CÁC dị tật bẩm SINH
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.25 MB, 31 trang )
CÁC DỊ TẬT BẨM SINH
HỆ THẦN KINH TRUNG
ƯƠNG
ThS.BS. CHU TẤN SĨ
I. NANG MÀNG NHỆN
Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang dưới
nhện mà không có hoặc có rất ít sự thông
thương với khoang dưới nhện
Chiếm tỉ lệ 1 % các khối choán chổ trong sọ. Trai
/ gái = 4/1 , đa số bên trái.
Hơn 50 % khu trú ở hố sọ giữa. Ngoài ra còn có
thể gặp ở góc cầu – tiểu não (11%), vùng trên
yên ((9%), hố sau và ngay cả ống sống
I. NANG MÀNG NHỆN
Thường có nguồn gốc bẩm sinh, chỉ 1-5 % có
liên quan chấn thương hoặc nhiễm trùng (hiếm)
Được giới hạn bởi 2 lớp màng trong và ngoài .
Màng này được tạo thành từ các lá của tế bào
màng nhện , một số nhỏ khác thì từ lớp tế bào
màng ống nội tủy, tế bào thần kinh đệm khác…
Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau
chấn thương trong vỡ sọ tiến triển ở trẻ nhỏ, một
số dị tật bẩm sinh khác trong sọ
KA ở hố sọ giữa
Dịch tể học:
chiếm 50 – 60 % KA trong sọ
60 – 80 % gặp ở người trẻ , trước 15 tuổi
khu trú ở gần trước khe Sylvius , đẩy thùy
trán , cực thái dương và thái dương
thường ở bên trái, chiếm 1/3 ngoài , giữa
của cánh bé xương bướm
KA ở hố sọ giữa
Lâm sàng :
Không triệu chứng : đa số
Hội chứng tăng áp lực trong sọ
Thay đổi tri giác đột ngột gặp trong trường hợp
xuất huyết trong nang hoặc xuất huyết DMC
Động kinh
Đầu to lệch với dày hoặc mõng xương thái
dương
Chậm phát triển tâm thần kinh, hiếm có dấu
TKKT
Giãn não thất , rối loạn nội tiết hiếm gặp
KA ở hố sọ giữa
Cận lâm sàng : MRI, CT scanner não, Xquang,
ECHO qua thóp…
Điều trị : còn bàn cải trong một số trường hợp.
Thường chỉ theo dỏi , không điều trị đặc hiệu.
Chỉ định mổ khi có biểu hiện chèn ép từ KA :
đặt dẫn lưu nang - ổ bụng (K-P shunt) ,
nội soi mở thông nang vào bể dịch não tủy trên
yên (khi nang khu trú ở 1/3 trong cánh bé xương
bướm)
KA ở ống sống :
- thường ở đoạn ngực , ngoài màng cứng
(túi thừa màng nhện ) , thường không có
triệu chứng
II. DỊ TẬT DANDY – WALKER
Có hai nhóm :
* DW :
Nang dịch giãn to ở vùng não thất IV mà không
có sự thông thương
Teo 1 phần hoặc toàn bộ thùy giun
Lều tiểu não bị nâng lên cao
Giãn não thất thứ phát
* DW variant :
Teo 1 phần thùy giun + có sự thông thương với
khoang dưới nhện
II. DỊ TẬT DANDY – WANKER
Lâm sàng :
70 – 80 % gặp ở trẻ dưới 1 tuổi
Không có triệu chứng
Đầu to do giãn não thất hoặc ụ chẩm to
(chignon)
Chậm phát triển tâm thần vận động
Hội chứng tháp , hội chứng tiểu não , tổn
thương các dây TK sọ là hiếm gặp
Kết hợp với các dị tật khác trong sọ
II. DỊ TẬT DANDY – WANKER
Nguyên nhân : còn bàn cải .
Có thể do sự bít tắc các lỗ thông bên, lỗ
giữa và não thất IV, thiếu phần giữa của
tiểu não và thoát vị màng tủy
II. DỊ TẬT DANDY – WANKER
Cận lâm sàng : MRI , CT scanner, ECHO
tiền sản …
Điều trị : đặt KP shunt , VP shunt
III. DỊ TẬT CHIARI
Là sự bất thường
ở phần thấp của
tiểu não , thân não
và phần cao của
ống sống cổ.
III. DỊ TẬT CHIARI
Có 4 type :
Type I : lạc chổ qua lỗ chẩm của hạnh nhân tiểu
não vào ống sống cổ . Não thất IV bình thường .
Thường kết hợp với rỗng tủy cổ , tật đáy sọ dẹt
(platybasie) , thiểu năng động mạch thân nền , bất
thường bản lề chẩm cổ
Type II : lạc chổ qua lỗ chẩm của một phần thùy
giun, hành não , cầu não vào ống sống cổ. Não thất
IV thường dẹp và dài. Thường có giãn não thất ,
thoát vị màng tủy , gai sống chẻ đôi. Lỗ chẩm rộng .
Tiểu não kém phát triển. Các dây TK sọ từ VII đến
XII , C1 có xu hướng đi ngược lên.
III. DỊ TẬT CHIARI
Type III : thoát vị não – màng não
qua lỗ chẩm , thai nhi chết lưu .
Type IV : teo hoàn toàn tiểu não
III. DỊ TẬT CHIARI
Lâm sàng :
Type I : thường gặp ở tuổi thiếu niên : nhức
đầu, đau cổ , h/c tiểu não , chèn ép tủy cổ chậm,
liệt dây sọ …
Type II : h/ c tiểu não , chèn ép tủy cổ , TALTS
Cần phân biệt với tụt hạnh nhân – tiểu não trong
TALTS
Điều trị :
Type I : theo dỏi
Type II : phẫu thuật mở rộng lỗ chẩm, cắt cung
sau C1, vá rộng màng cứng. Tiên lượng 70 %
tốt (5% tử vong)
IV. DỊ TẬT DÍNH CHÓP
TỦY
tủy bám thấp
Dây chằng tận (filum) là một thớ sợi , dày 2 mm,
xuất phát từ chóp tủy băng qua màng cứng và
dính chặt vào mặt lưng của đốt cụt 1 , làm chóp
tủy bị kéo xuống thấp. Có thể kết hợp với khối u
mỡ (lipoma) và Spina bifida
Lâm sàng : không có triệu chứng . Hoặc dấu tổn
thương thần kinh , cơ vòng…
Điều trị : cắt filum
V. HẸP CỐNG NÃO
Thường là bẩm sinh, chiếm 70 % nguyên
nhân gây giãn não thất bẩm sinh
Nguyên nhân : không rõ ràng . Có thể liên
quan đến các dị tật bẩm sinh khác, nhiễm
trùng , xuất huyết , u gây chèn ép…
Lâm sàng : xem bài giãn não thất
VI. DỊ TẬT HẸP SỌ
Là sự đóng sớm
của 1 hay nhiều
khớp sọ , dẫn đến
sự biến dạng sọ mặt , có thể gây
TALTS
VI. DỊ TẬT HẸP SỌ
Thể lâm sàng :
khớp dọc giữa : scaphocephalie – tật đầu hình
thuyền
1 bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie
2 bên khớp coronal : brachycephalie – tật đầu
ngắn
Khớp trán giữa : trigonocephalie – tật đầu nhọn
Tất cả các khớp sọ : oxycephalie – tật đầu tròn
Sọ hình chuồn
Đóng sớm khớp dọc
giữa (liên đính):
scaphocephalie –
tật đầu hình thuyền
Đóng sớm khớp
trán giữa :
trigonocephalie –
tật đầu nhọn
