Pfeiffer Syndrome
What is Pfeiffer Syndrome?
Pfeiffer Syndrome (first reported in 1964) is a condition resulting from premature
fusion of the sutures of the skull and deformity of the skull. Characteristics include:






skull is prematurely fused and unable to grow normally (craniosynostosis)
bulging wide-set eyes due to shallow eye sockets (occular proptosis)
underdevelopment of the midface
broad, short thumbs and big toes
possible webbing of the hands and feet

Why did this happen?
There is no link between anything the mother did or did not do while she was
pregnant and the occurrence of Pfeiffer Syndrome. Doctors believe it is caused by
changes in the gene (FGFR 1 & FGFR 2) mapped to chromosome's 8 and 10. The
cause of the change is not currently known.
Will this happen to children I have in the future?
If you have Pfeiffer Syndrome, there is a 50% chance that other children you have
will be born with it. If both parents are unaffected, the risk is very small that it will
occur in other children. If you or a family member has Pfeiffer Syndrome, we
encourage you to consider participating in a current study through The Johns Hopkins
Medical Institutions. Details are given below.
What kinds of problems could my child have?
In addition to the physical characteristics common to Pfeiffer Syndrome, your child
may have the following problems:





dental problems due to crowded teeth and often a high palate
poor vision
hearing loss in about 50% of children

Will my child need surgery?
Depending on the severity of Pfeiffer Syndrome, your child may have some or all of
the following surgeries:





frontal orbital advancement to allow the skull to grow properly and to increase
the size of the eye sockets
jaw surgery
orthodontics work
surgical advancement of the mid-face


With the proper treatment, most children with Pfeiffer Syndrome grow up to
have completely normal intelligence and normal lives!
New advances in procedures to correct Pfeiffer Syndrome are constantly being
developed. Be an advocate for your child!
How do I get help for my child?
Your child should be treated by a qualified craniofacial medical team at a craniofacial
center. Currently, FACES has information on thirty-two craniofacial teams located in
20 states, the District of Columbia, and Canada. This is by no means a comprehensive

list of all the craniofacial teams. Please contact FACES for details.
Am I alone?
No! There are many families and organizations who will be glad to talk with you and
help you with information and support. Don't forget books, videos, and websites. The
listing below will get you started.

Apert syndrome
From Wikipedia, the free encyclopedia
Jump to: navigation, search

Apert syndrome
Classification and external resources
ICD-10

Q87.0

ICD-9

755.55

OMIM

101200

DiseasesDB

33968

MedlinePlus


001581

eMedicine

ped/122

MeSH

D000168

Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder
characterized by malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a
branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the
precursor of the maxilla and mandible. Disturbances in the development of the

branchial arches in fetal development create lasting and widespread
effects.

Contents
[hide]




1 Overview
2 Causes
3 Symptoms








4 Treatments
5 Dental significance
6 See also
7 References



8 External links

[edit] Overview
In 1906, Eugène Apert, a French physician, described nine people sharing similar
attributes and characteristics.[1]. Linguistically, “acro” is Greek for “peak,” referring to
the “peaked” head that is common in the syndrome. “Cephalo”, also from Greek, is a
combining form meaning “head”. “Syndactyly” refers to webbing of fingers and toes.
In embryology, the hands and feet have selective cells that die, called selective cell
death or apoptosis, causing separation of the digits. In the case of
acrocephalosyndactyly, selective cell death does not occur and skin, and rarely bone,
between the fingers and toes fuses.
The cranial bones are affected as well, similar to Crouzon syndrome and Pfeiffer
syndrome. Craniosynostosis occurs when the fetal skull and facial bones fuse too soon
in utero, disrupting normal bone growth. Fusion of different sutures leads to different
patterns of growth on the skull. Examples include: trigonocephaly (fusion of the
metopic suture), brachycephaly (fusion of the coronal suture), dolichocephaly (fusion
of the sagittal suture), plagiocephaly (fusion of coronal and lambdoidal sutures
unilaterally), and oxycephaly or turricephaly (fusion of coronal and lambdoid
sutures).

Apert syndrome occurs in approximately 1 per 160,000 to 1 per 200,000 live births.[2]

[edit] Causes
Acrocephalosyndactyly may be an autosomal dominant disorder. Males and females
are affected equally; however research is yet to determine an exact cause.
Nonetheless, almost all cases are sporadic, signifying fresh mutations or
environmental insult to the genome. The offspring of a parent with Apert syndrome
has a 50% chance of inheriting the condition. In 1995, A.O.M. Wilkie published a
paper showing evidence that acrocephalosyndactyly is caused by a defect on the
fibroblast growth factor receptor 2 gene, on chromosome 10.[3]


A child with Apert syndrome

[edit] Symptoms
The cranial malformations are the most apparent effects of acrocephalosyndactyly.
Cranialsynostosis occurs, with brachiocephaly being the common pattern of growth.
Another common characteristic is a high, prominent forehead with a flat posterior
skull. Due to the premature closing of the coronal sutures, increased cranial pressure
can develop, leading to mental deficiency. A flat or concave face may develop as a
result of deficient growth in the mid-facial bones, leading to a conditir prognathism.
Other features of acrocephalosyndactyly may include shallow bony orbits and broadly
spaced eyes. Low-set ears are also a typical characteristic of branchial arch
syndromes.
The major attribute of the syndrome is syndactyly of the hands and feet. Commonly
there is fusion of fingers or toes with an equal number on both sides of the body.
Those with Aperts syndrome may also show Synonychia, the fusion of two or more
nails of the digits. It is typical for the middle 3 fingers to be fused together. The thumb
and big toe may be broad and malformed. Apert syndrome is progressive with age as
the joints continue to grow, but remain immovable.


[edit] Treatments
Surgery is needed to prevent the closing of the coronal sutures from damaging brain
development. Combined orthodontic and orthognathic surgery can help relieve some
facial deformities, such as the flat or concave face. In particular, the LeFort III, a
surgical procedure, detaches the midface from the rest of the skull in order to
reposition it in the correct plane. Aggressive surgery is needed to separate as many
fingers and toes as possible.

[edit] Dental significance
Common relevant features of acrocephalosyndactyly are a high-arched palate,
pseudomandibular prognathism (appearing as mandibular prognathism), a narrow
palate, and crowding of the teeth.


[edit] See also





Crouzon syndrome
Pfeiffer syndrome
Hearing loss with craniofacial syndromes
Saethre-Chotzen syndrome

Trật khop hang BS

TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH: PHÁT HIỆN VÀ
ÐIỀU TRỊ SỚM BẰNG PHƯƠNG PHÁP PHỤC HỒI

CHỨC NĂNG
BS.NGUYỄN THỊ THANH BÌNH
NHS. ÐẶNG THỊ PHỤNG VÀ CÁC CỘNG SỰ
HỘI ÐIỀU DUỠNG

I.Ðặt vấn đề :
- Trật khớp háng bẩm sinh là trường hợp cấp cứu duy nhất của khoa chỉnh trực trong
những giây phút đầu tiên của cuộc sống. Việc điều trị sẽ càng dễ dàng và hiệu quả bao
nhiêu ở trẻ sơ sinh thì sẽ càng trở nên phức tạp hơn bấy nhiêu nếu điều trị trễ sau giai
đoạn mà cơ khớp còn rất mềm mại, co giãn trong những ngày đầu sau khi sinh.
- Nhưng trẻ có nguy cơ cao thường là các trẻ sinh ngôi mông, do đó chúng tôi tiến
hành việc tầm soát các trường hợp trật khớp háng bẩm sinh ở nhóm trẻ này để điều trị
sớm bằng các phương pháp phục hồi chức năng hầu giúp các bé tránh được bệnh tật,
phát triển thể chất vận động tốt về sau này.

II.Tổng quát tài liệu:
- Trật khớp háng đã được đề cặp đến lần đầu tiên bởi J.B.PALETTA 1820 và
DUYPUYTREN 1826, vấn đề điều trị được dò dẫm trong gần 100 năm và chỉ từ
khoảng năm 1940 đến nay mới có những tiến triển đáng kể. Từ những năm 1980 và
nhất là sau Hội nghị chung về chủ đề này năm 1983 tổ chức bởi Société Francaise de
Radiologie et le GEOP, các kiến thức về vấn đề này ngày càng được hài hòa sâu rộng
hơn và cách xử trí đã gần như được thống nhất trên thế giới giúp cho vấn đề điều trị
ngày càng đạt mức hiệu quả và an toàn nhiều nhất.
- Theo GS H.Carlioz - Hôpital Trousseau Paris và GS R. Seringe - Hôpital Saint
Vincent de Paul Paris - Trật khớp háng hay lỏng lẻo khớp háng là trường hợp cấp cứu
về chỉnh trực trong những ngày đầu của cuộc sống.
- Robin Dawn Clack và Donna Jane Eteson cho rằng trật khớp háng xảy ra trong
5/1000 trường hợp sinh và trẻ gái hay bị trật khớp háng hơn trẻ trai.



- A.Dimeglio cho rằng tỷ lệnày là 10/1000 trường hợp sinh và 6 trong 12 trường hợp
trật khớp háng bẩm sinh sẽ tự bình thường trở lại trong 8 đến 10 ngày sau sanh.
- Graham 1988 cho rằng 50% các trường hợp trật khớp háng là ở các trẻ sanh ngôi
mông.
- Dấu hiệu lâm sàng dựa trên thủ thuật khám Ortolani và Barlow, sự bất cân xứng của
nếp mông kèm theo sự ngắn đi của một chân, sự cứng khớp hay ngược lại là khớp quá
lỏng lẻo.
- Cận lâm sàng :
+ X-Quang : không giúp ích được nhiều trong việc chuẩn đoán vì đầu xương đùi
thường được cốt hóa vào tháng thứ 4 đến tháng thứ 6 sau khi sinh.
+ Siêu âm : được ứng dụng để xem xét khớp háng lần đầu vào năm 1981 với Grap và
hiện nay giúp ích rất nhiều cho việc chuẩn đoán vì có thể xem xét đầu xương đùi khi
còn là sụn.

III.Phương pháp - Ðối tượng
1.Ðối tượng : là các trẻ sinh mổ - đủ tháng - ngôi mông - tuổi từ 2 ngày đến 7 ngày.
Có tất cả 260 trường hợp được khảo sát.
2.Phương pháp : nghiên cứu tiền cứu.
- Các bệnh nhi được khám lâm sàng trước tiên.
- Sau đó chụp X-Quang và siêu âm khớp háng.
- Các trẻ có trật khớp được phát hiện bởi lâm sàng + Siêu âm + X-Quang hoặc chỉ bởi
dấu hiệu lâm sàng mà thôi như cứng khớp hoặc khớp quá lỏng lẻo (cho dù kết quả XQuang và Siêu âm bình thường) đều được gởi đi tập phục hồi chức năng và được theo
dõi bằng siêu âm cho đến khi kết quả lâm sàng và siêu âm đều tốt.
- Các trẻ mà kết quả X-Quang và Siêu âm khớp háng đều bình thường sẽ được tái
khám và kiểm tra lại bằng siêu âm khi được 6 tháng tuổi.
- Kỹ thuật phục hồi chức năng được áp dụng như sau :
+ Xoa bóp, kéo dãn các nhóm cơ co thắt,
+ Di động khớp cùng chậu theo các chiều.
+ Di động tạo cân bằng khớp háng ở hai bên để gia tăng tầm vận động khớp và ổn
định đầu xương đùi vào ổ khớp.

+ Hướng dẫn người nhà quấn tả hoặc chèn mousse vào ban đêm khi ngủ thêm 1 tháng
nữa, và khi thay tả không nên nắm cẳng chân mà phải đỡ mông bé.


+ Từ 6 đến 9 tháng tuổi phụ huynh được nhắc nhở không nên cho trẻ đứng sớm quá
nhất là đối với trẻ quá hiếu động.

IV.Kết quả nghiên cứu :
1. Tần suất : Có 38 trường hợp trật khớp háng trong số 260 trường hợp khảo sát
chiếm tỉ lệ 14.64%
+ Kết quả theo X-Quang và Siêu âm như sau :
Trật khớp
háng
Trái
Phải
Trái +
Phải
Tổng cộng

X-Quang Siêu âm
5

17

2

8

7


XQ + SÂ
2

2

2

27

4

+ Kết quả lâm sàng :
Lâm
sàng
TC : 38

Cứng khớp Khớp lỏng Ortolani +
lẻo
Barlow
8
24
6

2. Giới tính :
Giới tính
Tổng cộng :
38

Nam
14


Nữ
24

3. Vị trí khớp trật :
Trật khớp
háng
Tổng cộng :
38

Trái

Phải Trái + Phải

24

10

4

4.Kết quả tập phục hồi chức năng (PHCN) :
+ Có 8 trường hợp các bé không đi tập PHCN
+ Có 3 trường hợp khớp háng vẫn còn trật sau 1 tháng tập PHCN. Tính đến ngày
27/04/1987 và tính đến ngày 15/06/1998 chỉ còn 1 trường hợp vẫn còn trật khớp háng
sau 3 tháng tập PHCN.
+ Có 3 trường hợp đang tập phục hồi chức năng tính đến ngày 15/06/1998).


+ Có 26 trường hợp có kết quả tốt sau khi tập PHCN:


PHCN
tốt

7-10 ng 10-20 ng 20- 30 ng 1 - 2 th
5
5
10
6

V.Bàn luận :
1.Về tần suất : trong số 260 trường hợp được khảo sát có 38 trường hợp được phát
hiện là trật khớp háng chiếm tỉ lệ 14.61%, điều này cho thấy vấn đề trật khớp háng ở
trẻ sơ sinh đáng được lưu tâm đến.
2.Vấn đề giới tính: các bé gái có tỉ lệ trật khớp háng bẩm sinh cao hơn các bé trai
63.16% (24/38 ca), điều này phù hợp với y văn thế giới.
3. Về vị trí khớp háng bị trật : Khớp háng trái bị trật nhiều hơn so với khớp háng bên
phải chiếm tỷ lệ 63.16% (24/38 ca).
4. Kết quả tập PHCN : rất tốt, đa số các trường hợp khớp háng trở lại bình thường sau
thời gian tập PHCN từ 10 - 20 ngày. 3 trường hợp khớp háng được ghi nhận vẫn còn
trật sau 1 tháng tập vật lý trị liệu đều có thêm các dị tật bẩm sinh khác đi kèm, tuy
nhiên kết quả khả quan vì các khớp bớt cứng và cử động khớp rất tốt.
5.Vấn đề theo dõi : đòi hỏi sự kết hợp giữa các dấu hiệu lâm sàng, siêu âm và XQuang đánh giá kết quả của việc điều trị. Nhưng theo dõi như thế nào ở thời điểm nào
và đến lúc nào kết thúc thì chưa được thống nhất rõ ràng.
6.Về vấn đề tầm soát : cần đặt ra vì tương lai trẻ em. Theo A. Dimeglo có 16 trường
hợp được lưu ý đến để tìm trật khớp háng bẩm sinh: (1) Tiền sử gia đình. (2) Sanh
ngôi mông. (3) Sanh mổ. (4) Thiểu ối. (5) Mẹ cao huyết áp. (6) Chậm phát triển trong
tử cung. (7) Con so - Song thai. (8) Con nặng cân. (9) Bàn chân vẹo. (10) Vẹo cổ. (11)
Tư thế bất thường. (12) Giới hạn dang của khớp háng. (13) Rối loạn tính cường cơ.
(14) Trẻ gái. (15). Phân phối nhân chủng. (16) Tất cả các dị dạng bẩm sinh.
Sự phối hợp của hai trường hợp trong 16 trường hợp kể trên sẽ làm nguy cơ trật khớp

háng bẩm sinh tăng lên gấp 14 lần.

VI.Kết luận:
Qua các bước khảo sát các trường hợp trật khớp háng bẩm sinh ở các trẻ có nguy cơ
cao, nhận thấy tần suất không phải là thấp và kết quả phục hồi chức năng rất khả
quan. Tuy nhiên kết quả này phải được theo dõi thêm đến lúc các trẻ đi được, trung
bình từ 12 đến 16 tháng. Chúng tôi sẽ tiếp tục theo dõi các cháu và mở rộng khảo sát
đến tất cả các trẻ sinh ngôi mông để việc tầm soát trật khớp háng bẩm sinh được tốt
hơn đối với các trẻ thuộc nhóm có nguy cơ.