CHẨN đoán và xử TRÍ TĂNG CHOLESTEROL máu GIA ĐÌNH
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.36 MB, 49 trang )
Smith et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83
CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG
CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH
• PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG
• Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia –
Bệnh Viện Bạch Mai
Nội dung
1. Đại cương
2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc
FH
3. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening):
khai báo nguy cơ của gia đình
4. Chẩn đoán FH ở người lớn
5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên
6. Vai trò của xét nghiệm di truyền
7. Kết luận
Đại cương
Đại cương
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền
trội hay gặp nhất ở người.
Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội
gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể
của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C R), thụ thể này có
vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, và
do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa
trẻ mới sinh ra.
Đại cương
FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ
vữa động mạch (CVD) , đặc biệt là bệnh động mạch
vành (CHD), với các biểu hiện lâm sàng thường xuất
hiện sau 10 -40 tuổi.
Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm, để can thiệp phòng bệnh
bao gồm các biện pháp không dùng thuốc (vận động và
chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý, bỏ thói quen và hành
vi bất lợi), sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử
trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác.
FH gây XVĐM (BMV)
chỉ dưới 10% số bệnh nhân được phát hiện và chỉ 5 % được điều
trị đầy đủ.
Trẻ em, người lớn, gia đình nên được sàng lọc tăng
cholesterol có tính chất gia đình nếu
- Thành viên trong gia đình có tăng cholesterol có
tính chất gia đình
- Cholesterol ở người trưởng thành ≥ 8 mmol/l
(310 mg/dl)
- Cholesterol ở trẻ em ≥ 6 mmol/l (230 mg/dl)
- Bệnh mạch vành sớm
- U vàng ở gân cơ
- Tử vong tim mạch sớm
Nodestgaard et al EurHeart J 2013:34:3478-3490
Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”:
sàng lọc FH
Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”:
sàng lọc FH
Tìm các ca nghi là bị FH theo tiêu chí trong các bệnh nhân
mắc XVĐM (BMV) dưới 60 tuổi tại các đơn vị mạch
máu và các đơn vị tim mạch-lồng ngực, đơn vị đột quị,
đơn vị chăm sóc bệnh động mạch vành, cũng như là
trong các chương trình phục hồi chức năng tim mạch.
Sàng lọc FH trong chăm sóc sức khỏe ban đầu (xét
nghiệm mỡ máu khi đói) dựa trên tiền sử gia đình có
tăng cholesterol máu và có bệnh tim mạch sớm (<60
tuổi).
Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”:
sàng lọc FH
Sàng lọc FH cũng nên dành cho tất cả các bệnh nhân có u
vàng ở gân cơ (xanthomata tendon) và các bệnh nhân có
lắng đọng cholesterol quanh giác mạc sớm (arcus
conealis).
Sàng lọc tất cả các trường hợp trước 20 tuổi và lý tưởng
là trước tuổi dậy thì, dựa trên mức LDL-C huyết tương
đặc hiệu theo tuổi và giới,
Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”:
sàng lọc FH
Vai trò của các phòng xét nghiệm tại cộng đồng là cảnh
báo cho các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu về FH
dựa trên sự tăng cao của LDL-C huyết tương (> 5
mmol/L) hoặc CT tăng cao (> 7 mmol/L).
Tất cả các bệnh nhân FH đồng hợp tử (mức LDL-C khi
chưa điều trị > 13 mmol/L; mức LDL-C đã điều trị >
7,5 mmol/L) phải được chuyển tới trung tâm chuyên
khoa FH gần nhất để xử trí.
Sàng lọc theo trình tự (cascade screening)
Cascade screening preferred method,
but you need an index case to start
with
Nodestgaard et al EurHeart J 2013:34:3478-3490
Lập cây phả hệ có giá trị trong việc lập kế hoạch cho quá
trình sàng lọc. Sàng lọc theo trình tự bắt đầu từ họ hàng
bậc 1 (cha mẹ, anh em, con đẻ) rồi sau đó , sàng lọc
rộng ra tới họ hàng bậc 2 (ông, bà, cô, dì, chú, bác) và
bậc 3 (anh chị em họ). Sử dụng các đánh giá về kiểu gen
hoặc kiểu hình.
Tuy nhiên chẩn đoán dựa trên có đột biến bệnh lý thì chính
xác hơn việc chỉ sử dụng kiểu hình. Nếu không có xét
nghiệm DNA thì việc sàng lọc chỉ dựa vào mức LDL-C
huyết tương theo tuổi, giới và đặc hiệu cho từng quốc
gia.
Chẩn đoán FH ở người lớn
