INTRODUE ABOUT MY TOPIC

•
•

Bài luận của chúng tôi viết về “ CÁC PHƯƠNG THỨC DI TRUYỀN VÀ CÁC
NGOẠI LỆ ĐỐI VỚI ĐỊNH LUẬT MENĐEN”
Qua nghiên cứu và tìm hiểu tài liệu chúng tôi đã hoàn thành bài tiểu luận về vấn
đề “ di truyền và ngoại lệ đối với định luật Menđen. Chúng tôi đã thu thập khá
đầy đủ các thông tin và hình ảnh về di truyền,ngoại lệ đối với định luật Menđen.
Các bạn có thể tham khảo bài luận của chúng tôi. Mọi ý kiến đóng góp xin liên
hệ với nhóm của chúng tôi.


NHÓM CỦA CHÚNG TÔI GỒM 5 NGƯỜI

•
•
•
•
•

1.
2.
3.
4.
5.

NGUYỄN THỊ THỦY
VŨ THỊ HẰNG
LÊ THỊ KHÁNH LOAN

ĐỒNG THỊ HƯƠNG TRẦM
NGUYỄN THỊ THANH VÂN


CÁC PHƯƠNG THỨC DI TRUYỀN VÀ CÁC
NGOẠI LỆ
•

I.GIỚI THIỆU CHUNG

•
•
•

1.1.Cuộc đời và sự nghiệp của Menđen.
1.2.Thí nghiệm của Menđen về đậu hàlan.
1.3.Gen và nhiễm sắc thể.

•

II. CÁC PHƯƠNG THỨC DI TRUYỀN VÀ NGOẠI LỆ ĐỐI VỚI ĐỊNH LUẬT MENĐEN.

•
•
•
•
•
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

2.1. Di truyền một tính trạng.
2.1.1. Định luật I của Menđen
A.Định luật tính trội.
B.Định luật phân ly.
C.Định luật trội không hoàn toàn.
2.1.2. Ngoại lệ đối với định luật I.
A.Di truyền giới tính.
B.Di truyền liên kết với giới tính.
C.Đột biến nhiễm sắc thể.
2.2.Di truyền đối với nhiều cặp tính trạng.
2.2.1. Định luật II của Menđen.
2.2.2.Ngoại lệ đối với định luật II
A. Tương tác gen
B. Át chế gen.
C.Hiệu quả đa hiệu gen.
D.Liên kết gen: liên kết hoàn toàn và liên kết không hoàn toàn.
E.Di truyền tế bào chất.
2.3. Các phép lai được sử dụng để tìm ra các định luật di truyền.

III. Những cống hiến và những hạn chế cơ bản của Menđen trong nhận thức di truyền các tính trạng.


CUỘC ĐỜI VÀ SỰ NGHIỆP CỦA MENĐEN


•
•

•

Gregor Johann Mendel (1822-1884), ông tổ ngành di truyền học
Năm 1865 từ tu viện Brno ( của nước Áo thời đó) thầy tu Gregor Johann Mendel
đã lần đầu tiên phát hiện ra những quy luật của hiện tượng di truyền. Ngày nay
ông được công nhận là cha đẻ của ngành Di truyền học, nhưng những công trình
của  ông lúc bấy giờ giới khoa học không mấy chú ý lắm.
Sinh ngày 22-07-1822 tại  Heisendorf, một làng nhỏ nước  Moravie (Tiệp Khắc),
trong một gia đình nông dân nghèo. Ông thừa hưởng được niềm say mê làm
vườn của bố mẹ. Ngay từ nhỏ ông đã có hứng thú chăm sóc cây cối trong vườn
và ông luôn là một học sinh giỏi. Cậu học trò  đặc biệt giỏi này đã gây sự chú ý
của một vị tu sĩ của làng và được ông này cho đi xa tiếp tục học. Mendel phải vừa
làm việc vừa học vì tiền trợ cấp gia đình không đủ sống. Tốt nghiệp với tấm bằng
xuất sắc ở bậc Trung học, Mendel được Nhà thờ chọn đi học về Triết học. Vì nhà
quá nghèo nên năm 21 tuổi ông phải tạm bỏ học. Năm 1840 ông vào viện Triết
học Olomouc để học  hai năm dự bị lên  đại học. Lúc bấy giờ Mendel phải nhờ 
nửa số tiền  hồi môn của người chị gái đã trợ cấp cho Mendel  tiếp tục đi học.
Sau hai năm học,  ông chán nản vì thiếu tài chánh nên cuối cùng ông nghe lời
một trong các giáo sư của ông là nhờ  cha Napp  giới thiệu ông vào dòng tu để
có thể tiếp tục học. Bốn năm sau ông trở thành Linh mục. Từ lúc vô dòng tu, ông
hài lòng vì có đủ điều kiện để  nghiên cứu về  Khoa học Tự nhiên. Song song với

việc học, ông đi dạy các trường trung học. Nhưng năm 1849  đạo luật  bắt các
giáo sư phải có ngạch đại học. Nhờ cha Napp giúp, Mendel được  vào Ðại học
Vienne năm 1851 để tiếp tục  học. Ông được học các môn Toán, Lý, Hoá, Thực
vật học và Động vật học. Năm 1853 ông tốt nghiệp Đại học và lại trở về tu viện ở
quê nhà.    Khi trở về  Vienne, Mendel lập ra một vườn  khảo cứu và bắt đầu
những thí nghiệm về sự lai giống.


• Vườn thực nghiệm của Mendel nơi sân của
tu viện Brno


• Năm 32 tuổi ông được cử làm giáo viên của Trường
Cao đẳng thực hành ở Brunn (nay là Brno thuộc
nước Cộng hoà Czech) .
•  Từ năm 1856 đến năm 1863 ông âm thầm làm 
những thí nghiệm công phu trên đậu Hòa Lan. Năm
1865 ông trình bày các kết quả thực nghiệm của
mình tại Hiệp hội khoa học tự nhiên Thành phố Brno
và một năm sau các kết quả nghiên cứu này được
công bố (Versuche uber Pflanzenhybriden) trên tập
san của Hiệp hội và  gởi cho những cơ quan khoa
học trên thế giới nhưng không được ai chú ý đến cả.
Thế giới khoa học lúc bấy giờ chưa sẵn sàng để
công nhận điều quan trọng của những kết quả mà
ông đã tìm ra. Ông phát hiện thấy cây đậu bố mẹ có
thể truyền lại cho con cái những nhân tố di truyền
riêng rẽ và nhấn mạnh rằng các nhân tố



Nghiên cứu của Men Đen về sự lai giống của
đậu Hà lan

• Sự lai giống của đậu hà lan


CÁC PHƯƠNG THỨC DI TRUYỀN
2.1.Di truyền 1 tính trạng
2.1.1.Định luật I của Menđen

a.Định luật tính trội:
-Khi lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về 1căp tính
trạng tương phản thì cơ thể lai F1 chỉ biểu hiện 1 trong
2 tính trạng của bố hoặc của mẹ.Tính trạng được biểu
hiện gọi là tính trạng trội, tính trạng kia không được
biểu hiện gọi là tính trạnglặn (theo hình 3.2-1/343)
VD P: AA x aa


•

Khi cho các cơ thể lai thuộc thế hệ thứ nhất giao phối với nhau(hoặc tự thụ
phấn)thì ở thế hệ thứ 2 có sự phân ly tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội:1lặn
• VD F1:Aa x Aa
F2
•
trơn trơn
KG(3): 1AA:2Aa:1aa
KH(2): 3cao:1thấp
c.Định luật trội không hoàn toàn

Khi lai 2 cơ thể thuần chủng,khác nhau về 1 cặp tính trạng thì ở đời lai F1 biểu hiện
tính trạng trội trung gian,còn ở đời lai F2 tính trội và tính lặn phân li theo tỉ lệ
1:2:1
VD: P: AA x aa
F1:Aa x Aa
1đỏ:1hồng:1trắng.
Đỏ
trắng
hồng
hồng
2.1.2 Các ngoại lệ đối với định luật I.
Ở 1 số loài cơ chế nhiễm sắc thể quy định giới tính cho ta thấy các ngoại lệ đó với
định luật I vì rằng một số gen ở sinh vât trưởng thành lại chỉ có 1alen chứ
không có 2 như thường lệ.Sự sai hình nhiễm sắc thể và sự có mặt của các alen
ngoài nhân có thể dẫn đến sự di truyền của các alen không có cặp


•
•

•

•
•

a.Di truyền giới tính:
Tính trạng giới tính là 1 tính trạng có cơ sở di truyền được chi phối bởi cặp
nhiễm sắc thể giới tính.Tỉ lệ phân ly giới tính chung là 1đưc:1cái đối với các
loài đã phân hóa giới tính.
Nhà di truyền học người Mỹ Mogan( T.H.Mogan) là người đầu tiên sử dụng ruồi

quả trong các thí nghiệm di truyền. Các công trình của ông từ 1907 đã khẳng
định các kết quả của Menđen và đã đưa đến 1 loạt các phát minh mới nhờ đó
ông đã được nhận giải thưởng Nobel vào năm 1933. Ruồi quả được nuổitong
các ống nghiệm nhỏ,có khả năng nhân giống nhanh (ở 20 1 thế hệ cần 10-15
ngày). Trứng phát triển thành ấu trùng, nhộng, biến thái thành ruồi trưởng
thành. Ruồi đực và ruồi cái giao phối với nhau 12h sau khi trưởng thành
VD: hình33.1- ngoại hình và bộ nhiễm sắc thể của ruồi đực và cái
Ruồi đực phân biệt với ruồi cái= các đốt đuôi đen tròn và = gai giao cấu ở chân
trước. Các tế bào của ruồi quă có 4 đôi nhiễm sắc thể: 3đôi được gọi là nhiễm
sắc thể thường ( các nhiễm sắc thể của từng đôi giống hệt nhau về hình dạng
và kích thước). Đôi thứ 4 là đôi nhiễm sắc thể giới tính.



•
•
•
•
•
•

•

Ở con đực, 1 trong 2 nhiễm sắc thể giới tính có dạng hình que được gọi là
nhiễm sắc thể X, chiếc còn lại có dạng móc gọi là nhiễm sắc thể Y. Vì thế, con
đực có kiểu XY và về giới tính là dị giao tử
Tế bào con cái chứa cùng số lượng nhiễm sắc thể nhưng cả hai nhiễm sắc thể
giới tính đều có dạng que. Nói cách khác con cái có kiểu XY và là đồng giao tử
(hình 33-2)
Sự phân ly của cặp nhiễm sắc thể giơi tính ở con đực sẽ tạo nên 2 loại giao tử:

một nửa chứa nhiễm sắc thể X, nửa kia chứa nhiễm sắc thể Y.
Các thế bào của ruồi cái chỉ được tạo nên 1 loại giao tử chứa 1 nhiễm sắc thể X
Do vậy qua thụ tinh sẽ tạo ra số lượng đực và cái với tỉ lệ ngang nhau trong
mỗi thế hệ.
Cơ chế này cũng được tìm thấy ở hầu hết các loài sinh sản hữu tính khác,trong
đó có con người.Điều ngạc nhiên là ở người (hình 31.4) tinh trùng mang NST Y
sẽ co ưu thế hơn một chút so với tinh trùng mang NST X trong việc thụ tinh với
trứng. Vì vậy mà con trai được sinh ra nhiều hơn so với con gai. Tuy nhiên ở
nhiều nước phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới nên trong quần thể nữ giới
nhiều hơn nam.Một điêu cần lưu ý thêm là con đực không phải loài nào cũng là
dị giao tử về mặt giới tính.
VD: như ở bướm và chim, con đực là đồng giao tử XX, trong khi đó con cái lại
có NST X và Y.



b.gen liên kết với tính:
•

•
•
•
•
•

Các gen nằm trên NST giới tính được gọi là gen liên kết với gới tính. Một phát
hiện lý thú nhất ở nhiều loài sinh sản hữu tính, NST Y nhỏ hơn nhiều so với
NST X hay hoàn toàn không có Y. Thậm chí nếu có NST Y cùng kích thước với X
thì thông thường Y cũng trơ về mặt di truyền hoặc nếu có cũng chỉ mang rất ít
gen có chức năng. Ngược lại NST X có nhiều loại gen mang 1 loạt các gen quan

trọng, các cá thể XX có 2 alen cho 1 tính trạng trong khi đó cá thể XY chỉ có 1
gen.
Hình 33.3. Kết quả của 2 phép lai khác nhau giữa ruồi mắt đỏ và ruồi mắt trắng.
Tính trạng này được kiểm soát bởi 1gen nằm trong 1loạt của NST X, alen R quy
định-mắt đỏ là trội so với alen r quy định mắt trắng
Trong phép lai đầu (hình 33.3A) ruồi mẹ mắt đỏ là đồng hợp tử trội RR, tất cả
các giao tử của nó đều mang alen R và được truyền lại cho tất cả hậu thế.
Ruồi bố măt trắng với NST X và Y,chỉ có 1alen ----màu mắt nằm trên NST X, do
vậy chỉ truyền qua tinh trùng mang NST X ma thôi.
Như chúng ta thấy, ở đời con chỉ có ruồi cái nhận gen r-gen-----mắt trắng nên
chúng có kiểu gen dị hợp Rr. Vì R trội nên tất cả ruồi cái F1 có kiểu hình mắt
đỏ.Ruồi đực con, nhận được NST X duy nhất từ mẹ nên chỉ có 1 kiểu gen R và
vì vậy cũng mắt đỏ như ruồi cái.



•
•
•
•

•
•
•

•
•

Trong phép lai nghịch (hình 33.B)
Ruồi cái F1 vẫn là dị hợp tử nhưng lần này ruồi đực F1 lại nhận được 1alen r từ

mẹ. Do đó đực F1 có kiểu gen r và kiểu hình mắt trắng.
Có một loạt gen đột biến liên kết với giới tính gây bệnh được tìm thấy trong quần
thể người nằm trên X do bố truyền qua con gái và biểu hiện cháu trai.
VD: các gen quy định các dạng mù màu khác nhau, gen quy định máu khó
đông- những người bệnh này máu khi bị chảy khó đông lại.Họ không có khả
năng sản sinh 1 trong số các nhân tố làm đông máu như: Bởi vậy có khuynh
hướng bị chảy máu kéo dài từ các vết thương hoặc bị chảy máu trong.
Alen bình thường của gen H nằm trên NST X và trội so với alen đột biến H.
Hình 33.4
Phụ nữ có 2alen quy định tính trạng này vì thế có 3 kiểu gen may mắn thay, bệnh
ưa chảy máu gặp do đại đa số phụ nữ là đồng hợp trội HH, chỉ có số ít là mang
Hh. Những phụ nữ này bản thân không bị bệnh nhưng co khả năng di truyền gen
đột biến cho đời con. Theo hình vẽ ta thấy có 3 kiểu hôn phối có thể xảy ra.
Phụ nữ bị bệnh có kiểu gen hh cực kì hiếm gặp.
Đàn ông chỉ có 1alen và vì thế hoặc họ bình thường với kiểu gen H hoặc bị bệnh
với kiểu gen h.



•
•

•
•

Hình 33.5 Phả hệ bệnh chảy máu.
Đó là phả hệ của 1 gia đình hoàng tộc Anh bắt nguồn từ nữ hoàng Victoria. Bản thân nữ
hoàng là một người mang alen quy định máu khó đông. Alen này chắc hẳn là một đột biến
mới phát sinh trong các tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ bà. Chúng ta có thể tham khảo
phả hệ và tự tìm hiểu kiểu gen thích hợp cho từng cá thể cho biết dong họ bắt nguồn từ

vua EdWard----- không hề bị bệnh.
C. Đột biến NST: đột biến về cấu trúc NST
đột biến về số lượng NST


A.Đột biến về cấu trúc NST
•
•

•
•
•
•
•

•

•

Khái niệm: đó là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến.
Nguyên nhân: do tác nhân gây đột biến lý hóa trong môi trường hoặc những biến đổi do
sinh lý nội bào làm phá vỡ cấu trúc NST, ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi
chéo của NST. Biến đổi hay gặp nhất là sự đứt gãy NST và tái bản liên kết trong quá trình
trao đổi chéo ở thời kỳ đầu I của giảm phân. Kết quả là những phần của 1 NST có thể bị mất
hoặc gắn vào NST khác.
Hình 33.6– các kiểu đột biến NST có thể có:-- mất đoạn
-- lặp đoạn
-- đảo đoạn
-- chuyển đoạn
Mất đoạn: 1 đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST.Đoạn mất đi có thể ở phía

ngoài hoặc phía trong. Đột biến mất đoạn thường giảm sống hoặc gây chết. VD: mất đoạn
cặp 21 ở nhười gây ung thư máu.
Lặp đoạn” 1 đoạn NST nào đó được lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần, sự lặp đoạn làm tăng số
lượng gen cung loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST
tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường do trao đổi chéo không đều giữa các
cromatit. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay giảm sút mức biểu hiện tính trạng.
VD: lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt lồi thành mắt dẹt càng nhiều đoạn mắt càng dẹt.
Ở đoạn mạch hay đoạn làm tăng hoạt tính của ezim amylaza có nghĩa trong sản xuât bia.



•

•

•

Đảo đoạn: 1đoạn NST bị đứt rồi quay ngược 180– và gắn vào chỗ bị đứt làm
thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm
động hoặc không, có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài đảo đoạn trên cánh
bé hoặc cánh lớn của NST. Đột biến đảo đoạn NSTít ảnh hưởng tới sức sống
của cơ thể. Vì vậy, vật chất di truyền không bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tại nên
sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài.
Chuyển đoạn: 1 đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào 1 NST khác hoặc cả hai NST
khác cặp cùng đứt 1 đoạn nào đó rồi -----đoạn bị đứt với nhau, các đoạn------ có
thể thấy có 2 kiểu chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phản ứng 1 cặp
NST hay giữa các nhiễm sắc thể khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mớichuyển
đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. Người ta gặp sự
chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu trong thí nghiệm. Trong thực nghiệm, người
ta đã chuyển gen cố định nitơ của ------ vào hệ gen hướng dương tạo ra giống

hướng dương có N2 cao trong dâu.


B.Đột biến số lượng NST
•
•
•
•
•

•
•

Khái niệm: là hiện tượng bộ NST của loài phát triển lên 1số nguyên lần bộ đơn
bội. (tạo thể đa bội ) hoặc có sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở một hay một số
cặp NST tạo nên thể dị bội.
Thể dị bội: gồm có thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm, thể 1 nhiễm, thể khuyết nhiễm.
Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở đọng vật.
VD: ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng đao, tuổi sinh đẻ người mẹ
càng cao tỉ lệ mắc hội chứng đao càng nhiều.
Tần số mắc bệnh đao ơ châu âu và bắc mỹ là 2/1000 trẻ sơ sinh. Người bị bệnh
có bộ mặt và hình dạng rất đặc trưng, đồng thời trí tuệ chậm phát triển. Bệnh
gây nên cho sự không phân ly của một trong các đôi NST min, đôi NST 21.
----của bệnh nhân có 3 NST 21 nên gọi là thể ----21 và vì thế họ có ---47 thay vì
46 NST. Những phụ nữ trên 40 tuổi thường có nguy cơ cao trong việc sinh con
bị hội chứng đao. Đôi khi bệnh này còn có thể phát hiên bằng phương pháp
chọc ối. Người ta dùng 1 kim tiêm dài mảnh bứt mẫu nước ối từ tử cung, mẫu
nước ối sẽ có ------tế bào thai nhi. Các tế bào sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi
để phát hiện hội chứng đao.Giúp quyết đinh việc phá thai.
Thể đa bội: - đa bội chẵn

- đa bội lẻ


•
•
•

--Đa bội chẵn : được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ
NST 2n sẽ tạo nên dạng 4n hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội không
bình thường với nhau.
--Đa bội lẻ: hình thành do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n với giao tử n hình thành
thể đa bội lẻ 3n.
Cơ thể đa bội có hàm lượng AND tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng
cường, cơ thể đa bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to
chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường.

•

2.2– Di truyền nhiều tính trạng:

•
•

2.2.1.Định luật thứ II của Menđen ( ĐL phân ly độc lập)
Phát biểu định luật: các alen của các gen thuộc những loại khác nhau phân ly
độc lập trong quá trình hình thành giao tử. Tức khi lai 2 cơ thể tính chất khác
nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính
trạng này không lệ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng khác và ngược lại.
Định luật này nghiên cứu sự di truyền cùng một lúc nhiều tính trạng, mỗi tính
trạng do 1 cặp nhân tố di truyền (1 cặp gen tương ứng) chi phối

+ Ở đời lai F1: đều biểu hiện tính trạng trội
+ Ở đời lai F2: mỗi tính trạng đều phân ly theo tỉ lệ -----:3trội:1lặn

•
•
•


•

•

•
•

•

Tỉ lệ kiểu hình chung của các tính trạng tuân theo nhị thứ(3;1)n. Điều này khẳng
định mỗi cặp nhân tố di truyền tồn tại trên 1 cặp NST nhờ vậy khi phân chia
hoàn toàn độc lập.
Định luật II chỉ được giải thích bằng sự phân ly độc lập tổ hợp ngẫu nhiên của
các cặp NST dẫn tới sự phân ly độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên của các gen. Sự
phân ly kiểu hình theo tỉ lệ chung (3:1)n chỉ là kết quả của sự phân ly của các
gen theo tỉ lệ (1:2:1)n.
Xét với trường hợp di truyền 2 cặp tính trạng (hình 32-7)
Trong thí nghiệm Menđen đã nghiên cứu sự di truyền 2 tính trạng bằng cách lai
2 dòng đậu thuần chủng, 1 có hạt trơn vàng với 1 dòng có hạt nhăn – xanh. Tất
cả F1 đều trơn vàng, ông gọi đó là các tính trạng trội. Năm sau hạt F1 được
gieo trồng và ông đã cho tất cả các cây này tự thụ phấn. Trong tổng số 556 hạt
thu được có 315 hat vàng-trơn,108 hạt xanh-trơn, 101 hạt vàng nhăn, 32 hạt

xanh – nhăn
Ta thấy xanh – trơn và vàng – nhăn là các tổ hợp tính trạng dòng bố mẹ. Vì vậy
các tổ hợp được gọi là các kiểu tái tổ hợp.