CHUYÊN ĐỀ I : DI TRUYỀN PHÂN TỬ
A. ADN (AXIT ĐEOXIRIBONUCLEIC)
I. CẤU TRÚC:
1. Cấu trúc hóa học:
-

Đại phân tử kích thước khối lượng lớn

-

Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit

1’ liên kết bazo nito
3’ liên kết với nhóm photphat của nucleotit kế tiếp
5’ liên kết với nhóm photphat của chính nó
Liên kết giữa đường và nhóm photphat là liên kết hóa trị
Có tính đa dạng và đặc thù do số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp các
Nu quyết định
Hàm lượng ADN đặc trưng cho loài
Các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị giữa nhóm phophat của
Nu này với cacbon 3’ của Nu kế tiếp tạo thành chuỗi pôlinucleotit
2. Cấu trúc không gian:
- Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch pôlinucleotit song song
ngược chiều nhau. Trong đó 2 mạch dọc là các phân tử đường và nhóm photphat xếp
xen kẽ, các liên kết ngang là các cặp bazo nito đứng đối diện liên kết nhau bằng liên
kết Hidro theo NTBS
- NTBS là nguyên tắc liên kết cắp đôi giữa các bazo nito đứng đối diện:
Một bazo kích thước lớn (A, G) liên kết với bazo kích thước bé (T,X)
A chỉ liên kết với T bằng 2 liên kết Hidro
G chỉ liên kết với X bằng 3 liên kết Hidro
 Ý nghĩa:

o Làm cho hai mạch phân tử ADN luôn song song và có đường kính 2 nm
= 20 A0


o Khi biết trình tự một mạch ta có thể xác định được trình tự của mạch còn
lại
o Làm cho A=T , G=X
=> Tổng số Nu của gen: N= A+T+G+X= 2A+2G= 2T+2X
o A1=T2
G1=X2
T1=A2
X1=G2
 A=T=A1 + A2= T1 + T2
 G=X=G1 + G2= X1 + X2
o Số liên kết hidro: H= 2A + 3G
 Ý nghĩa liên kết Hidro:
o Liên kết có số lượng nhiều tạo nên sự bền vững trong cấu trúc không
gian của phân tử ADN
o Liên kết Hidro là liên kết yếu dễ bị phá vỡ làm cho 2 mạch ADN dễ tách
rời nhau để thực hiện các hoạt động chức năng
II. CHỨC NĂNG: Mang, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TỰ SAO):
1. Nơi xảy ra:
Chủ yếu diễn ra ở nhân tế bào tại pha S của kì trung gian
2. Nguyên tắc:
- Nguyên tắc bổ sung
- Nguyên tắc bán bảo tồn
3. Cơ chế:
- Dưới tác dụng của enzim tháo xoắn làm 2 mạch phân tử ADN tách rời nhau
để lộ 2 mạch khuôn. Một mạch theo chiều 3’5’, một mạch theo chiều 5’3’

- Enzim ADN polimeraza chỉ di chuyển trên mạch khuôn theo một chiều 3’5’
để tổng hợp nên mạch đơn mới theo chiều 5’3’. Vì vậy mạch khuôn có chiều 3’5’ sẽ
tổng hợp liên tục, còn mạch khuôn có chiều 5’3’ sẽ tổng hợp nên mạch mới một cách
gián đoạn tạo nên đoạn Okazaki. Dưới tác dụng của enzim nối Ligaza các đoạn
okazaki được nối với nhau tạo nên mạch đơn mới hoàn chỉnh
4. Kết quả:
Từ một ADN mẹ hình thành nên 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ
Mỗi ADN con chứa một mạch từ mẹ, một mach từ môi trường nội bào


B. GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN
I. GEN:
Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định
(chuỗi polipeptit hay 1 phân tử ARN)
 Cấu trúc chung của một gen cấu trúc

- Vùng điều hòa:
Chỉ nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc (chỉ nằm ở mạch trên không nằm ở mạch
dưới). Là nơi ARN polimeraza bám vào để khởi đầu quá tình phiên mã. Ngoài
ra vùng điều hòa còn giúp quá trình phiên mã
- Vùng mã hóa:
Mang thông tin mã hóa axitamin (khác nhau giữa sinh vật nhân thực và sinh
vật nhân sơ)

Sinh vật nhân thực
Sinh vật nhân sơ
Vùng mã hóa liên tục Vùng mã hóa là không liên tục: xen kẽ giữa các
nghĩa là tất cả các Nu đều đoạn exon(đoạn mã hóa) với intron (không mã hóa)
tham gia mã hóa cho các Exon intron exon … itron exon
aa

 Gen phân mảnh
- Vùng kết thúc:
Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã
II. MÃ DI TRUYỀN:
- Là mã bộ ba nghĩa là cứ 3 Nu kế tiếp trên mạch mã gốc của phân tử ADN sẽ
mã hóa cho một aa. Vậy với 4 loại Nu sẽ tạo đc 43=64 bộ ba
 có 3 bộ ba không mã hóa aa: UAA,UAG,UGA : mã kết thúc
 61 bộ ba mã hóa.
 AUG bộ ba mở đầu: Methyolin (sinh vật
nhân thực) ;
Foclinmethyolin (sinh vật nhân sơ)
- Đặc điểm:
o Mã di truyền có tính liên tục: được đọc từ một điểm và liên tục qua các
bộ ba và không chồng gối lên nhau
o Mã di truyền có tính phổ biến: (chung cho tất cả các loài sinh vật, trừ
một vài trường hợp ngoại lệ => bằng chứng chứng minh nguồn gốc các
loài


o Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại aa
 UXU : serin
 UUU : phelin
o Mã di truyền có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định
cho một aa trừ:
 AUG: methyolin
 UGG: triptophan
Các aa được mã hóa tối đa bởi 6 bộ ba

C. PHÂN TỬ ARN:
I. TÍNH CHẤT CẤU TRÚC:

1. Cấu trúc chung:
- Là đại phân tử kích thước khối lượng lớn nhưng nhỏ hơn rất nhiều so với
phân tử ADN
- Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nu có 4
loại đơn phân: A,U,G,X
- Đều có tính đa dạng và đặc thù do sự đa dạng và đặc thù cả ADN quyết định
do số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp các Nu
- Các Nu được liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị giữa nhóm photphat của
Nu này với cacbon 3’ của đường của Nu kế tiếp
- Mỗi phân tử ARN chỉ theo một chiều 5’3’
2. Cấu trúc và chức năng của từng loại Nu
a. ARN thông tin (mARN):
- Cấu tạo: một chuỗi poliribonucleotit có cấu trúc mạch thẳng
- Trong tế bào chiếm 5-10%
- Số lượng Nu: 600 – 1500 Nu. Không có Nu nào liên kết với nhau theo nguyên
tắc bổ sung
- Mang thông tin mã hóa cho các aa tham gia quá trình tổng hợp protein
b. ARN vận chuyển ( tARN):
- Là loại axit nucleic có kích thước nhỏ nhất (80 – 100Nu)
- Là một chuỗi poliribonucleotit nhưng cuộn xoắn tạo thành các thùy tròn. Một
trong số các thùy tròn mang bộ ba đối mã đặc hiệu với aa mà nó vận chuyển
- Axitamin được gắn vào đầu 3’


- Trong tế bào chiếm 10 – 20 %. Có 30% Nu liên kết với nhau theo NTBS
c. ARN riboxom (rARN):
-

Là một chuỗi poliribonucleotit nhưng cuộn xoắn tạo các thùy tròn
Số Nu: 160 – 13000 Nu

Chiếm 70 – 80% có khoảng 70% các Nu liên kết với nhau theo NTBS
Cùng với protein tạo hat riboxom là nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein

II. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN):
- Xảy ra ở nhân tế bào tại pha G1 của kỳ trung gian trong quá trình phân bào
- Nguyên tắc: xảy ra theo 2 nguyên tắc:
o NTBS: A=U; T=A ; G=X ; X=G
o Nguyên tắc khuôn mẫu: dựa trên mạch mã gốc của phân tử ADN
- Cơ chế:
o Enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ
mạch mã gốc theo chiều 3’5’
o Kéo dài: enzim ARN polimeraza trượt trên mạch mã gốc theo chiều 3’5’
để tổng hợp nên phân tử ARN theo nguyên tắc bổ sung
o Kết thúc: Khi gặp tín hiệu kết thúc, quá trình phiên mã dừng lại phân tử
mARN được giải phóng, 2 mạch ADN xoắn trở lại, mARN di chuyển ra
tế bào chất
- Chú ý:
o Đối với sinh vật nhân sơ: phân tử ARN được tạo ra trưởng thành ngay
(có thể trực tiếp tham gia tổng hợp protein). Phiên mã và dịch mã có thể
diễn ra đồng thời
o Đối với sinh vật nhân thực: mARN được tạo ra là sơ khai dưới tác dụng
của các loại enzim thì các đoạn intron được cắt bỏ để tạo nên phân tử
ARN trưởng thành chỉ chứa các đoạn exon

D. PROTEIN
I. CẤU TRÚC:
1. Cấu trúc hóa học:
- Cấu tạo bởi 6 nguyên tố: C,H,O,N,S,P
- Là đại phân tử kích thước khối lượng lớn (hàng triệu đvc) : 1aa = 110đvc
- Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân bao gồm nhiều đơn phân là hơn 20 loại

aa
- Đều có tính đa dạng và đặc thù bởi số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp các
đơn phân : 1014 – 1015 loại
- Cấu tạo của một đơn phân: gồm 3 thành phần


- Nhóm amin NH2
- Nhóm cacboxyl COOH
- Gốc R (đặc trưng cho các aa)

- Các aa được liên kết với nhau bởi liên kết peptit giữa cacboxyl của aa này với
nhóm amin của aa kế tiếp đồng thời giải phóng một phân tử H2O tạo nên chuỗi
polipeptit
 Số liên kết peptit được hình thành = số phân tử H2O được giải
phóng
2. Cấu trúc không gian:
- Cấu trúc bậc 1:
Chính là cấu trúc của chuỗi polipeptit. Một phân tử Pro đơn giản chỉ có vài
chục aa ( một phân tử Pro đơn giản có thể có hàng nghìn, hàng vạn, hàng triệu
aa)
- Cấu trúc bậc 2:
Do nhiều cấu trúc bậc 1 cuộn xoắn theo hình lò xo tạo xoắn α hoăc nếp gấp β
Cấu trúc này được giữ vững bởi các liên kết Hidro yếu giữa các aa đứng cạnh
nhau
- Cấu trúc bậc 3:
Do nhiều cấu trúc bậc 2 cuộn xoắn hình thành dạng bó cuộn do hình thành các
liên kết photphodieste (liên kết hóa trị) cầu disunfua giữa các aa đứng cạnh
nhau
- Cấu trúc bậc 4:
Do nhiều chuỗi polipeptit có cấu trúc bậc 3 giống và khác nhau liên kết với

nhau theo các cấu trúc đặc thù
Chú ý: Các bậc cấu trúc của Pro rất dễ bị biến đổi bởi các yếu tố như nhiệt độ,
áp suất, độ pH
II. CHỨC NĂNG:
- Tham gia vào mọi hoạt động sống của cơ thể
o Cấu tạo nên tế bào
o Tham gia xúc tác cho các phản ứng sinh lý hóa sinh trong tế bào
- Tham gia điều hòa quá trình trao đổi chất (hoocmon)
- Tham gia bảo vệ cơ thể (vacxin)
- Tham gia quá trình vận động vận chuyển các chất
- Tham gia vào sản sinh năng lượng khi cần thiết
III. DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTEIN):
1. Nơi xảy ra: Tế bào chất


2. Nguyên tắc:
NTBS giữa bộ ba đối mã trên tARN (anticodon) với bộ ba mã sao trên mARN
(codon)
Nguyên tắc khuôn mẫu: dịch mã dựa trên phân tử mARN
3. Cơ chế:
- Hoạt hóa axitamin:
o Các aa tự do trong môi trường nội bào sẽ được hoạt hóa nhờ hợp chất
giàu năng lượng ATP dưới tác dụng của một số loại enzim tạo thành các
aa hoạt hóa
o Dưới tác dụng của một loại enzim khác thì aa hoạt hóa được gắn với
ARN vận chuyển tương ứng tạo thành phức hợp aa – tARN
- Tổng hợp chuỗi polipeptit:
o Tiểu phần nhỏ của hạt riboxom tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc
biệt nằm gần bộ ba mở đầu
o tARN mang aa mở đầu tiến vào riboxom đối mã của nó khớp với mã mở

đầu theo đúng NTBS. Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành
hạt riboxom
o aa – tARN đối mã của nó khớp với mã của aa1 trên mARN theo đúng
NTBS. Enzim xúc tác hình thành liên kết giữa aa mở đầu và aa1,
riboxom dịch đi được một bộ ba, tARN mở đầu rời khỏi riboxom
o tARN – aa2 đối mã khớp với mã aa2 theo NTBS liên kết với aa1 và aa2
được hình thành, riboxom lại dịch đi được một bộ ba
o Cứ như thế cho tới khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc, quá trình tổng
hợp Pro dừng lại, chuỗi polipeptit được giải phóng
Chú ý:
- Sau khi tổng hợp xong một số phân tử Pro thì mARN bị phân hủy
- Hai tiểu phần của hạt riboxom tách rời nhau
- Dưới tác dụng của một loại enzim đặc hiệu aa mở đầu được cắt bỏ tạo phân tử
Pro trưởng thành
- mARN không làm việc với từng riboxom riêng lẻ mà kết hợp với khoảng 5 –
20 riboxom
- Sau khi Rib1 trượt đoạn 50 – 100 A0 thì Rib2 tiến vào => trượt hết tạo thành
một phân tử Pro giống nhau