He thong kien thuc di truyen hoc

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (291.11 KB, 37 trang )

(1)<div class='page_container' data-page=1>

---DI TRUYỀN HỌC

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI CỦA ADN

I. Khái niệm và cấu trúc của gen:

1. Khái niệm về gen: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho 1 sản
phẩm xác định (chuỗi polypeptit hoặc ARN).

2. Cấu trúc của gen:

a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
- Gen cấu trúc gồm 3 vùng:

+ Vùng điều hồ: nằm ở đầu gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm sốt q.trình phiên mã.
+ Vùng mã hố: mang thơng tin mã hố các a.a.

+ Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

- Gen gồm 2 mạch chạy song song và ngược chiều nhau: Mạch khuôn (mạch mã gốc, mạch
có nghĩa) có chiều 3’- 5’ chứa TTDT để phiên mã; mạch 5’- 3’ mạch bổ sung không làm
khuôn.

b. Cấu trúc phân mảnh và không phân mảnh của gen:

- Gen khơng phân mảnh: Có vùng mã hố liên tục – Phần lớn các gen ở SV nhân sơ.

- Gen phân mảnh: Có vùng mã hố khơng liên tục; xen kẽ các đoạn mã hố a.a (êxơn) là các
đoạn khơng mã hố a.a (intron). Phần lớn gen của SV nhân thực.

3. Các loại gen:

- Gen cấu trúc: Là gen mang thơng tin mã hố cho các sản phẩm tạo nên TP cấu trúc hay
chức năng của TB.

- Gen điều hồ: Gen tạo SP kiểm sốt hoạt động của các gen khác.
II. Mã di truyền:

1. Khái niệm: Trình tự các nu trong gen qui định trình tự các aa trong phân tử Pr. Mã DT
được đọc trên cả mARN và ADN.

2. Mã DT là mã bộ ba:

- Chứng minh: Mã DT là mã bộ ba

- MDT trong ADN được phiên mã sang mARN, do đó sự giải mã mARN cũng chính là giải
mã ADN. (Năm 1966 tất cả 64 bộ ba trên mARN (côđon) tương ứng 64 bộ ba (triplet) trên
ADN, mã hoá cho các a.a được giải mã bằng thực nghiệm)

3. Đặc điểm chung của MDT:

- MDT đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nu mà khơng gối lên nhau.

- Mã DT có tính phổ biến.Các loài SV đều dùng chung một bộ MDT (trừ một
vài ngoại lệ).

- Mã DT có tính đặc hiệu (Một bộ ba chỉ mã hố 1 a.a).

- Mang tính thối hố (dư thừa) - nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng xác định 1

loại a.a, trừ AUG và UGG

( Có 1 bộ ba mở đầu là AUG, 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA.)
III. Cơ chế sao chép ADN :

1. Nguyên tắc sao chép :

- Bổ sung : A - T ; G - X.

</div>
(2)<div class='page_container' data-page=2>

--- Enzim tháo xoắn (derulaza, helicase, pivotaza) để tách sợi kép ADN dạng

xoắn, tạo chạc tái bản chữ Y và để lộ 2 mạch khuôn.

- Enzim ADN ligaza: nối các phân đoạn lại thành một mạch liên tục.
- Enzim ADN - polimeraza : Kéo dài mạch mới.

+ ADN - polimeraza I: Khử từ từ các đoạn mồi và thay vào đó các nu trên mạch bổ sung.
+ ADN - polimeraza II: có chức năng xác định điểm bắt đầu và điểm kết thúc trên mỗi
phân đoạn ADN mới tổng hợp.

+ ADN - polimeraza III: kéo dài các mạch ADN mới tổng hợp từ đầu 3/-OH tự do của
đoạn mồi.

- Enzim ARN - polimeraza: Tổng hợp đoạn mồi ARN rất ngắn tạo cực 3/-OH tự
do làm chỗ bám cho nuclêôtit đầu tiên.

- Các nhân tố tham gia: Khuôn mẫu, đoạn mồi.
3. Cơ chế sao chép:

a. Nhân đôi ADN ở SV nhân sơ:

* Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ enzim tháo xoắn, ADN tách ra tạo chạc chữ Y, lộ ra 2 mạch
đơn, 1 mạch có đầu 3’-OH, mạch kia có đầu 5’-

 .
* Tổng hợp các mạch ADN mới

- Mạch khn có đầu 3’-OH tách trước thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục theo
chiều 5’-3’ .

- Mạch thứ hai có đầu 5’

-) mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn okazaki (Mỗi đoạn
okazaki có 1000 – 2000 nu) theo hướng ngược lại (nghĩa là các đoạn cũng được tổng hợp
theo chiều 5’-3’ ) sau đó các đoạn nối với nhau nhờ enzim ligaza.

- Chiều tổng hợp 5’-3’.

- Chiều mạch mới ngược chiều với mạch khuôn.

* Hai phân tử ADN con được tạo thành: Giống nhau và giống mẹ; mỗi ADN con đều có 1
mạch mới được tổng hợp từ ngun liệu của mơi trường, mạch cịn lại của ADN mẹ.

b.Nhân đôi ADN ở SV nhân thực: 
- Cơ chế nhân đơi cơ bản là giống nhau.
- Có một số sai khác:

+ Nhân đơi ADN ở SV nhân thực có nhiều đ.vị nhân đơi, ở SV nhân sơ có 1 đơn vị nhân đôi.
+ Nhân đôi ADN ở SV nhân thực cơ nhiều enzim tham gia.

CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (SAO MÃ) VÀ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ)
I. Cơ chế phiên mã:

1. Khái niệm : Sự truyền TT từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn.

Xảy ra trong nhân TB, kì trung gian của phân bào, lúc NST ở dạng dãn xoắn.
2. Diễn biến quá trình phiên mã:

 Gồm 3 giai đoạn

- Khởi đầu: Enzim ARN-polimeraza bám vào điểm khởi đầu.

- Kéo dài: ARN-polimeraza trượt theo gen, xúc tác để 2 mạch tách ra và xúc tác cho
việc bổ sung các rN hình thành phân tử ARN.

- Kết thúc: Gặp tín hiệu kết thúc, polimeraza dừng lại, ARN tách ra;
ARN-polimeraza rời khỏi ADN; ADN xoắn lại.

 Enzim: ARN-polimeraza.

 Chiều mạch khuôn tổng hợp ARN: 3’ - 5’.
 Chiều phân tử ARN 5’ - 3’.

</div>
(3)<div class='page_container' data-page=3>

--- Quá trình tổng hợp tARN và rARN tương tự ARN, tuy nhiên chuỗi

poli rN hình thành xong chúng sẽ biến đổi cấu hình đặc trưng cho cấu trúc của nó.

 SV nhân thực: Phân tử mARN sơ khai sau khi được tổng hợp xong thì

những đoạn intron bị cắt bỏ chỉ cịn những đoạn exon gọi là ARN trưởng thành.

 SV nhân sơ: ARN tổng hợp xong được sử dụng ngay.

II. CƠ CHẾ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ)
1. Khái niệm:

- Khái niệm: Mã DT chứa trong mARN được chuyển thành trình tự aa trong chuỗi poli peptit
của prơtêin.

- Trong q.trình DM, các mARN L.kết với Rb tại vị trí codon mở đầu. Trên Rb có 2 vị trí: vị
trí peptit (P) và vị trí amin (A), mỗi vị trí tương ứng với 1 bộ ba.

2. Diễn biến của cơ chế dịch mã:
a. Hoạt hoá aa:

aatd + ATP + E → aahoạt hoá.
aahh + E + tARN → aa-tARN.

b. Dịch mã và hình thành chuỗi poli peptit: 
* Lưu ý:

- Các bộ ba trên mARN gọi là các codon.
- Bộ ba trên tARN – anticodon (bộ ba đối mã).

- LK giữa các a.a là LK peptit (Do enzim peptidin transferaza xúc tác).

- Rb dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng nấc, mỗi nấc tương
ứng với 1codon.

- Các codon kết thúc là UAA, UAG, UGA.
* Dịch mã gồm 3 giai đoạn:

- Mở đầu: Rb gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu (Vị trí này nằm ở gần codon mở
đầu); tARN mang aa mở đầu (SV nhân sơ a.a là foocmin metiônin; SV nhân thực là
metiônin) tiến vào vị trí codon mở đầu (AUG) trên mARN.

- Kéo dài chuỗi polipeptit: Các phân tử tARN tiếp theo có anticodon mang các aa tương
ứng đặt đúng vị trí codon trên mARN để tổng hợp chuỗi poli peptit xác định rồi hình thành
prơtêin.

- Kết thúc: Rb tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng lại, Rb tách
khỏi mARN và chuỗi polipeptit được giải phóng, đồng thời aa mở đầu cũng tách khỏi chuỗi
polipeptit (nhờ một enzim đặc hiệu).

3. Poliribôxôm:

- Một số Rb cùng hoạt động trên một phân tử mARN gọi là poliRb.

- Mỗi mARN tổng hợp từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptit rồi tự hủy. Rb được sử dụng qua vài
thế hệ TB, tham gia tổng hợp bất cứ loại Pr nào.

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. Khái niệm:

- Gen hoạt động hiểu là gen phiên mã và dịch mã. Gen hoạt động khác nhau theo giai đoạn
phát triển của cá thể và theo nhu cầu hđ của TB

- Hoạt động của gen chịu sự kiểm soát bởi cơ chế điều hồ.
- Q.trình điều hồ liên quan đến chất cảm ứng (chất tín hiệu).

I. Điều hồ hoạt động của gen ở SV nhân sơ:

</div>
(4)<div class='page_container' data-page=4>

---Opêron: các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm, có chung 1 cơ
chế điều hồ.

Gồm 3 thành phần

- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với chất ức chế.

- Vùng khởi động P: Vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã.
2. Cơ chế hoạt động:

- Trạng thái ức chế: Gen điều hoà R phiên mã → mARN → Pr ức chế → vùng vận hành bị
ức chế (khi Pr ức chế bám vào) → gen cấu trúc khơng phiên mã.

- Trạng thái hoạt động: MT có lactozơ → lactozơ tác dụng với chất ức chế làm cho chất ức
chế bất hoạt → Vùng vận hành tự do điều khiển gen cấu trúc phiên mã.

Lưu ý: SV nhân sơ, một trong những lí do để nhân đơi nhanh chính là sự tạo thành ơpêrơn
II. Điều hồ hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn:

- Cơ chế điều hoà phức tạp hơn.

- Sự điều hoà hoạt động của gen qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau
phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.

- Có gen tăng cường và gen bất hoạt tham gia cơ chế điều hoà.

ĐỘT BIẾN

ĐỘT BIẾN GEN

* Khái niệm ĐB: Là những đổi trong vật chất DT, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp
độ TB (NST).

I. Khái niệm và các dạng ĐB
1. Khái niệm:

- K/niệm: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Liên quan đến 1cặp nu (ĐB điểm)
hoặc 1 số cặp nu.

- Thể ĐB: Là những cá thể mang ĐB đã biểu hiện trên KH của cơ thể.
2. Các dạng ĐBG (Chỉ đề cập đến ĐB điểm):

- Mất, thêm, thay thế.

- Lưu ý đến sự thay đổi trật tự sắp xếp các a.a trong chuỗi polipeptit ở các dạng ĐB trên.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG:

1. Nguyên nhân:

- Các bazơ tồn tại thành 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm.

Dạng hiếm (hỗ biến): có những vị trí LKH thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không đúng
khi nhân đôi → phát sinh ĐB (VD: A* : A*-T → G-X ).

- Do môi trường bên ngồi:

+ Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại.

+ Hố học: Chất 5-BU (5 - Brơm uraxin): Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.

Acridin: làm mất hoặc xen thêm 1 cặp nu trên ADN (Nếu acridin được chèn vào mạch
khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, ĐB làm mất
một cặp nu.).

- Do MT bên trong: RL quá trình sinh lí, hố sinh của TB.
- ĐBG có thể phát sinh trong tự nhiên hoặc do ĐB nhân tạo.

Các tác nhân ĐB này gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc làm biến đổi cấu trúc của gen.
2. Cơ chế phát sinh ĐBG:

- Do RL q trình nhân đơi ADN làm mất, thêm, thay đổi cặp nu.

</div>
(5)<div class='page_container' data-page=5>

---+ Cường độ cao của tác nhân có hiệu quả lớn hơn cường độ thấp. Liều lượng cao hiệu quả
lớn hơn liều lượng thấp.

+ Có gen dễ sinh ĐB, cho nhiều alen và có gen bền vững, ít bị ĐB.

- Sự thay đổi của 1 nu nào đó xảy ra trên 1 mạch của ADN (tiền ĐB), các dạng ĐB này tiếp
tục nhân đôi theo mẫu nu lắp sai. Các nu lắp sai này sẽ LK với các nu bổ sung với nó làm
phát sinh ĐB.

Ví dụ: ĐB thay thế A-T bằng G-X do chất 5-BU:
3. Hậu quả và vai trò của ĐBG:

- Sự biến đổi chuỗi nu của gen cấu trúc dẫn đến biến đổi r.nu của mARN → thay đổi trình tự

aa của Pr. Cuối cùng biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số TT nào đó
trên 1 hoặc 1 số cá thể trong quần thể.

- Đa số ĐBG gen có hại, cũng có ĐBG trung tính, một số ít ĐBG lại có hại.
III. Sự biểu hiện của ĐBG:

- ĐBG khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau.

- ĐB phát sinh trong GP sẽ tạo ĐB giao tử qua thụ tinh vào hợp tử. ĐB trội biểu hiện ngay ở
KH. ĐB lặn biểu hiện ở KH ở trạng thái đồng hợp.

- ĐB xảy ra trong nguyên phân: phát sinh ở TB sinh dưỡng rồi nhân lên trong 1 mô. Nếu là
ĐB trội sẽ biểu hiện ở 1 phần cơ thể, tạo nên thể khảm.

- ĐB xơma có thể nhân bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng khơng DT qua sinh sản hữu tính.
- ĐB tiền phôi xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn 2-8 phôi sẽ đi
vào quá trình hình thành giao tử và DT cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

- ĐB trong cấu trúc của gen địi hỏi có 1 số ĐK mới biểu hiện thành thể ĐB.
CÁC DẠNG TOÁN ĐỘT BIẾN GEN

1. Dạng 1: Cho biết dạng ĐBG, xác định sự thay đổi về LK H và cấu trúc của phân tử Pr.
Lưu ý:

- A-T LK = 2LKH, G-X = 3LKH.

- Dạng mất cặp nu sẽ làm giảm LKH, thêm cặp nu sẽ làm tăng LKH, thay thế có
thể khơng đổi hoặc tăng, hoặc giảm về số LKH trong gen.

- Khi biết dạng ĐB ta sắp xếp trở lại các mã DT, từ đó suy ra được sự thay đổi

của cấu trúc phân tử Pr.

2. Dạng 2: Cho biết sự thay đổi LKH, xác định dạng ĐB và số nu mỗi loại của ĐBG.

Lưu ý: Muốn xác định số nu mỗi loại của gen ĐB, cần biết dạng ĐB và số nu mỗi loại của
gen ban đầu.

3. Dạng 3: Dựa vào sự thay đổi số lượng các loại nu, chiều dài gen, cấu trúc Pr, xác định
dạng ĐBG.

Lưu ý:

- Sau ĐB chiều dài của gen khơng đổi thì ĐB có thể thuộc dạng thay thế các cặp
nu.

- Khi L gen ĐB và tỉ lệ nu không đổi, ĐB thuộc dạng thay thế các cặp nu cùng
loại: A-T bằng T-A hoặc G-X bằng X-G.

- Khi L gen ĐB không đổi, nhưng tỉ lệ các nu thay đổi thì ĐB thuộc dạng thay
thế các cặp nu khác loại.

- Vì ĐB xảy ra trên từng cặp nu nên cấu trúc của gen ĐB vẫn tuân theo định luật
Sacgap: A+G = T+X.

</div>
(6)<div class='page_container' data-page=6>

---I. Đại cương về NST

 NST ở vi khuẩn: là 1 phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vịng; (VR khơng có NST,
VCDT chỉ là ADN hoặc ARN).

 NST ở SV nhân thực: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN
và Pr Histon.

- NST đặc trưng cho lồi: số lượng, hình thái cấu trúc và được duy trì qua các thế hệ.

- TB xơma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và
trình tự gen (mỗi cặp tương đồng có 1 NST nguồn gốc từ bố, 1 NST nguồn gốc từ mẹ, TB
giao tử chứa bộ NST đơn bội (n)).

- Sự khác nhau về bộ NST ở các lồi là ở số lượng, hình thái và đặc biệt là sự phân bố các
gen nằm trên đó.

- Số lượng NST khơng thể hiện sự tiến hố của SV.

- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. Đại đa số các lồi có nhiều cặp NST thường
và có 1 cặp NST giới tính (1 số lồi chỉ có 1 NST giới tính: Châu chấu, rệp ...).

- Chó 2n = 78; bò 2n = 60; lúa tẻ 2n = 24; ngô 2n = 20; đậu Hà lan 2n = 14.
II. Cấu trúc NST SV nhân thực:

1. Cấu trúc hiển vi:

NST có hình dạng, kích thước đặc trưng tuỳ thuộc lồi (hình hạt, hình que, hình chữ
V, hình móc). Khi nhân đơi NST có 2 cromatit, mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN (1 nửa
nguyên liệu cũ, 1 nửa nguyên liệu lấy từ MTNB). Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm
động tại eo thứ nhất (1 số NST cịn có eo thứ 2, nơi này tổng hợp rARN). Hình dạng NST
biến đổi theo chu kỳ TB.

2. Cấu trúc siêu hiển vi:
* Có 6 mức độ cấu trúc:

- ADN mạch xoắn kép – kích thước: 2nm.
- Sợi cơ bản - kích thước: 11nm.

- Sợi nhiễm sắc – kích thước: 30nm.
- Vùng xếp cuộn – kích thước: 300nm.
- Crơmatit – kích thước: 700nm.

- NST kì giữa – kích thước: 1400nm (trạng thái kép có 2 cromatit).

* Cấu trúc 1 nuclxơm: Là một khối hình cầu, lõi chứa 8 phân tử Pr Histon, phía ngồi là
đoạn ADN quấn 13

4 vịng, chứa 146 cặp nu. Các nuclxơm nối với nhau bằng các đoạn
ADN và 1 Pr histon, mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nu.

Nhờ cấu trúc xoắn nên chiều dài NST được rút ngắn 15 đến 20 nghìn lần (NST dài nhất của
người dài 82mm sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10µm).

III. Chức năng của NST:

- NST là cơ sở vật chất của tính DT ở cấp độ TB.
- Chức năng:

+ Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt TTDT.

+ Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức độ xoắn của NST.
+ Giúp TB phân chia đều VCDT vào các TB con ở các pha phân bào.

</div>
(7)<div class='page_container' data-page=7>

---I. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST (Sắp xếp lại các gen, làm thay đổi
hình dạng và cấu trúc NST).

ĐBCTNST: phát hiện nhờ Q/s TB đang phân chia nhờ nhuộm băng TB.
II. Các dạng ĐBCTNST:

 Mất đoạn NST.
 Lặp đoạn.

 Đảo đoạn: Gồm: Đảo đoạn chứa tâm động và đảo đoạn ngoài tâm động.
 Chuyển đoạn:

- Chuyển đoạn trong cùng 1 NST.

- Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn
không tương hỗ.

+ VD: Chuyển đoạn tương hỗ NST số 13 và 18 tạo 4 loại giao tử: 1 loại giao tử bình thường
và 3 loại giao tử có chuyển đoạn.

+ Trong chuyển đoạn khơng tương hỗ có thể 1 cặp NST sát nhập vào 1 cặp NST khác gọi là
chuyển đoạn Robertson.

III. Nguyên nhân, hậu quả và vai trị của ĐBCTNST 
1. Ngun nhân:

- Do mơi trường bên ngồi:

+ Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại.
+ Hoá học: thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…

- Do MT bên trong: RL q trình sinh lí, hố sinh của TB.

- Dạng ĐB và tần số ĐB tuỳ thuộc vào độ bền vững của cấu trúc NST ở các giai đoạn khác
nhau.

2. Hậu quả:

- Mất đoạn NST: thường gây chết hoặc giảm sức sống. Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức
sống: Loại bỏ những gen có hại.Ví dụ: Ở người, NST thứ 21 mất đoạn sẽ gây ung thư máu.
- Lặp đoạn: Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành dẹt; ở đại mạch làm tăng hoạt tính của
E.amilaza có ý nghĩa trong ssản xuất bia.

- Đảo đoạn NST: Thường ít ah đến sức sống của cơ thể (vì khơng mất, mát VCDT).

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở SV; chuyển đoạn nhỏ
ít ah đến sức sống có thể cịn có lợi cho SV.

3. Vai trị:

- Lặp đoạn: Có ý nghĩa đối với tiến hố của hệ gen (vì tạo ra đoạn VCDT bổ sung, chức năng
của chúng có thể thay đổi – do ĐB và CLTN).

- Đảo đoạn: góp phần tạo ra sự đa dạng của các thứ, các nịi trong cùng 1 lồi (Gây ra sự sắp
xếp lại các gen).

- Mất đoạn: Mất TT tương ứng; sử dụng đế xác định vị trí của gen trên NST.
- Tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST ƯD trong chọn và tạo giống.

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Kn: là ĐB làm thay đổi số lượng ở một hay một số cặp NST hoặc ở toàn bộ NST.
I. Lệch bội (Dị bội)

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
- Các dạng: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2; 2n+1+1 ...

</div>
(8)<div class='page_container' data-page=8>

---2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Ngun nhân: Do tác nhân vật lí, hố học của MT ngoài hoặc rối loạn ở MT nội bào.
- Cơ chế:

+ Trong giảm phân: Do sự phân li 1 hay 1 số cặp NST trong GF tạo giao tử thừa hay thiếu 1
hay 1 số NST. Các g.tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo ra thể lệch bội. Xảy ra NST
thường hoặc NST giới tính.

+ Trong ngun phân: có thể xảy ra trong ngun phân ở các TB sinh dưỡng. Nếu xảy ra ở
giai đoạn phát triển sớm của hợp tử thì một phân cơ thể mang ĐB lệch bội và hình thành thể
khảm.

3. Hậu quả và vai trò:

- Hậu quả: Gây chết, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản (Do tăng hay giảm SLNST nên
làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen).

VD: bệnh đao do 3 NST 21; tóc nơ: OX; claifentơ XXY; tam X (siêu nữ) XXX; Hội chứng
Patau: 3 NST số 13; hội chứng Etuôt: 3 NST số 18

- Vai trị: cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hố; xác định ví trí của gen trên NST.
II. Đa bội:

1. Khái niệm: là ĐNSLNST trong đóTB ĐB chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST.
2. Phân loại đa bội:

a. Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n.
Đa bội chắn: 4n, 6n...

Đa bội lẻ 3n, 5n...

b. Dị đa bội: Khi cả hai bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một.
Thể đa bội được hình thành do lai xa kết hợp đa bội hoá.

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hố học của MT ngoài hoặc rối loạn ở MT nội bào hay do
lai xa.

- Cơ chế:

+ Trong giảm phân: Bộ NST không phân li tạo giao tử 2n: 2n x n → 3n; 2n x 2n → 4n

+ Trong nguyên phân: Trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp NST
không phân li tạo nên thể tứ bội. RL nguyên phân TB xôma tạo thể khảm.

4. Hậu quả và vai trị

- Hậu quả: ĐB đa bội lẻ khơng sinh sản

- Vai trị: có ý nghĩa cho tiến hố và chọn giống.
ĐB đa bội gặp ở TV, ít gặp ở ĐV.

BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN, ĐB NST
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Dạng 1: Cho biết cấu trúc của NST trước và sau ĐB – Xác định dạng ĐB.
* Các kiến thức cần nhớ:

- Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại.

- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng khơng làm thay đổi
nhóm gen liên kết.

- Đảo đoạn kích thước NST khơng đổi, nhóm gen liên kết khơng đổi nhưng trật tự phân bố
các gen thay đổi.

</div>
(9)<div class='page_container' data-page=9>

--- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả: vị trí gen, kích thước, nhóm
gen liên kết.

Dạng 2: Dựa vào kết quả lai giải thích cơ chế xuất hiện ĐB.
* Lưu ý:

- Tấn số ĐB thấp nên chỉ xảy ra ở 1 vài TB nào đó trong số lượng lớn TB của cơ quan sinh
dục tham gia quá trình giảm phân.

- ĐBCTNST xảy ra ở cấp độ TB nên có thể quan sát được sự xuất hiện của dưới kính hiển vi,
cịn ĐB gen thì khơng.

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Đột biến thể lệch bội

Dạng 1: Xác định số NST trong TB thể lệch bội (dị bội)
Lưu ý:

Thể lệch bội: thể ba nhiễm (2n+1), thể một nhiễm (2n-1), thể không nhiễm (2n-2), thể tứ
nhiễm (2n+2), thể ba nhiễm kép (2n+1+1), thể một nhiễm kép (2n-1-1) ...

Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm

- Thể ba nhiễm (2n+1) tạo các loại giao tử gồm loại mang 2NST và loại mang 1
NST.

- Cách xác định tỉ lệ giao tử: Dùng sơ đồ hình tam giác.
Dạng 3: Biết gen trội, gen lặn, KG của P, xác định kết quả lai.
Các bước giải:

- Qui ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử P.

- Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ KG, KH.
2. Đột biến thể đa bội

Dạng 1: Xác định số lượng NST trong TB thể đa bội: 3n, 4n, 5n ...
Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội 4n

- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội 2n.
- Xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp.
Dạng 3: Biết gen trội, lặn, KG của P. Xác định kết quả lai

Các bước giải:

- Qui ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử P.

- Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ KG, KH.

Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li KH ở thế hệ sau, xác định KH thể tứ bội ở P

- Nếu thế hệ sau xuất hiện KH lặn, KG aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại
giao tử aa.

- Các KG tạo loại giao tử aa gồm: Aaaa, Aaaa, aaaa.

- Dựa vào tỉ lệ KH mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo
giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra KG tương ứng của nó.

BÀI TẬP
Bài 1:

1. Số LKH của gen sẽ thay đổi ntn khi xảy ra ĐBG ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nu trong gen.

b. Lặp thêm 1 cặp nu trong gen.

c. Thay thế 1 cặp nu trong gen.

</div>
(10)<div class='page_container' data-page=10>

---a. Mất 1 cặp nu sau mã mở đầu.

b. Thêm 1 cặp nu sau mã mở đầu.
c. Thay 1 cặp nu trong gen.

d. Trong các dạng ĐB nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu
trúc của Pr? Vì sao?

Bài 2. Một gen cấu trúc dài 0,408mm. Do ĐB thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác tại
vị trí nu thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không qui định aa nào. Hãy cho
biết phân tử Pr do gen ĐB tổng hợp có bao nhiêu aa?

Bài 3: Một gen có khối lượng 45.104 đ.v.C, có hiệu số giữa nu loại X với một nu khác loại
chiếm 20% số nu của gen. Cho biết dạng ĐB, số nu mỗi loại của gen ĐB trong các trường
hợp sau, biết ĐB không chạm quá đến 3 cặp nu.

1. Sau ĐB, số LKH của gen tăng 1 LK.
2. Sau ĐB số LKH của gen giảm 2 LK.

Bài 4 : Gen có 3120 LKH và A=20% tổng số nu. Tìm dạng ĐB có thể có và tính số nu mỗi
loại của gen ĐB trong các trường hợp sau, biết ĐB không chạm quá đến 3 cặp nu.

1. Sau ĐB, số LKH của gen tăng thêm 3 LK.
2. Sau ĐB, số LKH của gen không đổi.

Bài 5: Một gen cấu trúc có 4050 LKH, G - A=20% số nu của gen. Sau ĐB chiều dài của gen
không đổi.

1. Nếu tỉ lệ A : G của gen ĐB xấp xỉ 43,27% thì dạng ĐB thuộc dạng nào? Tính số nu
mỗi laọi của gen ĐB.

2. Nếu sau ĐB tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348. hãy cho biết:
a. Số nu mỗi loại của gen ĐB.

b. Dạng ĐBG.

c. ĐB trên làm thay đổi nhiều nhất bao nhiêu aa trong phân tử Pr biết ĐB không làm
biến đổi bộ ba mã hoá thành mã kết thúc.

d. Khi gen ĐB nhân đơi 4 đợt liên tiếp thì nhu cầu về nu tự do thuộc mỗi loại tăng hay
giảm bao nhiêu?

Bài 6. Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 lồi có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự các gen
trên 1 NST như sau: Nòi I: MNSROPQT Nòi II: MNOPQRST.

Nòi III: MORSNPQT. Nòi IV: MNQPORST.
Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết:

a. Loại ĐB nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại.

b. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nịi đó từ nòi II ban đầu.

Bài 7: W là gen trội qui định chuột bình thường. w gen lặn chuột nhảy van; cặp alen này
nằm trên NST thường. Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả sau:

Phép lai 1: P1: ♀chuột đi bình thường x ♂chuột bình thường
F1-1 75% chuột bình thường, 25% chuột nhảy van

Phép lai 2: P2TC: ♀chuột đi bình thường x ♂chuột nhảy van

F1-2 Các lứa xuất hiện hầu hết chuột b.thường, nhưng trong đó có 1 chuột nhảy van.
1. Hãy giải thích KQ của 2 phép lai trên.

2. Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2.

Bài 8: Một lồi có 2n=18. Khi quan sát tiêu bản TB sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm
được bao nhiêu NST ở:

a. Thể ba nhiễm d. Thể một nhiễm kép. b. Thể ba nhiễm kép.
e. Thể bốn nhiễm. c. Thể một nhiễm. g. Thể không nhiễm.

</div>
(11)<div class='page_container' data-page=11>

---Bài 10: Ở ngô, A quy định cây cao, a-thấp.

1. Viết KG của ngô cây cao, ngô cây thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm.
2. Cho biết kết quả các phép lai sau:

a. P: ♀Aaa x ♂aaa. b. P: ♀AAa x ♂Aaa. c. P: ♀Aaa x ♂Aaa.

Bài 11: Ở một loài thực vật, A qui định cây cao, a cây trung bình, a1- cây thấp (A trội hoàn
toàn so với a, a1; a trội hoàn toàn so với a1).

1. Viết KG có thể có của cây cao, cây trung bình, cây thấp thuộc thể ba nhiễm.
2. Tỉ lệ phân li KH của các phép lai sau:

+ P1: Aaa1 x aaa.
+ P2: Aaa1 x Aaa1.

Chương II: QUY LUẬT DI TRUYỀN

MEN ĐEN VÀ DI TRUYỀN HỌC
I. Một số khái niệm và kí hiệu thường dùng:

1. Tính trạng: Là đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng của 1 cơ thể nào đó mà có thể
làm dấu hiệu để phân biệt với cơ thể khác. Có 2 loại TT:

- TT tương ứng: là những biểu hiện khác nhau của cùng một TT.

- Cặp tính trạng tương phản: là 2 trạng thái khác nhau của cùng 1 TT nhưng biểu hiện trái
ngược nhau.

Ví dụ: Đậu Hà Lan: Hạt Vàng – Xanh ...
2. Tính trạng trội, TT lặn:

- TT trội: Là TT biểu hiện khi có KG ở trạng thái đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. thực tế có
trội hồn tồn và trội khơng hồn tồn.

- TT lặn: Là TT chỉ xuất hiện khi KG ở trạng thái đồng hợp lặn.
3. Alen và cặp alen:

- Alen: Mỗi trạng thái khác nhau của cùng 1 gen (VD: alen A, a).

- Cặp alen: Hai alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen trên cặp NST tương đồng ở
SV lưỡng bội.

VD: AA, Aa, aa

- Gen không alen: Là các trạng thái khác nhau của các cặp gen không tương ứng tồn tại trên

các NST không tương đồng hoặc nằm trên cùng 1 NST thuộc 1 nhóm liên kết.

4. Kiểu gen và kiểu hình:

- Kiểu gen: Là toàn bộ các gen nằm trong TB của cơ thể SV.

Thực tế: Khi nói đến KG của 1 cơ thể, người ta chỉ xét một vài cặp gen nào đó liên quan đến
các cặp TT nghiên cứu.

VD: Ở Đậu Hà Lan: KG AaBb, AABB ...

- Kiểu hình: Là tổ hợp tồn bộ các TT và đặc tính của cơ thể.

Thực tế: Nói tới KH của cơ thể người ta chỉ xét đến một vài TT đang nghiên cứu.
VD: Ở đậu Hà Lan: vàng – trơn; xanh-nhăn...

5. Thể đồng hợp và thể dị hợp:

- Thể đồng hợp: Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen. VD: AA, aa, BB,bb...
- Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen. VD: Aa, Bb ...

</div>
(12)<div class='page_container' data-page=12>

---6. Lai phân tích: là phương pháp lấy cơ thể cần kiểm tra KG lai với cơ thể mang cặp gen
lặn. Nếu đời con không phân tính thì cơ thể cần kiểm tra KG là đồng hợp trội, nếu đời con
phân tính thì cơ thể cần kiểm tra có KG dị hợp tử.

7. Di truyền độc lập: Là sự DT của cặp TT này không phụ thuộc vào sự DT của cặp TT
khác và ngược lại.

8. Liên kết gen: Là h.tượng các gen không alen cùng nằm trong 1 nhóm liên kết, mỗi gen

chiếm 1 vị trí nhất định gọi là locút.. Nếu khoảng cách giữa các gen gần nhau, sức LK bền
chặt tạo nên sự LK gen hoàn toàn. Nếu khoảng cách giữa các gen xa nhau, sức LK lỏng lẻo
se dẫn tới sự hoán vị gen.

9. Giao tử thuần khiết: Là hiện tượng khi phát sinh giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa 1 nhân tố
DT trong cặp nhân tố DT tương ứng và chỉ 1 mà thôi.

10. Lai thuận nghịch: Là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (Phát hiện ra các định luật sau:
DT gen nhân và DT TBC; DT liên kết và HVG; DT gen LK với giới tính.)

11. Các kí hiệu thường dùng:
P: Thế hệ xuất phát (bố mẹ).
G: Giao tử.

F: thế hệ con.
F1: Đời con của P.

F2: Đời sau của các cây lai F1.

FB: Thế hệ con của phép lai phân tích.
♂: giống đực; ♀: giống cái.

X: Phép lai.
QUI LUẬT PHÂN LI
I. Nội dung:

Men đen: Cơng trình nghiên cứu của ông được công bố 1865 nhưng đến năm 1900 mới được
giới khoa học thừa nhận (ông chết năm 1884)

* Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi:

- Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm.

- Có khả năng tự thụ phấn cao do cấu tạo của hoa, nên tránh được sự tạp giao trong lai giống.
- Có nhiều cặp TT đối lập và TT đơn gen (Ông đã chọn 7 cặp TT để nghiên cứu).

* Phương pháp nghiên cứu DTH của Menđen:
+ Tạo dòng thuần chủng về nhiều thế hệ.

+ Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau về 1 hoặc hai tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở
F1, F2, F3.

+ Sử dụng tốn xác suất để phân tích k.quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả.
+ Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết.

* Hình thành học thuyết khoa học:
- Nội dung giả thuyết:

+ Mỗi TT đều do một cặp nhân tố DT qui định. Trong TB NTDT khơng hồ trộn vào nhau.
+ Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp NTDT.

+ Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.
- Kiểm tra giả thuyết:

Bằng phép lai phân tích đều cho tỷ lệ KH xấp xỉ 1:1 như dự đốn của Menđen.
- Nội dung

1. Thí nghiệm:

- Thí nghiệm: Phép lai thuận nghịch
PTC: Đỏ x Trắng

</div>
(13)<div class='page_container' data-page=13>

---F3: 1/3 cây hoa đỏ F2 cho toàn cây hoa đỏ; 2/3 cây hoa đỏ F2 cho cây F3 tỷ lệ 3 đỏ: 1 trắng;
các cây hoa trắng F2 cho toàn cây màu trắng.

- Men đen gọi:

+ TT biểu hiệnở F1 là TT trội.
+ TT không biểu hiệnở F1 là TT lặn.

- F2: Phân li: TT lặn biểu hiện bên cạnh TT trội theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn.
2. Men đen giải thích thí nghiệm:

- Các TT được xác định bởi các nhân tố DT (gen).

- Có hiện tượng giao tử thuần khiết khi F1 hình thành giao tử (Các TT không chộn lẫn vào
nhau): Giao tử của cơ thể lai F1 chỉ chứa 1 NTDT của bố hoặc mẹ.

- Sự phân li và tổ hợp của các nhân tố DT đã chi phối sự DT và biểu hiện của các cặp TT
tương phản qua các thế hệ.

- ND qui luật phân li: Mỗi TT được qui định bởi một cặp alen. Do sự phân li đồng đều của
cặp alen trong GF nên mỗi giao tử chỉ chứa mộ alen của cặp.

3. Trội khơng hồn tồn (DT học hiện đại bổ sung):

Là hiện tượng DT trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu hiện trung gian giữa bố và mẹ.
Hoa dạ lan thuần chủng: Đỏ x trắng → hồng.

III. Cơ sở TB học (Giải thích QL phân li của Men đen bằng thuyết NST)

- TB 2n: NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, gen tồn tại thành từng cặp tương ứng trên
cặp NST tương đồng.

- Sự phân li của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và tổ hợp của chúng qua thụ
tinh đưa đến sự phân li và tổ hợp của các cặp gen tương ứng.

IV. Ý nghĩa:

- Kiểm tra kiểu gen của bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích.
- Sản xuất: tạo ưu thế lai - Tập trung tính trội cho cơ thể lai F1.

QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. Nội dung:

1. Thí nghiệm:

- Sơ đồ lai: Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb)
F1: 100% Vàng, trơn (AaBb).

F2: 9vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn.
Xét riêng từng cặp tính trạng và xét chung các cặp tính trạng

Thấy tỉ lệ KH F2 = Tích các tỉ lệ của các cặp TT hợp thành chúng.
Mỗi cặp TT DT không phụ thuộc vào nhau.

- Kết luận: Khi lai 2 cặp bố mẹ khác nhau về 2 hoặc nhiều cặp TTTC tương phản, DTĐL với
nhau thì xác suất xuất hiện mỗi KH F2 = Tích các tỉ lệ của các cặp TT hợp thành chúng.
2. Menđen giải thích thí nghiệm:

- Mỗi cặp TT do 1 cặp nhân tố DT quyết định.

- Các cặp NTDT đã PLĐL, tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi
phối sự DT và biểu hiện của các cặp TT tương phản qua mỗi thế hệ.

II. Cơ sở TBH của QLPLĐL:

- Mỗi cặp alen qui đinh 1 cặp TT nằm trên 1 cặp NST tương đồng.

</div>
(14)<div class='page_container' data-page=14>

--- PTC: Vàng, trơn – AABB giảm phân cho 1 loại giao tử AB; xanh, nhăn – aabb → ab. Các
giao tử này kết hợp với nhau thành hợp tử F1 AaBb, do gen trội lấn át hồn tồn gen lặn nên
có chung KH là vàng, trơn.

- Do hiện tượng giao tử thuần khiết, các cá thể F1 giảm phân cho 4 loại giao tử có tỉ lệ bằng
nhau: AB, Ab, aB, ab. Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau tạo thành
16 tổ hợp với 9 KG và 4 KH.

- Sơ đồ lai: ...

Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb)
F1: 100% Vàng, trơn (AaBb).

F2: 9vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn.
F2: Tỉ lệ KG Tỉ lệ KH

1AABB + 2AABb + 2AaBB + 4AaBb → 9(A-B-) vàng, trơn
1Aabb + 2Aabb → 3(A-bb) vàng, nhăn.

1aaBB + 2aaBb → 3(aaB-) xanh, trơn.

1aabb → 1aabb xanh, nhăn

III. Công thức tổng quát:
- n số cặp gen dị hợp F1.

- Số lượng các loại giao tử F1 = 2n.
- Tỷ lệ phân li KG: (1+2+1)n.
- Số lượng các loại KG: 3n.

- Tỷ lệ phân li KH F2: (3+1)n.
- Số lượng các loại KH F2: 2n.
- Số kiểu tổ hợp giao tử: 2n.2n
V. Ý nghĩa:

- Giải thích được sự đa dạng và phong phú của sinh vật.

- Do sự PLĐL và tổ hợp tự do, sẽ xuất hiện những tổ hợp chứa tồn gen q, cũng như những
tổ hợp chúa hồn tồn gen hại, tạo điều kiện cho q trình tiến hố và chọn giống.

- Nhờ q trình trên tạo nên những dòng thuần chủng khác nhau, làm cơ sở cho tạo giống và
tạo ưu thế lai.

Những hạn chế:

- Về nhận thức tính trội: Ơng cho rằng chỉ có tính trội hồn tồn (SH hiện đại bổ sung thêm
trội khơng hồn tồn, và trội khơng hồn tồn là phổ biến).

- MĐ cho rằng mỗi cặp NTDT xác định một tính trạng (SH hiện đại bổ sung thêm hiện
tượng tương tác nhiều gen xác định 1 TT và 1 gen chi phối nhiều TT).

- MĐ: mỗi cặp NTDT phải tồn tại trên 1 cặp NST. Moocgan khẳng định: trên 1 NST tồn tại
nhiều gen, các gen trên 1 NST tạo thành 1 nhóm gen liên kết. TTDT theo từng nhóm TT LK.
- Những giả định của MMĐ về NTDTchi phối TT nay được SH hiện đại xác minh đó là các
gen tồn tại trên NST thành cặp tương ứng.

- MMĐ không hiểu được mối quan hệ giữa gen – mơi trường – TT.
BÀI TẬP TỰ LUẬN

CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
QUY LUẬT MEN ĐEN

Bài 1 Cho bảng tóm tắt các thí nghiệm lai của Men đen ở đậu Hà Lan:

T.nghiệm Kiểu hình ở P Kiểu hình F1

100% Phân li ở F

2

1 Hoa màu tím Hoa màu trắng Hoa màu tím 705 224

2 Hoa mọc ở nách lá Hoa mọc ở đầu cánh Hoa mọc ở nách
lá

</div>
(15)<div class='page_container' data-page=15>

---3 Hạt màu xanh lục Hạt màu vàng Hạt màu vàng 6022 2001

4 Vỏ hạt trơn Vỏ hạt nhăn Vỏ hạt trơn 5474 1850

5 Quả có ngấn Quả khơng có ngấn Quả khơng có

ngấn 882 299

6 Quả màu vàng Quả màu xanh Quả màu xanh 428 152

7 Thân cao Thân thấp Thân cao 787 277

a. Xác định tính trội hay lặn trong mỗi cặp tính trạng tương phản.
b. Xác định tỉ lệ KH trội/lặn ở F2.

c. Nếu chỉ căn cứ tỉ lệ KH ở F1 để xác định quan hệ trội - lặn giữa các tính trạng trong cặp
tính trạng tương phản thì đúng hay sai?

Bài 2: Biết ở cà chua, alen A – màu đỏ, a – vàng.

a. Đem lai hai thứ cà chua thuần chủng quả vàng và đỏ, đời con có KH ntn?

b. Cho thụ phấn ngẫu nhiên giữa các cây đều có quả màu đỏ thì có những trường hợp nào
xảy ra? Xác định tỷ lệ KH và KG ở đời con.

Bài 3: Trên một đôi NST thường ở ruồi giấm có 1 cặp gen alen gồm: alen B qui định cánh
bình thường, alen b đột biến cho KH cánh ngắn.

a. Thí nghiệm 1: Cho giao phối giữa một con RG cái cánh bình thường với 1 con RG đực
cánh ngắn, F1 đồng loạt cánh bình thường. Cho các cá thể F1 giao phối ngẫu nhiên để thu
được các cá thể thế hệ F2 với số lượng đủ lớn. Dự đoán tỷ lệ KH F2?

b. Thí nghiệm 2: Cho giao phối giữa một con RG đực cánh bình thường với 1 con RG cái
cánh ngắn, F1 50% cánh bình thường, 50% cánh ngắn. Khi cho các cá thể F1 cái cánh bình

thường và đực cánh ngắn giao phối có thu được các cá thể thế hệ F2 đồng loạt cánh bình
thường hay khơng? Tại sao?

Bài 4. Cho biết ở đậu Hà lan, alen A - hạt vàng, a - hạt xanh; B - hạt trơn, b- hạt nhăn. Hai
cặp alen này nằm trên 2 cặp NST khác nhau.

a. Xác định kết quả ở F1 khi lai các cặp bố mẹ có KG: aaBb x aabb và aaBb x aaBb.

b. Cho một cây đậu hạt vàng, trơn giao phấn với một cây đậu hạt vàng, trơn đã thu được toàn
những hạt vàng trơn. Có thể xác định KG của cây bố và cây mẹ được không? Tại sao?

c. Cây mọc từ hạt vàng, nhăn được thụ phấn bằng phấn của cây mọc từ hạt xanh, trơn đã cho
một nửa số hạt là vàng, trơn, một nửa là hạt xanh, trơn. Hãy xác định KG của hai cây bố mẹ.
Bài 5: Giả sử ở người, alen A – tóc xoăn, a – tóc thẳng; B – măt đen, b- mắt nâu. Hai cặp gen
này phân li độc lập.

a. Bố có tóc thẳng, mắt nâu thì mẹ phải có KG và KH ntn để sinh con chắc chắn có tóc xoăn,
mắt đen.

b. Trong 1 gia đình, bố và mẹ đều tóc xoăn, mắt đen sinh con đầu lịng tóc thẳng, mắt nâu thì
những đứa con kế tiếp có thể có thể có KG và KH ntn?

c. Khi cho lai hai cá thể có KG AaBb x AaBb thì ở đời con, số cá thể mang cả hai cặp gen
đồng hợp là bao nhiêu?

Bài 6: Mỗi cặp trong 3 cặp alen Aa, Bb, Dd quy định1 tính trạng khác nhau và phân li độc
lập. Không cần viết sơ đồ lai, hãy xác định:

a. Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AaBbDd.
b. Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AABBDd.

</div>
(16)<div class='page_container' data-page=16>

---Bài 7. Cho hai thứ cà chua thụ phấn với nhau được F1 có cùng KG. Biết mối tình trạng do 1
gen qui định. Cho F1 thụ phấn với cây cà chua thứ nhất thu được F2-1 phân li theo tỉ lệ: 3/8
quả đỏ, tròn : 3/8 quả đỏ, dẹt : 1/8 quả vàng, tròn : 1/8 quả vàng, dẹt.

Chi F1 thụ phấn với cây cà chua thứ hai F2-2 phân li theo tỉ lệ: 3/8 quả đỏ, tròn : 3/8 quả vàng,
tròn : 1/8 quả đỏ, dẹt : 1/8 quả vàng, dẹt.

a. Xác định tính trạng trội và tính trạng lặn trong phép lai.

b. Xác định KG và KH của cây F1, cây thứ nhất và cây thứ hai. Viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Bài 8. Đem lai hai giống hoa thuần chủng của cùng một loài thu được F1 có 100% cá thể cho
hoa hồng. F1 giao phối với nhau được F2 với tỉ lệ: 148 cây hoa đỏ : 300 cây hoa hồng : 152
cây hoa trắng.

a. Nếu biết màu sắc của hoa do 1 cặp gen qui định. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
b. Nếu ngay F1 đã có sự phân tính 1 hồng : 1 trắng thì KG và KH của bố mẹ ntn?

Bài 9. Ở bị, tính trạng khơng sừng là trội hồn tồn so với TT có sừng.
a. Bị cái khơng sừng thuần chủng x bị đực có sừng thì KG và KH ở F2 ntn?

b. Cho các cá thể F1 giao phối trở lại lần lượt với bị bố và bị mẹ thì KG và KH ở F2 ntn?
c. Cho bị cái khơng sừng lần lượt giao phối với 3 con bò đực A, B, C:

- Bò đực A có sừng  bê A có sừng.
- Bị đực B khơng sừng  bê B có sừng.
- Bị đực C có sừng  bê C khơng sừng.
Giải thích kết quả thí nghiệm trên.

Bài 10. Liên quan đến hệ thống nhóm máu A, B, O ở người có 4 KH: nhóm máu A, nhóm
máu B, nhóm máu O và nhóm máu AB. Nhóm máu A do gen IA qui định; nhóm máu B do
gen IB qui định; nhóm máu O do gen I0I0 qui định; nhóm máu AB do gen IAIB qui định. Gen
IA và IB trội hoàn toàn so với gen I0.

a. Trong một quần thể người có bao nhiêu KG quy định về nhóm máu?

b. Trong một gia đình, chồng nhóm máu AB, vợ nhóm máu O, con có nhóm máu ntn?

c. Trong một gia đình đơng con, các con đều có đủ 4 KH nhóm máu A, B, AB, O thì bố mẹ
phải có KG và KH ntn?

Bài 11. Cho cà chua thân cao, quả vàng lai với cà chua thân thấp, quả đỏ, F1 100% thân cao,
quả đỏ. F1 giao phấn với nhau F2: 721 thân cao, quả đỏ : 239 thân cao, quả vàng : 241 thân
thấp, quả đỏ : 80 thân thấp, quả vàng.

a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2.

b. Xác định KG và KH của bố mẹ để ngay F1 đã có sự phân tính về cả 2 tính trạng trên là
3:3:1:1 và 3:1.

Bài 12. Khi lai hai dịng ngơ thuần chủng hạt xanh, trơn và hạt vàng, nhăn thu được F1 đồng
loạt có hạt tím, trơn. Giả sử màu sắc và hình dạng vỏ hạt do 2 cặp alen nằm trên 2 cặp NST
khác nhau qui định.

a. Cho giao phối các cá thể thế hệ F1 với nhau, không cần lập sơ đồ lai hãy xác định tỉ lệ KG,
KH ở F2.

b. Nhứng hạt F2 thuộc dịng thuần về hay hai tính trạng được biểu hiện bằng những KH nào?
c. Cho giao phối các cây hạt tím, nhăn với nhau, sự phân li sẽ ntn?

d. Đen lai các cây hạt xanh, trơn với vàng, nhăn, đời con được 100% hạtc ó vỏ trơn thì tỉ lệ
về màu sắc hạt sẽ ntn? Có thể kết luận gì về KG của cây hạt trơn đã sử dụng?

Bài 13: Ở gà, gen A qui định chân thấp, a – chân cao, BB – lông đen, Bb – lông đốm, bb –
lông trắng. Cho biết các gen qui định chiều cao chân và màu lông PLĐL.

</div>
(17)<div class='page_container' data-page=17>

---b. Xác định kết quả phép lai giữa gà F1 và gà chân cao, lông trắng.

Bài 14. Cho cà chua thân cao, quả vàng lai với cà chua thân thấp, quả đỏ, F1 thu được hoàn
toàn cà chua thân cao, quả đỏ. Cho F1 giao phân thu được F2: 718 cao, đỏ: 241 cao, vàng:
236 thấp, đỏ: 80 thấp, vàng. Biết rằng mỗi gen xác định 1 tính trạng.

1. Biện luận viết sơ đồ lai từ P đến F2.

2. Tìm KG, KH của P để ngay F1 có sự phân tính về 2 tính trạng:
a. 3:3:1:1.

b. 3:1.
c. 1:1:1:1.

Bài 15. Ở lúa tính trạng thân cao (A), thân thấp (a). Chín muộn (B), chín sớm (b), hạt dài
(D), hạt trịn (d), các gen trên phân li độc lập.

1. Cho thứ lúa dị hợp tử về cả ba tính trạng thân cao, chín muộn, hạt dài lai với lúa đồng hợp
tử về TT thân cao, dị hợp tử về TT chín muộn và hạt trịn. Khơng kẻ bảng hãy xác định
a. Số loại và tỉ lệ phân li KG, KH ở F1.

b. Tỷ lệ loại KG dị hợp tử về 3 cặp gen ở F1.

c. Tỷ lệ loại KG đồng hợp tử trội ở F1.
d. Tỷ lệ loại KG đồng hợp tử lặn ở F1.

</div>
(18)<div class='page_container' data-page=18>

---SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN
TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN
I. Tương tác gen khơng alen:

1. Thí nghiệm: Đậu thơm, xét tính trạng màu sắc của hoa.
Ptc: Đỏ thẫm x trắng

F1: 100% đỏ thẫm.
F2: 9 đỏ thẫm: 7 trắng.

- Nhận xét: F2 có 16 tổ hợp, F1 có 4 giao tử đực x 4 giao tử cái, F1 dị hợp 2 cặp gen.
Ký hiệu gen F1: AaBb.

Sơ đồ lai:

Trong KG có mặt 2 gen trội tương tác với nhau cho hoa đỏ thẫm.
KG có 1loại gen trội hoặc hoàn toàn gen lặn cho màu hoa trắng.

Hai cặp gen Aa và Bb PLĐL với nhau nhưng khơng tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua
lại để xác định màu hoa.

2. Kết luận:

- Hai hoặc nhiều gen khơng alen có thể cùng tác động lên 1 TT. Do sự tác động qua lại của
các gen cho ra KH riêng biệt.

- Với n cặp gen Ptc PLĐL nhưng tương tác với nhau thì sự phân li KH F2 là sự triển khai của
biểu thức (3+1)n hay là những biến dạng của sự triển khai biểu thức đó.

3. Một số dạng tương tác gen:

a. Tương tác bổ trợ: Là các gen khơng alen có vai trị như nhau để qui định 1TT.
Dạng tỷ lệ hay gặp: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7.

b. Tương tác át chế: Là trường hợp 1 gen (trội hoặc lặn) làm cho 1 gen khác (không alen)
không biểu hiện KH.

Dạng tỷ lệ: 13:3; 9:3:4; 12:3:1.
- Át chế trội: A>B (B>A).
- Át chế lặn: aa>B (bb>A).
+ Tương tác át chế lặn: 9:3:4
+ Tương tác át chế trội: 13:3
+ Tương tác át chế trội: 12:3:1

c. Tương tác cộng gộp (Tương tác tích luỹ).

Là hiện tượng các gen trội, lặn đều có vai trị như nhau trong việc biểu hiện 1 TT; sự có mặt
của các gen này có thể làm tăng biểu hiện cường độ TT hoặc cũng có thể làm giảm cường độ
biểu hiện TT.

Tỷ lệ: 1:4:6:4:1 (15:1)
4. Ý nghĩa:

- Tương tác bổ trợ: Tăng cường sự xuất hiện các BDTH – cung cấp nguyên liệu cho tiến hố
và chọn giống.

</div>
(19)<div class='page_container' data-page=19>

---II. Tính đa hiệu của gen:

Một gen qui định nhiều TT. Hậu quả gen đa hiệu bị đột biến dẫn đến BD của 1 số TT mà nó
chi phối.

BÀI TẬP: TƯƠNG TÁC GEN KHÔNG ALEN

Bài 1. Trong 1 phép lai giữa 2 giống gà thuần chủng màu lông trắng khác nhau về nguồn
gốc, người ta thu được các con lai F1 đồng loạt có lơng màu, F2 phân li theo tỉ lệ 180 lông
màu, 140 lông trắng.

a. Xác định KG của P.

b. Nêu đặc điểm DT màu sắc lơng gà trong thí nghiệm này?
c. Viết sơ đồ lai từ P đến F2.

Bài 2 .Khi lai chó nâu với chó trắng thuần chủng, ở F1 người ta thu được tồn chó trắng. Cho
các con F1 giao phối với nhau, F2 phân li theo tỉ lệ 39 trắng, 9 đen, 3 nâu.

Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2.

Bài 3. Ở ngơ có ba KG (mỗi gen gồm hai alen) PLĐL, tác động qua lại với nhau để hình
thành chiều cao cây. Cho rằng cứ mỗi alen trội làm cho cây lùn đi 20cm. Người ta tiến hành
lai cây thấp nhất với cây cao nhất có chiều cao 210 cm. Hãy xác định:

a. KG của cây cao nhất và cây thấp nhất?
b. Chiều cao của cây thấp nhất?

c. KG và chiều cao của cây F1?

d. Sự phân tính về KG và chiều cao của các cây F2?

Bài 4. Khi tiến hành một số phép lai ở gà, người ta thu được kết quả như sau:
1. Gà lông trắng x gà lông nâu  F1 thu được ½ gà lơng trắng : ½ gà lông nâu.
2. Gà lông nâu x gà lông nâu  F1 thu được 75%gà lông nâu : 25% gà lông trắng.

3. Gà lông trắng x gà lông trắng  F1 thu được 45 gà lông nâu trong tổng số 240 gà lông
trắng và nâu.

Biện luận và viết sơ đồ lai.

DI TRUYÊN LIÊN KẾT
I. Di truyền liên kết hoàn tồn:

1. Thí nghiệm

- Ptc ♀ Thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt
 100% thân xám, cánh dài.

- ♂ F1 thân xám,cánh dài X ♀ đen, cụt
Fa 1 thân xám,cánh dài:1 thân đen, cụt
- Nhận xét:

+ Fa: Con cái (đen, cụt) chỉ cho 1 loại giao tử bv  con đực F1 cho 2 loại giao tử (BV = bv).
+ TT xám luôn đi kèm với TT dài; TT đen luôn đi kèm với TT cụt: chứng tỏ màu sắc thân và
hình dạng cánh ln DTLK với nhau.

2. Giải thích:

</div>
(20)<div class='page_container' data-page=20>

--- Số nhóm gen liên kết= số lượng NST trong bộ đơn bội (n).

3. Cơ sở tế bào học:

- Trong TB, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều lần do vậy trên mỗi NST phải
chứa nhiều gen. Các gen này cùng phân li với nhau trong quá trình phân bào và làm thành 1
nhóm gen liên kết.

- Số lượng nhóm gen LK của loài = số lượng NST của loài; nhưng số loại nhóm gen LK ở cơ
thể đồng giao = số lượng NST đơn bội của lồi, cịn cơ thể dị giao = (n+1).

4. Đặc điểm LK gen hoàn toàn:

- Các gen không alen cùng nằm trên 1 NST sắp xếp theo hàng dọc và cùng DT với nhau.
- Các gen LK hoàn toàn với nhau trên 1 NST làm thành 1 nhóm gen LK.

- Mỗi gen qui định 1 TT LK hoàn toàn với nhau.

- Các gen trên cùng 1 NST cùng phân li với nhau trong quá trình phân bào và cùng DT với
nhau qua các thế hệ.

- Hạn chế tự do phối hợp của các gen dẫn đến số loại giao tử bị giảm đi, kết quả làm hạn chế
BDTH.

- Nếu thế hệ xuất phát thuần chủng, các gen cùng LK với nhau trên 1 NST thì F2 có tỷ lệ
phân li KH là 3:1 hoặc 1:2:1 (Cũng như trường hợp lai 1 tính của Menđen).

- Mang tính phổ biến hơn so với PLĐL.

5. Kết luận:

- Các gen nằm trên 1 NST phân li cùng với nhau và làm thành một nhóm gen LK.
- Số gen LK ở mỗi loài = số NST trong bộ đơn bội (n).

- Số nhóm TT DTLK tương ứng với số nhóm gen LK.
II. Di truyền liên kết khơng hồn tồn:

1.Thí nghiệm của Moocgan

- ♀ F1 thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt

 Fa 0.415 thân xám,cánh dài ; 0.415 đen,cụt
0.085 thân xám, cánh cụt ; 0.085 đen, dài
- Nhận xét:

+ Fa: có 4 loại tổ hợp, Con đực (đen, cụt) chỉ cho 1 loại giao tử bv  con cái F1 cho 4 loại
giao tử (BV = bv = 41.5% ; Bv = bV = 8.5%).

+ Đã xảy ra HVG giữa các alen V và v  tạo ra giao tử Bv = bV (Giao tử HVG)

2. Cơ sở TB học của HVG:

- Trong quá trình phát sinh giao tử, hai gen tương ứng trên 1 cặp NST tương đồng có thể đổi
chỗ cho nhau.

- Khoảng cách giữa hai gen khơng alen trên cùng 1 NST càng lớn thì sức LK càng nhỏ và tần
số HVG càng cao.

3. Đặc điểm:

- Các gen phải cùng LK với nhau trên 1 NST.
- Các gen càng xa nhau càng dễ hoán vị.
- Các gen càng xa tâm động càng dễ hoán vị.

- Các gen trên 1 NST có xu hướng LK là chủ yếu, nên TSHVG khơng vượt q 50%.
- TSHVG cịn phụ thuộc vào dặc điểm của từng gen cũng như điều kiện môi trường.

- Tỉ lệ % của từng loại giao tử HVG phụ thuộc vào tần số HVG → TSHVG = tổng % các
giao tử hoán vị.

- HVG xuất hiện thêm các loại giao tử → tăng cường BDTH.
III. Bản đồ di truyền:

</div>
(21)<div class='page_container' data-page=21>

--- Khi lập bản đồ DT cần phải xác định số nhóm gen LK cùng với việc xác định trình tự và
khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm gen LK trên NST.

- Dựa vào tần số HVG (đổi ra cM = 1%) để xác lập trình tự và khoảng cách phân bố của các
gen trên NST.

IV. Ý nghĩa của DTLK:
* LK hoàn toàn

- Giảm bớt sự tự do phối hợp của các gen - giảm BDTH.

- Đảm bảo sự phân chia đồng đều VCDT cho TB con; giúp thế hệ con bảo toàn được các
kiểu DT của bố mẹ, giúp cho sự ổn định của các TT.

- Trong chọn giống: Các gen lợi cùng nằm trên 1 NST → nhóm gen LK; gen hại tương tự →

chọn giống tốt, loại bỏ đặc điểm xấu của giống.

- Trong tiến hoá, LKG làm giảm bớt tính đa dạng của lồi và đảm bảo sự ổn định tương đối
của lồi.

* LK khơng hồn tồn:

- Do hiện tượng hốn vị gentạo ra nhiều loại giao tử hình thành nhiều tổ hợp gen mới tạo
nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho q trình tiến hố và cơng tác chọn giống.

- Tổ hợp các gen quí trên các NST tương đồng làm thành nhóm gen LK mới.
- Có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hố.

- Căn cứ vào tần số hốn vị gen  trình tự các gen trên NST (xây dựng được bản đồ gen).

CÁC DẠNG BÀI TẬP
Loại 1: Thành phần gen của giao tử, số loại giao tử:
1. DT Lk hoàn toàn:

a. Trên 1 nhóm gen hay trên 1 cặp NST
- KG đồng hợp chỉ cho 1 loại giao tử.

- KG dị hợp cho 2 loại giao tử với tỷ lệ = nhau =50%.

b. Trên 2 hay nhiều nhóm gen hay trên 2 hay nhiều cặp NST:
Số giao tử = 2n (n là số nhóm gen).

Ví dụ: AB DE ABDE ABde abDE abde, , , .

ab de 

2. DT LK khơng hồn toàn: AB AB ab Ab aB, , , .

ab 

Giao tử AB ab là giao tử LK gen, >25%

Giao tử Ab aB Là giao tử HVG, <25%

Loại 2: Tính TSHVG trong phép lai phân tích
1. TSHVG (f):

TSHVG = so cá the HVG .100
Tong so cá the thu duoc .

= Tổng tỉ lệ của các loạ giao tử HVG
= Tỉ lệ giao tử HVG x số giao tử HVG

2. Khoảng cách tương đối giữa hai gen trong 1 locus

1% TSHVG = 1cM. A- B=10% → khoảng cách tương đối = 10cM.
Loại 3: Tính TSHVG trong các phép lai khác:

Ví dụ: P: Cao, trong x thấp, đục
F1: 100% cao đục.

</div>
(22)<div class='page_container' data-page=22>

--- Tỷ lệ % KH biết được: 4320 x 100/18.000 = 24%.

Chứng tỏ tổ hợp này sinh ra do hiện tượng HVG của cây cao, đục của F1.

- Nếu tỷ lệ KH khác 25% → K.luận thế hệ trước đã xảy ra HVG.

- Đặt p là TSHVG.

- Lập kiểu giao tử làm nên KH.

- Lập phương trình đưa ẩn số p vào kiểu giao tử để tính TSHVG.

Áp dụng bài tốn trên: Qui ước: A – cao, a – thâp; B đục, b – trong. Kiểu gen của cây cao
trong Ab/Ab; Ab/ab.

Theo giả thiết ta có:

(Ab x Ab) + 2(Ab x ab) ↔ 1 1 2 1 24

2 2 2 2 100

p p p p

  

   

   

   

    → p = 20%.

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

I. NST giới tính:

- So sánh NST thường với NST giới tính

NST thường NST giới tính

Ln tồn tại thành từng cặp tương đồng - Cặp tương đồng XX
- Không tương đồng XY

Số cặp NST: > 1 Số cặp NST = 1

Chỉ chứa các gen qui định TT thường Chứa các gen qui định TT thường và TTGT
- XĐ giới tính ở mỗi loài tuỳ thuộc vào cặp NSTGT:

+ XY - đực; XX - cái: Người, ĐV có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me ....
+ XX - đực; XY – cái: Chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây...

+ XO - đực, XX – cái: Bọ xít, châu chấu, rệp...
+ XX - đực; XO – cái: Bọ nhạy.

- Cặp XX, GF cho 1 loại giao tử; XY – 2 loại giao tử.

- Trên NSTGT ngoài những gen qui định giới tính đực cái cịn có các gen qui định TT
thường; sự DT của các gen này gọi là DTLKGT.

- Trong cặp NST XY:

+ Đoạn tương đồng: gen tồn tại thành từng cặp tương ứng.

+ Đoạn không tương đồng: Gen trên X khơng có gen trên Y và ngược lại.

II. Gen trên NST X và NST Y:

Phép lai thuận Phép lai nghịch

W W w w w ¦W

W w W W w w

1 1

W W W w W w W w w w W w

2 2

: :

: ; : ;

: ; ; ; : ; ; ;

P X X X Y P X X X Y

F X X X Y F X X X Y

F X X X X X Y X Y F X X X X X Y X Y

 

- Nhân xét:

+ Phép lai thuận: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = 3 : 1; tỷ lệ KH phân bố không đều ở hai giới; TT mắt
trắng chỉ xuất hiện ở ruồi đực (2/4 mắt cái đỏ, ¼ mắt đực đỏ, ¼ mắt đực trắng).

+ Phép lai nghịch: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = 1 : 1; tỷ lệ KH phân bố đồng đều ở hai giới (¼ mắt
cái đỏ, ¼ mắt đực đỏ, ¼ mắt cái trắng, ¼ mắt đực trắng)

- Giải thích:

</div>
(23)<div class='page_container' data-page=23>

---khơng thể tồn là ruồi đực. Vì vậy kết quả phép lai thuận chỉ giải thích được khi cho rằng
gen màu mắt nằm trên NST X.

+ Phép lai nghịch: Sự DT màu mắt từ P → F1 trong phép lai nghịch là sự DT chéo.
- Kết luận:

+ Hiện tượng DT chéo đặc trưng cho DTLKGT. Sự DT chéo được hiểu là sự DT của gen lặn
từ ông ngoại truyền cho mẹ rồi được biểu hiện ở con trai (Sự DT cách đời theo cùng 1 giới).
+ Về KH, DT chéo được hiểu là TT của giới này truyền cho giới kia (Bố truyền cho con cái,
mẹ truyền cho con đực)

Moocgan sử dụng phép lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau (Trên NST thường kết quả
giống nhau) → TT do gen trên NST X quy định DT chéo.

- Cơ sở TBH: Sự P.li của cặp NSTGT trong GF và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đã đưa
đến sự p.li và tổ hợp của các cặp gen qui định màu mắt.

Gen quy định màu mắt nằm trên NST X khơng có alen tương ứng trên Y nên con đực (XY)
chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình.

VD: bệnh mù màu: gen lặn nằm trên NST GTX

II. Gen trên NST Y:

Ví dụ: tật dính ngón tay 2,3...

- Gen nằm trên NST Y khơng có alen trên X ln được biểu hiện ra kiểu hình ở 1 giới chứa
NST Y.

- Tính qui luật của gen trên Y (khơng có gen tương ứng trên NST X) là truyền trực tiếp cho
thể dị giao (XY) và tính trạng do gen qui định được truyền cho 100% số cá thể dị giao.

III. Ý nghĩa:

Phân biệt đực cái và điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu SX.
DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Bài 1. Trên NST số 2 ở ruồi giấm, các gen quy định mắt hồng và cánh vênh cách nhau
18cM. Các tính trạng trội tương ứng là mắt đỏ và cánh bình thường. Khi lai ruồi mắt đỏ,
cánh bình thường thuần chủng với mắt hồng, cánh vênh được F1. Cho ruồi F1 giao phối với
nhau thì kết quả ở F2 ntn về KG và KH?

(0.705 đỏ, bình thường: 0.205 hồng, vênh: 0.09 hồng, bình thường: 0.09 đỏ, vênh)

Bài 2. Ở cà chua cây cao (A) là trội so với cây thấp (a), quả đỏ (B) là trội so với quả vàng
(b). Các gen LK trên 1 NST thường. Xác định KG, KH của cây bố mẹ để ngay F1 có sự phân
tính:

a. 3A-B- : 1aabb.

b. 3A-B- : 3aabb: 1A-bb: 1aaB-.
c. 1A-bb :2A-B- : 1aaB-.

d. 1A-B- : 1aabb.

Câu 3: Cho cây I giao phấn với 3 cây II, III, IV, kết quả như sau:

- Với cây II: thu được thế hệ lai gồm: 30 cây quả tròn, vị ngọt: 30 cây quả bầu dục, vị chua :
10 cây quả tròn, vị chua: 10 cây quả bầu dục, vị ngọt.

- Với cây III: thu được thế hệ lai gồm: 42 cây quả tròn, vị ngọt: 18 cây quả bầu dục, vị chua:
30 cây quả tròn, vị chua: 6 cây quả bầu dục, vị ngọt.

- Với cây IV: thu được thế hệ lai gồm: 42 cây quả tròn, vị ngọt: 18 cây quả bầu dục, vị
chua: 30 cây quả bầu dục, vị ngọt: 6 cây quả tròn, vị chua.

Biện luận và viết sơ đồ lai cho mỗi trường hợp (Biết mỗi gen quy định một tính trạng).

</div>
(24)<div class='page_container' data-page=24>

---thấp, lá dài. Biết mỗi gen quy định một tính trạng, khoảng cách giữa các gen quy định chiều
cao thân và gen quy định chiều dài lá trên NST là 18 cM.

Biện luận và viết sơ đồ lai?

BÀI TẬP DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

Bài 1. Ở ruồi giấm mắt đỏ trội hồn tồn so với mắt trắng. Có 5 cá thể F1 khác nhau KG. KH
mắt đỏ, mắt trắng xuất hiện ở cả đực, cả cái. Cho 5 cá thể F1 giao phối với nhau được F2.
1. Có bao nhiêu kiểu giao phối của F1. Viết sơ đồ lai của mỗi kiểu giao phối đó.

2. Nếu tính chung cho tất cả kiểu giao phối đó thì mỗi loại KG F2 chiếm tỷ lệ bao nhiêu %.
Bài 2. Cho gà trống lông vằn giao phối với gà mái lông đen, F1 đồng loạt lông vằn. Cho gà F1

tạp nhau với nhau được F2: 150 gà lông vằn, 50 gà mái lông đen.

a. Biện luận, viết sơ đồ lai từ P đến F2.

b. Tỷ lệ phân tính ở F3 đối với mỗi cơng thức lai.

DI TRUYỀN NGỒI NST
I. Di truyền theo dịng mẹ

- Ví dụ: Khi lai hai thứ lúa đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được
kết quả như sau:

Lai thuận:P.♀ Xanh lục x ♂Lục nhạt->F1100% Xanh lục
Lai nghịch: P.♀ Lục nhạt x ♂Xanh lục => F1 100% lục nhạt
- Giải thích:

+ Hai hợp tử do lai thuận và lai nghịch tạo thành đều giống nhau về nhân nhưng khác nhau
về tế bào chất nhận được từ trứng của mẹ

+ Trong tế bào con lai mang chủ yếu tế bào chất của mẹ, do đó tế bào chất đã có vai trị đối
với sự hình thành tính trạng của mẹ ở cơ thể lai

Lưu ý: Không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là DT TBC. Ví dụ: DT qua
nhân gen trên Y khơng có alen trên X chỉ DT ở thể dị giao XY. Nếu thể dị giao xác định
giống cái thì sự DT này cũng diễn ra theo dịng mẹ

Kết luận: Lai thuận và lai nghịch trong DT tế bào chất cho kết quả khác nhau, trong đó
con lai thường mang TT của mẹ. Trong sự DT này vai trò chủ yếu thuộc về giao tử cái. Do
vậy DT qua TBC thuộc DT theo dòng mẹ.

II. Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp

Khái niệm:Trong tế bào chất có 1 số bào quan cũng chứa gen gọi là gen ngoài NST. Bản
chất của gen này cũng là ADN, có mặt trong plastmit của vi khuẩn, trong ti thể và lục lạp
Đặc điểm của ADN ngồi NST:

+ Có khả năng tự nhân đơi

+ Có xảy ra đột biến và những biến đổi này có di truyền được
+ Lượng ADN ít hơn nhiều so với ADN trong nhân

1. Sự di truyền ti thể

- Bộ gen ti thể (mt ADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vịng
- Chức năng:Có 2 chức năng chủ yếu

+ Mã hoá nhiều thành phần của ti thể

+ Mã hoá cho 1 số prôtêin tham gia chuỗi chuyền êlectron. VD: SGK
2. Sự di truyền lục lạp

+ Bộ gen lục lạp (cp ADN) chứa các gen mã hoá rARN và nhiều tARN lục lạp

</div>
(25)<div class='page_container' data-page=25>

---III. Đặc điểm di truyền ngoài NST:

+ Kết quả lai thuận và nghịch khác nhau,các tính trạng DT qua TBC được DT theo dòng
mẹ

+ Các tính trạng DT qua TBC khơng tn theo các QLDT NST vì TBC khơng được phân

phối đều cho các TB con

+ Tính trạng do gen trong TBC qui định vẫn tồn tại khi thay thế nhân TB bằng 1 nhân có
cấu trúc di truyền khác

KL:Trong DT,nhân có vai trị chính và TBC cũng có vai trị nhất định.Trong TB có 2 hệ
thống DT: DT qua NST và DT ngoài NST

- Các TT do gen trong TBC quy định được gọi là DT ngồi NST, Sự DT này khơng tuân
theo các QLDT NST.

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. Mối quan hệ giữa kiểu gen – mơi trường và kiểu hình:

- Thí nghiệm:

Hoa anh thảo: AA: Đỏ 200C

 Trắng 350C
Aa: Trắng 200C

 Trắng 350C

- Nhận xét thí nghiệm:

+ Giống hoa đỏ cho màu đỏ hoặc trắng phụ thuộc nhiệt độ môi trường – KG AA.
+ Giống hoa trắng cho màu trắng không phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường – KH aa.
Kết luận:

- Bố mẹ không truyền đạt cho con những TT đã hình thành sẵn mà truyền đạt cho con 1 KG

khi gặp ĐK thuận lợi sẽ hình thành TT.

- KG qui định khả năng PƯ của cơ thể trước MT.

- KH là kết quả của sự tương tác giữa KG với MT (Có KG có mức pư rộng, có KG có mức
pư hẹp; KG càng có mức pư rộng thì SV càng thích nghi; mức pư thay đổi khi KG thay đổi,
mà KG thay đổi do lai giống và do ĐB)

- Tác động của MT tuỳ thuộc vào loại TT: TT chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào KG; TT số
lượng, thường là TT đa gen, chịu ah nhiều của MT (Con người chủ động tác động MT theo
hướng có lợi để nâng cao năng suất, phẩm chất cây trồng, vật nuôi).

II. Thường biến:

1. Khái niệm:Là những biến đổi KH của cùng 1 KG, phát sinh trong quá trình phát triển của
cá thể dưới ảnh hưởng của MT

Ví dụ: Hoa liên hình, rau mác, một số lồi thú: thỏ, chồn, cáo...
2. Tính chất, vai trị:

- Phát sinh dưới tác động trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức pư của KG.
- Cùng 1 KG trong các ĐK MT khác nhau, có thường biến khác nhau

- Thường biến là loại biến dị đồng loạt cùng theo 1 hướng xác định đối với 1 nhóm cá thể có
cùng KG, sống trong ĐK MT giống nhau.

- Các b.đổi Tbiến thường tương ứng với MT, có tính thích nghi tạm thời và khơng DT được.
- Mỗi KG có giới hạn thường biến nhất định. Giới hạn thường biến của KG thay đổi khi KG
thay đổi

- Vai trị: Giúp SV thích nghi; có vai trị gián tiếp trong chọn giống và tiến hố.
III. Mức phản ứng:

1. Khái niệm: Là giới hạn thường biến của 1 KG trước những ĐK MT khác nhau.

</div>
(26)<div class='page_container' data-page=26>

---2. Tính chất:

- Mức pư do KG qui định, di truyền được.

- Trong 1 KG, mỗi gen có mức pư riêng. TT chất lượng có mức pư hẹp; TT số lượng có mức
pư rộng.

Ví dụ: Ở bị sữa: sản lượng sữa của một giống bò chịu nhiều ah của điều kiện thức ăn và
chăm sóc; nhưng tỉ lệ bơ trong sữa của mỗi giống bị lại ít thay đổi.

- Mức pư về mỗi TT thay đổi tuỳ theo KG của từng giống.

VD: Trong ĐK thích hợp giống lúa DT10 cho năng suất tối đa 13.5 tấn/ha; giống tám thơm
đột biến chỉ cho 5.5tấn/ha. Lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi 50kg, Đại bạch 185kg.

- Mức pư rộng Sv dễ thích nghi với MT sống.

* áp dụng trong SX: Năng suất là kq tác động của giống và kĩ thuật.

Chương III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. Khái niệm quân thể

- Khái niệm: QT là một tập hợp cá thê cùng lồi, chung sống trong một khoảng khơng gian
xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (QTGF).
- Quần thể tự phối và quần thể giao phối

II. Tần số tương đối của các alen và kiểu gen

* Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể.
* Đặc trưng cơ bản của của thể:

+ Vốn gen: Mỗi QT có 1 vốn gen nhất định.
+ Tần số tương đối của các alen, KG, KH.
* Cách tính:

- TSTĐ alen:

+ Tỉ lệ giữa alen được xét dến trên tổng số alen thuộc một locut trong QT.
+ Bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể.

- TSTĐ của 1 KG: bằng tỉ số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trong QT.
Ví dụ: 298 MM, 489 MN, 213 NN

- Khi xét 1 gen có 2 alen A, a, số KG là 3: AA, Aa, aa. Nếu gọi TSTĐKG AA là d, TSTĐKG
Aa là h, TSTĐKG aa là r; gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ alen a

; ; 1

2 2

h h

p d  q r  p q 

III. Quần thể tự phối:

Khi xét 1 gen có 2 alen A, a, số KG là 3: AA, Aa, aa ; các kiểu tự phối:
AA x AA; Aa x Aa; aa x aa.

- Kiểu tự phối AA x AA; aa x aa → con cháu có ln có KG giống thế hệ ban đầu.
- Kiểu tự phối Aa x Aa → Tỉ lệ dị hợp giảm dần và giảm một nửa qua mỗi thế hệ..

- Tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ thì TS TĐ alen khơng đổi, nhưng TSTĐ KG hay cấu trúc
DT của QT thay đổi.

Cơng thức tính phần dị hợp sau n lần tự phối: 0
1
.

n
n

H H  

 

</div>
(27)<div class='page_container' data-page=27>

--- QT giao phối: GF ngẫu nhiên giữa các cá thể trong QT.

Xét 1 gen gồm 2 alen số KG là 3: AA, Aa, aa ; các kiểu ngẫu phối:

AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa (Nếu xét đực, cái có 9 kiểu ngẫu
phối).

* Đặc trưng cơ bản của QTGP:
- Các cá thể GP ngẫu nhiên.

- Quần thể ngẫu phối là một đơn vị sinh sản (Trong QT ngẫu phối nổi lên mqh phụ thuộc lẫn
nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản).

- QT đa hình về KG, KH.

Công thức số KG khác nhau trong QTGP
r là là số alen thuộc một gen (locut)

n là số gen khác nhau (các gen PLĐL): ( 1)
2

n
r r

 

 

 

Điều kiện: Các gen PLĐL, nếu n ≥ 2, thì số alen của các gen bằng nhau.

* Phân biệt các QT cùng loài ở: TSTĐ alen, các KG, các KH. (ví dụ nhóm máu trong sgk)

II. Định luật Hacđi-Vanbec:

Hacđi (người Anh)-Vanbec (người Đức) phát hiện ra qui luật năm 1908.

* ĐL Hacđi-Vanbec: Thành phần kH và TSTĐ các alen của QT ngẫu phối được ổn định qua
các thế hệ trong những điều kiện nhất định.

* Ví dụ: Cấu trúc DT của QT ban đầu là: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1
Viết cấu trúc DT của QT qua một lần ngẫu phối:

p = 0.6; q = 0.4 (Giao tử A chiếm 60%, giao tử a chiếm 40%)

p(A) = 0.6 q(a) = 0.4

p(A) = 0.6 0,36AA 0,24Aa

q(a) = 0.4 0,24Aa 0,16aa

Cấu trúc DT của QT qua một lần ngẫu phối: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1
Như vậy QT đã đạt trạng thái CBDT.

Cấu trúc DT trên của QT có dạng: 2 2

(0.6) AA(2 0.6 0.4)  Aa(0.4) aa =1

Thay p và q ta có p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

Nếu QT có cấu trúc DT giống đẳng thức này gọi là QT ở trạng thái CBDT trong đó:
d = p2; h = 2pq; r = q2

Ví dụ: 0,68AA + 0,24Aa + 0,08aa = 1. QT có đạt TTCBDT khơng.
* Lưu ý:

- Nếu một QT ngẫu phối đạt TTCBDT thì TSTĐ alen, KG không đổi qua các thế hệ.

- Nếu quần thể ngẫu phối chưa đạt TTCBDT thì chỉ sau 1 lần ngẫu phối quần thể đó sẽ đạt
TTCBDT.

III. Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi-Vanbec
- Số lượng cá thể lớn.

- Diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau.
- Khơng có ĐB và chọn lọc, khơng có di nhập gen...

IV. Ý nghĩacủa định luật Hacđi-Vanbec
- Phản ánh trạng thái CBDT trong QT.

- Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những QT duy trì ổn định qua thời gian dài.
- Xác định TSTĐ của các KG và các alen từ các tỉ lệ KH.

</div>
(28)<div class='page_container' data-page=28>

---CHỌN GIỐNG VẬT NI VÀ CÂY TRỒNG

Quy trình chọn giống bao gồm các bước:
- Tạo nguồn nguyên liệu.

- Chọn lọc.

- Đánh giá chất lượng giống .
- Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà.

I. Giới thiệu về nguồn gen tự nhiện và nhân tạo

Muốn chọn lọc có k.quả cần có sự đa dạng của VLBĐ, thu nhập từ các dạng hoang dại tự
nhiên và sau đó được con người làm tăng thêm bằng gây ĐB, lai tạo và nhân lên thành giống.
1. Nguồn gen tự nhiên

- Xây dựng bộ sưu tập giống: Thu thập các VLBĐ từ thiên nhiên.

- Các chủng đại phương có tổ hợp nhiều gen thích nghi tốt với ĐKMT nơi chúng sinh sống
(Là kết quả của CLTN trải qua hàng triệu năm).

- Thế giới đã xây dựng trung tâm phát sinh giống cây trồng (11 trung tâm – do nhà DT học
người Nga N.I. Vavilốp đa đưa ra học thuyết về các trung tâm phát sinh giống cây trồng trên
thế giới).

2. Nguồn gen nhân tạo

- Các vật liệu tự nhiên thu thập ban đầu không phải đã chuyển thành giống ổn định và hoàn
chỉnh ngay được.

- Gây ĐB thu được nhiều dạng khác nhau và qua lai tạo góp phần tạo ra vật liệu mới cho
chọn giống.

- Việc lưu giữ và bảo quản các nguồn gen được tạo ra do gây ĐB và lai tạo đó chính là ngân
hàng gen - nguồn gen nhân tạo.

II. Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp

- Lai là phương pháp cơ bản để tạo ra BDTH (vì BDTH do lai có sơ lượng lơn KG khác

nhau, vô số KH – C/minh bằng phép lai trong QLPLĐL).

- BDTH là nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống (vì nó phát sinh ra nhiều KG mới,
hơn cả quá trình ĐB)

BDTH xuất hiện do sự tổ hợp lại VCDT của thê hệ bố mẹ thơng qua q trình giao phối.
1. Tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH

- Dịng thuần chủng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phân tích DT cũng như trong chọn
tạo giống mới (vì gen ở trạng thái đồng hợp sẽ biểu hiện KH dù trội hay lặn do đó ta có thể
tìm hiểu được hoạt động của gen, đặc biệt là gen cho SP quí hiếm).

- Phương pháp: tự thụ phấn (TV), giao phối gần (ĐV) → tạo ra dịng thuần.
- Minh hoạ bằng sơ đó H22.

2. Tạo giống lai có ưu thế lai cao

- Ưu thế lai: Hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh
trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ.

- Giải thích: Dựa vào giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau,
con lai có KH vượt trội về nhiều mặt so với bố mẹ thuần chủng.

Giả thuyết siêu trội: Đó là kết quả của sự tương tác giữa 2 alen cùng chức phận của cùng 1
locut dẫn đến hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình. AA<Aa>aa.

</div>
(29)<div class='page_container' data-page=29>

--- Giả thuyết về trạng thái dị hợp: tạp giao giữa các dòng thuần chủng, F1 dị hợp về các gen

mong muốn, mâu thuẫn nội bộ giữa các cặp gen cao, trao đổi chất tăng cường, khử được tác

dụng gây hại của các gen lặn đột biến. AABBCC x aabbcc → AaBbCc.

- Giả thuyết về tác động cộng gộp giữa các gen trội có lợi: Các TT đa gen được chi phôi bới
nhiều gen trội có lợi khi lai tập trung được các gen trội có lợi, tăng cường hiệu quả cộng
gộp.

AAbbDD x aaBBdd → AaBbDd.

- Giả thuyết siêu trội: Đó là kết quả của sự tương tác giữa 2 alen cùng chức phận của cùng
1 locut dẫn đến hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình. AA<Aa>aa.

III. Tạo giống bằng phương pháp gây ĐB

1. Khái niệm vê tạo giống bằng phương pháp gây ĐB

- Mỗi KG nhất định của giống chỉ cho 1 năng suất nhất định (mỗi giống có mức trần về năng
suất).

- Để năng suất cao hơn mức trần hiện có của giống người ta sử dụng PP lai, hoặc gây ĐB
nhân tạo.

- K/n: Gây ĐB tạo giống mới là pp sử dụng các tác nhân vật lí và hố học nhằn thay đổi vật
liệu DT của SV để phục vụ cho lợi ích của con người.

- Qui trình:

+ Xử lí mẫu bằng tác nhân gây ĐB.

+ Chọn lọc các thể ĐB có KH mong muốn.
+ Tạo dịng thuần chủng.

a. Xử lí mẫu bằng tác nhân gây ĐB.
- Tác nhân gây ĐB:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.

+ Tác nhân hố học: EMS (êtyl mêtal sunphơnat); NMU (nitrozơ mêtyl urê); NEU; - là các
siêu tác nhân gây ĐB. Cônsixin...

- Lựa chọn tác nhân gây ĐB thích hợp, đúng liều lượng và thời gian xử lí của tác nhân gây
ĐB (nếu sai cá thể SV có thể chết, giảm sức sống và khả năng sinh sản).

b. Chọn lọc các thể ĐB có KH mong muốn.

- Chọn lọc những thể ĐB có lợi. Chú ý: có thể mỗi thể ĐB chỉ cho một TT có lợi nào đấy,
nên cần chọn lọc tất cả các thể ĐB này rồi cho lai với nhau để tạo ra SP cuối cùng mang tất
cả đặc tính mong muốn của giống.

- Chọn lọc những thể ĐB mong muốn dựa vào những đặc điểm có thể nhận biết được để tách
chúng ra khỏi các có thể khác.

- VD: chọn chủng VSV khuyết dưỡng.
c. Tạo dòng thuần chủng

- Tạo dòng thuần để củng cố và nhân nhanh thể ĐB có lợi.
- Cho chúng SS để tạo dịng thuần.

2. Một số thành tựu tạo giống bằng gây ĐB ở Việt Nam
a. GâyĐB nhân tạo bằng tác nhân vật lý:

* Tia phóng xạ:

- Tia X, gamma, beta, chùm nơron đã kích thích và gây ion hố các ngun tử khi chúng đi
xun qua các mơ sống.

- Tia phóng xạ gây ĐB gen và ĐBNST.

</div>
(30)<div class='page_container' data-page=30>

--- Ví dụ: Xử lí giống Mộc tuyền bằng tia gamma, tạo ra giống lúa MT1: chín sớm, thấp cây,
chịu chua, phèn và năng suất tăng 15 – 25%.

* Tia tử ngoại: (100nm – 400nm)

- Tia tử ngoại có tác động kích thích nhưng khơng gây ion hố. Tia tử ngoại khơng có khả
năng xuyên sâu, dùng để xử lí VSV, bào tử và hạt phấn.

- Gây ĐB gen và ĐBNST.

* Sốc nhiệt: Tăng hoặc giảm nhiệt độ môi trường 1 cách đột ngột, làm cơ chế nội cân bằng
của cơ thể để bảo vệ cơ thể không khởi động kịp, gây chấn thương bộ máy di truyền.

b. Gây ĐB nhân tạo bằng các tác nhân hoá học:

- Một số hoá chất khi thấm vào TB sẽ thay thế hoặc làm mất nu trong ADN.
- Ví dụ:

+ Chất 5-BU (5 - Brơm uraxin): Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.

+ Acridin: làm mất hoặc xen thêm 1 cặp nu trên ADN (Nếu acridin được chèn vào mạch
khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, ĐB làm

mất một cặp nu.).

+ EMS (Êtylmêtal sunfonat): Thay G bằng T hoặc X ↔ Cặp G-X bị thay thế bằng cặp
T-A hoặc X-G.

+ Cônsixin gây ĐB đa bội.
- Cách làm:

Cây trồng, ngâm hạt khô hay hạt đang nảy mầm trong d.dịch có n.độ thích hợp, hoặc tiêm dd
vào bầu nhuỵ, hoặc quấn bơng có tẩm dd hố chất vào đỉnh sinh trưởng thân hay chồi.

Vật ni: cho hố chất tác dụng lên tinh trùng hoặc buồng trứng.
Siêu tác nhân gây ĐB:

EMS (êtyl mêtal sunphônat); NMU (nitrozô mêtyl urê). EMS gây ĐB bằng 3 cách sau:

- Thêm nhóm êtyl (-C2H5) vào Guanin tạo ra bazơ đồng đẳng của Ađênin  bắt cặp bổ sung

sai.

- Mất G đã bị alkyl hoá tạo lỗ hổng trên ADN, khi sao chép có thể làm đứt mạch.
- Liên kết chéo giữa các mạch của 1 hoặc các phân tử ADN khác nhau làm mất nu.

TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

TB – là đơn vị tổ chức cơ bản của tất cả cơ thể sống về cấu trúc và chức năng. Tất cả tính
chất và hoạt động của cơ thể sống đều có cơ sở là tính chất và hoạt động của TB dù là cơ
thể đơn bào hay đa bào.

Trước đây chọn giống vật nuôi, cây trồng ở mức cá thể = nguyên liệu tự nhiên, lai tạo ĐB

nhân tạo.

I. Tạo giống thực vật
1. Nuôi cấy hạt phấn:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hạt phấn (1n)

- Cách tiến hành: Nuôi trên MT nhân tạo, chọn lọc các dịng đơn bội có biểu hiện tính trạng
mong muốn khác nhau, cho lưỡng bội hoá. Lưỡng bội hoá bằng 2 cách:

+ Gây lưỡng bội dòng TB 1n thành 2n rồi cho mọc thành cây lưỡng bội.

+ Mọc thành cây đơn bội, sau đó lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội 2n (bằng ĐB đa bội).
- Cơ sở DT của phương pháp: Tạo dòng thuần lưỡng bội từ dòng đơn bội.

- Hiệu quả của phương pháp cao khi áp dụng đối với cây có đặc tính: kháng thuốc diệt cỏ,
chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh ...

</div>
(31)<div class='page_container' data-page=31>

---VD: sgk

2. Nuôi cấy TB thực vật in vitro tạo mô sẹo:
- Nguồn nguyên liệu ban đầu: TB 2n.

- Cách tiến hành:Nuôi trên MT nhân tạo, tạo mô sẹo (mô gồm nhiều TB chưa biệt hố, có
khả năng sinh trưởng nhanh) bổ sung hoocmơn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành
cây trưởng thành.

- Cơ sở DT của phương pháp: Tạo dòng thuần lưỡng bội

- Ưu điểm: Nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt...
3. Tạo giống bằng chọn dịng TB xơma có biến dị:

- Nguồn ngun liệu ban đầu: TB 2n

- Cách tiến hành: Nuôi trên MT ni cấy nhân tạo, chọn lọc các dịng TB có ĐB gen và biến
dị số lượng NST khác nhau.

- Cơ sở DT của pp: Dựa vào ĐB gen và BD số lượng NST tạo thể lệch bội khác nhau.
4. Dung hợp TB trần:

- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hai dòng TB có bộ NST 2n của hai lồi khác nhau.

- Cách tiến hành: Tạo TB trần, cho dung hợp hai khối nhân và TBC thành một, nuôi trong
MT nhân tạo cho phát triển thành cây lai.

- Cơ sở DT của phương pháp: Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, khơng thơng qua lai
hữu tính, trành hiện tượng bất thụ của con lai.

Tạo TB trần bằng hai cách: Bằng enzim hoặc bằng vi phẫu.
II. Tạo giống động vật

Áp dụng CNTB trong vật nuôi bằng cấy truyền phôi và nhân bản vơ tính
1. Cấy truyền phơi:

- Mục đích: Tạo ra nhiều cá thể con giống có phẩm chất giống nhau từ một hợp tử ban đầu.
- Nguyên liệu ban đầu: Phôi

- Cách tiến hành: Tách phôi thành hai hay nhiều phần, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành
một hợp tử riêng biệt khi được cấy vào ĐV nhận (con cái).

- Cơ sở DT PP: Các cá thể được nhân lên từ một hợp tử ban đầu nên có cùng KG do đó tạo
ra tập hợp giống đồng nhất về KG, KH một cách nhanh chóng chúng sẽ cho năng suất đồng
đều trong cùng một ĐK nuôi dưỡng.

- Trong PP cấy truyền phơi người ta cịn sử dụng PP: Phối hợp hai hay nhiều phôi tạo thể
khảm - mở ra hướng mới tạo vật ni khác lồi hoặc làm biến đổi các thành phần trong TB
của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người.

2. Nhân bản vơ tính bằng kĩ thuật chuyển nhân
- Ngun liệu ban đầu: TB xôma.

- Cách tiến hành:

+ Tách TB tuyến vú của ĐV cho nhân, nuôi nhân tạo.
+ Tách trứng của ĐV khác, laọi nhân TB trứng này.
+ Chuyển nhân TB tuyến vú vào TB trứng đã loại nhân.
+ Nuôi cấy trên MT nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.

+ Chuyển phôi vào tử cung của ĐV cái (đang sắn sàng mang thai) để nó mang thai.

- Ưu điểm: Giống vật uôi SSVT không bị ảnh hưởng bởi hiện tượng phân tính do SSHT, giữ
nguyên được phẩm chất giống của mình.

- Ứng dụng: tạo giống vật ni. Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng
của người cho việc thay thế...

</div>
(32)<div class='page_container' data-page=32>

--- K/n cơng nghệ gen: Là qui trình tạo ra những TB hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm
gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.

- Kĩ thuật chuyển gen: Chuyển 1 đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận bằng cách dùng
plasmic, thể trực khuẩn làm thể truyền hoặc dùng súng bắn gen...

II. Quy trình chuyển gen

* Quy trình chuyển gen gồm 3 khâu: - Tạo ADN tái tổ hợp

- Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận.
- Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp.
* Enzim:

- Enzim cắt: Restrictaza – E. giới hạn: là enzim cắt được dùng trong SH phân tử để cắt ADN
tại vị trí xác định trước. Chúng là các nucleaza có tính chất chung cắt cầu điestephotphat nối
giữa các nu cạnh nhau trong ADN, ARN. Đặc điểm nổi bật của restrictaza là nhận ra và cắt
phân tử ADN ở những nu xác định. VD: Enzim E.coli RI: chỉ cắt ADN ở giữa G và A.

Enzim Hind I : G và G.

- Enzim nối: Ligaza xúc tác pư nối tạo LK điestephotphat giữa 2 nu liên tiếp.
* Vectơ chuyển gen:

- Vectơ chuyển gen là phân tử ADN có khả năng tự sao chép và tồn tại độc lập trong TB và
mang được gen cần chuyển.

- VTCG gồm: Plasmic, thể thực khuẩn (phagơ lamđa).
1. Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách ADN từ NST từ TB cho và tách plasmic (dùng làm thể truyền) ra khỏi VK.

- Tạo ADN tái tổ hợp (Plasmic mang gen lạ). ADN của TB cho và phân tử ADN làm thể
truyền được cắt ở vị trí xác định nhờ enzim cắt, gắn đoạn ADN của TB cho và ADN thể
truyền nhờ Enzim nối.

2. Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận

Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận tạo điều kiện cho gen ghép tổng hợp Pr đặc thù đã
được mã hố trong nó.

- Chuyển ADN tái tổ hợp bằng các cách:

+ Phương pháp biến nạp: Dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất
của TB để ADN TTH dễ dàng chui vào.

+ Phương pháp tải nạp: Trường hợp thể truyền là virut lây nhiễm VK, khi chúng mang gen
cần chuyển và xâm nhập váo TB chủ (VK).

3. Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp

Để nhận biết được TBVK nào đã nhận được ADN tái tổ hợp, phải chọn thể truyền có các dấu
chuẩn hoặc các gen đánh dấu. Gen đánh dấu có thể là gen kháng kháng sinh.VD: sgk

III. Thành tựu ứng dụng công nghệ gen:

- Khả năng cho tái tổ hợp TTDT giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại. Tạo
chủng có khả năng SX trên qui mơ cơng nghiệp với nhiều loại sản phẩm sinh học (aa, Pr,
VTM, enzim, hoocmon, kháng sinh) vốn không phải là sản phẩm của chúng.

- Tạo ra các SV chuyển gen.
IV. Tạo giống VSV:

Một gen hoặc 1 nhóm gen (Cho SP) KTDT VSV → SP.
Gen được chuyển: VSV, TV, ĐV, con người.

1. Tạo chủng VK E.coli SX insulin người:

</div>
(33)<div class='page_container' data-page=33>

--- somatostatin: hoocmon điều hoà hoocmon sinh trưởng và insulin (Somatostatin được tổng
hợp từ não ĐV, người vùng dưới đồi thị).

- PPSX: Tổng hợpp gen mã hoá somatostatin bằng invitro → ADN plasmic → VK → SX
somatostatin. (Invitro: xảy ra trong ống nghiệm. Invivo: Xảy ra trong cơ thể sống).

V. Tạo giống TV:

1. Một số PP chuyển gen:

- Chuyển gen qua trung gian: Plasmic.

- Chuyển gen bằng virut: sử dụng virut làn vectơ chuyển gen.
- Chuyển gen trực tiếp: Vi tiêm, qua ống phấn, súng bắn gen.

2. Thành tựu: SX các chất bột, đường năng xuất cao, SX Pr trị liệu, kháng thể..., thời gian
tạo giống mới được rút ngắn.

VI. Tạo giống ĐV:

- Tạo những giống ĐV mới có năng xuất cao và chất lượng cao hơn; dặc biệt tạo ra ĐV
chuyển gen SX ra thuốc cho con người (VD: cừu chuyển gen tổng hợp Pr huyết thanh của
người, SX SP này với số lượng lớn trong sữa, sau đó SP này sẽ chế biến thuốc chống u xơ

nang và 1 số bệnh về hô hấp ở người).

Phương pháp: Kĩ thuật vi tiêm; sử dụng TB nguồn; dùng t.trùng như 1 vectơ chuyển gen.
- Vi tiêm: Đoạn ADN bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn nhân non (gđ nhân của TT và trừng
chưa hoà hợp).

- Sử dụng TB nguồn: Trong phơi có TB có khả năng phân chia mạnh, các TB này được lấy
ra và chuyển gen sau đó cấy trả lại phơi.

- Dùng tinh trùng: Bơm đoạn ADN vào TT sau đó cho kết hợp với trứng khi thụ tinh.

- Tạo giống từ phôi: PP tạo giống đại gia súc chuyển gen như bị, dê, cừu từ phơi. Sử dụng
PP vi tiêm hay cấy nhân có gen đã cải biến.

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN NGƯỜI

I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
Con người là đối tượng nghiên cứu

 Khó khăn:

- Vòng đời dài.Sinh sản chậm, số con sinh trong 1 lần ít.

- Số lượng NST nhiều, 2n = 46, kích thước NST bé, ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Số gen nhiều: Trên 30.000 gen.

- Các phương pháp lai, phương pháp gây đột biến không áp dụng được.

 Thuận lợi:

- Con người có trí tuệ.

- Nghiên cứu bằng các phương pháp.

- Những đặc điểm sinh lí, hình thái người được nghiên cứu toàn diện nhất.
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ:

- Dùng các kí hiệu để ghi chép sự DT của 1 vài TT nào đó qua nhiều thế hệ của 1 dòng họ.

Nam Sẩy thai

Nữ Đẻ non

Giới tính cịn chưa biết Hơn phối vơ sinh

</div>
(34)<div class='page_container' data-page=34>

---Kết hôn họ hàng Chết

Đồng sinh cùng trứng

Những người đầu tiên của
phả hệ

Đồng sinh khác trứng

- Mục đích: Nhằm xác định gen qui định TT là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST
giới tính, di truyền theo qui luật DT nào.

- Kết quả:

+ Phát hiện TT do gen trội qui định:

TT trội: Tóc quăn, mơi dày, sỗng mũi gẫy, da màu, mắt một mí, mắt đen, lơng mi dài.
TT lặn: tóc thẳng, môi mỏng, da trắng, lông mi ngắn, mũi thẳng.

+ Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ... được DT theo ĐB trội. Bạch tạng,
điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh qui định bởi gen ĐB lặn.

+ Bệnh bạch tạng do gen nằm trên NST thường. Mù màu, máu khó đơng, teo cơ, câm điếc
bẩm sinh ... do gen nằm trên NST X qui định. Tật dính ngón tay, túm lơng ở rái tai do gen
nằm trên NST GT Y qui định.

+ Phát hiện những TT do đa gen qui định thường là những gen năng khiếu, đồng thời chịu
ảnh hưởng của MT tự nhiên, xã hội.

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
a. Trẻ đồng sinh cùng trứng:

- Là những trẻ được sinh ra do cùng 1 hợp tử tạo thành có cùng một nhau thai.
- Đặc điểm: Cùng giới tính, cùng kiểu gen, cùng nhóm máu.

- Khi ni dưỡng trong MT khác nhau dể nghiên cứu những TT có hệ số DT thấp, thường là
những TT về số lượng (Cho phép phát hiện ảnh hưởng của MT đối với KG đồng nhất).
b. Trẻ đồng sinh khác trứng:

- Là những đứa trẻ sinh ra cùng 1 lần nhưng được phát triển từ những hợp tử khác nhau
giống như anh chị em trong một gia đình.

- Kết quả: TT nhóm máu, bệnh máu khó đơng ... hoàn toàn phụ thuộc vào KG. Khối lượng
cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả KG và MT.

3. Phương pháp nghiên cứu TB học:

- Mục đích: Tìm ra khuyết tật về KG của các bệnh DT để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
- Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong TB của những người mắc
bệnh DT với bộ NST trong TB của những người bình thường.

- Kết quả: Phát hiện nguyên nhân 1 số bệnh DT:
+ Do ĐBG: Hồng câu lưỡi liềm.

+ Do ĐB CTNST: ung thư máu, bệnh trẻ có tiếng khóc như mèo kêu.

+ ĐB SLNST: Đao (3 NST 21), sứt mơi, thừa ngón do 3 NST 13 (15); ngón trỏ dài hơn ngón
giữa, tai thấp, hàm bé: 3 NST 16 (18). Claiphentơ (XXY), tocnơ (OX), tam X

- Tìm hiểu được nguyên nhân, cơ chế gây bệnh để đề ra phương pháp phòng bệnh.
4. Các phương pháp nghiên cứu khác:

</div>
(35)<div class='page_container' data-page=35>

---b. PP DT học phân tử: Xác định chính xác vị trí của từng nu trên phân tử ADN để xác định
được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định..

II. Nhận biết, giải thích và hạn chế một số bệnh di truyền ở người:
1. Nhận biết và giải thích:

- Dựa vào các QLDT và những hiểu biết sự phát triển một số tính trạng ở người.

- Đối với bệnh do gen lặn quy định: bệnh chỉ biểu hiện khi gen ở trạng thái đồng hợp (gen

nằm trên NST thường).

Hiện tượng này chỉ có được khi cả bố và mẹ phải chứa alen lặn.
VD:Bệnh Bạch tạng: gen lặn nằm trên NST thường

Bố mẹ bình thường sinh ra con bệnh bạch tạng. P: ♀Aa x ♂ Aa
- Bênh do gen nằm trên NST giới tính quy định gen lặn.

+ Trường hợp gen lặn nằm trên NSTGT X mà Y khơng mang alen thì bệnh xuất hiện dễ
dàng ở nam giới, nữ hiếm (khi đồng hợp): Di truyền chéo.

+ Trường hợp gen nằm trên NSTGT Y mà X khơng mang alen thì bệnh dễ dàng xuất hiện
ở nam giới: Di truyền thẳng.

- Ở người còn xuất hiện một số bệnh do gen nằm trên NST thường quy định nhưng sự biểu
hiện của tính trạng lại phụ thuộc vào Hoocmôn SD.VD: Bệnh đái tháo đường

- Ngồi ra cịn một số bệnh khơng bình thường do Đột biến xảy ra.
2 Hạn chế các bệnh trên:

- Bệnh di truyền chưa điều trị được: cấm kết hôn những người chứa mầm bệnh với nhau.
- Bệnh do đột biến hạn chế: phụ nữ ngồi 35 tuổi khơng nên có con. Chống ơ nhiểm MT.

DI TRUYỀN Y HỌC
I. Di truyền y học

- K/n: Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp
cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số
trường hợp bệnh lí.

- Vai trị: Chẩn đốn, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh của bộ máy DT
II. Bệnh, tật di truyền ở người:

1. Khái niệm:

- Bệnh, tật di truyền: Là bệnh của bộ máy DT, do sai khác trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen
hoặc sai sót trong q trình hoạt động của gen.

+ Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các
khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh

+ Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong q
trình phát triển phơi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn
nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.

Nguyên nhân tật DT có trước khi sinh.

KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen:

- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một
số cặp nu --> gen bị biến đổi --> thay đổi tính chất của prơtêin.

</div>
(36)<div class='page_container' data-page=36>

---valin trên pr kết quả dị hợp tử HbA/HbS; nếu đồng hợp về alen ĐB HbS/HbS có thể gêy
chết).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: các gen tương tác với nhau trong đó gen bị đột biến
có vai trị quyết định. VD: bệnh tâm thần phân liệt

3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST:

- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị mất đoạn --> ung thư máu

- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức môi 75%,
tai thấp, biến dạng...; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập
vào cánh tay,...

- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX),
Hội chứng Tớcnơ (XO)

III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng:

- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử

- Sản xuất các dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít phản ứng phụ.
IV. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN:

1. Khái niệm:

- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đốn Di truyền Y học được hình thành dựa
trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.

- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời
con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khun trong việc kết hơn, sinh đẻ, đề
phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn:

- Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào.

- Phương pháp chẩn đốn: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán
trước sinh, ....

3. Phương pháp tư vấn:

- Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, ... để xác định bệnh có
phải là bệnh di truyền hay khơng.

- Xác định đặc điểm di truyền của bệnh

- Từ đó dự đốn khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con. Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp
vợ chồng là có nên sinh con hay không, ...

V. LIỆU PHÁP GEN:
1. Khái niệm:

- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các
gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hay thay
gen bệnh bằng gen lành

2. Một số ứng dụng bước đầu:

- Chuyển gen TNF vào tế bào limphơ T có khả năng xâm nhập khối u, sau đó cấy các tế bào
này vào cơ thể để tiêu diệt khối u.

- Người ta hy vọng dùng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh như tim mạch, AIDS, ...

VI. SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN:

1. Khái niệm:

</div>
(37)<div class='page_container' data-page=37>

---2. Các ứng dụng:

- Xác định cá thể trong các vụ tai nạn máy bay, các vụ cháy, ... mà khơng cịn ngun xác.
- Xác định mối quan hệ huyết thống

- Chẩn đốn, phân tích bệnh di truyền.

- Trong khoa học hình sự: Dùng để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI

I. GÁNH NẶNG DI TRUYỀN:

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết trong vốn gen
của quần thể người. Nếu gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm chết các cá thể hay làm
giảm sức sống của họ.

II. DI TRUYỀN Y HỌC VỚI BỆNH UNG THƯ VÀ BỆNH AIDS:
1. Di truyền Y học với bệnh ung thư:

- Bệnh ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn.
Nguyên nhân bệnh xét ở mặt phân tử là do các biến đổi cấu trúc ADN.

- Phòng ngừa ung thư bằng cách: Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư,
duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi mơi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể,
không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen gây đột biến, gây

bệnh ung thư ở thế hệ sau.

2. Di truyền Y học với bệnh AIDS:

- AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do vi rút HIV gây ra.

- Ngày nay, bằng kĩ thuật hiện đại, người ta làm chậm sự tiến triển của bệnh bằng liệu pháp
di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của bệnh AIDS.

III. SỰ DI TRUYỀN TRÍ NĂNG:

- Trí năng là khả năng trí tuệ của con người. Trí năng được xác định là có di truyền.
- Biểu hiện của trí năng phụ thuộc vào gen điều hòa nhiều hơn gen cấu trúc.

- Sự di truyền trí năng được đánh giá qua chỉ số IQ.

- Chỉ số IQ còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố từ môi trường.

- Để bảo vệ tiềm năng di truyền và khả năng biểu hiện trí năng của con người cần tránh
những tác nhân gây đột biến gen của lồi người.

IV. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LỒI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM.

- Di truyền học phóng xạ đã xác định tất cả các bức xạ ion hóa đều có khả năng gây đột biến
--> Tránh gây nhiễm xạ mơi trường sống từ vũ khí hạt nhân hay các vụ thử vũ khí hạt nhân.
- Di truyền học độc tố, Di truyền học Dược lí nghiên cứu tính nhạy cảm, sự phản ứng khác
nhau của con người đối với từng loại hóa dược.

</div>