BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

CHUYÊN ĐỀ:

NHỒI MÁU NÃO Ở TRẺ EM

GVHD: ĐỖ THANH HƯƠNG
Người thực hiện: BSNT42 ĐINH THỊ HOA

HÀ NỘI – 2019


MỤC LỤC


3

ĐẶT VẤN ĐỀ
Mặc dù phổ biến hơn ở người lớn tuổi, nhồi máu não cũng xảy ra ở trẻ
sơ sinh, trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh niên, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong
đáng kể. Nhồi máu não cấp tính ở trẻ em là một bệnh phức tạp với nhiều
nguyên nhân khác nhau so với người lớn. Mặc dù hiếm, chúng là một hiện
tượng thực sự với những hậu quả tàn khốc và để lại gánh nặng lớn cho gia
đình và xã hội.
Biểu hiện lâm sàng và các yếu tố nguy cơ của nhồi máu não ở trẻ em
khác với những người trưởng thành do đó nó có thể được coi là một bệnh
hoàn toàn không phụ thuộc vào nhồi máu não ở người trưởng thành. Sự hiếm

gặp tương đối, đặc thù liên quan đến tuổi và sự đa dạng của các triệu chứng,
dấu hiệu lâm sàng khiến cho việc chẩn đoán nhồi máu não ở trẻ em vô cùng
khó khăn và thường bị chậm trễ. Hỏi bệnh và khám lâm sàng nên chú ý cả các
bệnh tiềm ẩn hoặc các yếu tố ảnh hưởng và nên tính đến định khu vùng chi
phối tổn thương thần kinh và các chẩn đoán phân biệt với các tổn thương thần
kinh cấp tính khác ở trẻ em. Các phương pháp hình ảnh học thần kinh (đặc
biệt là cộng hưởng từ khuếch tán có trọng số khuếch tán) là yếu tố then chốt
để chẩn đoán nhồi máu não ở trẻ em và các xét nghiệm khác có thể được xem
xét theo tình trạng lâm sàng. Mặc dù có những tiến bộ đáng kể trong nghiên
cứu nhồi máu não ở trẻ em và đặc trưng lâm sàng, nhiều câu hỏi vẫn chưa
được trả lời liên quan đến cả điều trị cấp tính, phòng ngừa thứ cấp và phục
hồi chức năng . Các khuyến nghị điều trị chủ yếu được ngoại suy từ các
nghiên cứu trên bệnh nhân trưởng thành. Chúng tôi đã cố gắng tóm tắt các đặc
điểm sinh lý và lâm sàng của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ em và các hướng
dẫn quốc tế gần đây nhất và hướng dẫn thực tế về cách nhận biết và xử trí
trong trường hợp khẩn cấp ở trẻ em.


4

PHẦN 1: TỔNG QUAN
1.1. Giới thiệu.
Đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính (AIS) ở bệnh nhân nhi là một cấp
cứu y tế hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 2-3 trên 100.000 [1]. Di chứng nhận thức và
hành vi thường xảy ra với những tác động và ảnh hưởng xã hội đến cuộc sống
hàng ngày [2]. Nguyên nhân của đột quỵ ở trẻ em đa dạng hơn ở người lớn và
không phải lúc nào cũng do sự hình thành cục máu đông cấp tính hoặc xuất
huyết. Tài liệu về chủ đề này, bao gồm cả việc sử dụng liệu pháp chống huyết
khối cho trẻ em là rất ít. Các nghiên cứu ở người trưởng thành cho thấy các
loại thuốc chống huyết khối, bao gồm cả aspirin, có hiệu quả khi được sử

dụng theo hướng dẫn được khuyến nghị. Vai trò của thuốc tan huyết khối gây
tranh cãi với nhiều bằng chứng mâu thuẫn[3]. Báo cáo trường hợp này mô tả
một trẻ nam 11 tuổi nhập viện khoa cấp cứu (ED) của một bệnh viện địa
phương với chẩn đoán nhồi máu não cấp tính. Sau khi chuyển đến bệnh viện
nhi khoa, nguyên nhân của nhồi máu não vẫn chưa rõ ràng. Sau 4 tháng theo
dõi ngoại trú, bệnh nhân chỉ bị yếu tay trái tối thiểu. Thông tin cơ bản về nhồi
máu não trong nhi khoa được trình bày trong chuyên đề dưới đây
1.2. Dịch tễ
Tỉ lệ nhồi máu não xảy ra tăng theo cấp số nhân theo tuổi (hình 1) . Tỷ lệ
mắc hàng năm của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ sơ sinh và trẻ nem dao
động từ 0,6 đến 7,9 / 100.000 trẻ mỗi năm[4] . Ở người lớn dưới 45 tuổi, tỷ lệ
mắc bệnh dao động từ 3,4 đến 11,3 / 100.000 người mỗi năm trong dân số,
chủ yếu là da trắng; tỷ lệ mắc bệnh ở thanh niên da đen cao tới 22,8 / 100.000
người mỗi năm .
Tỷ lệ mắc đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở người trẻ tuổi đã tăng từ
những năm 1980; nguyên nhân có thể do các phương pháp chẩn đoán nhồi


5

máu não được cải thiện với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh,
tăng tỷ lệ mắc các yếu tố nguy cơ và tăng sử dụng thuốc bất hợp pháp
Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ
em phổ biến hơn ở trẻ trai so với trẻ gái. Một ví dụ, trong số 1187 trẻ em
trong một nghiên cứu đa quốc gia trên trẻ em về đột quỵ thiếu máu cục bộ
động mạch và các trường hợp huyết khối động mạch não, các bé trai chiếm
tới 710 trong số 1187 trường hợp (60%) . Nam chiếm ưu thế có mặt bất kể
tuổi tác, hoặc có tiền sử chấn thương. Không có giải thích rõ ràng cho sự
chiếm ưu thế ở nam giới.



6

1.3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
1.3.1. Sự khác biệt giữa các nhóm tuổi
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ em
và người trẻ tuổi khác với các trường hợp điển hình ở người lớn tuổi. Ở trẻ
em so với người trưởng thành, các vấn đề về tim bẩm sinh và mắc phải, các
bệnh về huyết học, mạch máu, rối loạn chuyển hóa và uống thuốc phổ biến
hơn . Chúng được trình bày dưới đây. Trong khi một số nguyên nhân chủ yếu
là cấu trúc (ví dụ, bệnh mạch máu) và một số là do yếu tố gây bệnh (ví dụ,
nhiễm trùng), thường có sự chồng chéo giữa chúng (ví dụ, nhiễm trùng có thể
gây ra bệnh động mạch).
Ở người lớn tuổi, tăng huyết áp, hút thuốc, tiểu đường và tăng
cholesterol máu là phổ biến hơn. Những yếu tố nguy cơ này cũng có ở một số
trẻ em và hiếm khi ở trẻ nhỏ .

1.3.2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ở trẻ nhỏ
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ phổ biến nhất của đột quỵ do thiếu máu
cục bộ ở trẻ em bao gồm bất thường về tim, tổn thương mạch máu, bất thường
về huyết học, nhiễm trùng, chấn thương đầu và cổ, và các bất thường di
truyền . Tỷ lệ mắc các yếu tố này thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào dân số được
nghiên cứu.
Dữ liệu về nhồi máu não ở trẻ em đến từ một số nghiên cứu dựa trên số


7

liệu một bệnh viện hoặc địa phương, cũng như loạt ca bệnh riêng lẻ. Không
có báo cáo nào được thực hiện với các đánh giá tiêu chuẩn ở tất cả các bệnh

nhân, vì vậy tỷ lệ thực sự của các yếu tố rủi ro không thể được suy ra. Trong
một trong những nghiên cứu lớn hơn, một báo cáo đa trung tâm đã đánh giá
hơn 600 trẻ em (từ 29 ngày đến 18 tuổi) bị đột quỵ thiếu máu cục bộ của
Nghiên cứu Đột quỵ Nhi khoa Quốc tế (IPSS), các tình trạng thường gặp nhất
liên quan đến đột quỵ thiếu máu cục bộ là bệnh động mạch, rối loạn nhịp tim
và nhiễm trùng với tỉ lệ lần lượt là 53 %, 31% và 24% [5].
1.3.3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ở người trẻ tuổi
Ở người trẻ tuổi bị đột quỵ, dữ liệu về nguyên nhân và yếu tố rủi ro đến
từ một vài trung tâm hoặc nhóm dân số địa phương. Các điều kiện liên quan
đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ bao gồm bệnh mạch máu (như bóc tách động
mạch), dị tật tim, mang thai, các tình trạng tăng đông khác, hút thuốc, sử dụng
thuốc bất hợp pháp, xơ vữa động mạch sớm, tăng huyết áp, ít hoạt động thể
chất, rối loạn chuyển hóa, và có thể là đau nửa . Một trong những dữ liệu lớn
nhất bao gồm 1008 bệnh nhân bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ lần đầu tiên từ
Phần Lan . Nhìn chung, các yếu tố nguy cơ thường gặp nhất là rối loạn lipid
máu, hút thuốc và tăng huyết áp, lần lượt là 60%, 44% và 39%. Nguyên nhân
phổ biến nhất là bệnh tim mạch và bóc tách động mạch lần lượt là 20 và 15%;
tỷ lệ bệnh mạch máu nhỏ và xơ vữa động mạch lớn (14 và 8%) tăng bắt đầu ở
tuổi 30 đến 35, trong khi tần suất bệnh nguyên không xác định (33%) giảm
theo tuổi [6].
Sử dụng thuốc tránh thai có liên quan đến nhồi máu não, nhưng một số
nghiên cứu về phụ nữ sử dụng các thuốc có chứa estradiol liều thấp chưa xác
nhận mối liên quan này.


8

1.3.4 Bệnh động mạch
Bất thường của mạch máu não, dù di truyền hay mắc phải, có xu hướng gây
nhồi máu não ở trẻ. Bệnh động mạch được định nghĩa là sự xuất hiện hình ảnh

của một bất thường động mạch tại chỗ (nghĩa là hẹp, không đều, tắc, block,
viêm, ..) không phải là do huyết khối ngoại sinh (ví dụ như bệnh tim mạch)
Động mạch có thể được chia thành nguyên nhân không viêm và viêm .
Một báo cáo từ IPSS của 525 trẻ em (từ 29 ngày đến 19 tuổi) bị đột quỵ thiếu
máu cục bộ và hình ảnh mạch máu đã tìm thấy tổn thương động mạch ở 277
bệnh nhân (53%) [18]. Trong 277 trường hợp có bất thường động mạch, các
loại sau đây đã được báo cáo:
● Bệnh động mạch não khu trú của thời thơ ấu, 25%
● Bệnh moyamoya nguyên phát hoặc thứ phát, 22%
● Ngoại khoa, 20 %
● Viêm mạch máu, 12 %
● Bệnh động mạch tế bào hình liềm, 8 %
● Bệnh động mạch Postvaricella, 7 %
● Các loại hỗn hợp, 4 %
● Không xác định, 3 %
Các yếu tố dự đoán của bệnh động mạch là bệnh hồng cầu hình liềm,
nhóm tuổi từ 5 đến 9 tuổi và nhiễm trùng đường hô hấp trên gần đây . Các


9

phân nhóm bệnh động mạch ở trẻ em có thể khó phân biệt, đặc biệt là trong
bối cảnh cấp tính. Tuy nhiên, các đặc điểm lâm sàng điển hình và chẩn đoán
hình ảnh có thể hỗ trợ phân loại . Hình ảnh thành động mạch nội sọ rất hữu
ích trong việc xác định nguyên nhân viêm so với không viêm
A) Bệnh động mạch não khu trú

Bệnh động mạch não khu trú thời thơ ấu (FCA) là thuật ngữ ban đầu
được IPSS sử dụng để mô tả tình trạng hẹp động mạch khu trú đơn thuần,
không giải thích được đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở trẻ em. Thuật ngữ FCA

hiện định nghĩa một bất thường cấu trúc động mạch cụ thể hẹp không đơn
thuần và đơn thuần hoặc bất thường của một trong các động mạch nội sọ lớn
của tuần hoàn trước (động mạch cảnh trong và / hoặc các nhánh gần của nó) .
Một số nhà điều tra chia ra làm 2 nhóm nhỏ:
Loại bóc tách FCA (FCA-d) - FCA-d bao gồm bóc tách phần nội sọ
nhưng không bóc tách phần ngoài hộp sọ động mạch. Ở trẻ em, bóc tách nội
sọ có thể khó phân biệt với FCA-i trên cơ sở các đặc điểm hình ảnh đơn
thuần, như đã được chứng minh bằng các giải phẫu tử thi.
Loại viêm FCA (FCA-i) - FCA-i bao gồm các trường hợp được chẩn
đoán bệnh động mạch não thoáng qua (TCA), và được cho là đại diện cho
viêm mạch máu khu trú trong hầu hết các trường hợp. Nguyên nhân có thể là
tình trạng viêm nhiễm và viêm mạch do nhiễm trùng (ví dụ, nhiễm varicella )
hoặc bệnh tự miễn
Các nguyên nhân có thể khác của FCA bao gồm tắc nghẽn động mạch
hoặc hẹp động mạch sau đó là tái cấu trúc, co thắt động mạch và tình trạng
huyết khối.


10

TCA ban đầu được định nghĩa là một bệnh động mạch thoáng qua đơn trị
liệu đặc trưng, trên hình ảnh mạch máu được biểu hiện bởi tình trạng hẹp khu
trú hoặc hẹp phân đoạn hoặc tắc động mạch cảnh trong và/hoặc các đoạn
trước của các động mạch nội sọ lớn.
Một báo cáo về các trường hợp TCA cho thấy chứng hẹp có thể trở nên
tồi tệ hơn trong ba tháng đầu sau đột quỵ, đôi khi liên quan đến các triệu
chứng thần kinh mới, nhưng ổn định và thậm chí có thể cải thiện sau sáu
tháng kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên . Trong khi thuật ngữ "thoáng
qua" trong TCA ngụ ý khỏi bệnh hoàn toàn, một số bệnh nhân còn tồn tại hẹp
động mạch sau đó.

Đột quỵ thiếu máu cục bộ liên quan đến FCA thường xảy ra ở các khu
được cấp máu của các nhánh vùng nhân đậu - thể vân phát sinh từ các đoạn
gần nhất của động mạch não giữa và động mạch não trước. Trong một tập hợp
con của các trường hợp, phát hiện này có liên quan đến nhiễm varicella trước
đây; nhiễm virus khác có thể làm nền tảng cho sinh lý bệnh trong các trường
hợp vô căn.
Moyamoya - Moyamoya là những rối loạn cực kỳ hiếm gặp, biểu hiện
qua chứng chít hẹp của các mạch máu thuộc vành động mạch não trong hộp
sọ (tức "Vòng Willis", "Vòng động mạch Willis", "Đường khép kín Willis"
hay hệ thống động mạch vùng đáy sọ), khiến não bị thiếu máu cục bộ, thể
hiện bằng một "làn khói" xuất hiện trên chụp mạch. Bệnh Moyamoya xảy ra
chủ yếu ở người Nhật Bản và các quốc gia châu Á khác và có thể có cơ sở di
truyền. Trong IPSS, 8% bệnh nhân bị đột quỵ thiếu máu cục bộ có hội chứng
moyamoya hoặc bệnh moyamoya.
Hội chứng moyamoya thứ phát được xác định liên quan đến bệnh u sợi


11

thần kinh, Down, hội chứng Williams, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh lùn
bẩm sinh và là di chứng của chiếu xạ sọ. Ở trẻ em, moyamoya thường biểu
hiện bằng các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIAs) hoặc đột quỵ do thiếu
máu cục bộ, trong khi xuất huyết nội sọ là phổ biến hơn ở người trẻ tuổi.
Bóc tách ngoại sọ - Bóc tách động mạch ngoại sọ của động mạch cảnh
và động mạch đốt sống là một bất thường mạch máu phổ biến ở một số người
trưởng thành trẻ tuổi , và cũng là một nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ
em. Trong khi chấn thương được xác định ở một số bệnh nhân, bóc tách tự
phát cũng xảy ra. Các rối loạn mô liên kết như hội chứng Ehlers-Danlos mạch
máu và hội chứng Marfan có thể dẫn đến tình trạng này.
Bóc tách nội sọ, được gọi là FCA-d trong đột quỵ thời thơ ấu, được trình

bày ở trên.
Viêm mạch máu - Viêm mạch máu (thay đổi viêm trong mạch não) có
thể là nguyên phát hoặc thứ phát.
Các tình trạng viêm nguyên phát liên quan đến đột quỵ bao gồm viêm
động mạch Takayasu, viêm động mạch tế bào khổng lồ, viêm động mạch đa
nút, bệnh Kawasaki và viêm mạch nguyên phát của hệ thần kinh trung ương.
Thiếu Adenosine deaminase 2 (ADA2), do đột biến CECR1 , là một
nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ nhỏ có thể bgioogns viêm động mạch đa
nút. Các đặc điểm lâm sàng khác nhau của tình trạng này bao gồm sốt không
liên tục, protein niệu, tăng huyết áp, bệnh thần kinh ngoại biên, suy giảm
miễn dịch dịch thể và biểu hiện ngoài da .
Các viêm mạch máu thứ phát có liên quan đến lớp collagen mạch như
lupus hoặc nhiễm trùng. Viêm màng não do vi khuẩn, nhiễm virus bao gồm


12

HIV và varicella , giang mai, lao hệ thống thần kinh trung ương và nấm có
thể gây viêm mạch máu não dẫn đến đột quỵ.
Khác - Các bất thường khác về cấu trúc có liên quan đến đột quỵ do
thiếu máu cục bộ, bao gồm:
●CADASIL (bệnh động mạch chi phối não tự phát với nhồi máu dưới
màng cứng và bệnh não chất trắng), gây ra bởi đột biến gen Notch3, dẫn đến
thoái hóa tế bào cơ trơn trong thành mạch. Tổn thương mạch máu cơ bản
trong CADASIL là một bệnh lý mạch máu không do xơ vữa động mạch liên
quan đến các động mạch nhỏ và mao mạch, chủ yếu trong não. Bệnh nhân
mắc CADASIL có thể bị đau nửa đầu, TIA hoặc đột quỵ do thiếu máu cục bộ
ở tuổi ấu thơ hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành
●Hội chứng động mạch đốt sống xoay (còn gọi là hội chứng thợ săn
cung), đặc trưng bởi các triệu chứng thiếu máu não hoặc thiếu máu não do

chèn ép đoạn V3 của động mạch đốt sống bởi các yếu tố xương của cột sống
(điển hình là ở C1-C2) Vòng xoay; chấn thương lặp đi lặp lại động mạch dẫn
đến sự phát triển của phình mạch giả và bóc tách.
●Hội chứng rối loạn chức năng cơ trơn , gây ra bởi đột biến ACTA2 và
các bất thường di truyền khác, và được đặc trưng bởi các bất thường về thần
kinh ( động mạch cảnh trong và động mạch nội sọ, bệnh giãn động mạch
cảnh trong) , bệnh động mạch chủ, tăng áp động mạch phổi, …và biểu hiện ở
trẻ sơ sinh với một ống động mạch mở.
●Hội chứng rối loạn động mạch
●Loạn sản cơ xơ


13

●Co thắt mạch máu do xuất huyết dưới nhện.

1.3.5 Bệnh lý tim mạch
Bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố nguy cơ của nhồi máu não, đặc biệt là
trong giai đoạn phẫu thuật hoặc sau khi đặt ống thông hoặc oxy hóa máu bằng
màng ngoài cơ thể (ECMO). Các cơ chế tiềm năng của đột quỵ do thiếu máu
cục bộ liên quan đến bệnh tim bẩm sinh bao gồm :
●Thuyên tắc nghịch thường
●Tăng độ nhớt máu (ví dụ, từ bệnh đa hồng cầu và tăng hồng cầu bù)
●Tăng nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và tắc mạch vùng kín
●Xu hướng huyết khối
●Sự giãn nở của các buồng tim với sự hình thành huyết khối trong các
buồng tim
●Chứng loạn nhịp tim
Bệnh tim bẩm sinh vẫn là một yếu tố nguy cơ đột quỵ trong nhiều năm
sau khi phẫu thuật giảm nhẹ và điều chỉnh. So với dân số nói chung, nguy cơ

đột quỵ thiếu máu cục bộ ở người lớn trẻ (tuổi từ 18 đến 55 tuổi) bị bệnh tim
bẩm sinh cao hơn 9-12 lần , và nguy cơ đột quỵ ở trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh
cao hơn xấp xỉ 19 lần [7]
Các tổn thương tim mắc phải, bao gồm viêm nội tâm mạc, bệnh cơ tim và
thay van nhân tạo, cũng là những yếu tố nguy cơ gây đột quỵ [8].


14

Tuy nhiên, vai trò của các bất thường về tim phổ biến như PFO và hở van
hai lá vẫn không chắc chắn
1.3.6 Nhiễm trùng
Nhiễm trùng ở trẻ em cả lâm sàng và dưới lâm sàng được coi là tác nhân
kích hoạt nhồi máu não trên nền các yếu tố nguy cơ, bao gồm bệnh động
mạch, bệnh tim và đột quỵ thiếu máu cục bộ vô căn ở trẻ em. Trong một
nghiên cứu quốc tế, đa trung tâm, nhiễm trùng trong vòng 1 tuần trước khi
khởi phát nhồi máu não (đối với 355 trường hợp trẻ bị đột quỵ thiếu máu cục
bộ) hoặc tuần trước ngày điều tra (đối với 354 trường hợp không có đột quỵ)
là phổ biến hơn đáng kể trong số các trường hợp so với nhóm chứng (18 so
với 3 %) . Ngoài ra, các trường hợp có nhiều khả năng đã bỏ lỡ một số hoặc
tất cả các mũi vắc-xin trẻ em được khuyên dùng (8 so với 1 %). Trong phân
tích hồi quy logistic đa biến, các yếu tố nguy cơ độc lập đối với đột quỵ thiếu
máu cục bộ ở trẻ em bao gồm nhiễm trùng gần đây trong vòng một tuần trước
nhồi máu (tỷ suất chênh [OR] 6.3, 95% CI 3.3-12) và không tiêm chủng (OR
8.2, 95% CI 2.5- 26).
Trong một báo cáo tiếp theo từ cùng một nhóm, bằng chứng huyết thanh
của nhiễm herpesvirus cấp tính có liên quan đến sự gia tăng gấp đôi về tỷ lệ
đột quỵ do thiếu máu cục bộ so với nhóm chứng (OR 2.2, 95% CI 1.2-4.0)
[9]. Trong số các tập hợp của 187 trường hợp nhồi máu não với cả mẫu máu
cấp tính và lưu trữ, bằng chứng huyết thanh của nhiễm herpesvirus cấp tính có

mặt ở 45%. Hầu hết các bệnh nhiễm trùng là không có triệu chứng.
Nhiễm trùng parvovirus B19 [10] và virus varicella-zoster [11] cũng có
liên quan đến nhồi máu não ở trẻ em.


15

Huyết học
Bệnh tế bào hình liềm - Bệnh tế bào hình liềm là nguyên nhân phổ biến
gây đột quỵ ở trẻ em, với tỷ lệ cao hơn khoảng 200 lần so với trẻ em không
mắc bệnh hồng cầu hình liềm [13]. Tỷ lệ này cao nhất trong huyết sắc tố SS.
Rối loạn prothrombotic - Nhiều rối loạn prothrombotic di truyền
hoặc mắc phải khác có liên quan đến đột quỵ ở trẻ em trong loạt ca bệnh,
nghiên cứu bệnh chứng Bao gồm các:
●Thiếu máu (đặc biệt là thiếu sắt)
●Hội chứng antiphospholipid
●Kháng protein C hoạt hóa bất thường (thường liên quan đến đột biến
Yếu tố V Leiden)
●Thiếu protein C
●Thiếu protein S
●Thiếu antithrombin
●Đột biến gen prothrombin
●Lipoprotein tăng cao
●Homocysteine tăng cao
Bằng chứng mạnh mẽ nhất cho thấy mối liên quan của tình trạng
prothrombotic với nhồi máu não ở trẻ em đến từ phân tích tổng hợp 22 nghiên
cứu quan sát bao gồm 1526 trẻ bị đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch, 238


16


với huyết khối xoang tĩnh mạch não và 2700 đối tượng kiểm soát . Tóm tắt tỷ
suất chênh (OR) cho đột quỵ thiếu máu cục bộ như sau [12]:
●Hai hoặc nhiều huyết khối di truyền, OR 18,6 (95% CI 6,5-54,1)
●Thiếu protein C OR 11,0 ( 95% CI 5.1-23.6)
●Kháng thể kháng phospholipid / thuốc chống đông máu lupus , OR 7.0
(95% CI 3.7-13.1)
●Lipoprotein tăng cao , OR 6,5 (95% CI 4,5-9,6)
●Đột biến yếu tố V Leiden, OR 3.7 ( 95% CI 2,8-4,9)
●Thiếu antithrombin, OR 3,3 ( 95% CI 0,7-15,5)
●Đột biến gen prothrombin, OR 2.6 ( 95% CI 1.7-4.1)
●Kiểu gen MTHFR TT, OR 1.6 ( 95% CI 1.2-2.1)
●Thiếu protein S, OR 1,5 ( 95% CI 0,3-6,9)
Mối liên quan với đột quỵ thiếu máu cục bộ có ý nghĩa thống kê đối với
tất cả các đặc điểm trên ngoại trừ thiếu antithrombin và thiếu protein S. Đô
mạnh của những phát hiện này bị giới hạn bởi phương pháp quan sát của các
nghiên cứu được đưa vào, chất lượng không chắc chắn của các đối tượng
kiểm soát và khả năng gây nhiễu từ những bất thường mắc phải thoáng qua
của một số yếu tố huyết khối.
Ở người trẻ tuổi, một số yếu tố này có liên quan đến huyết khối tĩnh
mạch nhưng không rõ ràng với đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch . Do kích
thước nhỏ của nhiều nghiên cứu báo cáo các bất thường prothrombotic liên


17

quan ở bệnh nhân đột quỵ và tần suất cao của một số bất thường trong dân số
nói chung, sự đóng góp chính xác của các trạng thái prothrombotic này vào
sinh lý bệnh nhồi máu não vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có dữ liệu cho thấy
các kháng thể antiphospholipid , và yếu tố đột biến V Leiden , góp phần gây

nguy cơ nhồi máu não ở người trẻ tuổi.
Thuốc gây rối loạn đông máu như L-asparaginase và thuốc tránh thai
đường uống cũng có liên quan đến đột quỵ
Rối loạn chuyển hóa - Một số bất thường trao đổi chất có liên quan đến
nhồi máu não, thường thông qua các tác động trên thành mạch.
●Bệnh Fabry , rối loạn lưu trữ lysosomal liên kết NST X do thiếu alphagalactosidase A, có thể dẫn đến hẹp mạch máu và nhồi máu ở nam giới trưởng
thành bị ảnh hưởng và nữ giới mang mầm bệnh.
●Homocystin niệu là một tình trạng hiếm gặp liên quan đến nhồi máu
não trong đó homocysteine huyết tương tăng do thiếu cystathionine betasynthase. Huyết khối được coi là nguyên nhân gây nhồi máu não trong nhiều
báo cáo ca bệnh và loạt ca bệnh.
●Bệnh Menkes , một tình trạng liên quan đến NST X hiếm gặp dẫn đến
vận chuyển đồng bị suy yếu, có liên quan đến chấn thương mạch máu não và
nhồi máu não
●Thiếu adenosine deaminase 2 (ADA2) là một rối loạn hiếm gặp, đặc
trưng bởi sốt tái phát, bệnh mạch máu, đột quỵ ở trẻ em và suy giảm miễn
dịch nhẹ . Các biểu hiện thường gặp bao gồm đột quỵ do thiếu máu cục bộ
hoặc xuất huyết trong các mạch nhỏ, phát ban dạng mạch máu và gan lách
to. Tình trạng này gây ra do đột biến mất chức năng trong gen CECR1 mã hóa


18

adenosine deaminase 2. Sự di truyền là sự thoái biến tự phát.
Rối loạn ty thể - .
Nghi ngờ rối loạn ty thể khi vùng tổn thương đột quỵ thiếu máu cục bộ
không phù hợp với sự cấp máu của mạch máu.
•MELAS - Các cơn giống như nhồi máu não xảy ra ở bệnh nhân mắc
bệnh não mô cầu với nhiễm toan lactic và các cơn giống như đột quỵ
(MELAS) được đặc trưng bởi sự khởi phát cấp tính của các triệu chứng thần
kinh và tín hiệu cao trên hình ảnh não MRI khuếch tán. Các giai đoạn này

khác với các cơn thiếu máu cục bộ hoặc huyết khối điển hình:
-Các tổn thương não thường không tương ứng vùng cấp máu của mạch máu
-Tỉ trọng trên MRI không phải lúc nào cũng giảm, thậm chí có thể tăng
lên hoặc thể hiện một tình trạng tăng giảm tỉ trọng hỗn hợp.
-Các thay đổi tín hiệu MRI cấp tính không tĩnh và có thể biến đổi
Khi nghi ngờ MELAS, đánh giá bao gồm nồng độ lactate từ huyết thanh
và dịch não tủy, xét nghiệm di truyền phân tử ( từ bạch cầu trong máu, da, cơ
xương, cặn nước tiểu) và sinh thiết cơ nếu những bệnh phẩm trên âm
tính. Những nghiên cứu này không phải lúc nào cũng bất thường ở những
bệnh nhân mắc MELAS vì dị hợp tử cho đột biến ty thể
Lạm dụng chất gây nghiện - Sử dụng chất kích thích, chẳng hạn như
cocaine và methamphetamine, có thể gây nhồi máu não do tăng huyết áp, co
thắt mạch máu hoặc viêm mạch Các chất khác liên quan đến đột quỵ bằng dữ
liệu dịch tễ học bao gồm heroin, các loại thuốc phiện khác, cần sa, các loại ma


19

túy tổng hợp, …


20

PHẦN 2. CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG
Chẩn đoán nhồi máu não ở trẻ em không đơn giản và cần có tài liệu tham
khảo về thần kinh mà hiện nay được coi là thiết yếu để xác nhận nguồn gốc
thần kinh của các triệu chứng. Nhiều trường hợp được chẩn đoán muộn hoặc
khi đã tử vong , do sự phức tạp của các biểu hiện triệu chứng và sự mơ hồ của
các dấu hiệu lâm sàng. Thời gian trung bình là 25 giờ từ khi xuất hiện triệu
chứng và bằng chứng hình ảnh, và chỉ 1/3 trẻ em bị bệnh được chẩn đoán

trong vòng sáu giờ
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị NMN có thể bị liệt khu trú,và nhiều khả năng
bị co giật và thay đổi trạng thái tâm thần hơn so với trẻ lớn. Trẻ lớn hơn
thường bị liệt nửa người hoặc các dấu hiệu thần kinh khu trú khác như mất
ngôn ngữ, rối loạn thị giác hoặc dấu hiệu tiểu não, mặc dù co giật, nhức đầu
và thờ ơ thường gặp ở trẻ em nhiều hơn so với người lớn .
●Biểu hiện khu trú - Trong các báo cáo khác nhau, tần suất biểu hiện
thần kinh khu trú với nhồi máu não cấp tính ở trẻ em bao gồm:
•Liệt nửa người và liệt nửa mặt 67 đến 90 %
•Rối loạn ngôn ngữ hoặc mất ngôn ngữ trong 20 đến 50 %
•Rối loạn thị giác trong 10 đến 15 %
•Mất điều hòa trong 8 đến 10 %
●Các biểu hiện không khu trú
- Các biểu hiện không khu trú thường gặp nhất trong nhồi máu não bao
gồm:
•Nhức đầu trong 20 đến 50 %


21

•Tình trạng tâm thần bị thay đổi trong 17 đến 38%
•Nôn trong khoảng 10 %
●Co giật
Co giật khi khởi phát nhồi máu não xảy ra ở 15 đến 25% trẻ em bị đột
quỵ thiếu máu cục bộ động mạch; tần suất cao nhất ở trẻ nhỏ, đặc biệt là
những trẻ dưới sáu tuổi .
PHẦN 3. ĐÁNH GIÁ KHẨN CẤP
Mục tiêu của đánh giá ban đầu
- Đánh giá khẩn cấp và hình ảnh thần kinh là rất quan trọng để chẩn
đoán xác định và loại trừ ; nhiều tình trạng có thể biểu hiện giống nhồi máu

não, đặc biệt là đối với trẻ em, bao gồm nhưng không giới hạn ở chứng đau
nửa đầu, co giật, bại liệt và nhiễm trùng
Giống như ở người lớn, chẩn đoán đột quỵ thường bị trì hoãn hoặc chẩn
đoán nhầm ban đầu ở trẻ em . Trong mộtnghiên cứu hồi cứu 209 trẻ em (một
tháng đến 18 tuổi) bị đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính, khoảng thời gian
trung bình từ khởi phát triệu chứng đến chẩn đoán là 22,7 giờ .
Việc đánh giá khẩn cấp tiến hành song song với việc xem xét các biện
pháp can thiệp ngay lập tức - một khi chẩn đoán được xác nhận - có thể cải
thiện kết quả điều trị , bao gồm các liệu pháp tái tưới máu ( trong vòng 4.5 giờ
kể từ khi khởi phát) và loại bỏ huyết khối cơ học (trong vòng 24 giờ kể từ khi
khởi phát).
Hình ảnh não - Chúng tôi tiến hành chụp hình ảnh cộng hưởng từ não
(MRI) với xung khuếch tán và hình ảnh mạch máu với chụp mạch cộng


22

hưởng từ (MRA) như các nghiên cứu ban đầu, cần tiến hành càng sớm càng
tốt ở trẻ em bị nhồi máu não. Chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT) thường được
coi là không đủ để chẩn đoán đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ em và MRI vẫn
là lựa chọn đáng tin cậy nhất để loại trừ các chẩn đoán khác. MRI não nhạy
cảm với nhồi máu não cấp tính hơn CT, đặc biệt với việc sử dụng xung
khuếch tán. Ngoài ra, MRI não cung cấp hình ảnh tốt hơn cho vùng hố
sau. Nên chụp CTnếu MRI / MRAkhông được chấp nhận hoặc sẽ không có
sẵn trong vòng một giờ sau khi đến.
MRI với độ tương phản gadolinium có thể hữu ích trong việc xác định
các bệnh lý có biểu hiện gioogns nhồi máu não cấp trên lâm sàng, nhưng
gadolinium không cần thiết cho chẩn đoán đột quỵ do thiếu máu cục bộ.
Các hướng dẫn của Vương quốc Anh khuyến nghị CT sọ não, bao gồm
CTA, trong vòng một giờ sau khi đến bệnh viện cho mọi trẻ em bị đột quỵ; họ

lưu ý rằng MRI não có thể được sử dụng ban đầu nếu nó có sẵn trong vòng
một giờ sau khi đến .Các hướng dẫn cũng khuyến nghị rằng MRI não, bao
gồm MRA, nên được lấy trong vòng 24 giờ nếu CT sọ não ban đầu âm tính và
vẫn còn nghi ngờ.
●MRI - Trên MRI não, nhồi máu não cấp tính có liên quan đến khuếch
tán hạn chế ở thì động mạch trên DWI, giống như ở người lớn tuổi. Điều này
có thể tồn tại trong 7 đến 14 ngày sau khi khởi phát nhồi máu não, tại thời
điểm đó hạn chế chuyển tiếp khuếch tán để tăng khuếch tán. Đột quỵ bán cấp
có liên quan đến tăng tín hiệu có trọng số T2 và tăng độ phản quang với
gadolinium. Đột quỵ mãn tính có liên quan đến tăng khuếch tán, tăng tín hiệu
T2. Hình ảnh độ dốc là nhạy cảm với sự hiện diện của các sản phẩm máu.
●CT - Dấu hiệu nhồi máu sớm, chẳng hạn như mất phân biệt chất xám-


23

chất trắng, mất đường ranh giới, và dấu hiệu hyperdense artery sign, có thể
được quan sát thấy trên CTsọ não không tiêm thuốc cản quang cấp, và trong
vòng 24h sau đó
Hình ảnh mạch máu
- Ngoài hình ảnh não, cần tiến hành đánh giá mạch máu thần kinh, đặc
biệt nếu trẻ là đối tượng có thể điều trị tái tưới máu và loại bỏ huyết khối bằng
cơ học. MRI sọ não và cổ được đề nghị, tiêm và không tiêm thuốc tương để
đánh giá các động mạch lớn ngoại sọ và nội sọ. CTA có thể được thay thế tùy
thuộc vào tính khả dụng và chuyên môn từng nơi, nhưng MRA được ưa
chuộng hơn vì CTA phải chịu lượng tia bức xạ cao và tác dụng phụ của thuốc
cản quang. Hình ảnh mạch máu não với CTA hoặc MRA nên bao phủ vòm
động mạch chủ đến đỉnh (tức là các mạch não ngoại sọ và nội sọ)
Các xét nghiệm cận lâm sàng - Đánh giá ban đầu về đột quỵ ở trẻ em nên
bao gồm các xét nghiệm sau:

● Công thức máu bao gồm cả tiểu cầu
●Điện giải đồ, nitơ ,urê, creatinin
●Glucose huyết thanh
●Thời gian prothrombin (PT) và (INR)
●Thời gian thromboplastin hoạt hóa một phần (APTT)
●Độ bão hòa oxy
Ở những bệnh nhân được chọn, đặc biệt là những người được chẩn đoán


24

xác định nhồi máu não, các xét nghiệm bổ sung có thể hữu ích:
●Chọc dò tủy sống, nếu có nghi ngờ lâm sàng về xuất huyết dưới nhện (ví
dụ, nhức đầu dữ dội hoặc đột ngột) và chụp CT hoặc MRI không thấy chảy máu,
hoặc nếu có nghi ngờ về nguyên nhân nhiễm trùng của nhồi máu não
●Điện não đồ nếu nghi ngờ co giật (ví dụ: cử động bất thường không chủ ý)
●Điện di Hemoglobin ở bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm (nếu có
tiền sử gia đình)
●Xét nghiệm tìm độc chất nếu nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng
●Thử thai ở những bé gái đã có khả năng mang thai
●Thời gian thrombin và hoặc thời gian đông máu ecarin cho bệnh nhân
nhi hiếm gặp có thể đang dùng thuốc ức chế thrombin trực tiếp hoặc thuốc ức
chế yếu tố trực tiếp Xa


25

PHẦN 4. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Chẩn đoán phân biệt đột quỵ do thiếu máu cục bộ rất rộng, vì nhiều tình
trạng khác có thể xảy ra với thiếu hụt thần kinh cấp tính. Ngoài ra, sự khác

biệt được mở rộng hơn nữa ở trẻ nhỏ vì đột quỵ có thể xuất hiện với các dấu
hiệu không đặc hiệu như co giật hoặc thờ ơ.
Xuất huyết não có thể biểu hiện giống đột quỵ do thiếu máu cục bộ, và
được phân biệt tốt nhất bằng chẩn đoán hình ảnh. Các tình trạng không liên
quan đến nhồi mãu não, xuất huyết não ở trẻ em bao gồm các khối u và các
tổn thương não cấu trúc khác, Todd, đau nửa đầu , liệt nửa người gia đình,
viêm não, tăng huyết áp vô căn, độc tính thuốc, viêm não sau nhiễm trùng,
bệnh cơ xương khớp, và bệnh tâm lý .
●Xuất huyết nội sọ (do trong hầu hết các trường hợp do dị dạng mạch
máu hoặc bất thường về huyết học) có thể biểu hiện giống như đột quỵ thiếu
máu cục bộ động mạch. Đột quỵ xuất huyết được phân biệt với đột quỵ do
thiếu máu cục bộ bằng chẩn đoán hình ảnh với hình ảnh cộng hưởng từ sọ
(MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT
●Huyết khối xoang tĩnh mạch não rất thay đổi trong triệu chứng lâm
sàng. Khởi phát có thể là cấp tính, bán cấp hoặc mạn tính. Nhức đầu là triệu
chứng thường gặp nhất và có thể xảy ra như là một phần của hội chứng tăng
huyết áp nội sọ đơn độc, có hoặc không có nôn mửa, phù nề và các vấn đề về
thị giác. Trong các trường hợp khác, đau đầu có thể đi kèm với thiếu hụt thần
kinh khu trú, co giật khu trú hoặc toàn thân và hội chứng não cấp. Sự kết hợp
của một tín hiệu bất thường trong xoang tĩnh mạch trên MRI não và sự vắng
mặt tương ứng của dòng chảy trên chụp tĩnh mạch cộng hưởng từ (MR) xác
nhận chẩn đoán