Thể mút
(telomere)
Mỗi thể nhiễm sắc chứa một phân tử
ADN liên kết với protein tạo thành các
sợi nhiễm sắc xoắn, gấp khúc chạy suốt
thể nhiễm sắc. Đầu tận cùng của phân tử
ADN ở đầu tận cùng của thể nhiễm sắc
được gọi là thể mút. Từ năm 1938,
Herman J. Muller gọi đầu tận cùng thể
nhiễm sắc là thể mút (telomere) và chứng
minh rằng các thể nhiễm sắc bị tác động
tia X làm đứt gãy thể mút sẽ không còn
khả năng truyền cho thế hệ sau. Khi
nghiên cứu trên thể nhiễm sắc của ngô
Barbara McKlintock đã chứng minh là
các thể nhiễm sắc bị đứt gãy thể mút có
xu thế dính kết với các đoạn thể nhiễm
sắc khác bị mất thể mút và như vậy thể
mút có vai trò giữ cho các thể nhiễm sắc
trong bộ không dính kết với nhau.
Do đó, thể mút có cấu trúc đặc biệt.
Những dẫn liệu về cấu trúc phân tử đã
chứng minh là thể mút có ba chức năng
quan trọng: (1) ngăn cản không cho
enzym deoxiribonucleaza phân giải đầu
tận cùng của phân tử ADN, (2) ngăn cản
không cho các thể nhiễm sắc trong bộ
dính kết với nhau và (3) tạo thuận lợi cho
sự tái bản ADN ở phần đầu cuối của
phân tử. Thể mút có cấu trúc và thành
phần nucleotit đặc thù gồm những đoạn
lặp nucleotit, tuy ở các loài khác nhau thì
khác nhau nhưng thường thể hiện theo
phương thức 5’ – T1-4 A0-1 G1-8 – 3’.
Ví dụ ở người cũng như các động vật có
xương sống đoạn lặp đó là
TTAGGG, ở bọn đơn bào
Tetrahymena thermophila có đoạn lặp
là TTGGGG, ở thực vật Arabidopsis
thalianacó đoạn lặp là TTTAGGG. Đối
với động vật có xương sống thì đoạn lặp
TTAGGG mang tính ổn định cao và đã
được phát hiện thấy trên 100 loài khác
nhau bao gồm động vật có vú, chim, bò
sát, ếch nhái và cá. Số lượng đoạn lặp
thay đổi tùy loài, tùy thể nhiễm sắc trong
bộ của loài, hoặc ngay trong một thể
nhiễm sắc nhưng ở các tế bào biệt hóa
khác nhau. Ở người trong các tế bào
soma lành (không bị ung thư) thể mút
thường chứa tới 500 – 3.000 đoạn lặp
TTAGGG và chúng bị bớt ngắn dần theo
tuổi thọ. Trái lại trong các tế bào dòng
sinh dục và tế bào ung thư thì số lượng
đoạn lặp của thể mút không bị bớt đi theo
tuổi. Nhiều nghiên cứu về thành phần
nucleotit và cấu trúc phân tử của thể mút
đã chứng minh rằng các trình tự lặp
nucleotit của thể mút được tạo nên với sự
tham gia của enzym telomeraza (nếu
thiếu enzym telomeraza các điểm mút sẽ
bị ngắn dần dẫn tới làm mất các gen quan
trọng) và có các protein đặc thù liên kết
với tiết mút tạo nên tính bền vững của thể
mút (không cho các thể nhiễm sắc dính
nhau). Như vậy, thể mút có vai trò không
chỉ là ngăn cản không cho các thể nhiễm
sắc trong bộ dính kết lại với nhau nhưng
đồng thời còn tham gia vào sự điều chỉnh
tần số phân bào. Nhiều dẫn liệu còn cho
rằng thể mút còn có vai trò tạo điều kiện
cho các thể nhiễm sắc tương đồng nhận
biết nhau và bắt cặp ở tiền kỳ giảm phân
I.
Đa số các tế bào soma của người thiếu
hoạt tính của enzym telomeraza và khi
các tế bào soma được đem nuôi cấy
invitrochúng có có số lượng lần phân bào
hạn chế (chỉ khoảng 20- 70 lần), sau đó
đi vào thoái hóa và chết. Người ta đã
quan sát thấy tỷ lệ chiều dài của thể mút
với số lần phân bào. Tế bào có thể mút
dài hơn có số lần phân bào nhiều hơn, tức
là sống lâu hơn. Các tế bào ung thư được
coi là “bất tử” trong nuôi cấy invitro,
chúng luôn phân bào vì các tế bào con
luôn có hoạt tính telomeraza như tế bào
mẹ (thể mút không bị ngắn đi qua mỗi
lần phân bào). Cũng có người đề nghị sử