Chữa bệnh theo đặc tính gen pps
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (123.91 KB, 5 trang )
Chữa bệnh theo đặc tính gen
Trong tương lai, khi đi khám chữa bệnh, bạn sẽ phải mang theo "căn
cước sinh học", chứa thông tin di truyền của bản thân. Dựa vào những
thông tin này, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh và quyết định cách chữa trị.
Nhiều người tin rằng việc chẩn đoán và chữa trị bệnh theo đặc tính gen
di truyền của mỗi cá nhân sẽ mở ra một cuộc cách mạng mới trong lĩnh
vực chăm sóc sức khỏe con người.
Khai thác sự khác biệt gen
Đã từ lâu, các nhà khoa học nói chung, các
bác sĩ nói riêng đều biết rằng mỗi người
trong chúng ta không có cùng mức hấp thu
và mức chịu tác động trước các loại dược
phẩm. Một dược phẩm có thể có tác dụng
với người này nhưng lại gây ra phản ứng
phụ đối với người khác. Theo một thống kê
mới đây của Bộ Y tế Pháp, chỉ có 30% số
người bệnh sử dụng thuốc là có hiệu quả thực sự. Mỗi năm có tới 17,8%
bệnh nhân chịu ảnh hưởng phản ứng phụ từ dược phẩm và từ 4-5% những
trường hợp phải nhập viện vì dùng thuốc sai.
Trước thực tế trên, trong những nghiên cứu gần đây, người ta đã nghĩ tới
việc áp dụng những thành tựu đạt được trong giải mã gen di truyền để giải
thích và dự báo tại sao có những phản ứng khác nhau của từng người bệnh
trước một loại thuốc. Bộ gen người được giải mã vào năm 2003, cùng với đó
là việc lập bản đồ về sự đa dạng của nó với hàng chục ngàn thông tin di
truyền riêng rẽ, được mã hóa bằng những loại protein và phân tử khác nhau.
Gen.
Mặc dù có khoảng 3 triệu mã khóa như thế nhưng bộ gen người lại có đến
99,9% giống nhau; chính những khác biệt rất nhỏ nằm trong 0,1% còn lại đã
quy định và nắm giữ manh mối về các hoạt động lý hóa, các vấn đề sức khỏe
của cơ thể. Giới nghiên cứu khoa học đang có tham vọng phác họa toàn bộ
cơ cấu di truyền, khai thác tối đa sự khác biệt trong mỗi bộ gen để từ đó có
thể dự đoán những bệnh tật có nguy cơ mắc phải và hiệu ứng của các loại
dược phẩm cho một bệnh nhân, họ gọi đây là "giải pháp y tế cá nhân"
(personalized medicine).
Chữa bệnh theo gen
Nói một cách khác, nền y học nhân loại trong tương lai sẽ phát triển theo
hướng cá nhân hóa. Thay vì áp dụng một phác đồ điều trị cho tất cả những ai
mắc cùng một căn bệnh, các bác sĩ sẽ dựa vào đặc tính bộ mã gen di truyền
của từng người để đưa ra các liệu pháp chữa trị cụ thể cho mỗi người. Chẳng
hạn như, trong điều trị bệnh loãng xương, người ta đã phát hiện ra rằng
thuốc raloxifene và liệu pháp hormone thay thế có hiệu quả cao với những
người có biến thể BB của gen VDR, trong khi đó lại không có hiệu quả đáng
kể với những người có biến thể bb. Với đối tượng sau thì thuốc alendronate
lại có hiệu quả hơn hẳn.
Theo đánh giá của nhà di truyền học Gilbert Lenoir - Giám đốc khoa học
Liên đoàn quốc gia phòng chống ung thư Pháp, hướng đi này không chỉ làm
tăng tính hiệu quả của các liệu pháp, giảm được các tác dụng phụ của thuốc
mà còn mở ra một kỷ nguyên mới cho ngành y học cũng như dược học thế
giới - kỷ nguyên khám chữa bệnh và dùng thuốc men theo đặc tính bộ mã
gen của từng người.
"Những khác biệt về gen di truyền sẽ được sử dụng để nhận diện tính dễ mắc
hay xu hướng thường bị các chứng bệnh đặc trưng nào đó, từ đó đề ra mục
tiêu chữa trị hiệu quả - Edward Abrahams, Giám đốc Liên minh y tế cá nhân
PMC ở Washington, Mỹ, cho biết - "Trong tương lai, mỗi chúng ta sẽ có
một thẻ căn cước sinh học (như một thẻ tín dụng hay bằng lái xe), trong đó
chứa tất cả thông tin về gen di truyền của chúng ta. Khi đến khám chữa
bệnh, bác sĩ chỉ việc cho tấm thẻ căn cước sinh học này vào một máy tính,
trên màn hình sẽ hiện lên chi tiết những thông tin y tế cá nhân của chủ thẻ
như có nhiều nguy cơ mắc những bệnh gì; sẽ kháng, nhạy cảm hay không
đáp ứng với những nhóm, loại dược phẩm nào cũng như khả năng thích ứng
cho từng môi trường ra sao. Dựa vào đó, thầy thuốc sẽ đưa ra cách điều trị
cụ thể, phù hợp với từng đối tượng.
Nhìn gen kê thuốc
Liên quan đến giải pháp chữa bệnh theo đặc tính gen, một bộ môn khoa học
mới đã ra đời có tên là pharmacogenetics (tạm dịch là dược phẩm gen), với
mục tiêu nghiên cứu hiệu ứng của thuốc cho từng cá nhân. Theo TS.
Francois Thomas, Giám đốc văn phòng tư vấn công nghệ sinh học Bioserve
(Pháp), chỉ riêng tại Pháp hiện đã có hàng chục dự án nghiên cứu dược phẩm
gen được tiến hành. Tính đến nay, các tập đoàn dược phẩm lớn đã có trong
tay trên 100 loại dược phẩm gen và chắc chắn trong tương lai con số này sẽ
còn tăng.
Mới đây, Bộ Y tế Pháp đã khởi động một dự án nghiên cứu đầy tham vọng:
nghiên cứu bộ mã gen của tất cả các loại tế bào ung thư. Mục tiêu của dự án
này nhằm thiết lập một ngân hàng bộ mã gen di truyền của trên 29 loại ung
thư thường gặp nhất, từ các mẫu phân tích của tất cả các trung tâm điều trị
trên toàn nước Pháp, từ đó cho phép thành lập một công cụ dự báo thực hiện
những ca điều trị cụ thể đối với từng cá nhân. Chính nhờ sự phân loại đối
tượng bệnh nhân dựa trên cơ sở di truyền, mà các loại biệt dược chống ung
thư như Gleevec của Novartis hay Tarceva của Genetech đã trở nên đáng
giá hơn khi tác dụng hiệu quả hơn đối với một bộ phận bệnh nhân có nhóm
gen tương ứng. Pháp cũng là quốc gia đầu tiên tiến hành xét nghiệm gen
miễn phí cho những người nhiễm HIV/AIDS. Những bệnh nhân điều trị theo
phương pháp mới sẽ được xét nghiệm toàn bộ hai gen của HIV, từ đó xác
định những phản ứng của chúng với các loại thuốc chống virut hiện nay để
rồi kê đơn thuốc cho thật phù hợp với tứng bệnh nhân AIDS, tránh được các
phản ứng phụ.
Trong quá trình nghiên cứu dược phẩm gen, các nhà khoa học còn nhận ra
rằng hiệu ứng của thuốc cũng có khuynh hướng khác biệt giữa các sắc dân.
Chẳng hạn, các thuốc trong nhóm beta-blockers (dùng để điều trị tăng huyết
áp) có hiệu quả rất thấp ở người da đen hay người gốc châu Phi, nhưng lại
có hiệu quả cao ở người da trắng hay người gốc châu Âu. Đối với việc điều
trị bệnh hen, người da đen cần một liều lượng thuốc cao hơn người da trắng
để đạt đến một hiệu suất lâm sàng tương đương. Thuốc Prozac (dùng để điều
trị chứng trầm cảm) khi dùng ở người da đen phải giảm liều lượng so với
người da trắng, bởi vì độ chuyển hóa thuốc đó ở người da đen chậm hơn ở
người da trắng
Hứa hẹn rất nhiều cho tương lai người bệnh, tuy nhiên việc chữa bệnh theo
đặc tính gen đang phải đối mặt với những chướng ngại không nhỏ. Chẳng
hạn như việc kiểm tra di truyền rất tốn kém trong bối cảnh công nghệ hiện
tại, có thể mất đến hàng triệu đô-la cho việc giải mã hoàn chỉnh một bộ gen.
Thế nhưng, những nhà khoa học lạc quan lại hy vọng chỉ khoảng nửa thập
kỷ tới, chi phí cho việc giải mã một bộ gen người có thể sẽ ít hơn 1.000
USD. Thêm vào đó là việc sẽ có không nhiều tập đoàn dược phẩm chịu đầu
tư vào lĩnh vực này bởi sản xuất một loại thuốc theo đặc điểm gen của từng
người sẽ hạn chế số lượng đơn thuốc mỗi năm. Mà điều này lại không đúng
với tôn chỉ lợi nhuận của họ. Trong trường hợp họ chấp nhận sản xuất hàng
loạt các loại thuốc cho từng người bệnh thì chắc chắn giá thuốc sẽ tăng cao
vì họ sẽ lấy cớ rằng thuốc đó hiệu quả hơn.
