BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÁI NGUYÊN

NGUYỄN QUANG HẢO

BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ
BỆNH NHÂN THALASSEMIA NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC VÀ TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Nội khoa
Mã số: 62 72 20 50

LUẬN VĂN BÁC SỸ NỘI TRÚ

Hướng dẫn khoa học: PGS. TS. NGUYỄN HÀ THANH

THÁI NGUYÊN, 2010
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÁI NGUYÊN

NGUYỄN QUANG HẢO

BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ
BỆNH NHÂN THALASSEMIA NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH
TẠI VIỆN HUYẾT HỌC VÀ TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

LUẬN VĂN BÁC SỸ NỘI TRÚ

THÁI NGUYÊN, 2010

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




CÁC CHỮ VIẾT TẮT
CS

Cộng sự

Hb

Hemoglobin

MCH


Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu
(Mean Corpuscular Hemoglobin)

MCV

Thể tích trung bình hồng cầu
(Mean Corpuscular Volume)

MCHC

Nồng độ Hb trung bình hồng cầu
(Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration)

RDW

Red Cell Ditribution of Width

NST

Nhiễm sắc thể

TIF

Liên đoàn thalassemia quốc tế
( Thalassemia International Federation)

WHO

Tổ chức y tế thế giới

(World Health Organization)

α thal

α thalassemia

β thal

β thalassemia

β thal/HbE

β thalassemia huyết sắc tố E

LIC

Liver iron content

LCR

Locus control region

LV

Lentiviral vertor

HLA

Human Leukocyte Antigen


HU

Hydroxyurea

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

Vũ Thị Việt
Lý Thị Hồng Th
Lê Thị Ch
Nguyễn Thị Vân A
Dương HuyềnTr
Nguyễn Thị Kim T
Giáp Kiều D
Ngô Sỹ H

Ngô Thị Nh
Nguyễn Thị Q

42
27
52
38
23
19
36
38
24
18

Ninh Bình
Quảng Ninh
Thái Nguyên
Hà Nội
Hà Nội
Hà Nội
Hà Nội
Thái Bình
Hà Nam
Bắc Giang

Ngày
vào viện
27.04.10
17.04.10
05.05.10

15.06.10
16.06.10
14.06.10
21.06.10
16.04.10
15.04.10
07.05.10

11
12
13
14

Nguyễn Thế C
Ngô Sỹ H
Triệu Văn Kh
Dương Huyền Tr

33
23
41
23

Thanh Hoá
Sơn La
Phú Thọ
Hà Nội

22.06.10
14.06.10

16.05.10
16.06.10

28.06.10
19.06.10
21.05.10
19.06.10

15
16
17
18

Nguyễn Văn H
Hoàng Việt A
Nguyễn Thế C
Vũ Thị L

28
18
33
30

Thanh Hoá
Bắc Giang
Thanh Hoá
Nam Định

18.06.10
28.06.10

22.07.10
27.05.10

23.06.10
01.07.10
28.07.10
11.06.10

19
20
21
22
23

Đào Mạnh T
Bùi Thị Đ
Lê Thị D
Nguyễn Thành Đ
Ngô Thị H

27
22
24
17
37

Ninh Bình
Hoà Bình
Hà Nội
Bắc Ninh

Hà Nam

18.05.10
06.07.10
08.06.10
07.06.10
16.04.10

24.05.10
13.07.10
14.06.10
14.06.10
19.04.10

24
25
26
27
28

Đào Tiến Th
Trương Hồng Th
Đinh Đức D
Đỗ Hải Ch
Tạ Thị Ch

21
28
19
21

53

Thái Nguyên
Nghệ An
Vĩnh Phúc
Hà Nội
Bắc Ninh

09.06.10
16.04.10
11.05.10
19.04.10
11.08.10

14.06.10
23.04.10
13.05.10
03.05.10
16.08.10

TT

Họ và tên

Tuổi

Địa chỉ

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên


Ngày ra
viện
04.05.10
26.04.10
07.05.10
22.06.10
22.06.10
26.06.10
23.06.10
20.04.10
20.04.10
14.05.10




29
30
31

Nguyễn Thị U
Nguyễn Mạnh T
Nguyễn Thị Nh

29
17
36

Hà Nội
Hà Nội

Hà Giang

Ngày
vào viện
21.05.10
15.05.10
22.04.10

32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47

Lương Thị H
Vũ Thị T
Trương Thị Ng
Tạ Thị Ng
Lê Thị Ch

Lê Thị D
Đỗ Thị Ng
Lương Văn H
Vũ Thị H
Phạm Quốc V
Mai Tuấn L
Phạm Thị L
Bùi Anh Đ
Vũ Văn Q
Phạm Thị L
Đinh Văn T

30
48
30
31
38
24
18
23
43
27
18
21
20
18
22
36

Sơn La

Nam Định
Bắc Giang
Hà Nam
Hà Nội
Hà Nội
Thanh Hoá
Nghệ An
Quảng Ninh
Thanh Hoá
Hà Nội
Ninh Bình
Nam Định
Thanh Hoá
Ninh Bình
Phú Thọ

26.04.10
05.05.10
10.05.10
13.05.10
05.05.10
04.05.10
24.05.10
20.05.10
13.05.10
12.04.10
26.04.10
15.04.10
16.04.10
21.05.10

15.04.10
01.05.10

04.05.10
12.05.10
14.05.10
14.05.10
07.05.10
07.05.10
28.05.10
26.05.10
21.05.10
19.04.10
01.05.10
21.04.10
22.04.10
26.05.10
21.04.10
14.05.10

48
49
50
51

Lò Văn T
Nguyễn Thị Thanh Ng
Nguyễn Thị Minh H
Vũ Gia H


41
18
20
26

Sơn La
Thái Bình
Hà Nội
Bắc Ninh

20.04.10
20.04.10
12.04.10
12.04.10

24.04.10
26.04.10
19.04.10
19.04.10

52
53
54
55

Lãnh Văn Đ
Nguyễn Khắc T
Bùi Thị Th
Chu Văn Đ


22
19
23
39

Bắc Giang
Nghệ An
Hoà Bình
Bắc Giang

13.04.10
12.04.10
13.06.10
25.05.10

19.04.10
19.04.10
20.06.10
31.05.10

56
57
58

Quách Hương Tr
Lưu Thị Ánh Ng
Ninh Thị D

18
18

18

Vĩnh Phúc
Vĩnh Phúc
Nam Định

11.05.10
09.07.10
27.05.10

24.05.10
15.07.10
02.06.10

TT

Họ và tên

Tuổi

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

Địa chỉ

Ngày ra
viện
28.05.10
28.05.10
26.04.10





59
60
61

Dương Thị H
Quách Thị Th
Nguyễn Thị T

24
24
29

Hà Nội
Bắc Giang
Lào Cai

Ngày
vào viện
24.05.10
01.06.10
16.06.10

62
63
64
65
66

67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77

Hoàng Văn T
Nguyễn Phương Th
Nguyễn Anh Ng
Đặng Thị Quế A
Nguyễn Thị Thu H
Đặng Tú Q
Lê Thành Đ
Nguyễn Thị H
Vũ Văn O
Hà Quang Ng
Hứa Thị T
Triệu Hồng Ph
Vũ Đức T
Phạm Thị Th
Vũ Thị L
Nguyễn Thành Tr

24

18
17
25
30
29
16
24
20
17
33
26
36
26
30
28

Sơn La
Hà Nội
Phú Thọ
Hà Nội
Vĩnh Phúc
Hà Nội
Quảng Ninh
Vĩnh Phúc
Hải Dương
Phú Thọ
Cao Bằng
Vĩnh Phúc
Ninh Bình
Nam Định

Nam Định
Hà Nội

20.04.10
06.05.10
10.05.10
05.05.10
07.04.10
20.04.10
27.04.10
11.05.10
16.04.10
15.04.10
25.05.10
21.04.10
16.06.10
23.04.10
27.05.10
25.05.10

10.05.10
11.05.10
12.05.10
11.05.10
11.04.10
26.04.10
06.05.10
13.05.10
21.04.10
21.04.10

29.05.10
27.04.10
20.06.10
29.04.10
11.06.10
31.05.10

78
79
80
81

Nguyễn Thị T
Trần Thị H
Hà Hải D
Lê Văn Đ

29
34
17
29

Thái Bình
Hà Nam
Phú Thọ
Hưng Yên

16.06.10
21.05.10
17.05.10

16.04.10

23.06.10
27.05.10
25.05.10
22.04.10

82
83
84
85

Đặng Thị Gi
Ngô Thị Nh
Hoàng Thị T
Tạ Thị Y

25
24
23
50

Nghệ An
Hà Nam
Cao Bằng
Hà Nội

28.04.10
15.04.10
21.05.10

21.04.10

04.05.10
20.04.10
28.05.10
27.04.10

86
87
88

Hoàng Thị B
Lã Ngọc V
Tô Quỳnh Tr

31
41
22

Hà Nội
Hải Dương
Hà Giang

26.04.10
08.06.10
09.06.10

02.05.10
14.06.10
15.06.10


TT

Họ và tên

Tuổi

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên

Địa chỉ

Ngày ra
viện
02.06.10
09.06.10
23.06.10




89
90
91

Lê Thị Tr
Lại Thị Thu H
Đồng Huy H

38
26

28

Hà Nội
Hà Nam
Bắc Giang

Ngày
vào viện
03.06.10
16.06.10
04.05.10

92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102

Nguyễn Thu H
Lăng Thi Ng
Nguyễn Ng H
Bùi Thị H
Nguyễn Huy H
Nguyễn Thị H

Nguyễn Thị H
Vũ Thị H
Triệu Văn Ph
Nguyễn Hải Ch
Đinh Văn T

26
19
23
28
19
28
26
31
26
21
36

Hà Nội
Nghệ An
Hưng Yên
Yên Bái
Bắc Giang
Bắc Ninh
Hà Nội
Nam Định
Vĩnh Phúc
Hà Nội
Phú Thọ


11.05.10
15.06.10
15.06.10
18.06.10
05.07.10
18.07.10
11.08.10
27.05.10
02.08.10
19.04.10
01.05.10

TT

Họ và tên

XÁC NHẬN
CỦA KHOA H4

Tuổi

Địa chỉ

Ngày ra
viện
09.06.10
21.06.10
14.05.10
14.05.10
24.06.10

22.06.10
24.06.10
10.07.10
21.07.10
19.08.10
02.06.10
09.08.10
03.05.10
14.05.10

XÁC NHẬN
CỦA PHÒNG KẾ HOẠCH - TỔNG HỢP
VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt
tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Tùy
theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta, hay vừa ở mạch delta và beta mà
gọi là alpha-thalassemia, beta-thalassemmia hay delta-beta-thalassemia [28].
Bệnh thalassemia phổ biến trên thế giới cũng như khu vực châu Á.
Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới, năm 1981 có khoảng 241 triệu người
trên thế giới mang gen bệnh, trong đó beta-thalassemia khoảng 67 triệu người,
riêng châu Á là trên 60 triệu người [36], [39], [49]. Ở Việt Nam có khoảng

1,17-1,6 triệu người mang gen β-thalassemia [8]. Bệnh thường khởi phát từ
những năm đầu đời phần lớn tử vong trước 15 tuổi, bệnh được nghiên cứu
nhiều trong Nhi khoa. Tuy nhiên, rất nhiều bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu ở
tuổi trưởng thành. Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và
những biến chứng của các bệnh nhân thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ
sống qua tuổi trưởng thành, đã tạo ra sự đa dạng với các đặc điểm lâm sàng
khác nhau.
Hậu quả thiếu máu và nhiễm sắt đã gây ra nhiều biến chứng như suy
tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển thể chất. Tuổi thọ của bệnh nhân
giảm đi rất nhiều [17], [33]. Từ trước đến nay có rất nhiều phương pháp điều
trị được áp dụng với bệnh nhân thalassemia như cắt lách, ghép tế bào gốc tạo
máu, liệu pháp gen, Hydroxyura nhưng truyền máu, thải sắt sớm và định kỳ
vẫn là những phương pháp điều trị hiệu quả đã cải thiện được chất lượng cuộc
sống của bệnh nhân [35], [36], [56]. Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về
thalassemia chủ yếu tập trung trong lĩnh vực nhi khoa, những nghiên cứu về
bệnh ở người trưởng thành chưa nhiều. Để góp phần nâng cao chất lượng
cuộc sống cho bệnh nhân thalassemia chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




2
“Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh Thalassemia người trưởng thành tại viện
Huyết học - Truyền máu Trung ương” với mục tiêu sau.
- Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở
ngƣời trƣởng thành.
- Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh
nhân thalassemia ngƣời trƣởng thành.


Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên




data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....



data error !!! can't not
read....



data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....

data error !!! can't not
read....


data error !!! can't not
read....

data error !!! can't not
read....



data error !!! can't not
read....

data error !!! can't not
read....