ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC GIÁO DỤC

NGÔ THÙY DUNG

RỐI LOẠN LO ÂU Ở TRẺ CÓ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SĨ TÂM LÝ HỌC

HÀ NỘI – 2021


ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC GIÁO DỤC

NGÔ THÙY DUNG

RỐI LOẠN LO ÂU Ở TRẺ CÓ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SĨ TÂM LÝ HỌC
Mã số: 8310401.05

Người hướng dẫn khoa học: TS. Trần Văn Công

HÀ NỘI – 2021


LỜI CẢM ƠN
Để hồn thành luận văn này, tơi xin chân thành cảm ơn sự giúp đỡ,
động viên của các cơ quan đồn thể, các q thầy cơ, bạn bè và đồng nghiệp.
Trước hết, tôi xin cảm ơn Ban giám hiệu Nhà trường, các quý thầy cô

tại Trường Đại học Giáo dục – Đại học Quốc gia Hà Nội đã tạo điều kiện cho
tơi có cơ hội học tập, nghiên cứu và giúp tơi hồn thành luận văn thuận lợi.
Đặc biệt, tôi xin cảm ơn sâu sắc người hướng dẫn khoa học TS. Trần
Văn Cơng đã tận tình giảng dạy, hướng dẫn, động viên tơi trong suốt q trình
làm đề tài.
Xin gửi lời cảm ơn Trung tâm Giáo dục Đặc biệt Quốc gia – Viện Khoa
học Giáo dục Việt Nam đã tạo điều kiện cho tơi có thời gian tham gia khóa
học đầy đủ và hồn thành luận văn đúng thời hạn.
Tôi xin gửi lời cảm ơn đến các Trung tâm đã hỗ trợ tôi thực hiện khảo
sát, thu thập số liệu cho đề tài: Trung tâm nghiên cứu, ứng dụng Khoa học
Tâm lý – Giáo dục Hừng Đông; Trung tâm Giáo dục Đặc biệt Quốc gia;
Trung tâm Giáo dục Đặc biệt Khánh Tâm; Trung tâm nghiên cứu phát triển
giáo dục hòa nhập Kazuo; Trung tâm Nghiên cứu và Ứng dụng Tâm lý – Giáo
dục Tuệ Tâm;...
Tôi xin cảm ơn tập thể lớp cao học Tâm lý học lâm sàng trẻ em và vị
thành niên K10 đã luôn đồng hành trong suốt thời gian qua, tạo mơi trường
học tập tích cực và hỗ trợ tơi hồn thành luận văn.
Cuối cùng, tơi xin chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè đã luôn ở bên hỗ
trợ, động viên, giúp tôi vượt qua khó khăn trong q trình làm đề tài.
Tơi xin chân thành cảm ơn!
Hà Nội, ngày 12 tháng 12 năm 2020
Tác giả

Ngô Thùy Dung

i


MỤC LỤC
LỜI CẢM ƠN ................................................................................................... i

MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1
1. Lí do chọn đề tài ......................................................................................... 1
2. Mục đích và nhiệm vụ nghiên cứu.............................................................. 2
3. Khách thể và đối tượng nghiên cứu ............................................................ 3
4. Phương pháp nghiên cứu ............................................................................ 3
5. Phạm vi nghiên cứu ..................................................................................... 4
6. Dự kiến kết quả ........................................................................................... 5
7. Kế hoạch thực hiện ..................................................................................... 5
8. Cấu trúc luận văn ........................................................................................ 5
CHƯƠNG 1: CƠ SỞ LÝ LUẬN CỦA RỐI LOẠN LO ÂU Ở TRẺ CÓ
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ ............................................................................... 6
1.1. Tổng quan nghiên cứu vấn đề.................................................................. 6
1.1.1. Rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ............................................. 6
1.1.2. Chẩn đoán rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ............................ 6
1.1.3. Ảnh hưởng của rối loạn lo âu đến trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ................ 7
1.1.4. Các yếu tố ảnh hưởng đến rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ... 8
1.1.5. Can thiệp rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.............................. 9
1.2. Lý luận về rối loạn phổ tự kỷ................................................................. 12
1.2.1. Khái niệm trẻ rối loạn phổ tự kỷ ........................................................ 12
1.2.2. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ......................................................... 13
1.2.2.1. Yếu tố môi trường ........................................................................... 13
1.2.2.2. Yếu tố di truyền ............................................................................... 14
1.2.2.3. Yếu tố sinh lý thần kinh .................................................................. 15
1.2.3. Các khiếm khuyết cốt lõi của trẻ rối loạn phổ tự kỷ .......................... 16
1.2.3.1. Khiếm khuyết về tương tác và giao tiếp xã hội............................... 17
1.2.3.2. Các kiểu hành vi, sở thích bất thường, định hình lặp lại và rối loạn
cảm giác ở trẻ em rối loạn phổ tự kỷ .............................................................. 20
1.2.4. Phân loại rối loạn phổ tự kỷ ............................................................... 21
1.3. Lý luận về rối loạn lo âu ........................................................................ 22
1.3.1. Khái niệm rối loạn lo âu ..................................................................... 22

1.3.2. Các triệu chứng ................................................................................... 24
1.3.3. Các dạng rối loạn lo âu ....................................................................... 26

ii


1.3.3.1. Rối loạn lo âu chia tách ................................................................... 26
1.3.3.2. Câm chọn lọc ................................................................................... 27
1.3.3.3. Ám sợ chuyên biệt ........................................................................... 27
1.3.3.4. Ám sợ xã hội.................................................................................... 28
1.3.3.5. Rối loạn hoảng sợ ............................................................................ 29
1.3.3.6. Ám sợ khoảng trống ........................................................................ 30
1.3.3.7. Rối loạn lo âu lan tỏa ....................................................................... 31
1.3.3.8. Rối loạn lo âu do một chất/thuộc .................................................... 32
1.3.3.9. Rối loạn lo âu do một bệnh cơ thể khác .......................................... 32
1.3.4. Nguyên nhân gây rối loạn lo âu.......................................................... 32
1.3.4.1. Tiền sử gia đình về tình trạng sức khỏe tâm thần ........................... 32
1.3.4.2. Yếu tố nhân cách ............................................................................. 33
1.3.4.3. Các yếu tố liên quan đến môi trường .............................................. 33
1.4. Cơ sở lý luận về đồng bệnh ................................................................... 34
1.4.1. Khái niệm đồng bệnh.......................................................................... 34
1.4.2. Chẩn đoán, đánh giá đồng bệnh ......................................................... 34
1.5. Nhận thức của phụ huynh về rối loạn lo âu ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ ..... 36
CHƯƠNG 2: TỔ CHỨC VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 38
2.1. Tiến trình thực hiện đề tài ........................................................................ 38
2.2. Đạo đức nghiên cứu ................................................................................. 40
2.3. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................... 40
2.3.1. Phương pháp nghiên cứu lý luận........................................................... 40
2.3.2. Phương pháp điều tra bằng bảng hỏi..................................................... 41
2.3.3. Phương pháp nghiên cứu trường hợp .................................................... 45

2.3. Quy trình chọn mẫu .................................................................................. 46
2.4. Đặc điểm về khách thể nghiên cứu .......................................................... 46
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................... 49
3.1. Nhận thức của phụ huynh về rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ .. 49
3.1.1. Hiểu biết của phụ huynh về vấn đề cảm xúc hay gặp ở trẻ tự kỷ ......... 49
3.1.2. Hiểu biết của phụ huynh về rối loạn lo âu ............................................ 50
3.1.3. Hiểu biết về triệu chứng lo âu ở trẻ em................................................. 50
3.1.4. Chiến lược hỗ trợ của phụ huynh khi trẻ có các triệu chứng của rối loạn lo
âu ..................................................................................................................... 52

iii


3.1.5. Hiểu biết của phụ huynh về ảnh hưởng của vấn đề lo âu đến cuộc sống
của trẻ .............................................................................................................. 54
3.1.6. Đánh giá nhận thức của cha mẹ về lo âu............................................... 55
3.2. Đặc điểm rối loạn lo âu theo thang SCARED ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
......................................................................................................................... 56
3.2.1. Tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối loạn lo âu theo thang
SCARED ......................................................................................................... 57
3.2.2. Sự khác biệt ở trẻ có biểu hiện rối loạn lo âu theo SCARED với các yếu
tố ...................................................................................................................... 59
3.2.3. Những đặc điểm lâm sàng của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối
loạn lo âu theo thang SCARED ...................................................................... 59
3.3. Đặc điểm rối loạn lo âu theo thang PARS ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ .... 63
3.3.1. Tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối loạn lo âu theo thang PARS
......................................................................................................................... 63
3.3.2. Sự khác biệt ở trẻ có biểu hiện rối loạn lo âu theo PARS với các yếu tố
......................................................................................................................... 64
3.3.3. Những đặc điểm lâm sàng của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối

loạn lo âu theo thang PARS ............................................................................ 65
3.4. Phân tích trường hợp cụ thể ..................................................................... 69
KẾT LUẬN VÀ KHUYẾN NGHỊ ............................................................... 73
1. Kết luận ..................................................................................................... 73
2. Khuyến nghị .............................................................................................. 75
2.1. Đối với phụ huynh ................................................................................. 75
2.2. Đối với các nhà chuyên môn ................................................................. 76
TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................ 78
PHỤ LỤC

iv


DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

AHCL

Danh sách kiểm tra chứng loạn cảm giác tức giận

CBT

Cognitive Bahavioral Therapy – Trị liệu nhận thức – hành vi.

DSM

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Sổ
tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn tâm thần (của Hiệp
hội Tâm thần học Hoa Kỳ).

FDA


Food and Drug Administration – Cơ quan quản lý thực phẩm
và dược phẩm Hoa Kỳ

GAD

Generalized Anxiety Disorders – Rối loạn lo âu lan tỏa

ICD

The International Classification of Diseases – Phân loại thống
kê quốc tế về bệnh tật và vấn đề sức khỏe liên quan.

IDS

Inventory of Depressive Symtoms – Bảng kiểm kê các triệu
chứng trầm cảm

MADRS

Montgomery-Asberg Depression Rating Scale – Thang đánh
giá trầm cảm Montgomery Asberg

PARS

Pediatric Anxiety Rating Scale - Thang đánh giá lo âu nhi
khoa.

PRISM-IV


Psychiatric Research Interview for Subtance and Mental
Disorder – Cuộc phỏng vấn nghiên cứu tâm thần về chất và rối
loạn tâm thần

RLLÂ

Rối loạn lo âu

RLPTK

Rối loạn phổ tự kỷ

RUPP

Research Units of Pediatric Psychopharmacology – Các đơn vị
nghiên cứu về tâm sinh lý nhi khoa

SCARED

Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders – Bảng
sàng lọc các rối loạn liên quan đến lo âu ở trẻ em.

v


SoP

Social Phobia – Ám sợ xã hội

WHO


World Health Organization – Tổ chức Y tế Thế giới

YMRS

Young Mania Rating Scale – Thang đánh giá trẻ Mania

vi


DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 2.1. Đặc điểm của phụ huynh ................................................................ 47
Bảng 2.2. Đặc điểm của trẻ ............................................................................. 48
Bảng 3.1. Hiểu biết của phụ huynh về triệu chứng lo âu ở trẻ em ................. 52
Bảng 3.2. Chiến lược hỗ trợ của phụ huynh khi trẻ có các triệu chứng của rối
loạn lo âu ......................................................................................................... 53
Bảng 3.3. Nhận định về ảnh hưởng của vấn đề lo âu đến cuộc sống của trẻ.. 55
Bảng 3.4. Nhận thức của cha mẹ về lo âu ....................................................... 56
Bảng 3.5. Tỷ lệ trẻ có biểu hiện rối loạn lo âu (SCARED) theo giới tính ...... 57
Bảng 3.6. Tỷ lệ trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện các loại rối loạn lo âu
theo SCARED ................................................................................................. 58
Bảng 3.7. Những đặc điểm lâm sàng của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện
rối loạn lo âu theo thang SCARED ................................................................. 62
Bảng 3.8. Tỷ lệ giới tính của trẻ có biểu hiện lo âu theo thang PARS ........... 64
Bảng 3.9. Những đặc điểm lâm sàng của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện
rối loạn lo âu theo thang PARS ....................................................................... 68

vii



DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1. Mức độ hiểu biết của phụ huynh về vấn đề cảm xúc hay gặp
ở trẻ tự kỷ ........................................................................................................ 49
Biểu đồ 3.2. Mức độ hiểu biết của phụ huynh về rối loạn lo âu ..................... 50
Biểu đồ 3.3. Tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối loạn lo âu theo
thang SCARED ............................................................................................... 57
Biểu đồ 3.4. Tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện rối loạn lo âu theo
thang PARS ..................................................................................................... 63

viii


MỞ ĐẦU
1. Lí do chọn đề tài
Sức khỏe tâm thần được xem là trạng thái tâm lý của một người đang
hoạt động ở mức độ thỏa đáng về việc điều chỉnh cảm xúc và hành vi. Xã hội
ngày càng phát triển, con người ngày càng phải năng động hơn, đối mặt với
nhiều vấn đề phức tạp của cuộc sống, kéo theo những vấn đề về sức khỏe tâm
thần. Các rối nhiễu về sức khỏe tâm thần có thể kể đến như rối loạn lo âu,
trầm cảm,... ảnh hưởng trực tiếp đến các mối quan hệ liên cá nhân, đến kết
quả học tập cũng như hiệu quả công việc và sự phát triển chung của cá nhân.
Trong các rối nhiễu tâm lý thì rối loạn lo âu là một trong những rối loạn phổ
biến nhất, bao gồm các rối loạn hoảng sợ, rối loạn lo âu lan tỏa, rối loạn lo âu
xã hội, ám sợ chuyên biệt và rối loạn lo âu phân ly là những rối loạn lo âu
thường gặp. Trong một phân tích tổng hợp về tỷ lệ rối loạn tâm thần trên toàn
thế giới ở trẻ em và thanh thiếu niên, bao gồm 41 nghiên cứu được thực hiện
tại 27 quốc gia từ mọi khu vực cho thấy tỉ lệ rối loạn tâm thần trên thế giới là
13,4%, tỷ lệ rối loạn lo âu trên toàn thế giới là 6,5%, tiếp sau là các rối loạn
trầm cảm 2,6%, rối loạn tăng động giảm chú ý 3,4% [45]. Các kết quả này

cho thấy có tỷ lệ lưu hành khơng nhỏ trên trẻ em và thanh thiếu niên trên
toàn thế giới.
Bên cạnh đó, trẻ có rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển
phức tạp, được đặc trưng bởi sự suy giảm dai dẳng trong giao tiếp xã hội,
tương tác xã hội và sự thu hẹp, lặp lại của hành vi, hứng thú, hoạt động (theo
DSM – 5). Tỷ lệ trẻ em và thanh thiếu niên có rối loạn phổ tự kỷ khoảng 60 –
115 trên 10000 người, số lượng này ngày càng tăng trong những năm gần đây
[5]. Trẻ có rối loạn phổ tự kỷ gặp nhiều khó khăn ảnh hưởng đến chất lượng
học tập và sự phát triển của trẻ. Khoảng một nửa số trẻ em được chẩn đốn
mắc tự kỷ có sự phát triển tâm lý xã hội tương đối kém ở tuổi thanh niên,
những khó khăn này liên quan đến cơng việc, tình bạn và sự tự lập, dẫn đến bị
1


cô lập về mặt xã hội và phụ thuộc vào sự chăm sóc của xã hội, cộng đồng và
gia đình [18]. Những trẻ tự kỷ có nguy cơ cao phát triển các loại rối loạn đồng
bệnh [22]. Những rối loạn đồng bệnh này làm tăng thêm suy giảm và rối loạn
chức năng trong rối loạn phổ tự kỷ. Trong một nghiên cứu gần đây sử dụng
một cuộc phỏng vấn có cấu trúc, 72% trẻ em mắc chứng tự kỷ chức năng cao
có ít nhất một chứng rối loạn tâm thần khác, với các chẩn đoán phổ biến nhất
là ám sợ chuyên biệt (44%), rối loạn ám ảnh cưỡng bức (37%), tăng động
giảm chú ý (30,6%), trầm cảm nặng (10,1%) [32], rối loạn hành vi thách thức
chống đối [32]. Một số nghiên cứu cho thấy rằng các dạng rối loạn lo âu, đặc
biệt là ám sợ chuyên biệt và lo âu chia tách ở trẻ tự kỷ khá phổ biến, chiếm
khoảng 40 – 60% [21] [32]. Rối loạn lo âu được cho là nguyên nhân hàng đầu
gây trầm trọng thêm các triệu chứng tự kỷ với ước tính các triệu chứng lo âu
đi kèm cao. Do đó, chẩn đốn và điều trị các rối loạn đồng bệnh có thể góp
phần cải thiện chất lượng cuộc sống và chức năng chung [22].
Tại Việt Nam, sự quan tâm của cộng đồng đối với rối loạn phổ tự kỷ đã
bắt đầu từ khoảng chục năm trước, đã có nhiều diễn đàn, hội thảo, nghiên cứu

về các vấn đề nhận thức của phụ huynh, phát hiện sớm, chẩn đoán, đánh giá,
can thiệp, trị liệu rối loạn phổ tự kỷ góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc
và ni dạy trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, vấn đề về sức khỏe tâm thần của trẻ tự kỷ
hiện nay chưa được nghiên cứu, quan tâm nhiều. Những rối nhiễu về sức khỏe
tâm thần ở trẻ và đặc biệt là ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ nếu thiếu sự quan tâm,
hiểu biết sẽ dẫn đến những lệch hướng trong can thiệp, hỗ trợ.
Từ những lí do trên, tôi chọn đề tài: “Rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn
phổ tự kỷ” làm đề tài nghiên cứu.
2. Mục đích và nhiệm vụ nghiên cứu
2.1. Mục đích nghiên cứu
Trên cơ sở nghiên cứu lý luận, đề tài nghiên cứu nhận thức của phụ
huynh về rối loạn lo âu, thực trạng tỷ lệ lưu hành các loại rối loạn lo âu
2


thường gặp ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, mối liên hệ giữa nhận thức của phụ
huynh và thực trạng lo âu ở trẻ, từ đó đề xuất các kiến nghị đối với phụ huynh
và các nhà chuyên môn, nhằm giúp cho việc phát hiện, chẩn đoán và trị liệu
tốt hơn cho trẻ tự kỷ.
2.2. Nhiệm vụ nghiên cứu
- Hệ thống hóa những vấn đề lí luận về rối loạn lo âu, rối loạn phổ tự kỷ và
đồng bệnh.
- Khảo sát thực trạng nhận thức của phụ huynh về rối loạn lo âu ở trẻ,
các biểu hiện và các loại rối loạn lo âu thường gặp ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.
- Trên cơ sở nghiên cứu, đưa ra một số kết luận và khuyến nghị cần
thiết giúp phát hiện, chẩn đoán và giảm thiểu rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn
phổ tự kỷ.
3. Khách thể và đối tượng nghiên cứu
3.1. Khách thể nghiên cứu
Phụ huynh và 106 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ từ 6 – 12 tuổi.

3.2. Đối tượng nghiên cứu
Rối loạn lo âu của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm: ám sợ chuyên
biệt, rối loạn lo âu chia tách, rối loạn lo âu lan tỏa, ám sợ xã hội,...
4. Phương pháp nghiên cứu
4.1. Phương pháp nghiên cứu lý luận
Bao gồm các cơng việc như: đọc, phân tích, tổng hợp, hệ thống hóa và
khái quát hóa những quan điểm cũng như những cơng trình nghiên cứu của
các tác giả trong và ngoài nước liên quan đến rối loạn lo âu nói chung, rối
loạn lo âu ở trẻ nhỏ và vị thành niên, trẻ có rối loạn phổ tự kỷ... để xây dựng
cơ sở lý luận của đề tài.
4.2. Phương pháp điều tra qua bảng hỏi
Đây là phương pháp chính của đề tài nhằm mục đích tìm hiểu các thơng
tin về nhân khẩu học, nhận thức của phụ huynh về rối loạn lo âu, những biểu
3


hiện rối loạn lo âu, mối liên hệ giữa nhận thức của phụ huynh với lo âu của trẻ
và đánh giá các yếu tố có ảnh hưởng đến rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự
kỷ. Chúng tôi đã lựa chọn thang đo lo âu đã được kiểm chứng qua các nghiên
cứu trên thế giới đó là sử dụng Thang đánh giá lo âu nhi khoa (PARS) và
Bảng sàng lọc các rối loạn liên quan đến lo âu ở trẻ em (SCARED). Thang đo
đánh giá rối loạn lo âu PARS và SCARED điều tra sàng lọc các đối tượng có
biểu hiện của rối loạn lo âu.
4.3. Phương pháp nghiên cứu trường hợp
Phương pháp này nhằm mô tả một trường hợp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
có biểu hiện của rối loạn lo âu, môi trường sống của trẻ, nhận thức, sự quan
tâm, phản ứng của phụ huynh trước những biểu hiện lo âu của trẻ, kết quả
thang đo lo âu theo đánh giá của phụ huynh nhằm làm sâu sắc hơn một trường
hợp trẻ tự kỷ có biểu hiện lo âu, mang tính định tính của nghiên cứu.
4.4.


Phương pháp phỏng vấn sâu
Phương pháp này nhằm tìm hiểu rõ hơn về các biểu hiện RLLÂ mà

phụ huynh cung cấp, đồng thời cung cấp cách nhìn chủ quan của phụ huynh
về vấn đề này.
4.5. Phương pháp xử lý số liệu
Để trình bày và phân tích số liệu, nghiên cứu sử dụng chương trình
phần mềm thống kê SPSS.
5. Phạm vi nghiên cứu
5.1. Thời gian nghiên cứu
Nghiên cứu thực hiện trong vòng 1 năm, từ tháng 9 năm 2019 đến
tháng 9 năm 2020.
5.2. Địa bàn nghiên cứu
Nghiên cứu được thực hiện tại các trung tâm, trường có trẻ rối loạn phổ
tự kỷ đến can thiệp và hỗ trợ đặc biệt tại Hà Nội.

4


6. Dự kiến kết quả
Nghiên cứu sẽ đưa ra được thống kê thực trạng biểu hiện và các loại rối
loạn lo âu thường gặp và đề xuất các kiến nghị nhằm giảm thiểu lo âu ở trẻ có
rối loạn phổ tự kỷ.
7. Kế hoạch thực hiện

Stt

Nội dung nghiên
cứu


Thời

Thời

gian

gian

Bắt đầu

Kết thúc

Tổng hợp cơ sở lý
1

2

3

luận và xây dựng

Kết quả nghiên cứu dự
định đạt được
Hệ thống hóa cơ sở lí

T9/2019

T12/2019 luận về rối loạn lo âu ở


cơng cụ nghiên cứu

trẻ có rối loạn phổ tự kỷ

Thực trạng rối loạn

Kết quả khảo sát thực

lo âu ở trẻ có rối T12/2019 T5/2020

trạng rối loạn lo âu ở trẻ

loạn phổ tự kỷ

có rối loạn phổ tự kỷ

Kết luận và kiến
nghị

Kết luận và kiến nghị
T5/2020

T9/2020

nhằm giảm thiểu lo âu ở
trẻ có rối loạn phổ tự kỷ

8. Cấu trúc luận văn
Luận văn bao gồm phần mở đầu, kết luận, khuyến nghị, phụ lục và
3 chương:

Chương 1. Cơ sở lý luận của rối loạn lo âu ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ
Chương 2. Tổ chức và phương pháp nghiên cứu
Chương 3. Kết quả nghiên cứu

5


CHƯƠNG 1
CƠ SỞ LÝ LUẬN CỦA RỐI LOẠN LO ÂU Ở TRẺ CÓ RỐI LOẠN
PHỔ TỰ KỶ

1.1. Tổng quan nghiên cứu vấn đề
1.1.1. Rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Nghiên cứu của nhóm tác giả Nguyễn Thị Hoài Phương [2] đã xem xét
mức độ phổ biến của các vấn đề về hành vi và cảm xúc ở trẻ tự kỷ trên thang
đo DBC-P, kết quả cho thấy rối loạn giao tiếp và quan hệ xã hội là những vấn
đề phổ biến ở trẻ tự kỷ theo thang đo này, có mối tương quan tiêu cực giữa
chỉ số thông minh, quan hệ xã hội nhưng tương quan thuận với lo âu.
Trẻ có RLPTK có nguy cơ cao mắc các vấn đề lo âu về cảm xúc và
hành vi [12]. Khoảng 40% trẻ tự kỷ được chẩn đốn mắc ít nhất một chứng
RLLÂ [60]. Các RLLÂ đi kèm phổ biến nhất bao gồm ám sợ xã hội (17 –
30%), ám sợ biệt hiệu (30 – 44%), RLLÂ lan tỏa (15 – 35%), RLLÂ phân ly
(9 – 38%) và ám ảnh cưỡng bức (17 – 37%) [63].
1.1.2. Chẩn đốn rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Bài báo “Rối loạn lo âu (RLLÂ) ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ - đo lường và
hướng can thiệp” [1] đã tập trung tìm hiểu, tổng quan các bằng chứng thực
nghiệm về các công cụ đo lường và các phương pháp can thiệp hành vi do
RLLÂ ở trẻ tự kỷ, từ đó đề xuất ra hướng nghiên cứu chuyên sâu hơn về vấn
đề này, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc, giáo dục trẻ tự kỷ.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán phân biệt RLPTK và RLLÂ là một thách

thức với các nhà chun mơn [12] do có sự chồng chéo đáng kể về các triệu
chứng [67].
Một số trẻ tự kỷ có nhiều khả năng bị suy giảm nhận thức và khả năng
giao tiếp không lời hoặc cố gắng diễn tả những trải nghiệm bên trong [35],
điều này có thể làm giảm khả năng nói rõ trải nghiệm lo lắng bên trong của
6


trẻ. Việc sử dụng báo cáo của phụ huynh và giáo viên cũng có thể là đánh giá
nhầm lẫn các hành vi liên quan đến lo âu như là các triệu chứng của tự kỷ (ví
dụ, nghi lễ so với hành vi lặp đi lặp lại) [46].
Người đánh giá nên điều tra và xác định những chẩn đoán lo âu nào có
nhiều khả năng xảy ra nhất, đồng thời nhận ra những điểm yếu của các cơng
cụ hiện có. Hiện nay, có rất ít cơng cụ được xác định đánh giá cho trẻ tự kỷ có
lo âu, khiến cho các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng phải đánh giá lo âu
bằng các cơng cụ được chuẩn hố cho trẻ phát triển bình thường [51].
1.1.3. Ảnh hưởng của rối loạn lo âu đến trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Các nghiên cứu của Dwech và Wortman (1982); Trauss và Frame
(1987); Turner, Beidel và Costello (1987) chỉ ra rằng thời thơ ấu có RLLÂ sẽ
ảnh hưởng tiêu cực đến một loạt các yếu tố, bao gồm thành tích học tập và
hoạt động xã hội. Hơn nữa, trẻ em có RLLÂ thường có hơn một rối loạn cùng
lúc. Cũng có thể bao gồm các RLLÂ bổ sung hoặc các rối loạn khác như trầm
cảm hoặc tăng động giảm chú ý (Albano, Chorpita & Barlow, 1996; Keller và
các cộng sự, 1992). Strauss và Francis (1987) nhận thấy 80% trẻ em với một
chẩn đốn của một RLLÂ có ít nhất thêm một rối loạn khác. Nhiều kết quả
nghiên cứu ủng hộ ý kiến cho rằng các RLLÂ có khởi phát sớm ở trẻ em có
thể tiếp tục ở tuổi trưởng thành (Albano et al, 2003). Những nghiên cứu cho
thấy các triệu chứng lo âu trở nên tồi tệ hơn theo thời gian (Kendall, 1994) và
cuối cùng có thể dẫn tới trầm cảm (Kelly, Mineka, Clements, 1990; Barlow,
Chorpita & Turovsky, 1996; Chorpita & Barlow, 1998) [13]. Hoặc cá nhân đó

có thể lạm dụng chất gây nghiện; mất ngủ; những vấn đề về dạ dày; nhức đầu;
nghiến răng (bruxism). Lo âu ảnh hưởng đến các chức năng sống bình thường
của cá nhân. Có thể mất rất nhiều thời gian hoặc mắc kẹt trong một mô hình
suy nghĩ và hành vi lặp đi lặp lại như đếm hoặc rửa tay chỉ để giảm lo âu,
căng thẳng. Hầu hết những người có RLLÂ ln cẩn thận với những nơi lạ
mà họ đến hoặc những tình huống mà họ cảm thấy nguy hiểm đe dọa. Chính
7


điều này làm hạn chế giao tiếp hàng ngày, cũng có thể sẽ tự cơ lập chính
mình. Người có RLLÂ thường cảm thấy khơng thoải mái với những tình
huống nhất định. Điều này duy trì thói quen, đặc biệt nhạy cảm với những
thay đổi nhỏ của môi trường. Bên cạnh đó, người có RLLÂ có thể giảm
những chức năng sống, đối với học sinh kết quả học tập giảm sút, các hoạt
động xã hội bị thu hẹp, cùi mòn giao tiếp xã hội. Theo một nghiên cứu mới
công bố năm 2021, trẻ tự kỷ có nguy cơ cao có ý định tự sát, đặc biệt là trẻ có
RLLÂ đi kèm (và/hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng bức) theo báo cáo của phụ
huynh (khoảng 13%) [4].
1.1.4. Các yếu tố ảnh hưởng đến rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Có một số yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến RLLÂ ở trẻ có RLPTK.
Việc ni dạy khơng nhất quán là yếu tố dự báo các triệu chứng lo âu ở
trẻ nhỏ [4]. Các bé gái tự kỷ có các triệu chứng lo âu nhiều hơn đáng kể so
với các bé trai tự kỷ (=0,23, p<0,01). Hơn nữa, các bé gái mắc tự kỷ có các
triệu chứng lo âu chia tách nhiều hơn đáng kể (=0,13, p<0,05), các triệu
chứng ám sợ xã hội (=0,23, p<0,01), các triệu chứng rối loạn hoảng sợ (=0,30,
p<0,001) và các triệu chứng lo âu lan tỏa (=0,19, p<0,01) so với bé trai tự kỷ.
Giới tính khơng phải là một yếu tố dự báo đáng kể về các triệu chứng ám ảnh
cụ thể.
Liên quan đến tuổi, lo âu có xu hướng gia tăng theo độ tuổi nói chung ở
trẻ em và ở trẻ có RLPTK [60]. Có thể là trẻ lớn hơn mắc chứng tự kỷ và trẻ

mắc chứng tự kỷ có nhận thức rõ hơn về những khó khăn của chúng. Do đó,
đặc biệt là thanh thiếu niên có chức năng cao mắc tự kỷ có nguy cơ mắc
RLLÂ khi chuyển sang tuổi vị thành niên. Trẻ nhỏ tự kỷ có các triệu chứng lo
âu chia tách do cha mẹ đánh giá cao hơn đáng kể và các triệu chứng ám ảnh
cụ thể so với trẻ lớn hơn rối loạn phổ tự kỷ. Tuổi không phải là một yếu tố dự
báo đáng kể về lo âu lan tỏa, các triệu chứng ám sợ xã hội, rối loạn hoảng sợ.
Trong một nghiên cứu gần đây, Kern đã báo cáo rằng các cá nhân tự kỷ và có
8


lo lắng xảy ra cho thấy tự làm tổn thương và trầm cảm nhiều hơn so với
những người chỉ mắc tự kỷ.
Trong cùng một nghiên cứu, sự lo lắng cùng xảy ra có liên quan đến
mức độ căng thẳng cao của cha mẹ. Cuối cùng, các nghiên cứu trong lĩnh vực
này đã liên tục báo cáo rằng tăng mức độ lo lắng có liên quan đến cả hai vấn đề
điều chế cảm giác và mức độ cao hơn của các hành vi lặp đi lặp lại [56].
1.1.5. Can thiệp rối loạn lo âu ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Sau khi xác nhận sự xuất hiện của lo âu, tác giả Vasa [62] khuyến nghị
rằng các buổi đánh giá nên xem xét các chẩn đoán mắc bệnh đi kèm và tình
trạng y tế khác (ví dụ, bệnh lý hoặc hành vi) có thể làm trầm trọng thêm sự lo
âu, và nếu có nên trị liệu chúng trước (hoặc đồng thời nếu cần). Ví dụ, rối
loạn giấc ngủ, cáu kỉnh, hung hăng và các hành vi tự gây thương tích có thể
cản trở việc trị liệu trực tiếp chứng lo âu. Tiếp theo, các yếu tố tâm lý xã hội,
bao gồm vai trị của gia đình đối với sự lo âu của trẻ cũng cần được đánh giá,
vì những yếu tố này có thể gây trở ngại cho việc trị liệu. Ví dụ, cha mẹ những người cần thiết trong việc lập kế hoạch [54] có các vấn đề về hành vi
có liên quan đến trầm cảm và lo lắng [23]. Thêm nữa, nhà trị liệu cần nhận
thức về chức năng nhận thức của thân chủ, vì điều này có thể gây ra những
hạn chế đối với các chiến lược trị liệu [26].
Trẻ có RLPTK kèm theo chứng lo âu đòi hỏi các chiến lược trị liệu
hiệu quả. Một số thử nghiệm có đối chứng chỉ ra rằng liệu pháp nhận thức –

hành vi (CBT) là một phương thức trị liệu hiệu quả. Trong phân tích tổng hợp
14 nghiên cứu (N=511) [57] quan sát thấy rằng quy mô ảnh hưởng của CBT
với thanh niên tự kỷ kèm lo âu là vừa phải, tuy nhiên, trẻ tự kỷ có thể gặp khó
khăn trong việc diễn đạt chính xác trạng thái bên trong của mình.
Trị liệu bằng CBT đã được tiến hành theo hình thức nhóm hoặc cá
nhân, ở bất cứ nơi nào từ 6 – 32 buổi kéo dài 1 – 2 giờ [26]. CBT cho thấy
hiệu quả đối với trẻ tự kỷ khi nhấn mạnh các thành phần cốt lõi sau: giáo dục
9


tâm lý, tiếp xúc với các tác nhân gây sợ hãi và tái cấu trúc nhận thức [57].
Giáo dục tâm lý bao gồm cung cấp các thông tin về tự kỷ, phản ứng nhận thức
và sinh lý đối với lo âu và điều trị chứng lo âu. Quy trình của việc tiếp xúc với
các tác nhân gây sợ hãi là việc tạo ra một hệ thống phân cấp nỗi sợ hãi hoặc
một danh sách phân loại các mức độ phơi nhiễm để giải quyết những nỗi sợ
hãi phổ biến. Sử dụng các sở thích độc đáo (ví dụ như đá, Harry Potter và các
nhân vật hành động) để củng cố các hành vi tiếp cận và khuyến khích trẻ tự
kỷ đối phó với các tình huống thử thách. Tái cấu trúc nhận thức hoặc phản
bác lại suy nghĩ không tốt bằng cách giúp trẻ nhận ra mối quan hệ giữa suy
nghĩ và cảm xúc, là một biện pháp can thiệp hiệu quả nếu được điều chỉnh
theo mức độ phát triển và nhận thức của trẻ [40].
Khi sử dụng CBT can thiệp các cá nhân tự kỷ, các bác sĩ và nhà nghiên
cứu khuyến khích phát triển một phương pháp trị liệu CBT đã được sửa đổi
phù hợp với kĩ năng, sở thích và khả năng phát triển của cá nhân đó [58]. Các
phương pháp tiếp cận như vậy có thể áp dụng cho một loạt các biểu hiện lo
âu, tận dụng các tiến bộ nghiên cứu. Trẻ nhỏ tự kỷ có thể gặp khó khăn với
việc tái cấu trúc nhận thức, làm tăng hiệu quả của các kế hoạch can thiệp hành
vi cụ thể hơn trong một số trường hợp. Ngồi ra, các biến nhận thức (ví dụ, trí
nhớ, từ vựng và sự tập trung) đòi hỏi sự linh hoạt, chẳng hạn như thường
xuyên lặp lại và xem lại các ý tưởng, cung cấp các ví dụ cụ thể và sử dụng các

giáo cụ trực quan [26].
Những người tự kỷ có kèm chứng lo âu thường yêu cầu đào tạo kỹ
năng xã hội, sự thiếu hụt các kĩ năng xã hội cốt lõi liên quan đến mức độ lo
lắng ở họ, điều này có thể ngăn cản họ thực hành các kĩ năng xã hội quan
trọng (ví dụ, cảm thơng và thấu hiểu người khác). Do đó, CBT dựa vào một
số kĩ năng đó có thể kém hiệu quả hơn [30].
Bên cạnh đó, các can thiệp dược lý cũng được nghiên cứu mức độ hiệu
quả với trẻ tự kỷ có lo âu. Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin và
10


norepinephrine và thuốc ức chế tái hấp thu chọn lọc serotonin có hiệu quả đối
với một số dạng RLLÂ , bao gồm rối loạn hoảng sợ, RLLÂ lan tỏa và ám sợ
xã hội ở trẻ [55]. Các phân tích tổng hợp cũng chỉ ra rằng thuốc chống trầm
cảm, bao gồm fluvoxaamine, sertraline, paroxetine, duloxetine, fluoxetine và
venlafaxine có hiệu quả khi so sánh với nhóm chứng giả dược [14].
Mặc dù khơng được chỉ định trị liệu lo âu ở thanh niên mắc tự kỷ,
nhưng thuốc chống loạn thần khơng điển hình được chứng minh hiệu quả và
có chỉ định của FDA Hoa Kỳ để điều trị chứng cáu kỉnh và hung hăng ở thanh
niên mắc tự kỷ, có thể phản ứng triệu chứng lo âu [53]. Việc sử dụng
benzodiazepine đã trở nên phổ biến, tuy nhiên, một số lượng nhỏ các thử
nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng cùng với các tác dụng phụ như buồn ngủ và
khó chịu khơng hỗ trợ việc sử dụng chúng [61]. Trong một đánh giá có hệ
thống về các phương pháp trị liệu cho trẻ em và thanh thiếu niên tự kỷ có kèm
chứng lo âu, Vasa [61] báo cáo rằng các can thiệp dược lý chưa được nghiên
cứu kỹ lưỡng, việc sử dụng chúng có các tác dụng phụ phổ biến như tăng bốc
đồng, mất ngủ và mức độ hoạt động đã được báo cáo.
Tự kỷ kèm theo lo âu là một tình trạng rối loạn tâm thần khó đánh giá
và trị liệu. Bằng chứng sơ bộ cho thấy rằng tự kỷ kèm lo âu có thể được trị
liệu bằng CBT. Các can thiệp dược lý cho thấy nhiều tiềm năng đối với nhóm

trẻ này nhưng cần có nghiên cứu bổ sung để thiết lập hiệu quả của thuốc cho các
cá nhân tự kỷ kèm lo âu. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu mới và đang phát triển,
các nhà nghiên cứu cần cập nhật những phát hiện khoa học mới nhất.
Như vậy, vấn đề RLLÂ ở trẻ có RLPTK là nội dung mới trong cơ sở lý
luận tại Việt Nam. Trên thế giới đã có các nghiên cứu cho thấy tình trạng này là
phổ biến, nó ảnh hưởng khơng nhỏ đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tuy nhiên,
việc chẩn đoán, đánh giá gặp nhiều khó khăn do tình trạng đồng bệnh, chưa có
thang đo RLLÂ dành riêng cho trẻ RLPTK, hiện các nhà khoa học chủ yếu sử
dụng các thang đo dành cho trẻ khơng có RLPTK nên có những hạn chế nhất
11


định. Cũng đã có nhiều nghiên cứu về các hướng trị liệu lo âu, nổi bật nhất là
dùng thuốc và trị liệu nhận thức – hành vi CBT. Điều đó cho thấy, vấn đề này
cần tiếp tục nghiên cứu, đặc biệt ở Việt Nam còn rất sơ khai.
1.2. Lý luận về rối loạn phổ tự kỷ
1.2.1. Khái niệm trẻ rối loạn phổ tự kỷ
ICD – 10 định nghĩa: “Tự kỷ là một rối loạn lan tỏa phát triển được xác
định bởi một sự phát triển khơng bình thường đặc trưng trong ba lĩnh vực:
tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình lặp lại. Rối loạn này
thường xuất hiện ở bé trai nhiều hơn”.
Theo Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần phiên bản 5
(DSM-5), xác định RLPTK là một rối loạn phát triển thần kinh với các tiêu
chí:
Tiêu chí A: Sự thiếu hụt trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong
nhiều bối cảnh, được biểu hiện bằng những biểu hiện: (1) Sự thiếu hụt trong
tương tác xã hội – tình cảm, giảm chia sẻ sở thích, cảm xúc, khơng thể bắt đầu
hoặc phản hồi các tương tác xã hội; (2) Những khiếm khuyết trong các hành
vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng trong tương tác xã hội: bất thường
trong giao tiếp bằng mắt/ngôn ngữ cơ thể, thiếu hiểu biết, sử dụng các cử chỉ,

thiếu các biểu hiện trên khuôn mặt và giao tiếp phi ngôn ngữ; (3) Những thiếu
sót trong việc phát triển, duy trì và thấu hiểu các mối quan hệ: khó khăn trong
điều chỉnh hành vi cho phù hợp với các bối cảnh xã hội khác nhau, khó khăn
trong chia sẻ các trị chơi giàu trí tưởng tượng hoặc trong việc kết bạn, thiếu
quan tâm đến bạn bè cùng trang lứa.
Tiêu chí B: Các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi
lặp lại, được thể hiện bởi ít nhất hai trong số những biểu hiện: (1) Các chuyển
động mô phỏng theo khuôn mẫu hoặc lặp đi lặp lại sử dụng các đồ chơi hoặc
lời nói, (2) Kiên định về sự giống nhau, tuân thủ cứng nhắc các thói quen

12


hoặc các khn mẫu được nghi thức hóa hoặc hành vi phi ngơn ngữ bằng lời
nói, (3) Các sở thích bị hạn chế, cố định, có cường độ hoặc trọng tâm bất
thường, (4) Tăng hoặc giảm hoạt động đối với đầu vào của các giác quan hoặc
sở thích bất thường đối với các khía cạnh cảm giác của mơi trường.
Tiêu chí C: Các triệu chứng phải có trong thời kì phát triển ban đầu.
Tiêu chí D: Các triệu chứng gây suy giảm đáng kể về mặt lâm sàng
trong các lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của
hoạt động hiện tại.
Tiêu chí E: Những rối loạn này khơng được giải thích rõ hơn là do
khuyết tật trí tuệ [3].
Đề tài này chúng tơi sử dụng khái niệm RLPTK theo DSM-5, đây là
dạng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt trong
giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều bối cảnh và có những kiểu
hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại.
1.2.2. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
Hiện nay chưa có ngun nhân chính xác và duy nhất gây ra tự kỷ,
ngày càng có nhiều bằng chứng khoa học cho thấy đây là một rối loạn phát

triển thần kinh với nhiều nguyên nhân trên nền tảng sinh học. Có thể kể đến
một số ngun nhân chính sau:
1.2.2.1. Yếu tố mơi trường
Đầu tiên, có thể nói đến nguyên nhân liên quan đến tuổi của bố và mẹ.
Việc người mẹ mang thai khi ở độ tuổi trên 35 được cảnh báo về nguy cơ cao
sinh ra các trẻ có rối loạn về thần kinh, trong đó, khơng ngoại trừ tự kỷ. Nguy
cơ này sẽ tăng dần trong khoảng 5 năm, tức là cứ 5 năm tiếp theo thì nguy cơ
cũng như tỷ lệ những người mẹ này sinh ra những đứa con có rối loạn về thần
kinh càng tăng và sẽ được thể hiện rõ rệt nhất ở độ tuổi 40 – 45.

13


Tiếp đến là những biến chứng lúc sinh, nhiễm Rubella bẩm sinh... Đã
có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, mẹ mang thai nhiễm Rubella làm gia tăng tỷ
lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, những nghiên cứu khác lại cho thấy, mơ
tả lâm sàng và q trình xáo trộn của trẻ lại khơng điển hình, ví dụ trẻ có một
số triệu chứng bị nghi ngờ là thủ phạm gây ra RLPTK, làm cho cha mẹ không
dám sử dụng những thuốc này cho con mình, từ đó làm giảm khả năng bảo vệ
trẻ khỏi những căn bệnh trên. Bên cạnh đó, những nghiên cứu được thực hiện
ở nhiều quốc gia khác nhau trong nhiều thời điểm khác nhau về sự liên quan
giữa vắc – xin và tự kỷ cho thấy, khơng có bằng chứng rõ rệt, nhưng vẫn cịn
khả năng vắc – xin làm khởi phát RLPTK với những trẻ có yếu tố di truyền
nhạy cảm với rối loạn này [66]. Các nghiên cứu hiện nay đang làm rõ vai trò
của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và
những ảnh hưởng khác từ mơi trường có thể làm thay đổi sự phát triển của
não trẻ trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay đổi các hoạt
động của gen.
1.2.2.2. Yếu tố di truyền
Nhiều nhà nghiên cứu chỉ ra rằng, những bất thường trong việc kết hợp

giữa gen của bố và mẹ hoặc những gen được truyền lại từ thế hệ trước trong
gen bố hoặc mẹ là nguyên nhân cơ bản dẫn đến rối loạn này ở trẻ.
Các nghiên cứu về tỷ lệ cho rằng, nếu cha mẹ có một trẻ RLPTK thì
nguy cơ có trẻ thứ hai có rối loạn này cao gấp 15 – 30 lần cha mẹ có trẻ em
phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đơi cùng trứng tự kỷ thì anh chị em
sinh đơi sẽ có khả năng tự kỷ cao gấp khoảng 36 – 91%, nếu sinh đơi khác
trứng thì tỷ lệ này là khoảng 0 – 5%. Khơng có bằng chứng cho thấy tự kỷ
được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có thể do bất thường của
nhiều gen khác nhau. Các thành viên trong gia đình của trẻ RLPTK cũng có
biểu hiện suy yếu về ngơn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có

14


trẻ phát triển thông thường. Tuy nhiên, thực tế cho thấy, không phải tất cả các
trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng.
Các nghiên cứu mới đây về di truyền cho thấy, một số vùng đặc biệt
trên các nhiễm sắc thể khác nhau, cụ thể là những nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và
15 có thể là vị trí của các gen nhạy cảm với tự kỷ [7]. Tuy vậy, tên của các
gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Những gen nhạy cảm không trực
tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố mơi trường để gây
nên tự kỷ. Có hơn 100 gen được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỷ.
Gen EN-2 ở nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não
[39]. Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương
ứng với các cá thể tự kỷ, những bất thường này bao gồm: các tế bào Purkinje
bị suy giảm ở vỏ của tiểu não [43].
1.2.2.3. Yếu tố sinh lý thần kinh
Tự

kỷ


là

một

dạng

rối

loạn

về

phát

triển

thần

kinh

(Neurodevelopmental Disorder). Có tỷ lệ động kinh và các bất thường về điện
não đồ ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho thấy bất thường chung về
chức năng của não bộ. Các bất thường trong não bộ đã được xác định tương
ứng với những xáo trộn trong giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần
kinh của thai trước 30 tuần tuổi [19]. Những suy kém về tâm lý thần kinh xảy
ra ở các lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức
năng thực hành. Bản chất lan tỏa của các suy kém này cho thấy có nhiều vùng
của não có liên quan bao gồm vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh
thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ, trẻ có chức năng kém có

thể có suy yếu trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian
thùy thái dương giữa. Ngược lại, trẻ có chức năng cao có suy yếu khó phát
hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong mã hóa các thơng tin lời nói phức tạp,
nó có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não.

15