SKKN Sinh12Di truyen bien di

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.39 MB, 51 trang )

Thông tin chung về sáng kiến.

<b>1. Tên sáng kiến: Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền Biến dị Sinh học 9</b>

<b>3. Thi gian áp dụng sáng kiến. Từ ngày 05 tháng 09 năm 2008 đến ngày 30 tháng </b>
05 năm 2009

<b>4. Tác giả:</b>
Họ và tên:
Năm sinh:

Trỡnh chuyờn mụn:
Chức vụ công tác:
Nơi làm việc:
Địa chỉ liên hệ:

<b>5. Đơn vị áp dụng sáng kiến: </b>
Tờn n v:

Địa chỉ:
Điện thoại:

Trong sự nghiệp đổi mới hiện nay của đất nớc, việc nâng cao chất lợng giáo dục là
một trong những khâu then chốt, nhiệm vụ trọng tâm cấp thiết của mỗi nhà trờng nói
chung và của mỗi một giáo viên nói riêng, xun suốt q trình dạy học và là công việc
phải làm thờng xuyên.

</div>
<span class='text_page_counter'>(2)</span><div class='page_container' data-page=2>

Ngời giáo viên chính là ngời có vai trị chỉ đạo, cịn học sinh là ngời chủ động, sáng
tạo tích cực trong q trình khám phá kiến thức mới. Với vai trò tổ chức, chỉ đạo hớng
dẫn, ngời giáo viên phải làm sao cho học sinh phát huy tính tích cực phù hợp với đặc
điểm của từng môn học, lớp học, bồi dỡng cho học sinh phơng pháp tự học, tự rèn luyện
kĩ năng vận dụng vào thực tiễn, tác động đến tình cảm đem lại niềm vui, hứng thú học
tập cho học sinh.

Bởi vậy, tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh là việc làm dẫu
trong điều kiện dạy và học hiện nay có nhiều thuận lợi nhng cũng khơng ít khó khăn.
Ngời giáo viên phải có nhận thức đúng đắn và thực hiện cập nhật trong từng bộ môn,
từng bài học, từng lớp học phù hợp với thực trạng trong giáo dục ở địa phơng bây giờ.
Mặt khác việc học tập bộ môn Sinh học ở trờng THCS còn nhiều hạn chế, cha cuốn
hút học sinh đi vào học tập. "Tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức" nhằm tạo ra
cách dạy mới giúp học sinh lĩnh hội kiến thức một cách có chất lợng, học sinh mới có
thể vận dụng kiến thức đã học vào thực tế cuộc sống. Việc hiểu rõ những khái niệm,
hiện tợng, định luật và giải bài tập phần Di truyền – Biến dị là rất quan trọng và cần
thiết trong thời đại của Di truyền học.

Sinh học là một bộ môn khoa học thực nghiệm, vì vậy học phải đi đơi với hành. Khi
dạy học sinh về kiến thức Sinh học chúng ta khơng nên chỉ truyền đạt dới dạng “thực
đơn có sẵn”, học sinh chỉ học thuộc bài mà phải truyền đạt một cách khoa học, giúp
học sinh nắm chắc kiến thức có tính quy luật, hiểu đợc bản chất của nó. Từ đó học sinh
nắm đợc các nhà khoa học tìm ra kiến thức và các quy luật sinh học nh thế nào? ...

- Mặc dù học sinh hầu hết đều chăm ngoan nhng cha có ý thức học đều các mơn, các em

thờng chỉ chú trọng vào hai mơn chính Văn – Tốn, học lệch về các mơn Sử, Địa, Sinh,
Lí…

- Bên cạnh đó vẫn cịn một số bộ phận học sinh cịn xem nhẹ mơn học<b> do đó trong lớp</b>
cịn thiếu chú ý, thiếu tập trung suy nghĩ thảo luận, ít tham gia xây dựng bài dẫn đến
khơng khí lớp học cịn buồn tẻ.

- Lĩnh hội kiến thức dạng học vẹt qua loa, đại khái.
<i><b>Về phía giáo viên </b></i>

- Giáo viên còn thiếu tài liệu tham khảo, đồ dùng dạy học cịn ít.
- Cha tích cực thu thập, cập nhật thêm thông tin, kiến thức sinh học
- Sử dung công nghệ thơng tin vào giảng dạy cịn hạn chế

- Xem nhĐ phơng pháp dạy học "lấy học sinh làm trung tâm"

</div>
<span class='text_page_counter'>(3)</span><div class='page_container' data-page=3>

Qua thực tế giảng dạy trên lớp, dự giờ các đồng nghiệp trong trờng hay trờng bạn, ở
bộ môn sinh học hay các bộ môn khác. Tôi nhận thấy một số giáo viên vẫn còn lúng
túng trong phơng pháp dạy phần Di truyền – Biến dị Sinh học 9, giáo viên "nói" vẫn là
phơng pháp dạy phổ biến, chiếm ít nhất là hơn 60% thời gian của giờ học. Phơng pháp
này đợc dùng để giải thích và cung cấp kiến thức vì vậy nó khơng sửa lỗi và khơng đáp
ứng đợc nhu cầu khác của ngời học. Hơn nữa ở lứa tuổi cuối cấp II tuy t duy trừu tợng
của học sinh đã phát triển thêm một nấc mới nhng do kiến thức phần Di truyền – Biến
dị là kiến thức khó nên học sinh ít nhiều gặp khó khăn trong việc lĩnh hội kiến thức.
Học sinh tiếp thu tri thức một cách thụ động, không đợc học tập trong hoạt động và
bằng hoạt động của mình thì thờng khơng hiểu rõ bản chất của vấn đề và dễ quên. Học
sinh chỉ nghe thầy cô thơng báo kiến thức dới dạng có sẵn thì dễ có cảm giác nhàm chán
và nh vậy khơng kích thích hoạt động trí tuệ của học sinh, dẫn đến học sinh lời t duy.

- Đối với giáo viên: Trong một bài dạy, nếu không biết tổ chức các hoạt động thì giáo
viên phải nói nhiều vì thế khơng kiểm sốt đợc việc học của học sinh dẫn đến hiệu quả
giờ dạy khơng cao

Từ tình hình thực tiễn nêu trên, căn cứ vào cơ sở lí luận dạy học, tôi xác định rằng:
muốn nâng cao chất lợng học tập bộ mơn cho học sinh thì giáo viên phải biết "tổ chức
các hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh" thơng qua các kênh hình, kênh chữ,
thơng tin trong sách giáo khoa hay xây dựng các bài tập vận dụng để tạo hứng thú học
tập cho học sinh trong suốt cả các khâu, các phần trong từng tiết dạy học trên lớp, giúp
học sinh tự chiếm lnh kin thc.

vi kinh nghiệm nhiều năm dạy Sinh học 9 đã tích luỹ đợc ít nhiều kinh nghiệm tơi đã
mạnh dạn áp dụng một số phơng pháp nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền –
Biến dị và thu đợc những kết quả khả quan, tơi xin đợc trình bày một số hoạt động đã tổ
chức để dạy các bài trong phần di truyền - biến dị môn sinh học 9

<b>1. Giải pháp I: Giáo viên nghiên cứu sách giáo khoa, phân phối chơng trình và tài</b>
<b>liệu tham khảo.</b>

- Trớc tiên giáo viên phải nghiên cứu phân phối chơng trình xem nội dung chơng trình
gồm mấy chơng, mỗi chơng gồm mấy bài, tỉ lệ số tiết lí thuyết và thực hành.

Phần Di truyền Biến dị sinh học 9 gồm 6 chơng
Chơng I: Các thí nghiệm của Menđen.

Chơng II: Nhiễm sắc thể.
ChơngII: ADN và gen.
Chơng IV: Biến dị.

</div>
<span class='text_page_counter'>(4)</span><div class='page_container' data-page=4>

Ch¬ng VI: øng dơng di trun häc vµo chän gièng.

Phần này có 40 tiết nhiều hơn SGK trớc đây 20 tiết.Vì vậy,bên cạnh sự kế thừa, nội dung
của SGK mới còn phát triển và khác biệt với SGK hiện hành. Điều đó đợc cụ thể hóa ở
những điểm sau:

- Kế thừa và đi sâu hơn các vấn đề: Lai một cặp và hai cặp tính trạng. Di truyền giới
tính.Cấu trúc và chức năng của NST. ADN. Đột biến và thờng biến.Tự thụ phấn và giao
phối gần. Ưu thế lai. Lai kinh tế. Đột biến nhân tạo. Các phơng pháp chọn lọc. Công
nghệ sinh học,

- Phát triển và mới ở các vấn đề: Nguyên phân và giảm phân. Phát sinh giao tử và thụ
tinh. Di truyền liên kết. Mối quan hệ giữa gen và ARN. Prôtêin. Mối quan hệ giữa gen
và tính trạng. Con ngời là đối tợng của di truyền học. Di truyền học với con ngời.
2.

<b>Giải pháp 2: Chuẩn bị đồ dùng học tập.</b>

<b> Tài liệu quan trọng nhất là sách giáo khao sinh học 9, tranh ảnh trong phòng bộ mơn, </b>
ngồi ra giáo viên và học sinh có thể su tầm thêm các kiến thức, tranh ảnh, phim t liệu
liên quan ở các nguồn khác nh báo chí… nhất là trong thợi đại công nghệ thông tin hiện
nay vai trò của internet giúp giáo viên và học sinh có thể tra cứu các kiến thức một cách
dễ dàng.

<b>3. Xác định kiến thức, kĩ năng trọng tâm của các bài học.</b>

Đây là thao tác quan trọng có vai trị quyết định trong hiệu quả dạy học của giáo viên.
 Ví dụ đối với chơng I: Các thí nghiệm của Menđen.Kiến thức trọng tâm là:

<b>Ch¬ng I. Các thí nghiệm của Menđen</b>
<b>A. Mục tiêu</b>

+ Nêu đợc nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học.

+ Giới thiệu đợc Men đen là người đặt nền móng cho di truyền học và hiểu đợc phương
pháp nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của ông.

+ Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng (TT) và giải thích theo quan
niệm của Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P đ F2.

+ Phát biểu đợc nội dung quy luật phân li

+ Hiểu và giải thích đợc tơng quan trội lặn hồn tồn và khơng hồn tồn, thấy đợc sự
khác biệt giữa hai trờng hợp này.

+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tợng di truyền trong sản xuất và đời
sống.

+ Xác định đợc mục đích và thực chất các phơng pháp phân tích di truyền: phân tích
các thế hệ lai và lai phân tích.

+ Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men đen,
viết đợc sơ đồ lai từ P đến F2.

+ Phát biểu đợc nội dung và nêu đợc bản chất của quy luật phân li độc lập.
+ Hiểu và giải thích đợc ý nghĩa của quy luật phõn li c lp.

+ Phát triển kĩ năng quan sát và phân tích kênh hình

</div>
<span class='text_page_counter'>(5)</span><div class='page_container' data-page=5>

+ Rèn luyện năng lực t duy nhanh nhạy để trả lời bài tập trắc nghiệm và phơng phỏp
gii bi tp.

<b>1. Phơng pháp nghiên di truyền của Menđen</b>
<b> 1.1. Đối tợng nghiên cøu</b>

Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tợng nhng cơng phu và hồn chỉnh nhất
là trên đậu Hà lan (<i>Pisum sativum</i>). Đây là một loại cây có hoa lỡng tính, có những tính
trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ
phấn cao nên dễ tạo dòng thuần.

Hình I.1. Các cặp tính trạng trong thÝ nghiƯm cđa Men®en

Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh
v-ờn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện. Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành
chủ yếu lai 7 cặp tính trạng ( hình I.1) trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích
trên một vạn cây lai v chng 300.000 ht.

<b> 1.2. Phơng pháp nghiên cứu</b>

<b> Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều mơn học khác. Có lẽ t duy tốn học, vật</b>
lí học cùng các phơng pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Menđen
nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng t duy phân tích của vật lí và
ứng dụng tốn học vào nghiên cứu của mình. Nhờ đó ơng đã có phơng pháp nghiên cứu

di truyền độc đáo.

Phơng pháp độc đáo của Menđen đợc gọi là phơng pháp phân tích các thế hệ lai, có
các bớc cơ bản sau:

— Trớc khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập
đợc để có những dòng thuần.

</div>
<span class='text_page_counter'>(6)</span><div class='page_container' data-page=6>

(trớc Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính
trạng, nhng cùng một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố
mẹ nên không rút ra đợc các quy luật di truyền).

— Dùng tốn thống kê để phân tích các số liệu thu đợc, từ đó rút ra quy luật di truyền
các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau.

Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là
điểm đặc biệt trong phơng pháp của Menđen. Phơng pháp thí nghiệm độc đáo và đúng
đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền. Các thí nghiệm
có đánh giá số lợng của ông khác hẳn với các phơng pháp mô tả của các nhà sinh học
vẫn thờng sử dụng ở th k 19.

1.3. Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của DTH

Tớnh trng l nhng đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.
Ví dụ cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt.

— CỈp tính trạng tơng phản là hai trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có
biểu hiện trái ngợc nhau. Ví dụ hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và th©n thÊp.

— Gen là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các tính trạng của

sinh vật. Ví dụ gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu.

— Dòng hay giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ
sau đợc sinh ra giống các thế hệ trớc về đặc tính hay tính trạng.

Trên thực tế, nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài
tính trạng nào đó đang đợc nghiên cứu.

Mét sè kÝ hiÖu:

P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát. Phép lai đợc kí hiệu bằng dấu "x".

G (gamete): giao tử. Quy ớc giao tử đực (hoặc cơ thể đực) đợc kí hiệu là O ,cịn giao
tử cái (hay cơ thể cái) kí hiệu là O

F (filia): thế hệ con. Quy ớc F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P. F2 là thế hệ thứ hai đợc
sinh ra từ F1.

Johann Menđen sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822. Menđen sinh ra trong gia đình nơng
dân nghèo ở Silesie, nay thuộc Brno ( Sec). Sau khi học hết bậc trung học, do hồn cảnh
gia đình khó khăn Menđen vào học ở trờng dịng tại thành phố Brnơ và sau 4 năm đã trở
thành linh mục (năm 1847).Thuở đó tu viện có lệ các thày dịng phải dạy học các mơn
khoa học cho các trờng của thành phố. Tu viện đã đặt tên Gregor (thay cho Johann) và
cử Menđen đi học đại học ở Viên (1851-1853). Khi trở về Brunô ông vừa tham gia dạy
học vừa nghiên cứu khoa học. Menđen tiến hành thí nghiệm chủ yếu ở đậu Hà Lan từ
năm 1856 đén năm 1863 trên mảnh vờn nhỏ trong tu viện. Các kết quả nghiên cứu này
đã giúp Menđen phát hiện ra các định luật di truyền và đã đợc cơng bố chính thức vào
năm 1866.

Năm 1869, Menđen đợc chỉ định làm tu viện trởng nên đã phải bỏ công tác giảng dạy
và nghiên cứu vì trách nhiệm mới đã chiếm hết thì giờ của ông. Đến ngày 6 tháng 1 năm
1884 Menđen qua đời do viêm thận nặng.

</div>
<span class='text_page_counter'>(7)</span><div class='page_container' data-page=7>

cũng bằng thực nghiệm, đồng thời năm này đợc xem là năm Di truyền học chính thức
ra đời và Menđen đợc xem là ngời sáng lập ra Di truyền học.

<b>2. Lai mét cặp tính trạng</b>
<b> 2.1. Thí nghiệm của Men®en</b>

Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao. Men đen đã tiến hành giao phấn giữa các
giống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản bằng cách cắt
bỏ nhị từ khi cha chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn .Khi nhị
đã chín ,ơng lấy phấn của các hoa trên cây đợc chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của các
hoa đã đợc cắt nhị ở trên cây đợc chọn làm mẹ . F1 đợc tạo thành tiếp tục tự thụ phấn để
cho ra F2. .Kết quả thí nghiệm của Men đen đợc phản ánh ở bảng I.1. Bảng I.1. Kết
quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen

P F1 F2 TØ lƯ kiĨu h×nh
F2

Hoa đỏ x hoa trắng
Thân cao x thân lùn
Quả lục x quả vàng

Hoa đỏ,
Thân
cao, Quả
lục

705 đỏ ; 224 trắng
487 cao; 177 lùn
428 quả lục;152 quả
vàng

3,15 : 1
2,75 : 1
2.82 : 1

Các tính trạng của cơ thể ,ví dụ nh hoa đỏ.hoa trắng,thân cao ,thân lùn,quả lục,quả
vàng,đợc gọi là kiểu hình (KH).

Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ nh giống hoa đỏ làm bố và còn
giống hoa trắng làm mẹ, hay ngợc lại, kết quả thu đợc ở F1 và F2 vẫn giống nhau. Men
đen gọi tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), cịn tính
trạng chỉ biểu hiện ở F2 là tính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng).

Những kết quả thí nghiệm trên của Men ®en cho thÊy F2 cã sù ph©n li tÝnh tr¹ng theo
tØ lƯ xÊp xØ 3 tréi : 1 lỈn<i>.</i>

Để theo dõi tiếp ở F3, Men đen cho các cây ở F2 tự thụ phấn và thu đợc kết quả đợc
phản ánh ở hình I.2. Hình này cho thấy ở F2 có 1/3 số cây hoa đỏ là khơng phân li, nghĩa
là chúng thuần chủng, cịn 2/3 số cây hoa đỏ phân li ở F3. . Các cây hoa trăng ở F2 không
phân li ở F3, nghĩa là chúng thuần chủng. Nh vậy, KH trội ở F2 bao gồm cả thể thuần
chủng và không thun chng.

<b> 2.2. Men đen giải thích kết quả thÝ nghiƯm </b>

F1 đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhận thấy các tính

trạng

khơng trộn
lẫn vào
nhau nh
quan niệm
đơng thời.
Ông cho
rằng mỗi
tính trạng
ở cơ thể do
một cặp
nhân tố di

</div>
<span class='text_page_counter'>(8)</span><div class='page_container' data-page=8>

truyền quy định mà sau này gọi là gen. Ơng dùng kí hiệu chữ để chỉ các nhân tố di
truyền (gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tính trạng trội, cịn chữ thờng là
gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thí nghiệm (hình I.3).

Trên hình I.3, ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành từng cặp tơng ứng đợc gọi
là kiểu gen (KG) qui định KH của cơ thể. Nếu KG chứa cặp gen tơng ứng giống nhau
gọi là thể đồng hợp nh: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, còn chứa cặp gen
tơng ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp.

Thông qua hình I.3, Men đen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân
li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.

Hinh I.3. Sơ đồ giải thích lai một cặp tính trạng của Menđen
<i><b> 2.3. Nội dung quy luật phân li</b></i>

<b> Các kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng cđa Men®en cho thÊy :</b>

<i>Khi lai bè mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tơng phản thì ở thế hệ thứ </i>
<i>hai có sự ph©n li theo tØ lƯ xÊp xØ 3 tréi :1 lặn </i>(tức là 3/4 và 1/4 hay 75% và 25%).

</div>
<span class='text_page_counter'>(9)</span><div class='page_container' data-page=9>

phân li của hai loại giao tử này cùng với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh là cơ chế tạo
nên tỉ lệ KG : 1AA : 2 Aa : 1aa, từ đó cho ra tỉ lệ KH là 3 trội:1 lặn ở F2 (hình I.3). Tính
lặn đợc biểu hiện trong thể đồng hợp về gen lặn, gây ra hiện tợng phân li, nghĩa là kiểu
hình của các cây F2 khơng đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li đợc hiểu là <i>sự </i>
<i>phân li của cặp nhân tố di truyền tạo ra hai loại giao tử thuần khiết với tỉ lệ 1A:1a hay </i>
<i>trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di tryuền trong cặp nhân tố di truyền </i>
<i>phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất nh ở cơ thể thuần chủng của P. </i>

Hỡnh I.4. Cơ sở tế bào học của định luật phân li.

Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và
thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen. Trong tế bào lỡng bội, NST tồn tại thành
từng

cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tng ứng trên cặp NST tơng đồng. Vì vậy, cặp
NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đa
đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tơng ứng. Chính đây là cơ sở tế bào học để giải
thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình I.4).

</div>
<span class='text_page_counter'>(10)</span><div class='page_container' data-page=10>

hai loại giao tử đực với hai loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đa đến sự tổ hợp của cặp
NST trên đó chứa cặp gen tơng ứng. Kết quả là F2 có tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa.

Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F1 có KH trội
(hoa đỏ),cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng).

Những phân tích trên cho thấy định luật phân li chỉ nghiệm đúng trong những điều
kin sau:

-Bố mẹ thuần chủng về cặp tính trạng tơng phản đem lai.

-S lng cá thể thu đợc của phép lai phải đủ lớn thì tỉ lệ kiểu hình mới gần đúng 3:1.
-Tính trạng do một gen quy định, trong đó gen trội át hồn tồn gen lặn.

2.5. Lai ph©n tÝch

Kết quả tự thụ phấn ở F2 trong thí nghiệm của Men đen cho thấy có 1/ 3 số cây hoa
đỏ khơng có sự phân li tính trạng ở F3, nh vậy chúng mang KG AA; cịn 2/3 số cây hoa
đỏ có sự phân li 3 hoa đỏ :1 hoa trắng ở F3 ,điều đó chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tính
trạng trội hoa đỏ ở F2 do 2 KG AA và Aa cùng biểu hiện. Vì vậy, muốn xác định đợc
kiểu gen của cá thể có KH trội nào đó thì phải dùng phép lai phân tích.

<i>Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với</i>
<i>cá thể mang tính trạng lặn. Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính</i>
<i>trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, cịn kết quả phép lai phân tính thì thì cá thể đó có</i>
<i>kiểu gen dị hợp tử.</i>

Ví dụ, muốn xác định KG của bất kì một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm của
Menđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng:

F2: Hoa đỏ x Hoa trắng
A- aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA.

- Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có KG Aa.

Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong trờng hợp tính trội hồn tồn. Khái
niệm này cịn đợc mở rộng trong những trờng hợp mối quan hệ KG và KH phức tạp hơn.
Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là Pa (a - analysis-phân tích), còn trong lai
ng-ợc (cho con lai với P) là Pb (backcross - lai ngng-ợc). Hai phép lai này không phải bao giờ
cũng tơng đơng.

<b>2.6. ý nghÜa cña quy luËt ph©n li</b>

Tơng quan trội- lặn là hiện tợng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật,
động vật và ngời,ví dụ nh: ở cà chua các tính trạng quả đỏ,nhẵn và thân cao là trội,cịn
quả vàng,có lơng tơ và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lơng
đen, ngắn là trội.Thơng thờng các tính trạng trội là các tính trạng tốt, cịn những tính
trạng lặn là những tính trạng xấu. Một mục tiêu của chọn giống là xác định đợc các tính
trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa
kinh tế cao.

</div>
<span class='text_page_counter'>(11)</span><div class='page_container' data-page=11>

Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng
xấu, ảnh hởng tới phẩm chất và năng suất của vật nuôi, cây trồng, ngời ta phải kiểm tra
độ thuần chủng của giống thờng bằng phép lai phân tích .

<b>3. Lai nhiều cặp tính trạng</b>
<b> 3.1.Thí nghiệm cđa Men®en</b>

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tơng
phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, đợc F1 đều có hạt màu vàng, vỏ
trơn. Sau đó ơng cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu đợc ở F2 556 hạt thuộc 4 loại kiểu hình

nh h×nh 1.5 .

Phân tích kết quả thí nghiệm đợc thể hiện ở bng 1.2.

Bảng 1.2. Phân tích kết quả thí nghiệm của Menđen
Kiểu hình

Tỉ lệ kiểu hình F2 Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F2
Vàng, trơn

Vàng,
nhăn
Xanh, trơn
Xanh,
nhăn

315/556 = 0,5665
9/16

108/556 = 0,1982 
3/16

101/556 = 0,1816 
3/16

32/ 556 = 0,0575 
1/16

vµng

xanh <sub>416/140 = 2,97 : 1  3 :</sub>

trơn

nhăn <sub> 423/133 = 3,18 : 1 </sub>

3 : 1

Từ tỉ lệ của từng cặp tính trạng nêu trên thì hạt vàng , trơn là các tính trạng trội và
đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng, cịn hạt xanh , nhăn là các tính trạng
lặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4.

</div>
<span class='text_page_counter'>(12)</span><div class='page_container' data-page=12>

Tỉ lệ của các tính trạng nói trên có mối tơng quan với tỉ lệ các KH ở F2. Kết quả phân
tích trên cho thấy xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính
trạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;
3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;
3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;
1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn.

Hay tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng tổ hợp thành
chúng, cụ thể là các tỉ lệ kiểu hình ở F2 của phép lai trên bằng (3 hạt vàng:1 hạt xanh)(3
hạt trơn:1hạt nhăn).

<i> </i>Từ những phân tích trên Menđen thấy rằng các cặp tính trạng màu sắc hạt và hình
dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chúng tuân theo định luật xác suất của các

sự kiện độc lập. Nh vậy kết quả thí nghiệm trên của Menđen cho thấy:

<i> Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần chủng </i>
<i>t-ơng phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bng tớch</i>

<i>xác suất của các tính trạng hợp thành nó.</i>

<b>3.2. Men đen giải thích kết quả thí nghiệm </b>
Những phân tÝch kÕt qu¶ thÝ

nghiệm đã xác định các cặp tính
trạng di truyền độc lập.Từ đó Men
đen cho rằng mỗi cặp tính trạng do
một cặp nhan tố di truyền (gen) quy
định. Ông cũng dùng các chữ để ki
hiệu cho các cặp nhân tố di truyền
hay các cặp gen ,cụ thể là:

-Gen A quy định hạt vàng.
-Gen a quy định hạt xanh.
-Gen B quy định vỏ trơn.
-Gen b quy định vỏ nhăn

Kết quả thí nghiệm đã đợc Men
đen giải thích ở hình I.6. Từ hình
này ta thấy cơ thể mẹ qua giảm phân
cho 1 loại giao tử AB, cũng tơng tự
cơ thể bố cho loại giao tử ab. Sự thụ
tinh của 2 loại giao tử này tạo ra cơ
thể lai F1 có KG là AaBb. Khi cơ thể

lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tơng ứng, cụ thể
A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do nh nhau với B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ
ngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và cơ thể đực. Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4
loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2
(hình I.6). Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2.Do đó , KH tơng ứng đợc viết nh sau:

A-B-: KiĨu h×nh cđa hai gen tréi A,B nh hạt vàng trơn.

A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, nh hạt vàng, nhăn.

</div>
<span class='text_page_counter'>(13)</span><div class='page_container' data-page=13>

aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, nh hạt xanh, trơn.
aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a,b, nh hạt xanh, nhăn.

Trong cỏch vit kiu hình nh trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thể
đồng hợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình.

Nh vậy, theo Menđen, <i>sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di </i>

<i>truyền (các cặp alen) đã đa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng</i> . Đây chính
là nội dung của quy luật phân li độc lập.

<b> Định luật phân li độc lập đợc làm sáng tỏ trên cơ sở tế bào học (hình I.7).</b>
Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tơng
đồng. Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong q trình phát sinh
giao tử của F1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tơng đồng dẫn tới sự phân li độc
lập của các cặp gen tơng ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang
nhau. Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ

tinh, tạo nên F2 .

Hình I.7.Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập

Cụ thể trong hình I.7, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp NST đa đến sự
phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp gen dị hợp Aa và Bb ở F1 đã tạo ra 4 loại giao
tử với tỉ lệ ngang nhau là AB: Ab: aB: ab. Sự kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh giữa 4
loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái cho ra 16 hợp tử F2 , trong đó có 9 kiểu gen, 4
kiểu hình theo tỉ lệ tơng ứng nh sau:

</div>
<span class='text_page_counter'>(14)</span><div class='page_container' data-page=14>

1 AABB

2 AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn
2 AaBB

4 AaBb

1AAbb 3(A-bb) hạt vàng nhăn
2Aabb

1aaBB 3(aaB-) hạt xanh trơn
2aaBb

1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn

Những phân tích trên cho thấy định luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng trong
những điều kiện sau:

-Các cặp cá thể đem lai phải thuần chủng về những cặp tính trạng tơng phản đợc
theo giõi.

-Các cá thể thu đợc ở các thế hệ lai để phân tích phải đủ lớn.

-Các cặp gen quy định các cặp tính trạng đợc theo giõi nằm trờn cỏc cp NST khỏc
nhau.

Với điều kiện tính trội hồn tồn và n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, các công tổ
hợp do Menđen đề cập đợc trinh by bng I.3.

Bảng I.3. Các công thức tổ hợp
Số cặp gen dị

hợp

Số lợng
các loại
giao tử

Tỉ lệ phân
li kiểu gen

Số lợng
các loại
kiểu gen

Tỉ lệ phân
li kiểu
hình

Số lợng
các loại
kiểu hình
1
2
3
...
n
21
22
23
2n

(1 + 2 +
1)1
(1 + 2
+1)2
(1 + 2 +
1)3
(1 + 2 +
1)n

31
32
33
3n

(3 + 1)1
(3 + 1)2
(3 + 1)3

(3 + 1)n

21
22
23
2n

<b>3.5. ý nghĩa của định luật phân li độc lập</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(15)</span><div class='page_container' data-page=15>

Sự xuất hiện các biến dị tổ hơp là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn ở F2 là kết quả của sự
tổ hợp lai các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen tơng ứng của P qua các quá trình
phát sinh giao tử và thụ tinh đã hình thành các KG khác P nh AAbb,Aabb,aaBB,aaBb.
Thí nghiệm của Men đen ở trên chỉ mới đề cập tới sự di truyền của hai cặp tính trạng

do 2 cỈp gen

tơng ứng chi phối. Trên thực tế, ở các sinh vật bậc cao, kiểu gen có rất nhiều gen thờng
tồn tại ở thể dị hợp, do đó với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng sẽ tạo ra số
loại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời con cháu là cực kì lớn.

Quy luật phân li độc lập đã giải thích một trong những nguyên nhân làm xuất hiện
những biến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các sinh vật giao phối. Loại biến dị này là
một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa.

<b>3.6. Di trun trung gian</b>

Mét trờng hợp khác với thÝ nghiƯm cđa
Men®en là cơ thể lai F1 mang tÝnh trạng
trung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung
gian hay trội không hoàn toàn).

Vớ d, hỡnh I.8. phn ỏnh kết quả phép
lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn
(Mirabilis jalapa) là hoa đỏ và hoa trắng. F1
toàn hoa màu hồng, cịn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ:
2 hoa hng: 1 hoa trng.

Trờng hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính
trạng trung gian là do gen trội A không át
chế hoàn toàn gen lăn a. F2 có tỉ lệ KG và
KH giống nhau. Mỗi KG có KH riªng biƯt.

Nh vậy,trội khơng hồn tồn là hiện tợng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu
hiện trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỉ lệ KH là

1 tréi : 2 trung gian: 1lỈn.
<b> </b>

<b> Ch¬ng 2. NhiƠm sắc thể</b>
<b>A. Mục tiêu</b>

+ Trỡnh by và giải thích đợc sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào
+Mơ tả đợc cấu trúc hiển vi và nêu đợc chức năng của NST.

+ Trình bày đợc sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4 kì của
nguyên phân.

+ Giải thích đợc nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa của nó

đối vói sự duy trì bộ NST trong sự sinh trởng của cơ thể.

+ Trình bày đợc những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân.

+ Mơ tả và so sánh các q trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực vật có
hoa.

+ Nêu đợc bản chất của thụ tinh cũng nh ý nghĩa của nó và giảm phân đối với sự di
truyền và biến dị

</div>
<span class='text_page_counter'>(16)</span><div class='page_container' data-page=16>

+ Nêu đợc một số đặc điểm của NST giới tính và vai trị của nó đối với sự xác định giới
tính.

+ Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1.

+ Nêu đợc các yếu tố ở mơi trờng trong và ngồi cơ thể ảnh hởng đến sự phân hóa giới
tính

+ Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết đợc gen
nằm trên NST.

+ Nêu đợc ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kt.
<b>- K nng:</b>

+ Tiếp tục rèn kĩ nămg sử dơng kÝnh hiĨn vi.

+ Biết quan sát và nhận dạng đợc hình thái NST ở kì giữa.
<b>B. Nội dung</b>

1.T.H.Morgan vµ thut di trun NST

<b> 1.1. Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 1945)</b>

<b> Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (mĩ). Năm 20 tuổi, ơng </b>
tốt nghiệp đại vịa loại xuất sắc. Năm 24 tuổi ông nhận đợc bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi
đợc phong giáo s. Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trờng đại học Columbia
(Mĩ).T.H.Morgan đã quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc đó cịn là
một ngành khoa học trẻ.

Thoạt tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyên Menđen và thuyết di
truyền NST. Ơng dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhng khơng đợc
chấp nhận vì kinh phí q lớn. Sau đó, ơng đã chọn đợc một đối tựơng độc đáo và thuận
lợi cho nghiên cứu di truyền là ruồi giấm. Phịng thí nghiệm của T.H.Morgan về sau đợc
gọi là “phịng thí nghiệm ruồi”.

Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan là 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C. Bridges,
A.H.Sturtevant và G. Muller. Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các nhân tố di

truyền Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST. Thuyết di truyền NST
xác nhận sự đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di truyền), cho thấy các gen
phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết.

Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã đợc nhận giải thởng Nobel vào năm 1934. Tên
tuổi của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen đợc xem là những ngời sáng lập
ra di truyền học.

<b> 1.2. Ruồi giấm Drosophila melanogater- đối tợng nghiên cứu thuận lợi cho di </b>
<b>truyền học</b>

 <b> Ruồi giấm </b><i>Drôsophila melanogáter</i> là đối tợng nghiên cứu di truyền học của
T.M.Morgan . Ruồi giấm là một lồi ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thờng bu vào

các trái cây chín. Nó là một đối tợng mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu
di truyền:

- Chu trình sống ngắn:Tồn bộ q trình từ trứng nở ra dịi, rồi nhộng và ruồi
trởng thành ở 250 <sub>C chỉ có 10 ngày.Từ một cặp ruồi trung bình đẻ ra khoảng 100 ruồi</sub>
con.

</div>
<span class='text_page_counter'>(17)</span><div class='page_container' data-page=17>

 - Dễ nuôi trên môi trờng nhân tạo, ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ lai
chúng với nhau.

- Bộ NST lỡng bội có số lợng ít với 2n=8 (gồm 6A và XX (con cái) hay XY (con
đực). Ngoài ra cịn có NST khổng lồ dễ quan sát ở tế bào của tuyến nớc bọt.

Nhờ những u thế nêu trên, các nghiên cứu ở ruồi giấm đã xây dựng nên thuyết di
truyền NST và cho đến nay nó vẫn là đối tợng nghiên cứu hàng đầu của di truyền học.
<b>2. Nhiễm sắc thể</b>

<b> NST hay còn gọi là thể nhiễm màu (chromơsome = chromo – màu + some –</b>
thể) vì nó dễ bắt màu khi nhuộn tế bào bằng dung dịch kiềm tính và quan sát rõ dới
kính hiển vi thờng ở kì giữa của ngun phân, ln giữ vững cấu trúc riêng biệt và
duy trì liên tục qua các thế hệ tế bào. Tuy nhiên, hình thái của NST, đặc biệt là mức
độ đóng và duỗi xoắn nh từ trạng thái duỗi xoắn hoàn toàn dần chuyển sang bắt
đầu đóng xoắn rồi đóng xoắn cực đại và sau đó lại duỗi xoắn cho tới khi tháo xoắn
hồn tồn, biến đổi qua các kỳ của chu kỳ tế bào (hình II.1), trong đó dạng điển
hình của NST là dạng đặc trng đóng xoắn cực đại ở kì giữa.

<i> </i> Hình II.1-Sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào.

Tùy theo mức độ duỗi và đóng xoắn mà chiều dài
của NST khác nhau ở các kỳ. Tại kỳ giữa NST đã
co ngắn có chiều dài từ 0,5 đến 50 m, đờng kính
từ 0,2 đến 2 m (1 m = 10-3<sub> mm), đồng thời có</sub>
hình dạng đặc trng nh hình hạt, hình que hoặc chữ
V (hình II.2).

NST thờng đợc mơ tả khi nó có dạng đặc trng ở
kì giữa (hình II.3 và II.4). ở kì này NST gồm hai
nhiễm sắc tử chị em hay crômatit gắn với nhau ở

tâm động (centromere) hay eo thứ nhất chia nó thành hai cánh hay 2 vai. Theo quy ớc,
vai ngắn hơn đợc gọi là vai p còn vai dài hơn gọi là vai q.Tâm động là điểm đính NST
vào sợi tơ vơ sắc trong bộ thoi phân bào, nhờ đó khi sợi tơ co rút trong quá trình phân
bào mà NST di chuyển đợc về các cực của tế bào. Dựa vào vị trí của tâm động, có thể
phân biệt hình thái NST : tâm cân hay tâm giữa (metacentric) khi 2 vai bằng nhau, tâm
lệch hay tâm đầu (acrocentric) khi 2 vai không bằng nhau và tâm mút (telocentric) khi
tâm động nằm gần cuối (hình II.2). Một số NST cịn có eo thứ hai.

</div>
<span class='text_page_counter'>(18)</span><div class='page_container' data-page=18>

Trong tế bào dinh dỡng (xôma), NST tồn tại thành từng cặp tơng đồng giống nhau về
hình thái, kích thớc, một có nguồn gơc từ bố cịn một có nguồn gốc từ mẹ, do đó các
gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tơng ứng (hình II.5). Bộ NST chứa các cặp
NST tơng đồng gọi là lỡng bội, đợc ký hiệu là 2n. Bộ NST chỉ chứa mỗi NST của cặp
t-ơng đồng đợc gọi là đơn bội, ký hiệu n, có trong giao tử.

Ngồi ra ở những lồi đơn tính, có sự khác nhau giữa cá thể đực và cái ở một cặp

NST giới tính, đợc ký hiệu là XX và XY.

<b>2.2. Kiểu nhân và nhiễm sắc đô</b>

Tế bào của mỗi lồi sinh vật có một bộ NST đặc trng về số lợng và hình dạng ( bảng
II.1 và hình II.6). Bộ NST của ruồi giấm có 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt và 1 cặp
hình que (XX) hay1que và 1móc (XY).

Do sự ổn định về hình thái và số lợng NST của mỗi lồi nên sự mơ tả hình thái và
số lợng NST đợc gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trng cho mỗi lồi. Kiểu nhân có thể
biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ khi NST đợc xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn
nhất . Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các vệt đặc trng

(band),hình thái của mỗi NST đợc xác định chi tiết hơn . Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm
màu, có thể tìm thấy những đoạn tơng đồng trên các NST cùng loại của các lồi có quan
hệ họ hàng gần nhau. Ví dụ, sự so sánh nhiễm sắc đồ của ngời với tinh tinh cho thấy 13
cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo đoạn quanh tâm, NST số 2 của ngời do sự
dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh.

Hình II.6. Bộ NST ruồi giấm Bảng II.1. Số lợng NST của một số
loài

kỡ trung gian ( gian kì) khi NST đợc nhuộm và đem quan sát dới kính hiển vi thì
thấy chất nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt . Một kiểu đợc nhuộm rất nhạt đợc gọi
là chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn lại đợc

nhuộm màu rất đậm gọi là chất dị nhiễm sắc( heterochromatin). Chất nguyên nhiễm sắc
mang chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là trạng thái cuốn

xoắn cao của chất nhiễm sắc. ở những sinh vật khác nhau thì chất dị nhiễm sắc phân bố
khác nhau, thông thờng ở những đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc và bọc
quanh các tâm động. Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN ở trạng hoạt

<b>Loµi</b> <b>2n</b> n

Ngêi 46 23

Tinh tinh 48 24

Gµ 78 39

Ruåi giÊm 8 4

Đậu Hà
Lan

14 7

Ngô 20 10

Lúa nớc 24 12

</div>
<span class='text_page_counter'>(19)</span><div class='page_container' data-page=19>

động (đợc phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì mang ADN ở trạng thái khơng phiên mã
và thờng sao chép muộn hơn.

<b>2.3. Hoạt động của NST trong chu kì tế bào </b>
<i><b>2.3.1. Chu kì tế bào</b></i>

ở đây chỉ đề cập tới chu kì tế bào nhân chuẩn điển hình. Chu kì tế bào( cell cycle) đợc

xác định bằng khoảng thời gian giữa hai lần nguyên phân liên tiếp, nghĩa là từ khi tế bào
đợc hình thành ngay sau lần nguyên phân thứ nhất cho tới khi nó kết thúc lần phân bào
thứ hai tiếp theo, vì vậy chu kì tế bào cịn đợc hiểu là chu kì nguyên phân. Phân bào thực
chất là quá trình sinh sản của tế bào. Trong chu kì sống tế bào đã diễn ra qua các quá
trình sinh trởng, phân nhân , phân bào chất mà kết thúc là sự phân chia tế bào mang tính
chu kỳ.

Chu kỳ tế bào gồm có 4 pha theo trình tự là G1( gap 1), S ( synthesis), G2 ( gap 2) và
M (mitosis), trong đó G1 là thời kì phân tử ADN trớc khi tái bản, S là thời gian diễn ra

sự tái bản của ADN, G2 là thời gian sau khi phân tử ADN đã nhân đơi xong, cịn M là
thời kỳ diễn ra sự phân bào nguyên nhiễm gọi tắt là nguyên phân (hình II.7) .

Ba pha đều( G1+S +G2) gộp lại gọi là giai đoạn yên nghỉ ( khơng phân chia tế bào)
hay gian kì (interphase) hoặc thờng gọi là kì trung gian (hình II.8).

<i><b>2.3.2. Hoạt đơng của NST trong kì trung gian</b></i>

Trong pha G1, hàm lợng ADN và số lợng NST tơng đối ổn định và mang tính đặc
tr-ng cho từtr-ng lồi. NST biến đổi trạtr-ng thái kết đặc trotr-ng tr-nguyên phân satr-ng trạtr-ng thái dãn
xoắn, kéo dài và mảnh, sợi nhiễm sắc chỉ có thể nhìn thấy chúng dới kính hiển vi điện
tử. Mỗi NST là một ADN riêng rẽ, rất dài liên kết với histon tạo thành chất nhiễm sắc.
Chính ở trạng thái này của NST mà ADN dễ dàng thực hiện đợc các cơ chế truyền đạt
thông tin di truyền, cụ thể là các gen ở trạng thái hoạt động nghĩa là tổng hợp các ARN

</div>
<span class='text_page_counter'>(20)</span><div class='page_container' data-page=20>

và tổng hợp prơtêin. Chính vì vậy pha G1 đợc xem là pha sinh trởng của tế bào và thực
hiện hoạt động sinh lý khác nhau.

Pha G1 diễn ra sự gia tăng của tế bào chất, sự hình thành thêm các bào quan khác
nhau, sự phân hóa về cấu trúc và chức năng của tế bào ( tổng hợp các prôtêin đặc thù) và

chuẩn bị các tiền chất và điều kiện cho sự tổng hợp ADN ở pha S tiếp theo.

Pha S là pha tiếp theo của G1 nếu tế bào vợt qua đợc điểm hạn định R. Pha S diễn ra
chủ yếu qúa trình tái bản của ADN và nhân đơi NST.

Q trình tái bản của ADN diễn ra theo các nguyên tắc khuôn mẫu, bổ sung và bán
bảo tồn, nhờ đó từ một ADN mẹ tạo ra đợc hai ADN con hoàn toàn giống nó.

Trong q trình tái bản, phân tử ADN nới cuộn khỏi lõi histon, trong lúc đó histon
octomer biến dạng thành hai tetramer. Các histon đợc tổng hợp từ tế bào chất đợc
chuyên chở vào nhân, tạo thành các octomer mới để cùng sợi kép ADN đợc tổng hợp tạo
thành các nuclêơxơm và từ đó tạo ra các sợi nhiễm sắc. NST từ dạng sợi nhiễm sắc đơn
chuyển thành thể nhiễm sắc kép gồm hai sợi crômatit hay nhiễm sắc tử chị em giống hệt
nhau đính với nhau ở tâm động .

Kết thúc pha S, hàm lợng ADN đợc tăng gấp đôi và mỗi NST kép chứa hai phân tử
ADN giống hệt nhau tạo ra hai bộ thông tin di truyền hoàn chỉnh để truyền lại cho hai
tế bào con.

Trong pha S còn diễn ra các quá trình tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tử
khác( prôtêin, ARN...) và các hợp chất giàu năng lợng (ATP và các hợp chất có liên kết
cao năng khác). Đặc biệt là sự nhân đơi trung tử có vai trị đối với sự hình thành thoi
phân bào sau này.

Pha G2 tiếp ngay sau pha S , NST ở thể kép giống nh cuối pha S. Các quá trình tổng
hợp ARN và prôtêin vẫn diễn ra, nh tubilin đợc trùng hợp để tạo ra các vi ống của bộ
máy thoi vơ sắc (thoi phân bào) giúp cho q trình phân ly NST trong phân bào sau đó
<i><b> 2.3.3. Hoạt ụng ca NST trong nguyờn phõn</b></i>

Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) với tên gọi là sự phân bào tạo ra hai tế bào con có

nguyên NST nh tế bào mẹ . Đâylà dạng phân bào phổ biến ở các sinh vật nhân chuẩn.
Nguyên phân gồm có phân chia nhân và phân chia tế bào chất.

</div>
<span class='text_page_counter'>(21)</span><div class='page_container' data-page=21>

Kỳ đầu

Kỳ giữa 

Kú sau 

Kú cuối

Hình II.9. Các kì trong phân chia nhân ở nguyên phân

-Thc t, trong t bào chất rất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếp giữa các kỳ. Mỗi kì
đợc đặc trng bởi cấu trúc, tập tính của NST, bộ máy phân bào, màng nhân... cũng nh các
tính chất lí, hóa của tế bào chất.

<b>Kỳ trớc đợc tiếp sau pha G2 của gian kỳ. Rất khó phân biệt một cách chính xác</b>
điểm chuyển tiếp này. Các điểm đặc trng của kỳ trớc là:

+ Diễn ra các biến đổi hóa lí tính của nhân và tế bào chất ( độ nhớt của tế bào chất
tăng cịn của nhân lại giảm). Thể tích của nhân tăng.

+ Các sợi nhiễm sắc co ngắn, đóng xoắn dần hình thành các NST thấy rõ dới kính
hiển vi thờng với số lợng, hình thái đặc trng cho lồi. Mỗi NST là thể kép gồm hai

nhiễm sắc tử chị em (sister chromatit) hay hai sợi cromatit, đính với nhau ở tâm động.

</div>
<span class='text_page_counter'>(22)</span><div class='page_container' data-page=22>

trung tử. Các sợi cực kéo dài nối liền hai sao sắp xếp thành hệ thống ống có dạng hình
thoi đợc gọi là thoi phân bào.

ở tế bào thực vật bậc cao không thấy trung tử, nhng ở vùng cạnh nhân vẫn có vùng
đậm đặc tơng tự vùng quanh trung tử và vai trò của chúng là hoạt hóa sự trùng hợp
tubulin để tạo thành thoi phân bào,vì vậy ở tế bào thực vật đợc gọi là sự phân bào khơng
sao ( hình II.10 ).

H×nh II. 11. NST kì trớc - giữa

<b>- K trc gia bt u với sự tan rã đột ngột của màng nhân thành các mảnh vụn.</b>
Tâm động của mỗi NST hình thành nên thể động (Kinetochore)(hình II.11). Các cấu trúc
này nằm cả hai phía đối lập và tơng tác với thoi phân bào, kích thích sự di chuyển rung
động (hay chuyển động rung) của NST. Mặt khác qua tâm động NST đợc đính với các
sợi của thoi. Do đó, NST đợc xếp nằm thẳng góc với các sợi của thoi phân bào, cịn tâm
động có vị trí đối mặt với hai sao ở hai cực.

- Tại kì giữa , ở phần trung tâm của tế bào tạo thành miền có độ nhớt ( độ kết đặc)
thấp hơn, gọi là bản ( mặt phẳng xích đạo - MPXĐ). Các NST tiếp tục rút ngắn, kéo chặt
đóng xoắn tới mức cực đại, di chuyển theo sợi thoi phân bào và tập trung ở MPXĐ thành
một hàng.

Các sợi thoi phân bào lúc này bao gồm các sợi cực và các sợi thể động. Các sợi này
xếp xen , song song với nhau ở dạng gián đoạn ( nối từ NST tới trung tử ở hai cực). Một
số sợi không gắn với NST nào và kéo dài liên tục giữa hai trung tử. Trong kỳ giữa, một
số sợi của thoi phân bào gắn với tâm động của mỗi crơmatit nằm trong NST kép. Hình

dạng đặc trng của từng NST ở kỳ giữa rất dễ quan sát. Do đó, các NST ở kỳ giữa thờng
đợc sử dụng trong các phân tích về kiểu nhân và các nghiên cứu về di truyền.

- Khi bớc sang kỳ sau hai NST đơn trong thể kép tách rời nhau ở tâm động và mỗi cái
di chuyển chậm về một cực của tế bào. Cũng lúc đó, các trung tử cũng tách xa nhau hơn
khiến thoi phân bào kéo dài hơn.

Cơ chế di chuyển NST về hai cực đợc giải thích theo những cách khác nhau, trong
đó có giả thuyết cho rằng do sự co ngắn của sợi tâm động( do sự giải trùng hợp của vi
ống tubulin) kết hợp với sự kéo dài của các sợi cực và hẹp lại của thoi. Mặt khác ngời ta

</div>
<span class='text_page_counter'>(23)</span><div class='page_container' data-page=23>

phát hiện ra enzim ATP- aza ở các sợi thoi phân bào và thành phần axit amin của các
prôtêin của thoi này gần giống với actin của sợi cơ

- ở kỳ cuối, các NST đơn đã di chuyển tới hai cực, dãn xoắn , dài ra ở dạng mảnh và
biến dạng trở thành chất nhiễm sắc nh ở gian kỳ. Thoi phân bào biến mất ,đồng thời
hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc. Nhân con đợc tái tạo. Hai nhân đợc
hình thành trong tế bo cht chung.

ở tế bào động vật sự phân chia chất tế bào bắt đầu bởi sự hình thành một eo thắt tại
vùng xích đạo giữa hai nhân và nó lõm sâu dần cho tới khi phân đơi chất tế bào (hình
II.12 a). Đối với tế bào thực vật do đợc bao bọc bởi lớp màng xenlulôz làm cho tế bào
không vận động đợc nên sự phân chia chất tế bào bằng sự xuất hiện một vách ngăn ở
vùng trung tâm xích đạo, vách ngăn phát triển dần ra ngoại vi cho tới khi liền với vách
bao tế bào và phân đơi chất tế bào (hình II.12 b).

Khi quá trình nguyên phân kết thúc thì từ một tế bào mẹ(2n) cho ra hai tế bào
con đều chứa bộ NST (2n) giống nh ở tế bào mẹ.

a)Tế bào động vật

b)TÕ bµo thùc vËt

Hình II.12. Sự phân chia chất tế bào
<b> 2.4. Hoạt động của NST trong giảm phân).</b>

Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) nh tên gọi là hình thức phân bào mà
các tế bào con đợc tạo thành chỉ mang số lợng NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ.

Đây là dạng phân bào đặc trng cho các cơ thể sinh sản hữu tính , qua đó các tế bào
sinh dục ( tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành các giao tử mang n
NST. Đây cũng là hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp (hình II.13).
<i><b>a) Giảm phân I</b></i>

Lần phân bào thứ nhất này diễn ra qua thời gian dài, đặc biệt là kỳ trớc kéo dài tới
hàng ngày, hàng tháng thậm chí hàng năm, bao gồm 4 kì:

</div>
<span class='text_page_counter'>(24)</span><div class='page_container' data-page=24>

+ Giai đoạn Leptonema: các sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhân
sắp xếp định hớng.

+ Gai đọan Zygonema: sự sắp xếp nói trên tạo cho sự tiếp hợp cặp đôi của các
NST kép tơng đồng chính xác suốt theo chiều dọc của cặp NST tơng đồng.

+ Giai đoạn Pachinema: diễn ra sự trao đổi chéo của cặp NST tơng đồng, cụ thể là
sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em. Sự trao đổi này đã đ a đến sự
hoán vị của các gen alen, do đó đã tạo ra sự tái tổ hợp của các gen khơng alen, đó là q
trình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình II.14)

+ Giai đoạn Diplonema: đợc đặc trng bởi
sự tách rời các cặp NST tơng đồng, tuy nhiên
chúng cịn đính nhau ở một vài điểm chéo
( chiasma).

Trong noãn bào (oocyte) ở một số loài
l-ỡng c trong thời kỳ này có thể kéo dài hàng
tháng, hàng năm vì ở giai đoạn này NST dãn
xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn
( lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN,
từ đó tổng hợp các chất dinh dỡng cần thiết
để tạo noẵn hoàng cho trứng trong giai đoạn
sinh trởng.

+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp
ARN, NST xoắn lại và cô đặc, dày lên và
tách khỏi màng nhân, sao và thoi phân bào
xuất hiện.

- Kú gi÷a I ( trung kú I):

Từng cặp NST kép tơng đồng tập trung
và xếp song song ở MPXĐ theo cách đối
mặt với nhau. Trung tíết ( sau phân hóa
thành hai tâm động ở hai NST đơn) đính với
sợi của thoi phân bào và nh vậy cả 2 NST
Hình II.14. Sự trao đổi chéo của

cặp NST t ơng đồng

</div>
<span class='text_page_counter'>(25)</span><div class='page_container' data-page=25>

kép trong cặp đều xếp thẳng góc với trục của thoi và mỗi thành viên đối mặt với một
cực. Mặt phẳng cắt dọc giữa 2 NST tơng đồng chính là mặt phẳng phân li ở kỳ sau. Sự
sắp xếp của các NST ở MPXĐ một cách ngẫu nhiên.

- Kú sau I ( hËu kú I):

2 NST kép trong cặp tơng đồng phân li độc lập về hai cực tế bào, đồng thời các
NST kép không tơng đồng tổ hợp tự do đi về mỗi cực tế bào. Chính đây là cơ chế chủ
yếu để tạo nên hai tế bào con khi kết thúc lần giảm phân I cũng nh các giao tử đợc tạo
thành mang NST khác nhau về nguồn gốc.

Hai nhân mới đợc tạo thành đều chứa bộ NST đơn bội kép ( n NST kép) , nghĩa là
bằng một nửa của tế bào mẹ. Vì vậy, thực chất của phân bào giảm nhiễm ( giảm đi một
nửa số NST so với tế bào mẹ) diễn ra ở lần phân bào I. Khi sự phân li tế bào chất kết
thúc hình thành hai tế bào con tuy đều chứa bộ n NST kép, nhng lại khác nhau về nguồn
gốc thậm chí cả cấu trúc ( nếu sự trao đổi chéo xảy ra).

Sau kỳ cuối I là thời kỳ cực ngắn là gian kỳ( interkinesis) , trong thời điểm này
không xảy ra sao chép hay nhân đôi vật chất di truyền. Tiếp ngay sau là lần phân bào II.
b. Gim phõn II

So với lần giảm phân I thì lần giảm phân II diễn ra nhanh chãng h¬n víi thêi gian
chØ chiÕm tõ 1- 10%. Lần phân bào giảm nhiễm II cũng diễn ra qua 4 kú.

<b>- Kỳ giữa II là lúc các NST kép xếp thành một hàng trên MPXĐ. Thờng các nhiễm</b>

sắc tử chị em hay sợi cromatit đã tách nhau một phần.

<b>- Kỳ sau II là thời điểm sự phân chia ở tâm động đã tách hoàn toàn hai nhiễm sắc tử</b>
chị em và mỗi chiếc đi về một cực của tế bào.

<b>- Kỳ cuối II là thời kì các nhân mới đợc tạo thành đều chứa bộ n NST đơn và sự phân</b>
chia tế bào chất đợc hoàn thành tạo ra các tế bào con. Nh vậy mỗi tế bào qua lần phân
bào hai cho ra hai tế bào con, còn từ một tế bào mẹ ban đầu mang bộ 2n qua hai lần
phân bào cho ra 4 tế bào con đều mang bộ NST đơn bội ( n) nhng khác nhau về nguồn
gốc thậm chí cả cấu trúc NST.

Các tế bào con đợc tạo thành qua giảm phân sẽ phát triển thành các giao tử,nhng có
sự khác nhau ở sự hình thành giao tử đực và giao tử cái cũng nh ở động vật và thực
vật .Quá trình phát sinh giao tử cái(trứng) và đực(tinh trùng) ở động vật đợc phác họa ở
hình II.15.

Các tế bào mầm hay tinh nguyên bào diễn ra quá trình nguyên phân liên tiếp nhiều
lần tạo ra nhiều tinh nguyên bào.Sự tạo tinh bắt đầu khi tinh nguyên bào phát triển thành
tinh bào 1.Tế bào này giảm phân , lần phân bào thứ nhất tạo ra 2 tinh bào 2,lần phân bào
thứ hai tạo ra 4 tinh tử.Các tinh tử phát triển thành các tinh trùng.

</div>
<span class='text_page_counter'>(26)</span><div class='page_container' data-page=26>

gọi là thể cực thứ hai và một tế bào khá lớn gọi lµ trøng.sau nµy chØ cã trøng trùc tiÕp
thơ tinh víi tinh trïng.

Quá trình phát sinh giao tử ở thực vật đặc biệt ở thực vật có hoa diễn ra khá phức
tạp.Trong quá trình phát sinh giao tử đực(hình II.16),mỗi tế bào mẹ của tiểu bào tử giảm

phân cho bốn tiểu bào tử đơn bội sẽ hình thành bốn hạt phấn.Trong hạt phấn một nhân

đơn bội phân chia cho một nhân ống phấn và một nhân sinh sản.Tiếp theo ,nhân sinh
sản lại phân chia tạo thành hai giao tử đực Trong sự hình thành giao tử cái(hình II.16),tế
bào mẹ của đại bào tử giảm phân cho bốn đại bào tử,nhng chỉ có một sống sót rồi lớn
lên và nhân của nó nguyên phân liên tiếp 3 lần tạo ra 8 nhân đơn bội trong một cấu tạo
đợc gọi là túi phôi.trứng là một trong ba tế bào ở phía cuối lỗ nỗn của túi phơi.

<b> Thụ tinh là sự kết hợp giữa một giao tử đực với một giao tử cái , hay giữa một tinh</b>
trùng với một tế bào trứng, tạo thành hợp tử (II. 17). Sự thụ tinh giữa các giao tử đực và
cái diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên.Thực chất của sự thụ tinh là sự kết hợp 2 bộ nhân đơn
bội (n) hay tổ hợp 2 bộ NSTcuả 2 giao tử đực và cái tạo thành bộ lỡng bội (2n) ở hợp tử
có nguồn gốc từ bố và mẹ.

<b>2.6. ý nghĩa của giảm phân và thụ tinh</b>

Hỡnh II.15.Quỏ trỡnh phỏt sinh giao tử ở động vật.

<i>a) Sự tạo thành giao tử đựcb) Sự hình thành trứng</i>

</div>
<span class='text_page_counter'>(27)</span><div class='page_container' data-page=27>

Nhờ có giảm phân, giao tử đợc tạo thành mang bộ NST đơn bội (n) và qua thụ tinh
giữa giao tử đực và cái mà bộ NST lỡng bội (2n) đợc phục hồi. Nh vậy,sự phối hợp các
quá trình giảm phân và thụ tinh đã đảm bảo sự duy trì ổn định bộ NST đặc trng của
những lồi sinh sản hữu tính qua các thế hệ cơ thể.

Mặt khác, giảm phân đã tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau về nguồn gốc NST
và sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử qua thụ tinh đã tạo ra các hợp tử mang
những tổ hợp NST khác nhau. Chính đây là nguyên nhân chủ yếu làm xuất hiện biến dị
tổ hợp phong phú ở những loài sinh sản hữu tính tạo nguồn ngun liệu cho tiến hóa và
chọn giống.Do đó ,ngời ta thờng dùng phơng pháp lai hữu tính để tạo ra nhiều biến dị tổ
hợp nhằm phục vụ cho cơng tác chọn giống.

Hình II.17 - Sự thụ tinh
<b>3. Sự xác định giới tính</b>

<b> 3.1. Cơ chế nhiễm sắc thể xác định giới tính.</b>

Trong các tế bào lỡng bội (2n) của loài, bên cạnh các NST thờng (kí hiệu chung là A)
tồn tại thành từng cặp tơng đồng giống nhau ở cả hai giới tính, cịn có một cặp NST giới
tính tơng đồng gọi là XX hoặc khơng tơng đồng hồn tồn là XY. Ví dụ trong tế bào
l-ỡng bội ở ngời có 22 cặp NST thờng(44 A) và một cặp NST giới tính XX ở nữ hoặc XY
ở nam .

</div>
<span class='text_page_counter'>(28)</span><div class='page_container' data-page=28>

- Kiểu XX - XY: XX ở giống cái - đồng giao tử (X) , XY ở giống đực - dị giao tử
(X, Y), nh ở ngời, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me...

- Kiểu XX - XO: XX ở giống cái - đồng

giao tử (X) , XO ở giống đực - dị giao tử

(X, O- kh«ng mang NST giíi tính) nh Cào

cào, châu chấu, gián, bọ xit, rÖp...

- Kiểu ZZ - ZW: để tránh sự nhầm lẫn với

c¸c kiĨu nªu trªn khi kÝ hiƯu, c¸c NST

giới tính đợc kí hiệu Z và W . ZZ ở giới

đực - đồng giao tử (Z), ZW ở giới cái - d

giao tử (Z, W) nh chim, ếch nhái, bò sát,

b-ớm, dâu tây..

<i><b>- K</b><b>iu đơn bội - lỡng bội: đây là</b></i> kiểu
xác định giới tính phụ thuộc vào bộ

NST.Trong kiểu xác định này khơng có NST

giíi tÝnh. C¸c c¸ thĨ c¸i ph¸t triĨn tõ trøng

đợc thụ tinh nên có bộ NST luỡng bội.

Còn các cá thể đực đợc phát triển từ trứng

khơng thụ tinh nên có bộ NST đơn bội.

Kiểu xác định giới tính này đặc trng ong,

kiến. Số lợng cá thể và thức ăn cho ấu

trựng s xỏc nh ong cỏi s tr thnh

ong thợ bất thụ hay ong chúa hữu thụ Hình

II.18. C ch xỏc nh gii tớnh

chuyên sinh sản. Các trứng không đ- ợc thụ

tinh (trinh sinh) phát triển thành ong đực.

ở đa số lồi giao phối, giới tính đợc xác định trong quá trình thụ tinh . Cơ chế xác
định giới tính chủ yếu là sự phân li của cặp NST giới tính trong q trình phát sinh giao
tử và đợc tổ hợp lại qua quá trình thụ tinh. ở ngời, phụ nữ chỉ cho một loại trứng mang
NST X, đàn ông cho hai loại tinh trùng(một mang NST X và một mang NST Y). Sự thụ
tinh giữa trứng với tình trùng mang X cho hợp tử XX sẽ phát triển thành con gái. Còn sự
thụ tinh giữa trứng với tinh trùng mang Y cho hợp tử XY sẽ phát triển thành con trai
(II.18).

</div>
<span class='text_page_counter'>(29)</span><div class='page_container' data-page=29>

Thuyết NST xác định giới tính khơng loại trừ ảnh hởng của các nhân tố mơi trờng
trong và ngồi lên sự phân hóa giới tính.

 Động vật vốn có nguồn gốc lỡng tính, sự phân hóa đực cái là kết quả của q
trình tiến hóa. Ngay cả ở nhóm tiến hóa cao, trong một cơ thể đực vẫn cịn mầm mống
giới tính cái và ngợc lại.Vì vậy, khi có rối loạn trong sự sản ra hooc mơn sinh dục của cơ
thể thì xảy ra hiện tợng đổi giới (đực biến thành cái hoặc ngợc lại).

ở giun biển Bonellia ,con đực suy giảm bé đi , sống kí sinh trong ống sinh sản của con
cái và chỉ làm nhiệm vụ thụ tinh. Mỗi giun con nở từ trứng, nếu ở riêng lẻ thì phát triển
thành con cái. Nếu giun con ở trong nớc gặp giun cái trởng thành thì di chuyển vào ống
sinh sản và phát triển thành giun đực. Con đực phát triển cha hoàn chỉnh nếu bị tách ra
khỏi con cái sẽ trở thành có tính trung gian.

Nếu cho hc mơn sinh dục tác động vào những giai đoạn sớm trong sự phát triển cá
thể có thể làm biến đổi giới tính tuy cặp NST giới tính vẫn khơng đổi. Ví dụ dùng metyl
testosteron tác động vào cá vàng cái có thể làm cá cái biến thành cá đực.

Một số loài rùa, trứng ủ ở nhiệt độ dới 28O<sub>C sẽ nở thành con đực, còn ở nhiệt độ trên</sub>

32O<sub>C trứng nở thành con cái. Thầu dầu đợc trồng trong ánh sáng cờng độ yếu thì số hoa</sub>
đực giảm.

Nắm đợc cơ chế xác định giới tính và các yếu tố ảnh hởng tới sự phân hóa giới tính,
ngời ta có thể chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực, cái ở vật ni cho phù hợp với mục đích sản
xuất. Ví dụ nh tạo ra tồn tằm đực (tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái), ni bị thịt cần
nhiều bê đực, ni bị sữa cần nhiều bê cái.

ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy định
cánh dài bình thờng, gen v quy định cánh cụt.

Morgan lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài và thân đen, cánh
cụt đợc F1 tồn ruồi thân xám ,cánh dài. Sau đó ơng thực hiện phép lai giữa ruồi đực F1
với ruồi cái thân đen,cánh cụt thu đợc ở thế hệ sau có tỉ lệ 1 thân xám, cánh dài :1 thân
đen, cánh cụt. Đây là kết quả phép lai phân tích. Kết quả này cho thấy các gen quy định
màu sắc thân và hình dạng cánh khơng phân li độc lập , vi tỉ lệ KH do phân li độc lập
qua lai phân tích thu đợc phải là 1: 1:1 :1. Vả lại, kết quả phép lai cho thấy ruồi cái thân
đen cánh cụt chỉ cho một loại giao tử bv, do đó ruồi đực F1 cho 2 loại giao tử là BV và
bv. Từ đó Morgan cho rằng các gen màu sắc thân và hình dạng cánh phải cùng trên một
NST, nghĩa là chúng liên kết với nhau. Điều này đã đợc giải thích bằng sơ đồ lai ở hình
II.19.

</div>
<span class='text_page_counter'>(30)</span><div class='page_container' data-page=30>

Hình.II.19. Cơ sở tế bào học của di trun liªn kÕt

Trong tế bào, số lợng gen lớn hơn số lợng NST rất nhiều, nên mỗi NST phải mang

nhiều gen, phân bố theo chiều dài của nó và tạo thành nhóm gen liên kết. Số nhóm liên
kết ở mỗi lồi thờng ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của lồi. Ví dụ: ở ruồi giấm, 4
nhóm liên kết tơng ứng với n = 4.

Nếu sự phân li độc lập của các cặp gen làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp thì liên
kết gen khơng tạo ra hay hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp. Ví dụ nh trong thí nghiệm
trên của Morgan ở thế hệ lai khơng xuất hiện những kiểu hình khác P.

Di truyền liên kết đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng đợc quy
định bởi các gen trên một NST, nhờ đó trong chọn giống ngời ta có thể chọn đợc những
nhóm tính trạng tốt ln đi kốm vi nhau.

<b>4.2. Di truyền liên kết không hoàn toàn</b>

Cũng trong thí nghiệm nói trên , nhng khi cho ruồi cái F1(BV// bv) giao phối với ruồi
đực thân đen, cánh cụt (bv//bv), Morgan đã thu đợc 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau:

0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;

0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài

Kết quả của phép lai không giải thích đợc bằng liên kết gen hồn tồn và phân li độc
lập của các gen. 4 KH đợc hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử. Ruồi đực thân đen, cánh
cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv, nh vậy ruồi cái F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ : BV = bv =
0,41; Bv = bV = 0,09.

Nh vậy, trong phát sinh giao tử cái đã xẩy ra sự hoán vị (đổi chỗ) giữa các alen V và
v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính
trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (biến dị tổ hợp).

</div>
<span class='text_page_counter'>(31)</span><div class='page_container' data-page=31>

Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ ln bằng
nhau (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), do đó các loại giao tử có gen liên kết
cũng ln bằng nhau (tỉ lệ BV = bv = o,41).

Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị gen
đ-ợc tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hốn vị (kết quả thí nghiệm trên cho
thấy tần số hoán vị gen là 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách
tơng đối giữa 2 gen trên cùng NST, tần số càng lớn thì khoảng cách giữa 2 gen càng xa,
lực liên kết càng yếu, nếu tần số càng nhỏ thì ngợc lại. Dựa vào tần số hốn vị gen ngời
.ta xác lập đợc bản đồ di truyền. Tần số hốn vị gen khơng vợt q 50% vì một phần là
các gen trên NST có xu hớng liên kết là chủ yếu.

Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tơng ứng
(không alen) trên NST (ví dụ Bv , bV), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp hay
chỉ có một cặp dị hợp thì sự hốn gen gen xảy ra sẽ khơng có hiệu quả gì. Do đó , để
xác định tần số hoán vị gen ngời ta thờng dùng phép lai phân tích.

Trong thí nghiệm của Morgan, trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái nhng đó
khơng phải là trờng hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi lịai. Trao đổi chéo có
thể xảy ra trong nguyên phân.

Di truyền liên kết khơng hồn tồn (hốn vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp. Nhờ
hoán vị gen mà những gen quý trên các NST tơng đồng có dịp tổ hợp với nhau làm
thành nhóm gen liên kết. Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa. Thơng
qua việc xác định tần số hốn vị gen ngời ta lập bản đồ di truyền. Điều đó cũng có giá

trị trong lí thuyết và thực tiễn.

<b>4.3. Bản đồ di truyền </b>

Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một lồi
(hình II.29). Các nhóm liên kết đợc đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của
loài nh I, II, III...hay 1,2.3...Các gen trên NST đợc ghi bằng các chữ viết tắt tên của các
tính trạng thờng bằng tiếng Anh.

Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen 1%.
Vị trí tơng đối của các gen trên một NST thờng đợc tính từ một đầu mút của NST.
Trong cơng tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối
một cách mị mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn đợc thời gian tạo giống.

Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm
liên kết rồi đến xác định vị trí của gen trên NST.

- Việc xác định nhóm liên kết thờng bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng. Căn c
vào tỉ lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết. Cứ xem xét
2 gen một nh vậy, cuối cùng sẽ xác định đợc có bao nhiêu NST (tức nhóm liên kết) trong
bộ đơn bội của một loài và những gen nào nằm trên NST nào.

</div>
<span class='text_page_counter'>(32)</span><div class='page_container' data-page=32>

Ví dụ, ở ngơ gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – lá
bình thờng, d – lá bị cứa. Khi lai phân tích cây ngơ dị hợp về cả 3 cặp gen thì thu đợc
kết qủa ở bảng II.2.

Bảng II.2. Kết quả của phép lai ở ngô

Giao tử của P KG của Fa Số cá thể %số cá
thể

Không trao
đổi
chéo (TĐC)
ABD
abd
ABD
abd
abd
abd
235
505
270
69,6
TC n

đoạn I
Abd
aBD
Abd
abd
aBD
abd
62
 122
60
16,8

TĐC đơn ở
đoạn II
ABd

abD
ABd
abd
abD
abd
40
 88
48
12,1

TĐC kép ở
đoạn I và II

AbD
aBd
AbD
abd
aBd
abd
7
 11
4
1,5

Tæng céng 726 100

Số liệu ở bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH của bố mẹ đợc hình thành từ
các KG khơng có trao đổi chéo. Số cá thể nhận đợc do TĐC ở giữa gen a và b chiếm:
16,8 + 1,5 = 18,3%, tần số TĐC giữa gen b và d là 12,1 + 1,5 = 13,6%, còn tần số TĐC
giữa a và d là 16,8 + 12,1 + (2 x 1,5) = 31,9%. Nh vậy trình sắp xếp của 3 gen là:

a  18,3 ® b  13.6 ® d
 31,9 ®

Bình thờng TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhng thực nghiệm chỉ nhận đợc 1,5%
thấp hơn tính tốn lí thuyết 1%, nh vậy có hiện tợng nhiễu, nghĩa là TĐC xảy ra tại một
điểm trên NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận. Đại lợng nhiễu đựơc xác định bằng
hệ số trùng lặp. Hệ số này đợc tính trong trờng hợp trên bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%.
<b> Chơng III. ADN và GEN</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(33)</span><div class='page_container' data-page=33>

+ Nêu đợc bản chất hóa học của gen là ADN và chức năng của nó.
+ Mơ tả sơ lợc cấu tạo và phân loại ARN .

+ Trình bày đợc sự tạo thành ARN dựa trên mạch khuôn của gen và diễn ra theo nguyên
tăc bổ sung

+ Nêu đợc thành phần hóa học, cấu trúc khơng gian và chức năng của prơtêin.

+ Trình bày đợc mối quan hệ giữa ARN và prơtêin thơng qua sự hình thành chuỗi axit
amin.

+ Phân tích đợc mối quan hệ giữa gen và tính trạng thơng qua sơ đồ: gen đ ARN
Prụtờin tớnh trng

+ Biết quan sát và lắp ráp mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN.
+ Phát triển kĩ năng quan sát và phân tích kênh hình

1.1. Nuclêôtit

ADN l chất trùng hợp từ nhiều đơn phân là nuclêôtit. Mỗi nuclêơtit gồm ba thành
phần (hình III.1)

- Nhóm photphat (P) có tính hóa học mạnh để liên kết với các nhóm khác trong phản
ứng ngng tụ.

- Đờng cacbon (đờng pentozơ) ở ADN là đờng đêoxiribozơ (C5H10O4).

- Bazơ nitric thuộc hai nhóm: purin ( ađêmin, guanin ) có kích thớc lớn hơn và
pirimidin ( Timin, xitozin) có kích thớc nhỏ hơn.

Do các nucleotit chỉ khác nhau ở thành phần bazơ nitric cho nên tên gọi của mỗi loại
đợc gọi chính là tên của bazơ nitric. Nh ADN có bốn loại nucleotit là ađênin (A), ti
min(T), Guanin(G) và Xitozin(X).

Hợp chất chỉ gồm có đờng pentozơ và bazơ nitric đợc gọi là nucleozit. Hợp chất đợc
hình thành từ ribozơ v aờmin gi l aenozin.

Tùy thuộc vào số lợng các gốc photphat có trong thành phần cấu tạo của nucleotit mà
có nucleotit mono, di hay triphotphat. Các gốc photphat liên kết với nhau bằng liên kết
cao năng (hình III.2)

Nucleotit l các đơn phân cấu tạo nên các axit nucleic khi cịn ở dạng di. triphotphat
nh ADP, ATP, GDP, XDP...,ngồi ra nó cịn có một số chức năng quan trọng khác:

</div>
<span class='text_page_counter'>(34)</span><div class='page_container' data-page=34>

H×nh III.1. Thành phần cấu tạo của nuclêôtit
Hình III.2. Adenozin triphotphat

- Là tiền chất hoạt hóa tổng hợp ADN, ARN.
<b>1.2. Thành phần hóa häc cña ADN</b>

ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thớc
lớn, có thể dài tới hàng trăm micrơmet, có khối
lợng lớn đạt tới

hàng chục triệu đơn vị các bon và đợc cấu tạo
theo nguyên tắc đa phân với hàng triệu nucleotit.

Năm 1953 J. Watson vµ F. Crick đa ra mô
hình ADN, dựa trên cơ së ph©n tÝch các ảnh
nhiễu xạ Rơn gen về cÊu tróc tinh thĨ cđa ph©n
tư ADN cđa R. Franklin. Hinh III.3. Cấu
trúc đoạn

M. Wilkins vµ quy luật về thành phần và số lợng
các Oligonuclêôtit
baz¬ nitric cđa E. Chargaf.

</div>
<span class='text_page_counter'>(35)</span><div class='page_container' data-page=35>

số lợng các purin = các pirinmidin, đặc biệt là A = T và G = X. Nh vậy:
(A+G) = (T+X)

nghÜa lµ:

(A+G)/ (T+X)=1

Mơ hình cấu trúc ADN của Watson và F. Crick (hình III.4 và III.5) gồm những đặc
điểm chính sau:

+Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polinucleotit xoắn đều đặn xung
quanh một trục chung theo hớng đối xung quanh và theo chiều ngợc kim đồng từ trái
sang phải ( xoắn phải)

+ Các bazơ nitric purin và pirimidin xếp chồng khít lên nhau vng góc với trục vịng
xoắn, mặt phẳng của đờng ở gần phía phải của bazơ nitric.

+ Mỗi vịng xoắn có đờng kính 20Ao<sub>, chiều cao 34A</sub>o<sub>, gồm 10 cặp nucleotit nghiêng</sub>
với mặt phẳng vuông góc với trục của vịng xoắn một góc 36O<sub>.</sub>

+ Hai chuỗi polinucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hiđro giữa các cặp bazơ
nitric theo nguyên tắc bổ sung, đảm bảo khoảng cách đều đặn giữa hai mạch đơn, A liên
kết với T bằng hai liên kết hiđro và G liên kết với X bằng ba liên kết hiđro (xem hình
III.6).

</div>
<span class='text_page_counter'>(36)</span><div class='page_container' data-page=36>

Hình III.4. Cấu trúc xoắn kép của ADN Hình III.5. Mô hình lập thể
của ADN

Hình III.6. Các cặp bazơ bắt cặp theo nguyên tắc bổ sung

n nay, ngoi dạng ADN do J. Watson và F. Crick nêu ra đợc gọi là dạng B, ngời ta
còn phát hiện ra một số dạng xoắn kép khác nh: A, C, Z. Nhng dạng B vẫn là dạng phổ
biến trong điều kiện sinh lí tế bào. Một số đặc điểm của các dạng cấu trúc ADN đợc
thể hiện ở bảng III.1 và hình III.7.

Tính chất đa dạng về mặt cấu trúc xoắn kép của phân tử ADN liên quan với chức năng
sinh học và những điều kiện nhất định. Dạng B thuận lợi cho q trình tự nhân đơi của
ADN, dạng A thuận lợi cho quá trình tổng hợp ARN. Dạng C thích hợp cho sự thu xếp
cấu trúc ADN trong Cromatit. Dạng Z có mặt trong những đoạn ADN có liên tiếp nhiều
cặp G - X, nó có vai trò điều hòa tác dụng của các gen.

</div>
<span class='text_page_counter'>(37)</span><div class='page_container' data-page=37>

một số bào quan ở sinh vật nhân chuẩn), hay vòng đơn và dạng sợi thẳng đơn (ở vi rút).

Hình III.7. Mô hình các dạng ADN khác nhau

ADN cú chiu di gp nhiu dài của protein, ví dụ ADN của virut SV 40 có chiều dài là
17.000Ao<sub>, gấp 5 lần chiều dài phân tử colagen là protein có chiều dài lớn nhất 3000A</sub>O<sub>.</sub>
NST của ngời có chuỗi polinucleotit dài hơn 8cm. Nhìn chung chiều dài của ADN của
bộ gen ở sinh vật nhân sơ (procaryote) và nhân chuẩn dài gấp hàng nghìn lần chiều dài
của tế bào mang nó. Sở dĩ chiều dài ADN vẫn bó gọn trong nhân hay tế bào là nhờ
những bậc cấu trúc bậc cao hơn của nó trong tổ hợp với protein liên quan với NSTsẽ đ ợc
đề cập ở phần sau.

2. ARN.

ARN là hợp chất trùng hợp (polymer) của các ribonucleotit. Thành phần cấu tạo của
ribonucleotit gồm: đờng ribozơ (C5H10O5) vì vậy đơn phân cấu tạo ARN đợc gọi
ribonucleotit, axit photphỏic và một trong 4 loại bazơ nitơ uraxin: A, G, X và U (uraxin)
thay cho timin (T) ở ADN.

ARN có cấu tạo là một chuỗi poliribonucleotit, trừ một số virut có cấu tạo 2 chuỗi.
Cấu trúc phân tử ARN đợc đảm bảo do các mức cấu trúc bậc 1,2,3. ARN có cấu trúc
một chuỗi poliribonucleotit, thờng cuộn lại thành vịng xoắn khơng lớn, các cặp bazơ
nitơ hình thành theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với U và G liờn kt vi X.

ARN rất đa dạng về kích thớc phân tử, thành phần, số lợng các nucleotit, vị trí khu trú
trong tế bào và chức năng sinh học. Cụ thể về mặt chức năng có các ARN sau:

- ARN tham gia quá trình sinh tổng hợp protein (ARN vận chuyển- tARN, ARN
thông tin- mARN, ARN riboxom- rARN).

- ARN là khuôn mÉu tỉng hỵp ADN, díi t¸c dơng cđa enzim phiªn m· ngỵc
transcriptaza (reverse transcriptase), hay ARN mang th«ng tin di trun ë mét sè virus.

- ARN có hoạt tính enzim gọi là ribozim. Ribozim xúc tác cho phản ứng lọai bỏ các
đoạn nucleotit không mang mã (intron) của mARN cha hoạt động (tiền mARN), nối các
đoạn nucleotit mang mã với nhau (exon), tạo nên mARN hoạt động, sơ đồ phản ứng nh
sau:

Ribozim

tiỊn mARN mARN

(khơng hoạt động) (hoạt ng)

Intron

(Những đoạn nucleotit không mang mÃ)

ARN tham gia vào thành phần cấu tạo của các coenzim (NAD+<sub>,FAD...) thực hiện các</sub>
phản øng oxi hãa chun hãa c¸c chÊt.

</div>
<span class='text_page_counter'>(38)</span><div class='page_container' data-page=38>

H×nh III.8. CÊu tróc của các dạng ARN
<b>2.2. ARN thông tin (mARN: messenger ARN).</b>

mARN là một chuỗi polinucleotit chứa thông tin di truyền, đợc sao chép từ ADN và
đợc dùng làm khuôn mẫu tổng hợp protein. mARN có một số đặc điểm sau:

- mARN chiếm khoảng 2-5% tổng số ARN, đợc tổng hợp trong nhân và hoạt động ở
tế bào chất (tế bào nhân chuẩn).

- Khối lợng phân tử mARN dao động trong phạm vi rộng từ 25.103<sub> đến 1.10</sub>6<sub>đvC,</sub>
hằng số lắng 6-25S, vì vậy nó quyết định tính đa dạng của phân tử protein.

</div>
<span class='text_page_counter'>(39)</span><div class='page_container' data-page=39>

mét vµi ngµy víi tÕ bµo eucaryote.

- Mỗi tế bào có hằng trăm mARN khác nhau, mỗi mARN mÃ hóa cho một hoặc một
số chuỗi polypeptit.

<b>2.3. ARN vËn chun (tARN: transfer ARN)</b>

tARN có chức năng vận chuyển axit amin hoạt hóa đến mARN ở riboxom để trực tiếp
tham gia quá trình tổng hợp polipeptit. tARN là một mạch đơn ribonucleotit đợc cuốn
trở lại thành kiểu 3 thùy nh lá chẽ ba. Trong 3 thùy này thì:

- Một thùy mang đối mã (anticodon) sẽ bổ sung với mã sao (codon) trên mARN.
- Một thùy tác dụng vi riboxom.

- Một thùy có chức năng nhận diện enzim gắn axit amin tơng ứng với tARN.

Đầu (3'OH) mang XXA cđa tARN tiÕp nhËn axit amin vµ đầu nút còn lại là 5'pG.
tARN chiếm 10-20% ARN của tế bào.

<b>2.4. ARN riboxom (rARN).</b>

rARN là thành phần cấu tạo chủ yếu của riboxom, và chiếm 70-80% ARN cđa tÕ
bµo.

Các riboxom ở tế bào sinh vật nhân sơ có hệ số lắng khi li tâm là 70S, gồm 2 đơn vị:
- Đơn vị lớn 50S có 1 rARN 22S v 1 rARN 5S.

- Đơn vị nhỏ 30S chỉ cã 1 rARN 16S.

Các riboxom ở tế bào nhân chuẩn có hệ số lắng là 80S, gồm 2 đơn vị:
- Đơn vị lớn 60S có 1 rARN 28S, 1 rARN 5,8S v 1 rARN 5S.

- Đơn vị nhỏ 40S chỉ cã 1 rARN 18S.

Cấu trúc các dạng ARN đợc thể hiện trên hình III.8.
3. Cơ chế tái bản ADN

Các sinh vật đơn bào hay đa bào để có thể tồn tại liên tục qua nhiều thế hệ thì quá
trình sinh sản phải liên tục tạo ra các thế hệ mới. Sự sinh sản là phơng thức bảo tồn đợc
tính di truyền qua đó các phân tử ADN mẹ phải tự sao chép ra các ADN con một cách
chính xác. Có nghĩa là để tạo ra mỗi tế bào mới hay sinh vật mới thì thơng tin di truyền
cần thiết từ thế hệ bố mẹ sẽ đợc di truyền cho thế hệ tiếp theo hồn tồn chính xác (gần
nh khơng biến đổi). Sau đó thế hệ con cháu sẽ thừa hởng lại những đặc tính di truyền,

tính kế thừa này bắt nguồn từ các ADN của chúng đợc sao chép từ ADN bố mẹ. Mục
này sẽ trình bày q trình sao chép thơng tin di truyền thơng qua q trình sao chép
ADN

<b>3.1. Mô hình watson và crick với ý tởng về sù sao chÐp ADN</b>

Theo Watson và Crick, sự sao chép ADN là một cơ chế nhân đôi, trong đó chủ yếu
thơng tin di truyền là các phân tử ADN nằm trong nhân tế bào và một số bào quan trong
tế bào chất.

Watson và Crick đã ý niệm đợc rằng cấu trúc xoắn kép mà họ công bố chỉ ra một lối
giải thích cho một trong những chức năng của ADN - khả năng sao chép và sao chép
chính xác . Cấu trúc phân tử sẽ cho phép ADN hoạt động nh nguyên liệu cơ sở cho sự di
truyền. Chính phơng thức xoắn kép ADN là con đờng mà thông tin di truyền đợc truyền
từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp đối với sinh vật có cấu tạo tế bào nói chung.

</div>
<span class='text_page_counter'>(40)</span><div class='page_container' data-page=40>

khn mẫu cho việc tổng hợp mạch hồn chỉnh từ chính nó; đây chính là “sự kết cặp
đặc biệt” mà hai nhà khoa học đã công bố năm 1953. Thực tế vấn đề về sự cặp đôi
(paring) đã đợc nêu ra lần đầu từ Chargaff “base pairs”.

<b> 3.2. Sù sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ (prokaryote)</b>

Trớc khi đi vào cơ cfhế và các bớc trong quá trình sao chép, cần phải nhấn mạnh vài
®iĨm quan träng sau:

1- Các nucleotit bị photphoryl hố tại vị trí 5'. Do vậy sự tổng hợp ADN ln luôn
theo chiều 5' - 3'. Cho nên, mỗi nucleotit mới đợc thêm vào chuỗi đang tổng hợp bằng
cách sát nhập vào nucleotit kế trớc nhờ sự photphoryl hoá vị trí 5' của nó với vị trí khơng
photphoryl hố 3' của nucleotit cuối cùng trong chuỗi ADN, hay nói một cách khác đi:
Sự lớn lên hay kéo dài mạch ADN chỉ đợc mở rộng duy nhất từ đầu 3' của mạch. Các

nuclêôtit khi nối vào mạch thờng liên kết với nuclêôtit trên mạch khuôn theo nguyên tắc
bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hidrô, còn G liên kết với X bằng 3 liên kết
hidrô.

2-Hai mạch mới đợc tổng hợp theo hai phơng thức khác nhau và luôn đi theo
chiều 5,<sub> -> 3</sub>,<sub>. Một mạch đợc tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn của ADN (hay chạc </sub>
ba) gọi là mạch dẫn (leading strand) hay mạch liên tục, mạch còn lại đợc tổng hợp gián
đoạn (semidíscontinuous synthesis) ngợc chiều tháo xoắn (hay chạc ba) gọi là mạch
chậm (lagging strand) hay mạch gián đoạn.

- Các loại ARN đều đợc tổng hợp trên mạch khuôn ADN, trừ ARN là vật chất di
truyền của một số virut. Quá trình tổng hợp các loại ARN đều diễn ra tại nhiễm sắc
thể đang ở dạng sợi cha xoắn.

Dới tác dụng của enzim ARN-pôlimeraza, một đoạn của phân tử ADN tơng ứng với
một hay một số gen đợc tháo xoắn, hai mạch đơn tách nhau ra và mỗi nuclêôtit trên
mạch khuôn kết hợp với một ribônuclêôtit trong môi trờng nội bào theo nguyên tắc
bổ sung (A-U; T-A; G-X; X-G).

Enzim di động trên mạch khuôn theo chiều 3,<sub> đ 5</sub>,<sub> và sợi ARN (pôliribônuclêôtit) </sub>
kéo dài theo chiều 5,<sub>đ3</sub>,<sub> ( hình 6). </sub>

Khi sợi ARN đợc tổng hợp xong tách khỏi mạch khuôn, 2 mạch của ADN lại liên
kết với nhau. Sau đó, đối với tARN và rARN thì sợi pơliribơnuclêơtit tiếp tục hình
thành cấu trúc bậc cao hơn để tạo thành phân tử ARN hoàn chỉnh. Sự tổng hợp
mARN đợc gọi là sự phiên mã. mARN ở tế bào nhân chuẩn sau khi đợc tổng hợp
hoàn chỉnh rời nhân tới chất tế bào để tham gia vào quá trình tổng hợp prơtêin.
Nh vậy, trình tự các loại đơn phân trên mạch ARN giống với trình tự các loại đơn

phân trên mạch khn nhng theo NTBS, hay tơng tự nh mạch đối diện của mạch
khn, trong đó T đợc thay thế bằng U.

Quá trình tổng hợp ARN diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu, do đó
trình tự các nuclêơtit trên mạch khn ADN qui nh trỡnh t cỏc ribụnuclờụtit trờn
mch ARN.

<b>5. Prôtêin</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(41)</span><div class='page_container' data-page=41>

Tất cả phân tử protein đều chứa C ( 50-55%), O (21-24%) ,H (6,5-7,3%), thờng có
thêm S. Ngồi ra trong một số protein cịn chứa P, Fe, Cu và nhiều nguyên tố vi lợng
( Mn, Cu, Zn, Co....). Nguyên tố đặc trng cho protein là N.

Protein thuộc loại đại phân tử (cao phân tử). Phân tử hemoglobin (sắc tố đỏ) tạo ra
màu đỏ của máu có cơng thức C3O32H4816O872N780S8F4 gồm 9512 nguyên tử có khối
l-ợng 68.000 đvC (đơn vị các bon). Phân tử protein lớn nhất dài tới 0,1 micromet, phân
tử lợng có thể đạt tới 1.5 triệu đvC .

Prôtein là loại đa phân tử (pôlime) mà đơn phân là axit amin thuộc 20 loại khác nhau,
vì vậy nó là chất dị trùng hợp sinh học (heterobio-polime). Các phân tử axit amin đều có
nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxil(COOH) ,C trung tâm và chỉ khác nhau ở gốc R. Gốc
R xác định tính chất hóa lí và chức năng sinh học cho mỗi lọai axit amin. Công thức
khái

quát của axit amin là NH2-CHR-COOH. Các axit amin đợc nối với nhau bằng liên kết
peptit . Mỗi chuỗi pơlypeptit có từ hàng chục đến hàng trăm axit amin.

<b>5.2. C¸c bËc cÊu tróc cđa protªin. </b>

Các bậc cấu trúc của prơtêin đợc thể hiện ở hình III.9.

- Cấu trúc bậc một của prơtêin chính là mạch polypeptit có tính đặc thù do các axit
amin đợc sắp xếp theo một trật tự xác định. Chính đây là yếu tố tạo nên tính đặc trng
cho mỗi loại prơtêin. Đồng thời với sự sắp xếp theo những cách khác nhau của các
loại axit amin trong chuỗi polypeptit đã tạo nên sự đa dạng về thể loại của prôtêin.

ở đầu mạch polypeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl. Cấu trúc bậc một
đợc xác định về mặt di truyền, đồng thời quy định các cấu trúc không gian bậc cao hơn,
do đó đảm bảo cho prơtêin thực hiện đợc chức năng của mình

-Cấu trúc bậc hai thơng thờng là mạch polypeptit tạo các vịng xoắn lị xo đều đặn gọi
là xoắn . Trong nhóm C=O và N-H thuộc các vòng liên kết peptit đợc kéo gần lại nhau
và hình thành vơ số các liên kết hiđrơ, nhờ đó cấu trúc bậc hai đợc ổn định. ở nhiều
prơtêin sợi, các xoắn cịn bện lại với nhau kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn.

<b> Một dạng cấu trúc bậc hai khác là mạch polypeptit kéo dài và nằm song song với </b>
liên kết hiđrô và tạo thành nhiều gấp nếp , ví dụ nh ở fibroin là prơtêin của tơ tằm.
Nhờ đó tơ tằm có thể gấp lại theo bất kì vị trí nào nhng sẽ bị đứt khi bị kéo căng.

-Cấu trúc bậc ba là hình dạng của phân tử prôtêin trong không gian ba chiều do xoắn
bậc hai cuộn nếp theo kiểu đặc trng cho mỗi loại prôtêin, ở dạng sợi (nh miozin), hay
dạng cầu (nh glubolin, mioglobin). Sự hình thành cấu trúc bậc ba có sự tham gia của
nhóm R và với sự hình thành các kiểu liên kết hóa học yếu và bền vững khác nhau: liên
kết cộng hóa trị, liên kết hiđrơ, liên kết điện hóa trị...

</div>
<span class='text_page_counter'>(42)</span><div class='page_container' data-page=42>

Hình III.9. Các bậc cấu trúc của prôtêin

-Cấu trúc bậc bốn là cấu trúc của prôtêin gồm 2 hoặc nhiều polypeptit kết hợp với nhau .

Ví dụ phân tử hemoglobin gồm 4 mạch polypeptit, hai mạch xoắn theo kiểu và hai
mạch gấp kiểu gắn kết với nhau bằng các liên kết hiđro tạo nên bậc bốn (Hình 7).
<b>5.3. Chức năng của prôtêin</b>

Prơtêin có khả năng phản ứng dễ dàng và tạo nên nhiều hình thức khác nhau với hầu
hết các chất vô cơ , hữu cơ và dễ dàng tạo ra các phức chất nh glucoproteit, lipoproteit,
nucleoproteit, photphoproteit...đồng thời đóng vai trị là sờn cốt của các cấu trúc nội
bào.

Prôtêin là thành phần cấu tạo của chất nguyên sinh, là hợp phần quan trọng xây dựng
nên các bào quan và màng sinh chất. Cấu trúc đa dạng của prôtêin quy định mọi đặc
điểm hình thái, giải phẫu hay tính trạng của cơ thể.

<i><b>5.3.2. Vai trị xúc tác các q trình trao đổi chất</b></i>

</div>
<span class='text_page_counter'>(43)</span><div class='page_container' data-page=43>

<i><b>5.3.3 Vai trị điều hịa các q trình trao đổi chất</b></i>

Sự điều hịa các q trình trao đổi chất trong tế bào và cơ thể đợc tiến hành do các
hoocmon. Một số hoocmon động vật và ngời là các prơtêin có hoạt tính sinh học cao,ví
dụ nh hooc mơn tuyến tụy insulin có vai trị điều hòa hàm lợng đờng trong máu.

Hoocmon tiroit của tuyến giáp điều hòa sự lớn của cơ thể.
<i><b>5.3.4.Vai trò vận chuyển và chuyển động </b></i>

Quá trình vận chuyển oxi đợc tiến hành nhờ các protein nh hemôglôbin, mioglobin
(ở động vật có xơng sống ) và hemoxianin ( ở động vật không xơng sống).

Sự co cơ ở động vật có xơng sống đợc thực hiện nhờ chuyển động trợt lên nhau của

hai loại protein dạng sợi là miozin ( sợi to )và actin ( sợi nhỏ). Thực nghiệm cho thấy sự
chuyển động chất nguyên sinh trong tế bào và mọi hình thức cử động của động vật và
thực vật (cử động amip, cử động bằng roi, các dạng hớng động ở thực vật ...) về cơ bản
giống cơ chế của sự co cơ. Đó là q trình biến đổi từ hóa năng thành cơ năng với sự
tham gia của các prôtêin đặc biệt có khả năng co rút và có hoạt tính của enzim ATP-aza.
<i><b>5.3.5. Vai trị tự vệ </b></i>

Các kháng thể cũng là prơtêin có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây
bệnh. Lúc bị vi khuẩn hay vi rút xâm nhập vào, cơ thể lập tức phản ứng lại bằng cách
tạo nên những kháng thể là những prôtêin đặc biệt. Các kháng thể có khả năng nhận biết
và bắt (liên kết) các prôtêin lạ của các tác nhân gây bệnh . Đối với mỗi loại protein lạ, tế
bào sản sinh ra một loại kháng thể tơng ứng . Trong số hàng nghìn protein khác nhau,
các kháng thể có thể nhận ra chỉ protein lạ và chỉ phản ứng với nó và nhờ đó đã tạo ra
khả năng miễn dịch của tế bào và cơ thể.

Ngoài những kháng thể trong máu, cịn có những kháng thể gọi là Inteferon nằm trên
các bề mặt các tế bào đặc biệt có thể nhận biết và bắt các tế bào lạ trong đó cú cỏc vi rỳt
bõy bnh.

Protein cũng có thể là nguồn cung cấp năng lợng cho tế bào. Lúc thiếu gluxit hoặc
lipit, protein đợc phân giải cung cấp năng lợng cho quá trình hoạt động sống của tế
bào

<i><b>5.3.7. Vai trò chống đỡ cơ học</b></i>

Cơ thể động vật có đợc sức căng lớn của da và xơng là nhờ collagen, elastin. Đó là
các protein dạng sợi, nó bảo đảm tính độ bền và tính mềm dẻo của mơ liên kết.
<i><b>5.3.8 Vai trị truyền xung thần kinh </b></i>

Một số protein có vai trị trung gian trong phản ứng trả lời của tế bào thần kinh đối
với các kích thích đặc hiệu. Ví dụ, rodropxin là protein cảm nhận ánh sáng có ở tế
bào võng mạc mắt, nó đợc tổng hợp khi điều kiện ánh sáng yếu. Hoặc khi có mặt
axetylcolin, lập tức tế bào sẽ tổng hợp protein tiếp nhận (receptorprotein) để truyền
xung thần kinh ở xinap (điểm nối giữa các tế bào thần kinh).

18 Ch<b> ơng IV</b>

- Biến dị là hiện tợng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết
<b>II. Phân loại</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(44)</span><div class='page_container' data-page=44>

<b>1. Biến dị không di truyền: </b>
a. Khái niệm:

- Thng biến là những biến đổi kiểu hình của một kiểu gen, phát sinh trong quá trình
phát triển cá thể dới ảnh hởng trực tiếp của môi trờng

b. TÝnh chÊt:

- Không di truyền đợc

- Thờng biến xuất hiện đồng loạt theo một hớng xác định đối với một nhóm cá thể có
cùng kiểun gen, sống trong điều kiện mơI trờng giống nhau

- Thờng biến phát sinh trong suốt quá trình phát triển của các thể và chịu ảnh hởng trực

tiếp của môI trờng

- Có tính thích nghi tạm thời
c. ý nghĩa:

- Giúp cá thể sinh vật biến đổi thích nghi với điều kiện môI trờng sống
d. Mối quan hệ giữa kiểu gen, mơi trờng và kiểu hình:

- Bố mẹ khơng truyền cho con những tính trạng hình thành sẵn mà truyền đạt cho con
kiểu gen quy định cách phản ứng trớc môI trờng

- Kiểu gen quy định cách phản ứng của c th trc mụI trng

- Kiểu hình là kết quả tơng tác giữa kiểu gen và môI trờng. Mỗi loại tính trạng chịu ảnh
hởng khác nhau của môI trờng:

+ Các tính trạng chất lợng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ít nhoặc không chịu
ảnh hởng của môI trờng

+ Các tính trạng số lợng thờng chịu ảnh nhiều của môI trờng hoặc điều kiện trồng trọt
và chăn nuôI nên biểu hiƯn rÊt kh¸c nhau

Nắm đợc mức ảnh hởng của mơI trờng lên từng tính trạng ngời ta có thể chủ động sử
dụng tác động mơI trờng theo hớng có lợi để nâng cao năng suất, phẩm chất cây trồng
và vật ni

e. Møc ph¶n øng:

- Là giới hạn thờng biến của một kiểu gen trớc sự biến đổi của môI trờng
- Tớnh cht:

+ Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng

+ Kiu gen quy định mức phản ứng, điều kiện môI trờng quyu đinh kiểu hình cụ thể
nằm trong mức phản ứng

- øng dơng:

+ Giống qui định giới hạn năng suất
+ Kỹ thuật qui định năng suất cụ thể

+ Năng suất do tác động qua lại giữa giống và kỹ thuật

+ Tuú điều kiện từng nơi, từng giai đoạn ta nhấn mạnh vai trò của giống hay kỹ thuật
<b>2. Biến dị di trun:</b>

a. Kh¸i niƯm:

- Là những biến đổi trong vật chất di truyền và có thể di truyền cho thế hệ sau
b. Phõn loi:

- Biến dị di truyền gồm: Đột biến và biến dị tổ hợp
* Đột biến:

- L nhng bin đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử(AND) hay cấp độ
tế bào(NST)

- Bao gồm hai loại: Đột biến gen và đột biến NST

+ Đột biến gen: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan một hoặc một số

cặp nuclêơtít, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND biểu hiện ở các dạng: mất,
thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêơtít

+ Đột biến NST: Là những biến đổi xảy ra ở NST bao gồm:

- Đột biến cấu trúc NST với 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
- Đột biến số lợng NST với 2 dạng: Dị bội thể và đa bội thể

* Biến dị tổ hợp: Là những biến đổi do sự sắp xếp lại vật chất di truyền của bố mẹ ở thế
con thông qua con đờng sinh sản làm xuất hiện ở thế hệ con những tính trạng vốn có
hoặc cha từng có ở bố mẹ

</div>
<span class='text_page_counter'>(45)</span><div class='page_container' data-page=45>

a. Kh¸i niƯm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan một hoặc một số cặp nuclêơtít,
xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND

- Gồm các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí nuclêơtít
b. Nguyên nhâ và cơ chế phát sinh đột biến gen:

- Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hố trong ngoại cảnh hoặc rối loạn
trong các qua strình sinh lí, hố sinh của tế bào gây nên những sai sót trong q trình tự
sao của AND hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lợng, cờng độ của tác nhân và đặc điểm
cấu trúc của gen

- Sự biến đổi của một nuclêơtít nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của AND dới
dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thẻ sửa sai làm cho tiền đột biến trở về
dạng ban đầu. Nếu sai sót khơng đợc sửa chuẫ thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp

sai sẽ liên kết với nuclêơtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.

c. Cơ chế biểu hiện đột biến gen:

- đột biến gen khi đã phát sinh sẽ đợc táI bản qua cơ chế tự nhân đôI của AND

- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đI vào hợp
tử. Đột biến trội sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến
lặn sẽ đi vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, nếu gặp
tổ hợp đồng hợp trhì biểu hiện ra thành kiểu hình

- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dỡng rồi
đợc nhân lên trong một mô. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể
khảm. Đột biến soma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dỡng nhng khơng thể di truyền
qua sinh sản hữu tính

- Nếu đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2 –
8 tế bào (đột biến tiền phơi) thì nó sẽ đI vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua
thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính

d. HËu qu¶:

- Sự biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn đến biến đổi trong dãy
ribônuclêôtit trên mARN qua đó làm biến đổi dãy axitamin của prơtêin tơng ứng, cuối
cùng biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng
nào đó trên một hoặc một số ít các thể trong quần thể

- Đa số đột biến gen thờng có hại vì nó phá vỡ sự hài hồ trong cấu trúc của gen, một số
đột biến gen lại có lợi

e. ý nghÜa:

- Đột biến gen đợc xem à nguồn nguyên liệu cho tiến hố vì:

+ Tuy đa số đột biến gen có hại cho bản thân sinh vật nhng đột biến làm tăng sự sai
khác giữa các thể, tạo nhiều kiểu gen, kiểu hình mới, cung cấp nguyên liệu cho q
trình chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa đối với tiến hoá sinh giới.

+ Trong các loại độ biến thì đột biến gen đợc xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so
với đột biến NST thì đột biến gen phổ biến hơn, ít ảnh hởng nghiêm trọng đến sức sống
và sự sinh sản của c th sinh vt

<b>2. Đột biến nhiễm sắc thể: </b>
a. §ét biÕn cÊu tróc NST

- Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của NST gồm các dạng mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

- Nguyên nhân: Do tác nhân gây đột biến lí hố trong mơI trờng hoặc những biến đổi
sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc của NST ảnh hởng tới quas trình táI bản, tip hp,
trao i chộo ca NST

- Cơ chế và hËu qu¶:

+ Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lợng gen trên NST. ĐOạn bị mất có
thể ở phía ngồi hoặc phía trong của cánh. Đột biến mất đoạn thờng làm giảm sống hoặc
gây chết. Ví dụ: ở ngời, NSt thứ 21 bị mất đoạn gây ung th máu

</div>
<span class='text_page_counter'>(46)</span><div class='page_container' data-page=46>

lặp đoạn 16A ở ruòi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt, càng lặp nhiều thì mắt càng dẹt hay
ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza có ý nghĩa trong sản

xuất bia.

+ Đảo đoạn: Đoạn bị đứt rồi quay ngợc 180o<sub> và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự</sub>
phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo có thể mang tâm động hoặc khơng mang tâm động,
có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn trên cánh bé hoặc trên cánh lớn của
NST. Đột biến này thờng ít ảnh hởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không
bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài
+ Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 NST
khác cặp cùng bị đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi cho nhau đoạn bị đứt. Có hai kiểu
chuyển đoạn là chuyển đoạn tơng hỗ hoặc chuyển đoạn không tơng hỗ. Sự chuyển đoạn
thờng làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các cặp NST khác
nhau tạo nên nhóm gen liên kết mới. Chuyển đoạn lớn thờng gây chết hoặc làm mất khả
năng sinh sản tuy nhiên trong thiên nhiên hiện tợng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở
lúa, chuối, đậu. Trong thực nghịêm ngời ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ
NST lồi này sang NST lồi khỏc

c. Đột biến số lợng NST

- Khỏi nim: L nhng biến đổi số lợng NST xảy ra ở một hoặc một số cặp NST hoặc
tồn bộ các cặp NST

- Nguyªn nhân và cơ chế phát sinh:

+ Do các tác nhân gây đột biến vật lí, hố học trong ngoại cảnh hoặc sự rối loạn các
quá trình sinh lí trong tế bào cơ thể ảnh hởng đến sự khơng phân li của một cặp NST
hoặc tồn bộ các cp NST

- Phân loại: Bao gồm thể dị bội và thĨ ®a béi

+ Thể dị bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay

đổi số lợng bao gồm các dạng:

++ Thể 1 nhiễm (2n – 1): Trong tế bào sinh dỡng chỉ chứa một NST của cặp NST
t-ơng đồng

++ Thể 3 nhiễm (2n + 1): Trong tế bào sinh dỡng một cặp NST tơng đồng nào đó có
thêm 1 NST

++ Thể khuyết nhiễm (2n – 2): Trong tế bào sinh dỡng một NST tơng đồng nào đó
bị mất

++ Thể đa nhiễm (2n + 2): Trong tế bào sinh dỡng có thêm 1 cặp NST tơng đồng
nào đó

* Cơ chế hình thành thể dị bội: Trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào
đó khơng phân li trong q trình phân bào giảm phân tạo ra hai loại giao tử

(n +1) và (n - 1). Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh tạo ra các thể dị bội
* Hậu quả: Thờng có hại cho cơ thể sinh vật nh đột biến ba nhiễm ở NST 21 gây ra
hội chứng Đao (cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếh, lông mi ngắn và tha, lỡi dài và
day, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần và thờng vô sinh), đột biến ở NST giới
tính gây ra các hội chứng: hội chứng 3X (ở nữ, buồng trứng và dạ con khơng phát triển,
thờng rối loạn kinh nguyệt khó có con); Hội chứng tơcnơ (OX: nữ lùn cổ ngắn, khơng
có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển); Hội chứng
claiphentơ(XXY: nam, mù màu, thân cao,chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh). ở
thực vật cũng thờng gặp ở chi cà và lúa thờng làm sai khác về hình dạng, kích thớc.
* ý nghĩa: Tuy thể dị bội gây hại cho cơ thể sinh vật nhng lại góp phần tạo ra sự sai
khác về NST trong lồi và làm tăng tính đa dạng cho lồi. Trong thực tế sản xuất, những
dạng dị bội tìm thấy ở vật nuuôI cây trồng giúp con ngời chọn lọc những dạng hiếm lạ
+ Thể đa bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dỡng có số NST là bội số của n, thờng có

hai dạng là đa bội chắn (4n, 6n…) và đa bội lẻ (3n, 5n…)

* C¬ chÕ hình thành thể đa bội:

Sự hình thành đa bội chẵn: Trong q trình ngun phân, các NST đã tự nhân đơi
nhng thoi phân bào khơng hình thành làm cho tất cả các cặp NST không phân li kết quả
là bộ NST tăng lên gấp bội

</div>
<span class='text_page_counter'>(47)</span><div class='page_container' data-page=47>

* TÝnh chÊt biÓu hiÖn:

- Cơ thể đa bội có hàm lợng AND tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cờng, tế
bào và cơ quan có kích thớc lớn, phát triển khoẻ và chống chịu tốt với điều kiện môi
tr-ờng.

- Các cơ thể đa bội lẻ thờng không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình
giảm phân bị cản trở.

- Thể đa bội thờng gặp phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thờng ít gặp
* ý nghĩa: Góp phần tạo ra sự sai khác lớn về cấu truc sdi truyền giữa các cá thể
trong lồi, tạo sự phân hố thành phần kiểu gen của quần thể, là nguồn nguyên liệu cho
quá trình phát sinh lồi mới, có ý nghĩa đối với tiến hố. Thể đa bội đợc sử dụng làm
nguyên liệu trong sản xuất, chọn lọc các giống cây trồng có khả năng chống chu tt, cú
nng sut cao.

- Khỏi niệm: Biến dị tổ hợp là những biến đổi do sự sắp xếp lại vật chất di truyền của bố
mẹ ở thế con thông qua con đờng sinh sản làm xuất hiện ở thế hệ con những tính trạng
vốn có hoc cha tng cú b m

- Cơ chế phát sinh: Sự sắp xếp lại vật chất di truyền làm phát sinh biến dị tổ hợp nhờ các
cơ chế sau:

+ Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp
tự do của các gen nằm trên NST trong giảm phân, kết hợp với sự tổ hợp ngẫu nhiên của
các giao tử trong thụ tinh

+ Sự trao đổi chéo giữa các cặp NST kép tơng đồng ở kì đầu I của giảm phân dẫn đến
hoán vị gen

+ Sự tơng tác giữa các gen không alen dẫn đến làm xuất hiện kiểu hình mới khác bố
mẹ

- ý nghÜa:

+ Trong tiến hoá: làm tăng tính đa dạng, tạo nguồn biến dị phong phú cung cấp
nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, thúc đẩy sựu tiến hoá cđa sinh giíi

+ Trong chọn giống: tạo ra nhiều kiểu gen và kiểu hìnhcung cấp nguyên liệu cho con
ngời chọn lọc và duy trì những kiểu gen tốt. Tạo ra những kiểu gen mang những tính
trạng tốt tập hợp trong một cơ thể, loại bỏ những tính trạng khơng mong muốn nhằm
đáp ứng nhu cầu phức tạp và đa dạng của cuộc sống.

<b> Ngoi nhng nguyờn tắc khi soạn bài nh nguyên tắc chung đối với môn sinh học, giáo</b>
viên cần lu ý tận dụng tối đa vai trò của các phơng tiện dạy học nhằm cụ thể hố kiến
thức, bớt đi phần nào tính trừu tợng của kiến thức. Giáo viên cũng cần đặc biệt quan tâm
tới việc ứng dụng công nghệ thông tin vào dạy học vì đây là một phơng tiện tối u cho
việc tiếp thu bài của học sinh. Khi soạn bài bằng giáo án điện tử giáo viên cần phải lu ý

các điểm sau: Sử dụng các phịm t liệu đặc biệt là các phim về cơ chế của các hiện tợng
di truyền biến dị, sử dụng có hiệu quả các hình ảnh, t liệu có sẵn hoặc su tầm đợc theo
hớng tích cự hố hoạt động của học sinh.

4. Giải pháp 4: Đổi mới kiểm tra đánh giá.

Không chỉ kiểm tra đánh giá theo hớng tự luận mà giáo viên phải phối hợp đa dạng
các hình thức kiểm tra đánh giá nhất là sử dụng các câu hỏi khách quan nhiều lựa chọn.
<b>Chú ý: Cõu hỏi nhiều lựa chọn</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(48)</span><div class='page_container' data-page=48>

<i>- Câu dẫn: </i>là một câu hỏi hoặc một câu cha hoàn chỉnh ; viết ngắn gọn, rõ ràng, dễ
hiÓu.

<i>- Các phơng án lựa chọn:</i> 1 phơng án đúng + 3 ph]ơng án nhiễu.

+ Phơng án đúng thể hiện sự hiểu biết của HS khi chọn đáp án chính xác đối với câu hỏi
hay vấn đề đợc câu dẫn đặt ra.

+ Phơng án nhiễu là câu trả lời <i>hợp lí</i> (nhng khơng chính xác) đối với câu hỏi hoặc vấn
đề đợc nêu ra trong câu dẫn đối với HS khơng có kiến thức hoặc khơng học bài đầy đủ
và <i>khơng hợp lí</i> đối với HS có kiến thức, chịu khó học bài.

<i>* Một số cơ sở để viết câu TNKQ nhiều lựa chọn </i>

1. Lập một nhóm các đặc điểm có tính chất giả thiết à HS xác định chúng là đặc điểm
của một nhóm sinh vật, bộ phận, cơ quan hay là của một q trình sinh học

2. Viết một số nhóm sinh vật có tính chất giả thiết à HS chọn nhóm sinh vật cùng có 1
đặc điểm, tính chất nào đó hay cùng 1 nhóm phân loại.

3. ]a ra một số đặc điểm của sinh vật, bộ phận, cơ quan hay 1 quá trỡnh sinh học à HS
xác định đó là các đặc điểm giống (hay khác) một nhóm sinh vật, cơ quan, bộ phận hay
một quá tiifnh sinh hc khỏc

4. Mô tả một phần thí nghiệm khoa học à HS lựa chọn kh¶ năng x¶y ra.

5. Liệt kê bài toán với các dữ kiện cần thiết cho việc giải bài toán à HS đa ra kết quả
đúng của bài

6. Đa ra 1 đặc điểm của sinh vật bộ phận, cơ quan hay 1 quá trình sinh học à HS xác
định ý nghĩa của đặc điểm ấy.

7. Viết một số đặc điểm thuộc tính của sinh vật có tính chất giả thiết à HS xác định đặc
điểm nào là quan trọng nhất, chủ yếu nhất hay c trng nht

- Để thực hiện biện pháp của mình, ngay đầu năm học 2008-2009 tơi đã tiến
hành điều tra tình hình học tập bộ môn sinh học của các em học sinh ở khối lớp 9
như sau :

Thích Khơng thích Học được Khó học

20% 40% 30% 10%

<i>Kết quả học tập của bộ môn sinh học 9 qua những năm gần đây như sau : </i>

Thời gian Dưới trung bình Trên trung

</div>
<span class='text_page_counter'>(49)</span><div class='page_container' data-page=49>

2002 – 2003 40 % 48 % 12 %

2003 – 2004 37 % 45 % 18 %

2004 – 2005 33 % 46 % 21 %

2005 - 2006 18% 38% 44%

Qua điều tra sơ bộ cho thấy chất lượng học tập của học sinh có tiến bộ hơn,
tuy nhiên con số dưới trung bình cịn chiếm với tỉ lệ khá cao. Với trách nhiệm của
người dạy học tôi cần phải sử dụng phương pháp dạy học tích cực để nâng dần chất
lượng dạy và học hầu đáp ứng được yêu cầu giáo dục hiện tại và lâu dài .

Với việc vận dụng phương pháp dạy học tích cực, qua điều tra sơ bộ kết quả
học tập của học sinh đối với bộ môn sinh học 9, ở khối 9 cho thấy ý thức ,tinh thần
và thái độ học tập của học sinh có sự tiến bộ rõ rệt, tỉ lệ HS u thích mơn sinh 9
được thống kê như sau :

Thích Khơng thích Học được Khó học Năm học

60% 10% 22% 8% 2005-2006

65% 7% 24% 4% 2006-2007

Kết quả học tập được thống kê như sau :

Thời gian Dưới TB Trên TB Khá , giỏi

2007-2008 18% 38% 44%

2008-2009 15% 40% 45%

ẹeồ coự ủửụùc keỏt quaỷ dáy vaứ hóc tốt nhất địi hỏi ngửụứi giaựo viẽn phaỷi coự tãm huyeỏt

với nghề, bªn cạnh đó cịn cần sự hỗ trợ của chun mơn nhà trường, gia đình, các

đồn thể…., để giáo dục học sinh phát triển toµn diƯn cả về đức, trí, thể, mĩ chuẩn
bị hành trang vững chắc cho các em bớc vµo cc sèng.

Là một giáo viên tơi luôn mong ớc mang đến cho học sinh những giờ học thật sự hấp
dẫn, tạo mọi điều kiện cho các em tự khẳng định mình, lĩmh hội kiến thức, học tập tốt,
nâng cao chất lợng học và hiệu quả của tiết học.

Bằng những kinh nghiệm có đợc qua những giờ lên lớp, trao đổi với các bạn đồng
nghiệp, dự giờ thăm lớp, thao giảng liên trờng hay hội thảo chuyên đề. Qua q trình
thực hiện sáng kiến kinh nghiệm tơi nhận thấy để dạy tốt, học tốt

- Cần nghiên cứu kỹ cấu trúc sách giáo khoa, xác định chính xác mục tiêu, yêu cầu
trọng tâm của bài học

- Lập kế hoạch bài học theo phơng pháp dạy học tích cực. Tổ chức tốt các hoạt động
khai thác kiến thức

</div>
<span class='text_page_counter'>(50)</span><div class='page_container' data-page=50>

- ứng dụng công nghệ thông tin và giảng dạy để giờ học có hiệu quả cao hơn
<i><b>Cụ thể l</b></i>

- Những kiến thức, kỹ năng nào học sinh cần biết, cần hiểu. Tiếp cận kiến thức và vận
dụng kiÕn thøc nh thÕ nµo?

- Vai trị của giáo viên: Tổ chức, hớng dẫn, cổ vũ và làm trọng tài giám sát các hoạt
động của học sinh

- Vai trò của học sinh: Chủ động, tích cực, sáng tạo

- Hoạt động dạy và học: Giáo viên tổ chức các hoạt động khai thác kiến thức, học sinh
thảo luận, đề xuất kiến nghị để tự chiếm lĩnh kiến thức. Học sinh tự đánh giá, đánh giá
lẫn nhau và giáo viên đánh giá học sinh

Với phạm vi nghiên cứu tại trờng dù đã rất cố gắng song khơng thể tránh khỏi những
thiếu sót. Tơi xin trình bày kinh nghiệm trên với mong muốn là nhận đợc nhiều ý kiến
trao đổi, chỉ bảo chân thành của các bạn đồng nghiệp và những ngời làm công tác
chun mơn ở các cấp quản lí để kinh nghiệm của tơi đa ra đợc hồn thiện hơn, giúp tơi
hồn thành công tác chuyên môn tốt hơn nữa. Tôi xin chân thành cảm ơn.

Tác giả sáng kiến.

Ngun ThÞ Hun.

Cơ quan đơn vị áp dụng sáng kiến.
( Xác nhận, đánh giá, xếp loại.)

</div>
<span class='text_page_counter'>(51)</span><div class='page_container' data-page=51>

………
………
………
………
………

Phòng giáo dục - đào tạo.
( Xác nhận, đánh giá, xếp loại.)

………
………
………
………
………
………
………
………
………
………

T liÖu tham khảo

1. Sách giáo khoa sinh học 9 - nhà xuất bản giáo dục
2. Sách giáo viên sinh học 9 - nhà xuất bản giáo dục

3. Ngô Văn Hng: <i>Dạy học sinh học 9 </i> - nhà xuất bản giáo dôc 2005

</div>