B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

V NGC HOI

ĐặC ĐIểM HìNH ảNH Dị DạNG TAI TRONG
ở BệNH NHÂN ĐIếC TIếP NHậN BẩM SINH
TạI BệNH VIệN ĐạI HọC Y Hà NộI

CNG LUN VN THC S Y HC

H NI 2019


B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

V NGC HOI

ĐặC ĐIểM HìNH ảNH Dị DạNG TAI TRONG
ở BệNH NHÂN ĐIếC TIếP NHậN BẩM SINH
TạI BệNH VIệN ĐạI HọC Y Hà NộI
Chuyờn ngnh : Chn oỏn hỡnh nh
Mó s

: 60720166

CNG LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
TS. HONG èNH U
TS. Lấ TUN LINH

H NI 2019


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ..............................................................................................1
Chương 1......................................................................................................3
TỔNG QUAN..............................................................................................3
1.1. Một số khái niệm về thính lực............................................................3
1.1.1. Đánh giá ngưỡng nghe..................................................................3
1.1.2. Một số phương pháp đánh giá trẻ điếc tiếp nhận [5]....................4
1.2. Giải phẫu tai trong [6].........................................................................7
Tai trong nằm toàn bộ trong xương đá, giữa hòm nhĩ và ống tai trong, g
ồm 2 phần......................................................................................7
1.3. Đặc điểm phôi thai học tai trong.........................................................9
1.3.1. Túi thính giác..............................................................................10
1.3.2. Sự tạo thành tai trong..................................................................10
1.4. Phân loại dị dạng tai trong [4], [7], [9], [10].....................................13
1.4.1. Bất sản mê đạo (Michel deformity) [2], [4]................................14
1.4.2. Bất sản ốc tai (Cochlear aplasia) [2]...........................................15
1.4.3. Dị dạng khoang chung [2]..........................................................16
1.4.4. Dị dạng phân chia không hoàn toàn Type I [2]...........................16
1.4.5. Thiểu sản ốc tai [2].....................................................................17

1.4.6. Dị dạng phân chia không hoàn toàn Type II [2], [13].................18
1.4.7. Dị dạng phân chia không hoàn toàn Type III..............................19
1.4.8. Hội chứng rộng cống tiền đình [2], [15].....................................19
1.4.9. Dị dạng tiền đình và ống bán khuyên [2], [4].............................21
1.5 CLVT và CHT trong đánh giá dị dạng tai trong...............................22
1.5.1 Cắt lớp vi tính: kĩ thuật và vai trò trong bệnh điếc tiếp nhận bẩm s
inh...............................................................................................22


1.5.2. Cộng hưởng từ: kĩ thuật và vai trò trong bệnh điếc tiếp nhận bẩm
sinh [19], [20], [22].....................................................................23
1.6. Tình hình nghiên cứu........................................................................24
1.6.1. Các nghiên cứu ở nước ngoài.....................................................24
1.6.2. Các nghiên cứu ở Việt Nam........................................................24
Chương 2....................................................................................................24
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.............................25
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU..........................................................25
2.1.1.Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân...................................................25
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ......................................................................25
2.1.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu:.............................................25
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.....................................................25
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu:...................................................................25
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu:.............................................................25
2.2.3. Phương tiện nghiên cứu và kỹ thuật...........................................25
2.2.4. Các biến số và chỉ số nghiên cứu................................................28
2.2.5. Phương pháp thống kê và xử lý kết quả......................................29
2.3. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu.....................................................30
Chương 3....................................................................................................31
DỰ KIẾN KẾT QUẢ................................................................................31
3.1. Các đặc điểm chung..........................................................................31

3.1.1. Tuổi: bệnh nhân được chia thành các nhóm tuổi........................31
3.1.2. Giới: tỷ lệ giữa nam và nữ..........................................................31
3.1.3 . Tiền sử bệnh của mẹ trong thai kỳ.............................................31
3.1.4 Tiền sử bệnh nhân:.......................................................................31
Tình trạng trẻ khi sinh...........................................................................31
n

31


%

31

Trẻ sinh đủ tháng, bình thường.............................................................31
Trẻ sinh non, nhẹ cân............................................................................32
3.1.5 Tiền sử gia đình............................................................................32
Tiền sử gia đình........................................................................................32
n

32

% 32
Bình thường.............................................................................................32
Có người ĐBS..........................................................................................32
3.1.6. Đặc điểm thính lực:.....................................................................32
3.2. Hình ảnh các tổn thương tai đánh giá trên CLVT và CHT xương thái
dương bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh........................................32
3.2.1 Dị dạng tai ngoài..........................................................................32
3.2.2 Dị dạng tai giữa............................................................................32

3.2.3 Dị dạng xương con.......................................................................33
Đánh giá đặc điểm dị dạng tai trong.....................................................33
3.2.4.Loại dị dạng ốc tai.......................................................................33
Ốc tai33
Tần số...................................................................................................33
Tỷ lệ 33
Bình thường..........................................................................................33
Thiểu sản...............................................................................................33
Bất sản...................................................................................................33
Dị dạng dạng nang................................................................................33
3.2.5 Kích thước ốc tai..........................................................................33
3.2.6 Tình trạng hố ốc tai......................................................................33
3.2.7. Tình trạng trụ ốc.........................................................................33


3.2.8. Tình trạng tiền đình trên CLVT và CHT.....................................34
3.2.9. Tình trạng cống tiền đình............................................................34
3.2.10. Dị dạng ống bán khuyên trên CLVT.........................................34
3.2.11. Tình trạng ống tai trong trên CLVT............................................34
3.2 .12. Kích thước ống tai trong..........................................................34
Kích thước ngang.....................................................................................34
mm..........................................................................................................34
Kích thước trên dưới................................................................................34
mm..........................................................................................................34
3.2.13. Đặc điểm dây thần kinh VIII....................................................34
Dây VIII...................................................................................................35
Tần số......................................................................................................35
Tỷ lệ........................................................................................................35
Bình thường.............................................................................................35
Thiểu sản..................................................................................................35

Bất sản......................................................................................................35
3.2.14. Đặc điểm dây thần kinh ốc tai..................................................35
Dây ốc tai.................................................................................................35
Tần số......................................................................................................35
Tỷ lệ........................................................................................................35
Bình thường.............................................................................................35
Thiểu sản..................................................................................................35
Bất sản......................................................................................................35
3.2.15. Loại dị dạng liên quan đến phẫu thuật......................................35
3.2.16. Dây thần kinh VIII bình thường...............................................36
3.2.17. Thiểu sản nhánh ốc tai..............................................................36
3.2.18. Bất sản nhánh ốc tai..................................................................36


3.2.19. Mức độ thuận lợi trong tiếp cận ốc tai......................................36
3.2.20. Mức độ thuận lợi trong việc đưa điện cực vào ốc tai...............37
3.2.21. Nguy cơ dò dịch não tuỷ do ốc tai dị dạng...............................37
3.2.22.Nguy cơ dò dịch não tuỷ do thiểu sản vùng sàng......................38
3.2.23. Sự khó khăn trong bộc lộ ngách mặt để tiếp cận......................38
Chương 4....................................................................................................39
DỰ KIẾN BÀN LUẬN..............................................................................39
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..............................................................................39
DỰ KIẾN KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU.................................................40
TÀI LIỆU THAM KHẢO........................................................................41
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. phôi thai học tai trong [7].......................................................................................10
Bảng 1.2. Phân loại các dị dạng tai trong theo Levent Sennaroglu [9]..................................14

Bảng 3.1. Tuổi của mẫu nghiên cứu........................................................................................31
Bảng 3.2: Tiền sử mẹ trong thai kỳ.........................................................................................31
Bảng 3.3: Tiền sử bệnh nhân...................................................................................................31
Bảng 3.4 Tiền sử gia đình........................................................................................................32
Bảng 3.5 Đặc điểm thính lực...................................................................................................32
Bảng 3.6. Dị dạng tai ngoai.....................................................................................................32
Bảng 3.7. Dị dạng tai giữa.......................................................................................................32
Bảng 3.8. Dị dạng xương con..................................................................................................33
Bảng 3.9 Loại dị dạng ốc tai....................................................................................................33
Bảng 3.10. Kích thước ốc tai...................................................................................................33
Bảng 3.11 Tình trạng hố ốc tai................................................................................................33
Bảng 3.12. Tình trạng trụ ốc....................................................................................................33
Bảng 3.13. Tình trạng tiền đình trên CLVT và CHT..............................................................34
Bảng 3.14. Tình trạng cống tiền đình......................................................................................34
Bảng 3.15. Dị dạng ống bán khuyên trên CLVT....................................................................34
Bảng 3.16. Dị dạng ống tai trong trên CLVT..........................................................................34
Bảng 3.17 Kích thước ống tai trong........................................................................................34
Bảng 3.18 Đặc điểm dây thần kinh VIII.................................................................................35
Bảng 3.19. Đặc điểm dây thần kinh ốc tai..............................................................................35
Bảng 3.20. Loại dị dạng liên quan đến phẫu thuật.................................................................35
Bảng 3.21. Sự liên quan đặc điểm thính lực và dị dạng tai trong...........................................36
Bảng 3.22. Sự liên quan đặc điểm thính lực và dị dạng tai trong/ thiểu sản nhánh ốc tai.....36
Bảng 3.23. Sự liên quan đặc điểm thính lực và dị dạng tai trong/ bất sản nhánh ốc tai........36
Bảng 3.24. Bảng Mức độ thuận lợi trong tiếp cận ốc tai........................................................36
Bảng 3.25. Mức độ thuận lợi trong việc đưa điện cực vào ốc tai...........................................37
Bảng 3.26. Nguy cơ dò dịch não tuỷ do ốc tai dị dạng...........................................................37
Bảng 3.27. Nguy cơ dò dịch não tuỷ do thiểu sản vùng sàng.................................................38
Bảng 3.28. Sự khó khăn trong bộc lộ ngách mặt để tiếp cận.................................................38



DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Mê nhĩ xương........................................................................................................8
Hình 1.2. Dị dạng bất sản mê đạo.......................................................................................15
Hình 1.3. Bất sản ốc tai.......................................................................................................15
Hình 1.4. Dị dạng khoang chung.........................................................................................16
Hình 1.5. Dị dạng phân chia không hoàn toàn type I.........................................................17
Hình 1.6. Hình thiểu sản ốc tai............................................................................................17
Hình 1.7. Dị dạng phân chia không hoàn toàn type II........................................................18
Hình 1.8. Dị dạng Mondini..................................................................................................19
Hình 1.9. Dị dạng phân chia không hoàn toàn Type III......................................................19
Hình 1.10. Rộng cống tiền đình, so với ống bán khuyên sau bình thường [16]................20
Hình 1.11. Rộng túi nội dịch trên CHT [16].......................................................................20
Hình 1.12. Hình ảnh giãn túi n ội dịch cùng với thiểu sản trụ ốc [12]...............................21
Hình 1.13. Dị dạng tiền đình và ống bán khuyên...............................................................21
Hnì h 1.14. Dị dạng tiền đình và ống bá n khuyê n............................................................22
Hình 1.15. Giãn tiền đình, rộng ống bán khuyên bên [4]...................................................22


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Ở Việt Nam, năm 2013 có 1,3 triệu trẻ được sinh ra, ước tính có khoảng
6000 trẻ nghe kém và điếc bẩm sinh [1]. Đây là một con số rất lớn, trong đó
trẻ điếc bẩm sinh là mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ khi sinh ra. Khuyết
tật này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng phát triển ngôn ngữ. Nếu
trẻ không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến câm điếc, không có
khả năng giao tiếp, học tập, phát triển tâm lý bình thường, trẻ trở thành gánh
nặng cho gia đình và xã hội.
Điếc bẩm sinh có thể là điếc dẫn truyền hoặc tiếp nhận, trong đó điếc tiế
p nhận bẩm sinh có thể nguyên nhân do gen hoặc không do gen. Điếc tiếp nhận

do gen có thể xuất hiện đơn độc hoặc là bệnh cảnh nằm trong một hội chứng.
Trong đó dị dạng tai trong chiếm khoảng 15-20% các trường hợp điếc tiếp nh
ận [2], [3], [4].
Cộng hưởng từ (CHT) và cắt lớp vi tính (CLVT) đóng vai trò quan trọng
trong đánh giá những bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh. Cho biết những thôn
g tin chính xác về giải phẫu tai trong và những dị dạng gặp phải. Là phương ph
áp thăm khám không thể thiếu đối với những bệnh nhân có chỉ định cấy điện c
ực ốc tai hay thân não.
Sự hiểu biết đầy đủ về phôi thai học, giải phẫu tai trong và những hệ thốn
g phân loại dị dạng tai trong là cơ sở để đánh giá hình ảnh CLVT và CHT nhữn
g bất thường tai trong giúp bác sĩ lâm sàng thêm thông tin chẩn đoán, tư vấn và
lựa chọn chiến lược phẫu thuật phù hợp. Tuy nhiên ở nước ta, trong những năm
qua chỉ có một số nghiên cứu về đặc điểm hình ảnh CLVT của xương thái
dương trên bệnh nhân giảm sức nghe, mà chưa có nghiên cứu nào tìm hiểu về
giá trị chẩn đoán hình ảnh dị dạng tai trong ở bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm


2

sinh. Chính vì những lí do trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đặc
điểm hình ảnh CLVT và CHT dị dạng tai trong ở bệnh nhân điếc tiếp
nhận bẩm sinh tại bệnh viện Đại Học Y Hà Nội”. Với hai mục tiêu:
1.

Mô tả hình ảnh CLVT và CHT dị dạng tai trong ở bệnh nhân điếc tiếp
nhận bẩm sinh.

2.

Ứng dụng hình ảnh CLVT và CHT trong điều trị bệnh nhân điếc tiếp

nhận bẩm sinh có dị dạng tai trong.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Một số khái niệm về thính lực
- Nghe kém tiếp nhận: do có tổn thương làm gián đoạn quá trình các xun
g TK được dẫn truyền từ cơ quan tiếp nhận tới vỏ não.
+ Giảm sức nghe do tổn thương tế bào thính giác ở ốc tai
+ Giảm sức nghe do tổn thương dây TK ốc tai
Giảm sức nghe từ mức độ nhẹ đến rất nặng. Thường chỉ giảm ở một vài
dải tần nhất định, không phải tất cả.
- Nghe kém dẫn truyền: là sự giảm khả năng nghe do có sự cản trợ việc d
ẫn truyền âm thanh ở tai ngoài và tai giữa. Thường giảm sức nghe ở mức độ n
hẹ. Khi đo sức nghe bằng đường khí giảm nhưng đo bằng đường xương lại bì
nh thường.
+ Giảm sức nghe trung ương: do tổn thương dây VIII, nhân dây VIII hoặ
c tế bào của hệ TK trung ương, gây điếc sâu.
- Nghe kém hỗn hợp: do dẫn truyền và tiếp nhận, thường là điếc sâu.
1.1.1. Đánh giá ngưỡng nghe
Để đánh giá mức độ nghe kém người ta chia mức độ giảm sức nghe theo
nhiều nhóm khác nhau. Chúng được đo bằng đơn vị dB (dexibel) khi đề cập
đến độ lớn hay âm lượng âm thanh hoặc Hz (hertz) khi đề cập đến tần số hay
độ cao âm thanh.
Đánh giá mức độ nghe kém dựa vào ngưỡng nghe trung bình PTA là
ngưỡng nghe trung bình đường khí của 3 tần số 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz được
tính theo dB.Theo hiệp hội thính học và tiền đình Hoa Kỳ chia nghe kém ra 4
mức độ sau:

PTA từ 0 dB đến 15 dB là nghe bình thường.
PTA từ 16 dB đến 25 dB là nghe kém rất nhẹ.


4

- Độ 1: Nghe kém nhẹ PTA từ 26 dB đến 40 dB, ảnh hưởng tới nghe
trong môi trường tiếng ồn, phải lắng tai nghe, nghe khó với tiếng nói nhỏ, có
thể mệt mỏi khi phải nghe kéo dài.
- Độ 2: Nghe kém trung bình: chia 2 nhóm nhỏ:
+ PTA từ 41 dB đến 55 dB, ảnh hưởng tới quá trình phát triển ngôn ngữ,
gặp khó khăn trong nói.
+ PTA từ 56 dB đến 70 dB nghe kém trung bình nặng, ảnh hưởng nhiều
tới quá trình phát triển ngôn ngữ, nghe khó các cuộc nói truyện ở cường độ
nói thông thường.
- Độ 3: Nghe kém nặng PTA từ 71 dB đến 90 dB, ảnh hưởng rất nhiều
tới quá trình phát triển ngôn ngữ, giọng ngọng nhiều, vốn từ kém, không nghe
được các cuộc hội thoại ở cường độ nói thông thường.
- Độ 4: Điếc PTA từ 91 dB đến 120 dB là không có khả năng học nói
dẫn đến câm nếu không có trợ giúp máy trợ thính hoặc ĐCÔT.
Điếc là tình trạng giảm sức nghe ≥ 90 dB trên phiếu đo sức nghe đơn â
m hoặc ABR. Nghe kém là mức độ giảm sức nghe từ 16-90 dB. Điếc bẩm
sinh là tình trạng bệnh lý mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn
sơ sinh.
Hiện nay việc chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh qua các thăm dò CLS
đo thính lực khách quan:
1.1.2. Một số phương pháp đánh giá trẻ điếc tiếp nhận [5]
1.1.2.1. Đo âm ốc tai OAE (Otoacoustic Emission)
* Nguyên tắc đo: dùng một nguồn âm thanh phát vào tai ngoài qua tai
giữa đến tai trong, các tế bào lông ngoài của ốc tai tại cơ quan Corti sẽ co

một cách chủ động, chính sự co của các tế bào lông ốc tai này sẽ tạo ra một
âm thanh đi ngược trở lại ống tai ngoài và được thu nhận bởi một micro đặt
trong ống tai.


5

Vì phép đo OAE chỉ đánh giá sự co chủ động của các tế bào lông ngoài
của ốc tai nên cường độ kích thích tối đa không vượt quá 70dB, chính vì điều
này mà vai trò của OAE chủ yếu ở các trường hợp nghe kém nhẹ đến trung
bình, ít có giá trị ở các trường hợp nghe kém nặng, điếc (đo OAE đánh giá
chức năng của tế bào lông ngoài trong ốc tai)
* Có 2 loại âm ốc tai:
-

TEOAE: đánh giá cả một dải tấn số rộng khoảng từ 500 Hz dến 4000

Hz. Thường ứng dụng trong sàng lọc nghe kém bẩm sinh.
-

DPOAE: đánh giá từng vùng tần số khác nhau từ 500 Hz, 1000 Hz,

2000 Hz, 4000Hz, thường dùng trong chẩn đoán nghe kém bẩm sinh.
* Một ứng dụng khác của đo OAE: giúp phần có thông tin để loại trừ có
tổn thương sau ốc tai nếu âm ốc tai bình thường nhưng bệnh nhân nghe kém
nặng thì có thể do tổn thương sau ốc tai.
* Hạn chế của phép đo OAE: không phát hiện được điếc do tổn thương
thần kinh thính giác.
* Độ chính xác: 80 – 85%; Số trẻ được chẩn đoán là nghe tốt thì tỷ lệ sai
sót là 0,15%. sai số 0,17-0,18%

1.1.2.2. Đo đáp ứng thính giác thân não ABR (Auditory Brain Response)
Nguyên lý đo ABR: dùng các kích thích âm thanh là các tiếng clicks
hoặc tone bursts ở các cường độ khác nhau kích thích vào từng tai và ghi lại
điện thế hoạt động qua các chặng: dây VIII, nhân ốc tai, dải Reil bên, củ não
sinh tư, thân não.
* Ứng dụng:
- Xác định ngưỡng nghe khách quan vào cường độ nhỏ nhất làm xuất
hiện sóng V, nếu kích thích âm thanh là tiếng clicks thì đánh giá chủ yếu vùng
tần số 2000-4000 Hz, nếu kích thích âm thanh là các tone bursts thì đánh giá
nhiều vùng tần số khác nhau 500 Hz, 1000Hz, 2000Hz, 4000Hz.
- Chẩn đoán tổn thương sau ốc tai, bệnh lý thần kinh vùng thân não (do
phép đo ABR đánh giá chức năng của dây thần kinh thính giác).


6

1.1.2.3. Đo đáp ứng trạng thái bền vững thính giác ASSR (Auditory Steady
State Response)
* Đo ASSR: là nghiệm pháp đo đáp ứng của thần kinh thính giác với các
kích thích âm thanh được chuẩn hóa về mặt biên độ, tần số và tần suất kích
thích. Để có thể biết đáp ứng trên sóng điện não là đáp ứng với kích thích âm
thanh cần phải dựa vào 2 thông số về biên độ và thời gian hay độ lệch pha
hằng định giữa kích thích và đáp ứng.
* Nguyên lý đo: dùng các kích thích âm thanh đơn âm tại các tần số 250
Hz, 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 4000 Hz, 8000 Hz hoặc có thể các đơn âm
này được biến đổi một chút về mặt biên độ (tức là về mặt cường độ như bật
tắt liên tục tín hiệu âm thanh kích thích) hay chỉ biến đổi một chút về mặt tần
số hoặc các âm này được biến đổi cả 2 thông số: biên độ và tần số nhằm mục
đích đánh giá sự đáp ứng tốt nhất của bộ máy thính giác.
* Kết quả của nghiệm pháp này là:

- Vẽ được thính lực đồ của trẻ dựa trên đáp ứng của não với kích thích
âm thanh ở cường độ nhỏ nhất.
- Xác định ngưỡng nghe khách quan của trẻ một cách xác thực về mặt
tần số cũng như ngưỡng nghe với kết quả đo thính giác chủ quan và không
phụ thuộc vào trạng thái của người đo, độ tuổi cũng như mức độ nghe kém.
* Ứng dụng: cho phép đo độ nhạy của thính giác ở các ngưỡng nghe
nằm quá giới hạn của các nghiệm pháp khác OAE, ABR) do đó nghiệm pháp
ASSR giúp phát hiện các trẻ nghe kém ở mức độ từ nặng đến rất nặng
(ngưỡng nghe trên 90 dB trở lên).
1.1.2.4. Đo nhĩ lượng, phản xạ xương bàn đạp (PXXBĐ):
* Nhĩ lượng đánh giá trở kháng của hệ thống màng nhĩ, chuỗi xương
con và đo áp lực tai giữa. Với các trường hợp trẻ chỉ định cấy ĐCÔT thì
thông tin quan tâm là hình dạng nhĩ lượng.
+ Nhĩ lượng dạng A với áp lực và đỉnh nhĩ lượng bình thường.
+ Nhĩ lượng dạng As có áp lực hòm tai bình thường nhưng đỉnh nhĩ
lượng thấp.


7

+ Nhĩ lượng dạng Ad có áp lực hòm tai bình thường nhưng đỉnh cao.
+ Nhĩ lượng dạng B không có đỉnh, hình đồi.
+ Nhĩ lượng dạng C: nhĩ lượng có đỉnh lệch âm.
* PXXBĐ: Chỉ có ý nghĩa khi có PXXBĐ, chủ yếu có vai trò trong việc
loại trừ các trường hợp có sức nghe bình thường:
+ Nếu có PXXBĐ thì có thể bệnh nhân không nghe kém nặng, sức nghe
bình thường hoặc chỉ nghe kém nhẹ đến trung bình với ngưỡng nghe không
quá 50dB.
+ Nếu không có PXXBĐ:không đánh giá được sức nghe, không có nghĩa là
nghe kém vì có khoảng 10% người có sức nghe bình thường không có phản xạ.

* Tóm lại chẩn đoán xác định điếc bẩm sinh gồm
- Khám lâm sàng: Nội soi Tai mũi họng bình thường.
Không có các dị dạng tai ngoài, tai giữa, cấu trúc xương chũm phối hợp.
-Đo OAE: không đáp ứng.
-Đo ABR: không thấy xuất hiện các sóng khi kích thích âm ở tần số >=
90dB
- Đo ASSR:Cho ta biết mức độ điếc của từng tai Để khẳng định thêm
giá trị và độ chính xác của ABR
1.2. Giải phẫu tai trong [6]
Tai trong nằm toàn bộ trong xương đá, giữa hòm nhĩ và ống tai trong,
gồm 2 phần
1. Mê nhĩ xương: Là một khối xương rỗng có cấu trúc phức tạp, khi bị
vỡ không hàn lại được, nó gồm 3 phần:
- Tiền đình xương: là một hốc rỗng hình xoăn thẳng đứng với trục
xương đá gồm 6 mặt, chứa mê nhĩ màng gồm soan nang và cầu nang.
- Ống bán khuyên xương: gồm ống bán khuyên trên, ống bán khuyên
sau và ống bán khuyên ngoài. Ống bán khuyên xương chứa mê nhĩ màng gồm
các ống bán khuyên màng tương ứng.
- Ốc tai xương: giống như cái vỏ ốc sên ở phía trước tiền đình, xoắn 2
vòng rưỡi, có vòng xoắn đầu tiên lồi vào trong thành trong của hòm nhĩ tạo


8

thành ụ nhô.Có cửa sổ tròn với màng ngăn cách vịn nhĩ – hòm tai, có cửa sổ
bầu dục là chỗ lắp của đế xương bàn đạp giúp những rung động chuỗi xương
con từ tai giữa truyền vào tai trong.
1: Ống bán khuyên trên
2: Ống chung của ống bán khuyên
trên và ống bán khuyên sau

3: Ốc tai xương
4: Cửa sổ tròn
5: Cửa sổ bầu dục

5

4
Hình 1.1. Mê nhĩ xương
2. Mê nhĩ màng: nằm trong mê nhĩ xương.
Thành trong của mê nhĩ màng gồm 2 lớp: lớp ngoài là tổ chức liên kết, l
ớp trong là tổ chức biểu mô. Mê nhĩ màng có 3 phần:
- Tiền đình màng: gồm soan nang và cầu nang
- Ống bán khuyên màng
- Ốc tai màng: phụ trách chức năng nghe

Phụ trách chức năng
thăng bằng

* Các dịch của tai trong :
- Ngoại dịch: là dịch nằm giữa mê nhĩ xương và mê nhĩ màng (tức là xun
g quanh ống bán khuyên màng, soan nang, cầu nang, là dịch nằm trong vịn tiề
n đình và vịn nhĩ.
- Nội dịch: là dịch nằm trong ống bán khuyên màng, trong cầu nang, tron
g soan nang và trong ống ốc tai . Nội dịch được sản xuất ở vận mạch tại rãnh
xoắn ngoài (phần đáy ở bên ngoài cơ quan Corti).
- Dịch Corti: là dịch nằm ở trong đường hầm Corti, giữa trụ trong và trụ
ngoài của cơ quan Corti.
Ở tai trong, âm thanh được truyền từ môi trường không khí, qua môi trườ



9

ng nước (nội dịch và ngoại dịch) đã mất đi 99,9% năng lượng, chỉ có 1% năng
lượng được truyền đi tính ra cường độ giảm mất 30dB. Nhưng do hệ màng nh
ĩ – chuỗi xương con ở tai giữa đã tác động như một máy biến thế nên đã bù tr
ừ vào chỗ mất mát đó. Kết quả là người ta vẫn nghe được đúng với cường độ t
hực ở bên ngoài.
Tai trong là bộ phận thần kinh – giác quan, thương tổn ở bộ phận này có
thể gây ra điếc nặng, thậm chí có thể điếc đặc, điếc hoàn toàn. Điếc tai trong l
à điếc tiếp nhận.
1.3. Đặc điểm phôi thai học tai trong
Trong quá trình phát triển phức tạp, cả ba lá phôi nội, ngoại và trung bì đ
ều tham gia vào sự tạo ra thính giác quan [4], [7], [8]
- Tai ngoài đảm nhận chức năng thu nhận âm thanh bao gồm loa tai phát
sinh từ vùng lưng của cung mang thứ nhất và thứ hai, và ống tai ngoài phát sin
h từ đoạn xa của túi mang ngoại bì thứ nhất.
- Tai giữa đảm nhiệm chức năng dẫn truyền âm thanh, được tạo ra từ túi
mang nội bì thứ nhất.
- Tai trong làm biến đổi những dạng năng lượng cơ học của dao động âm t
hanh thành những xung động thần kinh và ghi lại những biến đổi tư thế của cơ th
ể, phát sinh từ một túi được tạo ra bởi sự lõm của ngoại bì da xuống trung mô bê
n dưới. Trung mô này tham gia vào sự tạo ra cả ba bộ phận nói trên của tai.
Sự hình thành tai trong được tập trung ở ba cấu trúc: nội dịch mê đạo mà
ng, mê đạo ngoại dịch và mê đạo xương [4]
Phôi thai học của tai trong có thể chia thành 3 giai đoạn [7]
- Giai đoạn hình thành từ 4-8 tuần.
- Giai đoạn phát triển từ 8-16 tuần.
- Giai đoạn cốt hoá từ 16-24 tuần.
Sự trưởng thành của biểu mô thính giác trong mê đạo màng xuất hiện tro
ng giai đoạn phát triển và cốt hoá.



10

Bảng 1.1. phôi thai học tai trong [7]
Mầm

Tuần thai

Đĩa ngoài phôi tai (Otic placode)

3

W

2

Hố thính giác (Otic pit)

4

Túi thính giác (Otic vesicle (otic cyst))

5

Túi bụng (Ventral pouch)
Cống ốc tai (Cochlear duct)

8


Túi cầu nang (Sacccule)

11

Túi lưng (Dorsal pouch)
Ống nội dịch (Endolymphatic duct)

11

Túi xoan nang (Utricle)

11

Ống bán khuyên
Cốt hoá mê đạo

19-22
23Hình thành hoàn toàn26

1.3.1. Túi thính giác
Ở phôi thai người ngày thứ 22 ngoại bì da ở vùng não sau mỗi bên dày lên.
Chỗ dày ấy gọi là tấm thính giác, được tạo ra do ngoại bì da trên mặt bị cảm ứ
ng trước hết bởi dây sống và sau đó bởi não sau.
Sự tăng sinh của tế bào ở tấm thính giác về phía mặt trong mạnh hơn mặt n
goài. Do đó tấm thính giác lõm xuống trung mô bên dưới, taọ thành một cái hố g
ọi là hố thính giác. Rồi miệng hố khép lại dần dần tạo thành một cái túi gọi là túi
thính giác. Túi này tách dần và rời khỏi ngoại bì da trên mặt.
1.3.2. Sự tạo thành tai trong
1.3.2.1. Tiến triển của túi thính giác và sự hình thành mê đạo màng
Vào khoảng ngày thứ 35 của đời sống trong bụng mẹ, túi thính giác có cấu

tạo đơn giản. Nó chứa một chất lỏng gọi là nội bạch huyết, được cung cấp bởi
những mạch đặc biệt nằm dưới biểu mô tạo nên thành cái túi. Về sau nội bạch h
uyết được thấy trong mọi bộ phận được tạo ra từ túi thính giác.


11

Toàn bộ những bộ phận phát sinh từ túi thính giác tạo ra mê đạo màng. Từ
mặt dưới trong của túi thính giác, tách ra những nơron hạch tạo nên những hạch
tiền đình và hạch ốc tai. Những sợi nhánh của các tế bào ấy sẽ đến tiếp xúc với
những tế bào cảm giác của tai trong. Còn những sợi trục của chúng sẽ dẫn nhữn
g xung động thần kinh tới hệ thần kinh trung ương.
Ống và túi nội bạch huyết
Vào khoảng ngày thứ 30 của thời kỳ phôi, ở giữa mặt trong của túi thính
giác xuất hiện một chỗ lồi dần vể phía lưng, tạo thành một ống kín đầu gọi là
ống nội bạch huyết mà đầu thì phình ra thành một túi gọi là túi bạch huyết. Tr
ong nửa sau của thời kỳ có thai, túi bạch huyết đã tiến qua trung mô vây quan
h nó tới tận màng cứng của não. Ống và túi nội bạch huyết đóng vai trò hấp th
ụ dịch nội bạch huyết.
Túi lớn và túi nhỏ
Ở ngang mức với nơi phát sinh tú i nội bạch huyết, tú i thính giác là m hai
đoạn: đoạn lưng sẽ tạo ra túi lớn (tiền đình) và đoạn bụng sẽ tạo ra túi nhỏ.
- Những bộ phận phát sinh từ túi lớn: các ống bán khuyên
+ Nửa trên của túi lớn sinh ra hai mầm lồi dẹt, một mầm đứng thẳng dọ
c giữa so với phôi và một mầm ngang thẳng góc với mầm trên.
+ Mầm đứng thẳng sẽ sinh ra những ống bán khuyên trước và sau dựa l
ưng vào nhau theo trục của mầm. Mầm của ống bán khuyên trước biệt hoá trư
ớc tiên vào ngày thứ 36. Phần trung tâm của cái mầm bị tiêu đi làm cho nó có hì
nh ống bán khuyên. Mầm của ống bán khuyên sau cũng tiến triển như trên sau v
ài giờ. Đoạn giữa chung cho cả hai mầm tồn tại dưới hình thức một thân chung

cho cả hai ống bán khuyên trước và sau.
+ Mầm ngang, thẳng góc với mầm trên cũng cùng chịu một cách tiến tri
ển như trên vào khoảng 3-4 ngày sau. Sự tạo hình của cả ba ống bán khuyên hoà
n thành vào khoảng ngày thứ 50 của thời kỳ phôi.


12

+ Mỗi đầu của ống bán khuyên mở vào túi lớn bằng một chỗ phình gọi là
bóng ống bán khuyên. Ở đó sẽ phát triển các cơ quan cảm giác thăng bằng gọi l
à mào của bóng ống bán khuyên.
+ Sự biến đổi hình dáng của ống thuộc hệ thống ống bán khuyên chỉ g
ồm sự xoay của ống bán khuyên trước một góc 90o ra phía ngoài. Như vậy ba
ống bán khuyên nằm trong ba mặt phẳng không gian. Vì hai ống bán khuyên t
rước và sau chung nhau một đoạn thân nên ba ống ống bán khuyên mở vào túi
lớn bằng năm bóng. Từ tháng thứ sáu trở đi các ống bán khuyên chỉ tăng về kí
ch thước.
- Những bộ phận phát sinh từ túi nhỏ: ống ốc tai và ống nối
+ Vào khoảng ngày thứ 36 của thời kỳ phôi, từ cực dưới của túi nhỏ phát
sinh một khối lồi hình ống. Khối ấy dần dần dài ra, lúc đầu còn thẳng và tiến v
ào trung mô vây xung quanh. Về sau do các mặt ngoài và trong của nó lớn nên
không đều, nó tự xoắn trên mình nó. Tới ngày thứ 70 của đời sống trong bụng
mẹ cái ống ấy, gọi là ống ốc tai, đã xoắn được hai vòng rưỡi, sự tạo hình của nó
đã kết thúc và nó nối với túi nhỏ bằng ống nối.
1.3.2.2. Tiến triển của trung mô vây chung quanh mê đạo màng , sự hình
thành mê đạo xương
Mê đạo xương
Cách mê đạo màng một khoảng hẹp, trung mô vây quanh nó biệt hoá thàn
h mô sụn vào khoảng tuần thứ năm rồi mô sụn ấy bắt đầu cốt hoá từ tuần thứ 8
của thời kỳ phôi để tạo ra xương đá của người trưởng thành. Mô xương ấy tạo

ra mê đạo xương, có hình dáng của mê đạo màng và chứa mê đạo màng.
Những khoang ngoại bạch huyết
Chen vào giữa mê đạo xương và mê đạo màng, trung mô tạo thành một mô
có dạng lưới với mắt lưới rộng, chứa một chất lỏng gọi là ngoại bạch huyết.
Những khoang ngoại bạch huyết tương ứng với ốc tai bị tách làm đôi thà
nh vịn tiền đình và vịn nhĩ. Vịn tiền đình nằm trên ốc tai, còn vịn nhĩ nằm dưới
ốc tai. Những khoảng ngoại bạch huyết thông với những khoảng trống của mà


13

ng não bởi một lỗ nhỏ gọi là cống ốc tai. Lỗ ấy được đào trong xương đá, đối d
iện với túi nhỏ. Sự thoát đi của ngoại bạch huyết được tiến hành theo đường nà
y.
1.3.2.3. Sự tạo thành các hạch thần kinh
Sợi trục của những nơron hạch tạo ra những dây thần kinh tương ứng với
các hạch ấy. Đó là dây thần kinh tiền đình và dây thần kinh ốc tai. Những dây t
hần kinh ấy tiến tới não dưới, họp lại với nhau để tạo ra dây thần kinh thính giá
c (dây VIII). Sau khi tạo thành trạm ở não dưới (nhân của dây thần kinh thính gi
ác) những sợi tiền đình đi tới tiểu não để đảm nhiệm chức năng giữ thăng bằn
g không ý thức, còn những sợi thần kinh ốc tai đi tới thể gối trong rồi tới hồi th
ái dương để truyền những cảm giác âm thanh có ý thức.
1.4. Phân loại dị dạng tai trong [4], [7], [9], [10]
Bất thường bẩm sinh tai trong có tổn thương bệnh học rất đa dạng vì vậy
có nhiều cách phân loại khác nhau từng tồn tại. Những phân loại ban đầu được
mô tả riêng rẽ dựa trên những thay đổi mô bệnh học khác nhau. Một số phân loạ
i của các tác giả được biết đến như Bing Siebenmann (BS), Scheibe, Mondini,
Alexander và Michel .
Gần đây Levent Sennaroglu đưa ra phân loại những dị dạng tai trong đượ
c nhiều tác giả sử dụng, những dị dạng này mô tả những tổn thương mê đạo xư

ơng, được ứng dụng nhiều trong phẫu thuật [4], [9].
Phần lớn những bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh tổn thương ở mê đạo
màng. Những tổn thương này không thể đánh giá được với những phương phá
p chẩn đoán hình ảnh hiện tại và ít có tính ứng dụng lâm sàng [2], [7].
Chỉ khoảng 20% bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh có tổn thương ở mê
đạo xương có thể phát hiện được trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như
CLVT hay CHT [7], [9].
Với những bệnh nhân điếc tiếp nhận bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ố
c tai hoặc điện cực thân não việc phân loại các bất thường tai trong dựa trên giải
phẫu mê đạo xương có nhiều ý nghĩa, vì trong phẫu thuật chủ yếu đánh giá cá


14

c dị dạng theo các cấu trúc giải phẫu. Phân loại của Levent Sennaroglu chủ yếu
dựa trên các bất thường giải phẫu của mê đạo xương có thể đánh giá được trên
các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, trong đó nhấn mạnh tới hai yếu tố liên qu
an tới những khó khăn khi phẫu thuật những trường hợp dị dạng là: rò dịch nã
o tuỷ và bất thường dây thần kinh mặt [9].
Bảng 1.2. Phân loại các dị dạng tai trong theo Levent Sennaroglu [9]
Bất sản mê đạo (Michel deformity)

6%

Bất sản ốc tai (Cochlear aplasia)

5%

Dị dạng khoang chung (Common cavity)


8%

Thiểu sản ốc tai (Cochlear hypoplasia)

12%

Dị dạng phân chia không hoàn toàn (Incomplete Partition)

41% IP-I

Dị dạng dạng nang ốc tai-tiền đình

20%

IP-II (Dị dạng mondini)

19%

IP-III (Liên kết giới tính X (X -Linked)
Hội chứng rộng cống tiền đình

2%
15%

1.4.1. Bất sản mê đạo (Michel deformity) [2], [4]
Được mô tả lần đầu bởi Michel 1863, là một trong những dị dạng nặng n
hất của tai trong. Tổn thương xảy ra ở giai đoạn hình thành tấm thính giác ở tu
ần thứ 3 của thai kỳ.
Là m ột dị dạng hiếm xảy ra khoảng 1% các dị dạng tai trong [11].
Trên hình ảnh không thấy cấu trúc của tai trong, hẹp hay tịt ống tai trong th

ấy rõ trên CLVT. Không thấy dây thần kinh số VIII trên CHT.
Tổn thương có thể xảy ra ở một bên hoặc hai bên, trong trường hợp xảy r
a ở một bên cấu trúc tai trong của bên đối diện cũng loạn sản.
Có nhiều các bất thường xương tai trong kết hợp trong dị dạng này như: t
hiểu sản xương đá, không có cửa sổ bầu dục, dẹt thành trong của tai giữa. loạ
n sản xương bàn đạp, thiểu sản tai giữa và xương chũm với các mức độ khác


15

nhau.
Bất sản mê đạo có thể kết hợp với bất thường nền sọ và mạch máu như b
ất thường đường đi của xoang ngang và vịnh tĩnh mạch cảnh. Bất thường dây t
hần kinh mặt cũng có thể thấy.

Hình 1.2. Dị dạng bất sản mê đạo
1.4.2. Bất sản ốc tai (Cochlear aplasia) [2]
Bất sản ốc tai là dị dạng không thấy hình ảnh ốc tai, thường xảy ra ở giai
đoạn cuối tuần thứ 3 cuả thai kỳ. Là một bất thường hiếm, ước tính chiếm kho
ảng 3% của dị dạng ốc tai. Trong dị tật này, tiền đình và ống bán khuyên thườ
ng dị dạng hoặc cũng có thể bình thường.

Hình 1.3. Bất sản ốc tai


16

1.4.3. Dị dạng khoang chung [2]
Dị dạng khoang chung xảy ra ở tuần thứ 4 của thai kỳ, chiếm tỷ lệ khoản
g 25% tất cả các dị dạng ốc tai.

Dị dạng này được xác định bởi tình trạng mất sự phân biệt bình thường g
iữa ốc tai và tiền đình.
Trên CLVT và CHT cho thấy sự hợp lưu của ốc tai và tiền đình trong một
khoang chung, không có cấu trúc bên trong , không có trụ ốc. Có sự mở ra bất t
hường của ống tai trong vào khoang chung dị dạng. Sự liên tục này làm tăng ng
uy cơ dò dịch não tuỷ trong dị dạng này.

Ống tai trong nhỏ, không hình thành

Ống bán khuyên [12]

Hình 1.4. Dị dạng khoang chung
1.4.4. Dị dạng phân chia không hoàn toàn Type I [2]
Còn được biết đến với tên dị dạng dạng nang tiền đình ốc tai. Liên quan
đến bất thường phát triển ở tuần thứ 5 của thai kỳ.
Trong dị dạng này, không có toàn bộ trụ ốc, ốc tai biểu hiện như một cấu t
rúc nang, tiền đình thường giãn, tạo hình ảnh hình số tám, giãn cống tiền đình th
ường hiếm. Thiếu sự phân chia giữa ống tai trong và ốc tai [13].
Dị dạng không phân chia type I không được phân biệt một cách rõ ràng n
hư dị dạng không phân chia type II.