ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY Ở
TRƯỜNG HP
NHIỄM SẮC THỂ
BÌNH THƯỜNG
Andrew McLennan
Andrew McLennan
NHệ THE NAỉO LAỉ ẹO Mễỉ DA GAY
DAỉY?
38 48 58 68 78
CRL (mm)
0.0
0.5
1.0
1.5
2.0
2.5
3.0
3.5
4.0
NT (mm)
99
th
centile
95
th
centile
Michailidis 2001


“Độ mờ da gáy: đã trãi qua 10 năm và vẫn còn là
một gánh nặng trên vai”

Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8
Tin tốt là độ mờ da gáy bình thường …
và tin xấu cũng là độ mờ da gáy bình
thường . . .
Yves Ville 2001
N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides
2001
15%46.2%19.0%64.5%>6.5 mm
30%24.2%10.1%50.5%5.5-6.4 mm
50%18.5%3.4%33.3%4.5-5.4 mm
70%10.0%2.7%21.1%3.5-4.4 mm
93%2.5%1.3%3.7%95
th
-99
th
centiles
97%1.6%1.3%0.2%<95
th
centile
Sống
khỏe
Thai bất
thường nặng
Thai
chết
BẤT
THƯỜNG
NST
ĐỘ MỜ DA
GÁY

NST BÌNH THƯỜNG
ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY
HẬU QUẢ TRƯỚC MẮT
Nguy cơ hậu quả bất lợi chỉ từ 2- 4% nếu
ĐMDG dày là 1 dấu chứng đơn độc
Độ mờ da gáy dày- NST bình thường
HẬU QUẢ LÂU DÀI
Maymon 2004, Souka 2005
68 / 1837 (3.7%)
Chậm phát triển tâm thần
hoặc mắc HC di truyền
Ville 2001
ĐMDG dày và bộ NST bình thường: Sự liên quan
với những bất thường về cấu trúc

Tổng số: 14.2%
Tổng số: 14.2%

Chẩn đoán trước sanh:
Chẩn đoán trước sanh:
235 / 2076
235 / 2076
(11.3%)
(11.3%)

Chẩn đoán sau sanh:
Chẩn đoán sau sanh:


35 / 1225

35 / 1225
(2.9%)
(2.9%)


Maymon 2004
Maymon 2004
Những tình trạng liên quan chặt chẽ với ĐMDG dày
Những tình trạng liên quan chặt chẽ với ĐMDG dày
•


Bất thường tim
Bất thường tim
(6%: RR 6.6)
(6%: RR 6.6)
•


Thoát vò hoành
Thoát vò hoành
•


Thoát vò rốn
Thoát vò rốn
•


Bất thường về dáng hình cơ thể

Bất thường về dáng hình cơ thể
•


Khối u trong lồng ngực
Khối u trong lồng ngực
•


Bất thường cột sống
Bất thường cột sống
HC Jarcho-Levine
HC Jarcho-Levine
HC Beckwith
HC Beckwith
HC Fryn
HC Fryn
HC Zellweger
HC Zellweger
Đầu hình tamgiác C
Đầu hình tamgiác C
GM1-gangliosidosis
GM1-gangliosidosis
Và nhiều loại khác
Và nhiều loại khác
Ít liên quan với:
Ít liên quan với:
Biến dạng Akinesia
Biến dạng Akinesia
HC Noonan

HC Noonan
HC Smith-Lemli-Opitz
HC Smith-Lemli-Opitz
Teo cơ cột sống
Teo cơ cột sống
Tăng sản tuyến thượng
Tăng sản tuyến thượng
thận
thận
Thường liên quan với:
Thường liên quan với:
ĐMDG DÀY VỚI BỘ NST BÌNH THƯỜNG:
Mối liên quan với các hội chứng di truyền
Dò tật tim/ Suy tim
Bất thường hệ bạch huyết
Sự chèn ép trong lồng ngực
Tắc nghẽn tónh mạch: đầu & cổ
Thay đổi cấu tạo của lớp hạ bì
Tăng ĐMDG với bộ NST bình thường
Bệnh nguyên (1)
Sebire et al 1996


Bộ NST bình thường, NT
Bộ NST bình thường, NT
>
>
3.5 mm
3.5 mm
426

426


xét nghiệm TORCH máu mẹ (+)
xét nghiệm TORCH máu mẹ (+)
6 (1.4%)
6 (1.4%)
Nhiễm trùng bào tthai
Nhiễm trùng bào tthai
NONE
NONE
Phù thai “không mong đợi”
Phù thai “không mong đợi”
>
>
16 Tuần 63
16 Tuần 63


xét nghiệm TORCH máu mẹ (+)
xét nghiệm TORCH máu mẹ (+)
6 (9.5%)
6 (9.5%)




Nhiễm trùng bào thai
Nhiễm trùng bào thai
Tất cả

Tất cả
Tăng ĐMDG với bộ NST bình thường
Bệnh nguyên (2)
Nhiễm trùng bào thai
Thiếu máu thai nhi
Protein trong máu thai nhi thấp
Bất thường tim + nhiễm sắc thể bình thường
ĐMC
Thân ĐMP
Ống ĐM
Hẹp
Thông liên thất thể quanh màng
được van 3 lá che phủ 1 phần
ĐMDG 6 mm, đảo ngược sóng a củc dòng máu qua ống tónh mạch
Bilardo 2001
Hyett 1996 / 7
Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ
0
10
20
30
40
50
60
Tim
TKTW
Hô hấp
Cơ cột sống
Niệu Sinh dục
Đường TH

trên, mặt
Nhiễm sắc thể
Khác
%

N
e
o
n
a
t
a
l

/

C
h
i
l
d
h
o
o
d

d
e
a
t

h
s
Chết sơ sinh
Chết ở trẻ nhỏ
OPCS: 1996 data
Độ nhạy cảm của siêu âm thường qui
Grandjean et al. 1998 Eurofetus project
Atzei et al 2004,
Atzei et al 2004,
n=6,921
n=6,921
0
0
50
50
100
100
150
150


>M-95
>M-95
th
th


95
95
th

th
- 3.5
- 3.5
3.5-4.4
3.5-4.4
4.5-5.4
4.5-5.4
>
>
5.5
5.5
Độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy
(mm)
(mm)
Tần suất mắc( /1000)
Tần suất mắc( /1000)
126.7
126.7
64.4
64.4
35.2
35.2
18.2
18.2
8.7
8.7
2,064
2,064
2,365

2,365
654
654
202
202
221
221
<
<
trung bình
trung bình
1,415
1,415
4.9
4.9
37.5%
37.5%
Tầm soát những dò tật tim chính
4.9%
4.9%
160 (2.4)
160 (2.4)
67,256
67,256
Tổng
Tổng
25.9%
25.9%
5.0%
5.0%

27 (2.1)
27 (2.1)
12,978
12,978
Hafner et al 2003
Hafner et al 2003
45.0%
45.0%
2.5%
2.5%
20 (5.5)
20 (5.5)
3,655
3,655
Ovros et al 2002
Ovros et al 2002
15.4%
15.4%
3.5%
3.5%
26 (3.5)
26 (3.5)
7,339
7,339
Mavrides 2001
Mavrides 2001
36.4%
36.4%
3.5%
3.5%

11(1.7)
11(1.7)
6,606
6,606
Michailidis 2001
Michailidis 2001
11.1%
11.1%
2.6%
2.6%
9 (2.0)
9 (2.0)
4,474
4,474
Schwarzler 1999
Schwarzler 1999
56.0%
56.0%
6.2%
6.2%
50 (1.7)
50 (1.7)
29,154
29,154
Hyett et al 1999
Hyett et al 1999
50.0%
50.0%
2.8%
2.8%

4 (2.5)
4 (2.5)
1,590
1,590
Bilardo et al 1998
Bilardo et al 1998
38.5%
38.5%
8.9%
8.9%
13 (8.9)
13 (8.9)
1,460
1,460
Josefsson 1998
Josefsson 1998
DR
DR
FPR
FPR
BTBS n
BTBS n
(/1,000)
(/1,000)
N
N
Tác giả
Tác giả
ĐMDG dày với bộ NST bình thường
Thế nào là 1 chương trình tầm soát thành công?

Tác giả n BTBS Tần suất DR (NT ≥ 3.5mm)
Mavrides 01 7339 26 3.5 / 1000 11.5 %
Hyett 99 29154 50 1.7 / 1000 40 %
Michailidis 01 6650 11 1.7 / 1000 27.3 %
1 lý do để chỉ đònh siêu âm tim
Tác giả BTBS / n (NT ≥ 3.5) PPV
Mavrides 3 / 60 1 / 20 (5%)
Hyett 20 / 315 1 / 16 (6.3%)
Michailidis 3 / 60 1 / 20 (5%)
Chỉ đònh siêu âm tim
Tất cả 3-8 / 1,000
Tất cả 3-8 / 1,000
Chính
Chính
1-4 / 1,000
1-4 / 1,000
Tần suất sinh
Tần suất sinh
Bất thường bẩm sinh toàn thế giới
Bất thường bẩm sinh toàn thế giới
Yếu tố nguy cơ
Yếu tố nguy cơ
Tiền căn gia đình
Tiền căn gia đình
Một
Một


2%
2%

Hai
Hai


10%
10%
Tiểu đường
Tiểu đường
3%
3%
Tác nhân
Tác nhân
Thalidomide
Thalidomide
10%
10%
Lithium
Lithium
15%
15%
95% bệnh tim bẩm sinh ở nhóm nguy cơ thấp!
95% bệnh tim bẩm sinh ở nhóm nguy cơ thấp!
Siêu âm cho phụ nữ ở Sydney

23,912

251 (1.05%)
ĐMDG ≥ 3.5mm

91 (36.3%)

Bất thường NST
SUFW – ĐMDG dày và bộ nhiễm sắc thể bình
thường
NT n Fetal/neonatal loss LB (+ abn) LB (no defects)
3.5-4.4 107 13 (7 TOP abn) 5 (2 CHD) 89 (83.2%)
4.5-5.4 29 11 (2 TOP, 6 M/C) 2 (2 CHD) 16 (55.9%)
5.5-6.4 14 5 (2 TOP hydrops) 1 (1 CHD) 8 (57.1%)
≥ 6.5 10 5 (3 TOP hydrops) 0 5 (50%)
Total 160 34 (21.3%) 8 (5.0%) 118 (73.7%)
FMF
FMF
1320 240 (18.2%)
1320 240 (18.2%)
60 (4.5%)
60 (4.5%)
1020 (77.3%)
1020 (77.3%)
Souka 2001
Souka 2001
Bất thường tim
Loại bất thường ĐMDG(mm) Kết quả
HVĐĐM/ TLT/Hẹp dưới van ĐMP 3.5 Tốt/ sửa chữa
AVSD (Thất P trội) 3.6 CDTK
Hẹp ĐMC/ Hẹp van 2 lá 3.9 Tốt/ sửa chữa
Kém co bóp thất trái 4.0 CDTK
Hẹp quai ĐMC 4.2 Tốt/ sửa chữa
AVSD (dominant RV) 4.3 CDTK
Bệnh cơ tim phì đại / PS 4.9 HC Noonan
Thiểu sản van 3 lá 5.5 CDTK
Thông liên thất phần cơ 5.6 Tốt/ sửa chữa

Dãn rộng thất P 6.2 FDIU 17wks
BTBS chính 10/160 1/16 (6.3%) McLennan & Sholler
11-14 tuần
Bộ NST thai
SA tìm bất thường
Bất thường NST
Bất thường NST
Dò tật lớn
Dò tật lớn
NST bình thường
NST bình thường
Không có dò tật
Không có dò tật
14-16 tuần
SA tìm bất thường
SA tim thai
20 tuần
SA tìm bất thường
Sa tim thai
Không dò tật
Không dò tật
Da gáy vẫn rất dày
Da gáy vẫn rất dày
Bất thường lớn
Bất thường lớn
Không dò tật
Không dò tật
Da gáy vẫn còn dày
Da gáy vẫn còn dày
Quản lý sự tăng ĐMDG

Không có bất thường
Không có bất thường
Bất thường lớn
Bất thường lớn
Dấu chứng của các HC di truyền
Dấu chứng của các HC di truyền
Phù thai
Phù thai
FBS
FBS
T soát nhiễm trùng
Kiểm tra di truyền
Kết luận
Nếu ĐMDG vượt quá 3.5 mm …….

Khoảng 1/3 có bất thường nhiễm sắc thể

Số còn lại:

1/4 sẽ có 1 kết quả bất lợi

1/16 sẽ có 1 bất thường tim lớn

Kết quả bất lợi từ 2-4% nếu ĐMDG tăng đơn độc

Cần siêu âm tim thai (TCN1/ TCN2)

Rất hữu hiệu khi có 1 chương trình tầm soát bệnh tim bẩm
sinh được thiết lập


Nó đóng vai trò như là 1 thành phần trong 1 chuỗi kiểm tra
để phát hiện thai kỳ có nguy cơ cao