DỊ tật bẩm SINH
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (108.13 KB, 11 trang )
1
DË TÁÛT BÁØM SINH
2
MUC TIU:
1.Trỗnh baỡy õổồỹc caùc nguyón nhỏn gỏy dở tỏỷt
bỏỳm sinh vaỡ õỷc
õióứm cuớa phọi ồớ caùc giai õoaỷn khaùc nhau õọỳi vồùi caùc yóỳu tọỳ
gỏy dở tỏỷt bỏứm sinh
2.Kóứ tón mọỹt sọỳ phổồng phaùp chỏứn õoaùn trổồùc sinh
3
1. Nguyón nhỏn gỏy dở tỏỷt bỏứm sinh
1.1. Yóỳu tọỳ di truyóửn
1.2. Yóỳu tọỳ mọi trổồỡng
2. Thồỡi gian gỏy dở tỏỷt
3. Nhổợng phổồng phaùp chỏứn õoaùn trổồùc sinh
4
-
DTBS: RL phạt triãøn khäng lm cho cạ thãø cọ hçnh dảng k quại
-
Phạt sinh åí nhỉỵng giai âoản phạt triãøn khạc nhau
-
Phạt sinh tỉì âåìi säúng trong bủng mẻ do:
+ Khäng cọ sỉû ny máưm ca cạc mä v cå quan
táût báút sn
+ Cạc cå quan, bäü pháûn kẹm hồûc ngỉìng phạt triãøn
+ Cọ sỉû nhán lãn/ phạt triãøn quạ mỉïc ca cạc máưm mä v cå quan
+ Cọ sỉû sạt nháûp ca cạc máưm mä v cå quan
-
Sỉû di cỉ ca máưm mä v cå quan khäng xy ra hồûc bë ngàn cn
-
Phạt sinh khi tr ra âåìi do:
+ Täưn tải cạc cå quan phäi âạng l phi thoại họa, teo âi
+ Khäng sạt nháûp cạc cå quan, bäü pháûn våïi nhau
5
1. Nguyón nhỏn gỏy dở tỏỷt bỏứm sinh:
-
Yóỳu tọỳ di truyóửn, mọi trổồỡng, thồỡi gian caùc mỏửm mọ nhaỷy caớm
-
10% coù nguyón nhỏn õồn thuỏửn, 20% phọỳi hồỹp
6
1.1.Yóỳu tọỳ di truyóửn: ọỹt bióỳn NST, õọỹt bióỳn gen
-
ọỹt bióỳn NST:
+ Sai lóỷch vóử cỏỳu truùc: õổùt, mỏỳt, lỷp, chuyóứn, õaớo õoaỷn NST...
+ Sai lóỷch vóử sọỳ lổồỹng: õa bọỹi, lóỷch bọỹi, thổỡa/ thióỳu 1/ nhióửu NST
-
ọỹt bióỳn gen
-
Rọỳi loaỷn sổỷ tọứng hồỹp protein
phaùt trióứn bỏỳt thổồỡng, saớy thai, chóỳt lổu, dở tỏỷt BS
õọỹt bióỳn cỏỳu truùc phỏn tổớ
+ Protein chổùc nng: tham gia vaỡo nhióửu quaù trỗnh quan troỹng: truyóửn tờn hióỷu
caớm ổùng, tng sinh, di cổ, bióỷt hoùa, naớy mỏửm...
+ Protein cỏỳu truùc tham gia vaỡo cỏỳu taỷo, taỷo hỗnh caùc phọi baỡo, mọ, cồ quan
7
1.2. úu täú mäi trỉåìng:
-
úu täú sinh hc v x häüi:
+ Tøi ca cha mẻ: nỉỵ <17 hồûc >45 dãù sinh con màõc táût BS
+ Chãú âäü dinh dỉåỵng ca ngỉåìi mẻ trong thåìi gian mang thai: thiãúu dd,
vitamin, canxi, sàõt
+ úu täú tám l, tháưn kinh
-
Nhiãùm khøn: xồõn khøn giang mai, virus rubeon, virus herpes
-
Phọng xả: tia X gáy dë táût BS trỉûc tiãúp hồûc giạn tiãúp lãn tãú bo sinh
dủc
-
âäüt biãún NST
úu täú họa hc: hormon, dỉåüc pháøm, âäüc cháút
8
2. Thồỡi gian gỏy dở tỏỷt:
-
Cuỡng mọỹt yóỳu tọỳ gỏy quaùi thai
nhióửu dở tỏỷt do nhióửu cồ quan
õọửng thồỡi phaùt trióứn
-
Cuỡng mọỹt yóỳu tọỳ taùc õọỹng vaỡo nhióửu thồỡi õióứm khaùc nhau gỏy ra
nhổợng dở tỏỷt khaùc nhau: gõ tióửn phọi, phọi, thai
-
Gõ tióửn phọi:
+ Tổỡ khi trổùng thuỷ tinh
+ Phọi baỡo chổa bióỷt hoùa
ngaỡy 20
tọứn thổồng toaỡn bọỹ phọi baỡo saớy thai
9
-
Gõ phọi: ngaỡy 20
cuọỳi thaùng 2
+ Phọi tờch cổỷc bióỷt hoùa taỷo ra mỏửm mọ vaỡ cồ quan
Dóự gỏy ra caùc dở
tỏỷt BS
+ Tuỡy theo sổỷ nhaỷy caớm vaỡ thồỡi gian bióỷt hoùa mọ, cồ quan
+ Thồỡi kyỡ bióỷt hoùa mọ/ cồ quan dóự bở tọứn thổồng tồùi mổùc tọỳi õa
-
Gõ thai: cuọỳi thaùng 2
khi sinh
+ Sổỷ phaùt trióứn cuớa cồ quan
+ Tờnh caớm thuỷ cuớa thai õọỳi vồùi caùc yóỳu tọỳ giaớm
+ Naợo, cồ quan sinh duỷc coỡn bióỷt hoùa
coù thóứ xuỏỳt hióỷn dở tỏỷt
10
2. Caùc phổồng phaùp chỏứn õoaùn trổồùc sinh:
-
Phaùt hióỷn bỏỳt thổồỡng cuớa caù thóứ trong buỷng meỷ tổỡ gõ rỏỳt sồùm
-
Caùc phổồng phaùp:
+ Choỹc maỡng ọỳi, huùt nổồùc ọỳi: chỏứn õoaùn dở tỏỷt BS vaỡ di truyóửn
+ Sióu ỏm
+ Nọỹi soi thai
chỏứn õoaùn trổồùc sinh, õióửu trở cho thai bũng lióỷu phaùp gen
+ Caùc kyợ thuỏỷt khaùc:
aùnh giaù sổỷ phaùt trióứn cuớa thai vaỡ bọỹ phỏỷn phuỷ
* ởnh lổồỹng hormone
* ởnh lổồỹng mọỹt sọỳ thaỡnh phỏửn / maùu meỷ vaỡ maùu thai
11
Cỏu hoới aùp duỷng lỏm saỡng:
1. Sinh õọi coù tờnh gia õỗnh hay khọng? Tuọứi meỷ coù yù nghộa gỗ trong sinh õọi?
Co thóứ xaùc õởnh sinh õọi cuỡng trổùng vaỡ sinh õọi khaùc trổùng nhổ thóỳ naỡo?
2. Mọỹt beù gaùi bở nhióựm sồới, ngổồỡi meỷ lo sồỹ beù bở õuỷc nhỏn mừt. Giaới
thờch tỗnh huọỳng naỡy?
