BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ QUỐC PHÒNG

HỌC VIỆN QUÂN Y

TRẦN QUỐC DOANH
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ
KẾT QUẢ PHẪU THUẬT
CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI Ở BỆNH NHÂN TẠO
XƯƠNG BẤT TOÀN

Chuyên ngành: Ngoại khoa
Mã số: 9720104

TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

NĂM - 2020


CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI HỌC VIỆN QUÂN Y

Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS.TS. Phạm Đăng Ninh
2. TS. Lương Đình Lâm

Phản biện 1: PGS. TS. Nguyễn Mạnh Khánh
Phản biện 2: TS. Nguyễn Vĩnh Thống
Phản biện 3: PGS.TS. Vũ Nhất Định
Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường họp
tại Học viện Quân y vào hồi: ….. giờ….. ngày….. tháng … năm……

Có thể tìm hiểu luận án tại:
1. Thư viện Quốc Gia

2.

Thư viện Học viện Quân y


3
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tạo xương bất toàn là một rối loạn bẩm sinh của xương.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến ở gien tổng hợp collagen týp I
làm cho xương dễ gãy, xương biến dạng.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trị
phẫu thuật với mục đích là cắt xương chỉnh trục (CXCT) và cố định
xương gãy nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế gãy lại
xương.
Tại Việt Nam đã có một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng,
cận lâm sàng nhưng chưa đầy đủ và chưa có sự chi tiết. Điều trị nội
khoa không cải thiện về khả năng vận động. Vì thế, vấn đề sinh hoạt
hàng ngày của BN vẫn phải phụ thuộc vào gia đình và nhân viên y tế.
Từ những lý do nêu trên chúng tôi triển khai nghiên cứu đề
tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu
thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn”
nhằm hai mục tiêu sau:
1. Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang
xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và
điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn.
2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng

cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo
xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7 A.


4
NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN

1.

Đánh giá được chi tiết đặc điểm lâm sàng, hình ảnh

Xquang xương dài, xương dẹt, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa
máu và điện giải đồ ở bệnh nhận tạo xương bất toàn.
2. Nghiên cứu đã đưa ra dụng cụ tự tạo hỗ trợ khoan ống
tủy sau khi xương được cắt rời tại vị trí biến dạng đã giúp cho phẫu
thuật dễ dàng hơn, hiệu quả kết xương và chỉnh trục được cải thiện
hơn, rút ngắn thời gian phẫu thuật.
3. Là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam với số lượng đủ lớn,
chi tiết nghiên cứu điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân
bệnh tạo xương bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ
dụng cụ tự tạo đây là điểm mới so với phương pháp của tác giả
Topouchian và đây là một phương pháp kết hợp xương có tính đặc
thù của bệnh thu được kết quả tốt. Kết quả nghiên cứu là một đóng
góp hữu ích vào sự phát triển của chuyên ngành chấn thương chỉnh
hình và có giá trị nhân văn cao.
CẤU TRÚC LUẬN ÁN
Luận án gồm 126 trang (không kể tài liệu tham khảo và phụ
lục), với 4 chương, 49 bảng, 34 hình, 7 ảnh, 107 tài liệu tham khảo, 4
tài liệu tiếng Việt và 103 tài liệu tham khảo tiếng Anh. Đặt vấn đề 2
trang, tổng quan 30 trang, đối tượng và phương pháp 25 trang, kết

quả 35 trang, bàn luận 30 trang, kết luận 2 trang, hạn chế của đề tài 1
trang, kiến nghị 1 trang.


5
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Bệnh tạo xương bất toàn
1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và phân loại
1.1.4.1. Lâm sàng:
Đặc trưng nổi bật là các xương dài dễ bị gãy, củng mạc xanh,
tạo răng bất toàn, giảm hoặc mất thính lực.
1.1.4.2. Phân loại bệnh tạo xương bất toàn
Sillence (1979) phân thành 4 týp, dựa trên lâm sàng, đặc
điểm Xquang và tiền sử gia đình.
1.2. Cận lâm sàng
1.2.1. Đặc điểm về biến dạng xương trên phim Xquang
1.2.1.1 Các xương dài
- Biến dạng cong xương là biến dạng thường gặp.
- Hình ảnh nang thân xương hoặc vôi hóa "bỏng ngô" ở hành
xương, gặp ở týp III.
- Hình ảnh nhiều vân đậm ở hành xương.
1.2.1.2. Xương cột sống
- Vẹo cột sống thắt lưng
1.2.1.3. Hộp sọ
- Hộp sọ có vài xương hoặc nhiều xương thóp sọ
1.2.2. Đặc điểm sinh hóa máu và điện giải đồ
1.2.2.1. Xét nghiệm sinh hóa máu
Xét nghiệm công thức máu nằm trong giới hạn bình thường
1.2.2.2. Điện giải đồ

Nồng độ canxi ion, canxi toàn phần huyết thanh nằm trong giới
hạn bình thường.


6
1.3. Chẩn đoán
1.5.1. Chẩn đoán xác định
Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, hình ảnh Xquang, tiền sử
gãy xương và tiền sử gia đình.
1.4. Tình hình nghiên cứu và điều trị
1.6.1. Trên thế giới
+ Điều trị nội khoa
Điều trị nội khoa bằng Bisphosphnate truyền tĩnh mạch.
+ Điều trị ngoại khoa
Topouchian V. và cs (2006) dùng 1 cặp ĐNT để CXCT.
1.6.2. Tại Việt Nam
+ Điều trị nội khoa
Việt Nam đang áp dụng phác đồ điều trị của Rauch (2003).
+ Điều trị ngoại khoa
Nguyễn Ngọc Hưng và cs (2016) báo cáo về kết quả phẫu
thuật chỉnh trục kết xương bên trong ở thân xương dài chi dưới đối
với BN TXBT bằng 1 ĐNT cho 24 BN với 29 xương đùi được phẫu
thuật, thời gian liền xương sau mổ từ 12-18 tuần, 10 BN có triển
vọng đi lại được, 10 BN đi lại có dụng cụ hỗ trợ và 4 BN vẫn phải
ngồi xe lăn, thời gian trung bình gãy lại xương, cong đinh, đinh chồi
ra vỏ xương sau phẫu thuật 17 tháng.


7
CHƯƠNG 2

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu
Gồm 42 BN mắc bệnh TXBT tại Bệnh viện Quân Y 7A –
Quân Khu 7, thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016.
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu
+ BN được chẩn đoán mắc bệnh TXBT dựa theo tiêu chuẩn
chẩn đoán lâm sàng của tác giả Jin T.Y. và cs (2016):
- Gãy xương tự phát và/hoặc tái phát
- Củng mạc mắt màu xanh
- Tạo răng bất toàn
- Giảm thính lực
Chẩn đoán mắc bệnh TXBT trên lâm sàng khi có ít nhất 2 trong 4
tiêu chuẩn trên.
+ BN và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu
+ Hồ sơ bệnh án của BN có đầy đủ các chỉ tiêu nghiên cứu
2.1.2. Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật:
+ BN không đi lại được do biến dạng chi
+ Gãy xương di lệch nhiều và gia đình yêu cầu phẫu thuật
+ Xương dễ gãy
+ Độ tuổi phẫu thuật từ 2 tuổi trở lên
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ
+ Không có đủ hồ sơ bệnh án và phim Xquang lưu trữ
+ BN không đồng ý tham gia nghiên cứu (gia đình yêu cầu
không mổ)


8
+ Các xét nghiệm và lâm sàng không phải bệnh TXBT
+ Có bệnh lý kết hợp chưa điều trị ổn định
+ Biến dạng cong xương nhưng BN đi lại được

2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
+ Bước 1: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang, không
nhóm chứng theo mẫu bệnh án nghiên cứu thống nhất từ đó đi đến
kết luận mục tiêu 1.
+ Bước 2: Lựa chọn nhóm BN có chỉ định phẫu thuật chi
dưới để tiến hành can thiệp và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật
nhằm giải quyết mục tiêu 2.
2.2.2. Mẫu nghiên cứu
Vì đây là mặt bệnh hiếm gặp nên trong nghiên cứu này,
chúng tôi chọn theo cách lấy mẫu thuật tiện, bao gồm tất cả các đối
tượng có đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong phần đối tượng nghiên cứu.
Mẫu mục tiêu 1 là 42 BN, mẫu mục tiêu 2 là 33 BN
2.3. Nội dung nghiên cứu
2.3.1. Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 1
2.3.1.1. Nghiên cứu về lâm sàng
+ Tuổi, giới, tiền sử gia đình, tiền sử gãy xương, số lần gãy
xương, tần suất gãy xương, vị trí gãy xương, vị trí gãy xương lần đầu
tiên, phương pháp điều trị gãy xương trước đây ở chi dưới.
+ Triệu chứng cơ năng: Đau nhức xương, chóng mặt, táo bón,
dễ bị bầm tím
+ Triệu chứng thực thể: Khuôn mặt hình tam giác, củng mạc
mắt xanh, tạo răng bất toàn, giảm hoặc mất thính lực, lồng ngực, cột


9
sống, biến dạng xương các chi trên lâm sàng, vận động trước mổ: Tự
ngồi, trườn/lê bằng mông, tự đứng, đứng cần có hỗ trợ, tự đi lại được,
đi lại cần có hỗ trợ
2.3.1.2. Nghiên cứu về cận lâm sàng

+ Xquang:
Xương sọ: Khảo sát sự hiện diện của nhiều xương thóp sọ
Xương dài: Biến dạng cong, vôi hóa bỏng ngô, vân đậm ở
hành xương.
Xương cột sống: Hình ảnh vẹo cột sống, xẹp đốt sống.
+ Sinh hóa máu: Nồng độ Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin,
Ure so với trị số bình thường.
+ Điện giải đồ: Nồng độ canxi máu: Ca+ , Canxi toàn phần so
với trị số bình thường.
2.3.2. Các chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 2
2.3.2.1. Phẫu thuật kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự
tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất toàn
- Bộ dụng cụ tự tạo phục vụ việc khoan tạo ống tủy ở đoạn
xương cắt rời.
- Dụng cụ định hướng xuyên đinh đôi.
- Dụng cụ xuyên đinh đầu trên xương chày.
- Nẹp khóa tự chế (nẹp khóa điểm).
2.3.2.2. Đánh giá kết quả
* Đánh giá kết quả gần
+ Trong mổ: Thời gian phẫu thuật, lượng máu mất, vị trí phẫu
thuật, phương pháp phẫu thuật, số vị trí / đoạn cắt thân xương,
phương tiện KHX, khoan ống tủy, số lượng máu truyền, các tai biến,


10
biện pháp xử trí tai biến, cố định tăng cường bằng máng bột, kết quả
chỉnh trục
+ Sau mổ:
• ≤ 1 tháng sau mổ: Diễn biến tại vết mổ, kỹ thuật KHX, các


•

biến chứng và biện pháp xử trí.
Đánh giá sau mổ tại các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥

3 tháng, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật: Biến dạng cong xương, vận
động, trục xương (thẳng trục: Góc biến dạng < 100, không thẳng trục:
Góc biến dạng > 200). Phương tiện KHX: Đinh nằm trong ống tủy,
cong đinh, gãy đinh, đinh chồi ra ngoài vỏ xương hoặc đầu đinh chui
vào ổ khớp, bật nẹp vít. Tình trạng trượt 2 đinh trên phim Xquang
thường. Gãy lại xương, mức độ can xương.
+ Đánh giá kết quả xa
Các mốc thời gian tái khám: ≥ 12 tháng, ≥ 24 tháng, ≥ 36
tháng). Các chỉ tiêu đánh giá: Biến dạng cong xương, vận động, trục
xương, phương tiện KHX, tình trạng trượt 2 đinh trong trường hợp sử
dụng đinh đôi, gãy lại xương, vị trí gãy. Đánh giá kết quả phẫu thuật
theo bảng tính điểm của El Sobky M. và cs. Chỉ số hài lòng cuộc
sống sau phẫu thuật đánh giá dựa theo thang điểm Likert


11
CHƯƠNG 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương
sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các
bệnh nhân tạo xương bất toàn
3.1.1. Tuổi và giới
Bảng 3.2. Đặc điểm tuổi nhóm bệnh nhân phẫu thuật (n = 33)
Giới

Phân loại
Tổng
Tỷ lệ %
Nam
Nữ
nhóm tuổi
n
Tỷ lệ %
n Tỷ lệ %
Từ 2 đến <
4
25,0
4
23,5
8
24,2
6
Từ 6 - < 10 2
12,5
5
29,4
7
21,2
1
Từ 10 - < 18
62,5
6
35,3
16
48,5

0
≥ 18
0
0,0
2
11,8
2
6,1
1
1
Tổng
100
100
33
100
6
7
Nhận xét: Nhóm BN phẫu thuật chủ yếu nằm trong độ tuổi đang
phát triển, chiếm nhiều nhất là độ tuổi từ 10 - < 18.
3.2. Kết quả điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương
bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo
3.2.1. Kết quả gần
+ Kết quả sau mổ:
Tại các thời điểm tái khám: ≥ 1, ≥ 3, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật


12
Bảng 3.35. Kết quả kiểm tra Xquang (n= 53, n: Số xương)
Hình ảnh
Xquang


≥ 1 tháng Tỷ lệ ≥ 3 tháng Tỷ lệ ≥ 6 tháng Tỷ lệ
(n = 49)
%
(n = 47)
%
(n=45)
%

Độ 1

47

95,92

0
0

0
95,7
4
0

Độ 2
Can
xương Độ 3
Khôn
g can
Tổng


0

0

45

0

0

2
49

0

0

0

0

43

95,56

4,08

2

4,26


2

4,44

100

47

100

45

100

Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng và ≥ 3 tháng có 2 trường hợp không can
xương. Sau ≥ 6 tháng có 2 trường hợp khớp giả và đã phẫu thuật lại
Bảng 3.36. Kết quả chỉnh trục xương và phương pháp kết hợp xương
(n= 53, n: Số xương)
Vị trí
Hình
ảnh
Kết quả
Xquan
g

Trục
xương

Thẳng trục


Phương
pháp
KHX

1 ĐNT
2 ĐNT

Xương chày

≥1 ≥3 ≥6 ≥1 ≥3
≥6
thán thán thán thán thán
tháng
g
g
g
g
g
n
n
n
n
n
n
5
5
5
5
4

5
33 32 30
6
6
5
0

0

0

0

0

0

2 ĐNT
0
ĐNT + Nẹp
0
vít
Tổng số xương
38

0

0

0


0

0

0

0

0

0

0

37

35

11

10

10

Không
thẳng trục

1 ĐNT


Xương đùi


13
Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng có 49 vị trí xương được phẫu thuật thẳng trục.
Sau ≥ 3 tháng có 47 xương và sau ≥ 6 tháng có 45 xương được phẫu
thuật thì các trường hợp đều thẳng trục.
Bảng 3.37. Kết quả phương tiện kết hợp xương và phương pháp kết
hợp xương (n= 53, n: Số xương)
Vị trí
Hình
ảnh
Xquan
g

Xương đùi
Xương chày
Phương
Kết quả
pháp
≥1 ≥3 ≥6 ≥1 ≥3
KHX thán thán thán thán thán ≥ 6
tháng
g
g
g
g
g
n
n

n
n
n
n
1 ĐNT
5
5
5
5
4
5
Bình thường
2 ĐNT 33 32 30
6
6
5
1 ĐNT

0

0

0

0

0

0


2 ĐNT
1 ĐNT
2 ĐNT
ĐNT +
Bong nẹt vít
Nẹp vít
Tổng số xương

0
0
0

0
0
0

0
0
0

0
0
0

0
0
0

0
0

0

0

0

0

0

0

0

38

37

35

11

10

10

Cong
Phương
tiện
KHX Chồi ra vỏ

xương

Nhận xét: Sau ≥ 1 tháng trên 49 vị trí KHX không có trường hợp nào bị
biến chứng. Sau ≥ 3 tháng theo dõi 47 vị trí và sau ≥ 6 tháng theo dõi
45 vị trí KHX thì các trường hợp KHX không có trường hợp nào
cong đinh, đinh chồi ra vỏ xương và bong nẹp vít.
Bảng 3.38. Kết quả tình trạng trượt 2 đinh theo sự phát triển (n = 43,
n: Số xương sử dụng 2 đinh nội tủy)
Hình ảnh Kết quả Phương
Vị trí
Xquang
pháp
Xương đùi
Xương chày
KHX


14

Trượt 2
đinh

Có
Không

≥1
≥6 ≥1 ≥3
≥3
≥6
thán

thán thán thán
tháng
tháng
g
g
g
g
n
n
n
n
n
n
2 ĐNT
0
5
27
0
6
5
2 ĐNT

Tổng số xương

31

25

3


8

2

0

31

30

30

8

8

5

Nhận xét: Bắt đầu từ tháng thứ 3 trở đi đã có sự trượt 2 đinh tương
đối so với sự phát triển của xương. Cụ thể sau ≥ 3 tháng có 11/36
trường hợp (30,6%) có sự trượt 2 đinh. Sau ≥ 6 tháng 32/35 trường
hợp (91,4%) trượt 2 đinh theo sự phát triển của xương.
Bảng 3.39. Kết quả đánh giá vận động sau phẫu thuật (n: Số bệnh

Vận động

nhân)
Trước PT ≥ 1 tháng
(n=33)
(n=29)

n (%)
n (%)
13(39,4) 22(75,9)

Tự ngồi
Trườn/lê bằng
17(51,5)
mông
Tự đứng
1(3,0)
Đứng cần có hỗ trợ 0(0,0)
Tự đi lại được
1(3,0)
Đi lại cần có hỗ trợ 1(3,0)
Tổng
33

≥ 3 tháng ≥ 6 tháng
(n=28)
(n=28)
n (%)
n (%)
5(17,9)
1(3,6)

5(17,2)

9(32,1)

9(32,1)


0(0,0)
2(6,9)
0(0,0)
0(0,0)
29

1(3,6)
4(14,9)
0(0,0)
9(32,1)
28

0(0,0)
1(3,6)
9(32,1)
8(25,6)
28

Nhận xét: Có sự cải thiện đáng kể khả năng vận động trong nhóm BN
sau phẫu thuật ≥ 3 - ≥ 6 tháng so với trước mổ. Sự tăng lên có ý
nghĩa thống kê.
3.2.2. Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục
(kết quả sau ≥ 12 tháng)
Bảng 3.40. Phân loại theo thời gian kiểm tra két quả xa (n= 33, n: Số
bệnh nhân)
Thời gian kiểm tra kết quả xa

Số BN


T


15
≥ 12 -< 24 tháng
≥ 24 - < 36 tháng
≥ 36 tháng
Thời gian theo dõi xa trung bình

24
24
17
32,5 (tháng)

Nhận xét: BN có thời gian theo dõi kết quả xa ngắn nhất là ≥ 24 tháng
(24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết quả xa lâu nhất là ≥ 36
tháng (17 BN) chiếm 51,5%. Kết quả cho thấy thời gian theo dõi xa
trung bình trong nghiên cứu đạt 32,5 tháng.
Bảng 3.41. Kết quả chỉnh trục xương và phương pháp kết hợp xương
(n= 53, n: Số xương)
Vị trí
Xương đùi
Phương
pháp
≥ 24 ≥ 36
KHX ≥ 12 thán thán
tháng
g
g
n

n
n
1 ĐNT
4
3
2
Thẳng trục
2
ĐNT
25
21
8
Trục
xương
1 ĐNT
0
3
3
Không
thẳng trục 2 ĐNT
0
2
1
Tổng số xương
29
29 14
Hình
ảnh
Kết quả
Xquan

g

Xương chày
≥ 12 ≥ 24
≥ 36
thán thán
tháng
g
g
n
n
n
5
1
1
10
8
4
0
1
1
0
0
0
15 10
6

Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí
xương thì các trường hợp được theo dõi đều thẳng trục. Đạt tới thời điểm
≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương nhưng mức

độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại. Đạt tới thời
điểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến 5 trường hợp cong
trục là những trường hợp phát hiện cong xương trước đó tuy nhiên
mức độ không tăng lên nhiều.


16
Bảng 3.42. Kết quả phương tiện kết hợp xương và phương pháp kết
hợp xương (n= 53, n: Số xương)
Vị trí
Hình
ảnh
Xquan
g

Phương
Xương đùi
Xương chày
pháp
KHX ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36
thán thán thán thán thán
tháng
g
g
g
g
g
1 ĐNT
4
3

2
5
1
1
Bình thường
2 ĐNT 25 22
8
10
8
4
Kết quả

1 ĐNT
Phương
Cong đinh
tiện
2 ĐNT
KHX Chồi ra vỏ 1 ĐNT
xương
2 ĐNT
Bong nẹt vít 1 ĐNT
Tổng số xương

0

0

0

0


0

0

0
0
0
0
29

0
3
1
0
29

0
3
1
0
14

0
0
0
1(*)
15

0

1
0
0
10

0
1
0
0
6

(*): 1 trường hợp sử dụng ĐNT + nẹp vít:
Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44
vị trí KHX thì các trường hợp được theo dõi không có biến chứng ĐNT, 1
trường hợp bong nẹp vít. Đạt tới thời điểm ≥ 24 và ≥ 36 tháng có 5
trường hợp đinh chồi ra vỏ xương chưa đến mức phải phẫu thuật lại.
Bảng 3.43. Kết quả tình trạng trượt 2 đinh theo sự phát triển của
xương (n = 43, n: Số xương sử dụng 2 đinh nội tủy)
Vị trí
Hình
ảnh
Kết quả
Xquang

Trượt 2
đinh

Có
Không


Xương đùi
Xương chày
Phương
pháp
≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24
KHX thán thán thán thán thán ≥ 36
tháng
g
g
g
g
g
n
n
n
n
n
n
2 ĐNT
23 22
6
8
5
5
2 ĐNT

2

2


2

2

2

0


17
Tổng số xương

25

24

8

10

7

5

Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35
trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt theo sự phát triển của
xương. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp 2 đinh không
có khả năng trượt theo sự phát triển của xương. Đạt tới thời điểm ≥
36 tháng có 2/13 trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt theo sự
phát triển của xương.

Bảng 3.45. Kết quả đánh giá vận động sau phẫu thuật tại thời điểm
tái khám ≥ 12, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân)
Vào viện ≥ 12 tháng ≥ 24 tháng ≥ 36 tháng
(n=33)
(n=24)
(n=24)
(n=17)
Vận động
n (%)
n (%)
n (%)
n (%)
Tự ngồi
13(39,4)
1(4,2)
0(0,0)
0(0,0)
Trườn/lê bằng
17(51,5)
4(16,7)
3(12,5)
4(23,5)
mông
Tự đứng
1(3,0)
0(0,0)
0(0.0)
0(0,0)
Đứng cần có hỗ trợ 0(0,0)
4(16,7)

1(4,2)
0(0,0)
Tự đi lại được
1(3,0)
12(50,0)
12(50,00) 5(29,4)
Đi lại cần có hỗ trợ 1(3,0)
3(20,8)
8(33,3)
8(47,1)
Tổng
33
24
24
17
Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ
cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng đi lại được trong đó đi
lại có hỗ trợ 3/24 trường hợp (20,83%). Đi lại độc lập 12/24 trường
hợp (50%). Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng
lên nhưng không đáng kể. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có sự giảm đi
về khả năng vận động, đi độc lập giảm xuống 5/17 trường hợp.


18
3.2.3. Kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của El Sobk
Bảng 3.46. Đánh giá kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của
El Sobk tại thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh
nhân)

1


Xuất
sắc

≥6
tháng
(n=28)
S
ố Tỷ lệ
B
%
N
2
96,4
7

2

Tốt

1

3,6

4

0

0,0


2

8,3

1

4,2

1

5,8

0
2
8

0,0

0,0

0,0

0

0,0

0

0,0


100

24

100

24

100

17

100

T
T

3
4

Mức
độ

Trung
bình
Kém
Tổng

≥ 12 tháng
(n=24)

Số
BN
18

Tỷ
lệ
%
75,
0
16,
7

≥ 24
tháng
(n=24)

≥ 36 tháng
(n=17)

Số
B
N

Tỷ
lệ
%

Số
BN


Tỷ lệ
%

18

75,0

14

82,4

5

20,8

2

11,8

Nhận xét: Sau ≥ 6 tháng đạt mức xuất sắc 96,4%. Tốt và xuất sắc sau
≥ 1 năm, ≥ 2 năm và ≥ 3 năm đều trên 90%. Trung bình 2 trường hợp


19
Bảng 3.47. Đánh giá mức độ hài lòng của bệnh nhân trên các tiêu chí
đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng theo thời gian
theo dõi

Số
th

ứ
tự

Tiêu
chí
đánh
giá

Vào
viện
(1)
X ± SD

≥6
tháng
(2)
X±
SD

≥ 12
tháng
(3)
X±
SD

≥ 24
tháng
(4)
X ± SD


1

Đi lại

1,5±0,1

2,9±0,
3

3,2±0,
4

3,7±0,3

2

Tự
chăm
sóc

1,6±0,2

2,6±0,
2

2,4±0,
2

3,7±0,2


3

Sinh
hoạt

1,6±0,2

2,1±0,
3

2,9±0,
3

3,3±0,1

4

Đau/
Khó
chịu

2,6±0,1

3,6±0,
1

5,0±0,
0

5,0±0,0


5

Lo
lắng

1,8±0,2

3,6±0,
1

5,0±0,
0

5,0±0,0

p
p(1,2)
=
0,001
p(1,3) = 0,00
p(1,4) = 0,00
p(1,2)
=
0,000
p(1,3)
=
0,001
p(1,4) = 0,00
p(1,2)

=
0,014
p(1,3) = 0,00
p(1,4) = 0,00
p(1,2) = 0,00
p(1,3) = 0,00
p(1,4) = 0,00
p(1,2)
=
0,000
p(1,3) = 0,00
p(1,4) = 0,00

Nhận xét: Tất cả các chỉ tiêu đánh giá mức độ hài lòng của bệnh nhân
gồm: Đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng đều tăng,
có ý nghĩa thống kê.


20
CHƯƠNG 4
BÀN LUẬN
4.1. Về đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương
sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các
bệnh nhân tạo xương bất toàn.
4.1.1. Đặc điểm tuổi và giới
Theo bảng 3.2. Nhóm tuổi phẫu thuật chủ yếu nằm trong
độ tuổi đang phát triển, chiếm nhiều nhất là độ tuổi từ 10 - < 18, tỷ
lệ nam/nữ: 0,9/1. Trong nghiên cứu của chúng tôi có 1 BN 2 tuổi,
chúng tôi chọn mốc BN từ 2 tuổi trở lên vì độ tuổi này trẻ thường xảy
ra gãy xương nhiều lần do trẻ vận động nhiều từ lúc 2 tuổi trở đi và 2

BN trên ≥ 18 tuổi (1 BN 19 tuổi và 1 BN 23 tuổi) chúng tôi vẫn sử
dụng phương pháp đóng 2 ĐNT ngược chiều nhau mục đích để
KHX được vững.
4.2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ
tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương
bất toàn
4.2.1. Đánh giá kết quả gần
+ Đánh giá kết quả sau mổ
Đánh giá sau mổ tại các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥ 3 tháng,
≥ 6 tháng sau phẫu thuật
Theo bảng 3.35, sau 1 tháng có 47/49 trường hợp can xương
độ 1 (95,9%), có 2/49 trường hợp không can xương chiếm 4,08%.
Theo bảng 3.36 và bảng 3.37, chúng tôi nhận thấy rằng, sau 1
tháng phẫu thuật hầu hết trục xương đều thẳng trục với 49/49 vị trí
xương. Sau 3 tháng theo dõi 47 vị trí xương và sau 6 tháng theo dõi
45 vị trí xương các trường hợp đều thẳng trục và không có trường
hợp nào cong đinh, đinh chồi ra vỏ xương và bong nẹp vít.


21
Theo bảng 3.38, tháng thứ 3 trở đi đã có sự trượt 2 đinh
tương đối so với sự phát triển của xương. Chứng tỏ 2 đinh có khả
năng trượt theo sự phát triển của xương.
Theo bảng 3.39, nhận thấy sau mổ 1 tháng khả năng vận
động của BN giảm xuống do sau phẫu thuật 1 tháng chưa can xương
vững nên còn mang máng bột tăng cường nên mức độ vận động giảm
so với trước mổ. Có sự cải thiện đáng kể khả năng vận động trong
nhóm BN sau phẫu thuật 3 - 6 tháng so với trước mổ.
4.2.2. Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục
(kết quả sau ≥ 12 tháng)

Theo bảng 3.40. Cho thấy thời gian theo dõi kết quả xa ngắn
nhất ≥ 24 tháng (24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết quả xa
đạt tới ≥ 36 tháng (17 BN) chiếm 51,5%, thời gian theo dõi xa trung
bình trong nghiên cứu đạt 32,5 tháng. Do khung thời gian thu thập số
liệu nên những BN mổ vào giai đoạn cuối theo dõi xa không đạt tới
thời điểm ≥ 12 tháng , ≥ 24 tháng và ≥ 36 tháng sau phẫu thuật.
Theo bảng 3.41, cho thấy khi kiểm tra kết quả xa đạt tới ≥ 12
tháng theo dõi có 44 vị trí xương thì các trường hợp được theo dõi đều
thẳng trục. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có
cong lại xương nhưng mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải
phẫu thuật lại do mức độ tái phát chưa ảnh hưởng nhiều đến khả năng đi
lại của BN (BN vẫn đi lại được). Do đó, chúng tôi không can thiệp phẫu
thuật khi BN vẫn có khả năng đi lại. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng theo
dõi 20 vị trí xương có đến 5 trường hợp cong trục (4 trường hợp sử
dụng 1 đinh, 1 trường hợp 2 đinh) là những trường hợp phát hiện
cong xương trước đó tuy nhiên mức độ không tăng lên nhiều. Qua
đó, chúng tôi nhận thấy các trường hợp biến dạng tái phát thường xảy


22
ra ở các BN KHX bằng 1 ĐNT và bằng 2 ĐNT nhưng đinh không có
khả năng trượt theo sự phát triển của xương.
Theo bảng 3.42, cho thấy khi kiểm tra kết quả xa đạt tới thời
điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44 vị trí KHX thì các trường hợp được theo dõi
không có biến chứng về ĐNT, 1 trường hợp bong nẹp vít trường hợp này
chúng tôi không phẫu thuật lấy nẹp vít. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng và
≥ 36 tháng có 5 trường hợp đinh chồi ra vỏ xương: 4 trường hợp kết
xương bằng 1 đinh và 1 trường hợp kết xương bằng 2 đinh nhưng chưa
đến mức phải phẫu thuật lại.
Theo bảng 3.43. Chúng tôi kiểm tra kết quả xa đạt tới thời

điểm ≥ 12 tháng có 4/35 trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt
theo sự phát triển của xương. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31
trường hợp 2 đinh không có khả năng trượt theo sự phát triển của
xương. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có 2/13 trường hợp 2 đinh không
có khả năng trượt theo sự phát triển của xương (2 trường hợp 2 đinh
không trượt tại thời điểm ≥ 12 và ≥ 24 tháng, 2 trường hợp không
theo dõi được).
Theo bảng 3.45. Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12
tháng mức độ cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng đi lại
được trong đó đi lại có hỗ trợ 3/24 BN (20,83%). Đi lại độc lập 12/24
BN (50%). Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng lên
nhưng không đáng kể. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có sự giảm đi về
khả năng vận động, đi độc lập giảm xuống 5/17 BN được theo dõi
nguyên nhân có thể giải thích là do sự biến dạng cong của các xương
chi dưới chưa được phẫu thuật.
Theo bảng 3.46. Sau ≥ 6 tháng đạt mức xuất sắc theo thang
điểm của El Sobk chiếm 96,4%. Kết quả phẫu thuật tốt và xuất sắc
sau ≥ 1 năm, ≥ 2 năm và ≥ 3 năm đều trên 90%. Kết quả trung bình


23
chỉ gặp 2 trường hợp có biến dạng rất nặng (biến dạng cong) ở cả hai
chi trên. Chúng tôi đạt được kết quả như trên do BN trong nghiên cứu
chủ yếu dùng phương pháp CXCT và KHX bằng 2 ĐNT để chỉnh
biến dạng xương.
Theo bảng 3.47. Đánh giá mức độ hài lòng của BN (phụ lục
X) và thông qua người nhà BN ở những BN nhỏ tuổi sau mổ vào thời
điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng so với thời điểm vào viện chúng
tôi thấy tất cả các chỉ tiêu đánh giá mức độ hài lòng của BN đều tăng
lên và có ý nghĩa thống kê. Qua đó, chúng tôi nhận thấy, với kết quả

phẫu thuật CXCT và KHX trong điều trị chỉnh biến dạng xương cho
BN TXBT đã đem lại sự hài lòng cho BN và người nhà, đã xóa đi sự
tuyệt vọng về những hậu quả mà bệnh gây ra.
KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu điều trị 42 BN bệnh tạo xương bất toàn tại
Bệnh viện Quân y 7A Quân khu 7 trong thời gian từ tháng 01/2012
đến 12/2016, chúng tôi xin rút ra một số kết luận sau đây:
1. Một số đặc điểm về lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài,
xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải
đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn.
* Đặc điểm lâm sàng:
- Tuổi BN từ 2-30, trung bình là 11,6 ± 6,1. Tỷ lệ nam/nữ là:
1,33/1, có 11 BN trong gia đình bị mắc bệnh TXBT. Tất cả BN đều có
tiền sử gãy xương và gãy xương rất nhiều lần. Biến dạng cong gặp chủ
yếu ở đùi và cẳng chân gây ảnh hưởng nặng nề tới khả năng vận
động và tự sinh hoạt, chiếm từ 61,9-83,3%. Củng mạc xanh chiếm
88%. Tạo răng bất toàn chiếm 61,9%. Thính lực bình thường. Vẹo
cột sống chiếm 35,7%. Lồng ngực nhô ức gà chiếm 21,4%. Vận


24
động: Ngồi một chỗ (31%) hoặc di chuyển bằng động tác trườn
hoặc lê bằng mông (57,1%).
* Đặc điểm Xquang:
- Biến dạng cong chủ yếu ở xương dài chi dưới chiếm 61,9%
- 83,3%. Vôi hóa bỏng ngô chỉ gặp ở hành xương của xương đùi, vân
đậm hành xương xuất hiện ở hành xương đùi và xương chày ở các
BN có điều trị Bisphotphonat. Chủ yếu là gặp vẹo cột sống, gặp ở các
týp có 16/42 BN (38,1%). Hình ảnh nhiều xương thóp sọ 7/42 BN
(16,67%).

* Đặc điểm kết quả xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ:
- Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin, Ure , Ca+, Calci toàn
phần ở trong giới hạn bình thường.
2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ
tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo
xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7 A.
Phẫu thuật CXCT và KHX bằng 2 ĐNT với bộ dụng cụ tự
tạo để chỉnh biến dạng xương chi dưới và dự phòng gãy xương tái
phát nhằm giúp BN cải thiện chức năng vận động và hòa nhập được
với cộng đồng. Kết quả đạt được như sau:
- Kết quả chỉnh trục xương: Với 53 vị trí xương phẫu thuật,
sau ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương đều thẳng trục. Sau ≥ 24 tháng
có 6/39 vị trí xương cong lại xương nhưng mức độ đánh giá biến dạng
chưa đến mức phải phẫu thuật lại do BN vẫn đi lại được. Sau ≥ 36 tháng
có 5/20 trường hợp cong lại xương là những trường hợp cong xương
trước đó, mức độ không tăng lên nhiều.
- Không ghi nhận trường hợp nào gãy lại xương.
- Có 2 ổ CXCT và KHX bị khớp giả; 51 ổ CXCT còn lại đều
liền xương vững chắc.


25
- Phương tiện KHX: Ở 53 vị trí KHX, sau ≥ 12 tháng thì 44 vị
trí KHX không có biến chứng về ĐNT, 1 trường hợp bong nẹp vít tăng
cường. Sau ≥ 36 tháng có 5 trường hợp đinh chồi ra vỏ xương: 4 trường
hợp kết xương bằng 1 đinh và 1 trường hợp kết xương bằng 2 đinh (các
trường hợp ở thời điểm ≥ 24 tháng)
- Tình trạng trượt 2 ĐNT: Có 43/53 vị trí KHX bằng 2 ĐNT gặp
4 trường hợp không có khả năng trượt theo sự phát triển của xương.
- Vận động: Cải thiện tốt khả năng vận động sau phẫu thuật

theo thang điểm của El Sobk.
- Phương pháp CXCT và KHX điều trị biến dạng xương là
đóng góp rất cần thiết trong chỉnh biến dạng của thân xương dài và
dự phòng gãy lại xương. BN và người nhà có mức độ hài lòng cao
với kết quả phẫu thuật.
HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI
Số lượng BN (cỡ mẫu nghiên cứu) còn nhỏ chưa đủ để xuất
hiện các triệu chứng lâm sàng khác theo y văn để đánh giá hết các
đặc điểm lâm sàng.
Chưa làm xét nghiệm cận lâm sàng trong chuẩn đoán loãng
xương cho các BN trong nhóm nghiên cứu.
Do chưa làm xét nghiệm sinh phân tử cho các BN nên chưa
phân loại theo týp bệnh và chỉ chuẩn đoán bệnh theo các tiêu chuẩn
lâm sàng và phim Xquang và tiền sử gia đình.