TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
BỆNH CẢNH SA SÚT TRÍ TUỆ KHỞI PHÁT SỚM
Nguyễn Kinh Quốc*
BỆNH ÁN
BN nữ, 56 tuổi, thuận tay P
Nghề nghiệp: nội trợ
Học vấn: 2 / 12, đọc viết tốt
Đang sống gia đình tại TPHCM
BỆNH SỬ
BN giảm trí nhớ tăng dần từ # >4 năm nay. Lúc đầu BN hay quên đồ vật, những
việc xảy ra trong thời gian gần, quên công việc cần làm. Triệu chứng tăng dần,
BN hay kể lặp lại một câu chuyện, hỏi tới hỏi lui 1 vấn đề, quên đồ đạc nhiều
hơn, quên đường đi, dễ đi lạc dù đi bộ gần nhà. Dần dần quên tên người thân,
thỉnh thoảng BN quên đã ăn chưa và gần như không nhớ chi tiết các bữa ăn. BN
có những biểu hiện như lau quét nhà nhiều lần trong ngày, đêm hay thức giấc và
xếp quần áo trong tủ (có ngày không). Hằng ngày BN thức khoảng 5h sáng, phơi
và thu dọn quần áo, nhiều lần thu quần áo còn chưa khô đem cất
Diễn tiến quên nhanh trong 1 năm nay. BN có những thay đổi ít về hành vi như
tính tình BN không có thay đổi đáng kể, ít nói hơn, ít quan tâm tới người thân
trong gia đình. BN ít khi than phiền về việc giảm trí nhớ của mình. BN gặp rất
nhiều khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày: BN rất khó khăn trong việc mở quạt,
sử dụng remote tivi, gọi điện thoại. BN xuất hiện các triệu chứng hoang tưởng:
Hay nghi ngờ có kẻ trộm nên mất đồ và hay xếp quần áo vào tủ để cất đi, đôi lúc
chui vô tủ để ngủ. BN vẫn còn ăn mặc gọn ghẽ, đôi khi mặc quần áo khác màu.
BN đôi khi có rối loạn về định hướng thời gian như đôi lúc lẫn lộn ngày và đêm,
như thức dậy giữa đêm. BN có khó khăn trong việc chăm sóc bản thân như tắm
rửa, ăn uống phải nhắc. BN vẫn đi lại tốt, không run, không té ngã, tiêu tiểu tự
chủ
Gần đây triệu chứng tăng nhiều, BN gần như không chăm sóc được bản thân,
tắm rửa. Rất ít khi nói chuyện với người nhà. Khi được dẫn vào khám BN không
biết phải ngồi xuống ghế, vừa ngồi xuống đã đứng lên khi chưa được khám,

không trả lời ngay cả khi người nhà nhắc, hoặc trả lời không rõ nghĩa
*Bộ môn Thần Kinh ĐHYD TP.HCM
23
 


Ngoài ra BN không có giai đoạn nặng lên đột ngột, hay dấu hiệu của đột quị
(yếu chi cục bộ, RL cảm giác, RL ngôn ngữ…)
Hiện tại người nhà cho biết luôn luôn có người nhà ở nhà cùng với BN vì lo sợ
BN không tự lo cho bản thân hoặc gây tai nạn, thậm chí đi lạc
TIỀN SỬ
 Không tiền sử đột quị, THA, bệnh lý tim mạch, tiểu đường, chấn
thương đầu…Không nghiện rượu, không hút thuốc lá
 Độc thân, không bệnh lý về nội tiết hay phụ khoa, mãn kinh > 2
năm, không sử dụng thuốc gì kéo dài
 Gia đình không bệnh lý quên hay lú lẫn, giảm trí nhớ ở cha mẹ,
anh chị em ruột và những người bà con gần.
THĂM KHÁM
Tổng trạng hơi gầy, da niêm hồng, không vàng da, không xuất huyết dưới da
M 80l/p, HA 120/70 mmHg, CN 47 kg
Tim mạch, hô hấp, bụng: BT
KHÁM THẦN KINH
BN tỉnh táo, tiếp xúc được, hợp tác kém
Tư thế dáng bộ: đi lại tốt, không run, không dáng đi bất thường
12 dây TK sọ: bình thường
Vận động: không yếu chi khu trú
KHÁM THẦN KINH
Cảm giác: bình thường
Phản xạ: PXGX ++, phản xạ bệnh lý tháp (-), phản xạ nguyên phát (-)
Hội chứng Parkinson, tiểu não (-)

Thang điểm MMSE
1. Định hướng:

2

2. Trí nhớ:

3

24
 


3. Chú ý tính toán:

0

4. Nhớ lại:

0

5. Ngôn ngữ:

3

6. Hiểu lời nói:

1

7. Hiểu chữ viết:


1

8. Chữ viết:

0

9. Vẽ hình:

0

TC:

10 / 30 điểm

Thang điểm IADL
1. Sử dụng điện thoại

0

2. Mua bán

0

3. Nấu ăn

0

4. Dọn dẹp nhà cửa


0

5. Giặt giũ quần áo

0

6. Dùng phương tiện giao thông

0

7. Khả năng uống thuốc

0

8. Khả năng quản lý chi tiêu

0

TC

0/8

Thang điểm ADL

TC

1. Ăn uống

0


2. Đi vệ sinh

1

3. Mặc quần áo

0

4. Chăm sóc bản thân

0

5. Đi lại

0

6. Tắm rửa

0
1/6
25

 


Test vẽ đồng hồ: BN chỉ vẽ được vòng tròn và điền được 1 ít số, không
vẽ được các kim
XÉT NGHIỆM
ĐH 98mg%, Urê 20mg%, Creatinine 0,7mg%, Bilirubin TP 0,54mg%, TT 0,28,
GT 0,26 mg%, SGOT 34 U/l, SGPT 35U/l, Na+ 137, K+ 3,5, Ca++ 4,7 mEq/l,

Cl 99 mmol/l
TPHA

âm tính

fT3, fT4, TSH

bình thường

Homocysteine

10,9 (4,45 – 12,42 umol/l)

CTM

Bình thường, không ghi nhận thiếu máu

TPTNT

Bình thường

HBsAg, AntiHBs

(-)

AntiHCV

(-)

SÂ tim


Chức năng co bóp tốt

SÂ bụng

Bình thường

XQ phổi

Bình thường

ECG

Nhịp xoang, NTThu lẻ tẻ

EEG
kinh (-)

nhịp alpha nghèo nàn, lẫn ít theta biên độ thấp, Động

Hình ảnh học:
MRI não không bơm thuốc tương phản từ  teo thùy thái dương và hồi hải mã
2 bên cân xứng, dãn rộng rãnh Sylvian và sừng thái dương não thất bên 2 bên
CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG
Sa sút trí tuệ Bệnh Alzheimer thể khởi phát sớm, giai đoạn nặng
ĐIỀU TRỊ
Galantamine (Reminyl) 4mg 1v x 2 / ngày  8mg 1v x 2 / ngày

26
 



BÀN LUẬN
SA SÚT TRÍ TUỆ
Sa sút trí tuệ (SSTT) là một rối loạn của não bộ và là một bệnh lý thường gặp
nhất ở người lớn tuổi, đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức nhưng tình trạng ý
thức vẫn bình thường và không có những rối loạn cấp tính hay bán cấp có thể
gây ra suy giảm nhận thức ( ví dụ: trầm cảm, sảng). Đặc trưng lâm sàng của
SSTT là một tình trạng rối loạn các lĩnh vực trí tuệ, bao gồm: trí nhớ, học tập,
định hướng, ngôn ngữ, sự thông hiểu và sự đánh giá phán xét.
SSTT liên quan mật thiết với tuổi già. Khi tuổi tác càng cao thì tỉ lệ mắc bệnh
càng lớn, hầu như tất cả các trường hợp bệnh khởi phát sau tuổi 65, chỉ khoảng 2
– 10% trường hợp SSTT khởi phát trước tuổi này, và tỉ lệ hiện mắc tăng gấp đôi
mỗi 5 năm tuổi sau tuổi 65. Ước tính năm 2010 có hơn 35 triệu người trên thế
giới mắc bệnh SSTT và khi dân số người cao tuổi tăng thì tỉ lệ hiện mắc có thể
tăng lên gấp hai lần mỗi 20 năm, vào khoảng 65,7 triệu người năm 2030, và
115,4 triệu người năm 2050. Chi phí chăm sóc cho bệnh nhân SSTT rất lớn với
khoảng trên 600 tỷ USD/năm. Có rất nhiều bệnh lý hay nguyên nhân gây ra bệnh
cảnh SSTT, hiện có khoảng hơn 100 nguyên nhân gây SSTT đã được ghi nhận.
SSTT biểu hiện lâm sàng với nhiều thể khác nhau, thường gặp nhất ở các nước
phương Tây là bệnh Alzheimer (chiếm >50%), kế đến là SSTT thể Lewy, và
đứng hàng thứ ba là SSTT mạch máu. Trong báo cáo mới nhất của Tổ chức Y tế
Thế giới năm 2012 ghi nhận bốn thể hay phân nhóm của SSTT theo thứ tự lần
lượt từ cao nhất đến thấp nhất là bệnh Alzheimer, SSTT mạch máu, SSTT thể
Lewy và SSTT trán thái dương. Bệnh Alzheimer chiếm hơn 50% bệnh cảnh
SSTT với đặc trưng là các biến đổi của não bộ gồm các mảng lắng đọng amyloid
ngoại bào và các đám rối vi sợi thần kinh nội bào
Nguyên nhân SSTT có thể hồi phục







Tác dụng phụ của thuốc
Trầm cảm
Rối loạn chuyển hóa
Thiếu dinh dưỡng
Nhược giáp

BỆNH ALZHEIMER
Dr. Alois Alzheimer, một nhà tâm thần học người Đức, đã mô tả đầu tiên năm
1906 sau mổ tử thiết BN của mình, bà Auguste D., khi đó được cho là bệnh “rối
loạn quên chữ viết -amnesiac writing disorder.”. Trong cuộc tử thiết, một chất đã
27
 


được Ông chú ý trở thành đặc trưng cho beta-amyloid protein trong sinh bệnh
học của bệnh Alzheimer sau này.
Ước tính hiện # 10% dân số thế giới ≥ 60-65 mắc bệnh Alzheimer,17–25 triệu
người. 5,3 triệu người Mỹ mắc AD (5,1tr người >65t, 0,2tr <65t), 1/8 người >
65t bị AD. Mỗi 70 giây có 1 người Mỹ bị AD, và đến 2050 là 33 giây. AD đứng
hàng thứ 4 gây tử vong ở Mỹ sau bệnh tim mạch, ung thư và đột quị và AD đứng
hàng thứ 3 về chi phí điều trị sau bệnh tim mạch và ung thư
Những dấu hiệu cảnh báo AD








Khó khăn trong việc học tập và đạt được thông tin mới
Khó khăn trong thực hành các công việc phức tạp
Giảm khả năng suy luận
Có vấn đề về định hướng không gian
Có vấn đề về ngôn ngữ
Thay đổi về nhân cách, khí sắc và hành vi

Các giai đoạn của bệnh Alzheimer
AD giai đoạn sớm: Triệu chứng nổi bật là giảm trí nhớ gần hay trí nhớ ngắn hạn.
Tiếp theo sau là những thay đổi về nhân cách, các rối loạn cảm xúc và sự suy
giảm khả năng nhận xét hay đánh giá. Các rối loạn cảm xúc có thể ở hai trạng
thái trầm cảm hoặc hưng phấn. Về hành vi có thể biểu hiện khó tính hơn, dễ kích
động. Trong giai đoạn này người bệnh có khả năng bù đắp những thiếu sót về trí
nhớ nếu như họ sinh hoạt trong khung cảnh quen thuộc. Tuy nhiên những thiếu
sót về nhận thức và hành vi sẽ biểu hiện rõ khi họ gặp những tình huống mới.
AD giai đoạn trung bình: Bệnh nhân có những biểu hiện thiếu sót trong sinh
hoạt hàng ngày như tắm rửa, mặc quần áo, làm vệ sinh cá nhân. Trong giai đoạn
này người bệnh mất khả năng học thông tin mới, rối loạn định hướng về không
gian và thời gian, suy giảm khả năng nhận xét hay phán đoán. Các rối loạn hành
vi tiếp tục xuất hiện với mức độ nặng hơn, bệnh nhân hoang tưởng nhiều hơn,
đặc biệt hoang tưởng bị hại nên luôn dè chừng nghi kỵ mọi người xung quanh,
kể cả thân nhân của họ. Đôi khi bệnh nhân có thể kích động hung dữ và tấn công
người khác.
AD giai đoạn nặng: Trong giai đoạn này bệnh nhân mất các khả năng sinh hoạt
hàng ngày. Do đó họ trở nên lệ thuộc hoàn toàn vào người khác trong việc ăn
28
 



uống, vệ sinh cá nhân và di chuyển. Điểm đáng lưu ý là bệnh nhân mất tất cả trí
nhớ gần và trí nhớ xa. Những biến chứng thường gặp trong giai đoạn này là mất
nước, suy dinh dưỡng, viêm phổi hít và loét do nằm. Nguyên nhân tử vong hay
gặp gồm nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng da…
Đặc tính của bệnh Alzheimer là diễn tiến nặng dần và không thể đảo
ngược được, biểu hiện lâm sàng điển hình với mất dần các khả năng về nhận
thức và trí tuệ trong vòng 2 đến 10 năm tính từ lúc khởi phát. Sau cùng bệnh
nhân sẽ mất hết mọi khả năng sinh hoạt độc lập, họ trở nên lệ thuộc hoàn toàn
vào người khác và thường tử vong do nhiễm trùng. Tuổi thọ trung bình của bệnh
nhân Alzheimer sau khởi phát triệu chứng đầu tiên vào khoảng 8 – 10 năm,
nhưng có thể dao động trong khoảng từ 1 – 20 năm.
Chẩn đoán
Không có một test nào để xác định AD hiện nay
Khám lâm sàng
Chú ý tiền sử bệnh và tiền căn gia đình
– Các test đánh giá tâm thần kinh
– Tìm triệu chứng của sảng và trầm cảm
– Đánh giá trạng thái chức năng
– Đánh giá trạng thái tâm thần
Các khảo sát cận lâm sàng và hình ảnh học não (CT or MRI)
Tiêu chuẩn chẩn đoán
o DSM-IV: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
4th edition, 1994 criteria for dementia of the Alzheimer’s type
o NINCDS/ADRDA: National Institute of Neurological and
Communicative Disorders and Stroke/Alzheimer’s Disease and
Related Disorders Association criteria
DSM-IV-TR: Tiêu chuẩn chẩn đoán sa sút trí tuệ Alzheimer
1. Suy giảm trí nhớ

2. Ít nhất một trong các triệu chứng:
29
 


1. Mất ngôn ngữ: Rối loạn ngôn ngữ-sai từ hoặc mất khả năng nhớ
hoặc dùng từ ngữ chính xác
2. Mất thực dụng: Rối loạn kỹ năng vận động-suy giảm khả năng
thực hiện vận động dù chúc năng vận động toàn vẹn
3. Mất nhận thức: Rối loạn trong sự nhận thức- không thể nhận biết
vật thể dù chức năng cảm giác bình thường
4. Rối loạn chức năng thực hiện: Khả năng suy nghĩ tóm lược và lập
kế hoạch, khởi đầu, sắp xếp, theo dõi và dừng phúc hợp hành vi
3. Rối loạn ở 2 mục trên ảnh hưởng chức năng hoạt động hàng ngày dẫn tới
giảm các chức năng xã hội và nghề nghiệp
4. Khởi bệnh âm thầm với suy giảm chức năng nhận thức tiến triển.
5. Giảm các chức năng nhận thức mà nếu chỉ mình nó không gây ra triệu
chứng sảng
6. Giảm các chức năng nhận thức mà không phải do các bệnh lý thần kinh,
tâm thần, độc chất, chuyển hóa hay các bệnh lý thần kinh gây ra.
Tiêu chuẩn chẩn đoán NINCDS – ADRDA
Nhiều khả năng bệnh
1. Suy giảm ít nhất hai chức năng nhận thức
2. Suy giảm tiến triển về trí nhớ và chức năng nhận thức
3. Vẫn còn thức tỉnh
4. Tuổi khởi bệnh 40 – 90 tuổi
5. Không có các bệnh hệ thống hay các bệnh thực thể ở não có thể gây ra
các triệu chứng trên
Có thể bệnh
1. Không điển hình về khởi bệnh, triệu chứng lâm sàng của SSTT

2. Có sự hiện diện của một bệnh khác có thể gây sa sút trí tuệ
Chắc chắn bệnh
1. Các tiêu chuẩn lâm sàng của nhiều khả năng bệnh.
2. Chẩn đoán về mô học qua sinh thiết hay tử thiết
30
 


Chẩn đoán phân biệt
AD
Suy giảm không hồi phục của trí nhớ gần

Bình thường do tuổi
Suy giảm lành tính trí nhớ gần

Suy giảm không hồi phục các khả năng
nhận thức khác
Giảm sút chức năng
Triệu chứng tâm thần

AD

Bình thường do tuổi

Khó khăn trong việc đánh giá và quyết
định

Khó khăn trong việc quyết định ở 1
thời điểm nào đó


Mất khả năng quản lý tài chính

Quên chi phí hàng tháng

Mất để ý ngày hoặc mùa

Quên ngày là ngày nào và nhớ lại
sau đó

Khó khăn trong nói chuyện

Thỉnh thoảng quên dùng một từ

Thất lạc đồ đạc và không thể nhớ lại từng
bước để tìm

Thất lạc đồ đạc đôi lần

AD
 Khởi phát từ từ, tiến triển chậm

SSTT mạch máu
 Khởi phát đột ngột …

 Những rối loạn về mạch máu thường  Hiện diện các rối lọan về mạch
không có
máu (THA, bệnh lý tim mạch…)
 Rối loạn phần lớn các khả năng trí tuệ

 Suy giảm sớm các chức năng vận

động
 Hình ảnh học não có bằng chứng
của đột quị hoặc các thay đổi liên
quan đột quị

31
 


Điều trị bệnh Alzheimer
Cho đến nay, không có cách nào chữa khỏi bệnh Alzheimer.
Hiện nay việc điều trị nhằm làm giảm nhẹ các triệu chứng hoặc làm chậm tiến
trình của bệnh
BỆNH ALZHEIMER THỂ KHỞI PHÁT SỚM
Bệnh Alzheimer được định nghĩa là khởi phát sớm khi triệu chứng khởi phát
trước 65 tuổi, thường thì trong độ tuổi 40 – 55, cũng có thể khởi phát ở độ tuổi
30-40 nhưng hiếm . Đây là nguyên nhân thường gặp nhất trong nhóm SSTT khởi
phát sớm, kế tiếp là SSTT mạch máu - VaD và SSTT trán thái dương – FTLD.
Thể khởi phát sớm chiếm tỉ lệ < 5%-10% trong bệnh Alzheimer, có tác giả ghi
nhận chỉ khoảng 2%. Đa số thể khởi phát sớm là AD có tính gia đình, trong đó
nhiều thành viên của nhiều thế hệ trong một gia đình mắc AD. Nguyên nhân của
AD có tính gia đình là do gen, với đặc tính di truyền trội ở nhiễm sắc thể thường.
Các đột biến ghi nhận được xảy ra ở NST 1, 14 và 21 với các gen Presenelin1,
Presenelin2 và Amyloid Precusor Protein - APP. Tỉ lệ của các đột biến gen này
chiếm hơn 75% các trường hợp AD khởi phát sớm có tính gia đình. Người ta ghi
nhận ít nhất 2 thế hệ có người bị AD. Hiện có hơn 200 đột biến gây bệnh của các
gen này được xác định. Những đột biến này gây nên tình trạng sản sinh quá mức
beta Amyloid ở ngoại bào và làm gia tăng sự lắng đọng chất này ở ngoại bào gây
tổn hại tế bào – một trong cơ chế bệnh sinh của AD.
Amyloid Precusor Protein (APP)

 Amyloid precursor protein (APP): được phát hiện năm 1987 liên quan
NST 21 vị trí 21q21, gồm 18 exon, cấu trúc tạo nên các protein trong não,
tủy sống và các mô.
 Đột biến nằm ở exon 16-17, vị trí nhận biết của men ߙ-, ߚ-, and ߛsecretases. Hậu quả làm thay đổi quá trình ly giải protein và làm giảm
Aߚ40 và tăng Aߚ42, gây rối loạn chức năng ti thể và nồng độ các gốc
tự do  tăng tổn thương ôxy hóa
 Hơn 85 dòng họ trên thế giới ghi nhận đột biến gen này
Presenillin
Presenilin là một protein, đóng vai trò quan trọng trong sự tạo thành phức hợp
đại phân tử ߛ-secretase. Nó có vai trò trong chức năng synapse, học tập và trí

32
 


nhớ, sự tồn tại của neurone, điều hòa canxi nội môi, phóng thích chất dẫn truyền
TK tiền synapse
 Presenilin -1 (PS-1): gen này được tìm ra năm 1992, trên NST 14 14q24.2, các biến thể của PS-1 thường gặp nhất gây AD gia đình (50%).
Ghi nhận 185 đột biến trong 405 dòng họ có gen này. Triệu chứng đầu
tiên sớm # 30tuổi.
 Presenilin-2 (PS-2): phát hiện 1993 trên NST 1 - 1q42.13. # 13 đột biến
ở 22 dòng họ gia đình được ghi nhận (chủ yếu Mỹ). Triệu chứng trễ hơn
so với PS-1
Cần phân biệt gen Apolipoprotein E trên NST 19, đặc biệt E4. Đây là gen làm
tăng nguy cơ AD, chủ yếu ở thể khởi phát sau 65 tuổi. Các nghiên cứu đã chứng
minh không phải tất cả người mang gen này đều bị AD vì gen này không trực
tiếp gây bệnh, khác với nguòi mang gen APP, PS-1 và PS-2 sẽ biểu lộ bệnh
Alzheimer trên lâm sàng.
Tác giả Marshall và cộng sự ghi nhận có sự suy giảm đáng kể hoạt động của
men Acetylcholine transferase ở vỏ não trán ổ mắt, vùng thái dương trên và vỏ

não chẩm ở nhóm AD khởi phát sớm so với nhóm AD khởi phát sau 65 tuổi.
Nhưng thực tế lâm sàng mức độ SSTT giữa 2 nhóm tương tự nhau , điều này cho
thấy có thể có các yếu tố khác bù trừ cho sự thiếu hụt cholinergic ở nhóm AD
khởi phát sớm.
LÂM SÀNG
Bệnh cảnh lâm sàng của AD khởi phát sớm tương tự AD khởi phát muộn. Biểu
hiện thường khởi đầu và diễn tiến với các triệu chứng:







Giảm trí nhớ
Rối loạn ngôn ngữ
Rối loạn thị giác không gian
Giảm sự phán đoán, suy xét, sự thông hiểu, động cơ
Rối loạn chức năng hành vi và xã hội trong giai đoạn trễ
Giai đoạn cuối: nằm tại chỗ, câm lặng, không đáp ứng… có thể nhầm
trạng thái thực vật. Giật cơ và co giật hiếm gặp

Tuy nhiên, trong một nghiên cứu so sánh các tirệu chứng LS giữa AD khởi phát
sớm và muộn AD khởi phát sớm, bằng cách dùng thang điểm MMSE và các
thang điểm khác, người ta nghi nhận các bệnh nhân AD khởi phát sớm có điểm
số về định danh, phân biệt phải trái, thực dụng thấp hơn AD muộn. Ngược lại,
các điểm số về định hướng và thị giác không gian có điểm số cao hơn. Khi phân
tích đa biến chỉ có điểm số về khả năng thực dụng và định hướng là có khác biệt
33
 



có ý nghĩa thống kê. Điều này cho thấy có thể trong AD khởi phát sớm có liên
quan tổn thương vỏ não mới thùy thái dương, còn ở AD khởi phát muộn liên
quan tổn thương hệ viền.
Về diễn tiến lâm sàng người ta nhận thấy AD khởi phát sớm có sự tiến triển từ
giai đoạn nhẹ - trung bình đến nặng cũng tương tự AD khởi phát muộn, không
diễn tiến nhanh hơn như những nhận định trước đây. Và thời gian sống còn từ
lúc khởi phát đến khi tử vong trung bình 8-12 năm sau khởi phát. Tử vong cũng
chủ yếu do nhiễm trùng và bệnh lý tim mạch như AD khởi phát muộn.
Các dấu hiệu sớm để nhận biết bệnh Alzheimer:
Khi bệnh nhân có các triệu chứng sau chúng ta nên nghĩ tới chẩn đoán bệnh
Alzheimer, từ đó có các bước khai thác bệnh sử, thăm khám thần kinh, đánh giá
các test tâm thần kinh, thực hiện các cận lâm sàng cần thiết… để có chẩn đoán
sớm bệnh cảnh Alzheimer.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Thay đổi nhân cách như cộc cằn thô lỗ, không cảm xúc
Giảm trí nhớ, đặc biệt trí nhớ gần
Quên cuộc hẹn hoặc tên người thân quen, đồng nghiệp
Bối rối hay mất định hướng ở những nơi quen thuộc
Quên đường về nhà
Khó khăn trong các việc quen thuộc như quản lý tiền bạc hoặc gọi điện
thoại
7. Khó khăn trong dùng từ ngữ

8. Khó khăn trong vận động, phối hợp động tác
9. Khó khăn trong việc học điều mới mẻ, trong việc thích ứng các thay đổi
trong gia đình và công việc
10. Mất hứng thú trong các hoạt động mà trước đó vẫn thích
11. Giảm các giao tiếp xã hội, trầm cảm
12. Khí sắc dao động, hoang tưởng, sợ sệt
CẬN LÂM SÀNG
Tương tự AD khởi phát muộn: các xét nghiệm công thức máu, sinh hóa: đường
huyết, ion đồ, CN thận, CN gan, TPHA, CN tuyến giáp, Vit B12.. Và hình ảnh
học não: CT, MRI, PET
Các chất đánh dấu sinh học bao gồm xét nghiệm nồng độ trong máu và dịch não
tủy của các chất chính trong cơ chế bệnh sinh của Alzheimer. Do đặc điểm sản
sinh và tích tụ beta- amyloid 42 nhiều hơn người bình thường và là một chất
không hòa tan nên nồng độ beta-amyloid 42 thấp trong dịch não tủy. Ngược lại
với protein tau bất thường được sản sinh quá nhiều nên nồng độ cao trong DNT.
34
 


Trong các nghiên cứu người ta nhận thấy nồng độ Aߚ42 có thể giảm/DNT
khoảng 20 năm trước khi bộc lộ triệu chứng. Và nồng độ protein tau có thể
tăng/DNT trước 10-20 năm. Với đặc điểm này các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ có
các nghiên cứu tập trung cho việc phòng ngừa bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm
của bệnh, khi mà các triệu chứng lâm sàng còn chưa bộc lộ, nhất là ở những
người mà trong dòng họ gia đình có người mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm.
Hiện các xét nghiệm nồng độ các chất này chưa được thực hiện ở nước ta.
Xét nghiệm di truyền học được thực hiện để tìm các đột biến gen APP, PS1 và
PS2. Vai trò quan trọng trong tầm soát ở những cá nhân có người thân trong gia
đình dòng họ mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm, để từ đó có kế hoạch cho cuộc
sống về sau của họ như các vấn đề liên quan công việc làm, tài chính, thừa kế….

CHẨN ĐOÁN
Việc chẩn đoán AD khởi phát sớm tương tự AD khởi phát muộn. Chủ yếu vẫn là
khai thác bệnh sử chi tiết, các test đánh giá tâm thần kinh, khám lâm sàng kỹ
lưỡng, và cần thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp. Cần lưu ý các
trường hợp SSTT với nguyên nhân có thể điều trị được như nhược giáp, thiếu
vitamin B12, các tác dụng phụ của thuốc, các bệnh lý nội khoa…Tiêu chuẩn
chẩn đoán cũng hay sử dụng là tiêu chuẩn DSM-IV và NINCDS/ADRDA
Các thầy thuốc lâm sàng có thể bỏ sót chẩn đán nếu không nghĩ AD vì bệnh
nhân còn trẻ hoặc có thể xem nhẹ các triệu chứng tương tự AD khởi phát muộn.
Nhưng củng có thể sớm hơn AD khởi phát muộn vì AD khởi phát sớm có ít các
bệnh lý gây SSTT như ở người già nên dễ chẩn đoán hơn.
Chẩn đoán phân biệt: SSTT có thể điều trị được, SSTT trán thái dương, SSTT
mạch máu…
ĐIỀU TRỊ
Tương tự AD khởi phát muộn
KẾT LUẬN
1. AD khởi phát sớm (≤ 65 tuổi) cần được lưu ý trong thực hành lâm
sàng.
2. Liên quan chủ yếu đột biến gen APP, Presenillin 1 và 2.
3. Lâm sàng, diễn tiến, và điều trị tương tự AD khởi phát muộn.
4. Cần loại trừ các SSTT có thể điều trị được. Chẩn đoán phân biệt chủ
yếu FTLD và VaD
35
 


5. Tư vấn di truyền
6. Mục tiêu nghiên cứu phòng ngừa
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Francisa Sá et al. Differences between early and late-onset Alzheimer’s

disease in neuropsychological tests. Front. Neurol., 14 May 2012
2. Peter Hereda, R Scott Turner. Inherited dementias. Neurol Clin N Am
2002; 20: 779
3. Zekanowskic, Religa D, Graff C, Filipek S. Genetic aspects of
Alzheimer's disease. Acta Neurobiol Exp(wars) 2004
4. van der Flier, W. M., Pijnenburg, Y. A., Fox, N. C., and Scheltens, P.
(2011). Early-onset versus late-onset Alzheimer’s disease: the case of the
missing APOE epsilon 4 allele. Lancet Neurol. 10, 280–288.
5. Renata Teles Vieira et al. Epidemiology of early-onset dementia: a review
of the literature. Clinical Practice & Epidemiology in Mental Health,
2013, 9, 88-95
6. Bateman et al. Autosomal-dominant Alzheimer’s disease: a review and
proposal for the prevention of Alzheimer’s disease. Alzheimer’s Research
& Therapy 2011, 3:1

36