Bài giảng di truyền thực tập
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.22 MB, 20 trang )
Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi
globin vµ 4 ph©n tö Hem, mçi chuçi
globin g¾n víi mét ph©n tö Hem.
Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta,
n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 11. C¸c gen
chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha
n»m trªn NST sè 16.
Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ
Hb Gower I (Hb Gower I (ξ2ε2)). Hb
Gower II (α2ε2) vµ Hb Portland (ξ2γ2)
Trong giai ®o¹n thai Hb chñ yÕu lµ
HbF(α2γ2).
Trong giai ®o¹n tr ëng thµnh Hb chñ
yÕu lµ Hb A(α2β2) vµ mét Ýt Hb A2 (α2δ2).
Ng êi tr ëng thµnh cã 97,5% HbA1,
kho¶ng 2% Hb A2 vµ kho¶ng 0,5% Hb F.
Bệnh hemoglobin E
đột biến gen globin tại mã thứ 26 bình th ờng
là GAG (glutamic) => AAG (lyzin).
quy luật alen lặn nhiễm sắc thể th ờng.
Ng ời bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu
hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ. Điện
di Hb chỉ có HbE.
Ng ời dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện
lâm sàng, điện di Hb có cả HbA và HbE .
Thể phối hợp HbE/ thalassemia biểu hiện
thiếu máu tan máu nặng.
BÖnh α thalassemia
BÖnh Hb do thiÕu hôt hoÆc thiÕu
hoµn toµn kh«ng cã chuçi α trong
ph©n tö Hb, cã hai gen (4 alen) chi
phèi tæng hîp α globin.
Bệnh thalassemia.
Bệnh do đột biến gen làm giảm
hoặc mất chức năng của gen globin
dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp đ ợc
chuỗi globin.
