BỆNH THẬN bẩm SINH và DI TRUYỀN (nội KHOA)
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (189.1 KB, 15 trang )
BỆNH THẬN BẨM
SINH VÀ DI TRUYỀN
- Những bệnh nang thận và những bệnh giảm
sản thận.
- Những bệnh ống thận di truyền.
- Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.
- Những bệnh cầu thận di truyền
Những bệnh nang thận
- TĐN di truyền theo gen trội (người lớn)
- TĐN di truyền theo gen lặn (trẻ em).
- Những nang ở tuỷ thận
Thận đa nang ở người lớn
- 1/1000 dân (da trắng), 7 -10% STM gđ cuối.
- Nguyên nhân: chưa rõ.
- Furgusson: di truyền ngang nhau cho cả hai giới.
- Dalgard: nc phả hệ 284 Bn và gđ: khẳng định tính
di truyền của TĐN.
- Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính di
truyền qua phức hệ gen alpha globulin và gen
phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn NST 16.
- Hiện nay có 2 gene (thậm chí 3) gây sự đột biến
này được đặt tên là PKD1 và PKD2
TĐN: PKD1 và PKD2
Định vị
PKD1
NST 16
PKD2
NST 4
Tỷ lệ
Protein
tuổi STM gđ cuối
85% TĐN
Polycystine 1
54 tuổi
15% TĐN
Polycystine 2
69 tuổi
Hai bất thường giải thích sự hình thành nang:
- Tổn thương màng đáy ống thận, làm dãn ống thận.
- Tăng sản các tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn từng phần
trong lòng ống thận
Giải phẩu bệnh TĐN
- Hai thận.
- Nhiều nang, không đều nhau, d : 0,3 - 0,5 cm.
- Dịch không màu hoặc vàng rơm, nâu đen (xuất
huyết)
- Những thương tổn ngoài thận:
Gan đa nang (30%), nang ở lách, buống trứng, tuỵ...
- Tổn thương tim mạch (10-20% ): Phình ĐM nội sọ,
phình ĐMC, sa van 2 lá , hở 2 lá, van 3 lá hoặc van
ĐMC
Lâm sàng
1.1 Lý do khám bệnh
- Cơn đau quặn thận,
- Đau tức bụng khó chịu,
- Bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng,
- Tiểu máu,
- Tăng huyết áp,
- Đến khám lần đầu tiên nhưng đã STM
1.2 Các triệu chứng khi khám:
- THA: sớm, trước khi STM, 100% khi STM gđ cuối
- Thiếu máu: ít nặng.
- Thận lớn gồ ghề, nhiều múi, thường cả hai bên.
- Những biến chứng do TĐN:
+ Xuất huyết:
+ Sỏi thận.
+Nhiễm trùng nang:
- Nang ngoài thận: ở gan, lách , tuỵ, não, buồng
trứng, phổi ...
* Những biểu hiện khác: phình ĐM não, phình ĐM
khác, sa van 2 lá, túi thừa ruột
Cận lâm sàng TĐN
Nhóm Xn khẳng định chẩn đốn:
+ Siêu âm thận:
* Phát hiện được những nang d< 0,5cm.
* Giúp chẩn đoán sớm TĐN.
+ CT Scanner:
* Tốn kém
+ UIV:
* Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện”
+ Chụp bơm hơi sau phúc mạc:
* Hiện nay ít sử dụng
Những xét nghiệm khác
+ Cơng thức máu: ít gặp thiếu máu ngay cả
khi đã suy thận.
+ Prơtêin niệu: có nhưng không cao.
+ Hồng cầu, bạch cầu niệu
+ ASP : 10% có sỏi thận tiết niệu .
+ Chức năng thận : Giảm khi có suy thận.
Chẩn đoán TĐN
Siêu âm +++
Ravine đề nghị tiêu chuẩn chẩn đốn như sau:
Tuổi
Siêu âm
Ít nhất 2 nang ở thận 1 hoặc cả 2 bên
≤ 30 tuổi
30 < tuổi ≤ 60 Ít nhất 2 nang trong mỗi thận
> 60 tuổi
Ít nhất 4 nang trong mỗi thận
- Siêu âm thận < 30 tuổi bình thường: khơng loại trừ
được chẩn đốn TĐN
- Scanner: nhạy hơn, nếu Scanner bình thường ở 25t,
loại trừ được chẩn đoán TĐN
Tiến triển của TĐN
Tiến triển khác nhau giữa các cá thể và gia đình
Khả năng xuất hiện STM gđ cuối phụ thuộc vào tuổi:
Tuổi
khả năng
≤ 40
40< tuổi ≤ 50
50< tuổi ≤ 65
> 65
2%
20-25%
40%
50- 70%
Những yếu tố nguy cơ tiến triển đến
STM giai đoạn cuối:
- Chẩn đoán sớm ?
- Giới nam.
- Gene PKD1.
- Tăng huyết áp.
- Tăng kích thước thận
Điều trị TĐN
Điều trị Trước gđ cuối của STM: Không đặc hiệu
- Kiểm soát tốt HA:
* Mục tiêu: HA ≤ 130/85mmHg.
* Tất cả thuốc hạ HA đều có hiệu quả.
* Thường dùng nhất: ƯCMC, lợi tiểu, chẹn bêta
- Kiểm soát rối loạn Lipide nếu có.
- Kiểm sốt rối loạn nước điện giải.
- Khơng có hiệu quả về chế độ hạn chế prôtide
- Điều trị biến chứng: sỏi, nhiễm trùng nang..
+ Điều trị khi đã STM gđ cuối:
- Tránh làm CAPD khi có thận quá lớn
- Ghép thận: cắt bỏ thận nếu TĐN quá lớn
- TNT: phương pháp chủ yếu.
- Hướng nghiên cứu tương lai trong điều trị ?
