CHƯƠNG 2
PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG CỦA NGƯỜI
NỘI DUNG
2.1. Sự di truyền tính trạng do gen trên NST thường
2.2. Sự di truyền tính trạng do gen trên NST giới tính
2.3. Di truyền đồng trội
2.4. Di truyền đa gen
2.5. Di truyền đa nhân tố


DI TRUYỀN ĐƠN GEN

2.1. Di truyền gen trên nhiễm sắc thể thường

2.1.1. Di truyền 2 alen

Di truyền alen trội trên NST thường


* Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường:
Đặc điểm:

• Trong QT có 3 kiểu gen (AA, Aa, aa) và chỉ có 2 kiểu hình.
• 2 kiểu gen AA và Aa có kiểu hình trội giống nhau.

• Gen bệnh trội nằm trên 1 trong 22 NST thường:
• Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau.
• Bố và mẹ có khả năng ngang nhau: di truyền gen/ bệnh cho các con.


Có 2 khả năng:

- Gen trội qui định tính trạng bình thường
- Gen trội qui định tính trạng bệnh (quan tâm)
P: Aa (bệnh)  Aa (bệnh)
P: aa (lành)  aa (lành)
1

4
F1: aa (lành)

F1: 1 AA : 1 Aa : 1 Aa : 1 aa
1 bệnh: 1 bệnh : 1 bệnh : 1 lành

P: aa (lành)  Aa (bệnh)
2

F1: 1 Aa : 1 aa

P: AA (bệnh)  Aa (bệnh)
5

F1: 1 AA : 1 Aa

1 bệnh : 1 lành

1 bệnh : 1 bệnh

P: aa (lành)  AA (bệnh)

P: AA (bệnh)  AA (bệnh)


3

6
F1: Aa (bệnh)

F1: AA (bệnh)


* Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường:

Đặc điểm :

•Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái.
• Xuất hiện liên tục khơng ngắt qng qua các thế hệ. Trường hợp ngắt quãng giả có thể có ở gia đình đẻ ít con
• Tỷ lệ mang tính trạng/bệnh do gen trội:
•Khá cao (thường từ trên 50%).
•Tính trạng trội có thể xuất hiện do đột biến. Tần số đột biến tỉ lệ thuận với tuổi bố mẹ.


* Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường:

Đặc điểm :

•

•

Trừ trường hợp bố mẹ đều bình thường

•


1 người bệnh dị hợp kết hơn với 1 người lành:

•

Hay gặp nhất trong quần thể.

•

Con cái của họ: trung bình 50% bị bệnh và 50% lành.

Đồng hợp mang cả 2 alen bệnh trội:

•

Có thể xảy ra trên lý thuyết nhưng thực tế thường hiếm gặp

•

Thường bệnh nặng hơn, trầm trọng, có thể gây chết.


* Di truyền alen trội hồn tồn trên NST thường:

• Lời khun di truyền:
• Người lành có thể kết hơn với người có kiểu hình lành trong gia đình có bệnh trội, họ sẽ có con cái lành
khơng mang bệnh đó.

(Chỉ cần sự có mặt của 1 alen trội là gen bệnh biểu hiện ra kiểu hình. Do đó, trong 1 quần thể số người mang gen bệnh
bằng chính số người biểu hiện bệnh. Người bị bệnh có thể được phát hiện bằng kiểu hình)



* Di truyền alen trội hồn tồn trên NST thường:

• Các gen trội quy định bệnh trầm trọng/ khuyết tật nặng nề:
• Thường bị đào thải khỏi quần thể
•

chết sớm hoặc không kết hôn được

 Không lưu truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

•

Kết quả:

•

Gen bệnh bị hạn chế nhanh

•

Có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó.


* Di truyền alen trội hồn tồn trên NST thường:

• Bệnh trội cịn tồn tại/di truyền được:
•


•

Thường là các bệnh hoặc khuyết tật nhẹ, không trầm trọng;

Nếu là bệnh nặng thì thường:

•

Có tuổi biểu hiện bệnh muộn

•

Khi thành niên, bệnh chưa biểu hiện

•

Vẫn có cơ hội kết hơn và di truyền gen bệnh.

• Trên thực tế lồi người:
•

Vẫn gặp các bệnh trội trầm trọng và các khuyết tật trội nặng nề

•

Thường do kết quả của các đột biến gen trội mới nảy sinh.


* Di truyền alen trội hồn tồn trên NST thường:


• Tần suất xuất hiện:
• Khoảng 5x10-6
• Nhưng chỉ địi hỏi có một đột biến ở một trong hai alen
 Tần suất kỳ vọng khoảng 1/100000


Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau:

•

Hội chứng Marfan (hội chứng tay vượn):
Triệu chứng :

•

Cao và mảnh mai.

•

Cánh tay dài, chân, ngón tay
và ngón chân khơng tương
xứng.

•

Xương ức nhơ ra bên ngồi
hoặc lún vào trong.

•


Vịm miệng cao cong và
răng dày.

•

Tiếng thổi tim, cận thị nặng.

•

Cột sống cong, bàn chân


Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau:

• Bệnh Huntington:
• Bệnh thối hóa tiến triển: TBTK trong não mất đi
• Triệu chứng: thường phát triển tuổi trung niên
• Xuất hiện càng trẻ tuổi càng nặng


Bệnh Huntington:

• Dấu hiệu thường bao gồm
• Tính cách thay đổi:
•

Khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc mất quan tâm.

• Giảm khả năng nhận thức:
•


Khó đưa ra quyết định, học hỏi thơng tin mới

•

Trả lời câu hỏi và ghi nhớ thơng tin quan trọng.

• Vấn đề khơng cân đối.
• Mặt không tự nhiên


Bệnh Huntington:

• Sau đó có thể:
• Đột ngột giật, chuyển động khơng tự nguyện khắp cơ thể.
• Vấn đề với sự cân bằng và phối hợp.
• Mắt giật, chuyển động nhanh.
• Nói do dự, ngập ngừng hoặc líu nhíu.
• Khó nuốt.
• Điên loạn.


Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau:

•

Bệnh u xơ thần kinh:

•


Do alen trội trên nhánh dài NST số 17 chi phối

•

Bệnh mạn tính, đặc trưng: nhiều u của các nhánh TK.

•

Các u khu trú bất kỳ cơ quan và mơ nào kể cả TKTW:

•

Nhưng thường gặp: Ngồi da dưới dạng mụn cóc

•

Kèm theo lơng mọc dài

•

Chậm phát triển về thể chất và trí tuệ.


Một số tật di truyền alen trội sau:

•

Tật dính ngón:

• Một số ngón tay (chân) dính vào nhau

• Dính ở phần mềm hoặc cả phần xương.
• Thường gặp dính ở:
• Ngón ba và ngón bốn của bàn tay
• Ngón hai và ngón ba của bàn chân.
• Cũng có thể dính các ngón khác.


Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau:

• Tật thừa ngón và tật ngắn ngón:
• Thừa ngón:
• Gần ngón cái hoặc gần ngón út của bàn tay hoặc bàn chân.
• Ngón thừa có thể là cả ngón hoặc chỉ là một mẩu ngón.

• Tật ngắn ngón:
• Đốt giữa hoặc đốt 3 hoặc đốt 1 bị ngắn.


Di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Khái niệm: Gen lặn là gen chỉ biểu hiện tính chất ra ngồi ở trạng thái đồng hợp tử lặn. VD: aa
Tính trạng lặn là các tính trạng do gen lặn kiểm sốt.

Có hai khả năng có thể xảy ra:
- Gen lặn qui định tính trạng thường
- Gen lặn qui định tính trạng bệnh


P: AA (lành)  AA (lành)
1


2

P: AA (lành)  aa (bệnh)
4

F1: AA (lành)

F1: Aa (lành mang gen bệnh)

P: AA (lành)  Aa (lành)

P: Aa (lành)  aa (bệnh)

F1: 1 AA : 1 Aa

5

1 lành : 1 lành mang gen bệnh

F1: 1 Aa : 1 aa
1 lành mang gen bệnh : 1 bệnh

P: Aa (lành)  Aa (lành)
P: aa (bệnh)  aa (bệnh)
3

F1: 1 AA : 1 Aa : 1 Aa : 1 aa
lành : lành mang gen bệnh : lành


6
F1: aa (bệnh)


Tính chất,đặc điểm:

•

Có ba KG: AA, Aa, aa và chỉ có hai kiểu hình

• Biểu hiện trên lâm sàng khi cơ thể là đồng hợp tử mang cả hai alen lặn (aa).
• Cả hai giới nam và nữ đều có thể mắc bệnh và như nhau trong DT gen bệnh
• Bệnh có thể xảy ra khơng liên tục, ngắt qng qua các thế hệ
• Bệnh xảy ra lẻ tẻ, có tính chất gia đình, khơng rõ tính chất dịng họ.
• Tỷ lệ cá thể mắc bệnh thường thấp, dưới 50%, hay gặp 25%.
• Kết hơn cận hút tỉ lệ cá thể mang tính trạng bệnh sẽ tăng cao.


Một số ví dụ về bệnh di truyền alen lặn NST thường:

Hơn 1730 bệnh đã được phát hiện
Bệnh bạch tạng:
- Biểu hiện bệnh: da trắng bạc, tóc trắng hoặc màu vàng rơm, đồng hợp tử màu xanh nhạt nhưng khi nắng lại có màu đỏ
vì các mạch máu ở mạch mạng bị kích thích giãn ra.
- Cơ chế di truyền: Ở người sắc tố melanin làm cho da người và một số bộ phận có màu nâu hoặc đen. Ở người bị bệnh
bạch tạng do có một gen lặn ở trạng thái đồng hợp tử đã ức chế tổng hợp enzym tirozinaza để chuyển hóa tirozin thành
melanin.


Bệnh tăng galactoza huyết: biểu hiện ít ngày sau khi đứa trẻ ra đời.

- Biểu hiện bệnh: Đứa trẻ biếng ăn, nôn mửa, ỉa chảy, vàng da và có thể chết sau vài ngày.
- Cơ chế di truyền: Một gen lặn ở trạng thái đồng hợp đã ức chế tổng hợp enzym galacto transferaza để chuyển hóa galactoza
1P thành glucozo 1P.

Đối với bệnh này bác sỹ cần lưu ý: thăm khám kỹ, để tránh nhầm lẫn với bệnh rối loạn đường tiêu hóa ở trẻ. Nếu nhầm lẫn, vẫn
để trẻ bú mẹ thì có thể trẻ sẽ bị chết sau vài ngày.
Bệnh này điều trị triệt để bệnh thì khó, nhưng điều trị hết triệu chứng thì dễ: cho trẻ dùng các sản phẩm dinh dưỡng mà
trong thành phần không có galactoza.


Bệnh phenylxeton niệu (bệnh felling):
- Biểu hiện bệnh: trẻ em bị bệnh này chậm phát triển trí tuệ, chậm biết nói.
- Cơ chế di truyền: một gen lặn ở trạng thái đồng hợp đã ức chế tổng hợp enzym phenylalanin hydroxylaza để
chuyển hóa phenylalanin thành tirozin.


DI TRUYỀN TRỘI KHƠNG HỒN TỒN (DT TRUNG GIAN)

•

Đặc điểm:

• Trong quần thể có ba kiểu gen và ba kiểu hình tương ứng.
• Kiểu gen đồng hợp trội có tính trạng (bệnh) biểu hiện rõ rệt hơn kiểu gen dị hợp.
•

Quần thể có 3 loại kiểu hình:
Khơng bị bệnh (lành)

• Bị bệnh thể nhẹ

• Bị bệnh thể nặng
 Từ kiểu hình nhận biết được kiểu gen của người bệnh.


Di truyền trội khơng hồn tồn

• Bệnh tạo xương bất tồn:
• Gen bệnh gây khiếm khuyết trong tạo collagen
• Dẫn tới: Rối loạn tổn thương các xương, mơ liên kết.
• Dây chằng, gân và chất nền xương bị biến đổi nặng làm:
• Tăng tính giịn xương
• Xương dễ gãy
• Tạo nên các dị dạng ở thân và các chi.