiện vô trùng.
Nhiệt độ tối ưu
Độ ẩm tối ưu
Thường xuyên bổ sung chất kích thích tăng trưởng.

Câu 6: Giai đoạn thu hoạch tế bào không bao gồm điều kiện nào:
A. Ngưng quá trình phân chia


CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

B. Xử lí tia tử ngoại.
C. Gây trương tế bào bằng sốc nhược trương
D. Nhuộm băng.
Câu 7: Để kích thích tế bào phân chia, cần bổ sung thêm mơi trường nào:
A.
B.
C.
D.

Chất kích thích phân chia (PHA )
Chất kích thích tăng trưởng
Kháng sinh, kháng nấm.
Huyết thanh

Câu 8: Môi trường cần thiết cho sự tăng trưởng tế bào là:
A.
B.
C.
D.


Chất kích thích phân chia (PHA )
Kháng sinh, kháng nấm.
Huyết thanh
L-GLUTAMIN, AXIT AMIN.

Câu 9: Môi trường cần thiết để tế bào ni cấy đạt độ tăng trưởng lí tưởng:
A.
B.
C.
D.

Chất kích thích phân chia (PHA )
Chất kích thích tăng trưởng
Kháng sinh, kháng nấm.
Huyết thanh

Câu 10: Một cặp vợ chồng có con thứ nhất bị tật đốt sống chẻ đôi. Xét nghiệm nào là phù hợp:
A.
B.
C.
D.

Xét nghiệm AFP trong huyết thanh mẹ.
Siêu âm
Sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm AFP trong dịch nuôi cấy và nuôi cấy tế bào thai nhi trong dịch ối.

Câu 11: Chồng 42 tuổi, vợ 38 tuổi, có tiền sử sảy thai 2 lần, lần thứ 3 sanh con bị Down 6 tuổi, lần này
mang thai 17 tuổi. Các kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh cho lần mang thai này:

A.
B.
C.
D.

Cấy tế bào ối, qua chọc ối.
Xét nghiệm sinh hóa PAPP- triple test
SA đo độ mờ da gáy.
SA lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xương mũi thai nhi.

Câu 12: Nguyên tắc chọn mẫu khơng bao gồm ngun tắc:
A.
B.
C.
D.

Loại mơ có tế bào đang phân chia mạnh.
Loại mô, tế bào dễ ni cấy
Kỹ thuật sinh thiết dễ dàng, ít xâm lấn.
Lựa chọn các mơ đặc, dễ lấy.

Câu 13: Xử lí tạo băng NST có thể thực hiện với:
A. PHA.
B. Trypsin


CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

C. Collagenase
D. L-Glutamin.

Câu 14: Các tế bào được tác ra từ máy ly tâm trước khi đưa vào nuôi cấy, NGOẠI TRỪ:
A.
B.
C.
D.

Tế bào da
Ống tiết niệu
Ống tiêu hóa của thai nhi.
Máu ngoại vi và tủy xương.

Câu 15: Chọn phát biểu đúng:
A. Mẫu dùng trong nuôi cấy thường là tế bào thai nhi trong dịch ối và máu ngoại vi.
B. Chọc ối sớm giúp làm giảm nguy cơ sảy thai.
C. Dùng chỉ định làm Karyotype cho mẹ lớn tuổi trên 38 trong trường hợp cần chuẩn đoán sau
sinh.
D. Độ ẩm duy trì tối ưu là 97%
Câu 16: Để nhuộm băng R, người ta dùng:
A.
B.
C.
D.

PHA.
Trypsin
L-Glutamin.
Khơng hóa chất nào kể trên.

Câu 17: Để nhuộm băng G, người ta dùng hóa chất nào:
A.

B.
C.
D.

PHA.
Trypsin
Collagenase
L-Glutamin.

Câu 18: Các cơng cụ chuẩn đốn bệnh di truyền quen thuộc gồm các công cụ, ngoại trừ:
A.
B.
C.
D.

Bệnh sử.
Tiền sử
Khám lâm sàng
Siêu âm màu thai nhi.

Câu 19: Khi khám bệnh, bệnh nhi khi sinh ra có trán nhơ, hàm rộng, tinh hoàn to, về sau, trẻ phát hiện
tâm thần chậm hơn bạn bè cùng lứa giúp nghĩ đến hội chứng X dễ gãy là dựa vào yếu tố:
A.
B.
C.
D.

Bệnh sử.
Khám lâm sàng
Xét nghiệm thông thường

Siêu âm màu thai nhi.

Câu 20: Các cơng cụ thường được dùng trong chuẩn đốn tiền sanh, ngoại trừ:
A. Siêu âm
B. Chọc hút ối


CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

C. Sinh thiết nhau
D. Sinh thiết dây rốn hoặc bào thai
Câu 21: Bàn tay có rãnh khỉ là đặc trưng cho hội chứng nào:
A.
B.
C.
D.
E.

Trisomy 21
Trisomy 13
Trisomy 18
Klinefelter.
Có 2 đáp án đúng

Câu 22: Để hạn chế nguy cơ tử vong từ bệnh nhân mắc hội chứng Down ( trisomy 21 ) thì có thể sử
dụng phương pháp:
A.
B.
C.
D.


Tiết chế
Tránh bệnh nhân xúc động.
Tránh sử dụng thuốc kháng sinh
Tạo mơi trường sống ít khói bụi.

Câu 23: Tình huống lâm sàng: 1 bé trai 6 tuổi đến khám vì khơng thể đọc và viết, nói chuyện
chậm chạp
– Lí do đến khám: chậm phát triển thể
– Bệnh sử: bé nhận thức và đáp ứng kém so với các bạn đồng trang lứa, không thể tham
gia chơi chung với các bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc bản thân.
Tiền sử:
• Gia đình: chưa phát hiện tình trạng tương tự
• Bản thân: q trình mẹ bé mang thai bình thường.
Bé sinh thường, sau sanh đến thời điểm hiện tại
không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ
não
– Khám:
• Vẻ mặt, thể chất bình thường, các cơ quan khác
bình thường
• Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm
Có thể áp dụng các xét nghiệm nào sau đây cho bệnh nhân trên:
A.
B.
C.
D.

Karyotype
FISH
CGH array

NST đồ quang phổ


CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

Câu 24: Hóa chất được dùng để đình chỉ quá trình phân bào ở kỳ giữa nguyên phân:
A.
B.
C.
D.

Methanol
Ancol etylic
Colcemid
Collagenase

Câu 25: Các biện pháp dự phòng bệnh di truyền chính là, ngoại trừ:
A.
B.
C.
D.

Chẩn đốn tiền sanh
Tạo mơi trường sống tối ưu
Tham vấn di truyền
Xét nghiệm DNA

Câu 26: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tiểu đường type 1 là:
A.
B.

C.
D.

150
25
35
24

Câu 27: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tâm thần phân liệt là:
A.
B.
C.
D.

12
25
35
24

Câu 28: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tự kỉ là:
A.
B.
C.
D.

12
150
35
24


Câu 29: : Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh Crohnlà:
A.
B.
C.
D.

12
150
25
35

Câu 30: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh đa xơ cứng là:
A.
B.
C.
D.

12
25
35
24

Câu 31: Lý do làm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Đao có tỷ lệ gia tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt là ở người mẹ
trên 35 tuổi là do:


CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

A.
B.

C.
D.

Tế bào bị lão hoá làm q trình giảm phân của tế bào sinh trứng khơng xảy ra
Tế bào bị lão hoá làm phát sinh đột biến gen
Tế bào bị lão hoá làm cho sự phân ly NST dễ bị rối loạn
Tất cả đều đúng

Câu 32: Người mắc hội chứng Turner sẽ có biểu hiện nào dưới đây:
A. Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển khơng bình thường, khơng có con, cổ ngắn, gáy rộng và
phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn
B. Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con
nhỏ, trí tuệ kém phát triển
C. Người nam, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, vơ sinh, trí tuệ chậm phát triển
D. Người nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt,thiểu sản, kém chức năng
buồng trứng, chân vòng kiềng, nhiều nốt ruồi, tầm vóc thấp, xương bàn tay, bàn chân thứ 4
ngắn.
Câu 33: Người mắc hội chứng Claiphentơ sẽ có biểu hiện nào dưới đây:
A. Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển khơng bình thường, khơng có con, cổ ngắn, gáy rộng và
phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn
B. Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, khơng có kinh nguyệt, vúkhơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con
nhỏ, trí tuệ kém phát triển
C. Người nam, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, vơ sinh, trí tuệ chậm phát triển, giảm ham muốn tinh
dục, rối loạn tình dục
D. Người nữ, buồng trứng, dạ con khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khơng có con.
Câu 34: Người mắc bệnh Prader- Willi [del(15)(q11-13)] có tình trạng béo phì, thể trạng thấp và trí tuệ
kém. Để chuẩn đoán bệnh này, chọn kĩ thuật nào cho kết quả nhanh và chính xác nhất:
A.
B.
C.

D.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Phương pháp nghiên cứu NST với kỹ thuật nhuộm băng.
Phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ.
Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật nhuộm chuẩn ( Giemsa )

Câu 35: Loại trình tự nào hiện nay được sử dụng nhiều trong nhận dạng người và truy tìm huyết thống
bằng các phương pháp phân tích mới nhất:
A.
B.
C.
D.

Trình tự lặp lại nhiều lần
Trình tự có số lần lặp lại trung bình
Trình tự lặp duy nhất.
A và B đúng

Câu 36: Các bước thực hiện dấu ấn di truyền không bao gồm:
A.
B.
C.
D.

Thu mẫu
Tách chiết DNA
Tách DNA bằng điện di
Sản xuất thêm DNA bằng PCR.



CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

Câu 37: Trong chuẩn đoán sau sinh và chuẩn đoán cho người lớn, mẫu thường được dùng là:
A.
B.
C.
D.

Mơ sinh thiết từ tủy xương
Nhau thai
Mơ từ tóc
Tế bào lympho trong máu ngoại vi

Câu 38: Ưu điểm của kĩ thuật NST đồ khi khảo sát đối với bất thường số lượng NST:
A.
B.
C.
D.

Khảo sát được cùng lúc các bất thường NST.
Thời gian trả kết quả nhanh nhất.
Phát hiện được mất đoạn và nhân đoạn rất nhỏ.
Khảo sát được các trường hợp chuyển đoạn, nguồn gốc NST marker.

Câu 39: Hạn chế của kỹ thuật FISH khi khảo sát đối với bất thường số lượng NST:
A.
B.
C.
D.


Chỉ khảo sát các loại trisomy, monosomy thường gặp.
Giới hạn quan sát trên 2mb
Không phát hiện được đột biến lớn
Giá thành cao

Câu 40: Thông tin từ kết quả phân tích dấu ấn di truyền khi định lượng sản phẩm PCR sẽ cho biết,
ngoại trừ:
A. 2 allelle methyl hóa bất thường
B. 1 allelle methyl hóa bất thường
C. Khơng có allelle nào bị methyl hóa.
D. Sản phẩm khơng bị đột biến cấu trúc hoặc số lượng.

CHÚC CÁC EM THI TỐT!