Di truyền và biến dị
Chương I: các thí nghiệm của menđen
I/ Một số thuật ngữ cơ bản:
1. Di truyền học là gì?
Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế, tính quy luật của hiện tượng di truyền và
biến dị.
2. Di truyền là gì?
Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ tổ tiên cho các thế hệ con
cháu.
3. Biến dị là gì?
Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.
4. Quan hệ giữa di truyền và biến dị ?
Biến dị và di truyền là hai hiện tượng tồn tại song song, mang tính mâu thuẫn nhưng thống
nhất và gắn liền với quá trình sinh sản.
5. Di truyền học có ý nghĩa như thế nào?
Di truyền học có vai trò quan trọng không chỉ về lý thuyết mà còn có giá trị thực tiễn cho
Khoa học chọn giống và Y học, đặc biệt là trong Công nghệ sinh học hiện đại.
6. MenĐen là ai?
MenĐen ( 1822 – 1884 ) là người đầu tiên áp dụng phương pháp phân tích kết quả các
thế hệ lai bằng thống kê toán học, ông đã phát minh các định luật di truyền từ thực
nghiệm, đặt nền móng cho di truyền học.
7. Một số khái niệm và kí hiệu cơ bản trong nghiên cứu di truyền:
- Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý của một cơ thể.
VD: Cây đậu có các tính trạng: thân cao, hạt vàng, chịu hạn tốt.
- Cặp tính trạng tương phản: là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng loại
tính trạng.
VD: hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp.
- Nhân tố di truyền ( sau này mới gọi là gen): quy định khả năng biểu hiện của tính
trạng.
VD: Gen quy định thân cao ở cây đậu.
- Kiểu gen: Tập hợp toàn bộ các gen của cá thể. Trong một thí nghiệm thường hiểu là

các gen đang xét.
- Kiểu hình: Tập hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Trong một thí nghiệm thường
hiểu là các tính trạng dang xét.Gen quy định tính trạng nên kiểu gen quy định kiểu
hình.
- Giổng (dòng) thuần chủng là giống có đặc tính di truyền thống nhất, các thế hệ sau
giống thế hệ trước.
- Lai: Cho giao phối giữa các cá thể sinh sản hữu tính ( động vật) hoặc cho thụ phấn
chéo giữa hai cá thể thực vật ( một cây cho hạt phấn là cây bố, cây nhận hạt phấn là
cây mẹ)
- Tự phối hay tự thụ phấn: Tế bào hạt phấn và noãn( tế bào trứng ) có nguồn gốc từ
một cá thể:
8. Ở loài người có biểu hiện các cặp tính trạng tương phản hay không?
Về phương diện sinh học loài người cũng là một loài như các loài sinh vật khác nên “ loài
người “ cũng chịu sự chi phối của quy luật di truyền và biến dị. ở người cúng có các tính
trạng tương phản như: da đen – da trắng, tóc quăn- tóc thẳng.
9. Phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen được tiến hành như thế nào?
- Cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần nhiều thế hệ liên tiếp ( thường 7-8 thế hệ) để
tạo những dòng thuần chủng.
- Chọn những cá thể mang cặp tính trạng tương phản làm cặp bố mẹ (P ) trong phép
lai.
- Theo dõi sự biểu hiện các tính trạng ở đời con, dùng toán thống kê để phân tích tỉ lệ
biểu hiện các itnhs trạng ở đời con, từ đó rút ra các định luật di truyền.
VD: P: thân cao x thân thấp
F1: Tất cả các thế hệ đều thân cao ( 100%)
Cho F
1
x F
1
được thế hệ F
2


F
2
: 75% thân cao; 25% thân thấp.
10.Lai phân tích: Là phương pháp lai giữa cơ thể cần xác định kiểu gen là đồng hợp tử
trội hay dị hợp tử với cơ thể mang tính trạng lặn tương ứng.
- Nếu kết quả ở đời con phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra kiểu gen là không thuần
chủng( có kiểu gen dị hợp).
- Ngược lại, nếu đời con không phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra kiểu gen là thuần
chủng ( đồng hợp tử trội).
11.Đồng tính: Là hiện tượng con lai F1 đều đồng nhất về một loiaj kiểu hình nào đó.
12.Phân tính: Là hiện tượng con cái sinh ra có cả kiểu hình trội và kiểu hình lặn đối
với một hay một số tính trạng nào đó.
13.Trội hoàn toàn: Là hiện tượng khi lai hai cơ thể thuần chủng, khác nhau bởi một
cặp tính trạng do một cặp gen chi phối và F1 chỉ biểu hiện một trong hai tính trạng
của bố hoặc của mẹ. Tính trạng biểu hiện ở đời con F1 là tính trạng trội, tính trạng
chưa được biểu hiện ở đời con F1 là tính trạng lặn.
14.Trội không hoàn toàn: Là hiện tượng khi lai hai cơ thể thuần chủng, khác nhau bởi
một cặp tính trạng do một cặp gen chi phối và F1 có kiểu hình trung gian, F2 kiểu
hình phân li theo tỉ lệ 1: 2:1.
15.Di truyền độc lập: là sự di truyền của các tính trạng không phụ thuộc vào nhau.
II/ Các định luật di truyền của MenĐen:
1) Lai một cặp tính trạng:
a) Định luật đồng tính:
- Nội dung định luật đồng tính: Khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về
một cặp tính trạng tương phản, thì các cơ thể lai ở thế hệ F
1
đồng loạt xuất hiện tính
trạng của một bên bố hoặc mẹ.
( Tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội và tính trạng còn lại không được biểu hiện

ở F1 là tính lặn.)
* Điều kiện nghiệm đúng định luật đồng tính:
- Bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng được theo dõi.
- Tính trội phải là trội hoàn toàn.
b) Định luật phân li( phân tính):
-Nội dung định luật phân li: Khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về một
cặp tính trạng tương phản, thì các cơ thể lai ở F
2
xuất hiện sự phân li tính trạng theo tỉ
lệ trung bình 3 trội: 1 lặn.
* Điều kiện nghiệm đúng định luật phân li:
- Bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng được theo dõi.
- Tính trội phải là trội hoàn toàn.
- Số cá thể thu được ở thế hệ lai phải đủ lớn.
VD: P: Thân cao x thân thấp -> F1 thân cao -> F2 75% thân cao: 25% thân thấp.
c) Phép lai phân tích:
- Mục đích: Phép lai phân tích được sử dụng nhằm để kiểm tra kiểu gen của một cơ thể
mang tính trạng trội là thuần chủng hay không thuần chủng.
- Cách làm: Cho cơ thể mang tính trạng trội cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể mang
tính trạng lặn tương ứng.
- Nếu kết quả ở đời con phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra kiểu gen là không thuần
chủng( có kiểu gen dị hợp). SĐL
- Ngược lại, nếu đời con không phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra kiểu gen là thuần
chủng ( đồng hợp tử trội). SĐL
d) Hiện tượng tính trội hoàn toàn và hiện tượng tính trội không hoàn toàn:
* Hiện tượng tính trội hoàn toàn:
- Trong các phép lai một tính mà MenĐen đã thực hiện F1 có kiểu gen dị hợp (Aa) luôn
biểu hiện kiểu hình tính trội do gen trội (A) lấn át hoàn toàn gen lặn (a). Ta gọi đây là hiện
tượng tính trội hoàn toàn.
- SĐL : P -> F2. ( chiều cao thân…)

* Hiện tượng tính trội không hoàn toàn:( còn gọi là hiện tượng di truyền trung gian) Bên
cạnh đó, ở sinh vật còn có hiện tượng tính trội không hoàn toàn. Đó là hiện tượng di
truyền mà gen trội ( A) lấn át không hoàn toàn gen lặn ( a) đẫn đến thể dị hợp (Aa) xuất
hiện kiểu hình trung gian giữa tính trội và tính lặn.
VD: ở loài hoa phấn, cho lai giữa giống hoa đỏ thuần chủng với giống hoa trắng thuần
chủng, thu được F1 đều có hoa màu hồng. Nếu tiếp tục cho F1 lai với nhau, con lai F2 có tỉ
lệ kiểu hình xấp xỉ 1 hoa đỏ: 2 hoa hồng: 1 hoa trắng.
Viết SĐL minh họa.
e) Các sơ đồ lai có thể gặp khi lai một cặp tính trạng theo định luật MenĐen:
SĐL 1 : AA x AA
SĐL 2 : AA x Aa
SĐL 3 : AA x aa
SĐL 4 : Aa x Aa
SĐL 5 : Aa x aa
SĐL 6 : aa x aa
( Viết kết quả ở cả 2 trường hợp trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn)
2) Lai hai cặp tính trạng:
* Định luật phân li độc lập:
- Nội dung định luật phân li độc lập: Khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác
nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của các cặp tính
trạng phân li độc lập với nhau, tỉ lệ kiểu hình chung của F
2
bằng tích các tỉ lệ của
các tính trạng hợp thành nó .
* Điều kiện nghiệm đúng định luật phân li độc lập:
- Bố mẹ phải thuần chủng về các cặp tính trạng được theo dõi.
- Tính trội phải là trội hoàn toàn.
- Số cá thể thu được ở thế hệ lai phải đủ lớn.
- Các cặp gen quy định các cặp tính trạng được theo dõi phải phân li độc lập ( Điều này
cũng có nghĩa các cặp gen quy định các cặp tính trạng phải nằm trên các cặp nhiễm sắc

thể khác nhau)
- VD: SGK/15.
3) Ý nghĩa của các quy luật di truyền :
a) Ý nghĩa của quy luật tính trội và phân tính:
* Đối với tiến hóa: Góp phần giải thích nguồn gốc và sự đa dạng của sinh giới trong tự
nhiên.
* Đối với chọn giống: - Là cơ sở khoa học và là phương pháp tạo ưu thế lai khi dừng lại ở
đời lai F1 để lấy sản phẩm.
- Giải thích tại sao đối với phương pháp tạo giống bằng lai hữu tính, muốn chọn lọc giống
có hiệu quả người ta phải chọn theo dòng, vì ở F2 sẽ xuất hiện hiện tượng phân li tính
trạng.
b) Ý nghĩa của hiện tượng trội không hoàn toàn:
Hiện tượng di truyền trội trung gian là trường hợp phổ biến hơn trường hợp di truyền trội
hoàn toàn, điều này phản ánh lên rằng một tính trạng nào đó được xuất hiện là kết quả tác
động qua lại giữa kiểu gen với cả môi trường trong và ngoài cơ thể.
c) Ý nghĩa của di truyền hiện tượng lai hai cặp tính trạng:
- Góp phần giải thích tính nguồn gốc và sự đa dạng của sinh giới trong tự nhiên. Nếu như
trong lai một tính, ở F2 tạo ra 3 kiểu gen và 2 kiểu hình thì trong lai 2 tính tạo nên 9 kiểu
gen và 4 kiểu hình.
- là cơ sở khoa học và là phương pháp tạo ra giống mới trong lai hữu tính.
4) Phương pháp lai được MenĐen sử dụng trong nghiên cứu phát hiện ra định luật
tính trội và định luật phân tính:
* Phương pháp lai thuận nghịch:
- Là phương pháp thay đổi vị trí của bố mẹ trong phép lai, khi thì dùng dạng này làm bố,
dạng kia làm mẹ và ngược lại nhằm phát hiện ra vai trò của bố mẹ tác động như thế nào
trong di truyền.
* Phương pháp lai phân tích:
Là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trôi cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính
trạng lặn tương ứng :
- Nếu kết quả phép lai đồng tính mang tính trạng trội thì tính trạng cần xác định kiểu

gen là đồng hợp tử trội.
- Nếu kết quả phép lai phân tính( vừa có cả tính trạng trội, vừa có cả tính trạng lặn)
thì cá thể mang tính trạng trội cần xét có kiểu gen dị hợp tử.
Dựa vào phép lai phân tích, MenĐen đã tìm được các cá thể trội thuần chủng dựa vào thí
nghiệm và sử dụng phép lai này dể phân tích kết quả lai ở F2 về mặt kiểu gen, để từ đó
khẳng định tính thuần khiết của các nhân tố di truyền.
5) Đối tượng nghiên cứu của MenĐen là cây đạu Hà lan vì chúng có 3 đặc điểm chính
thuận lợi cơ bản sau:
- Thời gian sinh trưởng phát triển ngắn.
- Có nhiều tính trạng đối lập nhau và đơn gen.
- Có khả năng tự thụ phấn cao độ, do vậy tránh được sự tạp giao trong lai giống, nhờ đó
mà đảm bảo được độ thuần nhất của phép lai.
Trên cơ sở chọn được đối tượng nghiên cứu, MenĐen đã đề xuất phương pháp phân
tích cơ thể lai gồm 4 nội dung cơ bản:
- Tạo dòng thuần chủng.
- Thay đổi vai trò làm bố, mẹ ( lai thuận nghịch).
- Sử dụng phép lai phân tích.
- Sử dụng toán học thống kê.
Chương II Nhiễm sắc thể
I/ NST: