1
LỜI CẢM ƠN
Với tấm lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc của một người học trò, nhân
viên, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới:
PGS.TS. NGUYỄN VĂN THẮNG - Giảng viên Bộ Môn Nhi – Trường
Đại học Y Hà Nội, Người Thầy đã trực tiếp hướng dẫn và tạo điều kiện tốt
nhất giúp tôi hoàn thành khóa luận này. Sự tận tâm và kinh nghiệm nghề
nghiệp của Thầy đã giúp cho tôi học tập tốt chuyên ngành và phương pháp
nghiên cứu khoa học.
Các thầy cô trong Bộ môn Nhi đã đóng góp nhiều công sức giảng dạy,
đào tạo tôi trong suốt quá trình học tập cũng như hoàn thành luận văn này.
Tập thể cán bộ Khoa Thần kinh, Khoa Tâm bệnh - Bệnh viện Nhi Trung
ương đã tạo điều kiện và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và thực hiện
luận văn.
Ban giám đốc, Phòng kế hoạch tổng hợp, phòng lưu trữ hồ sơ bệnh án
Bệnh viện Nhi Trung ương đã nhiệt tình giúp đỡ chúng tôi trong quá trình
hoàn thành luận văn.
Ban giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, các phòng ban chức năng
của trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi
trong quá trình học tập và nghiên cứu.
Cuối cùng tôi xin chân thành cảm ơn: Gia đình và bạn bè đã động viên,
giành cho tôi những gì tốt đẹp nhất để tôi có thể học tập, nghiên cứu hoàn
thành luận văn này.
Hà Nội, ngày 09 tháng 10 năm 2017
Học Viên
2
Phạm Công Khắc
LỜI CAM ĐOAN
Kính gửi:
• Phòng Đào tạo sau Đại học trường Đại Học Y Hà Nội.
• Hội đồng chấm khóa luận.
Tôi xin cam đoan đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới
sự hướng dẫn của PGS.TS. NGUYỄN VĂN THẮNG. Các số liệu, kết quả
trong khóa luận này là trung thực và chưa ai công bố trong bất kỳ công trình
nghiên cứu nào khác.
Nếu có sai sót tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm.
Học viên
Phạm Công Khắc
3
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
CVYT
ĐNĐ
Cơn vắng ý thức
Điện não đồ
RLYT
TK
RLTT
ĐK
Rối loạn ý thức
Thần kinh
Rối loạn tâm thần
Động kinh
4
MỤC LỤC
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
DANH MỤC BẢNG
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
DANH MỤC HÌNH
5
DANH MỤC BẢNG
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
6
ĐẶT VẤN ĐỀ
Động kinh là một bệnh lý thần kinh gặp ở mọi lứa tuổi, do nhiều
nguyên nhân khác nhau, thường xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ. Động kinh có thể
chữa khỏi nhưng có nhiều trường hợp tiến triển lâu hơn suốt thời kỳ trẻ em và
đến tuổi trưởng thành. Nguyên nhân của động kinh trẻ em thường liên quan
đến các tổn thương não trong bào thai, trong khi sinh, hoặc trong quá trình lớn
lên của trẻ.
Tỷ lệ động kinh trong cộng đồng khá cao. Theo tài liệu của Tổ chức Y
tế Thế giới, động kinh chiếm từ khoảng 0,5 – 1% dân số, ở các nước đang
phát triển tỷ lệ này có thể gấp 2-5 lần, trong đó tỉ lệ mắc ở trẻ dưới 6 tuổi là
khoảng 60%[1]. Một nghiên cứu khác cho thấy có khoảng 10,5 triệu trẻ em
dưới 15 tuổi mắc động kinh, chiếm 25% dân số động kinh trên toàn cầu và trẻ
dưới 10 tuổi là lứa tuổi khởi phát nhiều nhất, chiếm 50% [2]. Ở Việt Nam,
động kinh chiếm tỷ lệ từ 0,5% – 0,8% dân số, chỉ số mới mắc thay đổi từ 17,3
– 136 trong 100.000 dân mỗi năm [3]. Theo Lê Đức Hinh, tỷ lệ trẻ em động
kinh lên tới 64,5% trong tổng số bệnh nhân động kinh [4]. Ninh Thị Ứng
(2010) cũng nhận định động kinh ở trẻ em rất phổ biến và phức tạp trong lĩnh
vực thần kinh nói chung, xếp thứ 2 trong trong các bệnh thần kinh trẻ em (sau
nhiễm khuẩn thần kinh) [1]. Số liệu thống kê hàng năm của Bệnh viện Nhi
Trung ương chỉ ra số trẻ nằm viện hằng năm vì động kinh lên tới 550 – 600
trường hợp [5].
Nhờ các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như MRI, PET – CT, ĐNĐ
với nhiều điện cực thăm dò, cũng như các xét nghiệm chuyển hóa di truyền.
Nguyên nhân động kinh ngày càng được phát hiện, chẩn đoán các thể bệnh
động kinh, cơn động kinh chính xác hơn giúp cho điều trị thuốc kháng động
kinh càng có nhiều hiệu quả.
7
Các trẻ ở lứa tuổi 6 – 15 tuổi mắc động kinh một phần xuất hiện cơn
động kinh đầu tiên, nhưng phần lớn cơn động kinh tiến triển từ lứa tuổi nhỏ
hơn sẽ có nhiều biến đổi các dạng cơn động kinh cũng như điện não đồ trong
từng thời điểm.
Đặc điểm phát triển thần kinh trẻ em hay phát triển tâm vận động là quá
trình phát triển liên tục, quá trình myelin hóa tế bào thần kinh được kiện toàn
dần dần từ khi sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Nhiều yếu tố tác động đến quá
trình này, hậu quả bệnh tật ảnh hưởng đến thai nhi lúc sinh cũng như sau sinh
sẽ ảnh hưởng tới quá trình này, đặc biệt là động kinh. Nhiều nghiên cứu cho
thấy nếu động kinh ở trẻ nhỏ không cắt được cơn trước 2 tuối sẽ để lại hậu
quả chậm phát triển tâm thần.
Với mong muốn tìm hiểu rõ hơn về những cơn động kinh cũng như đặc
điểm của điện não đồ, đặc biệt tác động của động kinh đến quá trình phát triển
thần kinh như thế nào, chính vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài: “Đặc điểm
lâm sàng, điện não đồ và chỉ số trí tuệ của trẻ mắc động kinh từ 6 đến 15
tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương” với mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, ĐNĐ ở trẻ mắc động kinh từ 6 - 15 tuổi.
2. Đánh giá chỉ số trí tuệ ở trẻ mắc động kinh từ 6 - 15 tuổi.
8
Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Đặc điểm chung
Động kinh là các cơn co giật tái diễn và không theo ý muốn. Động kinh
do một số nguyên nhân và có thể được coi như triệu chứng của rối loạn chức
năng não.
Bệnh nhi có một cơn duy nhất thường chưa đủ để chẩn đoán là động
kinh. Các cơn xảy ra có liên quan với một bệnh gây nên được gọi là cơn giật
triệu chứng. Các yếu tố khởi phát cơn bao gồm sốt ở trẻ thời kỳ đầu, tai biến
mạch máu não, một số bệnh chuyển hoá, chấn thương sọ não, ngộ độc rượu,
ma tuý… Các cơn giật triệu chứng cấp tính không được gọi là động kinh.
Cơn động kinh là biểu hiện của sự phóng điện quá mức, nhất thời, và
kịch phát của các nơron thần kinh ở vỏ não. Các biểu hiện này có thể dưới các
dạng lâm sàng khác nhau, thay đổi tuỳ theo bệnh nhân, tuỳ theo chức năng
của mô vỏ não, nơi sự phóng điện này phát sinh và lan truyền. Đây là biểu
hiện của sự tái diễn, lặp lại, trong cơn bệnh nhân có thể mất ý thức, thay đổi
hành vi. Các dấu hiệu vận động, nhận thức bất thường về cảm giác hay tâm
thần, các rối loạn của hệ thần kinh tự động và các biểu hiện bất thường khác
như mất ngôn ngữ, hay giảm trương lực cơ nhất thời có thể xảy ra, riêng biệt
hoặc kết hợp, đôi khi tiến triển. Các cơn co giật thường bắt đầu đột ngột và
ngừng một cách tự phát. Thời gian cơn ngắn từ vài giây đến vài phút, và tiếp
theo thời kỳ sau cơn là trẻ ngủ gà và lẫn lộn.
Tình hình mắc động kinh
Tỷ lệ mắc của bệnh là tỷ lệ mắc của các trường hợp mới xảy ra trong
một quần thể xác định. Các nghiên cứu trên thế giới về tỷ lệ mắc động kinh
9
cho thấy dao động rộng từ 11/100.000 đến 130/100.000 (Sander LWAS,
Sarvon SD, 1987; Ducan JH, Hart JM, 1993). Những năm gần đây tỷ lệ mắc
bệnh từ 41 – 187/100.000 (Camfield P, Camfiend C, 2015). Tỷ lệ mắc bệnh
cao hơn thường ở các nước đang phát triển, đặc biệt các vùng nông thôn. Tỷ
lệ mắc tương đối hằng định thường cao nhất trong năm tuổi thứ nhất và giảm
dần cho đến tuổi trưởng thành vào cuối của 10 năm tuổi đầu tiên. Tỷ lệ động
kinh lưu hành ở trẻ em cao hằng định hơn tỷ lệ mắc mới thay đổi từ 3,2 –
5,5/1000 ở các nước phát triển và 3,6 – 44/1000 ở các nước đang phát triển.
Tỷ lệ động kinh lưu hành cũng cao nhất ở các vùng nông thôn. Nghiên cứu từ
Ấn Độ tỷ lệ mắc động kinh lưu hành là 5/1000, tỷ lệ mắc mới 50/50.000. Tỷ
lệ mắc lưu hành ở nam giới là 5,88 (nông thôn là 5,39, và thành phố 6,52), tỷ
lệ mắc lưu hành ở nữ giới 5,51 (nông thôn 4,83, thành phố 6,54). Nghiên cứu
ở châu Âu, tỷ lệ mắc động kinh lưu hành ở Vương quốc Anh là 9,7/1000, tỷ lệ
mắc mới là 47/100.000 người. Ở các nước châu Âu khác tỷ lệ mắc động kinh
lưu hành trong khoảng 7/1000 người (8,8 ở vùng nông thôn, và 4,5/1000
người ở các vùng thành phố). Ở Mỹ, tỷ lệ bệnh lưu hành điều chỉnh theo tuổi
là 5,0 ở Bắc Mỹ; 7,1 ở Mississippi Bắc Mỹ và ở Nam Mỹ tỷ bệnh lưu hành
điều chỉnh theo tuổi từ 3,7/1000 người ở Argentina tới 22,2 ở Ecuvador.
Tỷ lệ mắc các loại cơn giật đặc biệt hoặc các hội chứng động kinh còn
ít được thông báo. Trong nghiên cứu dựa trên quần thể, cho thấy các cơn co
giật cục bộ thường cao hơn các cơn giật toàn thể. Vào khoản 1/3 số trường
hợp có thể xác định hội chứng động kinh đặc biệt do hệ thống tổ chức hội
chứng động kinh đưa ra. Báo cáo từ Hội Lâm sàng Thần kinh Nhi khoa Thổ
Nhĩ Kỳ – 12/2009, xác định trong 533 trẻ em từ 2 tháng đến 16 tháng tuổi
(dựa theo phân loại động kinh của ILAE 1981) thấy động kinh cục bộ là
56,5% và động kinh toàn thể 43,5%. Động kinh cục bộ thường gặp hơn ở thời
10
kỳ trẻ em muộn (p<0,001). Động kinh liên quan đến khu trú (53,3%) cao hơn
động kinh toàn thể (37,1%). Động kinh toàn thể gặp nhiều hơn trong năm tuổi
đầu tiên, trái lại động kinh liên quan khu trú thường gặp hơn ở tuổi lớn hơn.
Đa số trẻ bị động kinh có nguyên nhân mắc phải (47,1%), phần lớn các
trường hợp có nguyên nhân mắc phải do tổn thương não chu sinh.
Nguyên nhân mắc động kinh và yếu tố di truyền
1.3.1. Nguyên nhân co giật ở trẻ em
Từ nhiều nghiên cứu đã công bố, nguyên nhân của động kinh dường
như nổi bật là chấn thương đầu, chấn thương lúc sinh, bệnh mạch máu não và
nhiễm trùng nội sọ. Các yếu tố có liên quan mạnh với động kinh với tính chất
riêng của nó.
Chấn thương đầu là nguyên nhân chính của động kinh và xác định 5%
động kinh và 20% động kinh triệu chứng.
Nhiễm trùng nội sọ: Ủy ban về những bệnh nhiệt đới của Hiệp hội
Chống Động kinh Quốc tế đã liệt kê vài bệnh gây động kinh gồm bệnh sốt rét,
lao, schistomiasis, hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải, bệnh
cysticercocus…
Co giật ở trẻ em do nhiều nguyên nhân gây nên và có đặc điểm theo
nhóm tuổi [6], [1], [7].
Trẻ sơ sinh (từ lúc sinh đến 1 tháng tuổi)
-
Thiếu oxy/ thiếu máu cục bộ
-
Chảy máu trong sọ:
. Trong nhu mô não
. Trong não thất
11
. Dưới màng cứng
. Dưới nhện
-
Giảm đường máu
-
Giảm calci máu
-
Giảm magnesi máu
-
Giảm natri /tăng natri máu
-
Nhiễm trùng
. Bẩm sinh (trong bụng mẹ…)
. Sau sinh
- Dị tật hệ thần kinh trung ương
- Sai lạc bẩm sinh và chuyển hóa
- Ngừng thuốc đột ngột.
Trẻ nhỏ (1 tháng – 2 tuổi)
- Nhiễm trùng thần kinh
.Viêm não
.Viêm màng não
- Chấn thương
- Khối u tăng sinh
- Rối loạn thoái hóa
- Rối loạn di truyền
Tuổi thơ ấu và thanh niên
- Nhiễm trùng thần kinh
.Viêm não
.Viêm màng não
- Chấn thương
- Khối u
- Rối loạn thoái hóa
12
- Rối loạn di truyền
1.3.2. Yếu tố di truyền
Một số nghiên cứu đã cho thấy không có yếu tố liên quan di truyền với
động kinh, tuy nhiên bệnh sử và các yếu tố di truyền được liên kết với động
kinh trong nhiều nghiên cứu. Các động kinh di truyền phổ biến nhất biểu lộ
kiểu phức hợp về sự thừa kế và liên quan với gen rất lớn. Sự thay đổi về bệnh
học hoặc sự đột biến về gen và bất thường cấu trúc chromosome.
Phân loại co giật và động kinh (theo phân loại co giật 1981, 1989 của hiệp hội
chống động kinh thế giới)
1.4.1 Co giật và động kinh ở trẻ em
1.4.1.1 Định nghĩa co giật và động kinh
- Co giật là rối loạn kịch phát do sự tăng phóng điện đồng thời quá
mức, bất thường của các tế bào thần kinh do các tế bào này thay đổi chức
năng. Sự thay đổi chức năng có thể rất nguy kịch như trong cơn co cứng –
giật rung toàn thể (cơn lớn) hoặc kín đáo hơn như trong cơn vắng (cơn nhỏ)
[1]
- Động kinh là một tình trạng được đặc trưng bằng những cơn co giật
không do kích thích gây nên, nhịp điệu và tái diễn. Nếu cơn co giật khởi phát
bởi các yếu tố kích thích gây nên có tính chất lặp lại như sốt, hạ đường huyết,
rối loạn điện giải… thì thuật ngữ động kinh không được dùng. Động kinh
không phải là rối loạn đơn độc, mà là rối loạn chức năng não cơ bản.
- Động kinh là tình trạng bệnh phổ biến, có thể gặp ở nhiều lứa tuổi,
không phân biệt vùng miền, chủng tộc hay tôn giáo.
1.4.1.2. Một số đặc điểm cơn co giật
a. Một số đặc điểm của cơn co giật cục bộ
Các cơn giật cục bộ đơn thuần
13
Các dấu hiệu và triệu chứng của các cơn co giật cục bộ đơn thuần tùy
thuộc vào sự khu trú của ổ sinh động kinh. Các cơn co giật phổ biến nhất gồm
các hoạt động giật rung có nhịp điệu hay không của mặt, tay, chân [1]. Chẩn
đoán loại co giật này thường ít gặp khó khăn. Ngược lại các cơn giật với các
triệu chứng tự trị, cảm giác bản thể hay các cơn tâm thần (ảo giác, ảo tưởng)
thường gặp khó khăn hơn để có thể chẩn đoán vì có thể nhầm lẫn với các hiện
tượng nhất thời khác như: migraine, tăng thông khí, tic, chứng máy cơ.... Nó
thường là một giai đoạn hay là một biểu hiện của cơn giật cục bộ phức hợp.
Co giật cục bộ đơn thuần có thể gặp ở hàu hết các lứa tuổi và diễn biến có thể
tiến triển thành cơn giật cục bộ phức hợp hoặc cơn co giật toàn thể hóa thứ
phát.
Các cơn giật cục bộ phức hợp
Các cơn co giật cục bộ phức hợp liên quan đến mức độ ý thức có thể
thay đổi, giới hạn từ các cơn gục xuống đột ngột đơn thuần (drop attack) – rơi
xuống đất với hay không các hiện tượng kết hợp – đối các cơn kiểu rối loạn
hành vi phức hợp như các cơn tự động. Mất ý thức và ngã là những biểu hiện
kết hợp duy nhất chẩn đoán phân biệt có thể nhất là các cơn mất trương lực
(atonic seizures) hoặc các cơn giật cứng, giật rung toàn thể
Co giật cục bộ phức hợp (complex partial seizure: CPS) thuật ngữ trước
đây gọi động kinh vận động tâm thần hoặc thùy thái dương là một trong
những kiểu co giật phổ biến nhất xảy ra ở trẻ em và người lớn. Co giật cục bộ
phức hợp có thể từ cơn co giật cục bộ đơn thuần dẫn đến mà có thể coi như
một sự thông báo cho bệnh nhân (tiền triệu) rằng cơn giật nặng hơn sẽ xảy ra.
Dấu hiệu tiền triệu có ý nghĩa quan trọng, có thể giúp thầy thuốc lâm sàng xác
định vùng vỏ não nơi phát sinh cơn giật.
Với định nghĩa như vậy, tất cả bệnh nhân bị co giật cục bộ phức hợp
có suy giảm ý thức. Sự suy giảm ý thức có thể kín đáo. Ví dụ: bệnh nhân có
thể hoặc không đáp ứng với yêu cầu hoặc đáp ứng với một cách không
14
chính xác, chậm bất thường. Trong khi co giật cục bộ phức hợp được mô tả
bằng sự nhìn chằm chằm, sự đáp ứng giảm, hành vi thường phức tạp hơn
trong cơn. Tính tự động, hành vi bán mục đích về điều mà bệnh nhân
không nhận ra, và sau đó không thể đáp lại thường thấy trong thời gian ý
thức bị suy giảm. Các nhóm tự động thường rất thay đổi và có thể gồm các
hoạt động như là chép miệng, nhăn nhó, cử chỉ liếm môi, đánh tách ngón
tay, và các câu nói nhắc lại. Co giật cục bộ phức hợp thường kéo dài từ 30
giây đến vài phút. Thời gian này ngược lại với cơn vắng, thường kéo dài
dưới 15 giây. Hầu hết bệnh nhân có suy giảm ý thức sau cơn với mức độ
nào đó, như mệt mỏi, lẫn lộn, theo sau co giật cục bộ phức hợp. Giống như
cục bộ đơn thuần, co giật cục bộ phức hợp có thể tiến triển thành các cơn
co giật toàn thể hóa.
Điện não đồ: Điện não đồ trong trong cơn giật cục bộ được mô tả bằng
những gai, sóng nhọn cục bộ hoặc ít thường xuyên là những sóng chậm cục
bộ. Thường có sự liên quan giữa khu trú của các gai và kiểu cơn giật (ví dụ,
những gai thùy chẩm thường liên quan đến cơn giật thùy chẩm, trong khi các
gai thùy trán thường liên quan với những cơn giật thùy trán). Tuy nhiên bệnh
nhân với những con giật được theo dõi tốt có thể có điện não đồ giữa các cơn
bình thường.
15
Hình 1.1 Các gai thùy trán ở trẻ trai 5 tuổi bị động kinh
b. Một số đặc điểm của cơn co giật toàn thể
Cơn giật cứng – giật rung toàn thể (GTCs)
Cơn giật cứng – giật rung toàn thể khởi đầu đột ngột bằng mất ý thức,
đôi khi trẻ có một tiếng kêu, kết hợp với tăng trương lực cơ của thân và chi
thường kéo dài 10 – 30 giây (được gọi là giai đoạn co cứng). Thuật ngữ cũ
cho nhóm co giật này là cơn lớn (grand mal). Tiếp theo là các cơn co cứng –
giật rung được đặc trưng bởi sự xen kẽ các cơn co gấp đột ngột, đồng thì và
đối xứng của bốn chi và các giai đoạn ngắn giãn cơ (hoạt động rung giật).
Trong cơn giật mắt thường mở và có thể thấy các cơn co thắt kiểu tetani với
các cơ hô hấp, sự tiết dịch đường thở, các rối loạn thần kinh thực vật như tiểu
dầm hoặc đại tiện không tự chủ. Cơn kéo dài trung bình khoảng 5 phút và tiếp
theo là thời kỳ sau cơn (ngủ gà, trạng thái lần lộn, hôn mê) thời gian kéo dài
tùy từng trường hợp. Khi bệnh nhân tỉnh thường kêu nhức đầu, rất mệt và đau
cơ xương. Cơn giật trông nguy kịch và hiếm khi khó chẩn đoán đúng.
Điện não đồ: Biểu hiện hoạt động điện thế kiểu động kinh toàn thể, hai
bên và đồng thì. Điện não đồ có thể bình thường giữa các cơn. Các phương
pháp hoạt hóa có thể cần thiết giúp cho chẩn đoán: tăng thông khí, kích thích
ánh sáng gián đoạn, giấc ngủ tự nhiên hoặc cho thuốc. Đôi khi cần ghi điện
não kéo dài. Nếu thời kỳ tiếp theo có liệt tạm thời (liệt Todd) cần phải xem
xét dạng hoạt động của động kinh cục bộ. Nếu cơn kéo dài trên 30 phút được
gọi là trạng thái động kinh nặng.
Cơn vắng
Cơn vắng được xếp vào động kinh toàn thể. Cơn vắng xảy ra đột ngột
với biểu hiện ngừng hoạt động đột ngột với vẻ mặt nhìn không ý thức. Cơn
ngắn (khoảng 5 – 10 giây), thường xảy ra nhiều cơn trong ngày, tần số cơn
giảm dần vào lúc tuổi dậy thì nhưng tuy nhiên có thể xuất hiện cơ co giật toàn
16
thể. Đây là thể động kinh liên quan di truyền xảy ra ở một trẻ trí tuệ bình
thường, khám thần kinh bình thường. Bệnh gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai và
thường bắt đầu ở tuổi đi học, nhưng cũng có thể bắt đầu ở thời kỳ 2 – 3 tuổi
hay cũng có thể gặp ở giai đoạn đầu tuổi thiếu niên.
Cơn vắng bao gồm lúc đầu đột ngột giảm ý thức, mắt nhìn trừng, vẻ
mặt “trống rỗng”, “xa xăm”, bất động hoàn toàn nhưng không ngã. Cơn vắng
điển hình hầu như được khởi phát bằng sự tăng thông khí.
Có tới trên 50% trẻ động kinh cơn vắng có thể thuyên giảm hoàn toàn ở
tuổi thiếu niên.
Điện não đồ: Điện não đồ biểu hiện phức hợp sóng nhọn 3 chu kỳ giây.
Hình 1.2. Cơn vắng điển hình ở trẻ 12 tuổi
Cơn giật rung
Xuất hiện nhanh và tái diễn, các cơn co giật này có thể xảy ra ở bất kỳ
nhóm cơ nào nhưng hay gặp co giật các cơ ở tứ chi, cổ, với cường độ và biên
độ khác nhau. Các cơn giật rung thường phổ biến ở trẻ em hơn ở người
trưởng thành.
Điện não đồ: ĐNĐ thường giống ở những bênh nhân có cơn giật rung
giống như cơn GTC, dạng điện não đồ trong cơn thường gồm các phóng điện
gai – sóng.
17
Cơn giật cơ
Các cơn giật cơ thường đặc trưng bằng sự co cơ ngắn, đột ngột. Biểu
hiện cân đối tứ chi hoặc hạn chế đối với mặt và thân mình hay một chi nào đó.
Đôi khi có thể xảy ra đối với các cơ riêng biệt hoặc các nhóm cơ. Các cơn giật
cơ gây nên bùng phát ngắn của hoạt động điện cơ đồng thời. Sự co các cơ
nhanh hơn sự co ở các cơn giật rung. Bất kỳ nhóm cơ nào có thể thấy trong
cơn co giật. Cơn giật cơ có thể nguy kịch làm cho bệnh nhân ngã xuống đất
hoặc rất kín đáo giống như run cơ. Vì sự ngắn của cơn giật, không thể xác
định liệu ý thức bị giảm hay không. Cơn giật cơ có thể xảy ra như một cấu
thành của cơn vắng hoặc sự bắt đầu của cơn co cứng – giật rung toàn thể.
Điện não đồ: Kiểu điện não đồ giữa các cơn được thấy ở các bệnh nhân
với cơn giật cơ điển hình bao gồm sự phóng điện gai – sóng toàn thể.
Các cơn giật cứng
Là dạng ít gặp nhất của co giật toàn thể, các cơn giật trương lực là
những cơn giật ngắn (thường ít hơn 60 giây) gồm lúc bắt đầu trương lực tăng
đột ngột ở các nhóm cơ duỗi làm cho chi và thân mình co cứng, đầu và mắt
hướng lệch về một phía. Nếu trẻ đứng, trẻ thường ngã xuống đất, cơn giật có
thể kéo dài hơn cơn giật cơ. Hoạt động điện cơ thường tăng một cách đột ngột
trong cơn giật cứng. Có sự suy giảm ý thức trong cơn, do cơn giật ngắn, điều
này có thể khó đánh giá.
Điện não đồ: ĐNĐ biểu hiện trong cơn giật cứng thường gồm những
gai đồng thì hai bên 10 – 25 Hz, điện thế từ trung bình đến cao với sự nổi bật
ở vùng trán. Có sự đè nén rõ rang – được gọi sự mất đồng bộ – cũng có thể
xảy ra.
Cơn mất trương lực
Là sự mất một phần ý thức và độ rắn chắc của cơ không liên quan đến
sự co thắt cơ, làm bệnh nhân ngã đột ngột mà không do nguyên nhân tác động
18
từ bên ngoài. Thường gặp ở trẻ em và hay đi kèm với các dạng co giật khác.
Cơn có thể từng đoạn và dẫn đến gục đầu với thả lỏng hàm hoặc rơi chi.
Trong cơn mất trương lực có sự mất hoạt động điện cơ.
Điện não đồ: ĐNĐ giữa các cơn có biểu hiện giống như được thấy
trong cơn toàn thể khác. Cơn mất trương lực thường kết hợp với phức hợp
gai và sóng có nhịp điệu thay đổi từ hoạt động chậm 1 – 2Hz tới gai không
đều, nhanh hơn hoặc đa gai và sóng. Nhiều trẻ bị cơn mất trương lực cũng
có hoạt động nền chậm.
1.4.2 Phân loại co giật và động kinh
Động kinh và các cơn co giật có thể được phân loại với nhiều cách tùy
thuộc và bệnh nguyên, tuổi bắt đầu cơn động kinh, khu trú vùng não phóng
điện bất thường, biểu hiện lâm sàng, ĐNĐ và chính cơn co giật. Chính vì
vậy khi tiếp cận một trẻ bị co giật, cần phân loại cơn co giật. Điều đó sẽ
giúp cho xác định kiểu cơn và đánh giá cơn. Từ đó giúp cho việc lựa chọn
thuốc kháng động kinh thích hợp nhất.
Các cơn giật được phân thành hai loại lớn: [8].
- Các cơn giật cục bộ (cơn giật bắt đầu ở vị trí có giới hạn trong não)
- Các cơn co giật toàn thể (co giật 2 bên đối xứng và không có bắt đầu là
cơn cục bộ).
Các cơn giật sau đó lại phân nhỏ hơn tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng
và điện não đồ chính xác của cơn giật.
1.4.2.1 Phân loại quốc tế về cơn động kinh (1981)
a. Các cơn từng phần
Các cơn từng phần đơn sơ
- Với triệu chứng vận động
- Với biểu hiện cảm giác thân thể
- Với các dấu hiệu rối loạn hệ thần kinh tự chủ
19
- Với các triệu chứng tâm thần
Các cơn từng phần phức tạp
- Với bắt đầu từng phần đơn sơ tiếp theo rối loạn ý thức
- Với các rối loạn ban đầu tình trạng ý thức
Các cơn từng phần tiến triển toàn thể hóa
- Các cơn từng phần đơn sơ tiến triển tới co giật toàn thể
- Các cơn từng phần phức hợp tiến triển tới co giật toàn thể
b. Co giật toàn thể
- Động kinh - cơn vắng
+ Điển hình
+ Không điển hình
- Cơn giật cơ
- Cơn giật rung
- Cơn giật cứng
- Cơn giật cứng – giật rung
- Cơn mất trương lực
c. Các cơn động kinh không phân loại
1.4.2.2 Động kinh và hội chứng động kinh (phân loại quốc tế động kinh 1989)
Một khi dạng cơn giật được xác nhận, đây là yếu tố giúp cho các thầy
thuốc lâm sàng xác định hội chứng động kinh. Hội chứng động kinh là một
thu gộp các biểu hiện lâm sàng và điện não đồ xảy ra cùng với nhau thường
xuyên hơn là sự tình cờ. Nhận biết hội chứng động kinh giúp cho việc xác
định bệnh nguyên và cung cấp cho các thầy thuốc lâm sàng xem xét tiên
lượng lâu dài. Ví dụ hội chứng động kinh có thể là cơn giật cơ thanh thiếu
niên (JME). Các kiểu co giật là cơn cứng – giật rung toàn thể, cơn vắng, cơn
giật cơ và thường xảy ra lúc thức dậy. Các cơn co giật thường bắt đầu ở tuổi
20
thanh niên hoặc thời kỳ đầu trưởng thành ở một người khỏe mạnh. Điện não
đồ giữa các cơn cho thấy hoạt động gai và sóng ở tần số 3,5 – 6Hz, trong khi
hình ảnh thần kinh là bình thường. Mặc dù cơn co giật thường được kiểm soát
với thuốc kháng động kinh, tình trạng bệnh này là suốt đời. Sự đột biến gen
riêng của tình trạng bệnh đã không tìm thấy và nhiều nhà nghiên cứu cho là
có thể bao gồm nhiều gen. Sau khi được chẩn đoán với cơn giật cơ thanh
thiếu niên, có thể xem xét các yếu tố tiên lượng và điều trị.
Phân loại quốc tế về động kinh và co giật động kinh cho thấy hội chứng
co giật thành hai loại chính. Loại thứ nhất phân biệt co giật toàn thể (động
kinh toàn thể) với động kinh co giật từng phần hoặc cục bộ (động kinh cục bộ
hoặc từng phần liên quan đến định vị). Phân loại khác chia động kinh nguyên
nhân biết được (động kinh thứ phát hay triệu chứng) với động kinh là tự phát
(nguyên phát) hoặc ẩn[6].
a. Động kinh từng phần liên quan tự phát
Tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh từng phần liên quan tự phát: a) khám
thần kinh bình thường, b) trí tuệ bình thường, c) hình ảnh thần kinh bình
thường, d) tiền sử co giật gia đình, đặc biệt nhóm động kinh lành tính, e) cơn
ngắn có tính dập khuôn về biểu hiện lâm sàng, f) co giật thường xảy ra ban
đêm, g) dễ kiểm soát cơn với thuốc kháng động kinh và h) thuyên giảm cơn ở
tuổi thanh niên. Điện não đồ biểu hiện: a) hoạt động nền bình thường, b) các
gai với hình thái đặc trưng và khu trú, c) sự hoạt hóa trong giấc ngủ và d) đôi
khi sự phóng điện gai – sóng toàn thể.
Hai hội chứng động kinh liên quan đến định vị tự phát đã được mô tả:
động kinh lành tính tuổi thơ với gai trung tâm – thái dương (benign childhood
epilepsy with centro-temporal spike: BECTS) và động kinh trẻ em với kịch
phát vùng chẩm (childhood epilepsy with occipital paroxysms: CEOP).
21
- Động kinh lành tính tuổi thơ với gai trung tâm – thái dương: Là một
rối loạn co giật di truyền trẻ em, được mô tả bằng những cơn giật toàn thể
xảy ra ban đêm, biểu hiện lúc đầu có thể là cục bộ, co giật từng phần đơn
thuần ngày đêm phát sinh từ vùng Rolando thấp và hình ảnh ĐNĐ gồm những
ổ gai thái dương giữa–trung tâm. Hội chứng này cũng được gọi là động kinh
Rolando lành tính vì những nét đặc trưng của co giật cục bộ bao bộ gồm vùng
xung quanh phần thấp hơn của hồi trung tâm Rolando.
Những nét đặc trưng của các cơn co giật ban ngày gồm: a) kính thích
cảm giác dạng cơ thể của khoang miệng, b) ngừng nói, c) sự bảo tồn ý thức,
d) chảy nước rãi, e) hoạt động giật cứng, hoặc giật cứng – rung giật của mặt.
Ít thường xuyên, cảm giác giác quan thân thể lan tới mặt hoặc cánh tay. Hầu
hết những cơn xảy ra ở mặt và ngừng nói có thể lúc đầu cơn hoặc xảy ra trong
quá trình của cơn. Ý thức hiếm khi bị suy giảm trong các cơn ban ngày, mặc
dù do biểu hiện vận động, trẻ không thể nói. Thường thì, cử chỉ của trẻ sẽ chỉ
ra cho cha mẹ là trẻ hoàn toàn nhận thức trong cơn. Các rối loạn bắt đầu
trong thời kỳ tuổi thơ, giới hạn tuổi từ 3 – 13 tuổi, với điểm cao ở 7 – 8 tuổi.
Bệnh xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Hầu hết trẻ có thăm khám thần kinh
và trí tuệ bình thường. Liệu pháp thuốc kháng động kinh thường không cần
thiết. Khi trẻ được điều trị, hầu hết trẻ đáp ứng với thuốc kháng động kinh.
Thật tế, tất cả trẻ sẽ ngừng cơn ở tuổi 16.
Điện não đồ: Bất thường điện não đồ giữa các cơn đặc trưng là biên độ
cao, thường hai pha, gai với sự nổi bật theo sau sóng chậm. Các gai hoặc sóng
nhọn xuất hiện đơn độc hoặc thành nhóm ở vùng giữa thái dương giữa và
trung tâm
- Động kinh trẻ em kịch phát vùng chẩm có hai hình thái riêng biệt:
Nhóm biểu hiện sớm hoặc hội chứng Panayiotopoulos, xảy ra ở tuổi trẻ với
22
đỉnh cao 5 tuổi. Thể muộn hoặc nhóm Gastaut có tuổi biểu hiện lúc đầu 8 – 9
tuổi. Cả hai hội chứng liên quan với những gai vùng chẩm.
Hội chứng Panayotopoulos đặc trưng bằng nôn trong cơn và lệch trục
mắt, thường với giảm ý thức và tiến triển tới cơn giật cứng – giật rung toàn
thể. Các cơn giật không thường xuyên và thường đơn độc, nhưng xấp xỉ 1/3
trẻ, các giai đoạn tiến triển thành tình trạng động kinh cục bộ. Có tới 2/3
trường hợp co giật xảy ra trong lúc ngủ. Thể biểu hiện muộn hoặc nhóm
Gastaut gồm co giật ngắn với chủ yếu hội chứng thị giác, như ảo giác, ảo ảnh
hoặc mù màu theo sau co giật. Tình trạng nhức đầu Migrain sau cơn ở 1/2 số
bệnh nhân.
Điện não đồ: ĐNĐ giữa các cơn ở hội chứng Panayiotopoulos được
đặc trưng bởi hoạt động nền bình thường với các gai đa dạng ở ổ khu trú. Xấp
xỉ 1/3 bệnh nhân có điện não đồ với các gai ở vùng chẩm. Các gai giống nhau
về hình thái và biên độ được thấy trong động kinh vùng Rolando lành tính và
có thể được loại trừ với mở mắt. Các gai có thể hoạt hóa với ngủ lơ mơ, và
trong giấc ngủ. Trong nhóm Gastaut ở động kinh vùng chẩm trẻ em, điện não
đồ được mô tả bởi các gai điện thế cao (200 – 300 microvol) xảy ra khi nhắm
mắt.
b. Hội chứng động kinh toàn thể
Cơn vắng
Cơn vắng có thể được phân thành hai nhóm nhỏ: điển hình và không
điển hình.Cơn vắng điển hình là cơn tiên phát ở cả hai hội chứng cơn vắng
tuổi thơ và thanh thiếu niên. Cơn vắng không điển hình thường xảy ra nhất
trong hội chứng Lennox-Gastaut. Có bốn hội chứng trong đó cơn vắng là một
cấu thành chính: động kinh cơn vắng trẻ tuổi thơ (Pyknolepsy), động kinh cơn
vắng thanh thiếu niên, động kinh giật cơ thanh thiếu niên (cơn nhỏ bùng
phát), và động kinh với cơn vắng giật cơ. Các động kinh cơn vắng xem như là
23
có cơ sở di truyền phức tạp và một số có biểu hiện nhiễm sắc thể trội với độ
thâm nhập cao và phụ thuộc tuổi.
Động kinh cơn vắng tuổi thơ (pyknolepsy)
Pyknolepsy mô tả cơn vắng điển hình (cả đơn giản và phức hợp) ở trẻ
em giữa 3 – 5 tuổi và tuổi dậy thì. Có yếu tố di truyền mạnh và trẻ gái thường
bị nhiều hơn trẻ trai. Cơn vắng rất thường gặp, xảy ra nhiều lần trong ngày và
có xu hướng lặp lại. Cơn vắng điển hình thuyên giảm tuổi thanh niên, nhưng
cơn giật cứng – giật rung toàn thể có thể phát sinh.
Điện não đồ: Điện não đồ biểu hiện sự phóng điện gai và sóng 3Hz đối
xứng, đồng thì hai bên bán cầu.
Động kinh cơn vắng thanh thiếu niên
Động kinh cơn vắng thanh thiếu niên lành tính bắt đầu bệnh xung
quanh tuổi dạy thì và khác Pyknolepsy trong đó cơn giật ít xảy ra. Cơn giật
cứng – giật rung toàn thể thường gặp trong rối loạn này. Hội chứng này có
thể lẫn với động kinh giật cơ thanh thiếu niên, như cơn giật cứng – giật rung
toàn thể, cơn giật cơ thường xảy ra trong lúc thức giấc. Tỷ lệ gặp ở trai và gái
tương đương.
Điện não đồ: Hình ảnh điện não đồ là giống với động kinh cơn vắng
tuổi thơ, trừ gai – sóng thường nhanh hơn 3 Hz.
Động kinh giật cơ thanh thiếu niên (JME)
JME là một rối loạn gia đình mà điển hình bắt đầu ở 10 năm tuổi thứ hai,
được mô tả bằng cơn giật cơ nhẹ, cơn giật cứng- giật rung toàn thể hoặc cơn giật
rung – giật cứng – giật rung (sự thay đổi của cơn GTC trong đó có một pha giật
rung ban đầu và đôi khi cơn vắng. Cơn giật cơ thường nhẹ hoặc vừa về cường độ
và biểu hiện ở cổ, vai, cánh tay. Những cơn này có thể xảy ra hoặc khác thường
hoặc tái phát và có thể làm cho bệnh nhân đánh rơi đồ vật.
24
Hiếm khi cơn giật có thể biểu hiện ở chân và làm cho bệnh nhân ngã
xuống đất. Có nhiều nghiên cứu cố tìm gen gây nên các rối loạn này. Hiện nay
dường như không phải gen riêng cho tất cả các trường hợp và có tính không
đồng nhất cục bộ và di truyền đáng chú ý ở rối loạn này.
Điện não đồ. Điện não đồ giữa cơn trong rối loạn này là riêng biệt và
dễ phân biệt với các thể khác của động kinh toàn thể. Nét đặc trưng của điện
não đồ là gai và sóng nhanh (3,5 – 6 H/z ) và nhiều phức hợp gai và sóng
trong động kinh cơn vắng kinh điển và phức hợp gai và sóng chậm (1,5 –
2,5Hz) của hội chứng Lennox-Gastaut
Cơn co thắt trẻ nhỏ (Infantile Spasms)
Cơn co thắt trẻ em là một hội chứng động kinh ác tính, thường gặp
dưới một tuổi. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là co giật cơ hoặc cơn
giật cứng, điện não đồ loạn nhịp cao điện chế và chậm tâm thần. Bộ 3 của
triệu chứng này thường quy cho hội chứng West. Không phải tất cả trẻ nhỏ
với cơn co thắt phù hợp một cách chặt chẽ đối với định nghĩa này. Rối loạn
này cũng được ghi trong các bài giảng như cơn co thắt ồ ạt, cơn salaam, cơn
co thắt gấp, cơn giật cơ hàng loạt.
Điện não đồ của cơn co thắt trẻ nhỏ bất thường rõ. Phổ biến nhất trong
điện não đồ là rối loạn nhịp cao điện thế, kiểu này gồm những sóng chậm biên
độ cao, kết hợp với những gai và sóng nhọn, biên độ và hình thái thay đổi
không đồng thời giữa hai bán cầu hoạt động nền hoàn toàn rối loạn và hỗn
loạn.
Động kinh với cơn giật cơ mất đứng
Động kinh với cơn giật cơ mất đứng được mô tả bằng những cơn giật cơ
mất đứng kết hợp với cơn giật cứng, cơn giật cứng – giật rung toàn thể, cơn
vắng bắt đầu trong thời kỳ tuổi thơ. Trong hội chứng này cơn mất đứng (được
định nghĩa như không có khả năng đứng) xảy ra đột ngột, không báo trước và trẻ
25
ngã xụp xuống sàn nhà. Không có sự mất ý thức rõ ràng ở cơn giật này. Đôi khi
cơn mất đứng ngắn đến mức mà chỉ gập ngắn đầu và co gối nhẹ.
Với một ít ngoại lệ, sự phát triển vận động và tâm thần của trẻ là bình
thường trước lúc bắt đầu của bệnh. Tiên lượng nói chung là tốt hơn hội chứng
Lennox-Gastaut.
Điện não đồ: Biểu hiện đặc điểm điện não đồ trong cơn là hoạt động
thela có nhịp điệu ở vùng đỉnh cũng như nhịp 4 Hz ở vùng chẩm, mà bị ngắt
như mở mắt, điện não đồ là những hạt động gai và sóng bùng nổ hoặc đơn lẻ.
Sự phóng điện gai và sóng không đều về tần số, đa hình thái về dạng sóng và
thường xảy ra ở tần số 2 – 3 Hz.
Hội chứng Lennox - Gastaut.
Hội chứng Lennox – Gastaut là rối loạn co giật hỗn hợp, trong đó cơn
cơn giật cứng là cấu thành chính cùng với kiểu điện não đồ gai và sóng chậm.
Hội chứng này thường bắt đầu ở tuổi thơ. Hầu hết trẻ bị hội chứng này có
chậm tâm thần. Trẻ mắc Lennox – Gastaut điển hình có sự pha trộn của các
kiểu co giật, cơn giật cứng và cơn giật cứng-giật rung, cơn vắng không điển
hình và cơn gập đầu mà biểu hiện hình thái của cơn giật mất trương lực và
cơn trương lực.
Cơn giật cứng là cấu thành chính của hội chứng này. Các cơn này được
hoạt hóa bởi giấc ngủ và có thể xảy ra lặp đi lặp lại suốt đêm. Trong Lennox
– Gastaut cơn giật cứng thường ngắn, kéo dài từ vài giây tới 1 phút, với thời
gian trung bình vào khoảng 10 giây. Cơn giật có thể gây ngã và tổn thương.
Sự co mi mắt, nhìn chằm, giãn đồng tử và ngừng thở thường kết hợp và có thể
là những dấu hiệu nổi bật nhất. Trong cơn giật cứng, bệnh nhân mất ý thức vì
co giật thường ngắn nên không phát hiện được. Trong khi, cơn mất trương lực
thường phổ biến trong hội chứng này ít gặp hơn cơn giật cơ và con giật cứng.
Hầu hết những cơn giật này là rất gắn, kéo dài từ 1 – 4 giây. Trong những cơn