BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ QUỐC PHÒNG

VIỆN NGHIÊN CỨU KHOA HỌC Y DƯỢC LÂM SÀNG 108

--------------------------

NGUYỄN THỊ THU THUỶ

NGHIÊN CỨU
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ SIÊU ÂM TIM Ở BỆNH NHÂN EBSTEIN

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2016


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ QUỐC PHÒNG

VIỆN NGHIÊN CỨU KHOA HỌC Y DƯỢC LÂM SÀNG 108

--------------------------

NGUYỄN THỊ THU THUỶ

NGHIÊN CỨU
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

VÀ SIÊU ÂM TIM Ở BỆNH NHÂN EBSTEIN
Chuyên ngành : Nội -Tim mạch
Mã số : 62720141

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

H ướng

dẫn khoa học:

PGS. TS. VŨ ĐI ỆN BIÊN

HÀ NỘI - 2016


MỤC LỤC

Lời cam đoan
Mục lục
Các chữ viết tắt
Danh mục các bảng
Danh mục biểu đồ
Danh mục hình
Danh mục sơ đồ
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................... 1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN ................................................................. 3
1.1. PHÔI THAI HỌC, GIẢI PHẪU BỆNH VÀ SINH BỆNH HỌC
CỦA BỆNH EBSTEIN............................................................... 3
1.1.1. Phôi thai học - giải phẫu bệnh của bệnh Ebstein................................. 3
1.1.2. Sinh bệnh học của bệnh Ebstein ................................................................ 6

1.2. CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH EBSTEIN.............................. 9
1.2.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein................... 9
1.2.2. Điều trị bệnh Ebstein ................................................................................ 22
1.3. MỘT SỐ NGHIÊN CỨU TRÊN THẾ GIỚI VỀ BỆNH EBSTEIN .....30
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU........ 35
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU .....................................................35
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân ............................................................... 35
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ .................................................................................... 36
2.1.3. Thời gian, địa điểm nghiên cứu ............................................................... 36
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................................................36
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu .................................................................................. 36


2.2.2. Các bước tiến hành nghiên cứu ............................................................. 36
2.2.3. Kỹ thuật khống chế sai số......................................................................... 52
2.2.4. Xử lý số liệu .............................................................................................. 52
2.2.5. Đạo đức trong nghiên cứu ........................................................................ 54
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ............................................. 56
3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM
BỆNH NHÂN EBSTEIN ...........................................................56
3.1.1. Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu.................................. 56
3.1.2. Đặc điểm lâm sàng của nhóm đối tượng nghiên cứu ............................. 59
3.1.3. Một số đặc điểm cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân nghiên cứu ......... 61
3.2. KẾT QUẢ VỀ LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM CỦA BỆNH
NHÂN EBSTEIN SAU PHẪU THUẬT........................................68
3.2.1. Kết quả phẫu thuật ....................................................................................69
3.2.2. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật.................... 73
3.2.3. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật............. 75
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN................................................................... 85
4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM

BỆNH NHÂN EBSTEIN ...........................................................85
4.1.1. Đặc điểm chung ........................................................................................ 85
4.1.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân Ebstein
trong nhóm nghiên cứu .......................................................................... 89
4.2. KẾT QUẢ VỀ LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM TIM CỦA BỆNH
NHÂN EBSTEIN SAU PHẪU THUẬT...................................... 100
4.2.1. Kết quả phẫu thuật .................................................................................. 100
4.2.2. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật.................. 107
4.2.3. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật........... 109


KẾT LUẬN ......................................................................................120
KI ẾN NGHỊ - ĐỀ XUẤT ..................................................................122
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC ĐÃ
CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
PHỤ LỤC
- Bệnh án nghiên cứu
- Danh sách bệnh nhân


CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ALĐMPtt

: Áp lực động mạch phổi tâm thu

ALĐMPttr

: Áp lực động mạch phổi tâm trương

ALĐMP


: Áp lực động mạch phổi

BSA

: Diện tích da (Body Surface area)

COĐM

: Còn ống động mạch

C.O

: Cung lượng tim (Cardiac Output)

C.I

: Chỉ số cung lượng tim (cardiac index)

ĐMC

: Động mạch chủ

ĐMP

: Động mạch phổi

ĐTĐ

: Điện tâm đồ


ĐRTT (LVOT)

: Đường ra thất trái (Left Ventricular Outflow tract)

ĐRTP (RVOT)

: Đường ra thất phải
(Right Ventricular Outflow tract)

HATT

: Huyết áp tâm thu

HATTr

: Huyết áp tâm trương

HoBL

: Hở van ba lá

HoC

: Hở van động mạch chủ

HoHL

: Hở van hai lá


HoP

: Hở van động mạch phổi

HP

: Hẹp phổi

Hội chứng W.P.W : Hội chứng Wolff-Parkinson-White
EDV

: Thể tích thất trái cuối kỳ tâm trương
(End - Diastolic Volum).

ESV

: Thể tích thất trái cuối kỳ tâm thu
(End -Systolic Volum).


NP

: Nhĩ phải

NT

: Nhĩ trái

PFO


: Patent forament ovale (Còn lỗ bầu dục)

PISA

: Diện tích lỗ hở hiệu dụng
(Proximal isovelocity surface area)

SV

: Thể tích nhát bóp (Stroke Volum)

Sau PT

: Sau phẫu thuật

SA

: Siêu âm

TAĐMP

: Tăng áp động mạch phổi

TAPSE

: Độ văng của vòng van ba lá thì tâm thu
(Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion)

TDI


: Doppler mô cơ tim (Tissue doppler imaging)

TLN

: Thông liên nhĩ

TLT

: Thông liên thất

TMC

: Tĩnh mạch chủ

TP

: Thất phải

TT

: Thất trái

Trước PT

: Trước phẫu thuật

R.F

: Radio frequency (Sóng cao tần)


VBL

: Van ba lá

VTI

: Tốc độ dòng chảy (Veloc ity time integral)


DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng

Tên bảng

Trang

1.1.

Phân loại Carpentier bệnh Ebstein ............................................. 6

3.1.

Đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu ...................... 56

3.2.

Phân độ tuổi ở nhóm đối tượng nghiên cứu............................... 57

3.3.


Lý do phát hiện bệnh ............................................................. 58

3.4.

Triệu chứng cơ năng của nhóm đối tượng nghiên cứu ................ 59

3.5.

Đặc điểm huyết động của nhóm bệnh nhân nghiên cứu .............. 60

3.6.

Triệu chứng thực thể của nhóm đối tượng nghiên cứu ................ 60

3.7.

Chỉ số SpO2 ở nhóm nghiên cứu............................................. 61

3.8.

Đặc điểm điện tâm đồ của nhóm đối tượng nghiên cứu .............. 61

3.9.

Đặc điểm X quang của nhóm đối tượng nghiên cứu ................... 62

3.10. Đặc điểm công thức máu (CTM) phân theo type Ebstein ............ 63
3.11. Một số thông số siêu âm tim ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu........ 64
3.12. Mức độ HoBL của nhóm nghiên cứu ....................................... 65
3.13. Áp lực động mạch phổi tâm thu (ALĐMPtt) và áp lực động mạch

phổi trung bình (ALĐMP trung bình) trong nhóm bệnh nhân
nghiên cứu. ........................................................................... 66
3.14. Một số chỉ số lượng giá chức năng thất phải ở nhóm nghiên cứu...... 66
3.15. Phân loại type Ebstein ........................................................... 67
3.16. Các tổn thương khác phối hợp trong bệnh Ebstein ..................... 68
3.17. Các kỹ thuật phẫu thuật theo từng type bệnh Ebstein.................. 69
3.18. Phân loại type Ebstein trong phẫu thuật.................................... 70
3.19. Đánh giá các tổn thương phối hợp trong phẫu thuật ................... 70
3.20. Đối chiếu kết quả phân loại type Ebstein giữa siêu âm và phẫu
thuật .................................................................................... 71


3.21. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán type Ebstein....................... 71
3.22. Kết quả đối chiếu các tổn thương phối hợp giữa siêu âm và
phẫu thuật ............................................................................ 72
3.23. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các tổn thương phối hợp ...... 72
3.24. Triệu chứng cơ năng của nhóm Ebstein sau phẫu thuật............... 73
3.25. Triệu chứng thực thể của nhóm Ebstein sau PT ......................... 74
3.26. Một số biến đổi về siêu âm tim trước và sau phẫu thuật.............. 75
3.27. Biến đổi về mức độ HoBL sau phẫu thuật................................. 77
3.28. Biến đổi về mức độ HoBL trên s iêu âm tim trước và sau phẫu
thuật 1 tuần .......................................................................... 78
3.29. Biến đổi các tổn thương khác phối hợp sau phẫu thuật ............... 79
3.30. Biến đổi áp lực động mạch phổi trong nhóm bệnh nhân Ebstein
sau phẫu thuật....................................................................... 79
3.31. Biến đổi một số chỉ số siêu âm tim đánh giá chức năng thất phải
sau phẫu thuật....................................................................... 80
3.32. Biến đổi hình ảnh X quang của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật .... 81
3.33. Biến đổi ĐTĐ của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật ................. 82
3.34. Biến đổi SpO2 của bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật ................. 83

3.35. Biến đổi công thức máu và một số chỉ số sinh hóa sau phẫu thuật..... 84
4.1.

Bảng so sánh kết quả sửa VHL của các tác giả trên thế giới
và chúng tôi ........................................................................112


DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ

Tên biểu đồ

Trang

3.1.

Thời gian phát hiện ra bệnh của nhóm đối tượng nghiên cứu...... 57

3.2.

Triệu chứng cơ năng của nhóm đối tượng nghiên cứu ................ 59

3.3.

Đặc điểm điện tâm đồ của nhóm đối tượng nghiên cứu............... 62

3.4.

Phân loại type Ebstein ở nhóm nghiên cứu ............................... 67


3.5.

Những biến đổi về triệu chứng cơ năng sau phẫu thuật 1 tuần ........ 74

3.6.

Biến đổi mức độ HoBL trên siêu âm tim sau phẫu thuật 1 tuần.......... 78

3.7.

Biến đổi chỉ số tim ngực sau phẫu thuật 3 tháng ........................ 82

3.8.

Biến đổi về điện tâm đồ sau phẫu thuật 3 tháng ......................... 83


DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình

Tên hình

Trang

1.1.

Sơ đồ vòng xoắn sinh lý bệnh trong bệnh Ebstein ........................ 7

1.2.


Điện tâm đồ của một bệnh nhân 19 tuổi bị bệnh Ebstein ............. 11

1.3.

Hình ảnh X-quang ngực một bệnh nhi Ebstein type D ................ 13

1.4.

Hình ảnh siêu âm tim thai, thai nhi bị bệnh Ebstein.................... 14

1.5.

Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein ......................................... 15

1.6.

Hình ảnh siêu âm 2D bệnh Ebstein type D................................ 15

1.7.

Hình ảnh hở ba lá trên siêu âm Doppler màu và phổ hở ba lá
trên siêu âm Doppler liên tục .................................................. 17

1.8.

Minh họa các phương pháp đo chỉ số Tei bằng siêu âm tim......... 20

2.1.

Hình ảnh máy siêu âm được sử dụng trong nghiên cứu............... 38


2.2.

Siêu âm TM mặt cắt trục dài cạnh ức, đo kích thước và chức
năng TT bằng công thức Teicholz............................................ 42

2.3.

Đánh giá mức độ HoBL bằng phương pháp đo diện tích dòng
hở ba lá trên siêu âm Doppler màu........................................... 43

2.4.

Đo diện tích buồng thất phải chức năng trên siêu âm 2D - mặt
cắt 4 buồng tim tại mỏm........................................................ 43

2.5.

Đo diện tích buồng nhĩ hóa thất phải và diện tích nhĩ phải tính
cả phần nhĩ hóa ở bệnh Ebstein type D..................................... 44

2.6.

Đo khoảng cách từ lá vách VBL đến lá trước VHL ở bệnh nhân
Ebstein type C ...................................................................... 44

2.7.

Hình ảnh minh họa cách đo các chỉ số đánh giá chức năng thất
phải: chỉ số Tei, TAPSE, sóng S.............................................. 45


2.8.

Cách đo chỉ số a và b trên siêu âm Doppler mô tại mặt cắt 4
buồng tim từ mỏm và mặt cắt trục ngắn cạnh ức........................ 46

2.9. Cách đo bán kính PISA đánh giá mực độ HoBL ........................... 47


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Ebstein là một trong những bệnh tim bẩm sinh phức tạp chiếm khoảng
0,6% các bệnh tim bẩm sinh, với tỷ lệ 1/210000 ở trẻ sơ sinh. Bệnh bao gồm
những bất thường về giải phẫu và chức năng của van 3 lá, thất phải: van ba lá
bám thấp về phía mỏm thất phải, có hiện tượng nhĩ hóa buồng thất phải,
buồng thất phải còn lại nhỏ, đây là một bệnh lý nặng có ảnh hưởng rõ rệt đến
chức năng thất phải. Trước đây việc điều trị cho những bệnh nhân Ebstein chỉ
dừng lại ở theo dõi và điều trị nội khoa, tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh này rất
cao. Nghiên cứu đa trung tâm của Watson năm 1974 trên 505 bệnh nhân từ 61
trung tâm trên 28 quốc gia cho thấy 72% trẻ nhỏ lúc khảo sát có suy tim, tử
vong rất cao trong vài tháng đầu. Từ trên 1 tuổi tỷ lệ tử vong trung bình mỗi
năm là 13% [5], [72].
Cho đến nay, trên thế giới cũng như ở Việt Nam đã có thể phẫu thuật
sửa chữa toàn bộ cho các bệnh nhân Ebstein theo phương pháp Carpentier bao
gồm làm nhỏ lại buồng nhĩ hóa, đặt vòng van ba lá, thay van ba lá sinh học,
đưa van ba lá về vị trí bình thường, tái tạo lại buồng thất phải. Phương pháp
phẫu thuật sửa chữa toàn bộ có tỷ lệ thành công cao, giúp cải thiện rõ rệt các
triệu chứng cơ năng, thực thể, phục hồi chức năng tim phải, van ba lá, giảm tỷ
lệ tử vong, kéo dài thời gian sống cho người bệnh. Bệnh viện T im Hà Nội đã

tiến hành phẫu thuật thành công một số lượng đáng kể bệnh nhân Ebstein với
kết quả ban đầu rất khả quan [2].
Vì việc phát hiện và phẫu thuật sửa chữa triệt để cho các bệnh nhân
Ebstein đóng vai trò rất quan trọng làm giảm tỷ lệ tử vong và tránh được
những biến chứng sớm cũng như lâu dài của bệnh, phục hồi lại chức năng thất
phải nên các bệnh nhân Ebstein cần được chẩn đoán sớm và đưa đến các trung
tâm tim mạch có uy tín để điều trị kịp thời. Siêu âm t im là một phương pháp


2

đơn giản và thuận tiện cả về mặt kinh tế cũng như kỹ thuật và nhân lực để
chẩn đoán bệnh, đánh giá chính xác các tổn thương từ đó giúp ích cho việc
chỉ định điều trị cũng như theo dõi sau phẫu thuật [21].
Trên thế giới đã có một số công trình nghiên cứu về bệnh Ebstein và
giá trị của siêu âm trong việc đánh giá các tổn thương của bệnh, cũng có
nhiều báo cáo tổng kết về kết quả phẫu thuật sửa chữa toàn bộ cho các bệnh
nhân Ebstein theo phương pháp Carpentier ở các quốc gia khác nhau qua từng
giai đoạn cho thấy hiệu quả điều trị và tính ưu việt của phương pháp này [13],
[22], [29] [30], [64]. Tuy nhiên, ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu dài hạn
và theo dõi về bệnh cũng như về hiệu quả của phương pháp điều trị phẫu
thuật, chỉ có một vài nghiên cứu tổng kết sơ bộ về kết quả phẫu thuật của
bệnh nhân Ebstein [2], [83].
Với mong muốn có một cái nhìn tổng quát về bệnh Ebstein, tìm hiểu về
các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh Ebstein trên những bệnh nhân
này, theo dõi hiệu quả điều tr ị sau phẫu thuật sửa chữa toàn bộ theo phương
pháp Carpentier ở những bệnh nhân Ebstein, chúng tôi tiến hành đề tài:
“Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở bệnh nhân
Ebstein" nhằm những mục tiêu sau:
1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và siêu âm tim ở

bệnh nhân Ebstein điều trị tại Bệnh viện Tim Hà Nội.
2. Đánh giá những biến đổi về lâm sàng và các chỉ số siêu âm tim ở
bệnh nhân Ebstein sau phẫu thuật 3 tháng.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. PHÔI THAI HỌC, GIẢI PHẪU BỆNH VÀ SINH BỆNH HỌC CỦA
BỆNH EBSTEI N
Năm 1864 Wilhem Ebstein lần đầu tiên mô tả một bệnh nhân tím, sau
đó tử vong và khi tử thiết cho thấy tổn thương nặng ở van ba lá. Năm 1927,
sau 14 ca nghiên cứu, bệnh Ebstein mới được định nghĩa bệnh bao gồm
những bất thường về giải phẫu và chức năng của van 3 lá và thất phải: van ba
lá bám thấp về phía mỏm thất phải (khoảng cách từ lá trước VHL đến lá vách
VBL ≥ 8mm/m2 diện tích cơ thể), nhĩ hóa buồng thất phải, buồng thất phải
chức năng còn lại nhỏ [25], [28], [37].
1.1.1. Phôi thai học - giải phẫu bệnh của bệnh Ebstein
1.1.1.1 Phôi thai học
Trong 40-50 ngày đầu thai kỳ, sự hình thành van và bộ máy dưới van
của van hai lá và van ba lá đều như nhau, nhưng sau đó có hiện tượng “làm
mỏng mô” phần trong nội mạc thất phải phôi thai làm cho mô cơ sẽ trở thành
mô sợi. Bình thường lá trước hình thành sớm nhất từ mô vùng nối tiếp phần
nhận và phần cơ bè. Lá sau và lá vách hình thành chậm hơn lá trước 3-4 tháng.
Trong bệnh Ebstein hiện tượng “làm mỏng mô” bị ngưng lại, không có biến
hoá lá van, có thể chỉ là mô cơ [30]. Dị tật Ebstein hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 6
trên 100.000 trường hợp trẻ sơ sinh còn sống, hay 0,6% số bệnh nhân có bệnh
tim bẩm sinh. Không có khác biệt đáng kể giữa hai giới, một số ít trường hợp
có tính gia đình [18]. Nguyên nhân gây bệnh Ebstein cho đến nay vẫn chưa

được rõ, các tác giả còn nhiều tranh cãi và dừng lại ở những giả thiết. Nhiều tác
giả cho rằng có thể liên quan tới các đột biến gen hoặc do người mẹ uống
lithium carbonate để điều trị rối loạn lưỡng cực trong 3 tháng đầu thai kỳ.


4

Nhóm nghiên cứu trẻ sơ sinh Baltimore-Washington cho rằng có yếu tố nguy
cơ về di truyền, sinh sản và môi trường trong đó bao gồm tiền sử gia đình về dị
tật tim mạch, chủng tộc da trắng, mất thai trước đó, mẹ tiếp xúc với
benzodiazepine và các chất đánh bóng với bệnh Ebstein [14], [38], [98], [107].
1.1.1.2. Giải phẫu bệnh học
Dị tật Ebstein là một bệnh bẩm sinh trong đó một hoặc hai lá van của
van ba lá không gắn một cách bình thường vào chỗ nối nhĩ thất. Các điểm bám
của các lá van ba lá được mô tả là bị hạ thấp xuống vị trí bám vào thất phải và
cách xa chỗ nối nhĩ-thất thực sự [28]. Lá trước liên quan chặt chẽ với việc gắn
hình khuyên với điểm bám của nó, lá này thường rộng dư thừa mô van và được
ví như cái đuôi. Lá trước không có sự “di chuyển” nhưng giãn rộng như “một
cánh buồm” có thể bị thủng nhiều chỗ và ở một mức độ nặng hơn sẽ bị dính
vào nội mạc thất phải. Lá vách và lá trước bị dính vào mặt trong của thất phải ở
các mức độ khác nhau. Cả hai lá đều có hình dạng loạn sản và kích thước rất
thay đổi [44]. Chỗ nối giữa lá vách và lá trước thường chỉ ra mức độ lệch nhiều
hay ít là một trong những yếu tố để phân loại bệnh Ebstein. Mép của hai lá van
này là điểm di chuyển thấp nhất nằm ở bờ sau vách liên thất. Sự chuyển động
hạn chế của các lá van là hậu quả của dính các lá van vào thành thất phải và do
bất thường cấu trúc dây chằng của các lá van này. Một phần các lá van có thể
không bị dính hoàn toàn vào thành thất phải nhưng thường có nhiều các dây
chằng phụ ngắn, làm hạn chế vận động [47], [73], [88], [98].
* Nhĩ phải và rãnh nhĩ thất: nhĩ phải giãn lớn. Vòng nối tiếp nhĩ thất
(hay vòng van ba lá thật sự) cũng giãn tròn, van Eustache (van TM chủ dưới)

cũng giãn.
* Thất phải: vì có sự dịch chuyển của các lá van 3 lá nên thất phải như
bị chia làm hai phần:
+ Phần nhận hay là phần nhĩ hoá của thất phải, thành mỏng.


5

+ Phần cơ bè và phần thoát, còn gọi là thất phải cơ năng, thành dày
hơn. Tuy nhiên ở các thể nặng thành thất phải sẽ mỏng, các sợi cơ tim ít đi
(như trong thể bệnh Uhl cơ tâm thất mỏng) [41].
 Các tổn thương phối hợp trong bệnh Ebstein
5% các trường hợp có lỗ bầu dục thông thương hoặc thông liên nhĩ. Có
thể phối hợp hẹp động mạch phổi hoặc không lỗ van động mạch phổi. Trong một
số ít các trường hợp có thông liên thất [26], [37], [79].
* Thất trái và chức năng thất trái:
Trước đây ít có khảo sát về thất trái nhưng về sau này nhiều nghiên cứu
cho thấy thất trái cũng có bất thường. Về mô học cũng có thay đổi, có thể có
vùng xơ hoá, phì đại loạn sản. Rối loạn chức năng thường do phình vách liên
thất hay sa van 2 lá.
Một số thay đổi giải phẫu học ở mô dẫn truyền cũng được ghi nhận như
nút nhĩ thất còn ở vị trí bình thường, bó nhánh phải có thể nằm dưới lớp nội
mạc cơ tim của buồng nhĩ hoá thất phải hoặc gần bó nhánh trái, cũng có thể
có nhiều đường qua phía bên kia mặt phải vách liên thất hoặc có nhiều mô sợi
giống như các đường phụ là nguyên nhân của hội chứng Wolf-ParkinsonWhite ở 25% các trường hợp [120].
Phân loại type Ebstein theo giải phẫu bệnh lý [28].
Phân loại dựa theo giải phẫu chia ra 4 type theo Carpentier gồm:


Type A: lá van trước lớn, vận động dễ, lá vách và lá sau đóng thấp, loạn

sản hoặc không có. Buồng thất nhĩ hóa thay đổi từ nhỏ đến trung bình.



Type B: lá trước, lá sau, lá vách có kích thước nhỏ và đóng thấp gần
mỏm tim. Buồng thất nhĩ hóa lớn trung bình.

 Type C: lá trước hạn chế cử động do ngắn, dính vào vách liên thất.
Phần cơ nhú gắn trực tiếp vào lá van trước. Lá sau và lá vách bám thấp,
loạn sản và thường không có chức năng. Buồng thất nhĩ hóa lớn.


6

 Type D: lá trước bị biến dạng nặng và di chuyển về phía đường thoát
thất phải. Có ít hoặc không có dây chằng, thường dính trực tiếp mép
van vào cơ nhú. Lá sau thường loạn sản hoặc không có, lá vách hiện
diện bởi các mô sợi kéo dài từ phần màng vách liên thất đến mỏm tim.
Mô van 3 lá di chuyển vào đường thoát thất phải có thể gây hẹp chức
năng. Buồng nhĩ hóa gần như chiếm toàn bộ thất phải.
Bảng 1.1. Phân loại Carpentier bệnh Ebstein
Type A

Đặc điểm

Độ bám thấp
+
của lá vách-lá
sau
Lá trước:

Hình thái học Bình thường
Di động
Bình thường

Buồng nhĩ hóa:
Kích thước
Co giãn
Thất phải
Kích thước
Co giãn

Type B

Type C

Type D

++

+++

“túi”

Dây
chằng Dính vào thất Dính nhiều
bất thường
phải
một
Bình thường phần
Không có

Hạn chế

Nhỏ
Còn

Lớn
Giảm

Bình thường
Còn

Giảm
Còn
giảm

Lớn
Hạn chế
Nhỏ
hoặc Giảm

Hình túi
Không có
Hình phễu
Suy giảm
nặng

1.1.2. Sinh bệnh học của bệnh Ebstein
Sự đa dạng của giải phẫu bệnh dẫn đến sự đa dạng về sinh lý bệnh. Các
yếu tố ảnh hưởng đến sinh lý bệnh gồm:
1.

2.
3.
4.

Cấu trúc van 3 lá (có thể có hẹp), thường là hở
Có thông liên nhĩ hay chỉ là hở lỗ bầu dục (P.F.O)
Độ rối loạn chức năng thất phải
Có rối loạn chức năng thất trái kèm theo hay không [12].


7

Hở ba lá (± hẹp)
Giảm thể tích thất phải
Co nhỏ nhĩ đối bên

Tăng áp lực nhĩ

Shunt phải sang trái
Loạn nhịp
Suy tim phải

Hình 1.1. Sơ đồ vòng xoắn sinh lý bệnh trong bệnh Ebstein [113]
1.1.2.1. Sinh lý trước sinh
Sinh lý bệnh trong bào thai ở bệnh nhân Ebstein được thể hiện theo
mức độ nặng của type Ebstein hay mức độ nặng loạn sản VBL. Thể nhẹ của
bệnh (Ebstein type A, B) hầu như không có triệu chứng, trong trường hợp
Ebstein type A không gây ảnh hưởng nhiều đến huyết động. Tuy nhiên đối
với Ebstein thể nặng hơn (type C, D) với HoBL nặng và nhĩ hóa đáng kể thất
phải, có hình ảnh tim to nhiều do giãn NP và TP thì chức năng tâm thu TP có

thể bị ảnh hưởng với dòng chảy về TP giảm đi và chức năng tống máu TP
giảm, từ đó làm giảm dòng chảy qua ĐRTP và giảm tiền gánh, có thể không
đủ áp lực để mở van ĐMP gây hẹp phổi và thiểu sản van ĐMP “ chức năng”,
Các ĐMP khi đó được cấp máu bởi dòng ngược từ ĐMC sang ĐMP qua ống
động mạch. Với các trường hợp HoBL nặng, shunt P-T qua lỗ bầu dục tăng
lên khi áp lực thành nhĩ phải tăng và giãn NP. Cung lượng đi của tim tiền
gánh được duy trì do tăng thể tích tống máu TT cho đến khi chức năng TT
cũng bị ảnh hưởng bởi sự chèn ép do buồng tim phải giãn, hậu quả sau đó là
suy thất trái. Thông liên nhĩ với shunt T- P là tổn thương phối hợp trong bệnh
Ebstein giúp duy trì đảm bảo tiền gánh. Thực tế nếu lỗ bầu dục hạn chế (quá
nhỏ) sẽ liên quan đến phù bào thai hoặc thai chết lưu. Tiên lượng của bào thai


8

xấu khi có phối hợp HoBL nặng, thiểu sản van ĐMP và thiểu sản phổi [107].
Định lượng mức độ giãn NP và nhĩ hóa TP là một cách để đánh giá
mức độ nặng của bệnh Ebstein. Celermajer và cộng sự đã đưa ra chỉ số
Celermajer = (tổng diện tích NP+ buồng nhĩ hóa) / (diện tích TP chức năng +
diện tích buồng tim trái). Chỉ số này càng lớn thì mức độ nhĩ hóa và kích
thước NP càng lớn, tiên lượng xấu hơn. Adrew và cộng sự đã công bố các đặc
điểm siêu âm tim liên quan đến tỷ lệ tử vong sau sinh vì dị tật VBL được chẩn
đoán trong thời kỳ bào thai, những trường hợp này bao gồm chỉ số tim ngực
lớn hơn 65%, chỉ số Celermajer lớn hơn 1,5, dòng chảy qua van ĐMP giảm
hoặc mất, dòng chảy ngược trong ống động mạch. Các bào thai có phù thai
hoặc là loạn nhịp thì tiên lượng đặc biệt xấu với tỷ lệ thai chết lưu cao hoặc tử
vong sau sinh. Những bào thai bị Ebstein không có suy tim, không có phù thai
thì có thể sinh bình thường. Những trường hợp mổ lấy thai sớm vì có phù thai
có nguy cơ tử vong cao sau sinh. Ở những bào thai Ebstein thể nặng mà có
hẹp đường ra TP đáng kể và có đảo chiều dòng chảy qua ống động mạch thì

nên bắt đầu truyền Prostaglandin từ khi sinh [17].
1.1.2.2. Sinh lý bệnh Ebstein ở trẻ sau sinh và trưởng thành
Ebstein type A là trường hợp nhẹ, buồng nhĩ hóa nhỏ, sự di động các lá
van ba lá gần như bình thường, độ bám thấp ít nên huyết động ít bị ảnh hưởng.
Ebstein type B: buồng nhĩ hóa lớn vừa, di động các lá van hạn chế vừa,
trẻ sơ sinh thường không có triệu chứng hoặc chỉ tím nhẹ do sức cản mạch
phổi tăng và tăng shunt phải-trái quan lỗ bầu dục. Tuy nhiên, khi sức cản
mạch phổi trở về bình thường, triệu chứng tím sẽ giảm theo thời gian, sự thích
nghi của thất phải được cải thiện và tăng dòng chảy qua đường ra thất phải.
Ebstein type C, D: là các trường hợp nặng với đặc trưng là tim to, hở ba
lá nặng, thiểu sản, teo tịt ĐMP về mặt giải phẫu hoặc chức năng cho nên trẻ
sơ sinh sẽ bị suy tim ứ huyết và thiếu oxy nặng thứ phát do ĐMP và phổi
thiểu sản cũng như shunt P-T đáng kể qua lỗ bầu dục. Ống động mạch vẫn


9

còn mở để cung cấp máu tới phổi. Cung cấp oxy và thông khí phụ thuộc vào
mức độ phát triển của hệ động mạch phổi đã bị bất thường do tim to đáng kể
trong buồng tử cung. Ở những trường hợp thiểu sản ĐMP “chức năng” khi
sức cản ĐMP giảm xuống, áp lực thất phải mở van ĐMP dẫn đến cải thiện
tình trạng tím và giảm shunt P-T ở lỗ bầu dục [30], [107].
1.2. CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH EBSTEIN

1.2.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Ebstein
1.2.1.1. Lâm sàng
- Biểu hiện lâm sàng ở trẻ em
Type A: thể bệnh nhẹ, trẻ có thể tăng trưởng bình thường không có
triệu chứng cho đến tuổi trưởng thành.
Type B: trẻ có thể không có triệu chứng, một số ít trường hợp có thể

biểu hiện hạn chế khả năng gắng sức nhẹ, trẻ đôi khi chậm lớn, hoặc biến dạng
lồng ngực. Mạch bình thường, không có nẩy mạnh dù có hở van 3 lá nặng.
Những thể Ebstein nặng (type C, D) ở trẻ sơ sinh: tím, ngón tay dùi trống
là các dấu hiệu có thể gặp ở thể nặng, trẻ có tim to, suy tim. Khoảng 20-40% trẻ
sơ sinh bị bệnh Ebstein sống không quá 1 tháng tuổi, dưới 50% trường hợp sống
đến 5 tuổi. Biểu hiện lâm sàng càng sớm thì càng có nhiều rối loạn huyết động.
Những dấu hiệu tiên lượng xấu bao gồm triệu chứng suy tim NYHA III hoặc IV,
chỉ số tim/ lồng ngực > 65%, hoặc rung nhĩ [56], [78], [86].
 Biểu hiện lâm sàng ở người lớn
- Type A: bệnh Ebstein mức độ nhẹ có thể không có triệu chứng lâm
sàng. Sau 10 tuổi thường có thể có biểu hiện rối loạn nhịp (hồi hộp, đánh
trống ngực). Bệnh nhân Ebstein nếu sống được đến tuổi thanh niên hay
trưởng thành thường có dự hậu tốt.
- Type B: ở người trưởng thành, triệu chứng thường gặp là giảm khả
năng gắng sức với mệt, khó thở, rối loạn nhịp có triệu chứng hồi hộp, đánh
trống ngực, cơn nhịp nhanh kịch phát trên thất.


10

- Type C: nếu có thông liên nhĩ hay lỗ bầu dục thông thương, bệnh
nhân có thể có tím, đặc biệt khi gắng sức. Những bệnh nhân này có nguy cơ
thuyên tắc mạch nghịch thường, gây cơn thoáng thiếu máu não, nhồi máu não
hay áp xe não. Bệnh nhân cũng có thể có biểu hiện suy tim phải: gan to, tĩnh
mạch cổ nổi, phù.
- Type D: giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện hở van 3 lá nặng và suy
tim phải (khó thở tiểu ít, phù, gan to, tĩnh mạch cổ nổi...), một số hiếm trường
hợp có suy tim trái. Suy tim có thể nặng thêm khi có rung nhĩ. Có thể xảy ra
đột tử do loạn nhịp (cơn nhịp nhanh kịch phát do có đường dẫn truyền phụ
hay do loạn nhịp thất). Bệnh nhân thường hạn chế khả năng gắng sức, tím và

suy tim phải ngày một tăng với mức độ HoBL rất nặng [47], [50].
1.2.1.2. Khám lâm sàng
- Hỏi bệnh: bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì, chỉ tình cờ phát
hiện bệnh khi đi khám sức khỏe định kỳ. Một số triệu chứng cơ năng có thể
gặp như : mệt, khó thở khi gắng sức ( từ NYHA I - IV tùy theo mức độ suy
tim), hồi hộp đánh trống ngực, tức ngực, ngất, thỉu.
- Thăm khám thực thể
+ Nghe tim: bệnh nhân Ebstein nhẹ khám trên lâm sàng chỉ nghe được âm
thổi của HoBL. Nghe tim tiếng T1 lớn, có thể có tiếng clic tâm thu, âm thổi
toàn tâm thu của hở van 3 lá ở phía dưới bờ trái xương ức, tăng khi hít vào.
Nếu bệnh nhân có phối hợp với TLN, TAĐMP thì có thể nghe thấy tiếng
thổi tâm thu (2/4 hoặc 3/4) và tiếng T2 tách đôi ở khoang liên sườn 2 trái [50].
+ Khám bộ phận khác
Đối với những bệnh nhân Ebstein type nặng (type C, D), có hở van 3 lá
nặng, rối loạn chức năng thất phải và có biểu hiện lâm sàng của suy tim phải,
khi thăm khám thấy: gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù ngoại vi (chủ yếu là phù 2
chi dưới).
Bệnh nhân có thể tím ngoại biên và thể tích mạch nhỏ do cung lượng
tim thấp. Nếu có thông liên nhĩ hay tồn tại lỗ bầu dục bệnh nhân có thêm tím
trung ương [66].


11

1.2.1.3. Cận lâm sàng
- Điện tâm đồ: những biến đổi về điện tâm đồ có thể gặp trong các thể Ebstein
và khó phân định rõ những rối loạn nhịp theo từng type, những đặc điểm
chung được ghi nhận là:
+ Nhịp xoang, có thể có rung nhĩ hoặc phân ly nhĩ thất.
+ Khoảng PR kéo dài (30-50% trường hợp). Trục QRS có thể trục phải,

hoặc trục xu hướng phải, có thể vẫn là trục trung gian, đôi khi trục khó xác
định do ảnh hưởng của phức bộ QRS [45]. Phức hợp QRS có dạng blốc nhánh
phải hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, điện thế thấp.
+ Các kiểu loạn nhịp thường gặp là: cơn nhịp nhanh kịch phát trên
thất, rung nhĩ, cuồng nhĩ, rối loạn nhịp thất, ngoại tâm thu thất, blốc nhĩ
thất. Hội chứng WPW type B (4- 26% trường hợp), có thể xuất hiện từng
lúc. Di lệch xuống dưới lá vách van ba lá kèm theo sự không liên tục giữa
thân xơ trung tâm và vòng van nhĩ-thất vách sẽ tạo ra nền cho hội chứng
tiền kích thích [111]. Những thay đổi về điện tâm đồ, hệ thống dẫn truyền
loạn nhịp khác như block nhĩ thất độ 1 cũng có thể gặp ở bệnh nhân
Ebstein một phần do phì đại nhĩ phải và một phần do các bất thư ờng về cấu
trúc của hệ dẫn truyền nhĩ thất [57].

Hình 1.2. Điện tâm đồ của một bệnh nhân 19 tuổi bị bệnh Ebstein [113]


12

1.2.1.4. Holter điện tâm đồ
Điện tâm đồ thường quy đo trong thời gian rất ngắn nên không phát
hiện được hết các rối loạn nhịp trong bệnh Ebstein ở nhiều thời điểm khác
nhau (nhất là ban đêm) đây là thời điểm thường xảy ra đột tử. Holter điện tâm
đồ là xét nghiệm khi đó điện tim được theo dõi từ 24 đến 48 giờ liên tục và tín
hiệu đồng thời được ghi vào một máy ghi đặc biệt được đeo trên người bệnh
nhân, bất cứ một nhịp tim hoặc tín hiệu điện tim bất thường nào cũng sẽ được
theo dõi và ghi nhận trong suốt thời gian đeo máy, rất hữu ích để phát hiện
các rối loạn nhịp tim tạm thời, những rối loạn không được phát hiện với điện
tim thông thường. Trong bệnh Ebstein phương pháp Holter điện tâm đồ được
chỉ định cho những bệnh nhân có triệu chứng tim đập nhanh, chóng mặt, mệt
từng cơn. Các kết quả bất thường có thể gồm các loại loạn nhịp:rung

nhĩ/cuồng nhĩ, nhịp nhanh nhĩ đa ổ, nhịp nhanh kịch phát trên thất [103].
- Nghiệm pháp gắng sức: Bệnh nhân Ebstein có thể hạn chế khả năng
gắng sức. Một số yếu tố được gợi ý để giải thích toàn trạng kém của họ, bao
gồm hở van ba lá, chức năng thất phải kém và giảm lưu lượng ra của tim,
shunt phải-trái và thông khí bất thường phối hợp, suy tim. Nghiệm pháp đối
chứng ở bệnh nhân Ebstein đã cho thấy chỉ có yếu tố chính dự báo khả năng
gắng sức ở bệnh nhân lớn tuổi và chưa được sửa chữa toàn bộ là độ bão hóa
ô-xy khi nghỉ [112].
Ở bệnh nhân Ebstein chưa phẫu thuật sửa chữa toàn bộ, không có thông
liên nhĩ phối hợp có thể thực hiện tốt nghiệm pháp gắng sức, khả năng gắng
sức trong giới hạn bình thường. Một nghiên cứu trong số các bệnh nhi Ebstein
không triệu chứng với độ bão hòa ô-xy khi nghỉ bình thường, những trẻ không
có shunt phải-trái khả năng gắng sức thực hiện tốt hơn những trẻ có tổn
thương này. Sau phẫu thuật khả năng gắng sức được cải thiện rõ [11], [77].
- X-quang ngực: bệnh nhân Ebstein nhỏ tuổi hình ảnh X-quang ngực có thể


13

gợi ý chẩn đoán: hình ảnh tim to, chỉ số tim - lồng ngực > 65%, hình ảnh giãn
của nhĩ phải, có thể nhìn thấy những hình ảnh mạch phổi bị giảm đi.
Bệnh nhân Ebstein lớn tuổi: kích thước và bóng tim thay đổi đáng kể
hay không tùy vào thể bệnh. X-quang ngực gần bình thường ở các trường hợp
rất nhẹ. Những thể bệnh nặng: nhĩ phải có thể to tới mức đẩy lệch thất phải
sang trái, bờ phải tim có hình cong đặc biệt, bờ trên trái của bóng tim bị đẩy
lệch do buồng nhĩ hóa thất phải giãn lớn, quai động mạch chủ thường giảm
mức độ nổi do lưu lượng tim thấp kéo dài, bóng của tim to dần trở thành hình
cầu. Những bệnh nhân có tím hình ảnh mạch phổi bị giảm do shunt phải-trái.
Biểu hiện trên X-quang ngực có thể thay đổi theo thời gian hoặc theo sự tiến
triển của tình trạng suy tim mất bù tim phải [35], [56], [90].


Hình 1.3. Hình ảnh X-quang ngực một bệnh nhi Ebstein type D [35]
- Siêu âm tim
+ Siêu âm tim thai trong bệnh Ebstein
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm, ngày này nó
là phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Đa số các tầm soát
thường qui nhằm mục đích phát hiện bệnh tim bẩm sinh lúc thai khoảng 20
tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng được
tiến hành và đánh giá. Mặt cắt 4 buồng tim là mặt cắt cơ bản trong siêu âm
tim thai để tầm soát bệnh tim bẩm sinh trong đó có bệnh Ebstein. Trong bệnh
Ebstein: chẩn đoán xác định bệnh Ebstein khi có sự bám thấp VBL (khoảng


14

cách từ lá trước VHL đến lá vách VBL ≥ 8mm/m2 diện tích cơ thể), ngoài ra
có HoBL ở các mức độ khác nhau do sự hạn chế vận động các lá VBL, sự nhĩ
hóa buồng thất phải và thu nhỏ buồng thất phải chức năng được quan sát ở
mặt cắt 4 buồng [6], [30], [88].

Hình 1.4. Hình ảnh siêu âm tim thai, thai nhi bị bệnh Ebstein
+ Siêu âm tim qua thành ngực (SATQTN)
Chẩn đoán Ebstein chủ yếu dựa vào siêu âm tim qua thành ngực,
phương pháp chẩn đoán hình ảnh đơn giản, ít tốn kém, rất hữu ích giúp chẩn
đoán xác định và định hướng chỉ định phẫu thuật [21], [100].
- Siêu âm 2D: mặt cắt 4 buồng tim tại mỏm là mặt cắt chuẩn để chẩn
đoán xác định bệnh Ebstein. Tổn thương quan sát thấy bao gồm:
 Tổn thương van ba lá -van ba lá bám thấp: khoảng cách từ lá trước
2


VHL đến lá vách VBL > 8 mm/ m diện tích cơ thể (theo Seward) > tiêu chuẩn này là tiêu chuẩn chính để chẩn đoán xác định bệnh
Ebstein. Ngoài ra còn ghi nhận: giãn dài lá trên trước, đóng thấp
hay dính lá trước (thể nặng), dính cả ba lá van, thậm chí không còn
lá vách hay lá sau thể này còn được gọi là túi 3 lá (sac tricuspide),
giãn rộng vòng van ba lá.
 Giãn nhĩ phải, tăng thể tích nhĩ phải, buồng nhĩ hoá thất phải lớn
tuỳ theo thể bệnh, thành mỏng, co bóp kém.
 Phần thất phải còn lại bị nhỏ lại, buồng nhận bị giảm thể tích. Phần