TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
DỊ DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Phạm Xuân Minh(1), Trần Danh Cường(2)
(1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn, (2) Trường Đại học Y Hà Nội

Từ khóa: Dị dạng bạch mạch
dạng nang,chẩn đoán trước
sinh, phù toàn thân, bất thường
nhiễm sắc thể.
Keywords: Cystic hygroma,
prenatal diagnosis, hydrops,
chromosomal abnormalities.

Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả
tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả
siêu âm của106thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang
từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh
– Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Kết quả: Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch
mạch dạng nang là 13,3 ± 2,1 tuần(11 tuần 1 ngày – 22 tuần 6 ngày).
Độ dày da gáy trung bình là 9,1 ± 4,2 mm(3,5 – 22,6 mm). Dị dạng
bạch mạch dạng nang có thể đơn độc(21,7 %), có thể phối hợp với các
bất thường hình thái khác (78,3 %), trong đó hay gặp nhất là phù toàn
thân (88 %).Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 6,6 % trường hợp dị
dạng bạch mạch dạng nang được chọc ối làm nhiễm sắc đồ. 42,9 %
dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó
Monosomie X( hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down)

chiếm nhiều nhất.
Kết luận: 82,1 % dị dạng bạch mạch dạng nang được chẩn đoán sớm
vào quý I của thai kỳ. 7/106 trường hợp được làm nhiễm sắc đồ thai nhi.
78,3 % dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái
khác trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân chiếm 88 %. Tỷ lệ ngừng
thai nghén là 93,4 %. Có 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang mang
bất thường nhiễm sắc thể,hội chứng Turner và hội chứng Down là hai
bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất.
Từ khóa: Dị dạng bạch mạch dạng nang,chẩn đoán trước sinh, phù
toàn thân, bất thường nhiễm sắc thể.

Abstract

PRENATAL DIAGNOSIS OF CYSTIC HYGROMA
IN NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND
GYNECOLOGY

Tập 15, số 02
Tháng 05-2017

Tác giả liên hệ (Corresponding author):
Phạm Xuân Minh,
email:
Ngày nhận bài (received): 01/03/2017
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised):
15/03/2017
Ngày bài báo được chấp nhận đăng
(accepted): 28/04/2017

Tóm tắt


95


SẢN KHOA – SƠ SINH

PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG

Objectives: To describe the ultra - sonographic and fetal karyotyping of fetuses with cystic hygroma.
Patients & methods: 106 cases of fetal cystic hygroma were described cross – sectional from August
2016 to March 2017 in Prenatal Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology.
Result: Median gestational age at diagnosis was 13.3 ± 2.1 weeks (11 weeks 1 day – 22 weeks 6
days). Median of nuchal translucency was 9.1 ± 4.2 mm (3.5 – 22.6 mm). There were 21.7% cases
(23/106) had a single of cystic hygroma and 78.3 % (83/106) cases had multiple characteristics of
structural abnormalies. In which, hydrops were the leading major structural (88%). There were 99
cases (93.4%) of elective pregnancy termination. There were 7 cases (6.6%) who agreed amniotic
fluid sampling for karyotype. Chromosomal abnormalities were present in 42.9% (3/7) with 2 cases
of Turner syndrome and 1 case of Trisomy 21 syndrome.
Conclusion: 82.1% cases of cystic hygroma were diagnosised early in the first trimester. 78.3% cases
had multiple characteristics of structural abnormalies with cystic hygroma (hydrops were found mostly:
88%). There were 99 cases (93.4%) of elective pregnancy termination. Chromosomal abnormalities were
present in 42.9% with Turner syndrome and Down syndrome.
Keyword: Cystic hygroma, prenatal diagnosis, hydrops, chromosomal abnormalities.

Tập 15, số 02
Tháng 05-2017

1. Đặt vấn đề

96


Dị dạng bạch mạch dạng nanglà một bất
thường của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây
là những tổn thương do hiện tượng tắc và ứ đọng
sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn
đến giãn các mạch bạch huyếtlàm biến dạng cả
vùng này [1, 2]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch
dạng nang có xu thế phát triển một cách cân xứng
sang hai bên của cổ, bên trong chứa dịch đồng
nhất, có vách ngăn có thể một, hai, hoặc ba vách
chia vùng này thành những khoang rất cân xứng
[1, 2]. Theo nghiên cứu của Traufer năm 2003
báo cáo 39 trường hợpdị dạng bạch mạch dạng
nang trong tổng số 7189 bệnh nhân thì tỷ lệ dị
dạng bạch mạch dạng nanglà 0,54%. Về mặt phôi
thai học, dị dạng bạch mạch dạng nang được đặc
trưng bởi sự giãn hệ thống bạch huyết do mất sự
lưu thông giữa hệ thống bạch huyết và tĩnh mạch.
Giả thuyết về bệnh lý lần đầu tiên được mô tả bởi
Van der Putte (1977), được khẳng định bởi Smith

và Graham (1982), cho rằng sự lưu thông của
mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường
sẽ xảy ra vào ngày thứ 40 của thai kỳ, nếu không
có sự lưu thông này sẽ gây ra tình trạng bệnh lý
[3]. Dị dạng bạch mạch dạng nang xuất hiện từ
rất sớm ngay trong quý đầu, có thể đơn độc hay
kèm theo bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo
bất thường hình thái khác: phù toàn thân, tràn dịch
màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng

bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất
thường này có tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất lớn.
Ở Việt Nam, những năm gần đây, kỹ thuật siêu
âm chẩn đoándị dạng bạch mạch dạng nang, kỹ
thuật chọc hút nước ối nhằm xác định bộ NST và
xét nghiệm máu mẹ được đưa vào sử dụng chẩn
đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh
viện Phụ Sản Trung ươngthu được nhiều kết quả
khả quan. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây,
tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể nào vềdị
dạng bạch mạch dạng nang. Do vậy, chúng tôi


2. Đối tượng và phương
pháp nghiên cứu

3. Kết quả nghiên cứu
3.1. Tuổi mẹ

Bảng 1. Phân loại theo nhóm tuổi
Phân loại theo nhóm tuổi
<20 tuổi
20 – 34 tuổi
≥ 35 tuổi
Tổng

Số lượng
01
93
12

106

Tỷ lệ %
0,9
87,8
11,3
100

Độ tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị
dạng bạch mạch dạng nang là 27,43 ± 5,24 tuổi.
Tuổi thấp nhất là 16 tuổi, cao nhất là 41 tuổi.
3.2. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán
Bảng 2. Tuổi thai theo thời điểm chẩn đoán
Phân loại theo tuổi thai
≤ 14 tuần
>14 tuần
Tổng

Số lượng
87
19
106

Tỷ lệ %
82,1
17,9
100

Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị
dạng bạch mạch dạng nanglà 13,3 ± 2,1 tuần. Sớm

nhất là 11tuần 1 ngày, muộn nhất là 22 tuần 6 ngày.
3.3. Độ dày da gáy
Độ dày da gáy trung bình là 9,1± 4,2mm. Thấp
nhất là 35 mm, dày nhất là 22,6 mm. Từ 6 mm trở
lên có 85 trường hợp chiếm 80,19%.
3.4. Các hình thái bất thường kèm
theo trên siêu âm
23 Trường hợp dị dạng bạch mạch dạng
nangđơn độc(21,7 %) chỉ với dày da gáy, bên trong

Tập 15, số 02
Tháng 05-2017

2.1. Đối tượng nghiên cứu
Các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm
dị dạng bạch mạch dạng nangđến hội chẩn tại
Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ
Sản Trung ương từ T8/2016 – T3/2017.
- Tiêu chuẩn lựa chọn:
+ Các hồ sơ có kết luận của hội đồng chẩn đoán
trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ươngxác định
thai dị dạng bạch mạch dạng nangvà có hướng xử trí.
+ Có đủ thông tin cần cho nghiên cứu.
- Tiêu chuẩn loại trừ:
+ Đa thai.
+ Các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy
đơn thuần.
+ Những hồ sơ không mô tả rõ ràng và chi tiết
dị dạng.
2.2. Phương pháp nghiên cứu: Phương

pháp mô tả tiến cứu
2.3. Phương pháp siêu âm xác định dị
dạng bạch mạch dạng nang
- Chẩn đoán xác định: Dựa trên 2 đường cắt:
+ Đường cắt dọc giữa chuẩn: Tiêu chuẩn đánh
giá theo bảng điểm Herman, điểm phải đạt ≥ 4
điểm [4], da gáy ≥ 3mm . Là những nang chứa
dịch,biểu hiện là hình trống âm ở vùng chẩm và
sau gáy, có thể phát triển về một bên hay hai bên,
rất khó xác định hết tổn thương trên đường cắt này.
+Đường cắt ngang cổ: Hình ảnh thưa âm vang
nằm ở vùng gáy, có xu thế phát triển bè ra hai bên
cổ, có ít nhất 2 khoang cân đốitrong có chứa các
vách ngăn (có 1- 3 vách), chia vùng này thành
những khoang chứa dịch cân xứng.Đồng thời,
hình ảnh hộp sọ và cấu trúc não đều bình thường.
Ngoài ra, dị dạng bạch mạch dạng nang cũng có
thể được chẩn đoán trên siêu âm 3D.
+ Hình ảnh phù toàn thân: Phù tổ chức dưới da
ở mặt, ngực, thân, không kèm theo phù chi. Da thai
nhi dầy trên 5mm, có hình ảnh hai vòng khi có phù
da đầu kèm theo.
+ Hình ảnh tràn dịch các màng: Tràn dịch màng
bụng, màng phổi và màng ngoài tim (phù thai).

+ Hình ảnh bất thường khác: Bất thường chi,
thoát vị rốn…
- Chẩn đoán phân biệt: Dày da gáy đơn thuần,
thoát vị não vùng chẩm với tổn thương xương
chẩm, thoát vị não - màng não, u quái dạng nang

(tổn thương hỗn hợp, đơn độc hay chỉ chứa dịch).
2.4. Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm
sắc đồ thai nhi
Phương pháp chọc hút nước ối.
Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của
siêu âm sau khi chẩn đoán và có sự đồng ý của
thai phụ và gia đình. Chọc ối ở tuổi thai 16-20
tuần hoặc chọc muộn hơn khi thai trên 20 tuần.
Nước ối (khoảng 20ml) thu được sẽ được nuôi cấy
hoặc làm QF tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh –
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Chọc ối có thể có
tác dụng không mong muốn như sảy thai (1%), rò
nước ối, nhiễm trùng ối.

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017

tiến hành nghiên cứu với mục tiêu chính: Mô tả
đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di
truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang.

97


SẢN KHOA – SƠ SINH

PHẠM XUÂN MINH, TRẦN DANH CƯỜNG

Bảng 3. Phân loại các bất thường kèm theo trên siêu âm
Phân loại theo tuổi thai
Số lượng

Đơn độc
23
Phối hợp, trong đó:
83
- Phù toàn thân
73
- Tràn dịch màng ngoài tim
2
- Tràn dịch màng phổi
14
- Tràn dịch màng bụng
2
- Thoát vị rốn
5
- Bất thường chi
6
- Bất thường tim
3
- Phù thai
2

Tỷ lệ %
21,7
78,3
88
2,4
16,9
2,4
6
7,2

3,6
2,4

có vách. 73 trường hợp (78,3 %) dị dạng bạch mạch
dạng nangkèm theo các bất thường khác, trong đó
hay gặp nhất là phù toàn thânchiếm 88 %.
3.5. Hướng xử trí dị dạng bạch mạch
dạng nang
Bảng 4. Hướng xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang
Hướng xử trí
Số lượng
Đình chỉ thai nghén
99
Chọc hút nước ối
7
Tổng
106

Tỷ lệ%
93,4
6,6
100

Có 99 trường hợp bệnh nhân (93,4 %) yêu cầu
đình chỉ thai nghén khi phát hiệndị dạng bạch mạch
dạng nang. Chỉ có 7 trường hợp đồng ý chọc hút
nước ối làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là những trường
hợp mà đa số không kèm theo bất thường hình thái
nào (6 trường hợp) hoặc chỉ kèm theo 1 bất thường
hình thái (1 trường hợp có kèm tràn dịch màng phổi).

3.6. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi
Bảng 5. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi
Kết quả NSĐ thai nhi
Bình thường
Bất thường
Tổng

Số lượng
4
3
7

Tỷ lệ %
57,1
42,9
100

Trong số 7 bệnh nhân được làm nhiễm sắc đồcó
3 trường hợp (42,9 %) bất thường.
3.7. Phân loại các bất thường nhiễm
sắc thể

Tập 15, số 02
Tháng 05-2017

Bảng 6. Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể
Phân loại bất thường NST
Số lượng
Turner
2

Trisomie 13
0
Trisomie 18
0
Trisomie 21
1
Chuyển đoạn NST
0
Tổng
3

98

Tỷ lệ %
66,7
0
0
33,3
0
100

Trong các loại bất thường nhiễm sắc thể, hội

chứng Turner và hội chứng Down là hay gặp nhất
với tỷ lệ lần lượt là 66,7 % và 33,3%.

4. Bàn luận

4.1. Tuổi mẹ
Độ tuổi trung bình thời điểm chẩn đoán dị dạng

bạch mạch dạng nanglà 27,43 ± 5,24 tuổi. Tuổi
thấp nhất là 16 tuổi, cao nhất là 41 tuổi. Trong đó:
87,8 % các trường hợp (93/106) nằm trong độ tuổi
sinh đẻ (20- 34 tuổi).0,9 % (1/106) các trường hợp
ở độ tuổi <20 tuổi và 11,3 % những bà mẹ ≥35 tuổi.
4.2. Tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán
Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán
là 13,3 ± 2,1 tuần (11 tuần 1 ngày–22 tuần 6
ngày). Không có trường hợp nào được chẩn đoán
sau 23 tuần vì hình ảnh siêu âm của bệnh lý này
khá đặc trưng, hơn nữa nguy cơ lớn nhất của dị
dạng bạch mạch dạng nanglà thai chết lưu nên ít
khi chẩn đoán muộn. Trong đó, đa số các trường
hợp(82,1 %) dị dạng bạch mạch dạng nang được
phát hiện từ tuổi thai 11 – 14 tuần. Kết quả này
cũng tương tự như nghiên cứu của Ducarme G. là
10 – 14 tuần [5] và Kharrat R. là 11 – 14 tuần [6].
Một số nghiên cứu cho rằng dị dạng bạch mạch
dạng nangcó thể chẩn đoán sớm từ quý I nhưng
không nên chẩn đoán trước 10 tuần vì trong giai
đoạn này hình ảnh của da thai nhi thưa âm vang
rất dễ nhầm với phù toàn thân.
4.3. Độ dày da gáy
Trong nghiên cứu này, độ dày da gáy trung bình
là 9,1 ± 4,2 mm. Thấp nhất là 3,5 mm, dày nhất là
22,6 mm. Theo nghiên cứu của Ducarme G. là 7,4 ±
2,9 mm [7], trong nghiên cứu của C. Lajeunesse, độ
dày da gáy trung bình là 6,3 ± 2,4 mm [8].
4.4. Các hình thái bất thường kèm theo
Trong nghiên cứu này, tỷ lệ dị dạng bạch mạch

dạng nangđơn độc chiếm 21,7 %, dị dạng bạch
mạch dạng nangkèm theo bất thường hình thái
khác là 78,3 %, trong đó phù toàn thân chiếm tỷ lệ
cao nhất là 88 %. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của
chúng tôi cao hơn nghiên cứu của LajeunesseC.
khi dị dạng bạch mạch dạng nangkèm theo bất
thường hình thái khác là 54 %, trong đó phù toàn
thân chiếm tỷ lệ cao nhất là 45 % [8].
4.5. Hướng xử trí dị dạng bạch mạch
dạng nang
Các trường hợp dị dạng bạch mạch dạng


Tài liệu tham khảo

1. Body. J. La pratique du diagnostic prenatal. Masson. 2001.
2. Brun.J - L. Diagnostic prenatal des oedemes de la nuque et des
hygromas kystique du cou. J. Gunecol. Obstet. Biol. Reprod. 1995;24,
162 – 169.
3. Chervenak FA, Isaacson G, Blakemore KJ, editors. Fetal kystique
hygroma. Cause and natural history. N Engl J Med.1983; 309: 822-5.
4. Temizkan O, Abike F, Ayvaci H, editors, Fetal axillary Cystic hygroma:
A case report an review. Rare Tumors. 2011; 3:39
5. Noia G, editors. Fetal Cystic hygroma: the importance of natural
history. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2013; 170(2):407-13
6. Gallagher PG, Mahoney MJ, Gosche JR, Cystic hygroma in the fetus

C. tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 53 % [8]. Trong
nghiên cứu của Tanriverdi H.A là 50% [9].
4.7. Phân loại các bất thường nhiễm

sắc thể
Trong các bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp
nhất là hội chứng Turner (66,6 %) và hội chứng
Down (33,3 %). Trong nghiên cứu của Ducarme
G. hội chứng Turner hay gặp nhất chiếm 40,9 %
[7].Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng, đây là
nhóm những bất thường nhiễm sắc thể hay gặp
nhất trongdị dạng bạch mạch dạng nang. Tuy
nhiên, tỷ lệ các hội chứng có một số khác biệt.

TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 15(02), 95 - 99, 2017

nangđơn độc hoặc kèm theo 1 bất thường hình
thái (như tràn dịch màng phổi, tràn dịch ổ bụng…)
được tư vấn chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi từ
tuần 16 trở đi. Sau khi tư vấn: Có 6,6 % thai phụ
(7 trường hợp) đồng ý theo dõi tiếp và chọc ối làm
NST đồ thai nhi.93,4 % thai phụ đề nghị đình chỉ
thai nghén, trong đó đa số là các trường hợp là
phù toàn thân. Chẩn đoán các bất thường nhiễm
sắc thể có ý nghĩa quyết định đưa ra hướng xử trí
tiếp theo đối với thai nghén.
4.6. Kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi
Trong nghiên cứu này 7 trường hợp đồng ý
chọc ối được lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc
hút nước ối dưới hướng dẫn của siêu âm, không có
trường hợp nào thất bại, sau đó nuôi cấy tế bào ối
hoặc làm QFđể phân tích nhiễm sắc thể của thai.
Kết quả tỷ lệ gặp bất thường nhiễm sắc thể chiếm
3/7 (42.9 %) các trường hợp làm nhiễm sắc đồ (n

= 7), những bệnh nhân này đã được đình chỉ thai
nghén. Có 4/7 trường hợp (57,1 %) có kết quả
nhiễm sắc đồ bình thường và được theo dõi tiếp.
3/4 trường hợpnhiễm sắc đồ bình thường đã sinh
ra con khỏe mạnh bình thường, 1/4 trường hợp
đang theo dõi đến tuần 30 với tiến triển tốt về hình
thái trên siêu âm. Trong nghiên cứu của Lajeunesse

5. Kết luận

Phần lớndị dạng bạch mạch dạng nangđược
chẩn đoán sớm bằng siêu âm trong 13 tuần đầu
tiên của thai kì bởi các dấu hiệu đặc trưng của
siêu âm là các khối chứa dịch ở vùng gáy thai nhi,
trong có vách ngăn.Một số bất thường kèm theo (
78,3 %) có thể quan sát thấy, hay gặp nhất là phù
toàn thân (88 %). Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4
%. Có 7/106 trường hợpdị dạng bạch mạch dạng
nangđược làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong đó
có 42,9 % mang bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu
là hội chứng Turner và hội chứng Down.

and newborn. Semin Perinatol. 1999; 23:341-56
7. Ducarme G, Hyperclarte nucale et hygroma cervical au premier
trimester de la grossesse: diagnistic prénatal et devenir neonatal, Gynecol
Obstet Fertil. 1999; 33:750-4
8. Lajeuneses C, Hygroma Kystique decouvert à l’echographie
obstétricale au premier trimester: caractéristiques eschographiques,
caryotypiques et devenir de la grossesse. J Obstet Gynecol Reprod Biol.
2013; S0368-2315(13):121-128

9. Tanriverdi HA, Ertan AK, Hendrick HJ. Outcome of cystic hygroma
in fetuses with normal karyotypes depends on associated findings. Eu
JObstet Gynecol Reprod Biol. 2005; 118(1):40-46
Tập 15, số 02
Tháng 05-2017

99