B Y T
TRNG I HC Y H NI

TRNG CUI

NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM DịCH Tễ HọC LÂM SàNG
TEO RUộT BẩM SINH Và ĐáNH GIá Sự PHáT TRIểN
THể CHấT CủA TRẻ SAU PHẫU THUậT

CNG LUN VN BC S CHUYấN KHOA CP II

H NI 2017


B Y T
TRNG I HC Y H NI

TRNG CUI

NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM DịCH Tễ HọC LÂM SàNG
TEO RUộT BẩM SINH Và ĐáNH GIá Sự PHáT TRIểN
THể CHấT CủA TRẻ SAU PHẫU THUậT
Chuyờn ngnh: Nhi khoa
Mó s:
CNG LUN VN BC S CHUYấN KHOA CP II
Ngi hng dn khoa hc:
TS. Nguyn Th Vit H

H NI 2017

DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, TỪ VIẾT TẮT
AIP
AL
AP
CIP
C
ĐMMTTT
DNA
DTBS
DTBSOTH
DTHM-TT
DV
Hb
HPĐMV
HSCR
LPM
LR
MRI
MTTT
OTH
PĐTBS
RAD
RNA
SDD
TMMTTT
TTQ
TTT
VPMPS

Miệng, cửa ruột trước

Albumin
Trục trước
Hậu môn, cửa ruột sau
Chụp cắt lớp vi tính
Động mạch mạc treo tràng trên
Deoxyribonucleic acid
Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Dị tật hậu môn- trực tràng
Trục lưng bụng
Hemoglobin (Huyết sắc tố)
Hẹp phì đại môn vị
Phình đại tràng bẩm sinh
Tấm trung bì cận bên
Trục trái – phải
Chụp cộng hưởng từ
Mạc treo tràng trên
Ống tiêu hóa
Phình đại tràng bẩm sinh
Trục hướng tâm
Ribonucleic
Suy dinh dưỡng
Tĩnh mạch mạc treo tràng trên
Teo thực quản
Tắc tá tràng
Viêm phúc mạc phân su


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU............................................................3
1.1. Một số khái niệm....................................................................................3
1.2. Vài nét về lịch sử nghiên cứu và dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa. . .3
1.2.1. Vài nét về lịch sử nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa...............................3
1.2.2. Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa............................................4
1.3. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường..................................................5
1.3.1. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường..............................................5
1.3.2. Cơ chế phân tử của sự phát triển ống tiêu hóa...................................7
1.3.3. Cơ chế quá trình xoay của ruột..........................................................10
1.4. Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa..........................................................11
1.4.1. Teo thực quản......................................................................................11
1.4.2. Dị tật dạ dày........................................................................................12
1.4.3. Tắc tá tràng..........................................................................................12
1.4.4. Tắc và teo ruột.....................................................................................12
1.4.5. Phát triển bất thường của ruột sau.....................................................13
1.5. Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh..........................................................13
1..5.1. Yếu tố di truyền.................................................................................13
1.5.2. Yếu tố môi trường...............................................................................14
1.6. Đặc điểm giải phẫu phát triển của ống tiêu hóa...................................15
1.7. Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa............................................................17
1.7.1. Sinh lý bệnh dị tật tiêu hóa thai nhi..................................................17
1.7.2. Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa sau sinh..........................................18
1.7. Chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa...............................................................18
1.7.1. Triệu chứng lâm sàng.........................................................................18
1.7.2. Cận lâm sàng.......................................................................................21
1.7.3. Chẩn đoán xác định............................................................................22
1.8. Phân loại dị tật theo vị trí giải phẫu ống tiêu hóa.................................23
1.8.1. Tắc tá tràng..........................................................................................23
1.8.2. Teo ruột non bẩm sinh........................................................................24
1.8.3. Xoắn ruột do xoay và cố định bất thường........................................24

1.8.4. Viêm phúc mạc phân su.....................................................................24


1.8.5. Ống tiêu hóa đôi: phân loại theo vị trí, hình dạng, và bệnh lý.......24
1.7.6. Phình đại tràng do vô hạch bẩm sinh................................................25
1.7.7. Dị tật hậu môn trực tràng...................................................................25
1.8.8. Teo thực quản. phân loại theo Gross. Chia 5 loại............................25
1.8.9. Tắc môn vị và hang vị........................................................................25
1.9. Điều trị..................................................................................................26
1.10. Phát triển thể chất của trẻ...................................................................26
1.10.1. Phương pháp nghiên cứu tăng trưởng.............................................26
1.10.2. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất...........................28
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............30
2.1. Đối tượng nghiên cứu...........................................................................30
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu.........................................................................30
2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu......................................30
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân...........................................................30
2.1.4. Địa diểm nghiên cứu..........................................................................30
2.2. Phương pháp nghiên cứu......................................................................30
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................30
2.2.2. Chọn cỡ mẫu nghiên cứu...................................................................30
2.2.3. Chọn mẫu nghiên cứu........................................................................31
2.2.4. Các biến số và chỉ số nghiên cứu......................................................31
2.2.5. Phương pháp thu thập số liệu............................................................32
2.3. Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa...............33
2.3.1. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa hay gặp trên tổng số trẻ có dị tật
tiêu hóa, tỷ lệ trẻ có dị tật ống tiêu hóa phối hợp với dị tật khác.....33
2.3.2. Mối liên quan giữa dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa và các yếu tố khác. 33
2.4. Phát triển thế chất của trẻ sau phẫu thuật điều trị DTBS ống tiêu hóa. 34
2.5. Xử lý số liệu.........................................................................................34

2.6. Đạo đức nghiên cứu..............................................................................34
Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU......................................35
3.1.1. Tỷ lệ các DTBS ống tiêu hóa hay gặp..............................................35
3.1.2. Tỷ lệ các DTTH có phối hợp các dị tật khác....................................35
3.1.3 Tỷ lệ DTOTH phân bố theo giới........................................................35
3.1.4. Số bệnh nhân DTOTH theo địa dư....................................................36
3.1.5. Mối liên quan giữa DTBSOTH và tuổi mẹ......................................36


3.1.6. Mối liên quan DTBSOTH và nghề nghiệp mẹ................................36
3.1.7. Mối liên quan DTBS OTH và tuổi thai............................................36
3.1.8. Mối liên quan DTTH và cân nặng trẻ...............................................37
3.1.9. Mối liên quan giữa tình trạng tử vong và DTOTH..........................37
3.1.10. Tình hình DTOTH theo tỉnh............................................................37
3.1.11. Tình hình biến chứng sau can thiệp điều trị DTOTH....................37
3.2. Sự phát triển thể chất của trẻ sau điều trị DTBSOTH..........................38
3.2.1. Tình trạng suy dinh dưỡng sau can thiệp điều trị DTBS OTH.......38
3.2.2. Thực trạng trẻ có hội chứng ruột ngắn sau điều trị DTBSOTH.....38
3.2.3. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ sau phẫu thuật OTH theo nồng độ
Albumin................................................................................................38
3.2.4. Tình trang dinh dưỡng của trẻ trước phẫu thuật theo albumin.......38
3.2.5. Tình trạng suy dinh dưỡng sau phẫu thuật liên quan đến tuổi thai 38
3.2.6. Tình trạng suy dinh dưỡng liên quan đến cân nặng thai................38
3.2.7. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ liên quan đến bệnh phối hợp sau
phẫu thuật điều trị DTBSOTH............................................................38
3.2.8. Tình hình dinh dưỡng của trẻ sau phẫu thuật DTBS ống tiêu hóa
theo nồng độ hemoglobin(Hb)............................................................38
3.2.9. Mối liên quan giữa nòng độ Hb, Albumin và tình trạng dinh dưỡng
của trẻ sau phẫu thuật DTBSOTH......................................................38
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN...............................................................39

4.1. Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bẩm sinh DTOTH...............................39
4.1.1. Tỷ lệ DTBSOTH hay gặp..................................................................39
4.1.2. Tỷ lệ DTBSOTH theo gới..................................................................39
4.1.3. Tỷ lệ DTBS OTH theo tuổi thai.......................................................39
4.1.4. Tỷ lệ DTBS OTH theo mẹ (tuổi, nghề, sinh con lần, sinh con dị
tật, bệnh mạn tính, các thuốc hay dùng,.............................................39
4.1.5. Các dị tật bẩm sinh phối hợp DTBSOTH.........................................39
4.2. Phát triển thể của trẻ sau phẫu thuật DTBSOTH.................................39
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..................................................................................40
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ.................................................................................40
TÀI LIỆU THAM KHẢO


DANH MỤC BẢNG

Bảng 3.1.

Tỷ lệ các DTBS ống tiêu hóa hay gặp........................................35

Bảng 3.2.

Tỷ lệ các DTTH có phối hợp các dị tật khác..............................35

Bảng 3.3.

Tỷ lệ DTOTH phân bố theo giới.................................................35

Bảng 3.4.

Số bệnh nhân DTOTH theo địa dư.............................................36


Bảng 3.5.

Mối liên quan giữa DTBSOTH và tuổi mẹ.................................36

Bảng 3.6.

Mối liên quan DTBSOTH và nghề nghiệp mẹ...........................36

Bảng 3.7.

Mối liên quan DTBS OTH và tuổi thai......................................36

Bảng 3.8.

Mối liên quan DTTH và cân nặng trẻ.........................................37

Bảng 3.9.

Mối liên quan giữa tình trạng tử vong và DTOTH.....................37

Bảng 3.10. Tình hình DTOTH theo tỉnh.......................................................37
Bảng 3.11. Tình hình biến chứng sau can thiệp điều trị DTOTH.................37
Bảng 3.12. Tình trạng suy dinh dưỡng sau can thiệp điều trị DTBS OTH...38
Bảng 3.13. Thực trạng trẻ có hội chứng ruột ngắn sau điều trị DTBSOTH. 38
Bảng 3.14. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ sau phẫu thuật OTH theo nồng độ
Albumin......................................................................................38


1


ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh là những phát triển bất thường bẩm sinh ,biểu hiện ngay
từ quá trình phát triển phôi thai, khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai
đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.
Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) là dị tật thường gặp ở trẻ em,
cần được chẩn đoán sớm và phẫu thuật ở thời điểm thích hợp sẽ làm giảm tỷ
lệ tử vong. Tỷ lệ DTBSOTH khác nhau theo địa dư: tại Ấn Độ (2006)
5,47/1000 trẻ sinh ra [1], tại Nga từ năm 2001- 2011 1,1/1000 trẻ sơ sinh [2].
Tại Việt Nam theo Nguyễn Biên Thùy (2010) dị tật bẩm sinh ở đường tiêu
hóa chiếm 6,1%. Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh tiêu hóa theo Trần Ngọc Bích và
cộng sự là 9,8%. Tỷ lệ dị tật ở ống tiêu hóa chiếm từ 10 - 20% trong tổng số
dị tật bẩm sinh (DTBS). Khi ống tiêu hóa có dị tật, ống tiêu hóa có thể bị tắc
hoặc hẹp gây thay đổi hình thái giải phẫu bình thường và có thể phát hiện
trong thời kì bào thai nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán trước sinh. Dị tật
ống tiêu hóa nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định điều trị muộn,
khi có biến chứng, sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăng nguy cơ tử
vong và tăng biến chứng sau mổ, khả năng phục hồi và phát triển thể chất
kém dẫn tới nguy cơ nhiễm trùng và tử vong cao.
Hiện nay có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán dị tật trước sinh
cũng như các biện pháp điều trị dị tật ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh. Một số dị tật
bẩm sinh ống tiêu hóa cần được phấu thuật kịp thời như: teo thực quản, tắc
ruột, không hậu môn, tắc tá tràng. Một số dị tật được theo dõi và chỉ định điều
trị khi có ảnh hưởng xấu đến chức năng như dị tật hậu môn trực tràng có dò,
phình đại tràng bẩm sinh.
Bệnh viện Nhi Trung Ương là một trong những cơ sở đầu ngành về
phẫu thuật nhi. Hàng năm Bệnh viện Nhi đã phẫu thuật thành công nhiều


2


bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển bình thường
cho các trẻ. Tuy nhiên sau quá trình phẫu thuật điều trị một số trẻ gặp phải
vấn đề là sự phát triển thể chất như suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, và đi ngoài
phân lỏng, tiêu chảy kéo dài , một số trẻ không may đã không qua khỏi. Đó là
sự trăn trở và suy nghĩ cho các bác sỹ làm lâm sàng và phẫu thuật cho các trẻ.
Do Việt Nam chưa có đề tài nào nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ học lâm
sàng, sự phát triển thể chất của trẻ sau điều trị dị tật ống tiêu hóa bằng phẫu
thuật và mảng này đang bị bỏ ngỏ. Để giúp cho chẩn đoán chính xác và có
phương pháp điều trị kịp thời dị tật ống tiêu hóa đồng thời đưa ra cách chăm
sóc, theo dõi trẻ sau hậu phẫu tốt nhất, chúng tôi nghiên cứu đề tài: “Đặc
điểm dịch tễ học lâm sàng các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa, sự phát triển
thể chất của trẻ sau phẫu thuật điều trị dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa’’.
Với hai mục tiêu nghiên cứu:
1. Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng trẻ dị tật bẩm sinh ống
tiêu hóa đến khám tại viện Nhi Trung ương.
2. Nghiên cứu sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật điều trị dị
tật bẩm sinh ống tiêu hóa.


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Một số khái niệm
- Hệ tiêu hóa: Là mộ hệ thống cơ quan đảm nhiệm việc thu nhận và chế
biến thức ăn về mặt cơ học và hóa học, rồi hấp thụ những chất dinh dưỡng
này cho cơ thể và thải loại những chất cặn bã ra ngoài.
- Ống tiêu hóa: gồm nhiều đoạn từ miệng tới hậu môn,nhưng mỗi đoạn vẫn
có những đặc điểm chung về cấu trúc và chức năng. Mọi đoạn đều có chức năng

chung: co bóp, tiết dịch, hấp thu và bài tiết (sinh lý bệnh học tr 370, năm 2008)
- Dị tật bẩm sinh là những phát triển bất thường về cấu trúc , chức năng ,
kể cả rối loạn chuyển hóa, có biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra hoặc ở các
giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.
- Phát triển bất thường ống tiêu hóa là một ví dụ điển hình của 4 loại
phát triển bất thường
+ Dị dạng; Hậu qủa từ các tác động cơ học bất thường, liên quan đến sự
chèn ép trong tử cung, thường xảy ra trong giai đoạn muộn.
+ Dị tật: Là sự thiếu hụt cấu trúc nguyên thủy trong quá trình hình
thành mô, gây ra sự phát triển bất thường về hình dạng hoặc gây quái thai
+ Gián đoạn: Là sự gián đoạn phát triển của mô hoàn toàn bình thường
trong 8 tuần đầu của thai kỳ.
+ Loạn sản: do sự phát triển bất thường của mô, xảy ra trong suốt quá
trình phôi thai và sau sinh
1.2. Vài nét về lịch sử nghiên cứu và dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa
1.2.1. Vài nét về lịch sử nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa.
Dị tật hậu môn - trực tràng (DT HM - TT) đã được biết trên động vật vào
thế kỷ 3 trước công nguyên. Năm 1697, Thomas Gibson người đầu tiên mô tả
teo thực quản. Năm 1761 viêm phúc mạc phân su được mô tả lần đầu tiên bởi
Morgani. Nguyên nhân viêm phúc mạc phân su 94% do teo ruột, xoắn ruột,


4

tắc ruột phân su. Năm 1773 Calder lần đầu tiên mô tả 2 ca tắc tá tràng ở trẻ sơ
sinh. Năm 1884, Reginald Fitz, người đầu tiên mô tả ruột đôi. Năm 1886,
Harld Hirschprung, người đầu tiên mô tả bệnh Hirschprung. Hội chứng nút
phân su được mô tả lần đầu tiên năm 1905, Land Steiner thấy rằng một số trẻ
tắc ruột do phân su đặc quánh có liên quan đến bệnh lý tụy, đoạn phân su này
có thể dài 10- 20 cm. Teo ruột non ca đầu tiên phẫu thuật thành công năm

1911 bởi Rockens.
1.2.2. Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa.
Tỷ lệ trẻ bị dị tật ống tiêu hóa tùy theo từng vùng, cao nhất tại Ấn độ
5,47/1000 trẻ sinh ra, tại Hàn Quốc 33,3/10000 trẻ. Tỷ lệ thấp ở một số vùng
khác: tại Nga 1,2/ 1000, trẻ sơ sinh.
Tại Nhật vùng Nagoya trẻ bị dị tật đường tiêu hóa chiếm 21% trong tổng
số trẻ bị dị tật; bệnh viện Nhi Trung ương 33,09%. Châu Âu từ báo cáo của
EUROCAT 2004- 2010, 19 vùng, trẻ bị dị tật tiêu hóa chiếm 16,06% trong
tổng số DTBS 6,2% trong tổng số bệnh nhân có dị tật, 28,2% trong tổng số
bệnh nhân có > 1 dị tật.
Tỷ lệ trẻ teo thực quản là 1/2500 – 1/5000 trên tổng số trẻ sinh ra, tỷ lệ
này ở trẻ sinh đôi cao gấp 2,56 lần trẻ sinh một. Tỷ lệ tắc tá tràng 1,2/10000
trên tổng số trẻ sinh ra. Tỷ lệ ruột đôi 1/4500. Teo ruột non chiếm tỷ lệ 1/330
đến 1/1500- 5000. Tắc ruột 0,74/10000. Tắc ruột phân su tỷ lệ 1/500, 1/5001/1000. Teo đại tràng là bệnh hiếm gặp tỷ lệ 1/20000. Tỷ lệ trẻ dị tật hậu môn
- trực tràng (DTHM - TT) trên tổng số trẻ sinh ra 1/4000 – 5000 (text book
tr796. Không hậu môn không có dò chỉ chiếm 5% và thường liên quan đến
hội chứng Down. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh chiếm 1/4000, 1/5000 trẻ
sinh ra, 75% vô hạch đại tràng sigma, 17% ở đại tràng lên hoặc đại tràng
ngang, 8% ở toàn bộ đại tràng kèm hội chứng ruột ngắn ở cuối hồi tràng.
Tỷ lệ nam /nữ ở trẻ dị tật ống tiêu hóa theo một số nghiên cứu 1,7/1, 2/1.
Tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh do DTOTH là 12%


5

1.3. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường
1.3.1. Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường
Trong cuối tuần lễ thứ 3 và thứ 4 của quá trình phát triển phôi, do phôi gấp
lại ở hai bên sườn, nội bì phôi cuộn lại thành một ống gọi là ống ruột nguyên
thủy. Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau.

Ruột trước sẽ hình thành nên: thực quản,dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng water.
Ruột giữa hình thành nên đoạn tá tràng dưới bóng Valter, ruột non, đại tràng lên,
2/3 đại tràng lên bên phải. ruột sau hình thành phần còn lại của ÔTH
1.3.1.1. Phát triển của đoạn sau ruột trước.
+ Phát triển của thực quản
Vào tuần thai thứ 4 thực quản được hình thành từ một vòng nhỏ từ nội bì
giữa đoạn giãn to của dạ dày và mầm phổi. Vách khí thực quản xuất hiện khi
phôi được 34-36 ngày. Hai bờ rãnh thanh khí quản tiến lại gần nhau và sát
nhập lại ngăn đoạn sau ruột trước thành hai ống: ống phía bụng là ống thanh
khí quản, ống phía lưng là thực quản. Quá trình phân chia hoàn thành khi thai
8 tuần. Cùng với sự hạ thấp của lồng ngực, của tim và phổi, thực quản mau
chóng dài ra về phía đuôi phôi và đường đi của nó gần như song song với
đường đi của khí quản, đạt tới chiều dài cuối cùng ở tuần thứ 7 và 8, đến khi
sinh thực quản dài 8-10 cm, và gấp đôi khi trẻ được 1 tuổi. Lớp cơ vòng đượ
hình thành khi thai 6 tuần tuổi và cơ dọc được hình thành khi thai 9 tuần tuổi
và phát triển hoàn chỉnh khi thai 12 tuần tuổi. Sóng nhu động nguyên phát có
thể quan sát thấy ở giai đoạn sớm khi thai 26 tuần tuổi
+ Phát triển của dạ dày
Dạ dày xuất hiện vào tuần thứ 4, dưới dạng một đoạn nở to hình thoi ở
đoạn dưới của ruột trước. Lúc đầu ở cổ, di chuyển xuống dưới vào trong ổ
bụng lúc 8 tuần. trong quá trinhg phát triển thai 7- 8 tuần, dạ dày xoay theo hai
trục: trục dọc và trục trước sau. Lớp cơ vòng xuất hiện khi thai 8 tuần, lớp cơ


6

dọc 8-10 tuần, lớp cơ chéo 12- 14 tuần. lớp niêm mạc phân biệt rõ khi thai 4
tháng. Hình dạng đặc trưng của dạ dày có thể nhận biết được khi thai 14 tuần []
+ Sự hình thành tá tràng.
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột

giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ngay ở nơi phát sinh ra mầm gan. Do dạ
dày xoay, tá tràng có hình chữ u cong về phía bên phải, ôm lấy đầu tụy. Cơ
vòng bát đầu phát triển khi thai 5-6 tuần.
1.3.1.2. Phát triển của ruột giữa
Trong quá trình phát triển của ruột giữa xảy ra 4 hiện tượng
* Thoát vị sinh lý của các quai ruột
* Tạo ra quai ruột nguyên thủy đặc tr
* Chuyển động xoay của các quai ruột
* Sự thụt của các quai ruột nguyên thủy vào trong khoang màng bụng
xảy ra vào vào tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ []. Quá trình cố định ruột bắt đầu
xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài tới khi sinh. Quá trình ống tiêu hóa hoàn
thành và sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi thai 20 tuần []. Trong quá trình phát
triển ruột dài ra rất nhanh gấp 1000 lần từ khi thai 5 tuần tuổi đến khi thai 40
tuần tuổi, gấp đôi lúc thai 15 tuần tuổi []. Thai 20- 21 tuần chiều dài ruột non
93- 98 cm, đường kính 3mm []. Đến khi ruột dài 275 cm [].
1.3.1.3. Phát triển của ruột sau
Trong quá trình đuôi cong về phía bụng, một vách trung mô được tạo ra
trong vách niệu nang, vách ấy gọi là vách niệu trực tràng. Vách niệu trực
tràng do 3 nếp gập lại: phía trên là nếp tournex, hai bên là nếp Rathke. Nếp
tournex xuất hiện trước 4 tuần, có hình bán nguyệt nằm giữa niệu nang và ổ
nhớp. Nếp này chia ổ nhớp theo mặt phẳng trấn và ngừng lại khi tiến đến niệu
đạo chậu. Cặp nếp Rathke sinh ra sau, từ hai trung bì ở hai bên thành ổ nhớp
và tiến vào giữ sát nhập với nhau và sát nhập với nếp tournex tạo nên vách


7

niệu trực tràng. Khi các nếp này không sát nhập hoặc sát nhập không hoàn
chỉnh sẽ phát sinh các loại dị tật khác nhau. Như vậy cựa niệu nang chứa chứa
vách niệu – trực tràng chia ổ nhớp làm hai phòng: phòng trước là xoang niệu

– sinh dục, phòng sau là ống hậu môn- trực tràng. Ở phôi người tuần thứ 7, ở
đỉnh của cựa niệu nang, nội bì phủ vách niệu trực tràng đến đính vào màng
nhớp, ở nơi sau này sẽ tạo ra đáy chậu. Lúc đó xoang niệu sinh dục hoàn toàn
ngăn cách với ống hậu môn và màng nhớp cũng bị chia làm hai phần: phần
trước gọi là màng niệu sinh dục bịt xoang niệu sinh dục, phần sau là màng
hậu môn bịt ống hậu môn trực tràng.
1.3.2. Cơ chế phân tử của sự phát triển ống tiêu hóa.
Ruột phát triển theo 4 trục chính: Trước sau (ap) lưng – bụng(DV), trái
-phải (LR), và hướng tâm (RAD). Hai bước chính trong quá trình phát triển
ống tiêu hóa là:quá trình tạo ống tiêu hóa và quá trình hình thành chức năng
riêng biệt của mỗi bộ phận, mỗi quá trình gồm rất nhiều gen đặc biệt điều
khiển. Ruột gồm hai loại mô sắp xếp theo hình ống, lớp trên bên ngoài của
ống chủ yếu là cơ trơn có nguồn gốc từ trung bì, lớp lót bên trong là biểu mô.
Phần lớn biểu mô ruột có nguồn gốc từ nội bì, miệng hậu môn có nguồn góc
từ ngoại bì. Đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành ruột là việc lồng
ghép hoàn toàn nội bì và sau đó là sự phát triển và biệt hóa trung bì phía dưới.
Hai trình tự lồng ghép, một ở miệng và tiếp đó là tạm thời đóng lại bằng lồng
ghép phía sau hậu môn, hình thành hai đầu và bắt đầu quá trình nội bào hóa
đường ruột [3].
1.3.2.1. Sự tương tác giữa nội bì – trung bì trong phát triển ống tiêu hóa.
Nội bì ở giai đoạn ống ruột sớm là đồng đều đáng kể trong hình thái học
của nó dọc theo chiều dài trước sau của ống ruột nguyên thủy. Không có sự
khác biệt hình thái giữa các phần của ống được hình thành bởi sự kéo dài của
AIP hoặc bởi CIP, và không có sự phân biệt trong các khu vực mà cuối cùng


8

sẽ tạo thành các phần trước sau của ruột. Ống ruột nguyên thủy được lót bằng
một lớp nội mạc và được bao phủ bởi một lớp mỏng trung bì. Khi trung bì

phát triển và phân biệt thành cơ trơn, ống ruột làm thay đổi hình thái học của
nó, kết quả là phân chia rõ ràng giữa ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Những
phân biệt này có thể được thực hiện bằng hình thái học, mô học, chức năng.
Hình thái biểu mô biệt hóa chậm hơn so với tổng mô hình ruột do đó ở một số
số động vật có xương sống biểu mô ruột tiếp tục hình thành, thường trải qua
sự phân biệt chức năng sau sinh, trước khi hình thành nên kiểu hình trưởng
thành [3] (Rings et al., 1994). Ruột có khả năng đáng chú ý của việc tăng
trưởng và sự phân biệt liên tục trong suốt cuộc đời của cơ thể dọc theo trục
xuyên tâm (RAD). Chính trục này trong đó khu vực hóa ruột thường được
phân biệt vì sự khác biệt về mặt hình thái có thể dễ dàng bị phân tán [3].

Hình 1.1
1.3.2.2. Trục trước sau (AP)
Trục trước sau có hình thái học rõ ràng ngay từ thời điểm đầu của phôi vị
trong quá trình phát triển. Ở thời điểm này lớp tế bào thượng bì ở sau cuối của


9

phôi thai hình thành đường nguyên thủy. Các tế bào đường này phân lớp và
dịch chuyển về phía trước và hai bên để tạo thành trung bì và nội bì. Các vùng
AP của ruột được nội bào hóa vào khoang cơ thể gồm: ruột trước trong lồng
ngực, ruột giữa trong ổ bụng, ruột sau ở trong khung chậu [3].

Hình 1.2
1.3.2.3. Trục lưng bụng
Vào giai đoạn phát triển sớm của ruột, không có sự phân cực trong trục
lưng bụng, ruột là một ống tròn đối xứng. dấu hiệu sản sinh rcucj lưng bụng
đóng vai trò rất quan trọng đối với sự phát triển của các cơ quan phát sinh từ
ruột trước gồm: tuyến giáp, phổi, tụy, gan. Nkx2.1 được yêu cầu phải phân

tầng trước, và bước này là điều cốt yếu cho sự phát triển bình thường của phổi
và tuyến giáp. Nếu thiếu gen chuyển mã này sẽ gây bất sản phổi, tuyến giáp
hình hành nhưng không chia đôi và không tạo các tuyến, không hình thành
vách khí thực quản, ruột trước là mộ ống hỗn hợp có chứa cả yeus tố khí quản
và thực quản [3].
1.3.2.4. Trục trái phải.
Bằng chứng đầu tiên về sự bất đối xứng trục trái - phải của dạ dày trong
ruột làm cho phổi trái phình ra và biến ở cuối hậu môn - dạ dày. Dạ dày được


10

đặt ở phía trên bên trái của bụng để buộc bụng giữa (ruột non) vòng ngược
chiều kim đồng hồ để phù hợp với chiều dài của nó trong bụng. Các quai ruột
là điển hình sự phát triển đối xứng trục trái - phải của dạ dày được hiểu rõ hơn
trong sự phát triển của ruột, sự tuần hoàn đường ruột ít được nghiên cứu [3].
1.3.2.5. Trục hướng tâm
Các lớp lót nội bì của ruột được rập khuôn theo trung bì liên quan trong
vùng của mình, nhìn chung các biểu mô phát triển là duy nhất và cụ thể cho vị
trí của nó dọc theo trục hướng tâm của ruột. Nhìn vào mặt cắt ngang ruột như
một ống và có các tế bào biểu mô và trung bì chứa một trục hướng tâm theo
khuôn mẫu từ ngoài đến trong [4].
1.3.3. Cơ chế quá trình xoay của ruột
Gần đây, sự hiểu biết về sự phát triển sớm và luân phiên của khối giữa đã
bắt đầu được biết, với vai trò quan trọng của mạc treo ruột lưng trong tạo ra
sự bất đối xứng bên trái- phải cho phép ruột quay. Sự kiện quan trọng dẫn đến
sự hình thành mạc treo ruột lưng của vây lưng là việc phân chia bên trong
thành, tạo ra khoảng trắng hoặc khoang cơ thể, vào khoảng tuần thứ 3-4 của
thai kỳ. Tế bào trung mô ở phía bên phải của mạc treo ruột lưng trở nên thưa
thớt và có hình dạng hình chữ nhật, trong khi các tế bào ở bên trái trở nên dày

đặc hơn và trông giống như hình trụ. Như vậy, mạc treo lưng có độ nghiêng ở
bên trái. Sau khi nghiêng của vây lưng, sự kéo dài nhanh ruột sau tuần 5 kết
hợp với sự phát triển nhanh và sự mở rộng của gan dẫn đến thoát vị tạm thời
các tuyến ruột của tuyến giữa thành dây chằng [1]. Sự trùng hợp với sự phát
triển này, ruột non quay xung quanh một trục được hình thành bởi động mạch
mạc treo tràng trên, tổng cộng là 270° theo hướng ngược chiều kim đồng hồ,
quá trình này được hoàn thành vào lúc trở lại của ruột đến khoang bụng trong
Tuần thứ 10 [5].


11

Hình 1.3. Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa

Hình 1.4. Quá trình quay của ruột non
1.4. Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa (thời kỳ phôi thai)
1.4.1. Teo thực quản
Vách khí thực quản di chuyển tự phát về phía sau hoặc do một số yếu tố
cơ học đẩy thành lưng của đoạn ruột sau trước về phía bụng gây ra dị tật teo
thực quản và do vách khí thực quản được tạo ra không hoàn toàn cho nên có
một lối thông giữa khí quản và thực quản gây ra dò khí thực quản [6]


12

1.4.2. Dị tật dạ dày
- Hẹp môn vị bẩm sinh:
Tật này là do phì đại của lớp cơ vòng và trong trường hợp hiếm hơn là
do phì đại của lớp cơ dọc đó là dị tật thường gặp ở trẻ em mới ra đời.
Các dị tật khác như dạ dày đôi, xoắn dạ dày rất hiếm gặp[6]

1.4.3. Tắc tá tràng.
Do bất thường sự tạo ống và quá trình quay của ruột cũng như của các cơ
quan lân cận như tụy, tĩnh mạch cửa, động mạch mạc treo tràng trên[7]
1.4.4. Tắc và teo ruột
Nguyên nhân tắc ruột dựa vào hai thuyết:
Thuyết cổ điển của Tandler: trong quá trình phát triển của phôi ở những
tháng đầu, những tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tích cực tăng
sinh, trong tháng thứ hai trở thành biểu mô tầng, dầy lên làm cho lòng ống bị
bịt kín, trong tháng thứ ba, biểu mô ấy xuất hiện các không bào dần dần hợp
lại với nhau. Như vậy lồng ống được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa từ
dạ dày trở xuống trở thành biểu mô trụ đơn [6] tắc ruột xuất hiện ở những nơi
nút liên bào không mất đi.
- Ống tiêu hóa đôi:
Tật này có thể thấy ở mọi đoạn của ống tiêu hóa nhưng thường gặp ở hồi
tràng, ở đó sự nhân đôi ống tiêu hóa biểu hiện dưới những hình thức khác
nhau về hình dáng, kích thước, chiều dài. Những đoạn ruột đôi thường nối với
đoạn ruột chính nhưng cấu tạo niêm mạc ruột của chúng có thể rất khác nhau.
Sự nhân đôi ống tiêu hóa có thể được giải thích là ở một đoạn nào đó của ống
tiêu hóa các khoảng trống ấy không hợp lại với nhau để tạo ra một khoảng
trống duy nhất đó là lòng ống tiêu hóa [6].
- Ruột xoay bất thường
Bình thường quai ruột nguyên thủy xoay 2700 ngược chiều kim đồng hồ. nó
có thẻ chỉ xoay 900 theo chiều ấy. Trong trường hợp này manh tràng và đại tràng


13

là đoạn thụt vào trước tiên và đến nằm ở bên trái khoang màng bụng còn các
đoạn ruột non khác nằm bên phải. trong một số trường hợp quai ruột chỉ xoay
900 theo chiều kim đồng hồ. Trong trường hợp này đại tràng ngang bắt chéo tá

tràng ở mặt sau tá tràng và nằm phía sau động mạch mạc treo tràng trên. Sự xoay
bất thường của quai ruột gây nguy hiểm là xoắn mạch và dẫn tới tắc ruột [6].
- Tắc ruột phân su.
Do thiểu năng tuyến tụy, do các tuyến ở ruột tăng tiết nhầy. Người ta thấy
rằng phân su ở những bệnh nhân này có chưa 70% protein chủ yếu là Albumin
được nuốt vào từ dịch ối, trong khi đó ở bệnh nhân bình thường chỉ chiếm 9%.
- Phình đại tràng bẩm sinh:
Do các tế bào của mào thần kinh phía trên của đường tiêu hóa ngừng di
chuyển xuống phía cuối của đường tiêu hóa trong tuần thai thứ 5-12. Hiện
tượng này xảy ra càng sớm thì đoạn ruột không có tế bào thần kinh càng dài.
1.4.5. Phát triển bất thường của ruột sau.
- Không có hậu môn: do màng hậu môn không thủng ra ở tuần thai thứ 9
- Teo trực tràng;
Trong tường hợp nghiêm trọng hơn, chen vào giữa đáy túi trực tràng và
ngoại bì phủ bên ngoài có thể có một lớp mô liên kết dày được tạo ra do rối
loạn phát triển của ống hậu môn hoặc do tịt đoạn bóng của trực tràng.
Sự di chuyển của vách niệu - trực tràng về phía đuôi có thể là nguyên
nhân của nhiều dị tật vùng hậu môn trực tràng.[6]
1.5. Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh
1..5.1. Yếu tố di truyền
Do đột biến đơn gen và đột biến nhiễm sắc thể
Nhiều trường hợp ruột xoay bất thường có nguyên nhân do di truyền
gen trội, gen lặn liên kết với giới tính. Đột biến yếu tố phiên mã FOXF1, một
số gen quan trọng trong thành lập mạc treo lưng, gây ruột xoay bất thường.


14

Các nghiên cứu đã xác định một số đột biến gen trên cánh dài nhiễm sắc thể
16, nhiễm sắc thể vòng số 4 bị xóa, xóa bỏ những cánh dài của nhiễm sắc thể

13 biểu hiện ruột xoay bất thường và dị tật ống tiêu hóa khác. Biểu hiện của
hội chứng và không hội chứng ruột xoay bất thường trong đó di truyền có thể
được xem là nguyên nhân [5].
Trong quá trình phát triển, mất cân bằng giữa yếu tố chuyển mã SOX2
và CDX2 gây bất thường và gây ruột đôi [8].
1.5.2. Yếu tố môi trường
Gồm các yếu tố: tác nhân vật lý, các yếu tố hóa học, các yếu tố sinh học,
các nguyên nhân khác ở cha mẹ
1.5.2.1. Các tác nhân vật lý.
+ Chất phóng xạ
Tác hại trực tiếp trên phôi thai, gây chết tế bào, tác động gián tiếng lên tế
bào sinh dục, gây đột biến nhiễm sắc thể do đó gây DTBS cho thế hệ sau. Các
tia vật lí có thể gây rối loạn sự phát triển hình thái các cơ quan của phôi thai [6]
1.5.2.2. Các chất hóa học
Các chất diệt cỏ, chất bảo vệ thực vật có tác dụng gây quái thai, các dị tật
bẩm sinh và những biến có sinh sản khác như sảy thai, thai chết lưu, đẻ non,
chửa trứng [6]. Một số kim loại nặng có thể gây DTBS
+ Các thuốc dược phẩm.
Dược phẩm gây DTBS theo các cơ chế: Tác dộng trực tiếp trên phôi để ức
chế hay tăng cường sự phát triển của phôi, biến đổi chuyển hóa ở mẹ dẫn đén
thai thiếu các chất chuyển hóa chủ yếu và gây biến đổi hoạt tính [9]. Các thuốc
có tác động lên phôi thai gây nhiều dị tật như: Carbamazepine, Primidone,
Phenytoin, Valproic acid. Trimrthadne có thể gây bất thừng tim, phổi, thận, khí
– thực quản[10]. Thiadomide có thể gây điếc, tật không tai ngoài, không tây,
không chân co rút chi, quái thai, dị tật vách liên thất và dị tật ống tiêu hóa. Các
giai đoạn nhạy cảm là từ ngày 22 đến ngày 36 của thai kỳ [10].


15


Vitamin A liều cao dễ gây DTTH, bởi vì chất chuyển hóa của nó là acid
retinoic, đóng một vai trò quan trọng như một phân tử tín hiệu trong sự phát
triển của nhiều mô và cơ quan. Những phụ nữ có thai bổ sung Vitamin A >
10.000 ui/ ngày tỉ lệ sinh con DTBS khoảng 1/57. Trong đó có 7.1% con dị tật
ống tiêu hóa [11].
1.5.2.3. Các tác nhân sinh học.
Qua hàng rào rau thai phôi thai có thể bị nhiễm một só vi khuẩn vius và
nguyên sinh động vật từ mẹ dẫn tới phôi thai mắc một số bệnh như của mẹ.
Nếu tác động của các độc tố vi khuẩn virus quá mạng thì phôi thai sẽ chết lưu,
nếu liều lượng và tác động không đủ mạnh thì phôi thái sẽ có DTBS [6].
1.5.2.4. Nguyên nhân từ cha mẹ
Mẹ cao tuổi làm gia tăng nguy cơ DTBS, thường là bất thường nhiễn sắc
thể, ngược lại mẹ quá ít tuổi cơ thể chưa hoàn thiện sự cân bằng hormon cũng
gây DTBS.
Mẹ bị đái tháo đường, nghiện rượu, thuốc gây nghiện cũng là yếu tố gây DTBS
1.6. Đặc điểm giải phẫu phát triển của ống tiêu hóa.
1.6.1. Thực quản.
- Thực quản là một ống cơ dài khoảng 23 - 25cm đường kính khoảng 25
- 33mm tiếp theo từ lỗ dưới của hầu ở phía sau của khí quản, đi xuống ngực
qua trung thất sau, ngay trước cột sống, rồi chui qua cơ hoành tận hết ở tâm
vị, ngang mức đốt sống ngực X và XI. Đường kính thực quản khoảng 2,2cm
nhưng có 4 chỗ hẹp: ngang mức sụn nhẫn; nơi bắt chéo cung động mạch chủ;
nơi bắt chéo phê quản chính trái và chỗ chui qua cơ hoành. Thành thực quản
có 4 lớp như ống tiêu hoá trong đó lớp niêm mạc là thượng mô lát tầng, mặt
hướng vào lòng thực quản có những nếp dọc.Thực quản có 3 phần liên quan:
- Phần cổ: thực quản nằm trước thân các đốt sống cổ, sau khí quản; giữa
2 bó mạch cảnh và 2 thuỳ bên tuyến giáp, thần kinh thanh quản quặt ngược
nằm trong khe giữa khí quản và thực quản.



16

- Phần ngực: thực quản đi qua trung thất trên và trung thất sau. Mặt trước
áp vào khí quản (ở trên) và tâm nhĩ trái (ở dưới). Mặt sau thực quản áp sát
mặt trước thân các đốt sống ngực nhưng ở dưới thì có 3 thành phần ngăn cách
thực quản với cột sống: tính từ phải sang trái là tĩnh mạch đơn lón, ống ngực,
động mạch chủ ngực. Dây X phải và trái tiến sát các bờ bên thực quản sau khi
bắt chéo sau cuống phổi. Chúng phân nhánh tạo đám rối thực quản rồi xuống
dưối gộp thành 2 thân thần kinh X trước và sau thực quản đến tận bụng.
- Phần bụng dài chừng 2cm, được phúc mạc phủ ở mặt trước và đào
thành rãnh ở mặt hoành của gan.
- Chiều dài thực quản: trẻ sơ sinh 10-11 cm, trẻ 5 tuổi 16 cm, trẻ 10 tuổi
18cm, người lớn 25 cm- 32 cm. Khoảng cách từ cung răng đến tâm vị có thể
tính theo công thức Xcm= 1/5 chiều cao (cm) + 6,3 cm. đường kính thực quản
: trẻ < 2 tháng 0,8 – 0,9 cm , trẻ 2 – 6 tháng 0,9 – 1,3 cm, trẻ 9 – 12 tháng 1,21,5 cm, trẻ 2 – 6 tuổi 1,3- 1,7 cm [12].
- Dạ dày: Dạ dày sơ sinh tương đối cao và nằm ngang, hình tròn, khi biết
đi dạ dày mới nằm đứng dọc, hình dài và thuôn, đến 7- 11 tuổi dạ dày giống
như người lớn. dạ dày gồm hai thành trước và sau, 2 bờ cong lớn và nhỏ, 2
đầu: tâm vị ở trên thông với thực quản, môn vị ở dưới thông với tá tràng.
Vùng đáy và hang vị tới tháng thứ 4 – 6 mới hình thành rõ rệt.
Dung tích dạ dày trẻ sơ sinh 30- 35ml, 3 tháng sau là 100ml, 12 tháng
sau là 250ml. trẻ nhỏ lớp cơ dạ dày phát triển yếu nhất là ở tâm vị, cơ môn vị
phát triển tốt và đóng chặt, do lớp cơ, lớp đàn hồi còn yếu nên trẻ dễ bị nôn
trớ khi cho ăn nhiều hoặc khi bú phải hơi. Tổ chức tuyến ít phát triển, đến 2
tuổi cấu trúc dạ dày mới giống người lớn [12].
- Ruột non: là phần ống tiêu hóa nằm giữa dạ dày và ruột già. Ruột non
chia làm ba phần: Tá tràng, hỗng tràng và hồi tràng. Trong 3 tháng cuối của
thời kỳ bào thai, ruột non phát triển tăng gấp đôi. Khi sinh ra độ dài trung



17

bình của ruột non là 248 cm và 160- 240 cm ở trẻ thiếu tháng [13] đường kính
giảm dần từ các quai ruột đầu đến các quai ruột cuối. ruột non cuộn lại thành
các quai ruột có hình chữ U. có khoang 14 – 16 quai ruột chia thành 2 nhóm:
nhóm nằm thẳng bên phải ổ bụng, nhóm nằm ngang bên trái ổ bụng, còn 1015 cm cuối cùng đi ngang vào manh tràng. Trong giai đoạn sơ sinh không có
ranh giới giải phẫu rõ ràng giữa hỗng tràng và hồi tràng. Hỗng tràng được tính
từ ruột trước của ruột non và được đặc trưng bởi kích thước lớn hơn hồi tràng
như thành dày, nhiều mạch máu hơn và nhiều nếp gấp hơn
1.7. Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa.
1.7.1. Sinh lý bệnh dị tật tiêu hóa thai nhi
Dị tật ống tiêu hóa làm cho lòng ống tiêu hóa bị tắc nghẽn do đó thai nhi
trong bụng mẹ ít uống nước nên gây ra tình trạng đa ối. Ngoài ra còn gây
giãn, có các sóng phản nhu động phía đoạn đoạn ruột trên và xẹp ở đoạn ruột
phía dưới chỗ tắc.
Do nguyên nhân tắc nghẽn của ruột hoặc do tổn thương mạch máu tới
ruột làm ruột bị thủng. Sau thủng ruột, các lipase, acid mật và muối mật có
trong phân su vào khoang phúc mạc gây một phản ứng viêm hóa học dữ dội.
Ngay từ ngày đầu tiên có sự tăng sinh nhanh chóng các nguyên bào sợi, dính
các sợi fibrin tạo nang bao quanh tổn thương và hình thành tổ chức xơ do
được tăng tưới máu [14]. Mô bào và các tế bào khổng lồ bao qunh phân su
dẫn đến tình trạng u hạt và can xi hóa [15] nhiều tác giả cho răng hiện tượng
canxi hóa là do phản ứng xúc tác của acid béo trong phân su gây lắng đọng
muối canxi. Các bằng chứng trên động vật cho thấy rằng nồng độ canxi máu
thấp không gây hiện tượng canxi hóa. Faripor cho rằng hiện tượng canxi hóa
là phản ứng với các mảnh vụn keratin. Tuy nhiên keratin không phải là nguồn
duy nhất bởi vì trong u hạt không có. Vì vậy nó có thể là kết quả của phản
ứng viêm nguyên nhân bởi acid uric trong phân su [15]. Đa số các trường hợp



18

lỗ thủng tự bịt kín một cách tự nhiên và niêm mạc của ruột hoàn toàn hồi phục
,các khiếm khuyết trong lớp cơ được lấp đầy với mô liên kết trong vòng 1
tháng sau khi thủng [14].
1.7.2. Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa sau sinh.
- Teo thực quản: túi cùng trên thực quản bị giãn vì ứ đọng nước ối đã
chèn ép vào khí quan r làm cho vòng sụn kém phát triển dẫn đén mềm khí
quản. Lỗ rò khí thực quản làm cho dịch ối của phổi sản xuất ra thoát vào
đường tiêu hóa qua lỗ rò, do đó lòng ống của đường hô hấp cũng bị xẹp gây
mềm khí quản. Và các kích thích phân như phế quản và phế nang cũng bị mất
do áp lực trong đường hô hấp của thai nhi thấp hơn bình thường. Do đó trẻ rất
dễ bị suy hô hấp sau sinh. Bên cạnh đó thực quản bị teo làm cho nước bọt tiết
ra không xuống dạ dày được, lại trào ngược lên mũi miệng, gây dấu hiệu sùi
bọt cua và đường hô hấp gây suy hô hấp.
Hội chứng tắc ruột: Đó là tình trạng một đoạn ruột mất lưu thông khiến
phía trên bị căng giãn do ứ trệ thức ăn và chất dịch gây các biểu hiện nôn và
bụng chướng. tùy vị trí tăc mà nôn dịch khác nhau, tắc trên bóng valter dịch
nôn trong, tắc dưới bóng vater dịch nôn có mật và có màu xanh hoạc vàng,
nếu tắc thấp nôn ra dịch ruột. Khi tắc ruột thì trên Xquang có hình ảnh mức
nước hơi tắc ruột ở càng thấp thì mức nước hơi càng nhiều.
1.7. Chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa
1.7.1. Triệu chứng lâm sàng
Tùy theo vị trí của dị tật mà mức độ tắc hoàn toàn hay hẹp mà triệu
chứng lâm sàng có những biểu hiện khác nhau và có những đặc điểm riêng
cho từng vị trí tắc, chia ra 3 loại tắc: tắc cao, vừa và thấp.
1.7.1.1. Triệu chứng cơ năng
+ Nôn
- Dị tật thực quản: trẻ sinh ra tiết nhiều nước bọt, dấu hiệu sùi bọt cua.