- Trang chủ >>
- Y - Dược >>
- Sản phụ khoa
CHẨN đoán TIỀN sản (sản PHỤ KHOA SLIDE)
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.11 MB, 24 trang )
CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN
MỤC TIÊU
1)
BIẾT VAI TRỊ CỦA CHẨN ĐỐN TIỀN SẢN
2)
BIẾT NGUN NHÂN CỦA DỊ TẬT BẨM SINH
3)
BIẾT ỨNG DỤNG TRONG TẦM SỐT VÀ CHẨN ĐỐN:
1)
2)
3)
4)
LỆCH BỘI
THALASSEMIA
RUBELLA BẨM SINH
KHIẾM KHUYẾT HÌNH THÁI THAI
ĐỊNH NGHĨA
“Chăm sóc trước sanh” – “prenatal care”: là
dịch vụ cung cấp cho người phụ nữ trong
quá trình thụ thai và mang thai tối ưu kết
cục cho mẹ và thai.
/>
Thành phần của chăm sóc trước sanh
Tăng
Tăng
trưởn
trưởn
gg thai
thai
Dị
Dị tật
tật bẩm
bẩm sinh
sinh
Định nghĩa
Dị tật bẩm sinh – congenital malformation: là khiếm
khuyết lúc sanh, những rối loạn bẩm sinh hay bất thường
bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể là bất thường về cấu trúc
hay chức năng mà xãy ra trong tử cung và có thể xác định
trước sanh, lúc sanh hay về sau trong cuộc đời.
www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
Ngun nhân
•
•
•
Chromosomal : Nhiễm sắt thể
Monogenic: đơn gen
Major environmental: mơi trường, yếu tố sinh quái
thai
•
•
Multifactorial: đa yếu tố
Unknown: chưa biết nguyên nhân
/>
Lịch sử tầm soát lệch bội
Các thành phần và giá
trị của xét nghiệm tầm
soát lệch bội
6
Xét nghiệm vào lúc 11 – 13 /7 tuần
Tỷ lệ phát hiện (%)
Tỷ lệ dương tính giả (%)
Đo NT
70
5
PAPP-A và hCG
60
5
NT
85 – 90
5
6
Xét nghiệm vào lúc 15 - 20 /7 tuần
Tỷ lệ phát hiện (%)
Tỷ lệ dương tính giả (%)
AFP
60 – 70
5
PAPP-A và hCG
hCG
uE3
Nguy cơ
Karyotype
Kỹ thuật tiêu chuẩn để chẩn đoán di truyền
Cần phải lấy mẫu tươi và không nhiễm để cấy
Phát hiện bất thường số lượng NST và chuyển đoạn.
Fluorescence In Situ Hyb
ridization (FISH)
Không cần phải cấy
Chuyên biệt hơn
QF-PCR
Amniocentesis
Tỷ lệ sẩy thai theo y văn là 0,5% (hiện nay tỷ lệ này còn thấp hơn)
Rĩ dịch ối
Chorionic Villus
Sampling
Tỷ lệ sẩy thai khoãng 1%
Tỷ lệ khảm 1 – 2%
Quy trình tầm sốt và chẩn đốn lệch bội
ĐỘT BIẾN ĐƠN GEN
Johann Mendel
Người Áo
Phát minh ra định luật Mendel
Bảng đồ gen
/>
Thalassemia
YẾU TỐ SANH QUÁI
THAI
Rubella
Rubella
Chưa biết
Siêu âm là công cụ hiệu quả nhất hiện thời.
Giá trị:
•
80 – 90% dị tật nặng, có thể tử vong hay cần phải phẩu thuật
ngay sau sanh
•
50 – 60% dị tật trung bình
•
40 – 50% dị tật nhẹ
Thơng điệp mang về nhà
Chẩn đốn tiền sản hiện tại chưa hồn thiện
Chẩn đốn tiền sản khơng chỉ có tầm soát lệch bội
Chiến lược hiện tại của chẩn đoán tiền sản dựa vào nguyên nhân
Cần phối hợp của nhiều công cụ để tối ưu hóa tầm sốt và chẩn đốn dị tật bẩm sinh
CẢM ƠN SỰ CHÚ Ý LẮNG NGHE!
