Gia sư Thành Được

www.daythem.com.vn

Phần 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
1 Khái niệm. Gen là 1đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho một sản phẩm xác định như polinucleotit
(ARN) hay polipeptit (protein).
2. Mã di truyền ( ghi tắt là MDT )
Trong AND chỉ có 4 loại nu nhưng trong protein lại có khoảng 20 loại a.a,nên MDT phải là mã bộ 3 ->
có 43 = 64 tổ hợp ,thừa đủ để mã hóa cho 20 a.a.
3.Đặc điểm của MDT
- MDT có tính liên tục: các bộ 3 được đọc tại 1điểm xác định cứ 3nu đứng kế tiếp nhau mã hố 1aa.
- MDT có tính đặc hiệu : mỗi bộ 3 chỉ mã hóa cho 1 aa nhất đònh.
- MDT có tính thối hố : nhiều codon cùng tham gia mã hóa cho 1 aa (trừ AUG và UGG ).
- MDT có tính phổ biến : đa số sv đều có chung 1 bảng mã di truyền trừ 1 vài ngoại lệ.
* Trong 64 bộ ba: có 61 bộ ba mã hố axit amin và 3 bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA ( gọi là bộ ba vô
nghóa) ; trong 61 bộ ba đó có 1 bộ ba mở đầu (AUG) mã hố aa là mêtiơnin ở sv nhân thực (ở sv nhân sơ
là foocmin mêtionin).
* Có Ser,Trp,Leu: mỗi aa do 6 bộ ba mã hố .
* Có Met do 1 bộ ba (AUG) mã hố .
Trp do 1 bộ ba (UGG) mã hố .
4 Q trình nhân đơi của ADN ở sinh vật nhân sơ ( VK E. coli).Theo NTBS và NTbán bảo tồn
Thời điểm: kì trung gian của q trình phân bào,khi NST duỗi xoắn
- Mở đầu: tháo xoắn phân tử ADN bằng các enzim tháo xoắn.
- Kéo dài chuỗi polinucleotit : tổng hợp mạch ADN mới có chiều 5’ – 3’ liên tục bằng sự liên kết các nu
theo NTBS. Enzim ADN pơlimeraza gắn Nu mới vào mạch chiều 5’ -3’.Nên mạch mới có đầu 3’ – 5’, việc
liên kết các nuclêơtit được thực hiện gián đoạn theo từng đoạn Okazaki. Sau đó enzim ligaza sẽ nối các
đoạn Okazaki lại với nhau tạo thành mạch mới.
- Kết thúc: 2 ADN được tạo thành giống hệt nhau và giống hệt mẹ.

Mỗi phân tử ADN con có 1mạch là mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ ban đầu ( NTBBT )
5. Nhân đơi ADN ở sinh vật nhân thực.
- Nhân đơi ở sv nhân thực có nhiều điểm sao chép(Ori) , ở sv nhân sơ chỉ có 1điểm sao chép .
- Nhân đơi ở sv nhân thực có nhiều enzim tham gia.
BÀI 2: PHIÊN MÃ,DỊCH MÃ
1. Các loại ARN: có 3 loại ARN là mARN, tARN, rARN
-mARN là 1 Polyribonucleotit thẳng,chứa thơng tin di truyền từ mạch mã gốc của ADN.
CN : Làm khn trực tiếp để dịch mã.
-tARN là 1 Polyribonucleotit có những đoạn liên kết với nhau theo NTBS,có những đoạn cuộn lại thành
thùy tròn. Thùy trên cùng có Anticodon(bộ ba đối mã),đối diện là vị trí gắn aa đặc hiệu.
CN : vận chuyển aa đặc hiệu.
-rARN kết hợp với protein cấu tạo nên Riboxom.
2. Phiên mã:
- Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN sang ARN.
- Xảy ra trong nhân tế bào ở kì trung gian giữa hai lần phân bào lúc NST đang tháo xoắn.
- Kết quả tạo ra ARN.
* Mở Đầu: ARN-Pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’-> 5’


Gia sư Thành Được

www.daythem.com.vn

* Kéo Dài chuỗi poliribonucleotit: ARN-Pôlimeraza trượt dọc theo chiều 3’-5’ của mạch mã gốc của
gen,tổng hợp mạch ARN theo NTBS ( A -U;G-X) theo chiều 5’->3’ .
* Kết thúc: ARN-Pôlimeraza di chuyển đến mã kết thúc thì dừng p.mã.Polyribonucleotit đïc hình thành.
- Nếu Polyribonu là tARN hoặc rARN => sẽ tham gia cấu trúc bậc cao hơn.
- Nếu Polyribonu là mARN của sv nhân sơ sẽ tham gia dịch mã ngay.
- Nếu Polyribonu của sv nhân thực: mARN sơ khai -> cắt Intron -> nối Exon -> mARN trưởng thành rồi dịch
mã


3. Dịch mã: Là quá trình chuyển MDT chứa trong mARN thành trình tự các aa trong chuổi polipeptit
của prôtêin tạo ra polypeptid.
Cơ chế dịch mã như sau:
Bước 1: Hoạt hoá axit amin: Nhờ enzim đặc hiệu và năng lượng ATP các aa được hoạt hoá và gắn
với tARN tương ứng  phức hợp aa-tARN.
Bước 2: Tổng hợp chuổi polipeptit:
* Mở đầu: 2 Tiểu đơn của ribôxôm gắn với mARN ở vò trí mở đầu,tARN mang aa MĐ Met tiến vào vò
trí con M.đầu, Anticodon trên tARN đối mã với mã MĐ là AUG trên mARN theo NTBS nó để lại Met
* Kéo dài chuổi polipeptit:
-Tiếp theo tARN mang aa1 đến vò trí bên cạnh , anticôđon của nó khớp theo NTBS với côđon mở đầu
trên mARN, sau đó enzim x.tác tạo l.kết peptit giữa hai aa : (Met-aa1),1p.tử H20 giải phóng.
-Ribôxôm dòch chuyển qua bộ ba thứ 2,đồng thời tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm ,tiếp theo phức hợp
aa2-tARN tiến vào ribôxôm, anticôđon của nó khớp theo NTBS với côđon 2 trên mARN, sau đó enzim
xúc tác tạo liên kết peptit giữa hai aa : (aa1-aa 2 ),1p.tử H20 nữa được giải phóng.
… cứ tiếp tục như vậy .....
* Kết thúc: cho đến khi Ribôxôm tiếp xúc với mã KT trên mARN thì quá trình dòch mã hoàn tất.
Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu ( Met) được cắt khỏi chuổi pôlipeptit tạo thành polypeptit hoàn chỉnh.
4. Poliribôxôm.
- Trên mỗi phân tử mARN thường có nhiều Riboxom cùng hoạt động để tăng hiệu suất tổng hợp protein
gọi là poliribôxôm ( hay polixom)
- 1 mARN đựơc tổng hợp đựơc 1 hay nhiều polipeptit cùng loại rồi tự huỷ.
Riboxom có tuổi thọ lâu hơn và đa năng hơn.
5. Mối liên hệ AND -> mARN-> prôtêin-> tính trạng.
BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
1. KN: Điều hòa hoạt động của gen là điều khiển gen có được phiên mã và dịch mã hay khơng, bảo đảm cho
gen hđ đúng thời điểm cần thiết trong q trình phát triển cá thể.
Thực chất Điều hòa hoạt động của gen là ĐH sản phẩm của gen.
2. Cơ chế điều hồ hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ. ( E.coli )
2.1. KN opêron. Là cụm gen cấu trúc liên quan về chức năng, có chung 1cơ chế điều hòa

2.2. Cấu tạo của opêron Lac theo Jacơp và Mơnơ.
- Nhóm gen cấu trúc còn gọi là các Cistron ( Cis ),là các gen (Z,Y,A) mà sản phẩm của chúng có chức năng
liên quan nhau hoặc cùng 1 chức năng nên chúng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành (O) nằm trước gen cấu trúc là vị trí tương tác với chất PROTEIN ức chế.
- Vùng khởi động (Po ) nằm trước (O), đó là vị trí tưong tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã.
2.3. Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.coli.
- Sự hoạt động của opêron chịu sự điều khiển của 1 gen điều hồ (R) nằm phía trước Opêron.
- Điều hòa hoạt động của gen thường liên quan đến chất cảm ứng còn gọi là chất tín hiệu.
* Khi mơi trường khơng có lactozơ :


Gia sư Thành Được

www.daythem.com.vn

ức chế hoạt động gắn với vùng vận hành (O) làm các gen cấu trúc Z,Y,A khơng hoạt động được.
* Khi mơi có lactozơ : Lactose liên kết làm mất cấu hình khơng gian của Prơtêin ức chế nên Prơtêin ức chế
khơng hoạt động , vì vậy cụm gen cấu trúc hoạt động ( tạo ra các enzim phân giải lactose).
2.4 Điều hồ hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu ở phiên mã.
2.5 Điều hồ hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực : qua nhiều mức độ điều hòa: NST tháo xoắn;
trước phiên mã ;PM ;sau phiên mã ;Dịch mã ;sau dịch mã....
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm :
- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen.Những biến đổi này liên quan đến một cặp nucleotit gọi
là đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit.
- Tần số đột biến trong tự nhiên 10-6 - 10-4.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Thể khảm là cơ thể mang đột biến chỉ trên 1 cơ quan hay bộ phận nào đó đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gen xảy ra trong TB sinh dưỡng ( tb xơma) hay TB sinh dục.
2. Các dạng ĐBG :

a. Đột biến thay thế.
Một cặp nuclêơtit trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêơtit khác.
Hậu quả: làm biến đổi trên polipeptit tương ứng ở điểm bò ĐB.
b. Đột biến thêm hay mất: 1cặp nutrên ADN bị mất hoặc thêm vào .
Hậu quả: làm biến đổi trên polipeptit tương ứng ở điểm bò ĐB cho đến hết chuỗi.
3. Ngun nhân và cơ chế phát sinh ĐBG :
3.1. Ngun nhân.
- Do rối loạn sinh lí ,hóa sinh của TB gây sai sót ngẫu nhiên trong p.tử ADN làm đứt gãy các l.kết hố học.
- Tác động của các tác nhân vật lí,hố học,sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.
3.2. Cơ chế phát sinh đột biến.
* Sự kết cặp khơng đúng trong tái bản ADN :Các bazơ nitơ tồn tại ở dang hiếm có vị trí l.kết H thay đổi
làm chúng kết cặp khơng đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.như(G* -X ) -> (G* - T)->(T-A )
* Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí : tia tử ngoại ( UV) có thể làm 2bazơ Ttrên 1 mạch liên kết với nhau phát sinh ĐBgen
- Tác nhân hóa học:
Như 5-BU gây thay thế 1(A-T) bằng 1 cặp (G-X) : ( A-T ) → ( A -5BU ) → ( 5BU - G ) → ( G-X )
Như chất Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêơtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới
đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêơtit.
- Tác nhân sinh học :1 số virut cũng có khả năng gây ĐBG như virut Hecpec, VR viêm gan B,…
3. Hậu quả : đa số ĐBG làm rối loạn q trình sinh tổng hợp pro nên nhiều đột biến là có hại, làm giảm sức
sống của cơ thể ; 1số ĐB tạo ra cơ thể có sức sống,khả năng chống chịu tốt hơn.Một số là trung tính.
* Ý nghĩa của ĐBG : Làm xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hố,và q trình tạo giống.
4. Cơ chế biểu hiện của ĐBG:
- Đột biến giao tử: phát sinh trong q trình giảm phân hình thành giao tử , qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử,lớn
lên thành thể đột biến. Di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến tiền phơi: xảy ra ở lần ngun phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phơi bào,di truyền
qua sinh sản hữu tính..
- Đột biến xơma: xảy ra trong ngun phân ở một TB sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mơ.Di truyền qua
sinh sản vơ tính.
.....................................................................................................................

BÀI 5 + 6:
NHIỄM SẮC THỂ .ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST. ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NST
1. Nhiễm sắc thể
- Ở TB xơma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội(2n) .


Gia s Thnh c

www.daythem.com.vn

B NST lng bi trong giao t lng bi (2n) ca loi t bi (4n)
- B NST n bi : giao t n bi (n) ca loi lng bi (2n) ,v loi n bi (n).
- B NST ca mi loi SV c trng v s lng, hỡnh thỏi , c bit l cu trỳc.
2 . Cu trỳc NST sinh vt nhõn thc.
* Hỡnh thỏi :Mi nhim sc th gi vng hỡnh thỏi, cu trỳc c thự qua cỏc th h t bo v c th, nhng
cú bin i qua cỏc kỡ phõn chia ca t bo.
* Cu trỳc siờu hin vi ca NST gm ADN v prụtờin loi histon
ADN di 146 cp nu qun quanh khi prụtờin (8 ph.t histon) nuclờụxụm(11nm ) si c bn (11nm)
Xon mc 2 l si nhim sc (30nm) Xon mc 3 ( 300nm) cromatit (700nm )
3. Khỏi nim .bin c.trỳc NST. b.i trong c.trỳc ca NST lm thay i hỡnh dng, c.trỳc ca NST.
3.1. Cỏc dng t bin cu trỳc NST.
a. t bin mt on: - KN :Lm mt on NST, mt u mỳt hoc mt on gia NST.
- HQ : Gõy mt cõn bng gen.Thng gõy cht,gim sc sng hoc gim kh nng sinh sn.
- VD :Mt 1 on NST 22 gõy nờn bnh ung thu mỏu ỏc tớnh ( To NST g.l Philadenphia,kớ hiu l ph1).
- D :Gõy mt on nh loi ra khi NST nhng gen khụng mong mun.
b. t bin lp on: - KN : Mt on NST cú th lp li 1 hay nhiu ln
- HQ : Mt cõn bng gen,tng sn phm ca gen. Lm thay i mc biu hin tớnh trng.
- VD : rui gim,t bin lp on ............................................................................................................
- D : lp on i mch lm tng hot tớnh ca Enzim Amilaza trong sn xut ru bia.
c. o on: - on NST b t ra ri o ngc li 1800, cú th cha hoc khụng cha tõm ng.

- Lm 1s gen khụng hoc tng hoc gim hot ng .To s a dng sv,cú khi hỡnh thnh lũai mi.
d. Chuyn on: l s trao i on trong 1 NST hoc gia 2 NST khụng tng ng.
- B chuyn on gia cỏc NST mt s gen trong nhúm liờn kt ny chuyn sang nhúm liờn kt khỏc.
- B chuyn on gia 2 NST khụng tng ng cú : chuyn on tng h,chuyn on khụng tng h
3.2. Nguyờn Nhõn : Do tỏc nhõn vt lớ, hoỏ hc , hoc do bin i sinh lớ, sinh hoỏ ni bo lm t góy NST
hoc nh hng n qt t nhõn ụi ADN tip hp hoc trao i chộo khụng u gia cỏc cromatit.
3.3.Vai trũ t bin cu trỳc NST.
* i vi qt tin hoỏ: cu trỳc li h gen cỏch li sinh sn hỡnh thnh loi mi.
* i vi nghiờn cu di truyn hc: xỏc nh v trớ ca gen trờn NST qua n/c mt on NST.
* i vi chn ging: ng dng vic t hp cỏc gen trờn NST to ging mi.
4. ẹoọt bieỏn ủa boọi :
4.1. ẹoọt bieỏn lch bi.
a. KN. L nhng bin i v s lng NST xy ra mt hay mt s cp NTS.
b.Cỏc dng th lch bi: cú nhiu dng
- Th khụng: 2n 2 ;
- Th bn : 2n + 2 ;
- Th mt: 2n 1 ;
- Th mt kộp: 2n -1 1;
- Th ba : 2n + 1 ; ................vv
c. Nguyờn nhõn Cỏc tỏc nhõn vt lớ, húa hc hoc s ri lon ca mụi trng ni bo lm cn tr s phõn li
ca mt hay mt vi cp NST.
d. C ch phỏt sinh : s khụng phõn li ca mt hay mt s cp NST trong gim phõn to ra cỏc giao t
tha hay thiu mt hoc vi NST. Giao t ( n +1) hay ( n-1 )xGiao t bỡnh thng (n) => th lch bi.
e. Hu qu : lm mt cõn bng ca ton h gen => th lch bi thng khụng sng c hay gim sc sng,
gim kh nng sinh sn tu loi.
f. í ngha : t bin lch bi cung cp ng.liu cho quỏ trỡnh tin hoỏ, trong chn ging s dng th lch bi
thay th NST theo ý mun. Dựng xỏc nh v trớ ca gen trờn NST.
4.2. ẹoọt bieỏn ủa bi.
a. Khỏi nim: L hin tng trong t bo cha soỏ NST l bi s ca b n bi n vaứ ln hn 2n.
b. Phõn loi a bi.

+ T a bi: l tng s NST n bi ca cựng 1 loi lờn mt s nguyờn ln gm a bi chn
(4n, 6n...) v a bi l (3n, 5n...).


Gia sư Thành Được

www.daythem.com.vn

+ Dị đa bội: là cả 2bộ NST của 2loài khác nhau cùng tồn tại trong một TB của cơ thể con lai.
c. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh. Do đ.biến khi giảm phân bộ NST ko phân li tạo g.tử chứa (2n) NST
giao tử (2n) x giao tử (n) -> thể 3n
hoặc giao tử (2n) x giao tử (2n) -> thể 4n.
- Do đột biến trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n các cặp NST không phân li -> thể 4n.
- Do lai xa và đa bội hoá : con lai xa chứa 2bộ (n) cùa 2 loài khác nhau-> chúng thường bị bất thụ -> gây đa
bội hoá thành thể đa bội (4n=2n+2n) = còn gọi là thể song nhị bội hữu thụ.
d. Hậu quả và vai trò: Ở thực vật đa bội là hiện tượng khá phổ biến ở hầu hết các nhóm cây.
Đa bội lẻ tạo cây không hạt .Đa bội chẵn tạo giống mới cho chọn giống và tiến hoá.
e. Các đặc điểm của thể đa bội. - TB đa bội có số ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất
hữu cơ xảy ra mạnh mẽ nên thể đa bội có TB to, cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ chống chịu tốt.
- Các thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường như giống cây không hạt như nho, dưa…
- Các thể đa bội chẵn sinh sản bình thường.