BỆNH HIRSCHSPRUNG (NGOẠI NHI)
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.92 MB, 46 trang )
BỆNH HIRSCHSPRUNG
MỤC TIÊU
•
•
•
•
•
•
•
•
Nêu được định nghĩa Bệnh Hirschsprung
Biết được phơi thai học
Trình bày được sinh lý bệnh
Mơ tả được đặc điểm giải phẫu bệnh
Trình bày được lâm sàng và thể lâm sàng của bệnh
Các phương tiện chẩn đoán Hirschsrpung
Biết nguyên tắc và hướng điều trị
Biến chứng của bệnh
ĐẠI CƯƠNG
•
•
•
•
•
•
•
•
ĐN: Vắng bẩm sinh TB hạch TK của đám rối cơ ruột
Mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung (1887)
1901: Tittel ghi nhận ruột vô hạch
1948: Swenson và Bill
1956: Duhamel
1964: Soave
1995: Georgeson
1998: De La Torre-Mondragon
DỊCH TỄ
•
•
Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống.
Ưu thế : phái nam (trực tràng-đại tràng xích ma). Nam/nữ: 4/1. Ưu thế này giảm chỉ
còn 1,5 – 2/1 khi chiều dài đoạn vơ hạch tăng lên.
•
•
Yếu tố gia đình: khoảng 6%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ.
Dị dạng phối hợp: không nhiều, hội chứng Down 2 – 5%, dị tật niệu sinh dục 3 – 5%,
tim mạch...
PHƠI THAI HỌC
•
•
•
•
Ngun bào TK từ mào TK đến thực quản: tuần 5.
Di chuyển cực đầu – cực đuôi xuống ống hậu mơn: tuần 5 – 12.
Hình thành các đám rối TK cơ ruột đám rối TK dưới niêm.
Quá trình di chuyển bị ngưng lại vắng TB hạch TK ở đoạn xa.
SINH LÝ BỆNH
•
•
•
•
•
Nhu động ruột: điều hịa bởi thần kinh nội tạng.
Khơng có hệ thống TK cơ ruột: co thắt thuờng xun và khơng có nhu động.
Phân và hơi bị ứ đọng lại dãn.
Ruột phía trên tăng cường nhu động dày.
Ứ đọng phân: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể
chất…
GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:
•
Đoạn ruột tổn thương: hẹp, hình dáng và mật độ BT.
–
–
Thể thường gặp nhất: TT và ĐT xích ma(75-80%).
Thể vơ hạch dài: q ĐT xích ma: góc lách (8,5%), đến đại tràng ngang (2,5%), toàn bộ đại tràng
(10%).
–
•
•
Thể lan rộng đến hồi tràng hay hỗng tràng: 1%.
Đoạn chuyển tiếp: hình phễu.
Đoạn ruột lành: dày, thơ, mất mềm mại, mạch máu dãn, ngoằn nghoèo. ĐK và bề dày
tùy tuổi, mức độ tắc. Niêm mạc dày, phù nề, loét.
GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:
GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ:
•
Đoạn ruột tổn thương:
–
Khơng có sự hiện diện của tế bào hạch
–
Những dải thần kinh khơng có myéline theo hướng dọc, lớn, nhiều collagen, có một bao riêng biệt
thay thế hệ thống lưới của mạng TK bình thường.
•
Đoạn ruột dãn:
–
Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm.
–
Giữa 2 lớp cơ (Auerbach), dưới niêm mạc (Meissner): các tế bào hạch lớn và tròn.
GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ
GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ
CHẨN ĐỐN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
Lâm sàng:
•
Tắc ruột. Diễn tiến theo thời gian: Chậm tiêu phân su, trướng bụng, nơn dịch mật.
•
Khi tiêu chảy phải nghĩ đến biến chứng viêm ruột.
•
Thở nhanh: Trướng bụng (giới hạn hoạt động cơ hồnh)
•
Mạch nhanh: giảm thể tích, nhiễm trùng.
•
Tăng thân nhiệt: NT huyết Gram âm.
CHẨN ĐỐN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
•
Khám bụng: trướng bụng, dấu rắn bò, tăng tần số và cường độ NĐR. Khơng có NĐR :
thủng hay NT huyết
•
Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực
•
Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực tràng qua chỗ hẹp làm tháo phân và hơi
hơi thối, bụng xẹp
•
Trường hợp khơng rõ ràng: những đợt bán tắc ruột hoặc táo bón phải bơm, chậm lên
cân
CHẨN ĐOÁN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
CHẨN ĐỐN
TRẺ LỚN
•
Tiền sử: khó đi cầu từ SS, bón dai dẳng, tiêu chảy xen kẽ
•
Thăm khám:
–
Trẻ suy dinh dưỡng, xanh xao, gầy ốm
–
Lồng ngực ngắn, tăng đường kính trước sau, xương sườn nằm ngang, cơ hoành nâng cao
–
Bụng trướng, gõ vang, u phân ở đại tràng sigma, giữa bụng hoặc lệch phải, nhão hay cứng
như đá.
–
Thăm TT: ống hậu mơn co cứng và bóng trực tràng rỗng
CHẨN ĐOÁN
TRẺ LỚN
CHẨN ĐỐN
X QUANG BỤNG KSS: Tắc ruột thấp
•
Dãn hơi: ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng ngang có thể ở toàn bộ đại tràng hay
ruột non. Tắc lâu: hình ảnh mức nước hơi các quai ruột.
•
Vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.
•
Cơ hồnh bị đẩy lên cao, vịm hồnh uống cong kết hợp với 2 thành bụng bên và hạ vị
tạo thành một vòng tròn.
CHẨN ĐOÁN
X QUANG BỤNG KSS:
CHẨN ĐỐN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
•
Chênh lệch khẩu kính: đoạn bệnh và đoạn dãn, RSI (Rectal Sigmoid Index) < 1
•
Đoạn vơ hạch có vẻ cứng, đờ, bờ nhẳn.
•
Đoạn chuyển tiếp có hình phễu.
•
Đoạn dãn: tùy theo tuổi và mức độ tắc, ứ đọng phân
•
Đọng cản quang trên vùng chuyển tiếp sau 24 giờ
CHẨN ĐỐN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
•
Vơ hạch tồn bộ đại tràng: đại tràng đồng dạng, khơng nhu động, khẩu kính bình
thường, hình dấu hỏi với ruột non dãn có thể nhiều mực nước hơi.
•
BV NĐ 1: 71,5% trẻ SS xuất hiện vùng chuyển tiếp trong 2 tuần đầu, và 100% xuất hiện
trong giai đoạn sơ sinh
•
Khả năng chẩn đốn đúng của chụp đại tràng cản quang đạt 96,5% ở giai đoạn sơ sinh
và 100% ở trẻ nhũ nhi
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐỐN
ĐO ÁP LỰC HMTT:
•
Khơng có nhu động trong đoạn vơ hạch và khơng có PX ức chế HMTT.
•
Bình thường: cơ thắt trong co thắt, khi bóng trực tràng căng thì cơ thắt trong sẽ dãn ra
lập tức và thống qua.
•
Hirschsprung: cơ thắt trong co thắt liên tục, trương lực khơng thay đổi khi áp lực trong
bóng TT tăng
•
Chính xác khoảng 85-95%, sai lầm gặp ở trẻ sinh non và sơ sinh trước 15 ngày tuổi
