BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

TRẦN TUYẾN

SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ
X-QUANG NẰM SẤP TRONG PHÂN LOẠI
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

TRẦN TUYẾN

SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ
X-QUANG NẰM SẤP TRONG PHÂN LOẠI
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG

NGÀNH: NGOẠI KHOA (NGOẠI - NHI)
MÃ SỐ: 8720104

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: TS. LÊ THANH HÙNG

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020


LỜI CAM ĐOAN

Tơi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu và kết quả
nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được cơng bố trong bất kì cơng trình
nào khác.

TRẦN TUYẾN


MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT.................................................................................... i
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT ............................................................... ii
DANH MỤC BẢNG ................................................................................................ iii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ .............................................................................................v
DANH MỤC SƠ ĐỒ ............................................................................................... vi
DANH MỤC HÌNH ................................................................................................ vii
MỞ ĐẦU ....................................................................................................................1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .....................................................................................3
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ..................................................................4

1.1. Lịch sử .................................................................................................................4
1.2. Phôi thai và giải phẫu học .................................................................................6
1.3. Phân loại ..............................................................................................................6
1.4. Dị tật phối hợp ....................................................................................................9
1.5. Chẩn đốn và xử trí .........................................................................................11
1.5.1. Chẩn đốn và xử trí ban đầu ......................................................................11
1.5.2. Hình ảnh học chẩn đốn .............................................................................19
1.6. Tổng quan tình hình nghiên cứu ....................................................................26
1.6.1. Trên thế giới ................................................................................................26
1.6.2. Tại Việt Nam ...............................................................................................28
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ...................29
2.1. Thiết kế nghiên cứu ..........................................................................................29
2.2. Đối tƣợng nghiên cứu .......................................................................................29
2.2.1. Dân số mục tiêu ..........................................................................................29
2.2.2. Dân số nghiên cứu ......................................................................................29
2.2.3. Dân số chọn mẫu ........................................................................................29


2.2.4. Cỡ mẫu ........................................................................................................29
2.2.5. Tiêu chí chọn mẫu .......................................................................................30
2.3. Phƣơng pháp thu thập số liệu .........................................................................30
2.4. Công cụ thu thập số liệu ..................................................................................32
2.5. Liệt kê và định nghĩa biến số ...........................................................................33
2.6. Phƣơng pháp xử lý và phân tích số liệu .........................................................35
2.7. Vấn đề y đức .....................................................................................................36
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............................................................37
3.1. Đặc điểm bệnh nhi ............................................................................................37
3.1.1. Nơi cư trú ....................................................................................................37
3.1.2. Giới tính ......................................................................................................37
3.1.3. Tuổi thai ......................................................................................................37

3.1.4. Cân nặng lúc sinh .......................................................................................37
3.1.5. Tuổi lúc nhập viện.......................................................................................37
3.1.6. Dấu hiệu lâm sàng ......................................................................................38
3.1.7. Dị tật phối hợp ............................................................................................39
3.1.8. Điều trị ........................................................................................................40
3.1.9. Phân loại dị dạng HMTT ............................................................................40
3.2. Liên quan giữa các đặc điểm lâm sàng ..........................................................42
3.2.1. Các yếu tố liên quan đến tuổi lúc nhập viện ...............................................42
3.2.2. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT ..................43
3.2.3. Các yếu tố liên quan dị tật phối hợp ...........................................................43
3.3. Cận lâm sàng trong phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng ........................44
3.3.1. X-quang thế nằm sấp trong phân loại dị dạng HMTT ...............................44
3.3.2. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn trên siêu âm ...................46
3.3.3. Đường rò trên siêu âm ................................................................................51
3.3.4. Giá trị của siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT ...................................52
3.4. So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp ..........53
3.4.1. So sánh khoảng PP giữa X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn 53
3.4.2. So sánh giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh mơn trong
chẩn đốn dị dạng HMTT thể thấp .......................................................................55


CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ......................................................................................57
4.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu ............................................................................57
4.1.1. Giới tính ......................................................................................................57
4.1.2. Cân nặng lúc sinh .......................................................................................58
4.1.3. Tuổi lúc nhập viện.......................................................................................59
4.1.4. Đặc điểm lâm sàng .....................................................................................60
4.1.5. Dị tật phối hợp ............................................................................................62
4.1.6. Phân loại dị dạng HMTT ............................................................................65
4.2. Đặc điểm cận lâm sàng ....................................................................................67

4.2.1. X-quang thế nằm sấp ..................................................................................68
4.2.2. Siêu âm tầng sinh môn ................................................................................69
4.3. So sánh giá trị siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp .................74
KẾT LUẬN ..............................................................................................................78
KIẾN NGHỊ .............................................................................................................79
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
DANH SÁCH BỆNH NHI


i

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
TÊN VIẾT TẮT

TÊN ĐẦY ĐỦ

Tiếng Việt
HMT

Hậu môn tạm

HMTT

Hậu môn-trực tràng

MRI

Magnetic resonance imaging


PP

Pouch-perineum

ROC

Receptive operator curve

Tiếng Anh


ii

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT
TIẾNG ANH

TIẾNG VIỆT

Anorectal malformation

Dị dạng hậu môn-trực tràng

Cut-off

Điểm cắt

Magnetic resonance imaging

Cộng hưởng từ


Pouch-perineum distance

Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh mơn

Posterior Sagittal Anorectoplasty

Tạo hình hậu môn ngả dọc sau

Prone cross-table radiography

X-quang thế nằm sấp


iii

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. Phân loại Wingspread 1984 ........................................................................7
Bảng 1.2. Phân loại Peña.............................................................................................8
Bảng 1.3. Phân loại quốc tế Krickenbeck ...................................................................8
Bảng 2.1. Bảng biến số .............................................................................................33
Bảng 3.1. Phân bố dấu hiệu lâm sàng theo phân loại dị dạng HMTT ......................38
Bảng 3.2. Phân bố bệnh nhi theo đặc điểm lâm sàng................................................41
Bảng 3.3. Liên quan giữa các yếu tố lâm sàng và tuổi lúc nhập viện .......................42
Bảng 3.4. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT ................43
Bảng 3.5. Liên quan giữa giới tính và dị tật phối hợp ..............................................43
Bảng 3.6. Liên quan giữa Hội chứng Down và rò trực tràng-niệu dục.....................44
Bảng 3.7. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp ........................................44
Bảng 3.8. X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp ..............46
Bảng 3.9. Độ nhạy và độ đặc hiệu của khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT
thể thấp ......................................................................................................................47

Bảng 3.10. Khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp ........48
Bảng 3.11. Điểm cắt của khoảng PP trong siêu âm sớm và siêu âm muộn ..............50
Bảng 3.12. So sánh đặc điểm khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
giữa siêu âm sớm và siêu âm muộn ..........................................................................50
Bảng 3.13. Liên quan của các yếu tố lâm sàng và xác định đường rò qua siêu âm ..51
Bảng 3.14. Ảnh hưởng của xác định đường rò lên kết quả siêu âm .........................52
Bảng 3.15. Giá trị của siêu âm tầng sinh môn trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể
thấp ............................................................................................................................53
Bảng 3.16. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh
mơn ............................................................................................................................54
Bảng 3.17. So sánh độ chính xác của khoảng PP qua siêu âm và X-quang thế nằm
sấp..............................................................................................................................55
Bảng 3.18. Giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh mơn trong chẩn
đốn dị dạng HMTT thể thấp ....................................................................................55
Bảng 3.19. So sánh độ chính xác của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh
môn trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp ..........................................................56
Bảng 4.1. Tỉ lệ nam:nữ qua các nghiên cứu ..............................................................57


iv

Bảng 4.2. Tỉ lệ nhẹ cân qua các nghiên cứu..............................................................58
Bảng 4.3. Tỉ lệ nhập viện trễ qua các nghiên cứu .....................................................59
Bảng 4.4. Triệu chứng lâm sàng qua các nghiên cứu ...............................................61
Bảng 4.5. Tỉ lệ dị tật phối hợp qua các nghiên cứu ..................................................62
Bảng 4.6. Tỉ lệ dị tật tim mạch và niệu dục phối hợp trong các nghiên cứu ............63
Bảng 4.7. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT theo phân loại Krickenbeck .......................66
Bảng 4.8. Giá trị của X-quang trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp qua các
nghiên cứu .................................................................................................................68
Bảng 4.9. Khoảng PP đo được trên siêu âm qua các nghiên cứu .............................69

Bảng 4.10. Giá trị của khoảng PP đo được trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp ..........................................................................................................70
Bảng 4.11. Tỉ lệ phát hiện đường rò qua siêu âm qua các nghiên cứu .....................72
Bảng 4.12. Giá trị siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT thể thấp qua các nghiên
cứu .............................................................................................................................73


v

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Dấu hiệu lâm sàng ở bệnh nhi dị dạng HMTT. ....................................38
Biểu đồ 3.2. Phân bố dị tật phối hợp. ........................................................................39
Biểu đồ 3.3. Phân bố phân loại dị dạng HMTT theo giới tính. .................................40
Biểu đồ 3.4. Kết quả X-quang thế nằm sấp theo phân loại dị dạng HMTT. ............45
Biểu đồ 3.5. Đường cong ROC: khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp. .........................................................................................................48
Biểu đồ 3.6. Phân bố mức độ dị dạng theo thời điểm siêu âm..................................49
Biểu đồ 3.7. Phân bố đường rò xác định qua siêu âm. ..............................................51
Biểu đồ 3.8. Biểu đồ Bland-Altman về sự khác biệt giữa khoảng PP đo được trên Xquang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh môn. ...................................................54


vi

DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1.1. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nam..........................................17
Sơ đồ 1.2. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nữ ............................................18


vii


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Tỉ số xương cùng.......................................................................................10
Hình 1.2. Rị tầng sinh mơn dạng quai xách .............................................................13
Hình 1.3. Rị tiền đình ...............................................................................................14
Hình 1.4. Dị dạng cịn ổ nhớp với một lỗ duy nhất ở tầng sinh mơn ........................15
Hình 1.5. Thực hiện X-quang thế nằm sấp ...............................................................19
Hình 1.6. X-quang thế nằm sấp .................................................................................19
Hình 1.7. Sự thay đổi của túi cùng trực tràng do co thắt cơ nâng hậu mơn ..............21
Hình 1.8. X-quang áp lực cao đầu xa HMT: rò trực tràng-niệu đạo hành ................22
Hình 1.9. Các cách tiếp cận siêu âm .........................................................................23
Hình 1.10. Rị trực tràng âm đạo qua siêu âm trên xương mu ..................................23
Hình 1.11. Rị trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến qua siêu âm tầng sinh mơn .........24
Hình 1.12. Dị dạng HMTT thể thấp qua siêu âm dưới xương cụt ............................25
Hình 1.13. Bất thường thận trên siêu âm ..................................................................25
Hình 2.1. Vị trí đặt đầu dị siêu âm ...........................................................................31
Hình 4.1. Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh môn đo trên siêu âm thay đổi do sự
co thắt của cơ nâng hậu mơn .....................................................................................71
Hình 4.2. Rị trực tràng-bàng quang..........................................................................74


1

MỞ ĐẦU
Dị dạng hậu môn-trực tràng (HMTT) là dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đứng thứ
hai ở trẻ em sau bệnh Hirschsprung, bao gồm các khiếm khuyết liên quan đến đoạn
cuối ống tiêu hóa, hậu mơn và phần thấp của trực tràng. Tần suất bệnh vào khoảng
1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống [3], [61].
Phần lớn trẻ có dị dạng HMTT cần được can thiệp ở thời kì sơ sinh, với lựa chọn
điều trị ban đầu phụ thuộc vào phân loại dị dạng. Theo cách tiếp cận kinh điển, đối
với dị dạng thể thấp, trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu mơn một thì; đối với dị dạng

thể trung gian hoặc cao, trẻ được phẫu thuật làm hậu môn tạm, sau đó phẫu thuật thì
hai để tạo hình hậu môn [61], [79]. Năm 2006, Marc A. Levitt và Alberto Peña cho
rằng nếu túi cùng trực tràng dưới đường mu-cụt trên X-quang (thể thấp hoặc trung
gian) và bệnh nhân không có dị tật phối hợp nặng, khơng bất sản xương cùng, có
thể thực hiện tạo hình hậu mơn một thì [59], [61], [79]. Có tác giả cho rằng có thể
tạo hình hậu mơn một thì ở dị dạng thể cao, tuy nhiên có rất ít báo cáo về kết quả
sau phẫu thuật ngắn cũng như dài hạn đối với hướng điều trị này [105]. Dù chọn lựa
phương pháp nào thì mục tiêu cuối cùng của điều trị là sự kiểm sốt chức năng hậu
mơn-trực tràng, tiết niệu và sinh dục [79]. Do đó, việc xác định được phân loại dị
dạng ở trẻ sơ sinh là rất cần thiết và quan trọng.
Hiện nay, giải pháp để phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh gồm thăm khám
tầng sinh môn để phát hiện đường rò hay phân su trong nước tiểu và chụp X-quang
thế chúc ngược đầu hoặc thế nằm sấp để xác định vị trí túi cùng trực tràng [5], [35],
[42], [108]. Chụp X-quang thế nằm sấp được sử dụng phổ biến vì có độ chính xác
cao hơn và dễ thực hiện hơn so với X-quang thế ngược đầu [5], [75]. Tuy nhiên, độ
chính xác của X-quang thế nằm sấp vẫn còn tương đối thấp, chỉ khoảng 45% theo
Hosokawa T. [42]. Một số nhược điểm khác của chụp X-quang là phơi nhiễm tia X,
khơng xác định được đường rị và kỹ thuật viên cần được đào tạo riêng để chụp
đúng kỹ thuật [5], [42], [75], [102].


2

Siêu âm đã được đề cập như một giải pháp thay thế giúp phân loại dị dạng
HMTT. Thông qua việc đo khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn và xác
định đường rò, một số tác giả đã báo cáo siêu âm có độ chính xác đến 90% [35],
[42]. Một số ưu điểm khác của siêu âm so với X-quang là khơng tiếp xúc tia X, có
thể giúp phát hiện được đường rò và khảo sát các dị dạng tủy sống hay tiết niệu đi
kèm [44], [47], [51]. Nhược điểm của siêu âm là kết quả phụ thuộc vào kinh nghiệm
của bác sĩ siêu âm.

Trên thế giới, ngày càng có nhiều nghiên cứu về dị dạng HMTT, từ chẩn đoán
đến điều trị, chứng tỏ mối quan tâm về nhóm bệnh này. Trên phương diện xác định
phân loại dị dạng HMTT, các nghiên cứu của Kim [51], Haber [35], Choi [20] và
gần đây là của Hosokawa [42], [44] cho thấy siêu âm có độ nhạy và độ đặc hiệu
tương đối cao trong xác định phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
Tại Việt Nam, hầu hết các nghiên cứu tập trung đánh giá đặc điểm lâm sàng của
các dị dạng HMTT [3], [4]. Nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5] cho thấy việc thực
hiện X-quang thế nằm sấp có ưu thế hơn so với X-quang ngược đầu trong phân loại
dị dạng HMTT. Phạm Quốc Tùng [6] đã báo cáo về đặc điểm lâm sàng, cận lâm
sàng và dị tật phối hợp của dị dạng hậu mơn-trực tràng, trong đó có giới thiệu về
siêu âm tầng sinh môn là phương pháp có giá trị giúp chẩn đốn phân loại. Mặc dù
siêu âm đã được sử dụng tại một số trung tâm nhưng vẫn chưa có nghiên cứu cụ thể
về giá trị của siêu âm cũng như so sánh siêu âm với các cận lâm sàng khác.
Từ thực tế nêu trên, chúng tôi thực hiện đề tài với câu hỏi nghiên cứu “Siêu âm
có giá trị cao hơn so với X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT ở
bệnh nhi sơ sinh hay không?”.


3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
MỤC TIÊU TỔNG QUÁT
So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong phân
loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT
- Xác định điểm cắt (cut-off) tối ưu của đặc điểm khoảng cách túi cùng-tầng
sinh môn trên siêu âm tầng sinh môn trong phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ
sinh.
- So sánh độ chính xác của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong
phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.



4

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Dị dạng hậu môn-trực tràng là một trong số nhiều dị tật bẩm sinh thường gặp ở
trẻ em với tỉ lệ mắc phải ước tính từ 1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống. Hầu hết các
trường hợp đều được chẩn đoán trong giai đoạn sớm sau sinh thông qua việc thăm
khám kỹ lưỡng. Nguyên nhân của dị dạng HMTT chưa được xác định. Điều trị dị
dạng HMTT đã trải qua một thời kì phát triển vượt bậc. Ban đầu, mục đích của điều
trị là cứu sống trẻ, nhưng hiện nay, hướng tiếp cận là điều trị toàn diện dị dạng
HMTT với mục tiêu đạt được sự kiểm soát đại tiện và tiểu tiện cũng như chất lượng
cuộc sống tốt [48], [68], [79].

1.1. Lịch sử
Dị dạng hậu môn-trực tràng là một mối quan tâm trong nhiều thế kỷ, được ghi
nhận từ rất sớm và trải qua một thời kỳ ảm đạm. Khoảng từ thế kỷ II trước Công
Nguyên, Aristotle ghi nhận dị dạng này trên động vật. Soranus khuyên nên khám
hậu môn ở tất cả trẻ sơ sinh, đồng thời ông cho rằng trẻ sơ sinh dị dạng HMTT
không đáng để nuôi dưỡng. Đến thế kỷ thứ VII, Paulus Aegineta đã điều trị bằng
cách rạch thủng một hậu môn nắp màng và nong rộng lỗ đã chọc [3].
Đến năm 1693, Saviard là người đầu tiên điều trị dị dạng thể cao bằng cách
xuyên một nòng ống qua đáy chậu. Năm 1787, Benjamin Bell lần đầu tiên thực hiện
bóc tách vùng đáy chậu ở hai trẻ sơ sinh, tìm thấy túi cùng trực tràng với khoảng
cách khác nhau từ trên vùng hậu môn đến xương cụt. Một ống thơng được cắm vào
túi cùng để thốt phân và lỗ thốt phân được duy trì bằng cách sử dụng miếng bọt,
rễ cây hoặc các vật liệu dễ trương lên khi gặp ẩm [3].
Duret đã thực hiện thành công trường hợp đầu tiên làm hậu mơn tạm (HMT) đại
tràng xích ma trên một bé gái nhũ nhi vào năm 1793, bệnh nhân này sống đến tuổi
trưởng thành. Năm 1835, Amussat thực hiện phẫu thuật di động túi cùng trực tràng

qua vết mổ ở tầng sinh môn và khâu lỗ mở túi cùng trực tràng với da, lần đầu tiên
tạo hình hậu môn được thực hiện và tránh được biến chứng chít hẹp thường thấy ở


5

những phương pháp phẫu thuật trước đó. Đến năm 1879, McLoed mơ tả phương
pháp tạo hình hậu mơn kết hợp ngả bụng đối với những trường hợp túi cùng trực
tràng khơng tìm thấy được ở vùng thấp [3].
Cột mốc trong lĩnh vực chẩn đốn hình ảnh là năm 1930, Wangensteen và Rice
đã mô tả X-quang thế chúc ngược đầu để xác định khoảng cách từ túi cùng trực
tràng đến da tầng sinh môn. Đến năm 1983, Narasimharao giới thiệu phương pháp
chụp X-quang thế nằm sấp thay cho X-quang thế chúc ngược đầu để phân loại thể
dị dạng [5], [73].
Rhoads và Norris báo cáo trường hợp dị dạng HMTT thể cao được tạo hình hậu
mơn thành cơng bằng phương pháp kết hợp đường bụng với đường tầng sinh môn
vào năm 1948 [83]. Phương pháp này vẫn còn được sử dụng đến ngày nay.
Năm 1979, Schuster và Teele đã mô tả kỹ thuật siêu âm chẩn đốn thể dị dạng
HMTT thơng qua xác định khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và tầng sinh mơn
[87]. Sau đó, nhiều nghiên cứu báo cáo về kỹ thuật siêu âm theo các hướng tiếp cận
khác nhau (trên xương mu, tầng sinh môn, dưới xương cụt), với những ưu nhược
điểm khác nhau [29], [35], [37], [47], [92].
Phương pháp tạo hình hậu mơn ngả dọc sau được mơ tả bởi Peter de Vries và
Alberto Pa năm 1982 là một mốc lịch sử quan trọng trong điều trị dị dạng HMTT.
Phương pháp này đã nhanh chóng được chấp nhận rộng rãi trên thế giới vì cho phép
quan sát trực tiếp, đầy đủ phức hợp cơ thắt và cho thấy sự tương quan giữa túi cùng
trực tràng với hệ tiết niệu [61], [80].
Năm 1998, Willital đã mô tả kỹ thuật nội soi hạ bóng trực tràng để tạo hình hậu
môn trong điều trị hai trường hợp dị dạng HMTT thể cao. Phẫu thuật nội soi cho
phép quan sát rõ các cấu trúc vùng chậu hông hơn phẫu thuật mở, do đó giảm nguy

cơ tổn thương thần kinh chi phối cơ quan tiết niệu và sinh dục [3], [12], [39], [75],
[87]. Từ đó đến nay, ứng dụng kỹ thuật nội soi trong dị dạng HMTT vẫn tiếp tục
được nghiên cứu và cải thiện [28], [82].


6

1.2. Phôi thai và giải phẫu học
Sự phát triển phôi thai của dị dạng HMTT vẫn còn chưa rõ ràng. Trực tràng và
hậu môn được cho là phát triển từ phần lưng của ruột sau hoặc ổ nhớp. Ruột sau là
một ống kín, tận cùng bởi màng nhớp. Trong khi đó, sự phát triển của trung bì hình
thành nên vách niệu-trực tràng ở đường giữa. Thành phần của vách niệu-trực tràng
do 3 nếp hợp lại. Nếp Tourneux, xuất hiện trước trong tuần lễ thứ tư, là một nếp gấp
hình bán nguyệt nằm phía đầu ổ nhớp, phát triển dần từ trên xuống dưới cho đến khi
gặp màng nhớp; hai nếp gấp bên gọi là nếp Rathke, xuất hiện sau, phát triển từ hai
nếp trung bì từ hai bên thành ổ nhớp và hòa vào nhau ở đường giữa [3].
Vách niệu-trực tràng chia trực tràng và ống hậu mơn ở phía sau, xoang niệu-dục
nguyên thủy ở phía trước. Kênh ổ nhớp là một kênh thông thương nhỏ giữa hai
phần của ruột sau. Sự phát triển xuống dưới vách niệu-trực tràng sẽ đóng kênh này
lại vào tuần thứ 7 của thai kì. Vách niệu-trực tràng tiến đến và dính vào màng nhớp
và chia màng nhớp thành hai phần, phần trước là màng niệu-dục và phần sau là
màng hậu môn. Hậu môn được hình thành bởi sự hợp nhất của phần xa ruột sau và
sự lõm vào từ bên ngoài của màng nhớp, được gọi là hố hậu môn hay hậu môn
nguyên thủy [3].
Sự phát triển bất thường của cấu trúc HMTT ở các giai đoạn khác nhau dẫn đến
các dị dạng khác nhau. Khuyết tật cựa Tourneux hay nếp gấp Rathke dẫn đến bất
sản hậu môn thể cao. Sự thông thương giữa kênh niệu-dục và phần trực tràng của ổ
nhớp dẫn đến rị trực tràng-niệu đạo hoặc trực tràng-tiền đình [1], [2], [4]. Gần đây,
Li [64] đã thực hiện tử thiết trên 66 trẻ sơ sinh và mô tả sự thay đổi của hệ thống cơ
ở những trẻ dị dạng HMTT.


1.3. Phân loại
Có rất nhiều hệ thống phân loại dị dạng HMTT trong lịch sử, dựa trên sự hiểu
biết về hệ thống HMTT, hệ thống tiết niệu-sinh dục, cột sống cùng và hệ thống cơ
vùng chậu. Mức độ bất thường của bốn thành phần này quyết định loại dị dạng
HMTT. Phân loại sớm nhất có từ năm 1953 khi Gross đề xuất một cách phân biệt


7

đơn giản dựa trên vị trí túi cùng trực tràng nằm trên hay dưới cơ nâng hậu môn.
Cùng với sự tiến bộ trong hiểu biết về bệnh học của dị dạng HMTT, nhu cầu phân
loại các dị dạng này một cách thích hợp hơn cũng được đặt ra. Năm 1970, phân loại
quốc tế mới đã được đề xuất vào trong cuộc họp kỷ niệm 100 năm của bệnh viện
Nhi đồng Hoàng gia Melbourne. Phân loại này sử dụng mốc cơ nâng hậu mơn,
trong đó các dị dạng có túi cùng trực tràng nằm trên, đi ngang, dưới cơ nâng hậu
môn tương ứng là dị dạng cao, trung gian, thấp.
Đến năm 1984, Hội nghị về dị dạng hậu môn-trực tràng được tổ chức bởi
Stephens và Smith tại Wingspread (Wisconsin, Hoa Kỳ), một bảng phân loại khác
được đề xuất. Phân loại này cịn bổ sung các nhóm đặc biệt gồm tồn tại ổ nhớp và
các dị dạng hiếm gặp (Bảng 1.1).
Bảng 1.1. Phân loại Wingspread 1984
“Nguồn: Holschneider, 2006” [41]
Phân loại

Nữ

Nam
Bất sản HMTT


Cao

Rò trực tràng-bàng
quang hoặc NĐ
tuyến tiền liệt

Rị trực tràng-âm
đạo
Khơng rị
Teo trực tràng

Trung gian

Rị trực tràng-âm đạo
Rị trực tràng-tiền đình

Rị trực tràng-niệu đạo hành

Bất sản hậu mơn khơng rị
Rị hậu mơn-tiền đình
Rị hậu mơn-da

Thấp

Hẹp hậu mơn
Hiếm

Cịn ổ nhớp
Các dị dạng hiếm gặp



8

Năm 1995, Peña đã đề xuất một hệ thống phân loại liên quan trực tiếp đến điều
trị và tiên lượng. Ngoài ra, phân loại này bổ sung một vài các dị dạng hiếm gặp
khác như rãnh tầng sinh mơn, rị loại H, túi cùng đại tràng (Bảng 1.2).
Bảng 1.2. Phân loại Pa
“Nguồn: Holschneider, 2006” [41]
Nữ

Nam

Rị tầng sinh mơn (da)

Rị tầng sinh mơn (da)

Rị tiền đình

Rị trực tràng-niệu đạo:

Cịn ổ nhớp:
- Kênh chung ≤ 3cm
- Kênh chung > 3 cm

- Niệu đạo hành
- Niệu đạo tiền liệt tuyến
Rò trực tràng-cổ bàng quang

Khơng hậu mơn khơng rị


Khơng hậu mơn khơng rị

Teo trực tràng

Teo trực tràng

Các dị dạng phức tạp

Các dị dạng phức tạp

Tháng 5 năm 2005, cuộc họp Krickenbeck được tổ chức nhằm phát triển các tiêu
chuẩn quốc tế cho điều trị và phát triển một hệ thống đánh giá thống nhất cho các
lần theo dõi có thể so sánh được. Phân loại Pa được sửa đổi theo loại đường rị và
bổ sung các biến thể hiếm gặp (Bảng 1.3).
Bảng 1.3. Phân loại quốc tế Krickenbeck
“Nguồn: Holschneider, 2006” [41]
Các nhóm lâm sàng chính

Các nhóm bệnh hiếm/địa
phƣơng

Rị tầng sinh mơn (da)

Túi cùng đại tràng

Rò trực tràng-niệu đạo:

Teo/ hẹp trực tràng

- Rò niệu đạo hành


Rò trực tràng-âm đạo

- Rò niệu đạo tiền liệt tuyến

Rò loại H

Rị trực tràng-bàng quang
Rị tiền đình

Các loại khác


9

Cịn ổ nhớp
Khơng rị
Hẹp hậu mơn

1.4. Dị tật phối hợp
Dị tật phối hợp gặp trong hơn 50% trường hợp dị dạng hậu mơn-trực tràng theo
các nghiên cứu, có thể ảnh hưởng đáng kể đến mức độ nặng của bệnh và tỉ lệ tử
vong [8], [71], [86], [101].
Dị tật tiết niệu-sinh dục: là một trong những dị tật phối hợp phổ biến được phát
hiện trong 20 – 54% trường hợp dị dạng HMTT. Peña đã báo cáo tỉ lệ chung của dị
tật tiết niệu-sinh dục là 48% trong tất cả các loại dị dạng, tỉ lệ ở nhóm dị dạng thể
thấp là 14% và lên đến 54% ở các trường hợp dị dạng thể cao, 90% trường hợp cịn
ổ nhớp có dị tật tiết niệu-sinh dục đi kèm [24], [101].
Dị tật tim mạch: gặp trong khoảng 9 – 20% các trường hợp, trong đó thường gặp
nhất là thơng liên nhĩ, cịn ống động mạch, thông liên thất, tứ chứng Fallot. Dị tật

hiếm gặp là chuyển vị các mạch máu lớn và thiểu sản thất trái. Hầu hết các dị tật
được chẩn đoán bằng siêu âm tim [49], [59].
Dị tật khác của đường tiêu hóa: gồm dị dạng khí-thực quản xuất hiện khoảng 8
– 10% các trường hợp; tắc tá tràng, xoay ruột bất toàn chiếm gần 3%; bệnh
Hirschsprung và đường tiêu hóa đơi rất hiếm gặp [72]. Một nghiên cứu phân tích
gộp lớn với hơn 1.200 trường hợp bệnh Hirschsprung ghi nhận 2,5% trường hợp có
dị dạng HMTT phối hợp [71].
Dị tật tủy sống: ảnh hưởng đến khoảng 26 – 50% bệnh nhi dị dạng HMTT,
thường gặp ở dị dạng HMTT thể cao. Việc quản lý các bất thường tủy sống vẫn cịn
gây tranh cãi. Thối hóa chùm đi ngựa, thốt vị tủy-màng tủy và hội chứng
Currarino (tật nửa xương cùng, không hậu môn, khối u trước xương cùng) liên quan
đến dị tật xương cùng nặng dẫn đến khiếm khuyết thần kinh đáng kể [52], [95],
[96]. Biến dạng xương cùng là dị tật phối hợp thường gặp nhất. Mất một đốt sống


10

khơng có ý nghĩa tiên lượng quan trọng, mất nhiều hơn hai đốt sống báo hiệu tiên
lượng kém về kiểm soát ruột và kiểm soát đi tiểu. Tỉ số xương cùng (sacral ratioSR) là một đánh giá khách quan về xương cùng (Hình 1.1), giúp tiên đốn khả năng
kiểm sốt ruột trong tương lai. Tỉ số xương cùng bình thường khoảng 0,77, nếu tỉ số
này nhỏ hơn 0,4 thì tiên lượng khả năng kiểm soát ruột kém [49], [57], [85], [94].

Hình 1.1. Tỉ số xƣơng cùng
Tỉ số của hai khoảng cách BC/AB
“Nguồn: Peña, 2015” [79].
Các bất thường về phụ khoa phối hợp: ngày càng được quan tâm trên các bệnh
nhi bị dị dạng HMTT. Ảnh hưởng của những bất thường này đến chức năng sinh
sản vẫn chưa được biết đến. Trong giai đoạn sơ sinh, ứ dịch âm đạo có thể dẫn đến
tắc nghẽn đường tiểu hoặc gây ứ mủ âm đạo khi nhiễm trùng. Bất thường tuyến
Müller có thể biểu hiện muộn vào thời kì thanh thiếu niên khi có tắc nghẽn kinh

nguyệt. Dị dạng tử cung (tử cung hai sừng hoặc tử cung đôi), bất thường hoặc bất
sản âm đạo xuất hiện trong khoảng 1/3 số bệnh nhân [3], [59].
Hội chứng VACTERL: lần đầu tiên được đặt tên vào những năm đầu 1970. Hội
chứng này được mô tả bao gồm một nhóm các dị tật bẩm sinh cùng hiện diện: dị tật
cột sống (Vertebral malformations), dị dạng HMTT (Anorectal malformations), dị
tật tim (Cardiac lesions), teo thực quản có rị khí-thực quản (Tracheoesophageal
fistula), loạn sản thận và xương quay (Radial and renal dysplasia) [60]. Sự phối hợp


11

của dị dạng HMTT và hội chứng VACTER được mở rộng, thêm dị tật chi (Limb
deformities) bởi Quan và Smith năm 1973 [52].
Hội chứng VACTERL được báo cáo gặp ở 1/5.000 trẻ sinh ra sống, nguyên nhân
không được biết rõ ràng mặc dù có nhiều bằng chứng cho thấy nó có nguồn gốc di
truyền. Hầu hết các nhà nghiên cứu yêu cầu sự hiện diện của ít nhất ba dị tật để xác
định hội chứng VACTERL. Những bệnh nhân nghi ngờ có hội chứng VACTERL
cần được theo dõi cẩn thận [27], [57], [60].

1.5. Chẩn đốn và xử trí
1.5.1. Chẩn đốn và xử trí ban đầu
Chẩn đốn dị dạng HMTT, ngoại trừ hẹp hậu môn, cần được thực hiện ngay sau
sinh. Phần lớn dị dạng có thể được phát hiện thơng qua thăm khám kĩ lưỡng. Bệnh
sử về gia đình và sản khoa cũng cần được lưu ý. Ngay cả ở thế kỷ 21, vẫn có những
trường hợp dị dạng HMTT được cho xuất viện sau sinh như những em bé bình
thường [54]. Những việc quan trọng cần xác định sau sinh [79]:
- Có dị dạng HMTT hay khơng? Quan sát kĩ vùng tầng sinh mơn (có lỗ hậu mơn
hay khơng, vị trí và kích thước của lỗ hậu mơn), đặt một thông hậu môn hoặc nhiệt
kế để loại trừ trường hợp teo trực tràng.
- Trẻ có dị tật phối hợp gây nguy hiểm tính mạng trong vài giờ hay vài ngày tới?

- Trẻ cần được phẫu thuật làm HMT hay tạo hình hậu mơn?
Một trẻ sơ sinh dị dạng HMTT sẽ khơng có lỗ hậu mơn hoặc có thể thấy có một
lỗ rị. Trẻ nên được cho nhịn ăn uống và bù dịch qua đường tĩnh mạch. Đặt ống
thông mũi-dạ dày giúp làm giảm trướng dạ dày và kiểm tra sự thông thương của
thực quản. Các xét nghiệm cần thực hiện là siêu âm tim, X-quang bụng không sửa
soạn để kiểm tra teo tá tràng, X-quang xương cùng thẳng và nghiêng nhằm đánh giá
phát triển của xương cùng, siêu âm thận, siêu âm khung chậu ở nữ để kiểm tra ứ
dịch âm đạo, siêu âm tủy sống. Sau 24 giờ, nếu không phát hiện phân su ở tầng sinh


12

môn hoặc trong nước tiểu, sử dụng các cận lâm sàng để phân loại dị dạng [39], [49],
[79].
Hiện nay, mục tiêu của điều trị không chỉ là cứu sống trẻ mà cịn là điều trị tồn
diện như một hội chứng, nhằm giúp trẻ có thể kiểm sốt được đi tiêu, đi tiểu, chức
năng tình dục và hồ nhập với cộng đồng. Yếu tố tiên lượng tốt cho kiểm soát ruột
là dị dạng HMTT thể thấp, xương cùng hình thành tốt, khơng có các bất thường tủy
sống. Ngược lại, yếu tố tiên lượng xấu về kiểm soát ruột là dị dạng HMTT thể cao,
xương cùng phát triển kém và có sự hiện diện của tủy bám thấp hoặc các bất thường
tủy sống khác [17], [28], [48], [68], [79], [98].
1.5.1.1. Nam
a). Rò tầng sinh mơn
Trẻ có một lỗ rị phân, một đường rò phân hay đặc biệt hơn là một cầu da dạng
quai xách (bucket-handle). Đây là loại dị dạng HMTT thể thấp, phẫu thuật tạo hình
hậu mơn có thể được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh. Nếu bệnh nhân là trẻ sinh non
hoặc có vấn đề về tim mạch, hơ hấp hoặc phẫu thuật viên lựa chọn trì hỗn phẫu
thuật, có thể nong lỗ rị và phẫu thuật sẽ được thực hiện trong vòng vài tháng đầu
sau sinh. Dị dạng này có tiên lượng rất tốt về kiểm sốt ruột ở những bệnh nhân có
xương cùng, tủy sống bình thường và được phẫu thuật tốt. Dị tật phối hợp thường

hiếm gặp. Táo bón cũng thường gặp sau phẫu thuật và nên được điều trị một cách
chủ động [49], [79], [86].