ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA TRIPLE TEST
CHO SÀNG LỌC THAI HỘI CHỨNG DOWN
TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014
NGƯỜI THỰC HIỆN

SV: Đinh Thị Loan
HƯỚNG DẪN KHOA HỌC

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan


NỘI DUNG TRÌNH BÀY


ĐẶT VẤN ĐỀ


Đặt vấn đề
 Dị tật bẩm sinh:


Tất cả những bất thường có thể biểu hiện ngay khi mới
sinh hoặc muộn hơn nhưng nguyên nhân có từ trước
sinh.



Một trong những nguyên nhân chính gây tử vong hoặc
gây ra các bệnh tật của trẻ.

Đặt vấn đề
 Hội chứng Down :


Là một trong các dị tật thường hay gặp nhất.



Trẻ Down thường chết sớm, trí tuệ kém phát triển



Cứ 2/1000 trường hợp thai phụ độ tuổi 30 mang thai Down



Để lại hậu quả cho gia đình và xã hội rất nặng nề.


Đặt vấn đề
 Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh:


Hiện được coi là ưu tiên hàng đầu của ngành y tế.



SLTS có thể phát hiện thai nguy cơ cao cho bất thường
di truyền (Down, trisomy 18…)




Giá trị của SL được đánh giá qua chẩn đoán di truyền
như phân tích NST, phân tích ADN từ tế bào ối hoặc tế
bào gai rau.



Góp phần quan trọng trong việc cải thiện chất lượng
dân số.


Mục tiêu nghiên cứu
Mục tiêu 03

Mục tiêu 1
Xác định tỷ lệ thai nguy cơ
cao cho hội chứng Down
của các thai phụ được xét
nghiệm tại Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh Bệnh viện
Phụ sản Trung ương từ
tháng1/2014 đến hết tháng
6/2014

Mục tiêu 02
Đánh giá giá trị của xét
nghiệm Triple test để phát
hiện thai bị hội chứng
Down tại Trung tâm chẩn

đoán trước sinh, Bệnh viện
Phụ sản Trung ương từ
tháng 1/2014 đến hết tháng
6/2014


TỔNG QUAN


Tổng quan
1.1. Hội chứng Down
1.1. 1. Khái niệm: HC Down (trisomy 21).


Tổng quan
1.1.2. Các đặc điểm hình thái:
 Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt,
khe mắt xếch, nếp quạt, lưỡi to dầy
và hay nứt nẻ, cổ ngắn, gáy phẳng,
thường gặp nếp ngang duy nhất ở
lòng bàn tay…
 Thường có các dị tật nội tạng, nhất
là dị tật tim, dị tật tiêu hóa.
 Chậm phát triến trí tuệ luôn đồng
hành với người mắc HC Down.


Tổng quan
1.2. Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh (SLTS):



Căn cứ vào tuổi thai phụ và tiền sử bất thường.



Định lượng một số chất do thai bài tiết vào huyết thanh mẹ
(PAPP-A, fhCG, AFP, hCG, uE3 ).



Siêu âm để phát hiện những bất thường hình thái của thai.

- Siêu âm quí 1: Đo KSSG, chiều dài ĐM, SL thai…
- Siêu âm quí 2,3 : Phát hiện các hình thái bất thường của
thai


Tổng quan
1.3.Chẩn đoán xác định thai bất thường DT
 Tất cả các pp x/đ thai bất thường DT chỉ thực hiện
được trên các TB có nguồn gốc từ thai.
 Phương pháp lấy mẫu
 PP lấy TB trực tiếp: chọc hút dịch ối, chọc hút gai
rau, chọc hút máu dây rốn, sinh thiết mô thai,...
 PP gián tiếp: lấy ADN của con từ máu mẹ.
 Các xét nghiệm
XN TB: phân tích NST để lập Karyotype cho thai
XN phân tử: QF-PCR,…



Tổng quan
1.4. Một số NC đánh giá giá trị của SLTS
Ở Việt nam
 Nguyễn Thị Hoa năm (2010) với tỷ lệ phát hiện thai
Down là 77,42%; tỷ lệ dương tính giả 9,05%. …

Ở thế giới
 Nghiên cứu của Benn, P.A và cộng sự (2005) với tỷ lệ
phát hiện thai HC Down là 79,8% với tỷ lệ dương tính
giả là 7,2%
 Nghiên cứu của Chou CY và cộng sự (2009) với tỷ lệ
phát hiện thai HC Down là 87,5% với tỷ lệ dương tính
giả là 5,5% …


ĐỐI TƯỢNG VÀ
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU


Đối tượng và PP nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu:
 Thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 14 tuần – 19 tuần 6 ngày có
làm xét nghiệm triple test.
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
 Từ 01/01/2014 - 30/06/2014. Tại TT CĐTS – BVPhụ sản TƯ
2.3. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang
2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
 Cỡ mẫu: Chọn mẫu toàn bộ 7686 mẫu
 Đối tượng chọc hút ối phải đảm bảo các tiêu chuẩn: 208 mẫu




Xét nghiệm Triple test nguy cơ cao làm tại TTCĐTS
Xét nghiệm Triple test nguy cơ thấp nhưng có hình ảnh siêu âm thai
bất thường, tuổi mẹ cao, hoặc tiền sử sản khoa bất thường làm tại
TTCĐTS


Đối tượng và PP nghiên cứu
2.5. Phương pháp thu thập số liệu
 Lập bệnh án cho thai phụ



Khai thác thông tin của thai phụ.
Sàng lọc

 Chẩn đoán:



Nuôi cấy tế bào ối và phân tích NST, lập karyotype
Kết quả được đối chiếu lại với kết quả của sàng lọc.


Đối tượng và PP nghiên cứu
2.6. Các biến số nghiên cứu
STT


Tên biến

STT

Tên biến

1

Tuổi mẹ

4

Kết quả triple test

2

Tuổi thai

5

Lý do chọc ối

3

Tiền sử sản khoa

6

Kết quả nhiễm
sắc đồ



Đối tượng và PP nghiên cứu
2.7. Các đánh giá kết quả trong nghiên cứu
 Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ
đối với thai HC Down: Ngưỡng phân biệt: 1/320


Nguy cơ thấp khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt



Nguy cơ cao khi có từ một nguy cơ cao trở lên.


HC Down (theo sinh hóa) ≥ 1/320



HC Down (theo tuổi mẹ) ≥ 1/320


PP NGHIÊN CỨU
Sàng lọc Trước sinh

Triple Test

NGUY CƠ CAO

NGUY CƠ THẤP


Chọc ối

Khám thai

Lập karyotype)

BÌNH
THƯỜNG

BẤT THƯỜNG
Tư vấn Di truyền

Quyết định của
thai phụ và gia đình

Quy trình sàng lọc trước sinh


Đối tượng và PP nghiên cứu
 Đánh giá giá trị của các test sàng lọc
Kết quả
sàng lọc

Kết quả NST tế bào ối
Tổng số

Bất thường

Bình thường


Dương tính

a

b

a+b

Âm tính

c

d

c+d

Tổng số

a+c

b +d

a+b+c+d

Tỷ lệ phát hiện: a/a+c
Tỷ lệ dương tính giả: b/b+d
Dự báo nguy cơ dương tính: a/a+b



KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN


Kết quả và bàn luận
3.1. Thông tin chung liên quan đến test sàng lọc
Bảng 3. 1. Kết quả sàng lọc trước sinh 6 tháng đầu năm 2014
Tháng

Số lượng

Tháng 1

989

Nguy cơ cao
Down (theo
sinh hóa)
46

Tỷ lệ
(%)

Tỷ lệ
(%)

4,65

Nguy cơ cao
Down
(theo tuổi mẹ)

59

Tháng 2

1219

61

5,00

65

5,33

Tháng 3

1216

69

5,67

58

4,76

Tháng 4

1512


77

5,09

85

5,62

Tháng 5

1428

73

5,11

72

5,04

Tháng 6

1322

65

4,91

67


5,06

Tổng

7686

391

5,08

406

5,28

5,97


Kết quả và bàn luận
3.2. Đánh giá giá trị của triple test cho sàng lọc

thai hội chứng Down

 Chỉ có 208/7686 thai phụ đồng ý chọc hút ối để phân
tích NST thai:
 170 trường hợp chọc ối vì có nguy cơ cao bị HC
Down do kết quả sàng lọc triple test
 38 trường hợp có siêu âm bất thường và tiền sử bất
thường nhưng sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ thấp
bị HC Down.



Kết quả và bàn luận
3.2.1. Tuần thai làm sàng lọc triple test

Biểu đồ 3.1. Tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test

 Tuổi thai TB làm triple:16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao
nhất là 19 tuần 6 ngày, thấp nhất là 14 tuần.
 Thai phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test từ
tuần thai 16 tuần đến <18 tuần (57,7%).


Kết quả và bàn luận
3.2.2. Tuổi thai phụ làm sàng lọc triple test

Biểu đồ 3. 2. Đặc điểm độ tuổi thai phụ làm xét nghiệm triple test

 Tuổi trung bình: 35 (± 6,19), cao nhất: 48 tuổi, thấp nhất: 20 tuổi.
 Chủ yếu tập trung trong độ tuổi từ 35 - 40 tuổi (44,3%).