CHUN ĐỀ 8 DI TRUYỀN NGƯỜI
A. TĨM TẮT LÍ THUYẾT
I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
a) Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được
nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành cơng bộ gen người.
b) Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật
khác vì lí do xã hội.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc
cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội,
lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể
thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan
hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di
truyền…).
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng là
tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đơng do những gen lặn trên nhiễm sắc thể
X quy định.
* Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả khơng
chính xác, khơng hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan
đề kiểu gen, không di truyền qua đời sau.
* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ:

2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng

Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi
cùng hay khác trứng:
- Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong
nhân) bắt buộc cùng giới.
- Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đơi khác trứng
có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính.
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc
nhiều vào điều kiện môi trường.


* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ
đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng… phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể,
độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
* Hạn chế: Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả
của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.
* Nội dung: Dựa vào cơng thức Hacđi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số
các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền
* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của
alen lặn đột biến đó trong quần thể.
* Hạn chế: Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể.
2.4. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể,
qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại

nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán
và điều trị kịp thời.
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc
bệnh di truyền với những người bình thường.


* Kết quả: Phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3NST 21),
Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
* Hạn chế:
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
- Khơng giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.
- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh hoàn cảnh trong
cộng đồng.
2.5. Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật
di truyền nhất định.
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết
chính xác vị trí của từng nuclêơtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.
* Kết quả: Xác định được bộ gen người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Nhưng kết quả
này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.
- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều
dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự
báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm
sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả
* Hạn chế: Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
II. DI TRUYỀN Y HỌC
- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.
1. Các bệnh di truyền phân tử
1.1. Khái niệm
Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một protein
nào đó trong cơ thể.
1.2. Cơ chế gây bệnh
Đột biến gen làm ảnh hưởng đến protein mà chúng mã hóa như mất hồn tồn protein, mất
chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.


1.3. Một số bệnh di truyền phân tử
* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T ⇒ A, dẫn đến
codon mã hóa axit glutamic (XTX) là codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA ⇒
HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm và thiếu máu.
* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa
protein bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thối hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ
thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
- Do đột biến gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenin alanin hình thành tirozin (trên
NST 12). Pheninalanin khơng được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế
bào thần kinh, điên dại, mất trí nhớ.
2. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
2.1. Khái niệm
- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
2.2. Đặc điểm chung của bệnh
- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai

đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loại
cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.
2.3. Một số bệnh thường gặp ở người
a. Bệnh do biến đổi số lượng NST
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.
* Bệnh Đao
- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)


- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: ( n + 1) và ( n − 1) .
Trong thụ tinh, giao tử ( n + 1) này kết hợp với giao tử bình thường ( n) tạo thành hợp tử

( 2n + 1)

có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân
bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao
thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
- Có mối liên hệ khác chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
B. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo
kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng…
3. Bệnh ung thư
- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách khơng kiểm sốt tạo thành các khối u và
sau đó di căn.
- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phịng
ngừa ung thư cần bảo vệ mơi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư
- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di

truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)
- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền
được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó
trước các tác nhân của mơi trường, điều này giải thích tại sao có những dịng họ có nhiều
người mắc bệnh ung thư.
III. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA
DI TRUYỀN HỌC
1. Bảo vệ vốn gen của loài người
- Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công
nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm… làm bệnh di truyền ngày càng gia
tăng.
1.1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến
- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh


- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp
xúc thì phải có các dụng cụ phịng hộ thích hợp.
1.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền
nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã
mắc bệnh đó.
- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh và
chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con
hay ngưng thai kì và tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ
biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích
NST.
1.3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị
đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen

bệnh bằng gen lành.
2. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
2.1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen
Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí XH:
- Việc biết về hồ sơ di truyền của cá thể cho phép tránh được bệnh di truyền nhưng đồng
thời có thể chỉ thơng báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi
- Hồ sơ di truyền của cá thể có thể bị sử dụng để chống lại họ khi kết hôn, xin việc làm…
2.2. Vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen và cơng nghệ tế bào
- Ngồi những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng
thuốc từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang sinh vật hay người không? Gen kháng
thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại khơng?...
- Liệu con người có sử dụng phương pháp nhân bản vơ tính để tạo ra người nhân bản
khơng?
2.3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào
hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ


2.4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV.
- Virus gồm 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzym đảm bảo cho sự lây nhiễm liên
tục. Enzym sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN và ADN kép, xen kẽ với
ADN của tế bào chủ và ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người
- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vơ hạn trong tế bào bạch cầu T4,
do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất
khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng
não, mất trí … và chết.
3. Bảo vệ di truyền của loài người và của người Việt Nam
- Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột
biến

- Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhânh gây
nguy hại đến vốn di truyền của con người
- Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu
cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường.

B. CÁC DẠNG BÀI TẬP
DẠNG 1: CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM LÝ THUYẾT
I. KHÁI QUÁT NHỮNG KIẾN THỨC TRỌNG TÂM LIÊN QUAN ĐẾN CÁC
BỆNH, TẬT VÀ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Bệnh di truyền ở người.
a. Bệnh do đột biến gen gây ra
 Bệnh do đột biến gen trội:
- Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm: do đột biến gen trội kí hiệu là Hb s gây nên (HbA ⇒
Hbs). Nặng nhất người bệnh có thể tử vong khi gen ở trạng thái đồng hợp tử về alen đột
biến (HbsHbs).
- Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ⇒ do đột biến gen trội gây ra.


- Lùn vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt.
 Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường:
- Bệnh bạch tạng.
- U xơ nang.
- Tay-sach.
- Bệnh điếc di truyền, điếc bẩm sinh.
- Bệnh thiếu tuyến mồ hôi.
- Bệnh lỗ mũi hẹp.
- Bệnh Pheninketo niệu và alkapto niệu.
 Bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X khơng alen tương ứng trên Y
- Bệnh máu khó đơng.
- Bệnh mù màu.

- Bệnh teo cơ.
b. Bệnh do đột biến NST gây ra
- Bệnh ung thư máu do đột biến cấu trúc NST (mất đoạn trên NST số 21 hoặc 22 ở
người gây ung thư máu).
2. Hội chứng ở người.
a. Do đột biến cấu trúc NST
- Hội chứng mèo kêu: do mất đoạn cánh ngắn ở NST số 5.
b. Do đột biến số lượng NST
- Do đột biến số lượng NST thường: Patau (2n+l) ở NST số 13; Etuot (2n+l) ở NST
số 18; Đao (2n+l) ở NST số 21.
- Do đột biến số lượng NST giới tính: hội chứng 3X hay siêu nữ (2n+l) XXX; hội
chứng Claiphento (2n+l) XXY; hội chứng Tocno (2n-l) XO.
3. Các tật ở người
- Tật dính ngón 2, 3 và túm lông ở tai do gen thuộc vùng khơng tương đồng trên NST
giới tính Y quy định.
- Tật cận thị bẩm sinh.
- Tật sứt mơi.
- Tật thừa ngón tay, ngón chân.
4. Loại tính trạng ở người


a. Tính trạng trội
- Da đen, mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài và cong, mũi cong.
b. Tính trạng lặn
- Da trắng, mắt nâu, tóc thẳng, mơi mỏng, lơng mi ngắn và thẳng, mũi thẳng.
c. Tính trạng đa gen
- Năng khiếu toán học, âm nhạc, hội họa.
II. CÂU HỎI
1. Câu hỏi tự luận mở rộng
Bài 1: Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người, người ta đã dựa vào cơ sở di truyền

học nào để nhận biết, giải thích và hạn chế 1 số bệnh di truyền ở người?
 Trả lời
Những cơ sở di truyền học để nhận biết là:
- Dựa vào các quy luật di truyền và sự biểu hiện bệnh.
- Nhờ xét nghiệm tế bào, di truyền học đã nhận biết những bệnh tật di truyền liên
quan đến cấu trúc, số lượng NST.
Bài 2: Chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị như ở các
sinh vật khác?
 Trả lời
a. Con người tuân theo quy luật di truyền:
- Các tính trạng: màu da, hình dạng tóc, mơi, mũi ... tuân theo định luật I, II của
Menđen. 
- Các tính trạng: nhóm máu, màu mắt... là độc lập so với tính trạng dạng tóc.
- Một số tuân theo quy luật di truyền liên kết, hoán vị xảy ra ở cả nam và nữ giới.
VD.
+ Tật thừa ngón tay và đục nhân mắt do 2 gen nằm trên cùng 1 NST quy định nên
thường di truyền cùng nhau, nhưng cũng có khi không liên kết với nhau.
+ Chiều cao ở người tuân theo quy luật tương tác gen kiểu cộng gộp.
+ Ở nữ giới có 1 cặp NST giới tính XX, nam giới có 1 cặp NST giới tính XY, tỉ lệ
phân li giới tính ở người trên quy mơ lớn cũng xấp xỉ 1:1 ⇒ quy luật giới tính.
+ Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
di truyền tuân theo quy luật di truyền chéo: bố truyền cho con gái, biểu hiện ở cháu trai.


+ Tật dính ngón 2, 3 ở người do gen nằm trên NST giới tính Y, di truyền theo quy luật
di truyền thẳng: bố ⇒ con trai ⇒ cháu trai.
b. Con người cũng tuân theo quy luật biến dị:
- Thường biến:
VD.
Con người sống ở vùng núi cao, khơng khí nghèo oxi ⇒ số lượng hồng cầu cao. Khi

chuyển về sống ở đồng bằng ⇒ số lượng hồng cầu giảm.
- Đột biến.
- Biến dị tổ hợp: con sinh ra khác bố mẹ và khác nhau.
Bài 3: Hiện tượng vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh trong tháng đầu tiên có phải là hiện
tượng bệnh lý không? Tại sao?
 Trả lời
Hiện tượng vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh trong tháng đầu tiên không phải là hiện
tượng bệnh lý mà là vàng da sinh lý. Bởi:
+ Ở giai đoạn bào thai, sự trao đổi chất giữa mẹ và con được thực hiện qua nhau thai,
mà Hb của hồng cầu thai nhi có ái lực cao với oxi hơn so với Hb người lớn.
+ Khi sinh ra, một số lớn hồng cầu bị tiêu huỷ và sự trao đổi khí ở trẻ được thay thế
bởi Hb người lớn, gây vàng da do tăng lượng bilirubin trong máu.
Bài 4:
a) Cho rằng khối u được xuất phát từ một tế bào bị đột biến nhiều lần dẫn đến mất
khả năng điều hoà phân bào, hãy giải thích tại sao tần số người bị bệnh ung thư ở người
già cao hơn so với ở người trẻ.
b) Thực nghiệm cho thấy, nếu nuôi cấy tế bào bình thường của người trong mơi
trường nhân tạo trên đĩa petri (hộp lồng) thì các tế bào chỉ tiếp tục phân bào cho tới khi tạo
nên một lớp đơn bào phủ kín tồn bộ bề mặt đĩa petri. Tuy nhiên, nếu lấy tế bào bị ung thư
của cùng loại mô này và nuôi cấy trong điều kiện tương tự thì các tế bào ung thư sau khi
phân bào phủ kín bề mặt đĩa petri vẫn tiếp tục phân chia tạo thành nhiều lớp tế bào chồng
lên nhau. Từ kết quả này, hãy cho biết đột biến đã làm hỏng cơ chế nào của tế bào khiến
chúng tiếp tục phân chia khơng ngừng. Giải thích.
 Trả lời


a) – Đột biến gen thường phát sinh do sai sót trong q trình nhân đơi AND. Do vậy,
tế bào càng nhân đơi nhiều càng tích lũy nhiều đột biến. Ở người gia số lần phân bào nhiều
hơn so với ở người trẻ nên nhân đôi ADN nhiều hơn, dẫn đến xảy ra nhiều đột biến hơn so
với ở người trẻ tuổi.

- Người già tiếp xúc nhiều hơn với các tác nhân đột biến và hệ miễn dịch suy yếu
không đủ khả năng phát hiện và tiêu diệt các tế bào ung thu khiến các khối u dễ phát triển.
b) Các tế bào ung thư bị hỏng cơ chế tiếp xúc nên số lượng tế bào đông đúc vẫn
không ức chế sự phân bào. Khi đó tế bào vẫn phân chia tạo thành nhiều lớp chồng lên
nhau trong khi các tế bào bình thường chỉ phân chia cho tới khi chúng chiếm hết diện tích
bề mặt và dừng lại khi tiếp xúc trực tiếp với các tế bào bên cạnh.
Bài 5: Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng:
A. Trường hợp đồng sinh cùng trứng như Mai và Lan khác với đồng sinh khác trứng
như thế nào?
B. Do điều kiện kinh tế khó khăn, Lan được một người bác họ ở thành phố đưa về
ni, cịn Mai ở với bố mẹ. Tới tuổi đi học, Mai và Lan học giỏi tốn và sau này Lan cịn
tham gia các đội tuyển thi học sinh giỏi Quốc gia và đạt giải cao, cịn Mai sau này học
bình thường, Có nhận xét gì về năng khiếu tốn học dựa trên quan điểm di truyền học?
 Trả lời
Trẻ đồng sinh cùng trứng (Mai và Lan)
Trẻ đồng sinh khác trứng
- Do 1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng tạo - Do 2 hay nhiều trứng kết hợp với 2 hay
thành 1 hợp tử, trong giai đoạn đầu phát nhiều tinh trùng ở cùng thời điểm đã tạo ra
triển của hợp tử đã tách thành 2 hay nhiều 2 hay nhiều hợp tử, mỗi hợp tử độc lập phát
phôi tương ứng với số trẻ đồng sinh.

triển thành 1 trẻ.

- Các đứa trẻ này có cùng nhóm máu, cùng - Các đứa trẻ này có giới tính, nhóm máu,
giới tính, cùng mắc bệnh di truyền giống mắc các bệnh về di truyền ... có thể giống
nhau nếu có.

nhau hoặc khác nhau.

b) Nhận xét: Năng khiếu tốn học là tính trạng số lượng do nhiều gen chi phối, phụ

thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường.
2. Câu hỏi trắc nghiệm.
A. KHỞI ĐỘNG: NHẬN BIẾT.


Bài 1: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do ĐB gen lặn trên NST giới tính X gây nên
là bệnh:
A. Đao

B. Máu khó đơng. C. Hồng cầu hình liềm. D. Tiểu đường.

Bài 2: Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:
A. Bệnh hồng cầu hình liềm
C. Hội chứng Đao

B. Hội chứng suy giảm miễn dịch
D. Bệnh phenyl-keto niệu

Bài 3: Bệnh do gen nằm trên NST giới tính Y quy định là
A. Dính ngón tay thứ 2 và thứ 3.
C. Mù màu.

B. Teo cơ.
D. Tay có 6 ngón.

Bài 4: Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đơng là:
A. bệnh do đột biến gen trội nằm trên NST Y
B. bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST Y
C. bệnh do đột biến gen trội nằm trên NST X
D. bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X

Bài 5: Đặc điểm nào khơng đúng khi nói về hội chứng Down ở người?
A. do ĐB thể 3 ở cặp NST thứ 21
B. thường gặp hầu hết ở nam giới
C. tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn
D. Người mắc hội chứng có KH dị thường, thiểu năng trí tuệ, tâm sinh lí khơng bình
thường và thường chết sớm.
Bài 6: Bệnh nào sau đây di truyền khơng liên kết với giới tính:
A. mù màu.

B. máu khó đơng. C. bạch tạng.

D. Dính ngón tay 2

và 3.
Bài 7: Người mang bệnh phenyl-keto niệu biểu hiện:
A. tiểu đường

B. mù màu.

C. máu khó đơng.

D. mất trí

Bài 78: U ác tính khác với u lành như thế nào:
A. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo
nên nhiều khối u.
B. Tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào.
C. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.



D. Các tế bào của khối u khơng có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi
khác tạo nên nhiều khối u.
Bài 9: Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là:
A. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u
chèn ép các cơ quan cơ thể.
B. sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành
các khối u.
C. sự tăng sinh khơng kiểm sốt của một số loại tế bào dẫn đến sự hình thành các khối u
chèn ép các cơ quan cơ thể.
D. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối
u. 
Bài 10: Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh ung thư máu ở người là:
A. Lặp đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 B. Đảo đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22
C. Chuyển đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22

D. Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22

Bài 11: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền ở người là
A. Phương pháp lai phân tích.

B. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

D. Phương pháp nghiên cứu tế bào.

Bài 11: Khi nghiên cứu di truyền học người gặp phải khó khăn:
A. sinh sản chậm, đẻ ít con.
B. số lượng NST nhiều, ít sai khác, khó đếm.
C. sinh sản chậm, đẻ ít con, số lượng NST nhiều, ít sai khác về hình dạng, kích thước, khó

khăn về mặt xã hội.
D. sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nghiên cứu, khó khăn về mặt xã hội.
Bài 13: Để theo dõi sự di truyền của một tính trạng trên những người cùng một dịng họ
qua nhiều thế hệ người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:
A. di truyền quần thể.
C. di truyền học phân tử.

B. phả hệ.
D. trẻ đồng sinh.

Bài 14: Để xác định tần số các kiểu hình từ đó suy ra tần số các gen trong quần thể liên
quan đến các bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A. phả hệ.

B. di truyền quần thể.

C. trẻ đồng sinh.

D. di truyền học phân tử.


Bài 15: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người là
A. gây đột biến.

B. nghiên cứu tế bào.

C. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

D. nghiên cứu phả hệ.


Bài 16: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là:
A. nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đối với một KG đồng nhất.
B. theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một
dòng họ qua nhiều thế hệ.
C. nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới các ĐB NST.
D. nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới các ĐB gen.
Bài 17: Khi nói về hội chứng Đao ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng thấp
B. Người mắc hội chứng Đao vẫn sinh con bình thường
C. Hội chứng Đao thường gặp ở nam, ít gặp ở nữ
D. Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21
Bài 18: Bệnh nào dưới đây của người bệnh là do đột biến gen lặn di truyền liên kết với
giới tính:
A. Bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm
B. Hội chứng Claiphentơ
C. Bệnh mù màu
D. Hội chứng Tơcnơ
Bài 19: Bệnh nào dưới đây ở người chỉ biểu hiện ở nam giới:
A. Mù màu

B. Máu khó đơng C. Tật có túm lơng ở tai D. Hội chứng Tơcnơ

Bài 20: Bệnh phêninkêtô niệu:
A. do đột biến trội nằm trên NST thường gây ra.
B. cơ thể người bệnh không có enzym chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin.
C. nếu áp dụng chế độ ăn có ít pheninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được bệnh nhưng đời
con vẫn có gen bệnh.
D. do gen đột biến lặn nằm trên NST giới tính gây ra.
B. TĂNG TỐC: THÔNG HIỂU.
Bài 1: Một số bệnh tật ở người có liên kết giới tính là:

A. máu khó đơng, mù màu, dính ngón tay 2, 3.


B. điếc di truyền, dính ngón tay 2 và 3.
C. máu khó đơng, hội chứng Đao, bạch tạng.
D. mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.
Bài 2: Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?
A. Bệnh máu khó đơng

B. Bệnh ung thư máu

C. Bệnh mù màu

D. Bệnh Đao

Bài 3: Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính trạng nào?
A. Da đen, tóc quăn, lơng mi dài

B. Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng

C. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh

D. Mù màu, máu khó đơng

Bài 4: Tính trạng được chi phối bởi hiện tượng di truyền thẳng là:
A. Bệnh có túm lông ở tai người.

B. Bệnh teo cơ ở người.

C. Bệnh máu khó đơng ở người.


D. Bệnh bạch tạng ở người.

Bài 5: Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại.
B. Bệnh ung thư thường liên quan đến các ĐB gen và ĐB NST.
C. Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu
tính.
D. Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng ln dẫn đến hình thành các khối u ác tính.
Bài 6: Điều nào dưới đây khơng phải là nguyên nhân gây ung thư?
A. Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên (đột biến gen, đột biến NST).
B. Do các vi khuẩn gây ung thư.
C. Do tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (vật lí, hố học).
D. Do các virus gây ung thư.
Bài 7: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp có thể xác định gen qui định tính
trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới giới tính, di truyền theo những
quy luật nào là phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ.
C. di truyền học phân tử.

B. nghiên cứu di truyền quần thể.
D. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Bài 8: Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ngoại cảnh đối với sự biểu hiện tính
trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A. di truyền quần thể.

B. phả hệ.



C. di truyền học phân tử.

D. trẻ đồng sinh.

Bài 9: Trong chẩn đốn trước sinh, kĩ thuật chọc dị dịch ối nhằm khảo sát:
A. tính chất của nước ối

B. tế bào tử cung của người mẹ

C. tế bào thai bong ra trong nước ối

D. tính chất của nước ối và tế bào tử cung của

người mẹ
Bài 10: Người mắc bệnh hoặc hội chứng bệnh nào sau đây là một dạng thể ba?
A. Hội chửng Đao

B. Bệnh phenyl-keto niệu

C. Hội chứng Tơcno

D. Bệnh ung thư vú

Bài 11: Hội chứng Tơcno ở người có thể xác định, bằng phương pháp nghiên cứu:
A. Tế bào.

B. Trẻ đồng sinh. C. Phả hệ.

D. Di truyền phân tử.


Bài 12: Đặc điểm nào sau đây không đúng với trẻ đồng sinh cùng trứng?
A. cùng giới hoặc khác giới.

B. luôn cùng giới.

C. giống nhau về kiểu gen trong nhân. D. cùng nhóm máu.
Bài 13: Những trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có đặc điểm cùng:
A. nhóm máu, màu tóc, kiểu gen, cùng giới tính, dễ mắc cùng một loại bệnh.
B. màu tóc, khác kiểu gen.
C. cùng kiểu gen, khác giới tính.
D. khác kiểu gen, khác giới tính
ln khác nhau về nhóm máu, giới tính.
Bài 15: Hai trẻ đồng sinh khác trứng có thể có đặc điểm
A. ln khác nhau về nhóm máu, giới tính.
B. khác nhóm máu, nhưng cùng giới tính.
C. cùng hoặc khác nhau về nhóm máu, giới tính.
D. cùng nhóm máu, nhưng khác giới tính.
Bài 16: Để nghiên cứu ảnh hưởng của mơi trường đến KG đồng nhất, người ta dùng
phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng. Kết quả nào sau đây rút ra từ phương
pháp trên?
A. Bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh máu khó đơng di truyền liên kết với giới tính.
B. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.
C. Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón là các tính trạng trội.
D. Các tính trạng mắt xanh, bệnh bạch tạng là các tính trạng lặn.


Bài 17: Việc so sánh các trẻ đồng sinh khác trứng có cùng mơi trường sống, có tác dụng:
A. giúp các trẻ phát triển tâm lý phù hợp với nhau.
B. tạo cơ sở để qua đó bồi dưỡng cho thế chất các trẻ bình thường.
C. phát hiện các bệnh lý di truyền của các trẻ để có biện pháp điều trị.

D. Xác định vai trò của di truyền trong sự phát triển các tính trạng.
Bài 18: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương
pháp:
A. sử dụng kỹ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
C. phân tích tế bào học bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các
NST.
D. tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gene qua q trình phiên mã và tổng hợp protein do
gen đó quy định.
Bài 19: Nội dung nào sau đây SAI khi đề cập đến vai trò của di truyền y học tư vấn:
A. dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở con cháu.
B. hạn chế tác hại của bệnh.
C. hạn chế phát sinh bệnh như hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần.
D. chữa được một số bệnh như đái tháo đường, Đao ...
Bài 20: Bệnh di truyền nào dưới dây ở người hiện đã có thể điều trị được một phần và cho
phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường
A. Bệnh teo cơ
C. Hội chứng Tơcnơ

B. Bệnh máu khó đơng
D. Hội chứng Claiphentơ

C. BỨT PHÁ: VẬN DỤNG.
Bài 1: Cơ chế hình thành thể đột biến gây hội chứng XXX ở người:
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân
B. Cặp NST XX không phân li trong nguyên phân
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân
D. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân
Bài 2: Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ
NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này

nào sau đây là hợp lí nhất?


A. Đột biến NST lệch bội ở cặp NST 21 có 2 chiếc và một chiếc thứ 3 gắn vào NST 14.
B. Hội chứng Đao phát sinh do ĐB NST thứ 21 có 3 chiếc nhưng một chiếc trong số đó
dần bị tiêu biến.
C. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
D. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.
Bài 3: Bệnh nào sau đây là do lệch bội NST thường gây nên?
A. Bệnh ung thư máu

B. Bệnh Đao

C. BệnhTocnơ

D. Bệnh Claiphenter

Bài 4: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây
nên là:
A. Bệnh Đao
C. Bệnh Toc nơ

B. Bệnh tiểu đường 
D. Bệnh máu khó đơng

Bài 5: Lan và Linh là 2 trẻ đồng sinh cùng trứng, cả 2 em đều có mắt màu nâu, nhưng Lan
là học sinh giỏi ở trường chuyên, cịn Linh học khác trường và kém hơn nhiều. Tính trạng
này:
A. phụ thuộc nhiều vào môi trường.


B. phụ thuộc vào kiểu gen.

C. có cơ sở di truyền đa gen.

D. do P truyền cho.

Bài 6: Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh ung thư ở cơ chế phân tử đều liên
quan tới biến đổi:
A. Cấu trúc của NST.
C. Số lượng NST.

B. Cấu trúc của ADN.
D. Môi trường sống.

Bài 7: Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định được
A. Tóc quăn trội hơn tóc thẳng.

B. Bệnh bạch tạng liên kết với giới tính.

C. Hội chứng Đao do thiếu 1 NST 21. D. Khả năng di truyền trí tuệ.
Bài 8: Bằng Phương pháp nghiên cứu tế bào nhau thai bong ra trong nước ối của phụ nữ
mang thai 15 tuần người ta có thể phát hiện điều gì?
A. Con mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
B. Đứa trẻ mắc hội chứng Đao.
C. Mẹ bị mù màu, con bị bệnh máu khó đơng.
D. Mẹ mắc hội chứng tam nhiễm X.
Bài 9: Phương pháp nhuộm phân hố NST khơng cho phép đánh giá trường hợp:


A. Đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn.

B. Đột biến cấu trúc NST dạng chuyển đoạn.
C. Thể một nhiễm.
D. Đột biến gen.
Bài 10: Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng
Claiphenter ở người?
A. Nghiên cứu di truyền phân tử.
C. Nghiên cứu di truyền tế bào.

B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Phân tích giao tử.

Bài 11: Kỹ thuật ADN tái tổ hợp được ứng dụng trong phương pháp
A. Nghiên cứu di truyền tế bào.

B. Nghiên cứu phả hệ.

C. Nghiên cứu di truyền phân tử.

D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Bài 12: Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên do đột biến gẹn lặn ở người, người ta
dùng phương pháp
A. tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh.
B. tiêm insulin cho người bệnh.
C. tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh.
D. phẫu thuật nối mạch cho người bệnh.
Bài 13: Khi nói về bệnh phenylketo niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Có thể phát hiện ra bệnh phenylketo niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát
hình dạng NST dưới kính hiển vi
B. Bệnh phenylketo niệu là do lượng axit amin tyrosine dư thừa và ứ đọng trong máu,

chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phe-nylalanine ra khỏi khẩu phần ăn của người
bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phenylketo niệu là bệnh do đột biến ở gene mã hóa enzym xúc tác cho phản ứng
chuyển hóa axit amin phenylalanine thành tyrosine trong cơ thể.
Bài 14: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gene tiền ung thư bị đột biến chuyển
thành gene ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản
phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh q mức mà cơ thể khơng kiểm
sốt được. Những gene ung thư loại này thường là
A. gene lặn và khơng di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng


B. gene trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
C. gene lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
D. gene trội và khơng di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Bài 15: Phương pháp chủ yếu chữa các bệnh di truyền ở người là:
A. ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh.

B. làm thay đổi cấu trúc của gen đột biến.

C. khuyên người bệnh không nên kết hôn.

D. khuyên người bệnh không nên sinh con.

Bài 16: Đối với y học, di truyền học có vai trị
A. tìm hiểu ngun nhân, phịng ngừa và điều trị một phần cho một số bệnh, tật di truyền
bẩm sinh trên người.
B. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đốn và dự phịng cho một số bệnh di truyền và
một số các dị tật bẩm sinh trên người.
C. giúp y học tìm hiểu ngun nhân và chẩn đốn cho một số bệnh di truyền và một số

bệnh tật bẩm sinh trên người.
D. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia
đình mang đột biến.
Bài 17: Phát biểu nào khơng đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân
tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Bài 18: Ý nghĩa cơ bản nhất của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là:
A. Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.
B. Biết các tính trạng nào ở lồi người chủ yếu do kiểu gen, các tính trạng nào chủ yếu do
môi trường quyết định.
C. Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí ở lồi người.
D. Nghiên cứu về kiểu gen của trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng.
D. VỀ ĐÍCH: VẬN DỤNG CAO.
Bài 1: Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở
nữ giới:
1. bệnh mù màu

2. bệnh máu khó đơng


3. bệnh teo cơ

4. hội chứng Đao

5. tật dính ngón 2, 3

6. bệnh bạch tạng


A. 3, 4, 5, 6

B. 1, 2, 3

C. 1, 2, 3, 5

D. 1, 2, 4, 6

Bài 2: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là
A. Alen độ biến có thể hồn tồn khơng tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm số lượng
protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển
hóa của tế bào và cơ thể.
B. Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hố
như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức
năng khác thường và dẫn đến bệnh.
C. Đột biến mất đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã
hố như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có
chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.
D. Đột biến lặp đoặn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hố
như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức
năng khác thường và dẫn đến bệnh.
Bài 3: Đột biến gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là những dạng đột biến gen nào?
A. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, còn đột biến gen ức chế khối u thường
là đột biến trội
B. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, còn đột biến gen ức chế khối u cũng
thường là đột biến lặn.
C. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, còn đột biến gen ức chế khối u cũng
thường là đột biến trội.
D. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, còn đột biến gen ức chế khối u

thường là đột biến lặn.
Bài 4: Bằng phương pháp tế bào học, người ta xác định được trong các tế bào sinh dưỡng
của một cây đều có 40 NST và khẳng định cây này là thể tứ bội (4n). Cơ sở khoa học của
khẳng định trên là:
A. Khi so sánh về hình dạng và kích thước của các NST trong tế bào, người ta thấy chúng
tồn tại thành từng nhóm, mỗi nhóm gồm 4 NST giống nhau về hình dạng và kích thước.
B. Số NST trong tế bào là bội số của 4 nên bộ NST 1n = 10 và 4n = 40.


C. Các NST tồn tại thành cặp tương đồng gồm 2 chiếc có hình dạng, kích thước giống
nhau.
D. Cây này sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh và có khả năng chống chịu tốt.
Bài 5: Hiện nay, liệu pháp gen được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dựng trong việc
chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:
A. Gây ĐB để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành
B. Thay thế các gen ĐB gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành
C. Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh
D. Đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để các protein này ức chế hoạt động của
gen gây bệnh
Bài 6: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện đựợc nguyên nhân
của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Etuôt.
(2) Hội chứng Patau.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. 
(5) Bệnh máu khó đơng.
(6) Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (1), (2), (6).


B. (1), (3), (5).

C. (2), (6), (7).

D. (3),

(4), (7).
Bài 7: Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?
A. Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người
đồng sinh cùng trứng.
B. Những người đồng sinh cùng trứng khơng hồn tồn giống nhau về tâm lí, tuổi thọ và
sự biểu hiện các năng khiếu.
C. Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính
trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu.
D. Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính
trạng khác nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.


Bài 8: Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào?
A. Phương pháp phả hệ.

B. Phương pháp phân tử.

C. Phương pháp tế bào.

D. Phương pháp nghiên cứu quần thể.

Bài 9: Cho một số bệnh và hội chứng di truyền ở người:
(1) Bệnh phenyl-keto niệu


(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Tơcno

(4) Bệnh máu khó đơng

Những bệnh hoặc hội chứng do đột biến gene là:
A. (2) và (3)

B. (1) và (2)

C. (3) và (4)

D. (1) và (4)

Bài 10: Cho các tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Tật dính ngón tay 2 và 3

(2) Hội chứng Đao

(3) Hội chứng Claiphenter

(4) Hội chứng Etuôt

Các tật và hội chứng di truyền do đột biến xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính là
A. (2) và (4)

B. (2) và (3)


C. (3) và (4)

D. (1) và (3)

Bài 11: Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đơng, hội chứng Tơcno.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao.
Bài 12: Khi nói về xét nghiệm trước sinh ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền
nào đó hay khơng
B. Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di truyền phân tử làm rối
loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể
C. Xét nghiệm trước sinh được thực hiện bằng hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và
sinh thiết tua nhau thai.
D. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu là xác định tình trạng sức khỏe của
người mẹ trước khi sinh con.
Bài 13: Ở người, những hội chứng nào sau đây là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy
ra ở cặp nhiễm sắc thể thường?
A. Hội chứng Patau và hội chứng Etuôt.


B. Hội chứng Đao và hội chứng Claiphenter
C. Hội chứng Etuôt và hội chứng Claiphenter
D. Hội chứng Đao và hội chứng Tơcno
Bài 14: Hiện nay, một trong những biện pháp ứng dụng liệu pháp gen đang được các nhà
khoa học nghiên cứu nhằm tìm cách chữa trị các bệnh di truyền ở người là
A. bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh

B. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh
C. làm biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể thành các gen lành
D. đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để ức chế hoạt động của gen gây bệnh
Bài 15: Cho các thông tin
(1) Gen bị đột biến dẫn đến protein không tổng hợp được.
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng protein.
(3) Gen bị đột biến làm thay đổi acid amin này bằng một axit amin khác nhưng không làm
thay đổi chức năng của protein.
(4) Gen bị đột biến dẫn đến protein được tổng hợp bị thay đổi chức năng.
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên nhân của các bệnh di
truyền ở người là:
A. (2), (3), (4)

B. (l), (2), (4)

C. (l), (3), (4)

D. (1),

(2), (3)
Bài 16: Một người phụ nữ sinh đôi hai đứa trẻ: một bé trai và một bé gái có cùng nhóm
máu AB, cùng thuận tay phải, da đều trắng, tóc đều quăn, đều sống mũi thẳng. Nhận định
nào sau đây đúng nhất?
A. Hai đứa trẻ là hai chị em

B. Hai đứa trẻ là hai anh em

C. Hai đứa trẻ đồng sinh khác trứng

D. Hai đứa trẻ đồng sinh cùng trứng.


Bài 17: Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các tật, bệnh, hội chứng di
truyền nào ở người?
(1) Hội chứng Tơcnơ
(3) Bệnh máu khó đơng

(2) Hội chứng AIDS
(4) Bệnh bạch tạng

(5) Hội chứng Claiphenter

(6) Hội chứng Đao

(7) Bệnh ung thư máu

(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(9) Tật có túm lơng ở vành tai

(10) Bệnh phenylketo niệu.