DI TRUYỀN Y HỌC
21-7-2015
Y1
1.Các bệnh di truyền được chia thành bao nhiêu nhóm chính?
A. 2 nhóm: Các bất thường NST và bất thường đơn gen
B. 3 nhóm: Các bất thường NST, bất thường của DNA và bất thường di truyền đa yếu
tố
C. 3 nhóm: Các bất thường NST, bất thường đơn gen và bất thường di truyền đa yếu
tố
D. 4 nhóm: Các bất thường NST, bất thường di truyền của ti thể, các bất thường di
truyền đa yếu tố và bất thường đơn gen
E. 4 nhóm: Các bất thường NST, bất thường của DNA, các bất thường di truyền đa
yếu tố và bất thường đơn gen
2.Trong các loại bệnh di truyền sau đây: di truyền lặn, dt trội, dt lk với NST X, bất
thường NST, dị tật bẩm sinh, loại nào có tỷ lệ thấp nhất
A. dt trội
B. di truyền lặn
C. dt lk với NST X
D. bất thường NST
E. dị tật bẩm sinh
3.Đột biến mất 3 nucleotit CTT ( trog đó C thuộc codon 507 và TT thuộc codon 508)
của gen CFTR gây nên bệnh di truyền nào sau đây
A. Bệnh phenylketone niệu
B. Bệnh u xơ thần kinh
C. Bệnh Hungtinton
D. Bệnh xơ nang
E. Bệnh NST X dễ gãy
4.Đặc điểm nào sau đây phù hợp với DNA độc bản
A. Chỉ 1 phần nhỏ là thuộc phần mang mã ( chiếm khoảng 15% genome)
B. Phần lớn có chức năng rõ ràng
C. Chủ yếu thuộc phần khởi động của các gene

D. Tất cả đều đúng
E. Tất cả đều sai
5.Nói về các yếu tố thúc đẩy câu nào sau đây đúng
A. Luôn luôn tác động từ phía đầu dòng của gene
B. Gắn trực tiếp vào hộp TATA của vùng khởi động ( promoter) để khởi đầu quá
trình phiên mã
C. Có bản chất là protein có hoạt tính gắn DNA
D. Có thể tác động từ khoảng cách khá xa gene
E. Còn có tên gọi khác là đảo CpG
6.Hậu quả nào sau đây KO phải là hậu quả của đột biến vị trí cắt nối
A. Giảm số lượng sản phẩm protein được tạo thành
B. Mất 1 phần hoặc nguyên 1 exon trong mARN trưởng thành
C. Còn 1 phần hoặc nguyên intron trong mARN trưởng thành

[Thiếu Tướng]
Page 1


D. Có thể có 1 tỷ lệ intron được cắt không chính xác
E. Trình tự acid amin trong chuỗi polymeptid sản phẩm của gene bị thay đổi
7.Một bệnh di truyền gen lặn trên NST thường có tần số alen đột biến q=0,02.Tỷ lệ
người mang kiểu gen ở trạng thái dị hợp trong 1 quần thể cân bằng di truyền ước
tính là bao nhiêu?
A. 2%
B. 90%
C. 4%
D. 95%
E. 98%
8.Bệnh PKU (phenylketonuria) thuộc nhóm
A. Rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat

B. Di truyền đa yếu tố
C. Rối loạn chuyển hóa Lipid
D. Rối loạn chuyển hóa axid amin
E. Rối loạn hệ thống vận chuyển qua màng tế bào
9.Phả hệ cho thấy một người con trai III2 mắc bệnh phenylketonuria, một bệnh di
truyền kiểu lặn trên NST thường. Giả sử tần số bệnh phenylketonuria trong quần
thể là 1:10000. Khả năng cô gái III3 sinh con mắc bệnh là bao nhiêu khi chồng cố
không mắc bệnh này?
A.
B.
C.
D.
E.

1/300
1/6
1/50
1/8
1/150

10.Một trẻ 1 tuần tuổi được chẩn đoán bị tăng glactose máu, một bênh di truyền
kiểu lặn trên NST thường. Hoạt tính của enzyme GAL-1-P uridyl transferase
chuyển hóa glactose bình thường. Hãy phiên giải kết quả này và giải thích tại sao
những đột biến trên các gene khác nhau lại có thể gây ra kiểu hình tương tự
A. Do đột biến gen nhưng ko làm thay đổi cấu trúc chung của enzyme GAL-1-P
uridyl transferase.Tính dị nguyên
B. Do ăn chế độ ăn glactose vượt quá ngưỡng hấp thu glactose của tế bào. Tính đa
hiệu
C. Do đột biến gen mã hóa cho enzyme cần thiết khác cho quá trình chuyển hóa
glactose.Tính dị nguyên

D. Do đột biến gen mã hóa cho enzyme cần thiết khác cho quá trình chuyển hóa
glactose.Tính đa dạng
E. Do đột biến gen nhưng không làm thay đổi cấu trúc của enzyme GAL-1-P uridyl
transferase.Tính đa hiệu
11.Một người đàn ông bình thường kết hôn 1 người phụ nữ mắc bệnh bạch tạng.
Khả năng mắc bệnh của con cái họ ntn? Biết rẳng cả 2 người đều mang kiểu gen
đồng hợp tử:

[Thiếu Tướng]
Page 2


A. 25% con sinh ra mắc bệnh, 75% con sinh ra bình thường
B. Chỉ có con trai mắc bệnh
C. 50% con gái bị bệnh, 50% con gái bình thường
D. Tất cả con đều bị bệnh
E. Tất cả con đều không bị bệnh
12.Kiểu di truyền gen trội trên NST thường KO có đặc điểm nào sau đây
A. Tỷ lệ mắc bệnh xấp xỉ ngang nhau ở cả nam và nữ
B. Thường ko có sự gián đoạn biểu hiện bệnh giữa các thế hệ
C. Bố hoặc mẹ mắc bệnh thì có khả năng sinh con ra mắc bệnh
D. Bố mẹ ko mắc bệnh thì ko bao giờ sinh con ra mắc bệnh
E. Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường sẽ truyền
gen bệnh và gây bệnh cho 1/2 số con của họ
13.Bệnh, tật nào sau đây KHÔNG có nguyên nhân di truyền đa yếu tố
A. Các khuyết tật của ống TK
B. Loạn sản sụn bẩm sinh
C. Tật khe hở môi-hàm
D. Dị tật tim bẩm sinh
E. Bệnh tâm thần phân liệt

14.Rối loạn tái tổ hợp giữa các đoạn lặp là cơ chế gây ra loại đột biến nào sau đây:
A. Đột biến sai nghĩa
B. Đột biến vô nghĩa
C. Đột biến xử lý RNA
D. Đột biến mất hoặc chèn đoạn nhỏ
E. Đột biến mất hoặc chèn đoạn lớn
15.Nhận định nào dưới đây về nhóm bệnh di truyền đa yếu tố là KO đúng?
A. Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm dần theo khoảng cách giữa những người
có quan hệ họ hàng
B. Nếu bệnh có biều hiện bệnh càng nặng thì nguy cơ tái phát càng cao
C. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ
lệ mắc bệnh thấp hơn
D. Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong 1 quần thể là f thì nguy cơ cho con và anh chị em
của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc 2 của f
E. Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu chưa có thành viên nào trong gia tộc mắc bệnh
16.Xét 1 bệnh di truyền đa yếu tố xảy ra gấp đôi ở nữ so với nam. Kiểu hôn nhân
nào sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh( bố bình thường, mẹ mắc bệnh hoặc
ngược lại). Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu con đầu của họ là trai hay gái
A. Bố bệnh x mẹ bình thường, con trai
B. Bố bệnh x mẹ bình thường, con gái
C. Mẹ bệnh x bố bình thường, con trai
D. Mẹ bệnh x bố bình thường, con gái
E. Mẹ bình thường x bố bệnh, cả con trai và con gái
17.Sự không phân ly của 2 nhiễm sắc tử chị em của một NST trong quá trình
nguyên phân sau thụ tinh có thể tạo nên dạng đột biến nào sau đây:
A. Lệch bội, có thể trạng thái khảm hoặc không
B. Tam bội
C. Tứ bội

[Thiếu Tướng]

Page 3


D. Câu B và C đúng
E. Tất cả đều đúng
18.Về 2 phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi và nghiên cứu con nuôi, đặc điểm nào
dưới đây là không đúng?
A. Giúp phát hiện các gen chi phối hiện tượng di truyền đa yếu tố
B. Giúp nhận định vai trò của yếu tố di truyền đối với một bệnh di truyền đa yếu tố
C. Giúp nhận định vai trò của yếu tố môi trường đối với một bệnh di truyền đa yếu tố
D. Không giúp đánh giá và đo lường chính xác vai trò của các gen trong bệnh di
truyền đa yếu tố
E. Có nhiều tình huống làm phóng đại vai trò của yếu tố di truyền lên tính trạng hoặc
bệnh
19.Giả sử gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a và các alen kết hợp với nhau 1
cách ngẫu nhiên trong quần thể. Các alen nằm trên NST thường. Theo định luật
Hardy-Weiberg tần số của các kiểu gen AA,Aa,aa được thể hiện thông qua công
thức nào dưới đây:
A. p+2pq+q
B. p2+q2
C. p2+2pq+q2
D. p2+2pq
E. 2pq+q2
20.Yếu tố phiên mã tổng quát KO có chức năng nào sau đây:
A. Giúp tách hai mạch đơn của phân tử DNA khi khởi động phiên mã
B. Đưa enzym RNA polymeraza đến gắn vùng khởi động (promoter)
C. Giải phóng enzyme RNA polymeraza khỏi vùng khởi động khi khởi động xong
D. Tăng tốc độ phiên mã của các gen tương ứng ở những thời điểm nhất định
E. Có tất cả các chức năng trên
21.Nói về đột biến vùng điều hòa câu nào sau đây đúng

A. Có thể xảy ra ở vùng promoter
B. Có thể xảy ra ở các yếu tố thúc đẩy
C. Hậu quả của đột biến này là giảm ái lực của enzyme RNA polymeraza
D. Tất cả đều đúng
E. Câu B và C đúng
22.Nhận định nào dưới đây về hiện tượng phiêu bạt di truyền là đúng
A. Nếu 1 trong số các cá thể trong nhóm cá thể tách ra mang một alen hiếm thì về say
tần số của alen này trong quần thể mới củng sẽ cao hơn so với quần thể cũ
B. Các gen của quần thể nhập cư dần dần được đưa vào vốn gen của quần thể tiếp
nhận và làm thay đổi tần số của các alen trong quần thể này
C. Dẫn đến sự thay đổi ngẫu nhiên tần số của các alen trong 1 quần thể nhỏ
D. Tần số của các alen được duy trì không đổi trong quần thể mới
E. A và B đúng
23.Trình tự nào sau đây KO phải là trình tự của codon kết thúc
A. UAA
B. UAG
C. UGA
D. UGG
E. Tất cả đều là codon kết thúc

[Thiếu Tướng]
Page 4


24.Nói về hội chứng Wolf-Hirschhorn, câu nào đúng
A. Do đột biến gen trội nằm trên nhánh dài NST 4
B. Do đột biến mất đoạn nhánh ngắn trên NST 5
C. Luôn luôn là đột biến mới
D. Khoảng 13% trường hợp là con cái của những cặp vợ chồng mà 1 trong 2 người có
chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 4 và 1 NST khác

E. Câu A và C đúng
25.Điều tra bệnh mù màu, một bệnh di truyền gen lặn trên NST giới tính X, trên
một quần thể thấy tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới là 0,2%.Tỷ lệ người nữ dị hợp tử gen
bệnh trong số nữ giới ở quần thể này là bao nhiêu?
A. 4%
B. 0,02%
C. 0,2%
D. Rất thấp
E. 0,4%
26.Một cô gái 23t đến khám để được tư vấn trước sinh. Cô ta có một người em trai
chết vì một khuyết tật oxy hóa acid béo của ty thể khi cậu ta được vài tháng tuổi,
đây là bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường và tỷ lệ người lành mang gen
bệnh trong quần thể là 0,012. Nguy cơ để cô ta sinh ra một đứa con mắc bệnh là bao
nhiêu?
A. 0,002%
B. 0,02%
C. 0,01%
D. 0,001%
E. 0,05%
27.Một số bệnh di truyền gen lặn trên NST thường có tần số cai trong quần thể,
ngay cả khi bệnh gây chết ở giai đoạn bào thai. Hiện tượng này được giải thích bởi
nguyên nhân nào dưới đây
A. Hôn nhân đồng huyết
B. Tần số đột biến cao ở các quần thể đặc hiệu
C. Những người mang gen bình thường ở trạng thái đồng hợp có cơ hội sống sót cao
hơn so với những người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp
D. Những người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp có cơ hội sống sót cao hơn so với
người lành không mang gen bệnh
E. Không có cơ chế nào trên đây đúng
28.Nhận định nào dưới đây về bệnh tim bẩm sinh là KO đúng

A. Có thể sàng lọc sơ sinh các loại dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng
B. Siêu âm thai có thể chẩn đoán 100% các dị tật bẩm sinh
C. Được chia làm 2 nhóm là bệnh tim bẩm sinh có tim và không có tim
D. Là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất
E. Đa số di truyền theo kiểu đa yếu tố
29.Nói về mũ đầu 5’ của phân tử RNA câu nào đúng:
A. Đó là mũ Cytosin biến đổi hóa học
B. Được gắn vào đầu 5’ của phân tử RNA sau khi tổng hợp xong
C. Được gắn vào đầu 3’ của phân tử RNA sau khi tổng hợp xong
D. Có vai trò quan trọng trong dịch mã

[Thiếu Tướng]
Page 5


E. Tất cả đều đúng
30.Nói về hội chứng Klinefelter câu nào sau đây đúng
A. Thường có chậm phát triển tâm thần
B. Được gặp với tần suất khoảng 1/5000 trong số những trẻ nam
C. Karyotype là 47, XYY
D. Tính tình hung bạo
E. Thường được chẩn đoán trong bối cảnh đi khám vô sinh
31.Biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down được sử dụng phổ biến nhất hiện
nay là?
A. Kết hợp đo nồng độ AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ ở tuần thai 15-20
B. Kết hợp đo nồng độ PAPP-A và free beta hCG trong máu mẹ ở tuần thai 11-13+6
C. Kết hợp giữa đo độ mờ da gáy của thai nhi và đo nồng độ PAPP-A và free beta
hCG trong máu mẹ ở tuần thai 15-20
D. Kết hợp giữa đo độ mờ da gáy của thai nhi và đo nồng độ PAPP-A và free beta
hCG trong máu mẹ ở tuần thai 11-13+6

E. Sự kết hợp giữa đo độ mờ da gáy và đo nồng độ AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ
ở tuần thai 11-13+6
32.Kỹ thuật nào dưới đây có giá trị trong chẩn đoán xác định các khuyết tật hở của
ống TK?
A. Phân tích AFP máu mẹ
B. Phân tích PAPP-A và free beta hCG trong máu mẹ
C. Đo khoảng mờ da gáy của thai nhi bằng siêu âm
D. Siêu âm thai
E. Phân tích nồng độ AFP trong nước ối của thai nhi ở tuần 16-20
33.Thành phần nào sau đây chỉ thấy xuất hiện trên RNA nguyên thủy mà không có
trên RNA trưởng thành ( RNA hoàn chình) bình thường :
A. Intron
B. Exon
C. Đuôi poly-A
D. Mũ Guanin biến đổi hóa học
E. Các vùng không dịch mã
34.Yếu tố phiên mã tổng quát KO có chức năng nào sau đây:
A. Giúp tách hai mạch đơn của phân tử DNA khi khởi động phiên mã
B. Đưa enzym RNA polymeraza đến gắn vùng khởi động (promoter)
C. Giải phóng enzyme RNA polymeraza khỏi vùng khởi động khi khởi động xong
D. Tăng tốc độ phiên mã của các gen tương ứng ở những thời điểm nhất định
E. Có tất cả các chức năng trên
35.Genome ty thể ở người có đặc điểm nào sau đây
A. Là phân tử DNA mạch thẳng với cấu trúc xoắn kép
B. Có 37 gen
C. Có khoảng 30000 gen
D. Là phân tử DNA mạch vòng với cấu trúc mạch đơn
E. Tất cả đều sai
36.Đặc điểm nào sau đây phù hợp với DNA độc bản:
A. Chỉ 1 phần nhỏ là thuộc vùng mang mã ( chiếm khoảng 1,5% genome)

B. Phần lớn có chức năng rõ ràng

[Thiếu Tướng]
Page 6


C. Chủ yếu thuộc vùng khởi động của các gen
D. Tất cả đều đúng
E. Tất cả đều sai
37.Trong chương trình sàn lọc sơ sinh đối với bệnh di truyền.Tiêu chuẩn để chọn
bệnh đưa vào chương trình KO có tiêu chuẩn nào dưới đây:
A. Có hệ thống y tế giám sát bệnh hoạt động hiệu quả
B. Phổ biến trong quần thể
C. Có sẵn xét nghiệm sàng lọc hiệu quả và rẻ tiền
D. Bệnh làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của trẻ
E. Không thể điều trị được
38.Các loại đột biến cấu trúc NST dạng cân bằng bao gồm
A. Đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, NST đều
B. Chèn đoạn, đảo đoạn, NST đều
C. Mất đoạn, nhân đoạn, NST vòng
D. Chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertson, NST vòng
E. Đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, chèn đoạn
39.Nói về yếu tố phiên mã tổng quát, câu nào sau đây đúng
A. Giúp tách 2 mạch đơn của phân tử DNA trong giai đoạn khởi đầu phiên mã
B. Đưa enzyme DNA polymeraza đến gắn vùng promoter( vùng khởi động) để tổng
hợp mồi
C. Đưa enzyme RNA polymeraza đến gắn vùng promoter để kéo dài mồi và tổng hợp
phân tử RNA nguyên thủy
D. Câu B và C đúng
E. Tất cả các chức năng trên

40.Bệnh cystine niệu, một bệnh di truyền gen lặn NST thường, gây ra sự gia tăng
cystine trong nước tiểu dẫn đến việc hình thành sỏi thận. Tình trạng này sẽ dẫn đến
các biến chứng nhiễm trùng, cao huyết áp và suy thận.Bệnh này xảy ra do:
A. Hệ tiêu hóa không thể hấp thu cystine
B. Bất thường của protein vận chuyển cystine trong máu
C. Chỉ xảy ra khi chế độ ăn có quá nhiều cystine
D. Khiếm khuyết của quá trình vận chuyển cystine ở các tế bào biểu mô dạ dày- ruột
và các ống thận
E. Rối loạn chuyển hóa cystine trong tế bào ống thận
41.Trong sàng lọc trước sinh hội chứn Down ở quý I của thai kì, siêu âm được xem
là phương tiện:
A. Hỗ trợ kỹ thuật lấy mẫu gai nhau
B. Sàng lọc
C. Chẩn đoán
D. Hỗ trợ kỹ thuật lấy nước ối
E. Phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi mắc hội chứng Down
42.Nói về mũ đầu 5’ của phân tử RNA, câu nào đúng:
A. Đó là mũ Cytosin biến đổi hóa học
B. Được gắn vào đầu 5’ của phân tử RNA sau khi tổng hợp xong
C. Được gắn vào đầu 3’ của phân tử RNA sau khi tổng hợp xong
D. Có vai trò quan trọng trong dịch mã
E. Tất cả đều đúng

[Thiếu Tướng]
Page 7


43.Để làm giảm nguy cơ thai nhi mắc khuyết tật của ống TK, phụ nữ cần
A. Đi siêu âm ngay sau khi biết mình mang thai
B. Uống Axit Folic vào quý 2 của thai kỳ

C. Uống Axit Folic trước khi mang thai ít nhất 1 tháng
D. Uống vitamin tổng hợp (polyvitamin) ngay khi biết mình mang thai
E. Đi siêu âm vào quý 2 của thai kỳ
44.Nói về đột biến gen trong hội chứng NST X dễ gãy, câu nào đúng:
A. Đột biến gene CFTR
B. Đột biến xảy ra trên codon 6
C. Có sự gia tăng số lần lặp lại của bộ 3 CAG trong vùng mã hóa của gene
D. Tất cả đều đúng
E. Tất cả đều sai
45.Sự ko phân ly của toàn bộ NST trong quá trình nguyên phân của hợp tử tạo nên
dạng đột biến nào sau đây:
A. Lệch bội
B. Tam bội
C. Tứ bội
D. Tất cả đều sai
E. Tất cả đều đúng
46.Tỷ lệ người mắc bệnh di truyền trong quần thể rất khó xác định, lý do nào dưới
đây không đúng?
A. Một số bệnh do đột biến gen trội được gặp phổ biến hơn ở người lớn tuổi
B. Thiếu các phương tiện chẩn đoán
C. Đa số bệnh di truyền do gen lặn
D. Khả năng chẩn đoán của bác sĩ
E. Một số bệnh phân bố theo chủng tộc
47.Trong quần thể, nhóm bệnh di truyền nào dưới đây khó xác định nguyên nhân
gây bệnh?
A. Di truyền đột biến đơn gen kiểu gene trội trên NST thường
B. Di truyền đa yếu tố
C. Di truyền kiểu lặn gene trên NST thường
D. DI truyền liên kết với NST giới tính X
E. Bất thường NST

48.Điền vào chỗ trống: Người mẹ càng………… tuổi thì nguy cơ sinh con tam nhiễm
càng cao, vì………
A. Nhỏ, khả năng dung nạp các thai bất thường cao
B. Lớn, khả năng đào thải các thai bất thường cao
C. Nhỏ, gia tăng sự không phân ly NST trong giảm phân tạo trứng
D. Lớn, gia tăng sự không phân ly NST trong giảm phân tạo trứng
E. Nhỏ, khả năng đào thải các thai bất thường kém và có gia tăng sự không phân ly
NST trong giảm phân tạo trứng
49.Trong các bệnh lí di truyền chuyển hóa, khi 1 enzyme bị bất hoạt do gene mã hóa
bị đột biến, nhận định nào dưới đây là KO đúng:
A. Cơ thể sẽ bị thiếu sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa
B. Tế bào sẽ bị ứ đọng các sản phẩm chuyển hóa phụ do gia tăng nồng độ của các
chất không được chuyển hóa

[Thiếu Tướng]
Page 8


C. Sự tích lũy các chất không được chuyển hóa thường gây độc cho tế bào
D. Sẽ hình thành ngay các đường chuyển hóa phụ để đảm bảo duy trì hoạt động
chuyển hóa
E. Tế bào sẽ bị ứ đọng các chất lẽ ra được enzyme này chuyển hóa
50.Trong bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme transferase, mô tả nào dưới đây
là KO đúng:
A. Gene đột biến mã hóa enzyme transferase nằm trên nhánh ngắn NST số 9
B. Do galactose không tham gia được vào quá trình đường phân nên cơ thể thiếu
năng lượng ATP nghiêm trọng
C. Do thiếu enzyme transferase nên galactose không thể đi vào quá trình đường phân
D. Biểu hiện lâm sàng:gan lớn, đục thủy tinh thể, suy thận, tổn thương não
E. Hạn chế dùng sữa, các sản phẩm làm từ sữa và các thức ăn có lactose từ giai đoạn

sơ sinh sẽ ngăn cản không cho bệnh phát triển
51.Họ Alu có đặc điểm nào sau đây:
A. Là yếu tố rải rác kích thước dài, trung bình 7000bp
B. Là những đoạn DNA lặp lại nối tiếp
C. Gồm có khoảng 100000 thành viên
D. Gồm những đoạn DNA kích thước khoảng 280bp, lặp lại rải rác trong genome
E. Câu A và C đúng
52.Đặc điểm nào dưới đây KO phù hợp với chèn đoạn
A. Có tất cả 3 điểm gãy
B. Ảnh hưởng đến 2 NST ko tương đồng
C. Là loại đột biến ko cân bằng
D. Tất cả đều phù hợp
E. Tất cả đều ko phù hợp
53. Đặc điểm nào sau đây phù hợp với chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST:
A. Là sự chuyển đoạn giữa 2 NST tương đồng
B. Có tất cả 3 điểm gãy
C. Là loại đột biến ko cân bằng
D. Tất cả đều phù hợp
E. Tất cả đều ko phù hợp
54.Đặc điểm nào sau đây phù hợp với chuyển đoạn Robertson cân bằng
A. Là sự chuyển đoạn giữa 2 NST tâm lệch kích thước nhỏ
B. Là loại đột biến ko cân bằng ở mức độ phân tử nhưng cân bằng về mặt kiểu hình
C. Người mang đột biến này có 46 NST
D. Tất cả đều phù hợp
E. Tất cả đều ko phù hợp
55.Một trong 2 trẻ sinh đôi cùng trứng mắc 1 bệnh di truyền gene trội NST thường,
người kia thì không.Hãy giải thích theo hai cách khác nhau hiện tượng trên?
A. Do gen bệnh giảm tính thấm ở 1 trong 2 trẻ sinh đôi
B. Một đột biến xảy ra ở 1 trong 2 tế bào sau khi hợp tử phân chia và tách thành 2 tế
bào

C. Do 1 trong 2 trẻ mang đột biến của gen ngoài nhân
D. A và B đúng
E. A và C đúng

[Thiếu Tướng]
Page 9


56.Nghiên cứu cho thấy có khoảng 3% anh chị em ruột của người mắc tật của ống
TK mắc bệnh.Một cặp vợ chồng bình thường đã có 1 đứa con mắc tật của ống TK,
nguy cơ tái phát của tật này trong lần sinh tiếp theo sẽ là bao nhiêu:
A. 1,5%
B. 3%
C. 6%
D. 25%
E. 50%
57.Đột biến gene trong hội chứng NST X dễ gãy là:
A. Đột biến mất 3 nu
B. Đột biến thay thế nu
C. Đột biến vùng cắt nối
D. Đột biến dịch khung
E. Đột biến tăng số lần lặp lại của bộ 3 nu
58.Đối với bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tái phát được tính dựa vào:
A. Kiểu gene của bố mẹ
B. Mức độ tác động của các yếu tố môi trường vào quá trình xuất hiện bệnh
C. Kinh nghiệm riêng của các nhà di truyền học
D. Các số liệu thống kê về sự xuất hiện bệnh thu thập được trên một số lượng lớn gia
đình trong quần thể
E. Không tính được
59.Biểu hiện nào sau đây Ko đặc trừng cho dị tật bẩm sinh do bất thường NST:

A. Khuôn mặt đặc thù
B. Lùn, nhẹ cân
C. Chậm phát triển tâm thần và vận động
D. Gia tăng tần số dị tậ cơ quan, đặc biệt là dị tật tim
E. Tật thiếu xương chi
60.NST Philadelphia trong bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính có đặc điểm nào sau
đây:
A. Được tạo nên bởi sự chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST số 19 và 22
B. Có chứa gen lai BCR/ABL
C. Được tạo nên bởi sự mất đoạn trên NST số 22
D. Có chứa gen FMRI bị đột biến mất đoạn
E. Câu C và D đúng
61.Một sản phụ mắc bệnh phenylketone niệu được phát hiện qua chương trình sàn
lọc trẻ sơ sinh và được điều trị tốt bằng chế độ tiết thực, tuy nhiên trong quá trình
mang thai đã không thực hiện chế độ ăn nghèo phenylalanin. Nguy cơ nào sau đây
có thể xảy ra đối với trẻ được sinh ra trong lần mang thai này:
A. Trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh
B. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh này là 25%
C. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh này là 50%
D. Trẻ sinh ra mắc bệnh phenylketone niệu bẩm sinh
E. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh này là 12,5%
62.Phả hệ dưới gợi ý đặc điểm di truyền của loại bệnh di truyền theo kiểu nào
A. Kiểu trội, NST giới tính X

[Thiếu Tướng]
Page 10


B. Kiểu lặn, NST giới tính X
C. Kiều lặn, NST thường

D. Kiểu trội, NST thường
E. Di truyền theo dòng mẹ
63.Trong quá trình phân tích, các tính chất nào sau đây có thể gây ảnh hưởng đến
biểu hiện của bệnh, dẫn đến gây khó khăn cho việc chẩn đoán và xác định kiểu di
truyền của một bệnh?
A. Tính chất biểu hiện đa dạng
B. Tính thấm giảm
C. Khởi bệnh muộn
D. A và B đúng
E. Tất cả các câu trên đều đúng
64.Nói về bất thường NST hội chứng Dowm, câu nào đúng:
A. Trisomy 21 thuần chiếm tỷ lệ 60%
B. Chuyển đoạn Robertson ko cân bằng chiếm tỷ lệ 40%
C. Số lượng NST của người mắc hội chứng Down luôn luôn là 47, ngoại trừ thể
khảm
D. Tất cả đều đúng
E. Tất cả đều sai
65.Nói về hội chứng Down do chuyển đoạn Robertson ko cân bằng, câu nào đúng:
A. Số lượng NST trong mỗi nhân tế bào là 45
B. Thường có bố mẹ là người mang chuyển đoạn Robertson cân bằng
C. Nguy cơ tái phát khi bố hay mẹ là người mang đều giống nhau
D. Câu B và C đúng
E. Tất cả đều đúng
66.Một đứa trẻ rối loạn hành vi ăn uống, mập phì, có bàn tay bàn chân nhỏ, ko
tương xứng với thân hình. Thành tích học tập kém, đánh giá IQ giảm. Khuôn mặt
nhìn chung ko có bất thường gì đáng kể. Lập karyotype thường qui với kỹ thuật
nhuộm băng không phát hiện bất thường. TH nào sau đây phù hợp với bệnh cảnh
đã nêu:
A. Hội chứng Prader Willi
B. Hội chứng Down thể khảm

C. Hội chứng Wolf-Hirschhom
D. Hội chứng Klinefelter
E. Hội chứng Patau
67.Hội chứng nào sau đây có bộ mặt hình “mũ chiến binh Hy Lạp”
A. Hội chứng Wolf-Hirschhom
B. Hội chứng mất đoạn NST 5
C. Hội chứng Patau
D. Hội chứng Edward
E. Hội chứng Prader Willi
68.Năm loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất: (1) dị tật bẩm sinh,(2) các bệnh lý của
Hb, (3) thiếu máu G6PD, (4) hội chứng Down và (5) dị tật ống TK, có tỷ lệ thao thứ
tự từ cao đến thấp là:
A. 1-2-3-4-5
B. 2-1-3-5-4

[Thiếu Tướng]
Page 11


C. 2-1-5-4-3
D. 1-5-2-4-3
E. 2-5-1-3-4
69.Để có thể sàng lọc sơ sinh nhiều bệnh chuyển hóa trên cùng một mẫu máu khô,
người ta dùng phương pháp
A. Giải trình tự gen
B. Dùng hệ thống phân tích khối phổ kép
C. Phân tích toàn bộ bộ NST
D. Sử dụng kỹ thuật PCR
E. Phân tích bằng kĩ thuật hóa sinh nhiều lần trên cùng 1 mẫu máu
70.Nói về khả năng sinh sản của người mắc hội chứng Down, câu nào đúng?

A. Tất cả đều không có khả năng sinh sản
B. Người nam bị Down vẫn có khả năng sinh sản bình thường
C. Người nữ bị Down không khả năng sinh sản
D. Người nữ bị Down vẫn có thể sinh con bình thường
E. Tất cả đều sai
71.Nếu 1 trong 2 vợ chồng bị bất thường cấu trúc NST dạng cân bằng, tình huống
nào sau đây đúng:
A. Tất cả con cái của họ đều mang bất thường NST như bố hoặc mẹ và có kiểu hình
bình thường
B. Họ không thể có người con nào mang bộ NST bình thường
C. Tất cả các lần mang thai đều sẩy
D. Tất cả con cái họ sinh ra đều mang dị tật bẩm sinh
E. Họ có thể bị sẩy thai, có thể sinh con bình thường và củng có thể sinh con bất
thường
72.Nói về chuyển đoạn Robertson câu nào đúng?
A. Người mang chuyển đoạn Robertson cân bằng có 46 NST
B. Người mang chuyển đoạn Robertson cân bằng có 45 NST
C. Người mang chuyển đoạn Robertson không cân bằng có 45 NST
D. Tất cả con cái của người mang chuyển đoạn Robertson cân bằng đều mang bộ
NST giống bố
E. Người này không thể có con bình thường
73.Test bộ ba (triple test) sử dụng trong quý II của thai kì cho phép đánh giá nguy
cơ:
A. Trisomy 21,13,18, hội chứng Turner (45,X) và Klinefelter (47.XXY)
B. Trisomy 21,13,18
C. Trisomy 21,13
D. Trisomy 21,18
E. Trisomy 21,13,18 và Klinefelter
74.Trong bệnh di truyền gen trội trên NST thường, tính thấm 100%. Một người đàn
ông thường kết hôn với 1 phụ nữ mắc bệnh ở trạng thái dị hợp tử.Khả năng mắc

bệnh của con cái họ sẽ ntn? Biết rằng ko có đột biến mới xảy ra
A. 50% con sinh ra ko mắc bệnh
B. 50% con sinh ra mắc bệnh ở trạng thái dị hợp tử
C. 50% con sinh ra mắc bệnh ở trạng thái đồng hợp tử
D. A và B đúng

[Thiếu Tướng]
Page 12


E. B và C đúng
75.Một người mắc bệnh xơ nang có đặc điểm lâm sàng như sau: tắc nghẽn, nhiểm
trùng phế quản phổi, tắc nghẽn các ống mật và tụy, giảm các enzyme tiêu hóa. Đây
là biểu hiện của tính chất gì?
A. Tính biểu hiện đa dạng
B. Tính thấm giảm
C. Tính đa hiệu
D. Tính dị nguyên
E. Tất cả đều đúng
76.Cơ chế của bất thường cấu trúc NST là do:
A. Sự đứt gãy và nối nhầm của NST trong nguyên phân hoặc giảm phân
B. Sự bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo các NST tương đồng trong
giảm phân
C. Sự không phân ly của 2 NST tương đồng trong giảm phân
D. Câu A và B đúng
E. Câu B và C đúng
77.Trường hợp nào sau đây không phải là nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi:
A. Mất đoạn nhánh ngắn NST 15 có nguồn gốc từ bố
B. Hai NST 15 đồng thân có cùng nguồn gốc từ mẹ
C. Rối loạn methyl hóa vùng đặc trưng hội chứng Prader-Willi trên NST 15 có nguồn

gốc từ bố
D. Chọn A và C
E. Chọn A, B và C
78.Quan sát các tế bào lưỡng bội ở kỳ giữa một người nam mắc hội chứng
Klinefelter có thể thấy bao nhiêu vật thể Barr?
A. Không có vật thể Barr
B. Có 1 vật thể Barr
C. Có 2 vật thể Barr
D. Có 1 hoặc 2 vật thể Barr
E. Tất cả đều sai
79.Một gen trên X có alen tương đồng trên Y bị đột biến và gây bệnh này đi truyền
theo kiểu nào sau đây?
A. Di truyền như kiểu gen liên kết NST thường
B. Di truyền liên kết với NST X, tùy theo tính chất trội, lặn của bệnh mà dẫn đến sự
khác nhau về tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ
C. Do hiện tượng bất hoạt NST S nên bệnh này sẽ di truyền theo kiểu gen liên kết
NST Y
D. Câu A và C đúng
E. Tất cả đều sai
80.Loại đột biến nào sau đây thuộc loại đột biến không cân bằng:
A. Đảo đoạn quanh tâm
B. Đảo đoạn ngoài tâm
C. Chuyển đoạn tương hỗ
D. Chèn đoạn
E. NST đều
81.Nói về mất đoạn câu nào sau đây đúng

[Thiếu Tướng]
Page 13



A. Có 2 kiểu mất đoạn là mất đoạn quanh tâm và mất đoạn ngoài tâm
B. Luôn luôn có 2 điểm gãy
C. Là loại đột biến không cân bằng
D. Câu A và C đúng
E. Câu B và C đúng
82.Sử dụng kỹ thuật điện di protein để nghiên cứu trên 100 người trong 1 quần thể
để xác định xem họ mang gen HbA hay gen mang bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
HbS, các kiểu gen được xác định như sau: HbA/HbA=88, HbA/HbS=10,
HbS/HbS=2.Theo định luật Hardy-Weinberg tần số dự kiến của các kiểu gen là bao
nhiêu?
A. HbA/HbA=88%, HbA/HbS=10%, HbS/HbS=2%
B. HbA/HbA=13%, HbA/HbS=86%, HbS/HbS=1%
C. HbA/HbA=93%, HbA/HbS=8%, HbS/HbS=2%
D. HbA=93%, HbS=7%
E. HbA/HbA=86,5%, HbA/HbS=13%, HbS/HbS=0,5%
83.Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng NST, phương pháp lấy mẫu
gai nhau có thuận lợi hơn phương pháp lấy mẫu nước ối ở điểm:
A. Cho chẩn đoán sớm hơn
B. Phát hiện nhiều bất thường di truyền hơn
C. Cho phép chẩn đoán các bất thường cấu trúc NST
D. Nguy cơ gây sẩy thai thấp hơn
E. A và D đúng
84.Trong một chương trình sàng lọc, người ta thấy tỷ lệ người lành mang gen βthalassemia trong một quần thể người Ý là 4%. Giả sử chỉ có một loại đột biến βthalassemia chung cho cả quần thể, ước tính tần số của alen β-thalassemia trong
quần thể này là bao nhiêu?
A. 0,04%
B. 0,02%
C. 0,08%
D. 0,2%
E. 0,4%

85.Vùng khởi động của gen người KHÔNG có thành phần nào sau đây:
A. Yếu tố đặc hiệu mô
B. Hộp CCAAT
C. Hộp TATA
D. Codon khởi đầu ATG
E. Có tất cả các thành phần trên
86.Nếu một người có đột biến NST loại chuyển đoạn tương hỗ, trong quá trình giảm
phân thì kiểu phân ly nào sau đây có thể tạo giao tử bình thường hoàn toàn về bộ
NST:
A. Kiểu 4:0
B. Kiểu 3:1 và xen kẽ
C. Kiểu 3:1 và liền kề
D. Kiểu 2:2 và xen kẽ
E. Kiểu 2:2 và liền kề

[Thiếu Tướng]
Page 14


87.Dấu hiệu nào sau đây KHÔNG phải là triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội
chứng Down:
A. Miệng thường há với lưỡi thè ra ngoài
B. Giảm hoặc bất sản đốt giữa ngón tay út
C. Dị tật tim bẩm sinh
D. Chậm phát triển tâm thần
E. Bàn chân hình đế giày trượt băng
88.Dấu hiệu “tiếng khóc như mèo kêu” được gặp trong hội chứng nào sau đây:
A. Hội chứng mất đoạn nhánh ngắn NST 4
B. Hội chứng 47, XYY
C. Hội chứng Turner trong thời kỳ sơ sinh

D. Hội chứng đảo đoạn NST 6
E. Không có hội chứng nào được kể ở trên
89.Phần lớn NST 21 thừa trong trisimy 21 thuần là được nhận từ (a: mẹ; b: bố; c:
mẹ và bố có tỷ lệ bằng nhau).Nguyên nhân là do (m: sự khác biệt trong quá trình
giảm phân tạo trứng ở mẹ và quá trình giảm phân tạo tinh trùng ở bố; n: tuổi bố
thường lớn hơn tuổi mẹ).Yếu tố quyết định là thời gian chờ đợi quá lâu để được
hoàn thiện quá trình giảm phân (x: tạo trứng ở mẹ; y: tạo tinh trùng ở bố).
A. a;m;x
B. b;n;y
C. c;m;y
D. a;n;x
E. b;m;y
90.Nói về hội chứng 47,XYY câu nào đúng
A. Được gặp trong quần thể với tần suất 1/5000 ở người nam
B. Thường được phát hiện trong bối cảnh đi khám vô sinh
C. Luôn có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần
D. Một phần ba trường hợp có dấu hiệu vú lớn
E. Tính tình hung bạo, dễ gây gổ, phạm tội
91.Dấu hiệu “phù mọng mu bàn tay và mu bàn chân” là dấu hiệu đặc trưng cho hội
chứng bất thường NST nào dưới đây:
A. Hội chứng Turner ở thời kỳ sơ sinh
B. Hội chứng Tam bội
C. Hội chứng Klinefelter thời kỳ sơ sinh
D. Hội chứng Prader-Willi
E. Hội chứng Edward
92.Trong chương trình sàng lọc sơ sinh ở VN, các bệnh và/hoặc khiếm khuyết di
truyền nào dưới đây đang được sàng lọc trên mẫu máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ
sinh trên phạm vi toàn quốc:
A. Trường hợp thiếu men G6PD, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
B. Bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh, trường hợp thiếu men G6PD

C. Bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và
trường hợp thiếu men G6PD
D. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose
E. Bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
93.Nói về hiện tượng bất hoạt NST X câu nào đúng:

[Thiếu Tướng]
Page 15


A. Hiện tượng bất hoạt NST X bắt đầu xảy ra khi thai nhi được khoảng 11-14 tuần
B. Các vật thể Barr được tìm thấy khi phân tích bộ NST của những người nữ bằng kỹ
thuật lập karyotype
C. Số vật thể Barr trong tất cả các tế bào của cơ thể người nữ luôn bằng số lượng
NST X trừ đi 1
D. NST X ở người nam không bao giờ bị bất hoạt
E. Tất cả các câu trên đều sai
94.Trong bệnh thiếu men G6PD: Một người đàn ông mắc bệnh kết hôn với 1 phụ
ngườiữ bình thường và sinh được 1 đứa con trai mắc bệnh này.Nếu cặp vợ chồng
này sinh được 1 đứa con gái thì khả năng cháu gái này mắc bệnh là bao nhiêu?
A. Con gái của cặp vợ chồng này không mắc bệnh
B. 25%
C. 50%
D. 100%
E. Tất cả các câu trên đều sai
95.Phả hệ dưới đây gợi ý đặc điểm của loại bệnh lý di truyền theo kiểu nào?
A.
B.
C.
D.

E.

Kiểu trội, NST giới tính X
Kiểu lặn, NST giới tính X
Kiểu lặn, NST thường
Kiểu trội, NST thường
Di truyền đa yếu tố

96.Tín hiệu gắn đuôi poly-A có đặc điểm nào sau đây:
A. Nằm ở vùng 5’ không dịch mã của gen
B. Nằm cách vị trí gắn đuôi gắn đuôi poly-A khoảng 50 nucleotide
C. Nằm ngay sau codon kết thúc
D. Câu A và B đúng
E. Tất cả đều sai
97.Loại đột biến nào sau đây thuộc loại đột biến cân bằng
A. Mất đoạn đầu mút
B. Mất đoạn giữa (kẽ)
C. Chèn đoạn
D. Nhân đoạn
E. NST đều
98.Nói về đảo đoạn câu nào sau đây không đúng:
A. Có 2 loại là đảo đoạn đầu mút và đảo đoạn ở giữa
B. Chỉ ảnh hưởng đến 1 NST
C. Có 2 điểm đứt gãy
D. Thường hình thành vòng đảo trong quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo khi tế bào
giảm phân.
E. Là loại đột biến cân bằng
99.Một cặp vợ chồng sinh được 1 người con gái mắc bệnh mù màu đỏ lục (bệnh di
truyền gen lặn trên NST X) .Khả năng cặp vợ chồng này sinh tiếp con thứ 2 là con
trai mắc bệnh này là bao nhiêu? Biết rằng người mẹ không mắc bệnh.


[Thiếu Tướng]
Page 16


A. 50%
B. 25%
C. 12,5%
D. 0%
E. 100%
100.Một cặp vợ chồng bình thường sinh được 2 người con đều mắc hội chứng
Marfan, hiện tượng nào đã xảy ra trong trường hợp này:
A. Do hiện tưởng khảm ở tế bào dòng sinh dục
B. Do gen FBN1 nằm trên NST số 15 trong các tế bào của bố hoặc mẹ bị đột biến
C. Do trong các tế bào dòng sinh dục của bố hoặc mẹ có các tế bào mang gen FBN1
nằm trên NST số 15 bị đột biến
D. Câu A và C đúng
E. Tất cả các câu trên đều đúng

[Thiếu Tướng]
Page 17