BỆNH THALASSEMIA
I. ĐỊNH NGHĨA
Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin
không bình thường, hồng cầu bò vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo
chuỗi globin bò khiếm khuyết
II . CHẨN ĐOÁN
1. Công việc chẩn đoán
a. Hỏi:
Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu
Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, dễ gẫy
xương hay sâu răng.
Gia đình có anh hay chò bò tương tự.
b. Khám lâm sàng (thể nặng )
Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da.
Gan và lách to, chắc
Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh .
Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn.
c. Đề nghò xét nghiệm
Dạng huyết cầu: Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc (+++).
Sắt huyết thanh và Ferritin: sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng.
Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ Hb A giảm (< 96%)
2. Chẩn đoán xác đònh: điện di Hb: HbA , Hb F, Hb A2 có Hb E hay
HbH.
a. Thalassemia (thể Hb H): Hb A giảm < 96%, xuất hiện Hb H và có thể có
Hb Constant Spring
b. Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): có thiếu máu sớm
nặng, có gan lách to. Thay đổi điện di Hb A < 80%, Hb F: 20 –100 %.
c. Thalassemia (thể nhẹ, dò hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ
không có gan lách to. Thay đổi điện di Hb A2 >3,5 %, Hb F 5-15%.
THỂ BỆNH
LÂM SÀNG
XÉT NGHIỆM
XỬ TRÍ
Thalassemia
Thiếu máu trung
Hồng cầu nhỏ
Tuỳ diễn tiến
(thể Hb H)
bình hay nhẹ
nhược sắc
Gan lách to,
Hb H 5-30%
Biến dạng xương ít
Thalassemia (thể
Không triệu chứng
Hb >10g/dL
Không cần truyền
nhẹ, dò hợp tử)
Thiếu máu vừa
Hồng cầu nhỏ
máu
nhược sắc
Hb A 2 >3,5 %
Hb F > 5 %
Thalassemia (thể
Thiếu máu từ nhẹ
Hb 7-10g/dL
Tuỳ diễn tiến
THỂ BỆNH
trung gian)
Thalassemia (thể
trung bình hay nặng,
đồng hợp tử)
LÂM SÀNG
đến trung bình
Thiếu máu sớm
nặng,
Gan lách to nhiều
Biến dạng xương
nặng
Thiếu máu trung
bình đến nặng
Gan lách to
Biến dạng xương
mức độ trung bình
XÉT NGHIỆM
XỬ TRÍ
Hb < 7g/dL
Cần truyền máu
HC nhỏ, nhươc
sắc, HC đa sắc,
HC bia, HC nhân
Hb F >20-80 %
Thalassemia /Hb E
Hb < 10g/dL
Cần truyền máu
HC nhỏ, nhươc
sắc, HC đa sắc,
HC bia, HC nhân
Hb A1< 80 %
Hb F > 20-80 %
Hb A2/E > 8 %
3. Chẩn đoán có thể: nếu không làm được điện di Hb có thể chẩn đoán
Thalassemia dựa trên:
Tiền sử gia đình
Lâm sàng thiếu máu mãn và gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển
Xét nghiệm: thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu đa sắc, hồng cầu
nhân, Bilirubin gían tiếp tăng, Sắt huyết thanh tăng, Ferritin tăng.
III. ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc:
Truyền máu: duy trì Hb từ 10g/dl trở lên để duy trì hoạt động bình thường của
cơ thể.
Thải sắt
Điều trò hỗ trợ
Cắt lách khi có chỉ đònh
Chủng ngừa
2. Xử trí
a. Truyền máu:
Chỉ đònh truyền máu khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL
Số lượng truyền: 10 – 15 ml/kg hồng cầu lắng/lần, truyền chậm 3 - 4
ml/kg/giờ.
Nếu có suy tim, truyền 2ml/kg/giờ, dùng lợi tiểu Lasix 0,5mg/kg/TM chậm
và điều trò suy tim đi kèm.
Khoảng cách truyền máu khoảng 4 - 6 tuần tuỳ theo mức độ tán huyết của
bệnh nhân.
b. Thải sắt
Chỉ đònh: Ferritin >1000ng/ml, hay sau truyền máu 10-12 lần
Cách thải sắt:
-Truyền dưới da từ 8 – 12 giờ/ đêm x 5 - 6 đêm/tuần bằng Desferal
(Desferrioxamine) 25-35mg/kg.
-Viên uống (Desferiprone)
- Uống vitamine C 200mg, 1 giờ sau khi bắt đầu thải sắt
c. Điều trò hỗ trợ:
Acid folic 5mg/ngày, Calci D .
Vitamine E: có tác dụng bảo vệ lớp lipids của màng tế bào khỏi sự tấn công
của các gốc tự do.
Nội tiết tố: mục đích hỗ trợ hoạt động cơ thể khi có dấu hiệu suy hoạt động
của cơ quan nội tiết vào giai đoạn cuối như khi bệnh nhân chậm dậy thì hay
tiểu đường thứ phát.
d. Cắt lách: không phải là biện pháp điều trò triệt để bệnh, lại có nhiều nguy
cơ khi cắt lách nên chỉ có chỉ đònh trong những trường hợp:
Lách to quá rốn (độ IV)
Truyền HCL >250ml /kg /năm hay thời gian giữa hai lần truyền < 3 tuần, hay
khối lượng truyền tăng gấp rưỡi.
Trẻ phải trên 6 tuổi để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi:
Phenoxylmethylpenicilline 250mg /viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycine
250mg mỗi ngày.
e. Chủng ngừa: khuyên bệnh nhân chủng ngừa viêm gan siêu vi B,
Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis, nhất là chủng Streptococcus
pneumonia cần thực hiện từ 2-4 tuần trước cắt lách và lập lại sau mỗi 5 năm.
f. Các vấn đề thường gặp ở bệnh nhân Thalssemia sau truyền máu nhiều lần
Thiếu máu tán huyết miễn dòch thứ phát do cơ thể tạo kháng thể chống hồng
cầu máu cho. Xử trí: nên truyền hồng cầu phenotype ngay từ đầu truyền máu,
chú ý các type Kell Rhesus D và E.
Phản ứng sốt sau truyền máu. Xử trí nên truyền hồng cầu lắng, giảm bạch
cầu. Hay cho uống paracetamol 30 - 40mg/kg/24 giờ chia 4 lần trong giai
đoạn truyền máu.
g. Ghép tuỷ phù hợp HLA: là biện pháp hiệu quả trong điều trò tỉ lệ 90% trường
hợp không triệu chứng sau 3 năm ở những trẻ không có gan to và xơ gan.
h.Tái khám: hẹn tái khám 4-6 tuần sau truyền máu.
Kiểm tra cân nặng, chiều cao, Ferritin mỗi 6 tháng
Tổng kết: truyền máu, Ferritin, sau mỗi 12 tháng.
Vấn đề
Chỉ đònh cắt lách trong Thalassemia:
Truyền HC lắng trên 200-250ml/kg/năm
Lách quá to gây chèn ép/ có nguy cơ vỡ lách
Mức độ chứng cớ
I
Nelson 2004
William, Text book of
Hematology 1998
THIẾU MÁU
I. ĐỊNH NGHĨA:
Thiếu máu khi số lượng hồng cầu hay Hemoglobine giảm dưới 10% so với
mức bình thường. Thiếu máu có thể xãy ra cấp hay mãn tính do 3 nguyên nhân
chính sau đây: mất máu, tán huyết và giảm sản xuất.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Hỏi bệnh:
Triệu chứng liên quan thiếu máu:
- Thời gian xuất hiện các triệu chứng cấp hay mãn.
- Mệt, khó thở, hồi hộp, đánh trống ngực khi gắng sức.
- Nhức đầu, ù tai, chóng mặt, ít tập trung, khó ngủ, lừ đừ, ngất.
- Chán ăn, buồn nôn, hay thích ăn các vật lạ trong thiếu máu thiếu sắt.
Triệu chứng đi kèm:
- Sốt, vàng da, bầm máu dưới da.
- Tiều ra máu, ói máu, đi cầu phân đen
- Chấn thương bụng, lưng.
- Tiền căn các bệnh mãn tính: thận, khớp, gan, bệnh nhiễm trùng.
- Sống trong vùng dòch tể sốt rét, giun móc.
- Tiền căn bản thân, gia đình có bệnh về máu.
2. Khám bệnh:
- Dấu hiệu sinh tồn: mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhòp thở
- Da lòng bàn tay nhạt màu, niêm nhợt, móng tay nhạt.
- Da niêm vàng? dấu xuất huyết dưới da? Da sạm đen do tụ sắt?
- Khám tim mạch: mạch nẩy mạnh, hiệu áp giãn rộng, nhòp nhanh,
mõm tim đập mạnh, âm thổi tâm thu, dấu suy tim.
- Khám gan, lách, hạch
3. Đề nghò xét nghiệm:.
a) Xét nghiệm thường quy:
- Công thức máu, phết máu ngoại vi dạng huyết cầu.
- Data cell và các chỉ số về máu (MC, MCV, RDW)
- Hồng cầu lưới.
b) Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân:
Xem lưu đồ chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu
III. ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc điều trò
Điều trò triệu chứng thiếu máu
Điều trò nguyên nhân
449
2. Điều trò triệu chứng:
a) Truyền máu:
Chỉ đònh truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy
loại bệnh. Xem bài truyền máu và các chế phẩm của máu và chỉ đònh
truyền máu trong các bệnh gây ra thiếu máu.
3. Điều trò nguyên nhân:
Điều trò các nguyên nhân đặc hiệu được trình bày trong các bài riêng như:
suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu thiếu sắt.
Thiếu máu do Folic, vitamine B12:
- Folic: 1 – 5 mg/ ngày uống trong vòng 1 – 2 tháng.
- Vitamine B12: 1mg tiêm bắp mỗi ngày trong 10 – 14 ngày. Sau đó
hàng tháng 1mg vitamine B12 tiêm bắp.
450
LƯU ĐỒ CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU
BỆNH NHÂN THIẾU MÁU
CTM, PMNB, Data cell
Chỉ số HC lưới
Chỉ số HC lưới > 3
Chỉ số HC lưới < 2
MCV
tăng
MCV bình
thường
MCV
giảm
Mất máu cấp
(+)
(-)
Mất máu cấp
Thiếu máu
do thiếu
Fiolic, B12
Bình thường
Tủy đồ
Fe huyết thanh
Ferritin
Fe
Ferritin
Bệnh lý mãn tính
Urê, Creatinin
Chức năng gan
T4
XN miễn dòch
Fe huyết thanh
Ferritin
Fe
Ferritin
Thiếu sắt
Soi phân
tìm giun
móc
Test Coomb
(+)
Fe BT hay
Ferritin BT
Thalassemie
Điện di Hb
451
(-)
TM huyết tán
tự miễn
(+)
Bệnh lý
Hb
Điện di Hb
(-)
Đo sức bề HC
KSTST
Đònh lượng G6PD
Cấy máu
HUS
Đồng/ nước tiểu
Wilson
452
THIẾU MÁU THIẾU SẮT
I.ĐỊNH NGHIÃ: thiếu máu do thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất gây
thiếu máu ở trẻ em.Thường gặp ở lứa tuổi dưới 5 tuổi hay trên 10 tuổi. Đa số do
chế độ ăn không phù hợp theo tuổi hay bò nhiễm giun móc hay bệnh lý tiêu
hóa mãn.
II .CHẨN ĐOÁN
1. Công việc chẩn đoán
a. Hỏi bệnh: tiền sử có đẻ non, sanh đôi, chế độ ăn.Tiền sử phát triển: có
chậm phát triển vận động, kém chơi, hay mệt.Tiền sử hay bò đau bụng vùng
thượng vò, tiêu phân đen?
b.Khám lâm sàng:
Dấu hiệu thiếu máu: da niêm nhợt (xem lòng bàn tay nhợt hay rất nhợt)
Dấu hiệu thiếu oxy não: lừ đừ,kém vận động, than mệt,quấy khóc,biếng ăn
Dấu hiệu thiếu dinh dưỡng:đứng cân hay sụt cân, lưỡi láng, môi khô, móng
biến dạng.
Dấu hiệu bệnh nền gây thiếu sắt: xem có đau thượng vò, quan sát phân.
c.Đề nghò xét nghiệm
Công thức máu:Hct giảm, Hb giảm,MCV < 80fl, MVH < 28pg,MVHC <30%
Dạng huyết cầu:HC nhỏ, nhược sắc.
Sắt huyết thanh giảm ( bình thường trẻ nhỏ là 30-70g/dl,trẻ lớn:55-125g/dl)
Ferritin giảm (bình thường 13- 300ng/mL)
Soi phân tìm giun móc ( trẻ trên 2 tuổi)
2. Chẩn đoán xác đònh: thiếu máu kèm sắt huyết thanh giảm và Ferritin giảm
3. Chẩn đoán có thể:
Trẻ nhỏ (< 2 tuổi )thiếu máu mãn, biếng ăn, tiền căn đẻ non hay chế độ ăn
không hợp lý
Trẻ lớn: thiếu máu mãn biếng ăn hay đau bụng hoặc tiêu phân đen.
4. Chẩn đoán phân biệt
Thiếu máu do viêm hay nhiễm trùng kéo dài: thiếu máu, sắt huyết thanh giảm
nhưng Ferritin cao
Thiếu máu do bệnh Thalassemia thể trait: thiếu máu mức độ nhẹ, hồng cầu
nhỏ nhược sắc, đònh lượng sắt huyết thanh và Ferritin bình thường, điện di
Hb có HbF và Hb A2 cao
III. ĐIỀU TRỊ
1.Điều trò thiếu sắt
a. Uống viên sắt: 3mg sắt cơ bản/kg/ngày đối với thiếu máu trung bình và
nhẹ.Thiếu máu nặng 4-6 mg/sắt cơ bản /kg/ngày, chia 3 lần.
Thời gian: trong 3 tháng hay ít nhất 1 tháng sau khi Hb về bình thường.
Theo dõi:HC thay đổi màu và sau 3-10 ngày, Reticulocyte tăng 5-10 ngày sau
điều trò.
b. Tăng cường chế độ ăn giàu sắt:bổ sung thêm nhiều thực phẩm chứa sắt .
Tránh các thức ăn giảm hấp thu sắt:sữa, ngủ cốc, trà,cà phê,trứng.
Bảng: tỉ lệ sắt cơ bản trong viên sắt
Muối sắt
Lượng sắt cơ bản
Lượng sắt tương đương
(% của muối sắt)
khi tính luôn muối
(mg của muối sắt)
Ferrous fumarate
33
197
Ferrous gluconate
11,5
560
Ferrous sulfate
20
324
Ferrous sulfate exsiccate
30
217
c. Sắt tiêm:
Chỉ đònh: trẻ thiếu máu nặng, khó uống thuốc, nôn, không đáp ứng sắt uống.
Tổng liều sắt cần tiêm:
(mL) = 0,0476 x cân nặng x (Hb cần đạt –Hb bệnh nhân)+1ml/5kg
Chế phẩm Imferon 50mg sắt /ml (lọ 10 ml), Dexferrum (tuy nhiên không sẵn
có trên thò trường Việt Nam hiện nay).
Cách tiêm: tiêm bắp 1/4 trên ngoài đ, tiêm sâu .
Test 10mg TB trước khi cho liều đầu tiên và theo dõi sát 30 phút sau đó.
Liều đầu tiên là 0,5ml/24 giờ ở trẻ lớn,0,25ml ở trẻ nhỏ,sau đó sẽ tăng lên đạt
liều theo nhu cầu.
Tổng liều tối đa hàng ngày:
- Trẻ nhỏ < 5kg: 25 mg
- Trẻ 5-10 kg: 50mg
- Trẻ >10 kg: 100mg
Chú ý bệnh nhân có thể bò sốc phản vệ và tử vong, phản ứng muộn như đổ mồ
hôi, mề đay, đau nhức cơ có thể xuất hiện muộn sau 24-48giờ. Không dùng cho
trẻ <4 tháng tuổi.
Chú ý:không cho bù sắt nếu bệnh nhân đang bò nhiễm trùng nặng hay
đang bò suy dinh dưỡng nặng.
d. Truyền Hồng cầu lắng
Chỉ đònh khi Hb <4g/dL hay trẻ thiếu máu nặng kèm theo rốiloạn tri giác,nhòp
hở,mạch ngoại biên yếu,suy tim .
Cách cho Hồng cầu lắng 3-5ml/kg /lần truyền tónh mạch chậm trong 3
giờ.Sau chuyển cho uống sắt.
2.Điều trò nguyên nhân gây thiếu sắt
a.Tăng cường dinh dưỡng: đối với trẻ dưới 5 tuổi có thiếu máu đánh giá chế độ
ăn và hướng dẫn cách cho ăn phù hợp theo lứa tuổi .
b. Sổ giun: đối với trẻ trên 24 tháng, chưa sổ giun trước đó 6 tháng .
Mebendazol 0,100g /viên:ngày 2 lần mỗi lần một viên trong ba ngày liên tiếp .
c.Vệ sinh thân thể: không đi chân đất
3.Điều trò hỗ trợ
Vitamine C
Tránh các thức ăn giảm hấp thu sắt
VI. TÁI KHÁM
Thời gian tái khám: sau 2 tuần về sau mỗi tháng trong 3 tháng liên tiếp.
Nội dung tái khám: màu da, dạng huyết cầu, hồng cầu lưới, ferritin.
VIÊM TỦY CẮT NGANG
I. ĐỊNH NGHĨA:
Viêm tủy cắt ngang là tình trạng viêm toàn bộ một vài khoanh tủy – Thường
xảy ra sau viêm hô hấp trên ( hậu nhiễm) – biểu hiện lâm sàng bằng các tổn
thương vận động cảm giác, cơ vòng dưới nơi tổn thương.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Công việc chẩn đoán:
a) Hỏi :
Tình trạng viêm hô hấp trên trong 1, 2 tuần trước đó.
Khởi phát : thời điển khởi phát liệt có hay không kèm sốt ( Viêm màng
não) – Có đau ngang lưng ở vò trí tổn thương – tê đau hai chân
Diễn tiến lệt cấp trong 2, 3 ngày – có thể không đồng đều hai chân
Tiểu khó, bí tiểu
Tiểu sử: Chấn thương cột sống, lao, nhiễm trùng da gần nơi tổn
thương. (Để chẩn đoán phân biệt)
b) Khám :
Đánh giá tri giác : tỉnh hoàn toàn,
Đánh giá vận động: Liệt mềm ( giai đoạn cấp) ở hai chân có thể không
đồng đều hai bên, diễn tiến cố đònh hay tăng dần trong 2 , 3 ngày rất
ít gặp suy hô hấp ( viêm tủy hướng lên)
Tìm dấu mất phản xạ gân cơ
Tìm phản xạ bệnh lý tháp: Babinski (+)
Trương lực cơ: Giảm sau đó tăng ( trên 4 tuần )
Cảm giác nông; mất hay giảm nặng cảm giác sờ, đau , nóng, lạnh. Có
thể còn chút ít cảm giác sâu: rung chuyển, đònh vò tư thế chi. Thường
mất cảm giác từ ngực 5 trở xuống
Tìm cầu bàng quang do liệt cơ vòng
Dinh dưỡng: teo cơ hai chân, loét do nằm, rối loạn tiết mồ hôi, vận
mạch.
c) Đề nghò xét nghiệm:
Công thức máu
Ion đồ
Dòch não tủy
MRI, CT scan chỉ có chỉ đònh trong trường hợp không lọai trừ được
nguyên nhân chấn thương hoặc xuất huyết tủy
2. Chẩn đoán xác đònh: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm
giác + cơ vòng) + chẩn đoán hình ảnh: MRI (đăng tín hiệu T2) hoặc
CTScan (phù tủy).
3. Chẩn đoán có thể: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm giác
+ cơ vòng) + dòch não tủy (tăng tế bào đơn nhân, tăng nhẹ đạm) + lọai trừ
các nguyên nhân có thể điều trò đặc hiệu được.
4. Chẩn đoán phân biệt: HC Guillain Barré, tai biến mạch máu tủy, chèn ép
tủy cấp
Viêm tủy cắt
ngang
Lâm sàng:
Khởi phát
Diễn tiến
Kết quả điều
trò
Dấu màng não
Liệt
Dấu bệnh lý
tháp
Thần kinh sọ
Cảm giác
RL cơ vòng
Thần kinh
thực vật
Cận lâm sàng:
Dòch não tủy
Điện cơ
Cấp
Nhanh, cố đònh
Thường để lại
di chứng
Hay gặp
Liệt mềm (cấp) sau
đó thành liệt cứng
Babinski(+)
Ba co (+)
Liệt cơ hô hấp
(IX,X)
Mất cảm giác dưới
nơi tổn thương
Hay gặp
Teo cơ chậm, RL
vận mạch, mồ hôi
Tăng BC đơn nhân,
ít tăng đạm
Tổn thương không
đặc hiệu
HC Guillain-Barré
Nhựơc cơ
Cấp
Nhanh, dao động
Có thể thành
mãn tính
Ít gặp
Luôn liệt mềm
Liệt gốc chi
Babinski(-)
Ba co (-)
Liệt cơ hô hấp
(IX,X). Liệt VII ngoại
biên, V
Có dò cảm
Cấp, bán cấp
Tái đi tái lại
Tốt
Ít gặp
Teo cơ nhanh, ít RL
vận mạch
Bình thường
Teo cơ ít
Bình thường hoặc
phân ly đạm-tế
bào
Giảm dẫn truyền
TK vận động và
cảm giác.
Thay đổi sóng F
Bình thường
Không
Giống liệt mềm
Babinski(-)
Ba co (-)
Liệt cơ hô hấp,
cơ vận nhãn
Bình thường
Gián đoạn dẫn
truyền vận động.
Giảm biên độ
co cơ theo thời
gian vận động.
III. ĐIỀU TRỊ:
1. Nguyên tắc điều trò:
Không có điều trò đặc hiệu
Điều trò hỗ trợ hô hấp
Ngăn ngừavà điều trò biến chứng: nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng tiểu,
nhiễm trùng vết loét da
2. Xử lý ban đầu:
Theo dõi diễn biến liệt hướng lên để xử lý suy hô hấp
Xử trí bí tiểu.
Xử trí đặc hiệu: không có
3. Xử trí tiếp theo:
Nếu bệnh đã ổn đònh, thường sau khởi phát 3, 4 ngày và không có suy hô
hấp- chuyển sang điều trò vật lý trò liệu hô hấp và vận động- tiếp tục điều trò
biến chứng nhiễm trùng.
Điều trò phục hồi chức năng nếu bệnh trở thành di chứng
IV. THEO DÕI TÁI KHÁM
Cần theo dõi 10-20% viêm tủy có tiến triển thành xơ rải rác (Multiple
Slerosis).