bệnh u xơ thần kinh
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.64 MB, 42 trang )
BỆNH U XƠ THẦN KINH
BỆNH U XƠ THẦN KINH
(Neurofibromatosis)
(Neurofibromatosis)
BSNT 32: Hoàng Thị Phượng
BSNT 32: Hoàng Thị Phượng
ĐẠI CƯƠNG
ĐẠI CƯƠNG
•
U xơ thần kinh là bệnh do đột biến gen trội
•
Biểu hiện lâm sàng đa dạng: bệnh ảnh hưởng đến
xương, thần kinh, mô mềm và da.
•
Bệnh tăng dần theo tuổi
•
Có 2 đột biến gen gây nên bệnh
•
Thường phối hợp với các vấn đề về thần kinh và bệnh
ác tính
PHÂN LOẠI
PHÂN LOẠI
•
Bệnh được chia thành các thể sau:
+ NF 1 (Von Recklinghausen-1882, NF ngoại vi
(peripheral NF)): thường gặp (85% bệnh nhân)
+ NF2 (NF trung tâm – central NF): ít gặp (10%)
+ NF3 và NF4: phối hợp và biến thể của NF1 và NF2
+ NF5: NF đoạn (NF khu trú- segmental NF) đo đột
biến sau khi thụ tinh tạo thành thể khảm: tổn thương
chỉ khu trú ở một vùng của cơ thể.
+ NF6: chỉ có các dát màu cà phê sữa, có tính chất gia
đình, không rõ đột biến.
DỊCH TỄ HỌC
DỊCH TỄ HỌC
•
NF1: 1/4000
•
NF2: 1/50000
•
Bệnh có tỉ lệ tử vong cao hơn người khỏe mạnh bởi
vì: tăng chuyển thành ác tính của các mô và thần
kinh.
•
Gặp ở mọi chủng tộc
•
Giới tính: nam/nữ = 1/1
NGUYÊN NHÂN
NGUYÊN NHÂN
•
Bệnh do đột biến gen trội. Tăng hoạt động kích thích
sự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ
thần kinh
•
NF1: do đột biến gen nằm trên NST số 17 (17q11.2),
mã hóa cho protein có tên là neurofibromin.
Neurofibromin hoạt động như một chất ức chế khối u.
•
NF2: NST 22 (22q12): Schawnnomin
LÂM SÀNG CỦA NF1 (VON RECKLINGHAUSEN)
LÂM SÀNG CỦA NF1 (VON RECKLINGHAUSEN)
•
BIỂU HIỆN Ở DA:
+ Các dát màu cà phê sữa (Café-au-lait macules):
- Màu nâu vàng hoặc màu nâu tối ranh giới rõ,
hình trứng.
- Kích thước 10 – 30mm
- Vị trí: bất kỳ vùng nào trên cơ thể trừ: da đầu,
lòng bàn tay, bàn chân.
- Thường dễ nhận thấy trong năm đầu.
- Khoảng 10% dân số có từ 1 – 5 dát màu cà phê
sữa. (NC của Crowe 1956)
- ≥ 6 có giá trị cho chẩn đoán
+ Tàn nhang (dấu hiệu
Crowe)
Màu nâu
Ở các nếp kẽ
Xuất hiện 4 – 6 tuổi
Tàn nhang ở nách 80%
bệnh nhân và phổ biến
hơn ở bẹn
•
U xơ thần kinh
(Neurofibroma): có 4 typ
khác nhau:
+ U xơ ở da (cutaneous
neurofibromas): do tăng
sinh tế bào hình thoi ở trung
bì
- Là các nốt có cuống hoặc
dạng polyp, màu da, màu
hồng hoặc màu nâu.
- Kích thước thay đổi
- Mềm, đôi khi căng như
cao su khi ấn xuống thì lõm
•
U ở dưới da (subcutaneous neurofibromas): khối u
sâu hơn ở dưới trung bì do đó chắc hơn so với u xơ ở
da.
•
U xơ nốt dạng mắt lưới (Nodular plexiform
neurofibromas): tập trung thành đám, sờ chắc, thường
dọc theo các đám rối tk hoặc các rễ thần kinh ở lưng.
•
U xơ hình mạng lưới lan tỏa (difuse plexiform
neurofibromas): được cho la tiêu chuẩn vàng của
bệnh, có rất nhiều mạch máu, biểu hiện cả ở lớp mỡ
dưới da, cân cơ và có thể từ nội tạng.
Nodular plexiform neurofibromas difuse plexiform neurofibromas
BIỂU HIỆN Ở MẮT
BIỂU HIỆN Ở MẮT
•
Các sẩn Lisch (Lisch nodules) (>90%):
+ U hỗn hợp ở mống mắt nhiễm sắc
+ xuất hiện khi 3 tuổi và 90% bệnh nhân trên 20t.
+ Là các sẩn màu vàng nâu, hình vòm, kích thước từ
1-2mm
+ Tổn thương rõ nhất khi nhìn bằng đèn Slit
•
Hai mắt cách xa nhau (Hypertelorism) (25%)
•
Glaucoma
Lisch nodules
BIỂU HIỆN Ở XƯƠNG
BIỂU HIỆN Ở XƯƠNG
•
Xương sọ:
+ Đầu to (20-50%)
+ Loạn sản xương bướm (<
5%)
•
Xương sống
+ Vẹo xương
+ Gai xương
•
Xương chi
+ Khớp giả
+ Mỏng vỏ xương dài
+ Phì đại xương cục bộ
+ Không có xương bánh chè
CÁC KHỐI U
CÁC KHỐI U
• U thần kinh đệm thị giác (Optic glioma) (10–15%)
• U vỏ thần kinh ngoại vi ác tính (3–15%)
• U tế bào ưa crom (1%)
• U tủy xương ở trẻ em (đặc biệt là những trường hợp
có cùng JXGs)
• Các khối u của hệ thần kinh trung ương khác (5%)
• Sarcoma cơ vân, đặc biệt là đường sinh dục tiết niệu
• Dạng ung thư tá tràng
• Somatostatinoma
• Ung thư tuyến cận giáp
BIỂU HIỆN THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
BIỂU HIỆN THẦN KINH TRUNG ƯƠNG
•
Có những khoảng tăng sáng không đồng nhất
trên MRI (50 – 75%)
•
Học tập khó khăn (30 – 50%)
•
Động kinh (5%)
•
Chậm phát triển trí tuệ (nặng < 5 %)
•
Hẹp ống dẫn dịch não tủy và tràn dịch não thất
(2%)
BIỂU HIỆN Ở TIM VÀ MẠCH MÁU
BIỂU HIỆN Ở TIM VÀ MẠCH MÁU
•
Tăng huyết áp (30%)
•
Hẹp động mạch phổi (1%)
•
Hẹp động mạch thận (2%)
BẢNG MÔ TẢ SỰ XUẤT HIỆN CỦA CÁC
BẢNG MÔ TẢ SỰ XUẤT HIỆN CỦA CÁC
TRIỆU CHỨNG THEO THỜI GIAN
TRIỆU CHỨNG THEO THỜI GIAN
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NF2
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA NF2
•
Khoảng ½ bệnh nhân do đột biến tự phát
•
U tế bào Schawnn ở tiền đình 2 bên: tiêu chuẩn vàng.
•
U màng não, u tủy sống, u thần kinh đệm thị giác
•
2/3 bệnh nhân có u tế bào Schawnn ở da, 50% có dát
màu cà phê sữa nhưng số lượng ít hơn so với NF1.
•
Không có sẩn Lisch, không có chậm phát triển trí tuệ
hay khó khăn trong học tập.
•
Thường giảm nghe, ù tai, mất thăng bằng, đau đầu,
liệt 2 chi dưới …
MÔ BỆNH HỌC
MÔ BỆNH HỌC
•
Các khối u đều giống nhau về mặt tổ chức học, bao
gồm: các sợi thần kinh, nhiều nguyên bào sợi và đặc
biệt là các tế bào hình thoi.
•
Các dát màu cà phê sữa thì thấy: tăng số lượng tế bào
sắc tố và tăng hạt melanosome so với vùng da bình
thường
