Ôn tập sinh học 12

<span class='text_page_counter'>(1)</span>OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. CẤU TRÚC ĐỀ THI TỐT NGHIỆP THPT(Số lượng: 40 câu; Thời gian: 60 phút). Phần. Số câu chung. Nội dung cơ bản. Phần riêng Chuẩn. Nâng cao. Di truyền học. Cơ chế di truyền và biến dị Tính quy luật của hiện tượng di truyền Di truyền học quần thể Ứng dụng di truyền học Di truyền học người Tổng số. 7 8 2 3 1 21. 2 0 0 1 0 3. 2 0 0 1 0 3. Tiến hóa. Bằng chứng tiến hóa Cơ chế tiến hóa Sự phát sinh và phát triển sự sống trên Trái Đất Tổng số. 1 4 1. 0 2 0. 0 2 0. 6. 2. 2. Sinh thái học cá thể Sinh thái học quần thể Quần xã sinh vật Hệ sinh thái, sinh quyển và bảo vệ môi trường Tổng số. 1 1 2 1. 1 1 1. 0 1 1 1. 5. 3. 3. 32 (80%). 8 (20%). 8 (20%). Sinh thái học. Tổng số câu cả ba phần. PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC CHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ BAØI 1: GEN, MAÕ DI TRUYEÀN VAØ QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN I. GEN 1. KHAÙI NIEÄM Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypetit hay 1 phân tử ARN VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN 2. CAÁU TRUÙC CUÛA GEN: a. Cấu trúc chung của một gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng - Vùng điều hoà - Vùng mã hoá - Vuøng keát thuùc b. Gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực. - Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá của gen là liên tục, không có đoạn phân mãnh - Ở sinh vật nhân thực: sen kẽ vùng mã hoá (exon) và vùng không mã hoá (intron) được gọi là gen phaân maõnh c. Các loại gen: có nhiều loại gen: gen cấu trúc, gen điều hoà, gen mã hoá ARN II. MAÕ DI TRUYEÀN 1. KHAÙI NIEÄM. Löu haønh noäi boä. 1 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(2)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. - Mã di truyền là trình tự nu trong gen qui định trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit - Maõ di truyeàn laø maõ boä ba - Có 64 bộ ba: trong đó có 61 bộ qui định 20 loại a.a, còn 3 bộ làm nhiệm vụ kết thúc: UAA, UAG, UGA; 1 bộ là mã mở đầu AUG (ở sv nhân sơ mã hoá foocmin mêtiônin, ở sv nhân thực mêtiônin) 2. ÑAËC ÑIEÅM CUÛA MAÕ DI TRUYEÀN - Mã di truyền được đọc theo chiều 5’-3’ trên ARN (trên ADN 3’-5’) - Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm bộ 3 không gối lên nhau. - Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ vài ngoại leä) - Mã di truyền có tính dặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại a.a) - Mã di truyền mang tính tthoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 loại a.a) III. QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN (TAÙI BAÛN ADN) 1. NGUYEÂN TAÉC NHAÂN ÑOÂI Diễn ra ở pha S kỳ trung gian trong nguyên phân (giảm phân), ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ (kết quả nguyên phân các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau, giảm phân khác nhau do trao đổi tréo ở kỳ đầu giảm phân 1 và quá trình phân chia các cặp nst ở kỳ sau) 2. CÔ CHEÁ NHAÂN ÑOÂI a. Nhân đôi ở sinh vật nhân sơ B1. Thaùo xoaén ADN Nhờ các enzim tháo xoắn (hêlicaza), 2 mạch đơn phân tử ADN tách nhau dần tạo thành trạc chữ Y B2. Tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn, A liên kết với T, G liên kết với X Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’nên trên mạch gốc ADN 3’-5’ được tổng hợp liên tục, mạch bổ sung (5’-3’) thì tổng hợp ngắt quảng thành từng đoạn gọi là đoạn Okazaki, sau đó các đoạn được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza. B3. Hai phân tử ADN được tạo thành, trong mỗi phân tử có 1 mạch cũ và một mạch mới vừa được tổng hợp. b. Nhân đôi ở sinh vật nhân thực. Giống nhân sơ nhưng nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực được diễn ra trên nhiều điểm kết quả giúp nhân đôi nhanh vì đa số phân tử ADN có kích thước lớn * Bổ sung: Trình bày chức năng các yếu tố trong tế bào tham gia quá trình tổng hợp ADN. Gợi ý trả lời: - Chức năng của ADN: Làm khuôn tổng hợp. - Các nuclêôtit: nguyên liệu để tổng hợp ADN. - Enzim: + Topo isomeraza (gyrase): Nới lỏng vòng xoắn, tháo cuộn xoắn ADN. + Helicaza (prôtêin rep): Tách 2 mạch đơn ADN. + Primaza: Xúc tác tổng hợp ARN mồi. + ADN polimeraza: Ở vi khuẩn E. Coli gồm 3 loại ADN – polimeraza I: Tổng hợp đoạn ADN thay thế đoạn mồi. ADN – polimeraza II: Xác định điểm bắt đầu và điểm kết thúc tự sao. ADN – polimeraza III: xúc tác kéo dài mạch ADN theo chiều 5’  3’. + Ligaza: Nối các đoạn Okazaki với nhau. - Prôtêin: + prôtêin dnaA: Nhận biết và bám vào khởi điểm, giúp khởi điểm hoạt động. + prôtêin SSB: Giữ cho 2 mạch đơn không xoắn trở lại với nhau khi đang tổng hợp. - Năng lượng ATP cung cấp cho việc hoạt hoá các nuclêôtit, phá vỡ và hình thành các liên kết.. Löu haønh noäi boä. 2 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(3)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT BAØI 2. PHEÂN MAÕ VAØ DÒCH MAÕ. Trình tự nu trên ADN qui định trình tự a.a trên chuỗi polipeptit thông qua phiên mã và dịch mã I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Ở SINH VẬT. 1. KHAÙI NIEÄM - Tất cả virut, vi khuẩn, sinh vật nhân thực đều có quá trình phiên mã - Quá trình phiên mã là tổng hợp ARN diễn ra ở kỳ trung gian khi NST ở trạng thái dãn xoắn. 2. CẤU TRÚC VAØ CHỨC NĂNG CỦA ARN a. Caáu truùc: - ARN được cấu tạo từ 1 mạch polyribônuclêôtit - Riêng tARN có cấu trúc đặc biệt, có khoảng 40 loại tương ứng với 61 bộ và 2 a.a b. Chức năng - mARN: laøm khuoân cho quaù trình dòch maõ - tARN: vận chuyển a.a tới ribôxôm - rARN: caáu taïo neân riboâxoâm 3. CÔ CHEÁ PHIEÂN MAÕ - Đầu tiên Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng đều hoà làm gen tháo xoắn, tách 2 mạch. Mạch gốc 3’-5’ bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) - Sau đó ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc 3’-5’ để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X) đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì ARN được tách ra tạo thành mARN * Ở tế bào nhân sơ mARN được tạo ra được trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi polypeptit; Ở tế bào nhân thực phải được cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau tạo thành mARN hoàn chænh II. DÒCH MAÕ 1. KHAÙI NIEÄM: - Là quá trình chuyển trình tự mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polypeptit -> tổng hợp Prôtêin. - Quaù trình naøy caàn mARN, tARN, Riboâxoâm, a.a. 2. DIỄN BIẾN CỦA QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ. (GỒM 2 GIAI ĐOẠN) a. Hoạt hoá a.a a.a tự do +ATP -> a.a gắn với ATP hoạt hoá với tARN  phức hợp a.a_tARN b. Dòch maõ (sgk) - Mở đầu - Keùo daøi - Keát thuùc 3. POLIRIBOÂXOÂM: Gồm 1 nhóm Ribôxôm cùng liên kết với mARN để tăng hiệu suất tổng hợp Prôtêin (tạo nhiều chuỗi polypeptit gioáng nhau). 4. MOÁI QUAN HEÄ ADN – mARN – PROÂTEÂIN – TÍNH TRAÏNG. ADN  mARN  polypeptit  Proâteâin Tính traïng. BAØI 3. ĐIỀU HOAØ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. KHAÙI NIEÄM - Trong tế bào chứa đầy đủ hệ gen (vd người có khoảng 25000 gen) nhưng các gen hoạt động khác nhau theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể và nhu cầu tế bào. - Sự điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào. II. CƠ CHẾ ĐIỀU HOAØ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ.. Löu haønh noäi boä. 3 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(4)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. - F. Jacop và J. Mono đã phát hiện cơ chế điều hoà của gen ở vi khuẩn E.coli (sinh vật nhân sơ, nhân thực thì phức tạp hơn nó xảy ra ở phiên mã, sau phiên mã, giải mã) và chỉ xét điều hoà ở giai đoạn phiên maõ. - Trên ADN các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành cụm có chung một cơ chế điều hoà gọi là ôpêron. 1. CẤU TRÚC CỦA ÔPÊRON LAC THEO F. JACOP VAØ J. MONO (ỨC CHẾ ÂM TÍNH) - Nhoùm gen caáu truùc: Z, Y, A - Vuøng vaän haønh: O - Vùng khởi động: P - Gen R: tổng hợp Prôtêin ức chế 2. CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA ÔPÊRON LAC - Sơ đồ SGK - Môi trường không có lacto Gen R tổng hợp Prôtêin ức chế, Prôtêin này liên kết với vùng vận hành O làm cho các gen cấu trúc bị ức chế không hoạt động - Môi trường có lacto Lacto liên kết với Prôtêin ức chế, Prôtêin ức chế không thể liên kết vơi vùng vận hành O. ARN polypeptit liên kết với vùng khởi động để phiên mã các gen Z, Y, A tổng hợp ra enzim phân huỷ đường lacto. Khi đường lacto bị phân huỷ hết thì Prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành dừng quá trình phieân maõ. 3. ĐIỀU HOAØ Ở SINH VẬT NHÂN THỰC: - Điều hoà ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn do cấu trúc phức tạp của ADN, số lượng các cặp nu là rất lớn nhưng chỉ có 1 phần nhỏ mã hoá thông tin di truyền, còn lại làm nhiệm vụ điều hoà hoặc không hoạt động. - Điều hoà ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ, nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, sau phieân maõ, dòch maõ, sau dòch maõ. + Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng ARN được tổng hợp trong tế bào(chủ yếu) + Điều hòa dịch mã: điều hòa số lượng protein được tổng hợp để thực hiện một chức năng nhất định. + Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau khi được tổng hợp để thực hiện chức năng. - Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có những yếu tố khác: gen tăng cường, gen bất hoạt.. BAØI 4 ĐỘT BIẾN GEN. I. KHÁI NIỆM VAØ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. KHAÙI NIEÄM: - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp. - Trong tự nhiên, ở các loài các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp (10-6 104); tồn bộ gen trong cơ thể, số lượng cá thể trong quần thể là lớn số cá thể mang gen đột biến là rất lớn. - Thể đột biến là những cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình (như rắn 2 đầu, vịt 4 chân,…) 2. CÁC DẠNG ĐỘ BIẾN GEN. (có nhiều dạng nhưng chỉ xét dạng đột biến điểm) a. Đột biến thay thế 1 cặp (A-T thay bằng G-X hoặc ngược lại) - Đột biến đồng nghĩa: làm thay đổi nu nhưng không làm thay đổi a.a (GUU  GUX đều là Valin) - Đột biến sai nghĩa: làm thay đổi 1 bộ ba  làm thay đổi 1 a.a - Đột biến vô nghĩa: biến bộ ba mã hoá thành bộ kết thúc.. Löu haønh noäi boä. 4 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(5)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. b. Đột biến Thêm hay mất (gây hậu quả lớn) Đột biến dịch khung: thêm hoặc mất 1 cặp dẫn đến mã di truyền bị dọc sai từ vị trí đột biến dẫn đến làm biết đổi a.a trong chuỗi polypeptit  làm thay đổi chức năng prôtêin II. NGUYEÂN NHAÂN VAØ CÔ CHEÁ PHAÙT SINH 1. NGUYEÂN NHAÂN: - Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ở ngoại cảnh (phóng xạ, tử ngoại, hoá chất, virut,…) hoặc rối loại sinh lí, sinh hoá trong tế bào. - Sự bắt cặp không đúng, sai hỏng ngẫu nhiên dẫn đến mất, thêm hoặc thay thế. 2. CÔ CHEÁ PHAÙT SINH - Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc biệt cấu trúc gen (có những gen rất bền ít bị đột biến). - Thông thường sự thay đổi 1 nu nào đó xảy ra trên một mạch (tiền đột biến), nó sẽ được sửa lại (hồi biến) nếu không được thì qua nhân đôi tạo nên đột biến.. + Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN Các bazonitơ thường tồn tại ở 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm.(A*, G*)  bazo nito dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản và làm phat sinh đột biến. VD: G*X  G*T  A=T (qua 2 laàn nhaân ñoâi). + Tác động của các nhân tố đột biến; Tác nhân vật lí: tia tử ngoại: có thể là cho 2 bazo tinin liên kết với nhau phát sinh đột biến gen. Tác nhân hóa học: 5BU là chất đồng đẳng của tinin gây thay thế A-T bằng G-X VD: A=T  A5BU  G5BU  GX (qua 3 laàn nhaân ñoâi) + Tác nhân sinh học: Virut tác động gây đột biến gen III. HẬU QUẢ, VAI TRÒ, SỰ BIỆU HIỆN ĐỘT BIẾN GEN. 1. HAÄU QUAÛ: - Đột biến gen có thể gây hại cũng có thể vô hại hoặc có lợi. Phần lớn đột biến điểm thường vô hại. - Những đột biến làm thay dổi chức năng Prôtêin thì thường có hại một số ít có lợi. - Mức độ có hại hay có lợi của 1 gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. 2. VAI TROØ: - Đối với tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá (ĐBG xảy ra nhiều, ít gây hậu quả nghieâm troïng). Tuy tần số đột biến là rất thấp nhưng tổng số gen trong một cá thể và tổng số cá thể trong quần thể là rất lớn  số gen đột biết là rất lớn. - Đối với thực tiễn: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống (tạo sự đa dạng thích nghi với nhu cầu con người) 3. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen khi phát sinh sẽ được biểu hiện ở các dạng sau: - Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân (di truyền qua sinh sản hữu tính) - Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân giai đoạn 2-8 tế bào (di truyền qua sinh sản hữu tính) - Đột biến xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng  tạo thể khảm. (di truyền qua sinh sản vô tính). * Bổ sung: Nếu một cặp nuclêôtit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ mã hoá thì chỉ gây ra biến đổi ở một axit amin. - Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đó đều bị thay đổi -> cuối gen (dột biến dịch khung). Löu haønh noäi boä. 5 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(6)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. - Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất, ngược lại vẫn xảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều, và nhiều nhất khi nuclêôtit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba mã hoá đầu tiên. - Nếu bộ 3 quy định một axít amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn đi do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng.. BAØI 5: NHIEÃM SAÉC THEÅ I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NST (HÌNH THÁI VAØ CẤU TRÚC): 1. CAÁU TRUÙC NST - NST ở vi khuẩn (sinh vật nhân sơ) là ADN trần dạng vòng không liên kết với Prôtêin. - NST ở sinh vật nhân thực: + NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon + Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá trình nguyeân phaân khi NST co ngaén nhaát Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài. THỰC VẬT Luùa teû Maän Đào Döông xæ. 2N 24 48 16 116. ĐỘNG VẬT Ruoài giaám Người Tinh tinh Ruoài nhaø. 2N 8 46 48 12. + Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, cấu trúc. + Có 2 loại NST: NST thường (AA) và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO) + Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá (vd: người <> tinh tinh); chủ yếu là các gen trên NST. 2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST (SINH VẬT NHÂN THỰC) - Hình SGk - NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép quấn quân các khối Prôtêin tạo neân nucleoxom. 3 Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng ADN (146 cặp nu) tạo thành sợi 4 cơ bản đường kính 11 nm. + Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc đường kính 30nm (xoắn bậc 2) + Sợi nhiễm sắc cuộn lại lần nữa tạo thành sợi siêu xoắn đường kính 300nm (xoắn bậc 3) + Sợi xoắn bậc 3 lại tiếp tục cuộn xoắn tạo thành sợi cromatit đường kính 700nm (ở kỳ giữa) - Với cấu trúc cuộn xoắn trên sợi NST co ngắn 15000 -20000 lần giúp quá trình phân li và tổ hợp NST được dễ dàng hơn. 3. CHỨC NĂNG CỦA NST: - Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. - Điều hoà hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST. - Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con. II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST: 1. KHAÙI NIEÄM: - Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST (là sự sắp xếp lại các khối gen trên NST và giữa các NST  làm thay đổi cấu trúc và hình dạng) - Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học. 2. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN: (CÁC DẠNG VAØ HẬU QUẢ ). Löu haønh noäi boä. 6 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(7)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. Điểm so sánh. Mất đoạn. Đảo đoạn. Lặp đoạn. Chuyển đoạn. Cơ chế. NST bị đứt, gãy 1 đoạn (không mang tâm động). Trao đổi chéo không cân. Một đoạn NST bị đứt, quay ngược 180o rồi nối trở lại vị trí cũ. Do trao đổi chéo không cân giữa 2 crômatit.. NST đứt 1 đoạn, chuyển đến vị trí mới trong cùng một NST hoặc NST khác. Mất đoạn đầu mút (ngô), mất đoạn giữa. Đảo đoạn ngoài tâm động, đảo đoạn gồm tâm động. Lặp đoạn cùng chiều, ngược chiều. Làm giảm số lượng gen trên NST dẫn đến giảm sức sống hoặc gây chết. Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng tới sức sống của sinh vật. Ví dụ: bệnh ung thư máu ở người. Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, nhưng không làm mất vật chất di truyền, do vậy ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể.. Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Làm giảm khả năng sinh sản, giảm sức sống, tuy hậu quả yếu hơn mất đoạn. *Trong NST * Các NST không tương đồng: tương hỗ, không tương hỗ. Có sự phân bố lại gen giữa các NST, một số gen thuộc nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường mất khả năng sinh sản, gây chết... Chuyển đoạn nhỏ ít gây hậu quả. *loại bỏ những gen xấu ra khỏi NST. *Giải thích hiện tượng giả trội: VD chuột nhảy valse *Định vị gen theo vị trí trên NST xây dựng bản đồ di truyền. Tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài.. tăng cường độ biểu hiện của tính trạng (VD: đại mạch: tăng hoạt độ của enzim catalaza), ý nghĩa lớn trong tiến hoá và chọn giống.. Các dạng. Hậu quả. Ý nghĩa. Löu haønh noäi boä. 7 Lop12.net. chuyển gen từ NST này sang NST khác (ở tằm...) chuyển gen từ loài này sang loài khác (chuyển gen kháng bệnh từ cây dại sang cây trồng...). HHN.

<span class='text_page_counter'>(8)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. BAØI 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI 1. KHÁI NIỆM VAØ PHÂN LOẠI - Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp tương dồng. - Ở sinh vật lưỡng bội đột biến lệch bội có các dạng: Theå khoâng (2n-2) Theå 1 (2n-1) Theå moät keùp (2n-1-1) Theå ba(2n+1) Theå ba keùp (2n+1+1) Theå boán (2n+2) 2. NGUYEÂN NHAÂN VAØ CÔ CHEÁ PHAÙT SINH: a. Nguyeân nhaân: Do các tác nhân vật lý, hoá học môi trường hoặc sự rối loạn nội bào làm cản trở sự phân ly của một hay một số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân. b. Cô cheá phaùt sinh. - Lệch bội do rối loạn cơ chế phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân ly. - Sự không phân ly của 1 hay một số cặp dẫn dến tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST. - Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thành thể lệch bội. - Sự không phân ly này có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính. Có thể xảy ra trong nguyên phaân taïo thaønh theå khaûm. - Thể lệch bội có thể xảy ra ở tẩ cả các cặp (vd ở cà có 12 cặp NST vậy có thể xảy ra ở 12 cặp -> 12 daïng khaùc hau) 3. HAÄU QUAÛ: Làm mất cân bằng toàn hệ gen  các thể lệch bội thường không sống hoặc giảm sức sống, giảm khả naêng sinh saûn. VD người 3 NST số 21 gây hội chứng Dawn (Đao), hội chứng 3X, XXY… 4. YÙ NGHÓA: - Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá - Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI. 1. KHAÙI NIEÄM: - Là đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội >2n (3n, 4n, 5n,…) - Thể đa bội được chia làm 2 loại: a. Đa bội cùng nguồn (tự đa bội): là sự tăng bộ NST của cùng 1 loài (AA ->AAAA) - Ña boäi chaün: 4n, 6n,.. - Ña boäi leõ: 3n, 5n,… b. Ña boä khaùc nguoàn (dò ña boäi):. tăng bộ NST của 2 loài trong 1 tế bào (hình thành do lai xa, AB->AABB) 2. NGUYEÂN NHAÂN VAØ CÔ CHEÁ PHAÙT SINH a. Nguyeân nhaân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào hoặc do lai xa. b. Cô cheá: - Thể tự tam bội (3n): do kết hợp giao tử 2n x n  3n - Thể tự tứ bội (4n): do kết hợp giao tử 2n x 2n  4n ; do trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử thoi phaân baøo khoâng hình thaønh, NST nhaân khoâng phaân ly taïo 4n. - Thể dị đa bội: xảy ra trong lai khác loài. Nếu con lai xảy ra đột biến đa bội (tự nhiên hoặc nhân tạo) làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài  thể dị đa bội (AB  AABB) 3. HAÄU QUAÛ VAØ VAI TROØ.. Löu haønh noäi boä. 8 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(9)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. - Các thể đa bội lẽ (3n, 5n) hầu như không sinh giao tử bình thường nên không sinh sản được. Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật. - Tế bào đa bội NST tăng  lượng ADN tăng  tổng hợp chất hữu cơ (Prôtêin) mạnh  tế bào to, cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. - Thể đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá và chọn giống (tạo được giống mới). SƠ ĐỒ KHÁI NIỆM BIẾN DỊ. Biến dị. Biến dị di truyền. Biến dị tổ hợp. Biến dị không di truyền (Thường biến). Biến dị đột biến. Đột biến NST. Đột biến số lượng NST. Đột biến gen. Đột biến cấu trúc NST. Mất nucleôtit. Thêm nucleôtit Đa bội. Lệch bội. Mất đoạn NST Đảo đoạn NST. Thay thế nucleôtit. Lặp đoạn NST. Chuyển đoạn NST. Löu haønh noäi boä. 9 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(10)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN. BAØI 8: QUY LUAÄT PHAÂN LY I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN Menđen đã tuân thủ một qui trình nghiên cứu rất khoa học như: bố trí thí nghiệm, thu thập số liệu, xử lý số liệu và đưa ra giả thuyết khoa học, làm thí nghiệm lai trên nhiều đối tượng khác nhau đặc biệt là đậu Hà Lan. Thí nghieäm: Pt/c : Hoa đỏ x hoa traéng F1 lai phaân tích F1 : 100% hoa đỏ, F1 : Tự thụ phấn Fa: 1:1 (1đỏ:1trắng) F2 : 3đỏ:1 trắng. Giaûi thích - F1 thu được 1 loại tính trạng. tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. - F2 phân li tỉ lệ 3trội:1lặn: Menđen đề ra giả thuyết về sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố di truyeàn. II. HÌNH THAØNH HOÏC THUYEÁT KHOA HOÏC. Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ra giả thuyết nhö sau: + Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qyi định (AA, Aa, aa) + Boá meï chæ truyeàn cho con 1 trong 2 thaønh vieân cuûa caëp nhaân toá di truyeàn. + Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử. Nội Dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng lẽ và không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. III. CƠ SỞ TẾ BAØO HỌC Sau khi Menđen phát hiện sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa gen và NST như sau: - Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp - Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử Sơ đồ: SGK. BAØI 9: QUI LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I. THÍ NGHIEÄM LAI HAI CAËP TÍNH TRAÏNG Pt/c: ♂♀ haït vaøng, trôn x ♀♂haït xanh, nhaên F1 : 100% haït vaøng, trôn F1: Tự thụ phấn F1 lai phaân tích tyû leä : F2: 315 vaøng, trôn ≈9/16 Fa:1:1:1:1 108 vaøng, nhaên ≈3/16 1 V, tr : 1 V,n : 1 X,tr : 1X,n 101 xanh, trôn ≈3/16 32 xanh, nhaên ≈1/16 Tỷ lệ 9:3:3:1. nếu phân tích từng cặp tính trạng riêng lẽ : Vaøng : xanh ≈3:1 Trôn : nhaên ≈3:1 Từ kết quả trên cho thấy xác suất xuất hiện kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thaønh noù, cuï theå laø:. Löu haønh noäi boä. 10 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(11)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. 9/16 Vaøng, trôn = 3/4 vaøng x 3/4 trôn 3/16 vaøng, nhaên = 3/4 vaøng x 1/4 nhaên 3/16 xanh, trôn = 1/4 xanh x 3/4 trôn 1/16 xanh, nhaên = ¼ xanh x ¼ nhaên Từ kết quả nghiên cứu như vậy ở nhiều phép lai khác nhau và áp dụng các quy luật xác suất để xử lý số liệu, Menđen đã nhận ra rằng các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. II. CƠ SỞ TẾ BAØO HỌC. Sự phân ly độc lập và tự do của của các NST tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử  sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp alen  4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau. Hình SGK. Sơ đồ lai: Pt/c: ♂♀AABB (vaøng trôn) x aabb (xanh, nhaên) G: AB ab F1: AaBb (vaøng, trôn) F1: tự thụ phấn GF1 : AB, Ab, aB, ab F2: GF1 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB. ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Tyû leä phaân ly kieåu hình:. 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb. 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb. 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb. ¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb. 9/16 (A-B-) Vaøng trôn 3/16 (A-bb) Vaøng nhaên 3/16 (aaB-) Xanh trôn 1/16 (aabb) Xanh nhaên. III. CÔNG THỨC TỔNG QUÁT:. Soá caëp gen dị hợp 1 2 3 … n. Số lượng các loại giao tử 21 22 23. Tyû leä phaân ly kieåu gen (1+2+1)1 (1+2+1)2 (1+2+1)3. Số lượng các loại kieåu gen 31 32 33. Tyû leä phaân ly kieåu hình F2 (3+1)1 (3+1)2 (3+1)3. Số lượng các loại kiểu hình F2 21 22 23. 2n. (1+2+1)n. 3n. (3+1)n. 24. * YÙ nghóa:. - Biết được các gen phân ly độc lập thì bằng qui luật xác xuất dự đoán kết quả đời sau. - Khi các gen phân ly độc lập thì sinh sản hữu tính tạo ra nhiều biến dị tổ hợp, là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. Löu haønh noäi boä. 11 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(12)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. BAØI 10: TƯƠNG TÁC GEN VAØ SỰ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. I. TƯƠNG TÁC GEN (tác động nhiều gen lên 1 tính trạng) - Tác động của hai hay nhiều gen thuộc cùng một locut (vị trí gen trên NST ): A-a có thể tương tác với nhau theo kiểu: trội lặn hoàn toàn, trộ lặn không hoàn toàn, đồng trội. - Tác động của hai hay nhiều gen khác locut: là sự tác động qua lại giữa các gen không alen tạo nên tính traïng. Thực chất các gen không tương tác với nhau mà chỉ sản phẩm của chúng tác động với nhau tạo nên kieåu hình. 1. TÁC ĐỘNG BỔ SUNG: a. Thí nghieäm: Pt/c: ♂hoa traéng x ♀hoa traéng F1 : 100% hoa đỏ F1: tự thụ phấn F2: 9 đỏ : 7 trắng b. Giaûi thích - Tỷ lệ 9:7 cho thấy F2 thu được 16 tổ hợp  F1 dị hợp 2 cặp gen (AaBb) nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tuy nhiên 16 tổ hợp gen nhưng không cho 4 loại kiểu hình như PLĐL Menđen 9:3:3:1 mà chỉ cho 2 loại kiểu hình  màu hoa do 2 cặp gen qui định. - Tỷ lệ F2: 9 (A-B-) Hoa đỏ 3 (A-bb) + 3 (aaB-) + 1 (aabb) hoa traéng - Từ kết quả này cho ta thấy Màu đỏ có được là do tương tác giữa 2 alen trội (A-B), ngược lại thì hoa maøu traéng. c. Sơ đồ: Pt/c: ♂♀AAbb (hoa maøu traéng) x ♀aaBB (Hoa maøu traéng) G: Ab aB F1: AaBb (hoa maøu traéng) F1: tự thụ phấn GF1 : AB, Ab, aB, ab Tỷ lệ F2: KG, KH: 9 (A-B-) Hoa đỏ 3 (A-bb) hoa traéng 3 (aaB-) hoa traéng 1 (aabb) hoa traéng 2. TÁC ĐỘNG CỘNG GỘP: - Tác động của hai hay nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp một phần như nhau vào sự hình thành tính traïng. Vd: màu da người có ít nhất 3 gen không alen (A,B,C) qui định theo kiểu tương tác cộng gộp. Cả 3 gen cuøng saûn xuaát saéc toá meâlanin. - Những tính trạng do nhiều gen cùng qui định theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu ảnh hưởng của môi trường được gọi là tính trạng số lượng, thường là tính trạng năng suất. II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. (1GEN TÁC ĐỘNG LÊN NHIỀU TÍNH TRẠNG) Vd: - Gen HBA đột biến thành HBS hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình liềm  làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lý. - Ở đậu Hà Lan Người ta nhận thấy tính trạng hoa tím luôn đi đôi với hạt nâu và nách lá có chấm ñen; tính traïng hoa traéng luoân ñi keøm haït nhaïc vaø naùch laù khoâng chaám ñen. * Caùc tyû leä nhaän bieát tương tác: 9:3:3:1, 9:7, 15:1, 12:3:1, 9:6:1, 12:4…. Löu haønh noäi boä. 12 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(13)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. BAØI 11 LIÊN KẾT VAØ HOÁN VỊ GEN. I. LIEÂN KEÁT GEN. a. Thí nghieäm Pt/c: ♀Thaân xaùm, caùnh daøi x ♂thaân ñen, caùnh cuït. F1 : 100% thaân xaùm, caùnh daøi F1 lai phaân tích: ♂Thaân xaùm, caùnh daøi x ♀thaân ñen, caùnh cuït. Fa: 1 Thaân xaùm, caùnh daøi : 1♀thaân ñen, caùnh cuït. b. Giaûi thích. - Tính trạng thân xám luôn đi kèm với cánh dài, thân đen luôn đi kèm với cánh cụt  tính trạng màu sắc thân luôn đi kèm với hình dạng cách. c. Keát luaän. - Các gen trên 1 nhiễm sắc thể luôn phân li và tổ hợp cùng nhau trong giảm phân và thụ tinh  caùc gen naèm treân NST cuõng vaäy  taïo thaønh 1 nhoùm lieân keát (1 NST coù raát nhieàu gen) - Nhóm gen liên kết của một loài bằng số nhiễm sắc thể đơn. Vd: người có 23 nhóm gen lk II. HOÁN VỊ GEN: (LIÊN KẾT KHÔNG HOAØN TOAØN) a. Thí nghieäm Pt/c: ♀Thaân xaùm, caùnh daøi x ♂thaân ñen, caùnh cuït. F1 : 100% thaân xaùm, caùnh daøi F1 lai phaân tích: ♀Thaân xaùm, caùnh daøi x ♂thaân ñen, caùnh cuït. Fa: 965 thaân xaùm, caùnh daøi 944 thaân ñen, caùnh cuït 206 thaân xaùm, caùnh cuït 185 thaân ñen, caùnh daøi b. Cơ sở tế bào học: - Caùc gen qui ñònh maøu thaân vaø hình daïng caùnh naèm treân 1 NST  trong giaûm vaø thuï tinh chuùng ñi cùng nhau  đời con giống bố hoặc mẹ. - Trong giảm phân ở kỳ đầu 1 có hiện tượng trao đổi chéo giữa các NST tương đồng  các gen đổi vị trí cho nhau làm xuất hiện tổ hợp mới. (gọi là HVG) - Từ thí nghiệm trên ta thấy hoán vị gen có thể xảy ra ở 1 giới (ruồi giấm), có thể xảy ra ở 2 giới (như người) - Cách tính tần số hoán vị: tần số hoán vị . tổng số cá thể hoán vị Toång soá caùc theå sinh ra. - Sự trao đổi chéo luôn tạo ra các giao tử hoán vị có tỷ lệ bằng nhau, và giao tử mang gen liên kết bằng nhau.. BAØI 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1. NST GIỚI TÍNH - NST giới tính là loại NST chứa các gen qui định giới tính và cả các gen qui định tính trạng thường. - Một số cơ chê xác định giới tính Ơû động vật có vú và ruồi giấm: con cái có cặp NST giới tính là XX, con dực là XY Ở một số động vật như chim, bướm con cái có cặp NST giới tính là XY, con đực là XX. Ở một số loài như châu chấu: con cái có cặp NST giới tính là XX, con đực là XO. Ơû bọ nhạy : con cái là XO, con đực là XX. Löu haønh noäi boä. 13 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(14)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. 2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH. a. Gen naèm treân X Trên NST giới tính ngoài gen qui định giới tính còn các gen qui định các tính trạng thường. Sự di truyền này dược gọi là di truyền liên kết giới tính. Pt/c: ♀mắt đỏ x ♂mắt trắng Pt/c: ♂mắt đỏ x ♀mắt trắng F1 : 100% maét doû F1 : 100% ♂mắt đỏ : 100 % ♂măùt trắng F2 : 100% ♀mắt đỏ : 50% ♂mắt đỏ : F2 : 50% ♀mắt đỏ : 50% ♀mắt trắng 50% ♂maùt traéng 50% ♂mắt đỏ : 50% ♂măùt trắng Giaûi thích: Gen qui định màu mắt chỉ nằm trên X không có trên Y; cá thể đực chỉ cần 1 alen là biểu hiện ra kiểu hình, cá thể cái cần có 2 alen mới biểu hiện. b. Gen naèm treân Y - Đa số trên NST Y không mang gen nhưng nếu có gen nằm trên vùng không tương đồng thì tính trạng luôn biểu hiện ở một giới có NST XY. c. YÙ nghóa - Người ta có thể dùng những đặc điểm đã biết liên quan đến NST giới tính như là dấu chuẩn để nhận biết giới tính ở giai đoạn sớm  đem lại kinh tế cao. II. DI TRUYỀN NGOAØI NHÂN (NGOAØI NST) - Bộ NST ở gt đực và cái đều là n nhưng tế bào chất của giao tử cái lớn gấp nhiều lần so với tế bào chất của giao tử đực. Thí nghieäm Pt/c: ♀cây lá đốm x ♂ cây lá xanh Pt/c: ♂cây lá đốm x ♀ cây lá xanh F1 : 100% cây lá đốm F1 : 100% caây laù xanh Giaûi thích: Ơû phép lai thuận nghịch thế hệ con luôn giống mẹ -Nguyên nhân: khi thụ tinh giao tử đực chỉ cho nhân, giao tử cái cho con cả nhân và tế bào chất  các gen nằm ở ti thể, lục lạp có trong tế bào chất của mẹ được truyền cho con. * Đặc điểm di truyền ngoài nhân: - Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai mang tính trạng giống mẹ (di truyền theo dòng meï) - Caùc tính traïng di truyeàn khoâng tuaân theo caùc quy luaät di truyeàn NST. - Tính traïng do gen trong teá baøo chaát quy ñònh vaãn toàn taïi khi thay theá nhaân teá baøo baèng moät nhaân caáu truùc di truyeàn khaùc.. BAØI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN. I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VAØ TÍNH TRẠNG. Gen  mARN  polypeptit Proâteâin  tính traïng II. SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VAØ MÔI TRƯỜNG. Kiểu gen, môi trường và kiểu hình có mối quan hệ mật thiết nhau. - KG: qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường - MT: tham gia vào sự hình thành kiểu hình - KH: kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường * Tác động của môi trường tuỳ thuộc vào các loại tính trạng: tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi trường, tính trạng số lượng thường là tính trạng đa gen chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. III. THƯỜNG BIẾN VAØ MỨC PHẢN ỨNG 1. THƯỜNG BIẾN. Löu haønh noäi boä. 14 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(15)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng môi trường. Nguyên nhân: do tác động môi trường Ñaëc ñieåm: Là những biến đổi đồng loạt theo một hướng xác định. Không biến đổi kiểu gen  không di truyền Yù nghĩa: Nhờ thường biến mà cơ thể có phản ứng linh hoạt về kiểu hình để tồn tại trước những thay đổi môi trường. 2. MỨC PHẢN ỨNG: a. Là tập hợp hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với môi trường Kiểu gen 1  môi trường 1  kiểu hình 1 Kiểu gen 1  môi trường 2  kiểu hình 2 Kiểu gen 1  môi trường 3  kiểu hình 3 Kiểu gen 1 môi trường n kiểu hình n - Trong một kiểu gen mỗi gen có mức phản ứng riêng. Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp và tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. b. Sự mềm dẻo kiểu hình Một gen có thể thay đổi kiểu hình trước những điều kiện môi trường khác nhau. Mức mền dẽo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen, mỗi gen chỉ có thể đều chỉnh kiểu hình của mình trong moät phaïm vi nhaát ñònh.. CHÖÔNG III. DI TRUYEÀN HOÏC QUAÀN THEÅ BAØI CAÁU TRUÙC DI TRUYEÀN CUÛA QUAÀN THEÅ I. CAÙC ÑAËC TRÖNG DI TRUYEÀN CUÛA QUAÀN THEÅ 1. KHAÙI NIEÄM QUAÀN THEÅ Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, ở một thời ñieåm xaùc ñònh, coù moái quan heä veà maët sinh saûn (quaàn theå giao phoái) Tieâu chí: Quần thể không phải là một tập hợp ngẫu nhiên, nhất thời. Quần thể là một cộng đồng có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định. 2. TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN VAØ KIỂU GEN. - Mỗi quần thể có một vốn gen đặt trưng. Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt được biểu hiện thành những kiểu hình nhất định. - Caùc ñaëc ñieåm cuûa voán gen theå hieän qua caùc thoâng soá laø taàn soá alen vaø taàn soá kieåu gen cuûa quaàn theå. - Tuỳ theo hình thức sinh sản của từng loài mà các đặc trưng về vốn gen cũng như các yếu tố làm biến đổi vốn gen của quần thể ở mỗi loài có khác nhau. II. CẤU TRÚC CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VAØ GIAO PHỐI GẦN. Thành phần kiểu gen của quần thể tự thụ phấn qua các thế hệ sẽ thay đổi theo hướng tăng dần kiểu gen đồng hợp và giảm dần kiểu gen dị hợp. - Aa x Aa  1/4AA : 2/4Aa :1aa (25%: 50%: 25%) vậy qua 1 thế hệ tỷ lệ dị hợp giảm 50%.. - AA x AA  AA - aa x aa  aa III. CAÁU TRUÙC DI TRUYEÀN CUÛA QUAÀN THEÅ NGAÃU PHOÁI. 1. QUAÀN THEÅ NGAÃU PHOÁI a. Ñònh nghóa: Quần thể sinh vật được gọi là nhẫu phối khi các cá thể trong quần thể giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. b. Ñaëc ñieåm:. Löu haønh noäi boä. 15 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(16)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. - Quần thể ngẫu phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. - Quần thể giao phối nổi bậc ở đặc điểm đa hình: Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen dẫn tới đa hình về kiểu hình Trong quần thể ngẫu phối tạo ra một lượng lớn biến dị làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá vaø choïn gioáng. 2. TRAÏNG THAÙI CAÂN BAÈNG DI TRUYEÀN QUAÀN THEÅ. a. Ñònh luaät Hardy – Weinberg Trong một quần thể lớn ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức p2 AA+ 2pqAa+q2aa=1 b. Điều kiện nghiệm đúng - Quần thể phải có kích thức lớn - Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. - Các cá thể khác nhau phải có sức sống và sức sinh sản như nhau. (không có chọn lọc tự nhiên) - Đột biến không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch. - Quần thể phải được cách li với các quần thể khác. c. YÙ nghóa: - Phản ánh trạng thái cân bằng trong quần thể, nó giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể đã được di trì ổn định qua thời gian dài. - Từ tỷ lệ kiểu hình  tỷ lệ kiểu gen, tần số tương đối giữa các alen và ngược lại. - Nếu biết được tần số xuất hiện của một đột biến có thể tính được xác xuất bắt gặp của thể đột biến đó trong quần thể. d. Haïn cheá: Trong thực tế một quần thể tự nhiên rất khó có thể đáp ứng các đều kiện nêu trên, các thể đồng hợp trội, đồng hợp lặn và dị hợp có sức sống và giá trị thích nghi khác nhau, quá trình chọn lọc và đột biến không ngừng xảy ra làm cho tần số tương đối của các alen luôn bị biến đổi.. Löu haønh noäi boä. 16 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(17)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. Chương IV ứng dụng di truyền học Bài 18: Chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Để có thể chọn lọc được giống vật nuôi, cây trồng theo ý muốn, nhà chọn giống cần tạo ra các biến dị di truyền (đột biến, biến dị tổ hợp, ADN tái tổ hợp) trong quần thể I. Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp Lai là phương pháp tạo ra nguồn biến dị tổ hợp 1. Tạo dòng thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp - Theo qui luật phân li độc lập của Menđen, các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân ly độc lập nhau do đó các tổ hợp gen mới luôn được hình thành trong quá trình sinh sản hữu tính –> các nhà chọn giống đã tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau rồi lai giống và chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muoán - Các cá thể có tổ hợp gen mong muốn sẽ được cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các giống thuaàn chuûng. II. Taïo gioáng lai coù öu theá lai cao. 1. Khaùi nieäm öu theá lai: Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ. 2. Cơ sở di truyền của ưu thế lai Có nhiều giả thuyết, trong đó giả thuyết được nhiều người thừa nhận là giả thuyết siêu trội. 3. Phöông phaùp taïo öu theá lai. Để tạo những con lai có ưu thế lai cao người ta thường làm như sau: - đầu tiên tạo ra những dòng thuần chủng khác nhau - sau đó lai các dòng thuần chủng với nhau để tìm các tổ hợp lai có ưu thế lai cao (lai thuận nghịch, lai khaùc doøng ñôn, khaùc doøng keùp) + lai thuaän nghòch: + Lai khaùc doøng ñôn + lai khaùc doøng keùp AxBC DxEF CxFG Ưu thế lai thường biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ  không dùng con lai làm gioáng. Bài 19: tạo giống bằng phương pháp gây đột biến và công nghệ tế bào. I. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến. 1. Khaùi nieäm: Gây đột biến tạo giống mới là phương pháp sử dụng các tác nhân vật lý, hoá học làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật để phục vụ lợi ích con người. 1. Quy trình: - Dùng các tác nhân gây đột biến khác nhau tạo ra nguồn biến dị rồi từ đó chọn ra các cá thể có gen và tổ hợp gen mong muốn. - Phương pháp này đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật vì tốc độ sinh sản của chúng rất nhanh. 2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam - Đối với VSV, thực vật bằng cách xử lý các tác nhân vật lý, hoá học tạo ra nhiều chủng VSV, giống cây troàng coù nhieàu ñaëc ñieåm quí. - Bằng conxisin đã tạo ra dâu tằm tứ bội, sau đó lai với dạng lưỡng bội  tam bội có năng suất lá cao duøng cho ngaønh chaên nuoâi. II. Taïo gioáng baèng coâng ngheä teá baøo.. Löu haønh noäi boä. 17 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(18)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. 1. Công nghệ tế bào thực vật a. Nuoâi caáy haït phaán - Nuôi các hạt phấn riêng rẽ trên các môi trường nhân tạo thành dòng tế bào đơn bội có kiểu gen khác nhau. Các dòng tế bào có bộ gen đơn bội nên alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình cho phép chọn lọc invitro (ống nghiệm) những dòng tế bào có đặc tính mông muốn. - các dòng đơn bội qua chọn lọc được lưỡng bội hoá bằng 2 cách: gây lưỡng bội từ tế bào n , gây dột biến - phương pháp này đạt hiệu quả cao khi chọn lọc các dạng cây có đặc tính như: kháng thuốc, chịu phèn, chịu lạnh, kháng bệnh… mặt khác các dòng nhận được dều thuần chủng vì chúng lướng bội hoá từ bộ gen ñôn boäi. b. Nuôi cấy tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo - sử dụng môi trwfng nuôi cấy chuẩn kết hợp với sử dụng hoocmon sinh trưởng nuôi cấu bất kỳ tê bào nào của cây để tạo thành mô sẹo. - từ mô sẹo điều khiển cho tế bào biệt hoá thành các mô khác nhau và tái sinh thành cây trưởng thành. Kỹ thuật này cho phép nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, thích nghi với ñieàu kieän sinh thaùi, choáng chòu beänh taät. c. taïo gioáng baèng choïn doøng teá baøo xoâma coù bieán bò. Nuôi cấy tế bào trong môi trường nhân tạo , chúng sản sinh thành nhiều dòng tế bào có bộ NST khác nhau, với biến dị cao hơn mức bình thường. Biến dị này được gọi là biến dị dòng xoma được sử dụng trong việc tạo ra các giíong cây trồng mới có kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu. d. dung hợp tế bào trần. - loại bỏ thành xenlulozoo tế bào bằng emzim hoặc vi phẩu tạo thành tế bào trần. - Cho các tế bào trần của 2 loài vào trong một môi trường đặc biệt để chsng dung hợp với nhau tạ thành teá baøo lai. - Cho các tế bào vào môi trường nuôi cấy đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài. - Lai các tế bào xô ma đặt biệt có ý nghĩa vì giống mới mang đặc điểm của 2 loài mà bằng cách lai giống thông thường không thể thực hiện được. * Ý nghĩa. Bằng công nghệ tế bào thực vật giúp nhân nhanh các giií«ng cây trồng quý hiếm từ một cây có kiểu gen quý tạo ra quần thể cây đồng nhất về kiểu gen. 2. Công nhệ tế bào động vật. a. nhân bản vô tính động vật. - lấy trứng của con vật ra khỏi cơ thể, loại bỏ nhân của tế bào trứng - láy nhân của tế bào dược tách ra từ một tế bào sinh dưỡng của con vật khác, rồi dưa nhân của tế bào này vào tế bào trứng đã bị loại nhân. Nuôi trứng đã được cấy nhân trong tế bào ống nghiệm phát triển thành phôi. Cấy phôi vào trong tử cung của con vật khác để phôi phát triển và sinh nở bình thường. - Kỹ thuật này hiện nay đang được tiếp tục hoàn thiện và được áp dụng cho nhiều loài động vật khác nhau  có ý nghĩa đặc biệt trong việc nhân bản động vật đột biến gen. b. caáy truyeàn phoâi. Bằng kỹ thuật chia cắt phôi động vật thành nhiều phôi rồi cấy các hôi này vào tử cung của các con vật khaùc nhau  taïo ra nhieàu con vaät coù kieåu gen gioáng nhau. Sau khi phôi được lấy ra từ động vật cho và trước khi cấy vào động vật nhận cần trãi qua các bước sau. - taùch phoâi thaønh 2 hay nhieàu phaàn, moãi phaàn phaùt trieån thaønh moät phoâi rieâng bieät. Caùch naøy aùp duïng cho thú quí hiếm hoặc các giống vật nuôi sinh sản chậm và ít. - Phối hợp 2 hay nhiều phôi thành một thể khảm: mở ra một hướng mới tạo vật nuôi khác loài. Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người. Baøi 20: taïo gioáng baèng coâng ngheä gen I. Coâng ngheä gen 1. Khaùi nieäm:. Löu haønh noäi boä. 18 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(19)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. Công nghệ gen là một qui trình tạo ra những tế bào, sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể có những đặc điểm mới. - Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác đóng vai trò trung tâm của coâng ngheä gen. 2. Các bước tiến hành a. Tạo ADN tái tổ hợp - Trong công nghệ gen để đưa một gen từ tế bào này sáng tế bào khác người ta sử dụng một phân tử ADN ñaëc bieät goïi laø theå truyeàn. - Theå tryeàn coù theå laø: Plasmit, Virut, NST nhaân taïo - Thể truyền phải có khả năng nhân đôi độc lập đối với hệ gen của tế bào và có thể gắn vào hệ gen của teá baøo. - Kỹ thuật gắn gen cần chuyển vào thể truyền được gọi là kỹ thuật ADN tái tổ hợp. - để tạp ADN tái tổ hợp cần: Taùch theå truyeàn vaø gen caàn chuyeån ra khoûi teá baøo. Xử lý chúng bằng một loại enzim giới hạn rectritaza để tạo ra cùng một loại dầu dính có thể khớp nối các đoạn ADN lại với nhau. Dùng enzim ligazza gắn chúng lại tạo thành ADN tái tổ hợp. b. đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Phương pháp biến nạp: Người ta có thể dùng muối cacl2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất của tế bào làm cho phân tử ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua màng vào trong tế bào. Phöông phaùp taûi naïp. Trong trường hợp thể truyền là virut lây nhiễm vi khuẩn khi chúng mang gen cần chuyển và xâm nhập vào tế bào vật chủ. Khi đã dược chuyển vào tế bào vật chủ, ADN tái tổ hợp điều khiển tổng hợp loại Prôtêin đặc thù đã được mã hoá trong nó. c. tách dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp. Khi chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận các nhà khoa học phải chọn thể truyền có gen đánh dấu, chính nhờ các gen này người ta có thể biết được các tế bào có ADN tái tổ hợp vì sản phẩm của các gen đánh dấu có thể dễ dàng nhận biết bằng kỷ thuật xác định. II. thành tựu: - thành tựu nổi bậc nhất trong ứng dụng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau mà lai hữu tính không thể thực hiện được. - Công nghệ gen được ứng dụng nhằm tạo ra các sinh vật chuyển gen nhằm phục vụ cho con người với số lượng và chất lượng cao. Chương V: Di truyền học người Bài phương pháp nghiên cứu di truyền người I những khó khăn và thuận lợi.. Löu haønh noäi boä. 19 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(20)</span> OÂn taäp sinh hoïc 12 2009 -2010. HPT. PHAÀN 7 SINH THAÙI HOÏC CAÙ THEÅ VAØ QUAÀN THEÅ SINH VAÄT BAØI 35 MÔI TRƯỜNG VAØ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI I. Môi trường và các nhân tố sinh thái. 1. môi trường a. khaùi nieäm: - Môi trường sống bao gồm tất cả các nhân tố xung quanh sinh vật, có tác động trực tiếp hoặc gián tiếp tới sinh vật làm ảnh hưởng đến sự tồn tại sinh trưởng phát triển và những hoạt động khác của sinh vật. - các loại môi trường sống chủ yếu của sinh vật: + Một trường trên cạn: bao gồm mặt đất và lớp khí quyển là nơi sống của phần lớn sinh vật trên trái đất. + Môi Trường nước: nước mặn, nước ngọt, nước lợ + Môi trường đất: các lớp đất có độ sâu khác nhau. + Môi trường sinh vật: bao gồm động thực vật và con người là nơi sống của các sinh vật ký sinh và cộng sinh. 2. caùc nhaân toá sinh thaùi - Là tất cả những nhân tố môi trường có ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến đời sống sinh vật. Tất cả các nhân tố sinh thái gắn bó chặt chẽ với nhau thành một tổ hợp sinh thái tác động lên sinh vật - coù 2 nhoùm nhaân toá sinh thaùi. Nhaân toá voâ sinh Nhân tố hữu sinh, trong đo nhân tố con người có ảnh hưởng lớn đến đời sống sinh vật. - Quan hệ giữa sinh vật và môi trường là quan hệ qua lại: môi trường tác động lên sinh vật đồng thời sinh vật cũng làm thay đổi các nhân tố sinh thái. II. Giới hạn sinh thái và ổ sinh thái. 1. Giới hạn sinh thái. Là khoảng giá trị xác định của một nhân tố sinh thái mà trong khoảng đó sinh vật có thể tồn tại và phát triển ổn định theo thời gian. - Khoảng thuận lợi - Khoảng chống chịu 2.oå sinh thaùi. - Nơi ở là dịa điểm cư trú của loài. - OÅ sinh thaùi Oå sinh thái của một loài là một không gian sinh thái được hình thành bởi các tổ hợp các giới hạn sinh thái mà ở đó tất cả các nhân tố sinh thái qui định sự tồn tại và phát triển lâu dài của loài. - Ổ sinh rhasi của một loài khác với nơi ở của chúng. Nơi ở chỉ là nơi cư trú còn ổ sinh thái biểu hiện cách sinh sống của loài đó. III. Sự thích nghi của sinh vật với môi trường sống. 1. thích nghi của sinh vật với ánh sáng. * thực vật - Thực vật thích nghi với những điều kiện chiếu sáng của môi trường thể hiện qua các đặc điểm về hình thái giải phẩu và hoạt động sinh lý của chúng. - ánh sáng giúp cho quang hợp. - Ở thực vật khác nhau nhu cầu ánh áng khác nhau Người ta chia thực vật thành các nhóm. Caây öa saùng Caây öa boùng Nhóm cây chịu bóng: vừa ưa sáng và ưa bóng. * động vật - động vật có cơ quan chuyên hoá để tiếp nhận ánh sáng, ánh sáng giúp cho động vật có khả năng định hướng và nhận biết các vật xung quanh. - Có 2 nhóm động vật:. Löu haønh noäi boä. 20 Lop12.net. HHN.

<span class='text_page_counter'>(21)</span>