TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

TÀI LIỆU TỔNG QUAN
BỆNH THIẾU ENZYME G6PD

Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam

Nội dung chỉ mang tính chất tham khảo
Hà Nội - 2018


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
I.

GIỚI THIỆU VỀ BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
Bệnh thiếu enzyme G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) hay còn gọi là bệnh

thiếu men G6PD là rối loạn di truyền phổ biến. Ở Việt Nam trung bình khoảng 2% trẻ sinh ra
mắc bệnh thiếu men G6PD. Trẻ mắc bệnh này thường không có đủ enzyme G6PD giúp tế
bào hồng cầu hoạt động bình thường dễ dẫn đến thiếu máu tán huyết.
Trẻ mắc bệnh có thể xảy ra tình trạng tăng bilirubin nghiêm trọng trong máu ở giai
đoạn sơ sinh, dẫn đến các bệnh lý về não. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh cũng có thể hoàn toàn
không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng, bệnh hiếm khi dẫn tới tử vong.
Bệnh thiếu enzyme G6PD nếu được phát hiện sớm, có những biện pháp chăm sóc

thích hợp, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt tránh những thực phẩm, thuốc và tác
nhân có tính oxi hóa cao thì trẻ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.
II.

NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ GÂY BỆNH

Thiếu enzyme Glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) trong tế bào hồng cầu là
nguyên nhân chính gây bệnh thiếu enzyme G6PD. Enzyme này đóng một vai trò quan trọng
trong việc bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị hư hại và phá hủy sớm. Cụ thể: enzyme G6PD
xúc tác cho phản ứng oxi hóa glucose-6-phosphate thành 6-phosphogluconate và đồng thời
khử NADP+ thành NADPH - là yếu tố cần thiết trong quá trình sinh tổng hợp giữ
glutathione ở dạng oxi hóa khử.
Thiếu enzyme G6PD là nguyên nhân dẫn đến thiếu glutathione (do đã sử dụng
glutathione vào phản ứng tạo NADPH). Glutathione là chất chống oxi hóa có chức năng bảo
vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxi hóa. Khi lượng glutathione giảm, các enzyme
và protein trong hồng cầu bao gồm cả hemoglobin sẽ bị tổn thương do oxi hóa dẫn đến mất
cân bằng phản ứng oxi hóa khử, xảy ra liên kết chéo và tích tụ protein trong màng tế bào
hồng cầu. Các tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lá lách làm lá lách
to lên.
Tế bào hồng cầu bị phá vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy giải phóng ra nhân hem
và globin. Hem biến đổi thành bilirubin được vận chuyển trong máu đến gan ở nồng độ cao
gây ra vàng da bệnh lý. Hemoglobin hư hại cũng được vận chuyển tới thận để đào thải ra

1


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:


ngoài, lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây ra tình trạng suy thận.
CƠ SỞ PHÂN TỬ VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH THIẾU MEN

III.
G6PD
1.

Cơ sở phân tử

Thiếu enzyme G6PD là một bệnh lý di truyền. Cơ sở phân tử của bệnh thiếu enzyme
G6PD là do đột biến của gene G6PD nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể (NST) giới tính X
tại vị trí Xq28. Gene G6PD chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-photphate
dehydrogenase (G6PD) - tham gia quá trình chuyển hóa carbonhydrates.
Đột biến trên gene G6PD sẽ dẫn tới việc không tổng hợp được hoặc làm giảm quá
trình tổng hợp enzyme G6PD. Sai hỏng trên gene này sẽ gây sai hỏng chức năng enzyme,
hậu quả làm tích tụ các chất oxi hóa trong tế bào hồng cầu, gây phá hủy hồng cầu, làm cho
cơ thể bị thiếu máu.
Trên thế giới cho đến nay có khoảng 217 loại đột biến trên gene G6PD liên quan bệnh
thiếu enzyme G6PD đã được mô tả [9].
2.

Cơ chế di truyền

Bệnh thiếu enzyme G6PD là bệnh di truyền trên gene lặn có liên kết với nhiễm sắc thể
giới tính X. Trẻ nhận gene lặn (có đột biến) nằm trên NST giới tính X từ bố (mang cặp NST
giới tính XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là con trai (XY), trẻ sẽ dễ mắc bệnh
hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái (XX), do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2
gene lặn, một từ bố và một từ mẹ.
Cơ chế di truyền của bệnh thể hiện cụ thể như sau:


Hình 1: Cơ chế di truyền của bệnh thiếu enzyme G6PD

➢ Nếu bố không bị bệnh thiếu men G6PD và mẹ không bị bệnh nhưng mang
gene bệnh:
- Nếu sinh con gái, con gái sẽ không bị bệnh nhưng tỉ lệ con gái không mang gene
2


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

-

bệnh là 50%, tỉ lệ con gái mang gene bệnh: 50%
Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con trai bình thường: 50%

➢ Nếu bố mắc bệnh thiếu enzyme G6PD và mẹ không mắc bệnh không mang gene
bệnh:
- Nếu sinh con trai, con trai sẽ không mắc bệnh, không mang gene bệnh
- Nếu sinh con gái, con gái cũng không mắc bệnh nhưng sẽ mang gene bệnh
➢ Nếu bố mắc bệnh thiếu enzyme G6PD và mẹ không mắc bệnh nhưng mang gene
-

bệnh:
Nếu sinh con gái, tỉ lệ con gái mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con gái không mắc bệnh nhưng
mang gene bệnh: 50%

-


Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con trai bình thường: 50%

➢ Nếu bố không mắc bệnh và mẹ mắc bệnh thiếu enzyme G6PD:
-

Nếu sinh con gái, con gái không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: 100%
Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 100%

➢ Nếu cả bố và mẹ mắc bệnh:
- Nếu sinh con gái, tỉ lệ con gái mắc bệnh: 100%
- Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 100%
IV.

PHÂN LOẠI BỆNH VÀ TẦN SỐ MẮC BỆNH THIẾU ENZYME G6PD

1.

Phân loại bệnh thiếu enzyme G6PD

Đến nay, trên thế giới đã phân loại được khoảng 100 loại bệnh thiếu enzyme
G6PD. Trong đó, hai loại được nói đến nhiều nhất là G6PD A (-) ở châu Phi và G6PD B
của vùng Địa Trung Hải, Trung cận đông và Châu Á.
Ở loại B, hồng cầu bị thiếu enzyme G6PD nặng hơn, hoạt động của enzyme G6PD chỉ
còn 0-7% so với bình thường và biểu hiện sớm hơn. Ngay từ khoảng 20 ngày tuổi, bệnh nhi
dễ có biểu hiện tán huyết thứ phát sau khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa mạnh. Bệnh
nhi sẽ bị thiếu enzyme G6PD cả trong tế bào không nhân (hồng cầu, tiểu cầu, thủy tinh
thể) và tế bào có nhân (bạch cầu, tế bào gan, lách, thận) vì vậy bệnh thường diễn biến rất
nặng và không có thời gian phục hồi, bệnh nhi có thể bị tán huyết nếu vẫn tiếp xúc với tác
nhân cũ.
Ở loại G6PD A (-), hồng cầu bị thiếu enzyme ở mức độ nhẹ hơn, hoạt tính của

enzyme giảm 18-20% so với bình thường và biểu hiện bệnh muộn hơn. Sau 80 ngày tuổi,
bệnh nhi chỉ bị huyết tán cấp thứ phát sau khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa mạnh.
Enzyme G6PD chỉ thiếu trong các tế bào không nhân như hồng cầu, tiểu cầu. Loại thuốc
gây tán huyết thay đổi theo vùng, ví dụ ở châu Phi thường là Primaquine, ở Thái Lan

3


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

thường là Chloroquine, ở Việt Nam thường là Aspirine.
Ngoài 2 loại G6PD A (-) và G6PD B còn có loại G6PD A phổ biến ở Đông Nam Á
và nhiều loại khác mang tên địa phương nơi được phát hiện.
Theo phân loại của Tổ chức y tế thế giới - WHO, bệnh thiếu hụt enzyme G6PD được
chia làm 5 nhóm chính dựa trên so sánh mức độ hoạt động của enzyme G6PD trong tế bào
hồng cầu ở người mắc bệnh và mức độ hoạt động của enzyme này ở người không mắc bệnh:
- Nhóm 1: mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme còn lại <1%) kết hợp với
thiếu máu tán huyết mãn tính không có tế bào hình cầu, chức năng hồng cầu bình thường. Nhóm
1 hiếm gặp trên thế giới.
- Nhóm 2: mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme còn lại < 10), kết hợp với thiếu
máu huyết tán cấp tính. Bệnh G6PD thuộc nhóm này gặp ở khắp mọi nơi trên thế giới và phổ
biến ở các quần thể Châu Á và Địa Trung Hải.
- Nhóm 3: mức độ bệnh trung bình (hoạt tính enzyme còn lại 10% - 60%) chỉ xảy ra
thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa. Bệnh G6PD thuộc nhóm này thường
gặp ở những khu vực bị bệnh sốt rét.
- Nhóm 4: mức độ bệnh nhẹ (hoạt tính của enzym từ 60% - 90%), nhóm bệnh hiếm gặp
trên thế giới.
- Nhóm 5: không tán huyết, hoạt tính của enzym lớn hơn so với bình thường (110%),

nhóm bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Thiếu enzyme nhóm 1 dẫn tới thiếu máu tán huyết mãn tính, tuy nhiên trường hợp này
hiếm gặp. Đa số người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD thuộc nhóm 2 và 3, những người này
thường có khả năng chống chịu với bệnh sốt rét cao hơn so với người bình thường.
2.

Tần số mắc bệnh thiếu enzyme G6PD

Bệnh thiếu enzyme G6PD có tần số cao hơn ở Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải
và Trung Đông. Sự phổ biến của bệnh thiếu enzyme G6PD liên quan đến sự phân bố của
những vùng có bệnh sốt rét cho thấy có sự liên quan giữa khả năng đề kháng với ký sinh
trùng sốt rét và gene G6PD. Trên thực tế, do sự thuận tiện của các phương tiện giao thông
và sự di cư của con người nên bệnh thiếu enzyme G6PD không khu trú ở các khu vực nhất
định nữa mà dần phân bố trên khắp thế giới.
Trên thế giới theo thống kê có khoảng 400 triệu người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu
enzyme G6PD, tập trung ở vùng châu Phi, Trung Đông và Nam châu Á. Tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ
em là 1/3500, nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới [10].

4


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Ở một số khu vực, bệnh G6PD có thể được bắt gặp nhiều loại khác nhau. Bệnh thiếu
enzyme G6PD ít gặp ở một số dân tộc như Bắc Âu, Mỹ da đỏ, Nhật Bản, Exkimô. Ngược lại,
bệnh có tỷ lệ 1% trong cộng đồng người châu Phi, Do Thái, Libăng, Hy Lạp, Rumani, Ý,
Pakistan, Ả Rập, Thổ Nhĩ kỳ, Indonesia, Malaysia, Thái Lan, Trung Quốc.
Hiện nay ở Việt Nam theo thống kê, trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu enzyme G6PD chiếm tỉ

lệ rất cao, trung bình khoảng 2/100 trẻ sơ sinh. Ở miền Bắc Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị
bệnh là 0.5- 3.1 %, trong khi ở miền Nam, tỷ lệ này là 1.9 - 4.4 %. Tỷ lệ mắc bệnh này cao
hơn ở các dân tộc thiểu số sống ở khu vực núi cao: Mường (31%), Thổ (22,6%), Thái
(19,3%), Dao (9,7%), Tày (17,7%), …
V.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thiếu enzyme G6PD gồm có:
1.

Vàng da sơ sinh kéo dài (vàng da bệnh lý)
Thiếu máu do tán huyết cấp tính (AHA)
Thiếu máu do tán huyết mãn tính (CNSHA)
Vàng da sơ sinh kéo dài (vàng da bệnh lý)

Ở những trẻ bị bệnh thiếu enzyme G6PD bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh vàng da sơ sinh
lớn hơn nhiều so với những trẻ bình thường.
Cơ chế gây ra biểu hiện vàng da sơ sinh hiện vẫn chưa được biết rõ. Mặc dù bệnh
thiếu enyzme G6PD gây ra hiện tượng tán huyết dẫn đến vàng da nhưng vàng da bệnh lý còn
có thể do những cơ chế khác. Những trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD và bệnh Gilbert dể biểu
hiện vàng da bệnh lý do tăng bilirubin thứ phát trong máu sau khi suy giảm chức năng
chuyển hóabilirubin ở gan.
Hiện tượng vàng da sơ sinh do bệnh thiếu enzyme G6PD có thể xảy ra trong vòng 24–
48 giờ đầu sau sinh. Bilirubin tăng cao có thể gây vàng da nhân chính vì thế khi trẻ sơ sinh
có hiện tượng vàng da cần theo dõi chặt chẽ, điều trị chiếu đèn hay thay máu sớm để tránh
gây vàng da nhân.
2.

Thiếu máu do tán huyết cấp tính (AHA)


Người bị bệnh thiếu enzyme G6PD có thể có các triệu chứng AHA do cơ thể phản
ứng với ba loại nguyên nhân sau: ăn đậu tằm, sử dụng các loại thuốc có chất oxi hóa hoặc bị
nhiễm trùng.
- Ảnh hưởng của đậu tằm với bệnh thiếu enzyme G6PD đã được biết đến từ thời cổ
đại. Đậu dâu tằm là tác nhân oxy hóa mạnh, khi ăn đậu dâu tằm sẽ gây tán huyết – favism
(phá vỡ các tế bào hồng cầu) ở người thiếu enzyme G6PD.
5


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

- Một số loại thuốc có thể gây ra những tổn thương oxi hóa cho tế bào hồng cầu dẫn
đến phá hủy hồng cầu – tán huyết. Hiện tượng tán huyết thường xảy ra sau khi dùng thuốc từ
24 giờ đến 72 giờ và tự giảm dần trong 4 đến 7 ngày. Trong giai đoạn cho con bú, các bà mẹ
khi dùng những thuốc có tính oxi hóa thuốc có thể qua sữa mẹ và gây tán huyết cấp ở những
trẻ thiếu enzyme G6PD đang bú mẹ.
- Các bệnh nhiễm trùng cũng là nguyên nhân gây tan máu mặc dù cơ chế chính xác
vẫn còn chưa rõ. Một trong những lý giải cho hiện tượng này là khi cơ thể bị nhiễm trùng các
tế bào bạch cầu có thể giải phóng những chất oxi hóa, gây ra tình trạng stress cho tế bào hồng
cầu. Hầu hết những tác nhân nhiễm trùng thường gặp có thể gây tán huyết như: Salmonella,
Escherichia coli, beta-hemolytic streptococci, viêm phổi, viêm gan A và B, cúm A.
Sau khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa, quá trình tán huyết bắt đầu với cảm giác
khó chịu, suy nhược, đau bụng hoặc thắt lưng. Sau vài giờ đến 2-3 ngày, bệnh nhân có biểu
hiện vàng da và nước tiểu đậm màu do bilirubin tăng cao. Tình trạng huyết tán cấp tính điển
hình xảy ra vào khoảng 24h- 72h sau khi tiếp xúc với tác nhân và giảm dần trong vòng 4 7 ngày. Tình trạng này sẽ không tiếp tục xảy ra ngay cả khi người bệnh vẫn đang bị nhiễm
trùng hoặc tiếp tục sử dụng các thức ăn hoặc thuốc gây oxi hóa. Nguyên nhân của hiện
tượng này là do các hồng cầu già đã bị phá vỡ trong đợt tiếp xúc đầu tiên, trong đợt sau

còn lại các hồng cầu trẻ và hồng cầu lưới luôn có mức độ hoạt động của enzyme G6PD
cao hơn có thể chống đỡ được các chất oxi hóa và không bị phá vỡ nữa. Trong điều
kiện chức năng gan bình thường, tình trạng vàng da sẽ không xảy ra cho đến khi trên 50%
hồng cầu bị phá vỡ.
3.

Thiếu máu do huyết tán mãn tính (CNSHA)

Chỉ có một số rất ít các trường hợp bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD có triệu chứng
thiếu máu do huyết tán mãn tính ở mức độ nghiêm trọng. Trong trường hợp này, người bệnh
luôn là nam. Hiện tượng này gây ra bởi một đột biến gene hiếm gặp. Tương tự như đối với
triệu chứng huyết tán cấp tính, khi bệnh nhân tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa sẽ làm tình
trạng tan máu trở nên trầm trọng thêm.
Những vấn đề khác: Những người bị thiếu enzyme G6PD có xu hướng dễ bị nhiễm
trùng và các biến chứng liên quan đến nhiễm trùng sẽ khá nặng.
VI.

PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN

1.

Phương pháp sàng lọc

Sàng lọc sơ sinh được khuyến khích thực hiện với mọi trẻ sơ sinh, thông thường bằng
cách thu mẫu máu gót chân của trẻ. Thời gian thu mẫu tốt nhất là sau khi sinh từ 48 – 72 giờ.

6


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM

Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Nếu thực hiện sau khoảng thời gian này, thu mẫu và xét nghiệm càng sớm càng tốt. Việc sàng
lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh thiếu enzyme G6PD đặc biệt có ý nghĩa với các trường hợp
sau:
-

Gia đình đã có tiền sử mắc bệnh hoặc mang gene gây bệnh

- Trẻ sinh ra có dấu hiệu thiếu máu, thiếu máu tán huyết, da xanh nhợt nhạt, vàng da sơ
sinh, lá lách to bất thường.
2.

Chẩn đoán
Việc chẩn đoán tình trạng thiếu enzyme G6PD được thực hiện bằng nhiều cách khác

nhau:
Phương pháp chính được sử dụng là xét nghiệm mẫu máu tươi nhằm đo hoạt độ
enzyme G6PD có trong hồng cầu: đây là phương pháp thường được áp dụng tại các bệnh
viện, cơ sở chuyên khoa.
Ngoài ra còn 1 số xét nghiệm chẩn đoán khác nhằm bổ trợ cho việc chẩn đoán bệnh
thiếu enzyme G6PD, bao gồm:
+ Xét nghiệm công thức máu: Đếm số lượng hồng cầu để xác định mức độ thiếu máu và
chức năng của tủy xương và xác định nồng độ hemoglobin (Hb) có trong máu.
+ Đo nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu: tăng khi có sự phân hủy Hemoglobin quá mức,
gây nên tình trạng vàng da.
+ Đo lượng Hapoglobin trong máu: Hapoglobin là một loại protein do gan sản xuất có khả
năng liên kết với Hemoglobin trong huyết tương để giữ sắt. Khi xảy ra tan máu lượng
Hapoglobin sẽ giảm xuống thấp → dựa vào đặc điểm này để chẩn đoán bệnh.

+ Siêu âm ổ bụng quan sát lá lách và mật.
Xét nghiệm sinh học phân tử dựa trên kỹ thuật PCR, giải trình tự nhằm phát hiện các
đột biến trên gene gây bệnh Thiếu enzyme G6PD cũng được áp dụng nhằm chẩn đoán bệnh,
nghiên cứu sự di truyền bệnh trong gia đình, xã hội và chẩn đoán trước sinh.
VII.

NHỮNG LƯU Ý KHI CHĂM SÓC NGƯỜI MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD

1.

Dự tính khả năng sinh con mắc bệnh thiếu men G6PD trước kết hôn

Bệnh thiếu enzyme G6PD là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X,
do vậy nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần nữ. Vì vậy trước khi kết hôn các cặp vợ
chồng nên đi kiểm tra tình trạng enzyme G6PD trong cơ thể của cả hai người để hạn chế sinh
con mắc bệnh. Những cặp vợ chồng có người vợ mắc bệnh, nếu con sinh ra là con trai thì
nguy cơ mắc bệnh là 100%. Thực hiện xét nghiệm bệnh này tốt nhất nên tiến hành với cả
người thân gần kề của bệnh nhân, cụ thể là anh chị em ruột hoặc cha mẹ, vì có thể người vợ
7


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

hoặc chồng bình thường nhưng mang gene bệnh, sự kết hợp giữa hai vợ chồng rất có thể sinh
ra con bị bệnh.
2.

Lưu ý chung khi chăm sóc người mắc bệnh thiếu men G6PD

Người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu

được phát hiện sớm bệnh và có chế độ chăm sóc đúng cách.
Bệnh thiếu enzyme G6PD gây ra do sai khác từ gene nên không có phương pháp chữa
trị triệt để. Việc áp dụng các chế độ chăm sóc được khuyến cáo chỉ nhằm mục đích giảm
thiểu tối đa sự tiếp xúc hay hấp thụ những chất oxi hóa cao có khả năng gây ảnh hưởng xấu
tới sức khỏe của người mắc bệnh thiếu men G6PD. Việc áp dụng chế độ dinh dưỡng, sử
dụng thuốc, hóa chất theo khuyến cáo cần được thực hiện trong suốt cuộc đời người bệnh. Ở
giai đoạn bú mẹ, các chất oxi hóa hấp thu từ cơ thể mẹ sẽ có trong thành phần của sữa và gây
ảnh hưởng đến em bé mắc bệnh thiếu men G6PD, chính vì thể trong giai đoạn này người mẹ
cũng nên thực hiện chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc theo khuyến cáo.
Mức độ biểu hiện của bệnh thiếu enzyme G6PD khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa
từ thực phẩm, dược phẩm, hay các sản phẩm hóa học ở những người mắc bệnh thiếu men
G6PD là khác nhau. Các biểu hiện xuất hiện với mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào các yếu
tố như:
+ Thể trạng sức khỏe chung
+ Mức độ thiếu enzyme G6PD
+ Loại thức ăn, dược phẩm, hóa chất có chất oxi hóa được sử dụng
+ Lượng thức ăn, dược phẩm, hóa chất có chất oxi hóa được sử dụng
+ Mức độ thường xuyên liên tục tiếp xúc hay hấp thu thức ăn, hóa chất, dược phẩm có
chất oxi hóa
Như vậy với mỗi người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD sẽ có mức độ phản ứng khác
nhau khi tiếp xúc hay sử dụng các thực phẩm, dược phẩm hay hóa chất có chứa chất oxi hóa.
Để có được chế độ chăm sóc và sinh hoạt phù hợp nhất nên tham vấn bác sĩ dựa trên kết quả
xét nghiệm sàng lọc, kết quả xét nghiệm chẩn đoán và các thăm khám khác.
Các nguyên nhân gây biểu hiện bệnh ở những người mắc bệnh thiếu men G6PD
thường đến từ:
+ Sử dụng các nguồn thực phẩm chứa chất oxi hóa
+ Sử dụng các loại thuốc và hóa chất chứa chất oxi hóa
+ Tình trạng nhiễm trùng

8


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Lưu ý về chế độ dinh dưỡng

3.

Người mắc bệnh thiếu men G6PD cần lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng các
thực phẩm dưới đây phụ thuộc vào tình trạng thiếu men G6PD của mỗi người.
Tham vấn bác sĩ về kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán để có khuyến cáo cho
từng người bệnh.
Dưới đây là danh sách các thực phẩm cần lưu ý khi sử dụng:
Thực phẩm không an toàn

Hình ảnh minh họa

Mức độ ảnh hưởng
Tác nhân gây oxi

Đậu dâu tằm

hóa rất mạnh, có thể

(Fava)

gây tử vong

Kiêng tuyệt đối

Đậu tương
(đậu nành –
Soybean)

Chứa chất gây oxi
hóa
Tránh sử dụng

Họ Đậu và
các

sản

phẩm

từ

Đậu đen (black
bean)

Hạn chế sử dụng

Đậu [1, 4]

Đậu xanh
Hạn chế sử dụng

(mung bean)


Đậu

đỏ

(red

bean)

Hạn chế sử dụng

9


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Đậu

phộng

(peanut)

Hạn chế sử dụng

Đậu Hà Lan
(Peans)

Hạn chế sử dụng


Đậu ván trắng
(Hyacinth

Hạn chế sử dụng

Bean)

Đậu

đũa

(Cowpea)

Hạn chế sử dụng

Đậu rồng (đậu
khế)

Hạn chế sử dụng

...

Mướp đắng (Bitter melon) [3]

Hạn chế sử dụng

10



TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Màu thực phẩm ( đặc biệt là

Hạn chế tiếp xúc

màu xanh) [1, 3]

Khoai

tây

chiên

Một

số

thực

phẩm có chứa

Sốt cà chua

Sulfite là chất có

đóng hộp


tính oxi hóa

Sulfite [1, 3]

Hạn chế sử dụng
Rau diếp

…
Chứa
quinine

Nước Tonic [1, 2]

thành
(chất

phần
oxi

hóa)
Hạn chế sử dụng

Bạc Hà [1, 2, 3]

Gồm một số chất có thành
phần menthol

Tác động nhẹ, có thể
sử dụng với lượng
nhỏ

Hạn chế sử dụng

Vitamin K [1]

Chứa hợp chất 4aminophenyl

Hành tây (onion) [5, 6]

disulfide - hợp chất
gây oxi hóa

11


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Hạn chế sử dụng
…

Bảng này chỉ bao gồm một số thực phẩm thông dụng được khuyến cáo có thể ảnh
hưởng tới sức khỏe của trẻ bị mắc bệnh thiếu enzyme G6PD. Danh sách vẫn đang tiếp tục
được bổ sung.
4.

Lưu ý về sử dụng thuốc và hóa chất
Người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD cần lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng

các loại thuốc dưới đây phụ thuộc vào tình trạng thiếu men G6PD của mỗi người. Gia đình

nên tham vấn bác sĩ về kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán để có khuyến cáo
sử dụng thuốc theo liều lượng và loại thuốc thích hợp cho từng người bệnh. Danh sách này
được chia làm 2 nhóm, nhóm khuyến cáo tránh tuyệt đối sử dụng là các chất hoặc thuốc có
tính oxi hóa mạnh có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết, và nhóm hạn chế sử dụng là các chất
có tính oxi hóa ít hơn, không gây ảnh hưởng quá nghiêm trọng nhưng vẫn nên hạn chế sử
dụng.
Nhóm thuốc

Khuyến cáo tránh tuyệt đối

Hạn chế sử dụng

Thuốc giảm đau, hạ
sốt

Acetanilide, Ibuprofen,
Probenecid

Acetylsalicylic acid
(Aspirin), Antipyrine,
Aminophenazone
(Aminopyrine), Phenazone
(Antipyrine), Phenacetin
(Acetophenetidin),
Metamizole, Paracetamol,
Dipyrone, Acetaminophen,

Thuốc chống viêm

Mesalazine, Nimesulide,

Celebrex

Colchicine, Phenylbutazone,
Tiaprofenic acid

Thuốc kháng sinh

Acetylphenylhydrazine,
Paraminosalicylic Acid

12

Isoniazid, Norfloxacin,
Furazolidone, Ciprofloxacin


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Thuốc chống sốt rét

Thuốc kháng

Mepacrine, Pamaquine,
Primaquine, Chloroquine,

cảm

Quinine, Quinacrine

Pentaquine

Astemizol

Antazoline,
Diphenhydramine,
Trihexyphenidyl

Lamotrigine, Mirtazapine
Vitamin K, Vitamin C (nhân

Vitamins

tạo)
Tripelennamine, Antistine,
Pyribenzamine

Thuốc chống dị ứng

Phenytoin, Benzhexol,

Thuốc chống co giật

Thuốc tim mạch

Sulfonamide

Pyrimethamine, Quinidin,

Trimethoprim


histamin
Thuốc chống trầm

Proguanil (Clorguanidine),

Levodopa, Trihexyphenidyl

Quinidine Sulfate

Sulfamethoxazole, Sulfasalazine,
Tamsulosin

Procainamide, Isosorbide
dinitrate, Quinidine
Gluconate
Sulfacytine, Sulfadiazine,
Sulfamerazine,
Sulfacetamide,
Sulfadimidine, Sulfafurazole,
Sulfamethoxypyridazine
(Kynex), Sulfanilamide,
Sulfaguanidine,
Sulfisoxazole, Sulfafurazone

Kháng khuẩn

Levofloxacin, Moxifloxacin,
Acid Nalidixic, Nitrofurantoin,
Nitrofural, Nitrofurazone,

Perfloxacin, Sulfathiazole,

13

Chloramphenicol,
Streptomycin, Sulfoxone,
Aldesulfone sodium,
Chlorguanidine,


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Niridazole, Beta-naphthol

Ciprofloxacin, Ofloxacin

Hóa trị liệu

Dabrafenib, Rasburicase

Doxorubicin

Ung thư bạch cầu

Rasburicase

Thuốc lợi tiểu


Furosemide, Phenazopyridine

Điều trị Parkinson

Điều trị đai tháo
đường

Thuốc tiêu hóa

Dopamine, Trihexyphenidyl
Glyburide, Glibenclamid,
Glimepiride, Glipizide,
Chlorpropamide, Metformin,
Sulfonylurea

MoviPrep, Sulfapyridine

Salazopyrin, Sulfasalazine,
Mesalazine,
Aminosalicylic acid
Menadione, Menadione
sodium bisulfite,
Menaphthone,
Phytomenadione, Menadiol
Sodium Sulfate (Vitamin K4
sodium sulfate)

Thuốc chống đông

Thuốc điều trị thấp

khớp

Pegloticase, Sulfapyridine,

Probenecid, Colchicine,
Phenylbutazone

Thuốc da liễu

Dapsone, Diaphenylsulfone

Para - aminobenzoic acid

14


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

Brinzolamide, Menadione Natri
Bisulfit (Vitamin K3 natri
bisulfit), Dimercaprol,
Glucosulfone, Henna, Isobutyl
Nitrite, Sodium Nitrite,
Succimer, Menadione
(Menaphtone), Method,
Methylene blue,
Khác


Acalypha indica extract,

Methylthioninium chliride,
Naphthalene (có trong Băng

Ascorbic acid, Thiazosulfone,
Mepacrine,

phiến hay còn gọi là viên long
não), Urate Oxidase,
Phenylhydrazine, Stibophen,
Toluidine Blue, Trinitrotoluene,
Dimercaptosuccinic acid, Arsine,
Napthalene, Mafenide, Promin,
Stibophen
(Danh sách đang được tiếp tục cập nhật)
Như vậy với bảng danh sách trên các bậc cha mẹ ngoài việc xin tư vấn của bác sĩ chuyên
khoa thì hoàn toàn có thể tự tra cứu và đối chiếu thành phần có trong thuốc với danh sách
trước khi đưa ra quyết đinh cho trẻ sử dụng một loại thuốc nào đó. Ví dụ, hiện nay, trên thị
trường có bán loại thuốc hạ sốt Hapacol, thành phần chính của thuốc này là paracetamol hay
còn gọi là acetaminophen được khuyến cáo là có thể sử dụng đối với bệnh nhân G6PD nên
cha mẹ có thể cho trẻ sử dụng loại thuốc này với liều lượng thông thường và không sử dụng
kéo dài. Nhưng cha mẹ nên tránh tuyệt đối cho trẻ sử dụng thuốc Cifga, là thuốc kháng sinh
kháng khuẩn với thành phần chính là Ciprofloxacin có thể gây nguy cơ cao dẫn đến thiếu
máu tán huyết.

Tuyệt đối nên tránh

Có thể sử dụng


15


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

5.

Cách xử lý khi bệnh nhân có các biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD
Cách tốt nhất để hạn chế những biểu hiện của bệnh thiếu enzyme G6PD là tránh hay

hạn chế sử dụng các chất gây stress và oxy hóa. Đối với cách này thì người bệnh cần phải
nhận thức được tình trạng bệnh của mình từ kết quả kiểm tra hoặc đã bị tan máu trước đó.
Các biểu hiện của bệnh thiếu enzyme G6PD được ghi nhận bao gồm: hiện tượng vàng
da, tán huyết. Hiện tượng vàng da và tán huyết có thể xuất hiện sau khi người bệnh tiếp xúc
hoặc sử dụng với các tác nhân oxi hóa. Khi quan sát thấy biểu hiện này trước tiên gia đình
phải bình tĩnh và xác định đâu là nguồn chất oxi hóa mà người bệnh đã tiếp xúc để dừng sử
dụng hoặc tiếp xúc cho người bệnh. Nếu biểu hiện bệnh không quá nghiêm trọng sau khi
dừng tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa, các biểu hiện có thể giảm dần và biến mất. Trong
những trường hợp nghiêm trọng, lượng bilirubin trong máu tăng cao và tích lũy có thể ảnh
hưởng đến não và một số cơ quan khác, hiện tượng tán huyết xảy ra mạnh cũng dẫn tới thiếu
máu cấp tính. Trong trường hợp này cần đưa người bệnh tới ngay bệnh viện chuyên khoa
gần nhất để thực hiện các biện pháp như chiếu đèn để quá trình phân giải billirubin được
diễn ra nhanh hơn, truyền máu để cơ thể không rơi vào tình trạng thiếu máu cấp tính.
Bảng 2: Phương pháp điều trị bệnh thiếu enzyme G6PD dựa trên các đặc điểm
lâm sàng
Biểu hiện bệnh
lâm sàng
Vàng da sơ sinh


Thiếu máu do tan
huyết cấp tính (AHA)

Thiếu máu do dị tật
hồng cầu mãn tính
(CNSHA)

Phương pháp khắc
phục biểu hiện

Chú ý

Liệu pháp chiếu đèn
huỳnh quang

Khi nồng độ biliburin >300µmol/L thì
cần truyền máu

Truyền máu

Nếu bệnh nhân có biểu hiện suy thận
cấp tính, cần tiến hành chạy thận nhân
tạo.

Bổ sung axit folic và tiến
hành kiểm tra máu định
kỳ

Nếu thiếu máu nặng, bệnh nhân cần

được truyền thêm máu.
Đối với một số bệnh nhân, tiến hành
phẫu thuật cắt bỏ một phần lá lách có
thể có hiệu quả.

Thông thường, khi nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu vượt quá 150

16


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:

µmol/L, người bệnh được sử dụng phương pháp chiếu tia (phototheraphy) để ngăn
ngừa các tổn thương thần kinh. Khi nồng độ bilirubin vẫn cao (> 300 µmol/L) cần
phải tiến hành truyền máu cho người bệnh.
Đối với các bệnh nhân bị bệnh thiếu enzyme G6PD, khi xảy ra tan máu bệnh nhân cần
được thở bằng oxygen và nằm nghỉ để làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Hạn chế hoạt
động mạnh khi bị tan máu và thiếu máu.
Đối với các trường hợp thiếu máu nghiêm trọng cần thiết phải có các phương
pháp điều trị khác như truyền máu và liệu pháp gene hiện nay đã đang được các nhà
khoa học nghiên cứu để chữa bệnh thiếu enzyme G6PD.

17


TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM
Tầng 2 – Tòa nhà GP Invest – Số 170 Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội
Tel: 024 6686 1304; Hotline: 01216188898/0975067766; Email:


TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. />2. />3. />4. Tullio Meloni, Gavino Forteleoni, Angelo Dore, Stefano Cutillo. “Favism and Hemolytic
Anemia in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Subjects in North Sardinia”
1983
5. Denise M. Simmons, LVT, “Onion breath”, Veterinary Technician August 2001.
6. Salgado BS, Monteiro and LN, Rocha NS, “Allium species poisoning in dogs and cats”,
The Journal of Venomous Animals and Toxins including Tropical Diseases ISSN 16789199 | 2011 | volume 17 | issue 1 | pages 4-11.
7. Mason PJ, Bautista JM, Gilsanz F. “G6PD deficiency: the genotype-phenotype
association”. Blood Rev 2007; 21:267.
8. Glader B. “Hereditary hemolytic anemias due to red blood cell enzyme disorders”.
Wintrobe's Clinical Hematology, 12th ed, Greer JP, Foerster J, Rodgers GM, et al. (Eds),
Philadelphia 2009. p.933.
9. Saúl
Gómez-Manzo,*,
Jaime
Marcial-Quino,*,
America
Vanoye-Carlo,
Hugo
Serrano-Posada,
Daniel
Ortega-Cuellar,
Abigail
González-Valdez,
Rosa Angélica Castillo-Rodríguez , Beatriz Hernández-Ochoa, Edgar Sierra-Palacios,
Eduardo Rodríguez-Bustamante and Roberto Arreguin-Espinosa. “Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase: Update and Analysis of New Mutations around the World”. International
Journal of Molecular Sciences 2016.
10. Anna L. Peters, Cornelis J.F. Van Noorden. “Glucose-6-phosphate Dehydrogenase

Deficiency and Malaria: Cytochemical Detection of Heterozygous G6PD Deficiency in
Women”. J Histochem Cytochem. 2009 Nov; 57(11): 1003–1011.

18